GENOMA HUMANO

1. Introducción
El Genoma Humano es el número total de cromosomas del cuerpo. Los cromosomas contienen
aproximadamente 80.000 genes, los responsables de la herencia. La información contenida en
los genes ha sido decodificada y permite a la ciencia conocer mediante tests genéticos, qué
enfermedades podrá sufrir una persona en su vida. También con ese conocimiento se podrán
tratar enfermedades hasta ahora incurables. Pero el conocimiento del código de un genoma
abre las puertas para nuevos conflictos ético-morales, por ejemplo, seleccionar que bebes van a
nacer, o clonar seres por su perfección. Esto atentaría contra la diversidad biológica y
reinstalaría entre otras la cultura de una raza superior, dejando marginados a los demás.
Quienes tengan desventaja genética quedarían excluidos de los trabajos, compañías de seguro,
seguro social, etc. similar a la discriminación que existe en los trabajos con las mujeres respecto
del embarazo y los hijos.
Un genoma es el número total de cromosomas, o sea todo el DNA (ácido desoxirribonucleico)
de un organismo, incluido sus genes, los cuales llevan la información para la elaboración de
todas las proteínas requeridas por el organismo, y las que determinan el aspecto, el
funcionamiento, el metabolismo, la resistencia a infecciones y otras enfermedades, y también
algunos de sus procederes.
En otras palabras, es el código que hace que seamos como somos. Un gen es la unidad física,
funcional y fundamental de la herencia. Es una secuencia de nucleótidos ordenada y ubicada en
una posición especial de un cromosoma. Un gen contiene el código específico de un producto
funcional.
El DNA es la molécula que contiene el código de la información genética. Es una molécula con
una doble hebra que se mantienen juntas por uniones lábiles entre pares de bases de
nucleótidos. Los nucleótidos contienen las bases Adenina(A), guanina (G), citosina (C) y timina
(T).
La importancia de conocer acabadamente el genoma es que todas las enfermedades tienen un
componente genético, tanto las hereditarias como las resultantes de respuestas corporales al
medio ambiente.
El Proyecto Genoma Humano es una investigación internacional que busca seleccionar un
modelo de organismo humano por medio del mapeo de la secuencia de su DNA. Se inició
oficialmente en 1990 como un programa de quince años con el que se pretendía registrar los
80.000 genes que codifican la información necesaria para construir y mantener la vida. Los
rápidos avances tecnológicos han acelerado los tiempos esperándose que se termine la
investigación completa en el 2003.
Cuando faltan sólo tres años (2003) para el cincuentenario del descubrimiento de la estructura
de la doble hélice por parte de Watson & Crick (1953), se ha producido el mapeo casi completo
del mismo.
Los objetivos del Proyecto son:
· Identificar los aproximadamente 100.000 genes humanos en el DNA.
· Determinar la secuencia de 3 billones de bases químicas que conforman el DNA.
· Acumular la información en bases de datos.
· Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnologías de secuenciación.
· Desarrollar herramientas para análisis de datos.
· Dirigir las cuestiones éticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.
Este proyecto ha suscitado análisis éticos, legales, sociales y humanos que han ido más allá de
la investigación científica propiamente dicha. (Declaración sobre Dignidad y Genoma
Humanos, UNESCO).
El propósito inicial fue el de dotar al mundo de herramientas trascendentales e innovadoras
para el tratamiento y prevención de enfermedades. Como se expresó, el genoma es el conjunto
de instrucciones completas para construir un organismo, humano o cualquiera. El genoma
contiene el diseño de las estructuras celulares y las actividades de las células del organismo. El
núcleo de cada célula contiene el genoma que está conformado por 24 pares de cromosomas,
los que a su vez contienen alrededor de 80.000 a 100.000 genes, los que están formados por 3
billones de pares de bases, cuya secuencia hace la diferencia entre los organismos.
Se localiza en el núcleo de las células. Consiste en hebras de DNA estrechamente arrolladas y
moléculas de proteína asociadas, organizadas en estructuras llamadas cromosomas. Si
desenrollamos las hebras y las adosamos medirían mas de 5 pies, sin embargo su ancho sería
ínfimo, cerca de 50 trillonésimos de pulgada.
El DNA que conforma el genoma, contiene toda la información necesaria para construir y
mantener la vida desde una simple bacteria hasta el organismo humano. Comprender como el
DNA realiza la función requiere de conocimiento de su estructura y organización.
La molécula de DNA consiste de dos hebras arrolladas helicoidalmente, una alrededor de la
otra como escaleras que giran sobre un eje, cuyos lados hechos de azúcar y moléculas de fosfato
se conectan por uniones de nitrógeno llamadas bases.
Cada hebra es un acomodamiento linear de unidades similares repetidas llamadas nucleótidos,
los que se componen de un azúcar, un fosfato y una base nitrogenada. Cuatro bases diferentes
están presentes en la molécula de DNA y son:
· Adenina (A)
· Timina (T)
· Citosina (C)
· Guanina (G)
El orden particular de las mismas es llamada secuencia de DNA, la cual especifica la exacta
instrucción genética requerida para crear un organismo particular con características que le
son propias. La adenina y la guanina son bases púricas, en cambio la citosina y la timina son
bases pirimidínicas.
Las dos hebras de DNA son mantenidas juntas por uniones entre bases que forman los pares de
bases. El tamaño del genoma es usualmente basado en el total de pares de bases. En la especia
humana, contiene aproximadamente 3 billones de pares de bases. Otros organismos estudiados
con motivo de éste estudio fueron la bacteria Escherichia coli, la mosca de la fruta, y las ratas
de laboratorio.
Cada vez que la célula se divide en células hijas, el genoma total se duplica, en el caso del
genoma humano esta duplicación tiene lugar en el núcleo celular. Durante la división, el DNA
se desenrolla y rompe las uniones entre pares de base permitiendo a las hebras separarse. Cada
hebra dirige la síntesis de una nueva hebra complementaria con nucleótidos libres que
coinciden con sus bases complementarias de cada hebra separada.
Existe una forma estricta de unión de bases, así se forman pares de adenina - timina (AT) y
citosina - guanina (CG). Cada célula hija recibe una hebra vieja y una nueva. Cada molécula de
DNA contiene muchos genes, la base física y funcional de la herencia. Un gen es una secuencia
específica de nucleótidos base, los cuales llevan la información requerida para la construcción
de proteínas que proveerán de los componentes estructurales a las células y tejidos como
también a las enzimas para una esencial reacción bioquímica.
El genoma humano comprende aproximadamente entre 80.000 y 100.000 genes. Sólo el10%
del genoma incluye la secuencia de codificación proteica de los genes. Entremezclado con
muchos genes hay secuencias sin función de codificación, de función desconocida hasta el
momento.
Los tres billones de pares de bases del genoma humano están organizados en 23 unidades
distintas y físicamente separadas, llamadas cromosomas. Todos los genes están dispuestos
linealmente a lo largo de los cromosomas. EL núcleo de muchas células humanas contiene dos
tipos de cromosomas, uno por cada padre. Cada set, tiene 23 cromosomas simples, 22 de tipo
autosómico y uno que puede ser X o Y que es el cromosoma sexual. Una mujer normal tendrá
un par de cromosomas X (XX), y un hombre normal tendrá un cromosoma X y otro Y (XY). Los
cromosomas contienen aproximadamente igual cantidad de partes de proteína y DNA. El DNA
cromosómico contiene un promedio de 150 millones de bases. Los cromosomas pueden ser
evidenciables mediante microscopio óptico y cuando son teñidos revelan patrones de luz y
bandas oscuras con variaciones regionales. Las diferencias en tamaño y de patrón de bandas
permite que se distingan los 24 cromosomas uno de otro, el análisis se llama cariotipo.
Las anomalías cromosómicas mayores incluyen la pérdida o copias extra, o pérdidas
importantes, fusiones, translocaciones detectables microscópicamente. Así, en el Sindrome de
Down se detectauna tercer copia del par 21 o trisomía 21.
Otros cambios son tan sutiles que solo pueden ser detectados por análisis molecular, se llaman
mutaciones. Muchas mutaciones están involucradas en enfermedades como la fibrosis quística,
anemias de células falciformes, predisposiciones a ciertos cánceres, o a enfermedades
psiquiátricas mayores, entre otras.
Toda persona posee en sus cromosomas frente a cada gen paterno su correspondiente gen
materno. Cuando ese par de genes materno-paterno (grupo alemorfo) son determinantes de
igual función o rasgo hereditario, se dice que el individuo es homocigótico para tal rasgo, por el
contrario se dice que es heterocigótico. Como ejemplo podemos citar que un gen transmita el
rasgo hereditario del color de ojos verde y el otro el color de ojos marrón. Se trata de
heterocitogas para el rasgo color de ojos. Si a su vez, uno de esos genes domina en la expresión
del rasgo al otro gen enfrentado, se dice que es un gen heredado dominante, de lo contrario se
dice que es recesivo.
Las instrucciones de los genes son transmitidas indirectamente a través del ARN mensajero
(ARNm), el cual es un intermediario transitorio. Para que la información de un gen sea
expresada, un RNA complementario produce un proceso llamado trascripción, desde la
plantilla del DNA del núcleo. Este RNAm, se mueve desde el núcleo hasta el citoplasma celular,
donde sirve como plantilla para la síntesis protéica.
La maquinaria celular que sintetiza proteínas traduce los códigos en cadenas de aminoácidos
que constituyen la proteína molecular. En el laboratorio se puede aislar el ARNmy ser utilizado
como plantilla para sintetizar un DNA complementario (DNAc), el cual puede ser usado para
ubicar los genes correspondientes en el mapa cromosómico.
Desde un punto de vista no científico, el mapa del genoma humano es una herramienta
genética que permite estudiar la evolución del hombre y que cambiará drásticamente la
medicina actual tal como la conocemos. Será una cambio de paradigma. Permitirá el
tratamiento de enfermedades hasta ahora sin cura. Las investigaciones estuvieron a cargo
fundamentalmente de Estados Unidos (Instituto Nacional de Investigación del Genoma
Humano -NHGRI- de Maryland) y Gran Bretaña (Centro Sanger en Cambridge), pero también
acompañaron Francia, Alemania, Japón y China.
Hoy el mapa del genoma está casi completado. Se abre también el camino para la manipulación
genética, motivo por el cual se han dictado documentos tendientes a acotar ese aspecto. La
empresa privada Celera Genomics de Rockville (EEUU), es la que lidera los procesos. La
investigación duró diez años e insumió cerca de 2.000 millones de costo.
La fiabilidad del mapa de 3.000 millones de pares de bases llegará a un 99,99%. Además se
conocerá el número preciso de genes del organismo calculado entre 60.000 y 100.000.
Actualmente el 85% del genoma está detalladamente mapeado.
El mito del ser humano inmortal y perfecto se asocia a la aplicación practica de los
conocimientos del mapa del genoma humano. Como se puede apreciar, la búsqueda de la raza
perfecta buscada hace años por Hitler resulta ser una aspiración de la raza humana ahora
encarnada en el proyecto del genoma humano.
El conocimiento del genoma permitirá que se creen nuevas drogas terapéuticas que
desplazarán a las anteriores en la medida que los presupuestos permitan comprarlas. De este
modo se podrá polarizar la industria farmacéutica. Las nuevas drogas prometen tener menores
efectos colaterales que las actuales.
Se puede comparar la medicina tradicional como a un técnico que pone a punto un programa
de computación ajeno con otro que conoce el código del mismo. Hoy ya con el conocimiento del
genoma humano, conocemos el código, antes sólo podíamos configurar el programa. Será pues
el mayor avance médico de la humanidad.
Se le podrá informar a una persona, que puede comer alimentos grasos porque carece de
predisposición genética a la obesidad y a enfermedades cardíacas, pero que debe huir del
alcohol porque es genéticamente propenso al alcoholismo. Además el grado de certidumbre
que otorga el conocimiento del código genético resultaría más creíble para la persona en
cuestión, ya que sabe que lo que se le informa será absolutamente cierto. Es una predicción
absoluta, de su futuro. Podríamos hablar de genomancia o sea la adivinación del futuro
mediante el código genético.
Si una persona carece de un determinado tipo de célula que le produce una enfermedad, la
misma se podrá cultivar y luego colocar al sujeto. Claro que ésto debería en principio ser
realizado periódicamente ya que el sujeto carecería de la habilidad propia para restaurar la
función. Pero la terapia de línea germinal, apuntaría a solucionar ese inconveniente, ya que
afectaría las futuras generaciones celulares. Esto es impredecible y éticamente intolerable, pero
de no serlo o de permitirse se borrarían del planeta el síndrome de Down o el SIDA.
Hasta ahora, el médico ha tenido muy clara su tarea: devolver al paciente al estado natural de
salud. Pero cuando pueda manipular el programa vital, ¿resistirá la tentación de mejorar el
modelo?.
Dentro de los llamados beneficios anticipados del Proyecto figuran a nivel de Medicina
molecular, la posibilidad de mejorar el diagnostico de enfermedades, detección temprana de
predisposiciones genéticas a ciertas enfermedades, el diseño racional de drogas, terapia génica,
sistemas de control para drogas y farmacogenomas.
Se ha estudiado un gen que determina la producción de la proteína llamada SPARC, la que
normalmente impide al organismo atacar y anular células cancerígenas. La terapia génica en
éstos casos actúa permitiendo que las células cancerosas sean atacadas por el organismo.
A nivel de genomas microbianos, sirvió para explorar nuevas fuentes de energía (bioenergía),
monitoreo del medio ambiente para detección de poluciones, protección contra guerra Química
y biológica y eficiente limpiado de residuos tóxicos. También es útil para estimar el daño y
riesgo por exposición a la radiación, agentes mutagénicos, toxinas cancerígenas y reducción de
probabilidad de mutaciones hereditarias. La identificación de oncogenes (genes que permiten
que un sujeto que se exponga a ciertas sustancias desarrolle un determinado tumor, ejemplo,
quien posea el oncogen para el cáncer de pulmón y fume cigarrillos desarrollará cáncer de
pulmón a diferencia de quien no tenga dicho oncogen).
En bioarqueología, evolucionismo y migración humana tiene su utilidad en las mutaciones de
linaje, migraciones de diferentes grupos poblacionales basados en el DNA mitocondrial,
mutaciones del cromosoma Y, además de comparar los cambios evolutivos con eventos
históricos.
En identificación forense, para potenciales sospechosos en los cuales el DNA puede conducir a
liberar a personas que fueran acusadas de crímenes injustamente, para identificar víctimas de
catástrofes, paternidad y otras relaciones familiares, identificar y proteger especies en peligro,
detectar bacterias que pueden polucionar agua, aire, alimentos, determinar compatibilidad de
órganos donantes en programas de trasplante, determinar el pedigree en ganados y para
autenticar productos de consumo como caviar, vinos.
En agricultura, ganadería y bioprocesamientos, se utiliza para mejorar la resistencia de cultivos
ante insectos, sequías, para hacerlos más productivos y saludables igualmente para producir
animales más saludables y nutritivos, elaborar biopesticidas, vacunas comestibles y nueva
limpieza del medio ambiente de plantas como tabaco.
Los problemas derivados de la investigación genética son la equidad en su uso por parte de
aseguradoras, seguro social, escuelas, agencias de adopción, cumplimiento de la ley,
instituciones militares. A quien pertenece la potestad del control? Otro problema es el impacto
psicológico y la estigmatización debido a diferencias individuales y acerca de cómo influirá a la
sociedad el determinismo genético. El personal que cuida de la salud aconsejará a los padres
acerca de los riesgos y limitaciones de la tecnología genética. Qué tan confiable será, además de
útil, el testeo genético fetal?
Respecto de la terapia génica usada para tratar o curar trastornos genéticos plantea la pregunta
acerca de qué es una discapacidad o trastorno y quién decide acerca del mismo.
Las dishabilidades son enfermedades? ¿Deben ser curadas o prevenidas?
El mejoramiento génico incluye el uso de terapia genética para suplir características como la
altura que un padre podría querer en sus hijos, pero que no significa la prevención de una
enfermedad, sino la búsqueda de un ser perfecto acorde a un ideal.
Si ésto se vuelve una práctica común, como podría afectar la diversidad genética?
Finalmente, que consecuencias sociales traería a la humanidad?
La equidad en el uso de las tecnologías génicas, plantea quién tendrá acceso a la misma y quien
pagará por su uso.
Los estudios clínicos incluyen educación de proveedores de servicios de salud, pacientes y
público, acerca de cómo se implementarán los testeos genéticos.
En 1992, Craig Venter, investigador del NHI (National Health Institute) solicitó patentes por
2750 fragmentos de ADN. El original pedido de patentamiento fue rechazado por no cumplir
con los requisitos técnicos de las patentes ya que las funciones de dichos fragmentos no estaban
definidas todavía, al menos públicamente. Sin embargo el hecho devino en una furia de
patentamientos similares. Actualmente Venter y su socio Hunkapiller, experto en
bioinformática, trabajan en Celera Genomics y su meta es descifrar el genoma en su totalidad
en el 2001.

2. Función de los genes: el ADN y el código de la vida

Después de que la ciencia de la genética se estableciera y de que se clarificaran los patrones de
la herencia a través de los genes, las preguntas más importantes permanecieron sin respuesta
durante más de cincuenta años: ¿cómo se copian los cromosomas y sus genes de una célula a
otra, y cómo determinan éstos la estructura y conducta de los seres vivos? A principios de la
década de 1940, dos genetistas estadounidenses, George Wells Beadle y Edward Lawrie Tatum,
proporcionaron las primeras pistas importantes. Trabajaron con el hongo Neurospora y
Penicillium, y descubrieron que los genes dirigen la formación de enzimas a través de las
unidades que los constituyen. Cada unidad (un polipéptido) está producida por un gen
específico. Este trabajo orientó los estudios hacia la naturaleza química de los genes y ayudó a
establecer el campo de la genética molecular. Desde hace tiempo se sabe que los cromosomas
están compuestos casi en su totalidad por dos tipos de sustancias químicas, proteínas y ácidos
nucleicos. Debido en parte a la estrecha relación establecida entre los genes y las enzimas, que
son proteínas, al principio estas últimas parecían la sustancia fundamental que determinaba la
herencia. Sin embargo, en 1944, el bacteriólogo canadiense Oswald Theodore Avery demostró
que el ácido desoxirribonucleico (ADN) era el que desempeñaba esta función. Extrajo el ADN
de una cepa de bacterias y lo introdujo en otra cepa. La segunda no sólo adquirió las
características de la primera sino que también las transmitió a generaciones posteriores. Por
aquel entonces, se sabía que el ADN estaba formado por unas sustancias denominadas
nucleótidos. Cada nucleótido estaba compuesto a su vez por un grupo fosfato, un azúcar
conocido como desoxirribosa, y una de las cuatro bases que contienen nitrógeno. Las cuatro
bases nitrogenadas son adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C).En 1953, el genetista
estadounidense James Dewey Watson y el británico Francis Harry Compton Crick aunaron sus
conocimientos químicos y trabajaron juntos en la estructura del ADN. Esta información
proporcionó de inmediato los medios necesarios para comprender cómo se copia la
información hereditaria. Watson y Crick descubrieron que la molécula de ADN está formada
por dos cadenas, o filamentos, alargadas que se enrollan formando una doble hélice, algo
parecido a una larga escalera de caracol. Las cadenas, o lados de la escalera, están constituidas
por moléculas de fosfato e hidratos de carbono que se alternan. Las bases nitrogenadas,
dispuestas en parejas, representan los escalones. Cada base está unida a una molécula de
azúcar y ligada por un enlace de hidrógeno a una base complementaria localizada en la cadena
opuesta. La adenina siempre se vincula con la timina, y la guanina con la citosina. Para hacer
una copia nueva e idéntica de la molécula de ADN, sólo se necesita que las dos cadenas se
extiendan y se separen por sus bases (que están unidas de forma débil); gracias a la presencia
en la célula de más nucleótidos, se pueden unir a cada cadena separada bases complementarias
nuevas, formando dos dobles hélices. Si la secuencia de bases que existía en una cadena era
AGATC, la nueva contendría la secuencia complementaria, o "imagen especular", TCTAG. Ya
que la "base" de cada cromosoma es una molécula larga de ADN formada por dos cadenas, la
producción de dos dobles hélices idénticas dará lugar a dos cromosomas idénticos La
estructura del ADN es en realidad mucho más larga que la del cromosoma, pero se halla muy
condensada. Ahora se sabe que este empaquetamiento se basa en diminutas partículas
llamadas nucleosomas, sólo visibles con el microscopio electrónico más potente. El ADN está
enrollado secuencialmente alrededor de cada nucleosoma formando una estructura en forma
de rosario. Entonces la estructura se repliega aún más, de manera que las cuentas se asocian en
espirales regulares. Por esta razón, el ADN tiene una configuración en espiral enrollada,
parecida al filamento de una bombilla. Tras los descubrimientos de Watson y Crick, quedó el
interrogante de saber cómo el ADN dirigía la formación de proteínas, los compuestos
principales de todos los procesos vitales. Las proteínas no son sólo los componentes principales
de la mayoría de las estructuras celulares, sino que también controlan casi todas las reacciones
químicas que se producen en la materia viva. La capacidad de una proteína para formar parte
de una estructura, o para ser una enzima que influye sobre la frecuencia de una reacción
química particular, depende de su estructura molecular. Esta estructura depende a su vez de su
composición. Cada proteína está formada por uno o más componentes denominados
polipéptidos, y cada polipéptido está constituido por una cadena de subunidades llamadas
aminoácidos. En los polipéptidos hay veinte tipos distintos de aminoácidos. Al final, el número,
tipo y orden de los aminoácidos en una cadena determina la estructura y función de la proteína
de la que forma parte.

El código genético
Desde que se demostró, que las proteínas eran producto de los genes, y que cada gen estaba
formado por fracciones de cadenas de ADN, los científicos llegaron a la conclusión de que, debe
haber un código genético, mediante el cual, el orden de las cuatro bases nitrogenadas en el
ADN, podría determinar la secuencia de aminoácidos en la formación de polipéptidos. En otras
palabras, debe haber un proceso mediante el cual las bases nitrogenadas transmitan la
información que dicta la síntesis de proteínas. Este proceso podría explicar cómo los genes
controlan las formas y funciones de las células, tejidos y organismos. Como en el ADN sólo hay
cuatro tipos de nucleótidos, y, sin embargo, las proteínas se constituyen con 20 clases
diferentes de aminoácidos, el código genético no podría basarse en que un nucleótido
especificara un aminoácido. Las combinaciones de dos nucleótidos sólo podrían especificar 16
aminoácidos (42 = 16), de manera que el código debe estar formado por combinaciones de tres
o más nucleótidos sucesivos. El orden de los tripletes, o como se han denominado, codones,
podría definir el orden de los aminoácidos en el polipéptido. Diez años después de que Watson
y Crick determinaran la estructura del ADN, el código genético fue descifrado y verificado. Su
solución dependió en gran medida de las investigaciones llevadas a cabo sobre otro grupo de
ácidos nucleicos, los ácidos ribonucleicos (ARN). Se observó que la obtención de un polipéptido
a partir del ADN se producía de forma indirecta a través de una molécula intermedia conocida
como ARN mensajero (ARNm). Parte del ADN se desenrolla de su empaquetamiento
cromosómico, y las dos cadenas se separan en una porción de su longitud. Una de ellas actúa
como plantilla sobre la que se forma el ARNm (con la ayuda de una enzima denominada ARN
polimerasa). El proceso es muy similar a la formación de una cadena complementaria de ADN
durante la división de la doble hélice, salvo que el ARN contiene uracilo (U) en lugar de timina
como una de sus cuatro bases nucleótidas, y el uracilo (similar a la timina) se une a la adenina
en la formación de pares complementarios.
Por esta razón, una secuencia de adenina-guanina-adenina-timina-citosina (AGATC) en la
cadena codificada de ADN, origina una secuencia de uracilo-citosina-uracilo-adenina-guanina
(UAUAG) en el ARNm.

Trascripción
La formación de una cadena de ARN mensajero por una secuencia particular de ADN se
denomina trascripción. Antes de que termine la trascripción, el ARNm comienza a
desprenderse del ADN. Finalmente un extremo de la molécula nueva de ARNm, que ahora es
una cadena larga y delgada, se inserta en una estructura pequeña llamada ribosoma, de un
modo parecido a la introducción del hilo en una cuenta. Al tiempo que el ribosoma se desplaza
a lo largo del filamento de ARNm, su extremo se puede insertar en un segundo ribosoma, y así
sucesivamente. Utilizando un microscopio de alta definición y técnicas especiales de tinción,
los científicos pueden tomar fotografías de las moléculas de ARNm con sus unidades de
ribosomas asociados. Los ribosomas están formados por una proteína y ARN. El grupo de
ribosomas unidos a un ARNm recibe el nombre de polirribosoma o polisoma. Como cada
ribosoma pasa a lo largo de toda la molécula de ARNm, "lee" el código, es decir, la secuencia de
bases de nucleótidos del ARNm. La lectura, que se denomina traducción, tiene lugar gracias a
un tercer tipo de molécula de ARN de transferencia (ARNt), que se origina sobre otro segmento
del ADN. Sobre un lado de la molécula de ARNt hay un triplete de nucleótidos y al otro lado
una región a la que puede unirse un aminoácido específico (con la ayuda de una enzima
específica). El triplete de cada ARNt es complementario de una secuencia determinada de tres
nucleótidos —el codón— en la cadena de ARNm. Debido a esta complementariedad, el triplete
es capaz de "reconocer" y adherirse al codón. Por ejemplo, la secuencia uracilo-citosina-uracilo
(UCU) sobre la cadena de ARNm atrae al triplete adenina-guanina-adenina (AGA) del ARNt. El
triplete del ARNt recibe el nombre de anticodón. Como las moléculas de ARNt se desplazan a lo
largo de la cadena de ARNm en los ribosomas, cada uno soporta un aminoácido. La secuencia
de codones en el ARNm determina, por tanto, el orden en que los aminoácidos son
transportados por el ARNt al ribosoma. En asociación con el ribosoma, se establecen enlaces
químicos entre los aminoácidos en una cadena formando un polipéptido. La nueva cadena de
polipéptidos se desprende del ribosoma y se repliega con una forma característica determinada
por la secuencia de aminoácidos. La forma de un polipéptido y sus propiedades eléctricas, que
están también determinadas por la secuencia de aminoácidos, dictarán si el polipéptido
permanece aislado o se une a otros polipéptidos, así como qué tipo de función química
desempeñará después en el organismo. En las bacterias, los virus y las algas verde azuladas, el
cromosoma se encuentra libre en el citoplasma, y el proceso de la traducción puede empezar
incluso antes de que el proceso de la trascripción (formación de ARNm) haya concluido. Sin
embargo, en los organismos más complejos los cromosomas están aislados en el núcleo y los
ribosomas sólo se observan en el citoplasma. Por esta razón, la traducción del ARNm en una
proteína sólo puede producirse después de que el ARNm se ha desprendido del ADN y se ha
desplazado fuera del núcleo.

Intrones
Un descubrimiento reciente e inesperado es que, en los organismos superiores, los genes están
interrumpidos. A lo largo de una secuencia de nucleótidos que codifican un polipéptido, en
particular, puede haber una o más interrupciones formadas por secuencias sin codificar. En
algunos genes pueden encontrarse 50 o más de estas secuencias, o intrones. Durante la
trascripción, los intrones son copiados en el ARN junto con las secuencias codificadas,
originando una molécula de ARN extra larga. En el núcleo, las secuencias que corresponden a
los intrones son eliminadas del ARN por unas enzimas especiales para formar el ARNm, que se
exporta al citoplasma. Las funciones de los intrones (si existen) son desconocidas, aunque se ha
sugerido que el procesamiento del ARN mediante la eliminación de las secuencias
interrumpidas tal vez esté implicado en la regulación de la cantidad de polipéptidos producidos
por los genes. También se han encontrado intrones en genes que codifican ARNs especiales,
como los que forman parte de los ribosomas. El descubrimiento de los intrones ha sido posible
gracias a nuevos métodos que determinan la secuencia exacta de nucleótidos en las moléculas
de ADN y ARN, métodos desarrollados por el biólogo molecular británico Frederick Sanger,
quien recibió en 1980 por este trabajo el segundo Premio Nobel de Química.

Secuencias repetidas
Los estudios directos del ADN han demostrado también que en los organismos superiores
ciertas secuencias de nucleótidos se repiten muchas veces en todo el material genético. Algunas
de estas secuencias repetidas representan copias múltiples de genes que codifican polipéptidos,
o de genes que codifican ARNs especiales (casi siempre existen muchas copias de genes que
producen el ARN de los ribosomas). Parece que otras secuencias que se repiten no codifican
polipéptidos o ARNs, y su función se desconoce. Entre ellas existen secuencias que, al parecer,
son capaces de saltar de una zona a otra de un cromosoma, o de un cromosoma a otro. Estos
"transposones", o elementos que se transponen, pueden originar mutaciones en los genes
adyacentes a sus puntos de partida o llegada.
Cariotipo
Se denomina cariotipo al complemento cromosómico del individuo, típico respecto a forma,
tamaño y número de cromosomas, que se perpetúa normalmente en la descendencia. Cada
especie presenta un determinado cariotipo por el que se diferencia de las demás y que, al
mismo tiempo, condiciona frecuentemente su aislamiento reproductor entre los individuos de
una y otra especie. El cariotipo del hombre ha sido definido mediante nomenclaturas diversas,
que se han completado y perfeccionado con la aparición de nuevas técnicas denominadas de
marcado. En 1978 una comisión internacional permanente, designada al efecto, publicó An
International System for Human Cytogenetic Nomenclature (ISCN), código universal que
permite describir el cariotipo normal y, sobre todo, sus anomalías. El cariotipo es la
representación o imagen cromosómica completa de un individuo que se obtiene a partir de la
microfotografía de una célula somática en fase de mitosis. El cariotipo humano, constituido por
46 cromosomas (número diploide) identificables ha sido definido convencionalmente (Denver,
1960; París, (1971). La constante mejora de las diversas técnicas de marcado llevó a establecer
una nomenclatura a través de un comité internacional, que en 1978 publicó «An international
system for human cytogenetic nomenclature», obra que constituye el código universal para
describir el cariotipo normal y en especial sus alteraciones. Las técnicas de marcado que
aparecieron en 1971 pusieron de manifiesto una auténtica topografía de bandas
alternantemente claras y oscuras a lo largo de los brazos cromosómicos, características para
cada cromosoma, lo que permite su identificación. Los cromosomas humanos se clasifican por
orden de tamaño, numerados del 1 al 22 más los cromosomas X e Y.

Herencia humana
La mayoría de las características físicas humanas están influidas por múltiples variables
genéticas, así como por el medio. Algunas, como la talla, poseen un fuerte componente
genético, mientras que otras, como el peso, tienen un componente ambiental muy importante.
Sin embargo, parece que otros caracteres, como los grupos sanguíneos (véase Grupo
sanguíneo) y los antígenos implicados en el rechazo de trasplantes, están totalmente
determinadas por componentes genéticos. No se conoce ninguna situación debida al medio que
varíe estas características. Desde hace poco tiempo, los antígenos de trasplante se estudian en
profundidad debido a su interés médico. Los más importantes son los que se deben a un grupo
de genes ligados que se denominan complejo HLA. Este grupo de genes no sólo determina si el
trasplante de órganos será aceptado o rechazado, sino que también está implicado en la
resistencia que opone el organismo a varias enfermedades (entre las que se incluyen alergias,
diabetes y artritis).La susceptibilidad a padecer ciertas enfermedades tiene un componente
genético muy importante. Este grupo incluye la esquizofrenia, la tuberculosis, la malaria, varias
formas de cáncer, la migraña, las cefaleas y la hipertensión arterial. Muchas enfermedades
infrecuentes están originadas por genes recesivos, y algunas por genes dominantes. Los
biólogos tienen un gran interés en el estudio e identificación de los genes. Cuando un gen
determinado está implicado en una enfermedad específica, su estudio es muy importante desde
el punto de vista médico. El genoma humano contiene entre 50.000 y 100.000 genes, de los
que cerca de 4.000 pueden estar asociados a enfermedades. El Proyecto del genoma humano,
coordinado por múltiples instituciones, se inició en 1990 para establecer el genoma humano
completo. El objetivo principal de este proyecto es trazar diversos mapas de genomas,
incluyendo la secuencia nucleotídica completa del genoma humano. La capacidad de clonar
fragmentos grandes de ADN en vectores cromosómicos artificiales de levaduras, con el fin de
realizar más análisis, y la automatización de muchas técnicas como la secuenciación de ADN,
han sido de gran ayuda en este proyecto.

Cromosoma
Se denomina cromosoma a cada uno de los corpúsculos, generalmente en forma de filamentos,
que existen en el núcleo de las células y controlan el desarrollo genético de los seres vivos. Los
cromosomas eucarióticos son filamentos de cromatina que aparecen contraídos durante la
mitosis y la meiosis; sin embargo, cuando la célula está en reposo, aparecen contenidos en un
núcleo y no se pueden distinguir mediante tinciones con determinados colorantes, debido a un
proceso de hidratación e imbibición que sufren, de manera que se muestran poco condensados.
Nombre que recibe una diminuta estructura filiforme formada por ácidos nucleicos y proteínas
presente en todas las células vegetales y animales. El cromosoma contiene el ácido nucleico,
ADN, que se divide en pequeñas unidades llamadas genes. Éstos determinan las características
hereditarias de la célula u organismo. Las células de los individuos de una especie determinada
suelen tener un número fijo de cromosomas, que en las plantas y animales superiores se
presentan por pares. El ser humano tiene 23 pares de cromosomas. En estos organismos, las
células reproductoras tienen por lo general sólo la mitad de los cromosomas presentes en las
corporales o somáticas. Durante la fecundación, el espermatozoide y el óvulo se unen y
reconstruyen en el nuevo organismo la disposición por pares de los cromosomas; la mitad de
estos cromosomas procede de un parental, y la otra mitad del otro. Es posible alterar el número
de cromosomas de forma artificial, sobre todo en las plantas, donde se forman múltiplos del
número de cromosomas normal mediante tratamiento con colchicina. Varios miles de genes
(unidades de la herencia) se disponen en una sencilla línea sobre un cromosoma, una
estructura filiforme de ácidos nucleicos y proteínas. Las bandas teñidas de oscuro son visibles
en los cromosomas tomados de las glándulas salivares de Drosophila sp. , La mosca de la fruta.
Su significado no se conoce bien, pero el hecho de que los diseños específicos de las bandas
sean característicos de varios cromosomas, constituye una valiosa herramienta de
identificación. Cromosoma es cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillo en que
se divide la cromatina del núcleo celular en la mitosis, los cuales contienen el código genético
de la herencia. Los cromosomas están presentes en todas las células de un organismo (excepto
en algunos tipos muy particulares, de vida corta, como los glóbulos rojos, que carecen de
núcleo). De ordinario miden entre 5 y 15 micrómetros, y para identificarlos hay que observar la
célula en fase de división celular, especialmente durante la metafase o profase tardía. El
número de cromosomas es distinto para cada especie, aunque es constante para todas las
células de la misma (ley de la constancia numérica de los cromosomas), excepto para las células
reproductoras, que tienen una constitución cromosómica mitad (haploide) con respecto a las
células somáticas (diploide). En la especie humana este número es de 46, de los cuales 44 son
autosómicos y 2 sexuales (un par XY en el caso del hombre y un par XX en la mujer). Los
cromosomas están constituidos por cadenas lineales de ácido desoxirribonucleico (ADN) y por
proteínas, denominadas histonas, que empaquetan el ADN en unidades de repetición
denominadas nucleosomas. Las cadenas de ADN están estructuradas en unidades llamadas
genes, sintetizadores de proteínas específicas, cada uno de los cuales posee por término medio
del orden de 1.000 a 2.000 pares de nucleótidos. Las técnicas de estudio de los cromosomas
han permitido obtener con gran precisión el cariotipo humano y detectar alteraciones genéticas
responsables de síndromes cromosómicos que se traducen en malformaciones y retraso
psicomotor. Algunas de las anomalías que afectan a los cromosomas X e Y producen síndromes
con anomalías del desarrollo sexual (síndrome de Klinefelter, síndrome de Turner).
Actualmente se conocen más de 70 síndromes genéticos (síndrome de Down, síndrome de
Klinefelter, síndrome de Turner...) perfectamente definidos y atribuibles a aberraciones
cromosómicas. En todo cromosoma es posible distinguir dos mitades longitudinales o
cromátidas (que se escinden durante la división celular), y un centrómero o constricción
principal del cromosoma, a la que se fijan las fibras del huso acromático en el curso de la
mitosis y de la meiosis, que delimita dos porciones laterales, los brazos del cromosoma. Según
la posición del centrómero estos brazos son iguales, aproximadamente iguales o muy
desiguales en longitud, lo que determina tipos morfológicos de cromosomas, conocidos
respectivamente como metacéntricos, submetacéntricos y telocéntricos (acrocéntricos), de gran
importancia para la caracterización del cariotipo. Algunos tipos particulares de cromosomas
son los siguientes: Cromosoma en anillo. Delección de la porción final de un cromosoma y
reunión de las dos porciones distales nuevas, que forman un anillo. Cromosoma gigante.
Cromosoma atípicamente grande formado por la no-disyunción de las cromátidas en sucesivas
mitosis. Son típicos de las glándulas salivales de los dípteros y tienen especial valor para la
confección de mapas cromosómicos. Cromosoma sexual o heterocromosoma. Cromosoma, de
tipo X o Y, determinante del sexo. Cromosoma bacteriano. ADN de doble filamento de la célula
procariota que forma una gran molécula única y circular (de algunos millones de pares de
bases). No tiene histonas y, por tanto, tampoco la estructura tridimensional típica de los
cromosomas eucariotas.

Diploide
Dícese del número de cromosomas doble del arquetipo normal de cada especie y que se
corresponde con el número existente en todas las células de un organismo.

Cromatina
Es una sustancia albuminoidea fosforada que, en forma de gránulos, filamentos, etc., se
encuentra en el núcleo de las células y se tiñe intensamente por el carmín y los colores básicos
de anilina.

ADN
Siglas del ácido desoxirribonucleico, formado por un azúcar (2- desoxi-D-ribosa), ácido
fosfórico y bases nitrogenadas (adenina, guanina, citosina y timina). Su estructura es la de una
doble hélice en la que las bases se encuentran situadas en el interior de la molécula y los grupos
fosfato se disponen en el exterior. Las bases nitrogenadas se unen siempre del mismo modo
(adenina con timina y guanina con citosina) a través de puentes de hidrógeno. La estructura se
mantiene estable gracias al apilamiento de las bases en el centro de la molécula. Las dos hebras
que forman la cadena presentan orientaciones opuestas y pueden separarse mediante la acción
del calor o de determinadas sustancias químicas (por ejemplo la urea), dando lugar al proceso
llamado desnaturalización, que es reversible, es decir, permite recuperar la estructura
helicoidal (renaturalización). La temperatura a la que la molécula de ADN se desnaturaliza es
distinta en cada especie de organismo. El ADN es el soporte físico que contiene toda la
información genética de un organismo, definiéndose como gen cada una de las porciones de su
molécula que se pueden traducir en una proteína. El orden en que se presentan las cuatro bases
es el que determina el código genético. El ADN se presenta físicamente en el núcleo de la célula
empaquetado a distintos niveles, formando los cromosomas. Macromolécula catenaria de
carácter acídico que contiene ácido fosfórico, azúcar y bases nitrogenadas y actúa en el
almacenamiento y en la transferencia de la información genética. Hay dos tipos de ácidos
nucleicos: el ácido desoxirribonucleico (ADN) y el ácido ribonucleico (ARN).Son componentes
principales de las células, y constituyen, en conjunto, entre el 5 y el 15% de su peso seco. Los
ácidos nucleicos también están presentes en los virus, formando complejos con proteínas, que
pueden infectar a una célula huésped específico y replicarse en su interior. Reciben la
denominación de ácidos nucleicos porque el ADN fue aislado por primera vez del núcleo
celular, pero tanto el ADN como el ARN se encuentran también en otras partes de las células.
Son cadenas constituidas por unidades monoméricas llamadas nucleótidos, siendo
dexorribonucleótidos. Los monómeros constituyentes del ADN y ribonucleótidos. Los
constituyentes del ARN. Los distintos ácidos nucleicos difieren en la secuencia de bases
heterocíclicas características de sus nucleótidos. Los nucleótidos se unen entre sí mediante
enlaces covalentes formando la estructura covalente de las cadenas de ácidos nucleicos. Acido
nucleico constituido por unidades repetitivas de desoxirribonucleótidos. El ADN fue aislado
por primera vez de las células del pus y del esperma de salmón, y estudiado intensamente por
el suizo Friedrich Miescher, en una serie de investigaciones comenzadas en 1869. Lo llamó
nucleína debido a su participación en el núcleo celular. Se necesitaron casi 70 años de
investigación para poder identificar por completo los sillares principales y la estructura del
esqueleto de los ácidos nucleicos. Las moléculas de DNA de diferentes células y virus varían en
la proporción de los cuatro tipos de monómeros nucleotídicos, en las secuencias nucleotídicas y
en los pesos moleculares. Además de las cuatro bases principales (adenina, guanina, timina y
citosina) halladas en todos los ADNs, pequeñas cantidades de derivados metilados de estas
bases, están presentes en algunas moléculas de ADN, particularmente en las de los virus. Los
ADNs aislados de diferentes organismos tienen normalmente dos hebras que aparecen en una
estructura duplohelicoidal (helicoidal dextrógira), mantenida por enlaces de hidrógeno entre
una purina de una cadena con una pirimidina de la otra. El ADN es portador de la información
genética, que está codificada en la secuencia de bases. Está presente en los cromosomas y en el
material cromosómico de orgánulos celulares como mitocondrias y cloroplastos, y también está
presente en algunos virus.

3. Código genético
Información genética cifrada en las secuencias nucleotídicas del ácido desoxirribonucleico
(ADN), que integra el mensaje para la síntesis de proteínas. Las proteínas de un individuo son
específicas, por lo que lógicamente, la información para su síntesis que se encuentra cifrada en
el código genético también debe serlo, en consecuencia el código genético es específico. Una
molécula de ADN es una sucesión de nucleótidos, cada uno de los cuales está formado por
ácido fosfórico, desoxirribosa y una base nitrogenada (púrica o pirimídica), siendo tales
componentes universales en el ADN de todos los seres vivos. Por lo tanto las diferencias entre
el ADN de los distintos individuos residen en la proporción y orden de cómo se suceden los
pares de bases púricas y pirimidínicas, en el ADN, siendo estas bases nitrogenadas, las que
establecen la especificidad y diferencia para cada individuo. De acuerdo con ello se considera,
que el ADN puede mandar sus órdenes utilizando un alfabeto de cuatro letras, representadas
por cada una de las cuatro bases púricas y pirimidínicas, es decir, adenina (A), timina (T),
citosina (C) y guanina (G). Estas bases nitrogenadas se agrupan de tres en tres formando
tripletes, también llamados codógenos, como por ejemplo ATC, AGG, TAA, etc., y cada triplete
es una palabra cifrada, o señal para un determinado aminoácido; dos o más tripletes pueden
conducir al mismo aminoácido. Con las cuatro bases nitrogenadas (A, T, C, G) se puede
construir un número suficiente de tripletes o codógenos para sintetizar los veinte aminoácidos
que forman las proteínas. Si la agrupación de estas bases fuera de dos en dos en lugar de tres en
tres el total posible de grupos diferentes fuese 4 x 4 = 16, de modo que si existen 20
aminoácidos proteicos distintos faltarían grupos para designarlos. Pero siendo los grupos de
tres (tripletes) las probabilidades de combinación permiten un total de 64 tripletes o codógenos
(4 x 4 x 4 = 64); así aparecen más tripletes que aminoácidos existentes, pero se ha llegado a
demostrar que cada aminoácido puede responder a la señal de más de un triplete, por cuya
razón se dice que el código o lenguaje genético está degenerado. Los codógenos o tripletes son
universales, es decir, especifican al mismo aminoácido en todos los seres vivos, por ello
solamente con tripletes sueltos el lenguaje del ADN no podría ser específico. Lo que le da
especificidad, es la forma como se suceden los tripletes en el ADN. Metafóricamente el código
genético, podría compararse con un código de lenguaje escrito, de manera que las cuatro bases
nitrogenadas, para entenderlo, podrían equiparse con letras, los tripletes (agrupación de estas
bases en grupos de tres), podrían llamarse palabras de tres letras, y el ordenamiento de
tripletes que lleva la información, para el ordenamiento de aminoácidos en la proteína, podría
comparase con una frase del lenguaje.
Un ejemplo de ordenamiento o sucesión de tripletes sería:
ATT _ GGC _ CGA _ AAC _ ACG _ AAA
La información del código genético contenida en los tripletes del ADN se transcribe en una
información complementaria en los tripletes de ARN-mensajero (ARNm), (llamados codones),
y ésta se traduce en el orden de aminoácidos en la proteína.

Gen
Unidad de herencia, partícula de material genético que determina la herencia de una
característica determinada, o de un grupo de ellas. Los genes están localizados en los
cromosomas en el núcleo celular y se disponen en línea a lo largo de cada uno de ellos. Cada
gen ocupa en el cromosoma una posición, o locus. Por esta razón, el término locus se
intercambia en muchas ocasiones con el de gen. El material genético es el ácido
desoxirribonucleico, o ADN (véase Ácidos nucleicos), una molécula que representa la "columna
vertebral" del cromosoma. Debido a que en cada cromosoma el ADN es una molécula continua,
alargada, simple y delgada, los genes deben ser parte de ella; y como es una cadena de
subunidades muy pequeñas que se conocen por nucleótidos, cada gen incluye muchos
nucleótidos. Cada nucleótido está formado por un azúcar de cinco carbonos, ácido fosfórico y
una base nitrogenada. En cada cadena existen cuatro tipos diferentes de bases —adenina,
guanina, citosina y timina— y su secuencia determina las propiedades del gen. Los genes
ejercen sus efectos a través de las moléculas a las que dan origen. Los productos inmediatos de
un gen son las moléculas de ácido ribonucleico (ARN); éstas son copias de ADN, excepto
porque en lugar de la base uracilo tienen timina. Las moléculas de ARN de algunos genes
participan de forma directa en el metabolismo del organismo, aunque su finalidad es, en su
mayoría, la producción de proteínas. Las proteínas están formadas por cadenas de unidades
que se denominan aminoácidos, y la secuencia de bases presente en el ARN determina la
secuencia de aminoácidos en la proteína por medio del código genético (véase Genética: el
código genético). La secuencia de aminoácidos en una proteína específica será la responsable
de determinar si ésta formará parte de una estructura del organismo, o si se convertirá en un
enzima para favorecer una reacción química particular. Por lo tanto, las variaciones en el ADN
pueden producir cambios que afecten a la estructura o a la química de un organismo. Las bases
de nucleótidos del ADN que codifican la estructura de los ARN y proteínas, no son los únicos
componentes de los genes; otros grupos de bases adyacentes a las secuencias codificadoras
afectan a la cantidad y disposición de los productos de los genes. En los organismos superiores
(los animales y las plantas, más que en las bacterias y los virus), las secuencias no codificadoras
superan en número de diez o más a las codificadoras, y las funciones de estas regiones son muy
poco conocidas. Ésto significa que los genéticos no pueden establecer aún límites precisos
respecto al tamaño de los genes de animales y plantas.

Alelo
Se denomina alelo a cada una de las formas alternativas de un gen que ocupan el mismo locus
en un cromosoma homólogo y que controlan el mismo rasgo o carácter. También conocido
como alemorfo. Se denominan con una o más letras, y algún símbolo. Son alelos dominantes,
los que sólo necesitan una dosis para expresarse y se nombran con letras mayúsculas. Se llama
alelo recesivo al que necesita doble dosis para expresarse, se simbolizan con letras minúsculas.
El alelo más frecuente en una especie se llama de tipo salvaje y se designa con el símbolo +. Los
alelos mutantes se originan a partir del alelo tipo salvaje por sustitución, adición, pérdida o
reordenamiento de uno o más residuos de nucleótidos. Un individuo diploide puede presentar
para un mismo gen alelos iguales o distintos. Según las mutaciones, se dice que dos alelos son
homoalelos o isoalelos, cuando presentan mutaciones en el mismo sitio, o heteroalelos, cuando
las tienen en distintos lugares. Según su función los alelos pueden ser amorfos, cuando carecen
de actividad o hipomorfos, cuando tienen niveles bajos de actividad. La función de un alelo se
puede medir por su efecto en el fenotipo de un organismo. Dos alelos son codominantes o
isomorfos cuando tienen la misma actividad. En microorganismos los genes funcionales se
encuentran normalmente en los cromosomas, agrupados en operones en los cuáles funcionan
de forma coordinada, de manera que ciertas mutaciones de un gen pueden bloquear la
expresión de otros genes en el operón.
Regulación de los genes
El conocimiento de cómo se forman las proteínas permite a los científicos entender cómo los
genes producen efectos específicos sobre las estructuras y funciones de los organismos. Sin
embargo, esto no explica las variaciones que sufren los organismos en respuesta a
circunstancias cambiantes del medio, o la manera en que un cigoto simple da lugar a todos los
tejidos y órganos diferentes que constituyen un ser humano. En estos órganos y tejidos, la
mayoría de las células contienen conjuntos de genes idénticos, sin embargo, forman proteínas
distintas. Es evidente que en las células de cualquier tejido u órgano algunos genes están
activos y otros no. Los distintos tejidos tienen series de genes diferentes en estado activo. Por
esta razón, parte de la explicación del desarrollo de un organismo complejo debe basarse en
cómo se activan los genes de forma específica. El proceso de la activación de los genes en los
organismos superiores aún no está claro, aunque gracias al trabajo del genetista francés
François Jacob y de Jacques Lucien Monod, se sabe mucho acerca de este proceso en las
bacterias. Junto a cada gen bacteriano existe un segmento de ADN conocido como promotor.
Este es el lugar sobre el cual la ARN polimerasa, enzima responsable de la producción de
ARNm, se adhiere al ADN e inicia la trascripción. Entre el promotor y el gen existe con
frecuencia otro segmento de ADN que recibe el nombre de operador, donde otra proteína —el
represor— puede adherirse. Cuando el represor se une al operador, detiene el desplazamiento
de la ARN polimerasa a lo largo del cromosoma y la producción de ARNm; por lo tanto el gen
se inactiva. Sin embargo, la presencia en la célula de una sustancia química determinada puede
provocar que el represor se separe y el gen se active. Otras sustancias pueden afectar el grado
de actividad del gen al alterar la capacidad de la ARN polimerasa de unirse al promotor. Un gen
que recibe el nombre de regulador produce la proteína represora. En las bacterias, varios genes
pueden estar controlados de forma simultánea por un promotor y uno o más operadores. El
sistema completo se denomina entonces operon. Parece que los operones no existen en los
organismos complejos, aunque es muy posible que cada gen tenga su propio sistema individual
de promotores y operadores, y que los intrones y las secuencias repetidas desempeñen también
algún papel en este proceso.

Herencia citoplasmática
Además del núcleo, ciertos componentes de las células contienen ADN. Éstos incluyen los
cuerpos citoplasmáticos denominados mitocondrias (los productores de energía de la célula), y
los cloroplastos de las plantas, en los que tiene lugar la fotosíntesis. Estos cuerpos se
autoreproducen. El ADN se replica de manera similar al del núcleo, y algunas veces su código
se transcribe y se traduce en proteínas. En 1981 se determinó la secuencia completa de
nucleótidos del ADN de una mitocondria. En apariencia, la mitocondria utiliza un código que
difiere muy poco del utilizado por el núcleo. Los caracteres determinados por el ADN
citoplasmático se heredan con más frecuencia a través de la madre que del padre
(exclusivamente a través de la madre en el caso del Homo sapiens), ya que los espermatozoides
y el polen contienen por lo general menos material citoplasmático que el óvulo. Algunos casos
de herencia materna aparente están en realidad relacionados con la transmisión de virus de la
madre al hijo a través del citoplasma del óvulo.

Hebras de ADN
Los ácidos nucleicos son moléculas complejas producidas por la célula, esenciales para todos
los organismos. Determinan el desarrollo del cuerpo y todas sus características, para ello
almacenan información hereditaria y dirigen la síntesis de proteínas. Este modelo generado por
ordenador muestra dos cadenas de ácido desoxirribonucleico (ADN) enrolladas en forma de
doble hélice.

4. La transmisión de genes
La unión de los gametos combina dos conjuntos de genes, uno de cada progenitor. Por lo tanto,
cada gen —es decir, cada posición específica sobre un cromosoma que afecta a un carácter
particular— está representado por dos copias, una procedente de la madre y otra del padre
(para excepciones a esta regla, véase el apartado siguiente sobre sexo y unión sexual). Cada
copia se localiza en la misma posición sobre cada uno de los cromosomas pares del cigoto.
Cuando las dos copias son idénticas se dice que el individuo es homocigótico para aquel gen
particular. Cuando son diferentes, es decir, cuando cada progenitor ha aportado una forma
distinta, o alelo, del mismo gen, se dice que el individuo es heterocigótico para dicho gen.
Ambos alelos están contenidos en el material genético del individuo, pero si uno es dominante,
sólo se manifiesta éste. Sin embargo, como demostró Mendel, el carácter recesivo puede volver
a manifestarse en generaciones posteriores (en individuos homocigóticos para sus alelos).Por
ejemplo, la capacidad de una persona para pigmentar la piel, el cabello y los ojos, depende de la
presencia de un alelo particular (A), mientras que la ausencia de esta capacidad, denominada
albinismo, es consecuencia de otro alelo (a) del mismo gen (por consenso, los alelos se
designan siempre por una única letra; el alelo dominante se representa con una letra
mayúscula y el recesivo con una minúscula). Los efectos de A son dominantes; los de a,
recesivos. Por lo tanto, los individuos heterocigóticos (Aa), así como los homocigóticos (AA),
para el alelo responsable de la producción de pigmento, tienen una pigmentación normal. Las
personas homocigóticas para el alelo que da lugar a una ausencia de pigmentación (aa) son
albinas. Cada hijo de una pareja en la que ambos son heterocigóticos (Aa) tienen un 25 % de las
probabilidades de ser homocigóticos AA, un 50 % de ser heterocigóticos Aa, y un 25 % de ser
homocigóticos aa. Sólo los individuos que son aa serán albinos. Observamos que cada hijo tiene
una posibilidad entre cuatro de ser albino, pero no es exacto decir que en una familia, una
cuarta parte de los niños estarán afectados. Ambos alelos estarán presentes en el material
genético del descendiente heterocigótico, quien originará gametos que contendrán uno u otro
alelo. Se distingue entre la apariencia, o característica manifestada, de un organismo, y los
genes y alelos que posee. Los caracteres observables representan lo que se denomina el
fenotipo del organismo, y su composición genética se conoce como genotipo. Éste no es
siempre el caso en el que un alelo es dominante y el otro recesivo. Por ejemplo, el dondiego de
noche puede tener flores de color rojo, blanco o rosa. Las plantas con flores rojas pueden tener
dos copias del alelo R para el color rojo de las flores, y por lo tanto son homocigóticas RR. Las
plantas con flores blancas tienen dos copias del alelo r para el color blanco de las flores, y son
homocigóticas rr. Las plantas con una copia de cada alelo, heterocigóticas Rr, son rosas, es
decir, una mezcla de colores producida por los dos alelos. Rara vez la acción de los genes es
cuestión de un gen aislado que controla un solo carácter. Con frecuencia un gen puede
controlar más de un carácter, y un carácter puede depender de muchos genes. Por ejemplo, es
necesaria la presencia de al menos dos genes dominantes para producir el pigmento violeta en
las flores de la planta del guisante de olor. Estas plantas que son homocigóticas para alguno o
ambos de los alelos recesivos implicados en el carácter del color producen flores blancas. Por lo
tanto, los efectos de un gen pueden depender de cuáles sean los otros genes presentes.

Genes en poblaciones
La genética de poblaciones, que investiga cómo se expanden los genes a través de las
poblaciones de organismos, encontró una base sólida en los trabajos del matemático inglés
Godfrey H. Hardy y el obstetra alemán Wilhelm Weinberg, quienes en 1908 formularon por
separado lo que ahora se conoce como la ley de Hardy-Weinberg. Esta afirma que si dos alelos
de un gen autosómico (A y a) existen en una población, si la frecuencia con las que se presentan
(expresadas en decimales) son p y q, (p + q = 1) respectivamente, y si el apareamiento se
produce de forma aleatoria con respecto al gen, entonces, después de una generación la
frecuencia de los tres genotipos AA, Aa y aa será p2, 2pq y q2, respectivamente. Por
consiguiente, en ausencia de alteraciones, estas secuencias permanecerán constantes de
generación en generación. Cualquier variación de la frecuencia, que indica un cambio
evolutivo, debe estar, por tanto, relacionada con alteraciones. Estas pueden ser mutaciones,
selección natural, migración y reproducción en pequeñas poblaciones que pueden perder alelos
determinados por casualidad o desviación genética al azar (véase Evolución).La evidencia
indica que la mayoría de las poblaciones son más variables genéticamente de lo que se supone.
Los estudios de los productos polipeptídicos de los genes han señalado que, por término medio,
cerca de un tercio de ellos tienen variantes genéticas con frecuencias superiores a las que cabría
esperar a partir del equilibrio entre su generación por mutación, y la desventaja selectiva de los
mutantes. Esto ha conducido a un interés creciente por las formas en que los alelos alternados
se pueden mantener de forma activa en un estado de equilibrio de modo que ninguno
reemplace al otro. Uno de estos mecanismos de equilibrio es la ventaja heterocigótica, cuando
el heterocigótico sobrevive mejor que cualquiera de los homocigóticos. Otro mecanismo,
llamado selección dependiente de la frecuencia, se basa en la ventaja relativa de las variedades
poco frecuentes, como por ejemplo en poblaciones expuestas a depredadores. Los
depredadores tienden a centrarse en la variedad más común, y a no hacer caso de las
variedades raras. Por esta razón, cuando una variedad es poco frecuente puede estar en ventaja,
aunque perderá dicha ventaja conforme la selección natural para el rasgo de adaptación la haga
más abundante. Entonces, los depredadores empiezan a sacrificar la variedad favorecida, hasta
alcanzar equilibrio entre los alelos de la población. Los parásitos pueden actuar de un modo
similar, especializándose en atacar cualquier variedad de huéspedes que sea la más común, y
manteniendo por ello la variabilidad genética en las poblaciones de huéspedes.

Nucleótido
Unidad estructural o monómero constituyente de un ácido nucleico. Se distinguen dos tipos de
nucleótidos, desoxirribonucleótidos, que son las unidades monoméricas o nucleótidos del ADN
y ribonucleótidos, los nucleótidos constituyentes del ARN. Cada nucleótido contiene tres
componentes característicos: una base nitrogenada heterocíclica, que puede ser púrica
(derivada de la purina) o pirimídica (derivada de la pirimidina); una pentosa, que es una ribosa
en el caso del ARN y una desoxirribosa en el caso del ADN; y una molécula de ácido fosfórico.
El ácido fosfórico se une al carbono número 5 de la pentosa, mientras la base nitrogenada se
une al carbono 1. Así los nucleótidos constan de un nucleósido (la base nitrogenada unida a la
pentosa), unido a una molécula de ácido fosfórico.

Desoxirribonucleótidos
Los nucleótidos estructurales del ADN; todos tienen como pentosa la 2'-desoxi-D-ribosa y
difieren entre sí en función de la base nitrogenada, que posean, de la cuál reciben el nombre.
Hay cuatro tipos de bases nitrogenadas que forman parte de los desoxirribonucleótidos:
adenina, guanina (ambos derivados de la purina), citosina y timina (estos últimos derivados de
la pirimidina). Así encontramos desoxirribonucleótidos de adenina, de guanina, de citosina y
de timina.

Ribonucleótidos
Los nucleótidos estructurales del ARN. De modo semejante a los desoxirribonucleótidos
constan de una molécula de ácido fosfórico, una molécula de pentosa, en este caso la D-ribosa y
una base nitrogenada que puede ser de cuatro tipos: adenina, guanina, citosina y uracilo. Así
como las tres primeras son comunes también para el ADN, el uracilo se halla presente en el
ARN y muy raras veces en el ADN, mientras que la timina es una base habitual del ADN. Por
tanto, desoxirribonucleótidos y ribonucleótidos difieren en la pentosa que posean que puede
ser desoxiribosa o ribosa, y, además, los desoxirribonucleótidos no suelen llevar uracilo así
como los ribonucleótidos no suelen llevar timina. Los nucleótidos se unen entre sí por enlaces
covalentes, entre el ácido fosfórico de un nucleótido y el carbono en posición 3' de la molécula
de pentosa de otro nucleótido, formando así la estructura covalente de las cadenas de los ácidos
nucleicos.
5. Replicación del ADN
Proceso mediante el cuál se sintetizan dos moléculas hijas de ADN de doble hélice a partir de
un ADN progenitor, que actúa como molde. También se denomina duplicación del ADN.
Ocurre una vez en cada generación celular durante la fase S (de síntesis) del ciclo celular. En la
mayoría de las células eucariotas la replicación del ADN lleva finalmente a la mitosis, pero en
las células reproductoras (espermatocitos y oocitos primarios) lleva a la meiosis. Existen varios
tipos de replicación: conservadora, semiconservadora, y dispersora.
Replicación conservadora del ADN
Replicación en la que cada una de las hebras del ADN progenitor se duplica o replica,
produciendo dos moléculas de ADN hijas una de las cuáles es la molécula de ADN progenitora
intacta y la otra una molécula de ADN cuyas dos hebras son nuevas.
Replicación dispersora
Replicación en la que las cadenas de ADN progenitoras se rompen a intervalos, y las dos
moléculas de ADN de doble cadena resultantes (moléculas hijas) presentan fragmentos del
ADN progenitor combinados con nuevos fragmentos.
Replicación semiconservadora
Replicación en la que el ADN de doble hélice progenitor separa sus cadenas complementarias y
cada una de ellas se replica sirviendo como molde para la síntesis de una cadena nueva
complementaria, obteniéndose así dos moléculas de ADN hijas de doble cadena, y cada
molécula hija tiene una de las cadenas que es la del ADN progenitor y la otra nueva, que ha sido
sintetizada utilizando como molde la del progenitor. Este tipo de replicación es la propuesta
por el modelo de Watson y Crick.

Modelo de Watson-Crick.
Otra clasificación de la replicación se da en base a la dirección en que se realiza a partir de un
único punto de iniciación. Así existe una replicación unidireccional, que se realiza a partir de
un punto de iniciación en una única dirección, es aquélla que se da en los ADN circulares de las
mitocondrias y en los de muchos virus; y una replicación bidireccional, en la que a partir de un
único punto de iniciación, las dos hebras de ADN progenitor se replican simultáneamente en
dos direcciones hasta que ambos puntos de crecimiento se encuentran, momento en el cuál se
separan las dos moléculas de ADN hijas; este tipo de replicación se da en los cromosomas
eucariotas y en los cromosomas circulares procariotas pero el proceso de replicación es más
complejo en los primeros, habiendo varios puntos de iniciación. La replicación del ADN se lleva
a cabo por una serie de mecanismos enzimáticos.
Enzimas que intervienen en la replicación
Durante algún tiempo se pensó que la replicación del ADN ocurría normalmente por la acción
de una enzima llamada DNA-polimerasa I, sin embargo, más recientemente se han aislado
otras dos enzimas con propiedades catalíticas similares, la DNA-polimerasa II y la DNA-
polimerasa III. Hoy en día parece ser la DNA-polimerasa III la enzima principal implicada en el
proceso de replicación. La DNA-polimerasa I también participa en dicho proceso pero
desempeña otra función, que es la de reparación del ADN. Ahora bien la mayor parte de los
conocimientos actuales acerca de las polimerasas del ADN derivan de los estudios de la DNA-
polimerasa I. La DNA-polimerasa I, cataliza la adición de unidades de desoxirribonucleótidos
al extremo 3'-hidroxilo libre de una hebra de ADN a partir de una mezcla de dATP, dGTP,
dCTP y dTTP. Esta reacción requiere Mg2+, y necesita la presencia de un ARN preexistente. La
dirección de la síntesis de ADN es, por tanto, la 5'->3'. La reacción tiene lugar mediante el
ataque del grupo 3'-hidroxilo (3'-OH) del desoxirribonucleótido terminal del extremo de la
cadena de ADN en crecimiento, sobre el átomo de fósforo en posición a del nucleósido-5'-
trifosfato que llega, desplazando al grupo pirofosfato de dicho nucleósido, el cuál es escindido
liberándose energía, que se emplea en la formación de un enlace fosfodiéster, de manera que
dicho nucleósido queda incorporado a la cadena de ADN. La energía requerida para formar el
nuevo enlace fosfodiéster viene proporcionada por la escisión del pirofosfato del
desoxiribonucleótido trifosfato (dNTP), sin embargo, en condiciones intracelulares normales la
reacción de la DNA-polimerasa se completa porque el pirofosfato liberado puede hidrolizarse a
ortofosfato por acción de la pirofosfatasa inorgánica.

Modelo para la replicación del ADN

La replicación del ADN requiere la acción conjunta de varias enzimas o proteínas, las cuáles
posiblemente funcionan constituyendo un complejo. El tipo y número de enzimas requeridas
variará en la replicación del ADN de virus, de bacterias y de eucariotas. Estudiando la
replicación en E. Coli, se ha establecido una hipótesis sobre el mecanismo y etapas específicas
de la replicación del ADN. Así se han establecido varias etapas en la replicación del ADN:
reconocimiento del punto de iniciación; desenrollamiento de la doble hélice de ADN;
formación de hebras cebadoras de ARN; formación de la nueva hebra de ADN, sobre los
fragmentos cebadores; eliminación de los fragmentos cebadores; y unión de fragmentos cortos
de ADN que quedan al final de la replicación como brechas abiertas.

Herencia cuantitativa
Los caracteres que se expresan como variaciones en cantidad o extensión, como el peso, la talla
o el grado de pigmentación, suelen depender de muchos genes, así como de las influencias del
medio. Con frecuencia, los efectos de genes distintos parecen ser aditivos, es decir, parece que
cada gen produce un pequeño incremento o descenso independiente de los otros genes. Por
ejemplo, la altura de una planta puede estar determinada por una serie de cuatro genes: A, B, C
y D. Supongamos que cuando su genotipo es aabbccdd, la planta alcanza una altura media de
25 cm, y que cada sustitución por un par de alelos dominantes aumenta la altura media en unos
10 centímetros. En el caso de una planta que es AABBccdd su altura será de 45 cm, y en aquella
que es AABBCCDD será de 65 centímetros. En realidad, los resultados no suelen ser tan
regulares. Genes diferentes pueden contribuir de forma distinta a la medida total, y ciertos
genes pueden interactuar, de modo que la aportación de uno depende de la presencia de otro.
La herencia de características cuantitativas que dependen de varios genes se denomina
herencia poligénica. La combinación de influencias genéticas y del medio se conoce como
herencia multifactorial.

6. Ligamiento genético y mapa genético

El principio de Mendel según el cual los genes que controlan diferentes caracteres son
heredados de forma independiente uno de otro es cierto sólo cuando los genes existen en
cromosomas diferentes. El genetista estadounidense Thomas Hunt Morgan y sus colaboradores
demostraron en una serie amplia de experimentos con moscas de la fruta (que se reproducen
con gran velocidad), que los genes se disponen de forma lineal en los cromosomas y que
cuando éstos se encuentran en el mismo cromosoma, se heredan como una unidad aislada
mientras el propio cromosoma permanezca intacto. Los genes que se heredan de esta forma se
dice que están ligados. Sin embargo, Morgan y su grupo observaron también que este
ligamiento rara vez es completo. Las combinaciones de características alelas de cada progenitor
pueden reorganizarse entre algunos de sus descendientes. Durante la meiosis, una pareja de
cromosomas análogos puede intercambiar material durante lo que se llama recombinación o
sobrecruzamiento. (El efecto del sobrecruzamiento puede observarse al microscopio como una
forma de unión entre los dos cromosomas). El sobrecruzamiento se produce más o menos al
azar a lo largo de los cromosomas, de modo que la frecuencia de recombinación entre dos genes
depende de la distancia que los separe en el cromosoma. Si los genes están relativamente
alejados, los gametos recombinados serán habituales; si están más o menos próximos, los
gametos recombinados serán poco frecuentes. En el descendiente que procede de los gametos,
el sobrecruzamiento se manifiesta en la forma de nuevas combinaciones de caracteres visibles.
Cuanto mayor sea el sobrecruzamiento, más elevado será el porcentaje de descendientes que
muestran las combinaciones nuevas. Consecuencia de ello, los científicos pueden trazar o
dibujar mediante experimentos de reproducción apropiados, las posiciones relativas de los
genes a lo largo del cromosoma. Para detectar recombinaciones, que se producen sólo rara vez,
los genetistas han utilizado durante los últimos años organismos que producen gran número de
descendientes con gran rapidez, como bacterias, mohos y virus. Por esta razón, son capaces de
trazar mapas de genes que están muy próximos. El método introducido en el laboratorio de
Morgan ha adquirido hoy tal precisión que se pueden dibujar las diferencias que se originan en
un gen particular. Estos mapas han demostrado que no sólo los genes se disponen de forma
lineal a lo largo de los cromosomas, sino que ellos mismos son estructuras lineales. La
detección de recombinaciones poco frecuentes puede poner de manifiesto estructuras incluso
más pequeñas que las que se observan con los microscopios más potentes. Los estudios en
hongos, y más tarde en moscas de la fruta, han demostrado que en ocasiones la recombinación
de alelos puede tener lugar sin que se produzcan intercambios recíprocos entre los
cromosomas. En apariencia, cuando existen dos versiones distintas del mismo gen (en un
individuo heterocigótico), una de ellas puede ser "corregida" para equipararse a la otra. Tales
correcciones pueden tener lugar en cualquier dirección (por ejemplo, el alelo A puede ser
modificado a a o a la inversa). Este proceso se ha denominado conversión genética. En
ocasiones, varios genes adyacentes experimentan una conversión conjunta; la probabilidad de
que ésta se produzca entre dos genes depende de la distancia entre ellos. Esto proporciona otra
forma de determinar las posiciones relativas de los genes en el cromosoma.

Sexo y ligamiento sexual

Morgan contribuyó también a los estudios genéticos cuando en 1910 observó diferencias
sexuales en la herencia de caracteres, un patrón que se conoce como herencia ligada al sexo. El
sexo está determinado por la acción de una pareja de cromosomas. Las anomalías del sistema
endocrino u otros trastornos pueden alterar la expresión de los caracteres sexuales
secundarios, aunque casi nunca invierten totalmente el sexo. Por ejemplo, una mujer tiene 23
pares de cromosomas, y los componentes de cada par son muy similares. Sin embargo, un
varón tiene 22 pares iguales de cromosomas y uno con dos cromosomas diferentes en tamaño y
estructura. Los 22 pares de cromosomas semejantes en mujeres y en hombres se llaman
autosomas. El resto de los cromosomas se denomina, en ambos sexos, cromosomas sexuales.
En las mujeres los dos cromosomas sexuales idénticos se llaman cromosomas X. En el hombre,
uno de los cromosomas sexuales es también un cromosoma X, pero el otro, más pequeño,
recibe el nombre de cromosoma Y. Cuando se forman los gametos, cada óvulo producido por la
mujer contiene un cromosoma X, pero el espermatozoide generado por el hombre puede
contener o un cromosoma X o uno Y. La unión de un óvulo, que siempre contiene un
cromosoma X, con un espermatozoide que también tiene un cromosoma X, origina un cigoto
con dos X: Un descendiente femenino. La unión de un óvulo con un espermatozoide con un
cromosoma Y da lugar a un descendiente masculino. Este mecanismo sufre modificaciones en
diversas plantas y animales. La longitud aproximada del cromosoma Y es un tercio de la del X,
y aparte de su papel en la determinación del sexo masculino, parece que es genéticamente
inactivo. Por ello, la mayor parte de los genes en el X carecen de su pareja en el Y. Se dice que
estos genes están ligados al sexo, y tienen un patrón hereditario característico. Por ejemplo, la
enfermedad denominada hemofilia, está producida por un gen recesivo (h) ligado al sexo. Una
mujer con HH o Hh es normal; una mujer con hh tiene hemofilia. Un hombre nunca es
heterocigótico para este gen porque hereda sólo el gen que existe en el cromosoma X. Un varón
con H es normal; con h padecerá hemofilia. Cuando un hombre normal (H) y una mujer
heterocigótica (Hh) tienen un descendiente, las niñas son normales, aunque la mitad de ellas
tendrán el gen h —es decir, ninguna de ellas es hh, pero la mitad tendrán el genotipo Hh—.Los
niños heredan sólo el H o el h; por lo tanto, la mitad de ellos serán hemofílicos. Por esta razón,
en condiciones normales, una mujer portadora transmitirá la enfermedad a la mitad de sus
hijos, y el gen recesivo h a la mitad de sus hijas, quienes a su vez se convierten en portadoras de
hemofilia. Se han identificado otras muchas situaciones en los seres humanos incluyendo la
ceguera para los colores rojo y verde, la miopía hereditaria, la ceguera nocturna y la ictiosis
(una enfermedad cutánea) como caracteres ligados al sexo.
Genotipo
Es un conjunto de los genes constitutivos de un individuo o de una especie; Generalmente
referido a uno o varios genes relevantes en un contexto determinado.
Fenotipo
Es un conjunto de caracteres hereditarios, que posee cada individuo perteneciente a una
determinada especie vegetal o animal. Es una realización visible del genotipo en un
determinado ambiente.

7. Mutación
Se denomina mutación a cada una de las perspectivas que se forman en el escenario de un
teatro cambiando la decoración. Destemple de la estación en determinada época del año, que se
siente en algunos países. Cualquiera de los cambios que aparecen bruscamente en el fenotipo
de un ser vivo, que se transmiten por herencia a los descendientes. El material genético puede
sufrir alteración cualitativa o cuantitativa, y redistribución.
Mutaciones
Aunque la replicación del ADN es muy precisa, no es perfecta. Muy rara vez se producen
errores, y el ADN nuevo contiene uno o más nucleótidos cambiados. Un error de este tipo, que
recibe el nombre de mutación, puede tener lugar en cualquier zona del ADN. Si esto se produce
en la secuencia de nucleótidos que codifica un polipéptido particular, éste puede presentar un
aminoácido cambiado en la cadena polipeptídica. Esta modificación puede alterar seriamente
las propiedades de la proteína resultante. Por ejemplo, los polipéptidos que distinguen la
hemoglobina normal de la hemoglobina de las células falciformes difieren sólo en un
aminoácido. Cuando se produce una mutación durante la formación de los gametos, ésta se
transmitirá a las siguientes generaciones.
Mutación de genes
Las mutaciones fueron descritas por primera vez en 1901 por uno de los redescubridores de
Mendel, el botánico alemán Hugo De Vries. En 1929 el biólogo estadounidense Hermann
Joseph Muller observó que la tasa de mutaciones aumentaba mucho con los rayos X. Más
tarde, se vio que otras formas de radiación, así como las temperaturas elevadas y varios
compuestos químicos, podían inducir mutaciones. La tasa también se incrementa por la
presencia de alelos específicos de ciertos genes, conocidos como genes mutadores, algunos de
los cuales parece que produce defectos en los mecanismos responsables de la fidelidad de la
replicación de ADN. Otros pueden ser elementos que se transponen La mayoría de las
mutaciones genéticas son perjudiciales para el organismo que las porta. Una modificación
aleatoria es más fácil que deteriore y que no mejore la función de un sistema complejo como el
de una proteína. Por esta razón, en cualquier momento, el número de sujetos que portan un
gen mutante determinado se debe a dos fuerzas opuestas: la tendencia a aumentar debido a la
propagación de individuos mutantes nuevos en una población, y la tendencia a disminuir
debido a que los individuos mutantes no sobreviven o se reproducen menos que sus
semejantes. Varias actuaciones humanas recientes, como la exposición a los rayos X con fines
médicos, los materiales radiactivos y las mutaciones producidas por compuestos químicos, son
responsables de su aumento. Por lo general las mutaciones son recesivas, sus efectos
perjudiciales no se expresan a menos que dos de ellos coincidan para dar lugar a una situación
homocigótica. Esto es más probable en la procreación consanguínea, en el apareamiento de
organismos muy relacionados que pueden haber heredado el mismo gen mutante recesivo de
un antecesor común. Por esta razón, las enfermedades hereditarias son más frecuentes entre
los niños cuyos padres son primos que en el resto de la población.

Mutaciones cromosómicas
La sustitución de un nucleótido por otro no es el único tipo posible de mutación. Algunas veces
se puede ganar o perder por completo un nucleótido. Además, es posible que se produzcan
modificaciones más obvias o graves, o que se altere la propia forma y el número de los
cromosomas. Una parte del cromosoma se puede separar, invertir y después unirse de nuevo al
cromosoma en el mismo lugar. A esto se le llama inversión. Si el fragmento separado se une a
un cromosoma distinto, o a un fragmento diferente del cromosoma original, el fenómeno se
denomina translocación. Algunas veces se pierde un fragmento de un cromosoma que forma
parte de una pareja de cromosomas homólogos, y este fragmento es adquirido por el otro.
Entonces, se dice que uno presenta una deficiencia y el otro una duplicación. Por lo general los
déficits son letales en la condición homocigótica, y con frecuencia las duplicaciones también lo
son. Las inversiones y las traslocaciones suelen ser más viables, aunque pueden asociarse con
mutaciones en los genes cerca de los puntos donde los cromosomas se han roto. Es probable
que la mayoría de estos reordenamientos cromosómicos sean la consecuencia de errores en el
proceso de sobrecruzamiento. Otro tipo de mutaciones se producen cuando en la meiosis
fracasa la separación de una pareja de cromosomas homólogos. Esto puede originar gametos —
y por lo tanto cigotos— con cromosomas de más, y otros donde faltan uno o más cromosomas.
Los individuos con un cromosoma de más se denominan trisómicos, y aquellos en los que falta
uno, monosómicos. Ambas situaciones tienden a producir incapacidades graves. Por ejemplo,
las personas con síndrome de Down son trisómicas, con tres copias del cromosoma 21.En la
meiosis fracasa a veces la separación de un grupo completo de cromosomas; es decir, se origina
un gameto con el doble del número normal de cromosomas. Si dicho gameto se une con otro
que contiene el número normal de cromosomas, el descendiente tendrá tres grupos de
cromosomas homólogos en lugar de los dos habituales. Si se unen dos gametos con el doble del
número normal de cromosomas, el descendiente estará dotado de cuatro grupos homólogos.
Los organismos con grupos adicionales de cromosomas reciben el nombre de poliploides. La
poliploidía es el único proceso conocido por el cual pueden surgir especies nuevas en una
generación única. Se han observado poliploides viables y fértiles casi exclusivamente en
organismos hermafroditas, como la mayoría de las plantas con flores y algunos invertebrados.
Por lo general, las plantas poliploides son más grandes y más robustas que sus antecesoras
diploides. Algunas veces se originan fetos poliploides en la raza humana, pero fallecen en una
fase precoz del desarrollo fetal y se produce un aborto.
En Busca Del Genoma Humano: Cronología

1985 Primer plan para un Proyecto Genoma Humano a nivel mundial.

1990 Concesión de fondos públicos.

1993 Abre el primer campus en Gran Bretaña para el estudio del genoma humano.

1994 Craig Venter funda un instituto de investigación financiado por empresas.

1995 Comienza el proyecto de decodificación a gran escala, con el objetivo de terminar a

fines del año 2005.

1998 Evaluación del proyecto. Se fija el año 2003 como fecha de conclusión.
Venter funda la empresa Celera Genomics Inc. Su objetivo es concluir la
decodificación del genoma humano a fines del año 2001.

1999 Publicación del código genético completo del cromosoma humano Nº 22.

2000 Celera anuncia que tiene listo el 90% del primer borrador del genoma humano.
26.06.2000 - Publicación del primer borrador del genoma humano completo .

2001 Plazo para conclusión del proyecto.

2003 Plazo para conclusión del proyecto.

La guerra por patentar genes

La batalla por patentar o privatizar el genoma humano -el mapa de la vida- y la cura de las
enfermedades genéticas son una cuestión moral y cultural y el negocio del siglo XXI, de miles
de millones de dólares, tan incalculable como si se cobrara el aire. Quiénes son los
contrincantes de esta pelea.
ANA BARON. Corresponsal de Clarín en Washington. En el terreno de la genética no podemos
perder tiempo. El descubrimiento de un solo gen puede salvar la vida de miles de personas.
Cada minuto que perdemos es de vida o muerte", le dijo a Clarín el doctor Craig Venter, un
biólogo que se ha propuesto derrotar a los científicos apoyados por el gobierno de Estados
Unidos y de Gran Bretaña en la carrera que existe actualmente por anunciar primero el genoma
humano, el mapa de la vida o genético de la especie humana.
A primera vista el apuro de Venter parece muy altruista. De acuerdo a las estadísticas uno de
cada 1.000 chicos nace con algún defecto genético. Es verdad que una gran cantidad de
enfermedades fatales son de origen genético y que el descubrimiento del gen que las provoca no
sólo permitirá producir drogas para tratarlas, sino que también vacunas para prevenirlas. Sin
embargo, detrás de las buenas intenciones, hay tantos millones y millones de dólares en juego
que en Wall Street llaman a Venter el "Bill Gates" de la genética y a su empresa Celera, la
Microsofot de la industria de la biotecnología. Tantos, que es incalculable su monto hacia el
siglo XXI. Según los corredores de la Bolsa en la llamada "nueva economía" las empresas
biotecnológicas que logren apropiarse legalmente de nuestros genes patentándolos atraerán
inversiones muy superiores a las que están obteniendo actualmente la empresas de la
informática y de Internet.
El negocio de los genes y las enormes ganancias que pueden llegar a generar ha desencadenado
una verdadera guerra socioeconómica y ética. Hay un grupo de científicos norteamericanos y
británicos que, apoyados financieramente por los gobiernos de Clinton y Blair, están
trabajando basados en el principio altruista que nadie debe apoderarse del genoma humano.
Según ellos, todo el mundo tiene que poder acceder al mapa genético de la vida, porque es un
bien que le pertenece a la humanidad. En ese sentido, a medida que avanzan en sus
investigaciones sobre el genoma humano, van publicando los resultados de sus investigaciones.
En EE.UU. estos científicos están trabajando en el Instituto Nacional de la Salud bajo la
dirección de Francis Collins en el Proyecto Público de Genoma Humano (HGP).
En la vereda de enfrente hay un grupo muy pequeño de empresas de biotecnología que también
están investigando el genoma humano pero se niegan a hacer público el resultado de sus
investigaciones, porque la intención es ir vendiendo la información que vayan obteniendo. La
empresa más conocida en este terreno es Celera Genomics, la empresa de Venter, que tiene su
sede principal en Rockville, muy cerca de Washington.
Pero Celera no es la única. También esta Incyte Phamaceutical, el Human Genome Sciences,
SmithKline Beechman, y otras. Craig Venter no tiene ningún problema en decir que su empresa
"no es una empresa sin fines de lucro". De hecho, Celera cotiza en Wall Street bajo el logo CLR.
Esta semana sus acciones cotizaron a un promedio de 104 dólares la acción. Lideradas por
Venter, la ofensiva de estas empresas ha sido tan feroz en el último año que el presidente
Clinton y Blair decidieron hace diez días establecer las reglas del juego de lo que hoy se conoce
como la "guerra de los genes".
En la declaración conjunta que hicieron el 15 de marzo, Clinton y Blair pidieron a los científicos
de todo el mundo que publiquen toda la información que tengan relativa al genoma humano.
"Los datos fundamentales sobre el genoma humano, incluyendo la secuencia de todo el genoma
del ADN humano y sus variaciones, tendrían que ser de libre acceso para los científicos del
mundo entero", dijeron. La identidad genética humana tendría que permitir "reducir la
incidencia de las enfermedades, mejorar la salud en el mundo y la calidad de vida de toda la
humanidad", agregaron.
Sin analizar bien lo que decía el resto del texto firmado por Clinton y Blair, Wall Street
reaccionó con la furia de un rayo: todas las acciones de las empresas de biotecnología bajaron
vertiginosamente. Según The New York Times, las empresas como Celera, ligadas al estudio del
mapa genético, es decir al genoma, fueron las más afectadas. Sus acciones perdieron hasta un
20 por ciento de su valor. Pero eso no fue todo, el Nasdaq, es decir el índice de las empresas de
tecnología de punta, cayó más 200 puntos en un día.
El pánico que todo eso creó, obligó al vocero de la Casa Blanca Joe Lockhart a explicar que
Blair y Clinton no estaban en contra de la industria de la biotecnología ni de la posibilidad de
que registren patentes de tipo biotecnológico. Una lectura detenida de la declaración conjunta
indica que Clinton y Blair hacen una distinción entre el descubrimiento de un gen y un invento
genético. Esto abriría las puertas a la privatización de las curas genéticas y al verdadero negocio
multimillonario.
El descubrimiento de un gen no es más que el descubrimiento de algo que se encuentra en la
naturaleza y por eso, de acuerdo a la declaración no debe ser patentado. Pero una vez conocido
el gen, si un científico logra descubrir una enferme dad (o mutación de uno o más genes) para
poder fabricar ya sea una droga para tratarla o una vacuna para prevenirla, eso sí podría ser
patentado.
"La protección intelectual de las invenciones a partir de los genes desempeña un papel
importante en el desarrollo de nuevos productos para salud", dicen Blair y Clinton. No es
posible pensar, ingenuamente, que los secretos del genoma no serán aprovechados por las
empresas farmacéuticas y de biotecnología para el desarrollo de medicamentos. También es
cierto que empresas como Celera y Incyte han hecho inversiones enormes para poder avanzar
en el conocimiento del mapa genético del ser humano. "A pesar de la retórica altruista de los
principales científicos universitarios involucrados en el Proyecto Genoma Humano muchos de
ellos han invertido en empresas que si bien no se dedican a trazar el mapa genético esperan
sacar provecho a largo plazo de la información obtenida por las investigaciones públicas y
privadas", escribió el profesor de Biología Molecular de la Universidad de Princeton Lee Silver
en el The New York Times. Y agregó: "Pero el problema son los límites. La falta de legislación
en el terreno de la biotecnología es un buen indicador de las rapidez con que se están
produciendo los cambios. Estamos viviendo en un momento donde todo está siendo redefinido,
desde cómo definir el principio y el final de la vida hasta si la humanidad debería permitir que
un ser humano sea clonado".
Esta corresponsal entrevistó a Venter por primera vez en 1994, cuando ya había abandonado el
Proyecto Público del Genoma Humano del Instituto Nacional de la Salud donde trabajó
durante 10 años y se había instalado por su cuenta en una ex fábrica de cerámica en las afueras
de Washington con un objetivo bien preciso: derrotar a sus ex compañeros, y ser el primero en
publicar el mapa genético del ser humano. El objetivo parecía en aquel momento demasiado
ambicioso, pero actualmente Venter está por lograrlo. En menos de seis años, se mudó de la
fábrica de cerámica a un edificio nuevo donde fundó Celera, la compañía que ahora preside.
Recientemente Venter invitó a la impresionante masión que tiene en Miami en South Beach a
1.800 líderes mundiales en investigación genética con todo pago. Se calcula que ya tiene una
fortuna personal de más de 300 millones de dólares.
Más allá de su aire de playboy científico, el éxito de Venter se debe a que descubrió un método
para rastrear los genes en nuestro organismo 1.000 veces más rápido del que usan sus colegas.
"Nuestro objetivo fue desde un principio descubrir la mayor cantidad de genes humanos en el
menor tiempo posible. Necesitamos esa información por dos razones: una, para poder combatir
eficazmente las enfermedades fatales de tipo genético, y la segunda, para poder comprender
quiénes somos y de dónde venimos. Nuestra historia está en los genes", explicó Venter.
Justamente porque nuestra historia está en nuestro mapa genético, cuesta comprender que
haya científicos dispuestos a patentar nuestros genes para poder lucrar con ellos. Venter
insiste, sin embargo, con que ése no es el objetivo de su compañía. Venter quiere en realidad
que Celera se transforme en lo que Bloomberg es para la comunidad financiera. Es decir, el
objetivo es que Celera venda información sobre cómo interpretar el mapa genético humano,
pero no el mapa en sí. De todas maneras, los problemas de tipo ético que plantea biotecnología
hoy no terminan allí. Como todo descubrimiento científico, el mapa genético podrá ser
utilizado de una manera positiva como también de una manera negativa: se teme que el
conocimiento genético sea utilizado para la discriminación laboral, como arma contra una etnia
o para elegir el color de pelo y de ojos de nuestros hijos. El tema es tan importante que el 11 de
noviembre de 1997 se estableció en las Naciones Unidas la Declaración Universal sobre el
Genoma Humano y los derechos humanos que pone límites a cualquier tipo de discriminación
o manipulación del genoma humano.
Lo cierto es que la sutil diferencia entre descubrimiento e invento que surge de la declaración
conjunta de Clinton y Blair pone en tensión la relación entre ciencia y ética y entre ciencia y
sociedad. Y entre lo público y lo privado. Los gobiernos creen que dejar las claves únicas de la
especie humana y de su cura libradas a una guerra del mercado es, por lo menos, un riesgo y
puede ser un peligro extremo. La guerra, sin embargo, ya comenzó.
Se lo considera el científico más mediático que dio la comunidad y decodifica genes con la
velocidad de un rayo. Hace poco demostró su poder ofreciendo una gran fiesta en su mansión
de South Beach, en Miami, adonde invitó a 1.800 líderes mundiales en investigación genética,
con todo pago. Craig Venter, presidente de Celera Genomics, a los 53 años quizá sea el Bill
Gates de la ciencia: su empresa puede llegar a concentrar las patentes de gran parte de los
genes que conforman el genoma de un individuo.
Muchos se sienten traicionados por este hombre calvo, muy americano, que antes trabajaba en
el Instituto Nacional de Salud y que después formó su propia empresa. Casado con Claire
Frase, famosa bióloga molecular, Venter asegura que la información sobre el genoma debe ser
pública pero, en la práctica, la Oficina de Patentes de los Estados Unidos tiene una lista de por
lo menos cien secuencias de genes que Celera quiere patentar.
Como muchos genios, Venter tuvo serios problemas en la escuela y un buen día dejó todo para
dedicarse al surf en el sur de California. Mientras su único objetivo en la vida era barrenar, lo
alistaron para luchar en Vietnam. "La guerra me cambió", dijo, simplemente. Y decidió ser el
protagonista de la tercera guerra mundial: la guerra de los genes. "El tiempo es oro, cada
minuto cuenta, por eso ahora estoy en mi laboratorio muchas horas, para descubrir finalmente
el misterio del ADN." Venter anunció que en la primavera tendrá listo su mapa genético. Y
ahora todos corren a su ritmo.

Campaña sobre patentes

Los genes humanos también están siendo privatizados. A medida que los proyecto sobre el
genoma humano avanzan en la localización y determinación de las funciones de un número
creciente de segmentos de material genético (ADN), aumenta la carrera para obtener la
propiedad comercial de este material y sus aplicaciones. La apropiación de las personas
(esclavitud) se ha trasladado a la de sus genes.
El Proyecto Genoma Humano es un Programa de investigación consistente en determinar la
secuencia completa de nucleótidos de los cromosomas de la especie humana -al tiempo que de
organismos modelo utilizados en experimentación de laboratorio-, para conocer todos y cada
uno de los genes humanos, su localización y función. Dependiente del Departamento de
Energía y de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de EE. UU., cuenta con un presupuesto
anual sostenido de 200 millones de dólares (mas de 20.000 millones de pesetas) durante 15
años, hasta 2005. James Watson, renombrado premio Nobel por su enunciado de la estructura
del ADN, se opuso, hasta dimitir en 1992 de su cargo como director del Programa, cuando los
dirigentes del NIH patentaron los tramos de genoma secuenciados; también han solicitado
patentes sobre material del cerebro humano alegando su posible utilidad futura. La empresa
biotecnológica californiana INCYT pretende patentar 40.000 sinapsis y material genético del
cerebro humano. Entre 1981 y 1995 se han concedido en todo el mundo 1.175 patentes sobre
secuencias genéticas humanas, aunque en la mayoría de los casos se desconoce su función.
A John Moore le extirparon el bazo en una operación quirúrgica. Su médico extrajo células del
órgano sin el consentimiento del paciente, y patentó una línea de células desarrollada a partir
de ese material. Moore pidió a los tribunales la revocación de la patente argumentando que se
concedía a otros la propiedad de su esencia genética. Sin embargo el titular de la patente
sostuvo que las células patentadas eran diferente de las originales extraídas de su cuerpo, y
Moore perdió el caso. El fallo del Tribunal supone que se pueden patentar los genes de una
persona no solamente en el caso de que se haya negado a dar su consentimiento sino inclusive
habiendo adoptado acciones legales para impedirlo.
Los tribunales son reacios a otorgar patentes a los pacientes sobre sus órganos, por temor a
inhibir la investigación médica. Los dueños de patentes se escudan en el argumento de que la
propiedad de las patentes no equivale a la propiedad de los materiales orgánicos derivados del
cuerpo humano, sino que simplemente poseen los derechos de su desarrollo comercial. En la
realidad, sin embargo, estas dos formas de propiedad están intrínsecamente ligadas.
El Proyecto Diversidad del Genoma Humano de Naciones Unidas, impulsado por Luca Cavalli-
Sforza de la Universidad de Stanford (EE.UU.), consiste en una recolección genética de
poblaciones que representan reliquias históricas en peligro de extinción, para almacenarlas en
bancos genéticos y posteriormente descifrarlas y patentarlas. Una secuencia de una mujer
guaymi de Panamá, que se cree contiene el gen contra la obesidad, ha sido patentada en
EE.UU. con Ron Brown, ministro de comercio estadounidense, como titular. Los NIH han
solicitado patentes mundiales sobre ADN y líneas celulares de indígenas de Panamá, Papúa y
las Islas Salomón.
Una masacre no aclarada de 73 yanomamis a los que les habían extraído los órganos, se ha
relacionado con la presencia en esas fechas del avión de reconocimiento del Proyecto de
Diversidad del Genoma. Muestras de sangre, cabellos y células epiteliales de la boca son
tomadas de los indígenas de 722 tribus, sin ser informados sobre su objetivo y sin su
consentimiento. El punto clave es el debate ético sobre el «consentimiento informado» de
difícil solución porque si los indígenas no entienden el proyecto no pueden dar el
consentimiento, y si lo entendieran, muy probablemente rehusarían hacerlo. Genetistas del
Instituto de Genética de Bogotá han reconocido que tomaron muestras de indígenas asarios en
la Sierra Nevada colombiana simulando programas de ayuda sanitaria con la ayuda de personal
de la multinacional farmacéutica Hoffman-La Roche. La solución propuesta de suscribir
contratos para que los pueblos indígenas obtengan parte de los beneficios de la explotación
comercial de su material genético resulta muy problemática por la imposibilidad para estas
poblaciones de vigilar y hacer cumplir los acuerdos. Una vez inmortalizados los genes de estos
pueblos, no parecen tan necesario los esfuerzos para garantizar su supervivencia.
¿Cuáles son las alternativas? Mientras los legisladores no establezcan unos límites inequívocos
a la patentabilidad de formas de vida, las solicitudes de patentes sobre material, productos y
procesos genéticos en el ámbito nacional y europeo crecerán y crearán precedentes jurídicos.
La inclusión en la normativa legal de una prohibición explícita de patentes sobre tejidos
humanos, animales y vegetales como la solicitada en la Declaración Por una Prohibición de las
Patentes sobre las Formas de Vida, resolvería algunos pero no todos los problemas. La
prohibición de patentes no impedirá la mercantilización de los recursos genéticos mundiales ni
recompensará a quienes las han preservado ni a las auténticas innovaciones conseguidas.
El conjunto de los recursos genéticos del mundo, incluyendo los que han sido apropiados y
están siendo utilizados para el desarrollo industrial del Norte, deberían ser considerados
Patrimonio Común de la Humanidad, garantizándose el libre acceso a todo el mundo. No
obstante, es preciso preguntarse si su simple declaración como herencia común inapropiable
garantiza un uso equitativo y sostenible de los mismos. ¿Existe una alternativa aceptable a las
patentes que reconozca la herencia colectiva a la vez que recompense la innovación?.
8. Genoma humano - ética
John Fleming, en su libro ¨La ética y el Proyecto de Genoma Humano sobre Diversidad¨ se
plantea que es posible que la genética de poblaciones ponga en peligro los derechos humanos y
las libertades fundamentales de las personas, y de los grupos que participan en el Proyecto
Genoma Humano sobre Diversidad (PGHD).
La genética de poblaciones es una disciplina que estudia la variación genética en poblaciones
definidas, incluidos los aspectos pertinentes de la estructura poblacional y la variabilidad
geográfica de las secuencias de ADN y sus frecuencias. El PGHD, en cambio, ha sido calificado
de proyecto antropológico internacional que trata de estudiar la riqueza genética de toda la
especie humana.
El principal objetivo científico del PGHD sería ,según sus defensores, a) Profundizar en el
conocimiento de la historia e identidad del ser humano; b) Adquirir conocimientos sobre los
factores medioambientales y genéticos presentes en la predisposición y la resistencia a la
enfermedad, la denominada epidemiología genética; y c) Alentar la creación de laboratorios
locales en donde se recojan y analicen muestras genéticas.
Se estima que la ciencia contemporánea todavía lleva consigo el bagaje filosófico del siglo XVII;
que, lejos de ser "neutral" desde un punto de vista filosófico, está cargada de valores. Reconocer
las actitudes filosóficas profundamente arraigadas en la mente de la mayoría de los científicos y
en la cultura occidental arroja una considerable luz sobre las cuestiones éticas afectadas por el
desarrollo del proyecto y la acumulación de información resultante.
El conocimiento científico y las opciones que parece imponer a la sociedad pudieran ser
incontrolables y es posible que la lucha por alcanzar este tipo de ciencia ponga en peligro los
derechos fundamentales de las personas y de las comunidades que participan en el PGHD. En
estos momentos es imposible indicar cuáles serán las consecuencias para el derecho a la
intimidad de las personas y de las sociedades que deseen proteger el conocimiento de su
pasado, presente y futuro, especialmente cuando dicho conocimiento pueda constituir una
amenaza para la coherencia social, religiosa y cultural del propio grupo.
Por otra parte, cuando se ve afectado "el interés nacional" los viejos prejuicios contra las
personas enfermas o discapacitadas, junto con un apremiante deseo de liberarse de la carga
económica y social que supone cuidar a personas con discapacidades, pueden servir muy bien
para superar escrúpulos cuando se trata de eliminar a personas con discapacidades heredadas
(aborto e infanticidio) y soslayar o anular las disposiciones legales concebidas para proteger los
derechos a la confidencialidad, la intimidad y el igual acceso a niveles razonables de atención
sanitaria. Es posible que la información sobre poblaciones y grupos concretos resulte
demasiado tentadora como para no ser utilizada en pro de la eficiencia social. Disponer de más
información simplemente puede ofrecer más posibilidades de que se cometan violaciones de
derechos humanos en todo el mundo, junto con el utópico deseo de tener una población libre
de personas con graves minusvalías heredadas.
Quizás el PGH y el PGHD se conviertan en el proyecto Manhattan del próximo siglo trayendo
indudables beneficios para la sociedad humana, pero, asimismo, inimaginadas y espantosas
amenazas, especialmente, desde el punto de vista de los derechos humanos.

¿Derechos de propiedad comunitarios?

Genetic Resources Action International (GRAIN), Aedenat y otros grupos de todo el mundo
están reclamando un marco legal que establezca un régimen de derechos comunales locales
basado en los principios de Herencia, Territorialidad y Comunalidad. En base a ello los Estados
reconocerían los derechos de propiedad indígena y comunales, y el derecho al control de acceso
a los recursos genéticos por parte de las comunidades locales, e inclusive el derecho a decir NO
a una propuesta de recogida o comercialización de elementos de la diversidad biológica. De esta
forma se asegura una información y el consentimiento previo informado de quienes han
preservado la riqueza genética local, como prerrequisito para el acceso a los recursos genéticos.
Se asegura también una participación equitativa en los beneficios, ya sean financieros o de otro
tipo, y una participación plena de las comunidades locales en la toma de decisiones.
La normativa que regula los derechos de propiedad en el Norte ha sido pensada para un
sistema industrial con sus particularidades propias, y el reto actual es conseguir su adaptación
a un modelo mas participativo. Las organizaciones firmantes creemos que es posible
desarrollar un régimen jurídico alternativo, y que las bases para ello se han esbozado ya en
algunos convenios internacionales. Creemos que si los derechos de las comunidades locales no
se consagran en la legislación internacional, la biodiversidad se convertirá en simple mercancía
entre quienes se pueden permitir el lujo de pagar por ella, o establecer las condiciones de su
venta.
En Colombia, India, Filipinas y los países del Pacto Andino se están desarrollando activamente
sistemas alternativos de este tipo. Concluimos que «la lucha contra los derechos de propiedad
intelectual al estilo monopolístico, como los vigentes en el Norte, es clave si queremos ganar la
pelea mas amplia por los derechos de los pueblos al control de su subsistencia, y en particular
de sus recursos biológicos».
Diez buenas razones para oponerse a las patentes sobre la vida
si patentan la vida:
Los CONSUMIDORES pagarán precios mas altos por los alimentos, las medicinas y otros
productos en cuyo proceso de producción intervenga la ingeniería genética. La industria
primará la adopción de tecnologías y componentes patentables, en detrimento de la calidad.
La SEGURIDAD ALIMENTARIA y la SALUD dependerán cada vez mas de las grandes
multinacionales, que tendrán mucho mas fácil conseguir mercados cautivos. Una misma
empresa podrá controlar semillas agrícolas, razas ganaderas, su proceso de producción,
también el de transformación o elaboración y finalmente incluso los medicamentos. Es decir, la
misma empresa responsable de la calidad de los alimentos (salud) podrá controlar también los
productos farmacéuticos (enfermedad).
Los AGRICULTORES y GANADEROS tendrán que pagar precios mas elevados por las semillas,
plantas y animales que compren. No les estará permitido reproducirlos para la venta sin la
autorización y pago de royalties. De esta forma, agricultores y ganaderos perderán el control
sobre el primer eslabón de la cadena alimentaria aumentando aún más su dependencia de las
multinacionales.
La estructura del MERCADO y el TRABAJO se concentrarán cada vez mas. Menos empresas
van a poder competir en un contexto de mercado cada vez más internacionalizado. Se afirma
que se crearán más empleos pero no se menciona para quién, ni cuántos empleos
desaparecerán tanto por causas directas como indirectas.
Las MUJERES se verán especialmente afectadas: el control patriarcal sobre su capacidad
reproductiva puede incrementarse, tanto en lo que se refiere al número de hijas (políticas de
población), como a las «características» de éstas (discriminación de sexos en India y China;
pruebas fetales obligatorias en EE.UU.).
El «TERCER MUNDO» verá disminuir cada vez más su acceso a la información científica y a la
transferencia de tecnología. El abismo entre el Norte y el Sur se acentuará. Los países mas
pobres pagarán precios más elevados por los productos a los países industrializados,
agravándose el peso de la deuda externa y la marginación social.
El hecho de que los genes humanos puedan convertirse en propiedad exclusiva de los titulares
de las patentes atenta contra el fundamento mismo de los DERECHOS HUMANOS. La
inviolabilidad de la información genética personal y su control se verá igualmente violentada
por la búsqueda de genes patentables.
Los VALORES ETICOS y RELIGIOSOS basados en el respeto a la vida, la creación y la
reproducción serán totalmente alterados. Las patentes sobre los materiales genéticos imponen
un concepto reduccionista y materialista de la vida misma como mera colección de sustancias
químicas que pueden reproducirse, manipularse, modificarse y patentarse: «todo por dinero».
La relación de la SOCIEDAD con la naturaleza se verá reducida a intereses comerciales basados
en la explotación y el lucro. No se puede «inventar» o «crear» a la naturaleza... pero unos pocos
pretenden, valiéndose de su poder «científico» y económico, apropiarse de una parte de ella
mediante manipulaciones y modificaciones genéticas, expropiando al resto de la sociedad. El
concepto de BIENESTAR ANIMAL desaparecerá. Las patentes estimulan la utilización de los
animales como si fueran auténticas fábricas de elaboración de alimentos y productos
farmacéuticos, restando importancia a su sufrimiento.
La BIODIVERSIDAD natural y domesticada, y los conocimientos populares ligados a ellas,
estarán cada vez mas bajo el dominio y control monopolístico de los grandes conglomerados
empresariales. Con ello se incrementará en gran medida la uniformidad genética. Los sistemas
de producción alimentaria y de medicamentos serán cada vez mas vulnerables ante los cambios
ecológicos y presiones sociales.
Proyectos Genoma de diversos organismos
En esta sección presentamos los enlaces a las páginas web de diversos proyectos de
secuenciamiento de genomas de algunos, organismos por orden alfabético, con los nombres y
ubicación de las diversas instituciones a cargo de ellos.
Como resultado secundario del proyecto Genoma Humano, coordinado por el Departamento
de Energía de los Estados Unidos, se han empezado a desarrollar y en algunos casos completar,
los genomas de algunos organismos bien sea por intereses comerciales, de investigación o
ambos.
Algunos de estos organismos ya han sido totalmente secuenciados y caracterizados.
Los proyectos a que aquí se presentan tienes muy distintos estadios de desarrollo. En algunos
casos se han completado las secuencias del genoma de todo el organismo, en otros casos están
apenas en sus inicios. Dado que cada uno de los proyectos esta siendo llevado adelante por muy
distintas instituciones a nivel mundial, también se deben esperar muy diversos niveles de
calidad en los servicios prestados.

9. Anexos
Artículos publicados sobre genoma humano
El genoma del ratón ayudará a descifrar el código genético del hombre
BIRMINGHAM -- A menos de un mes de anunciar la conclusión del genoma humano,
científicos indicaron el lunes que para comprender su significado deberán compararlo con el
genoma de otros mamíferos, comenzando con el ratón.
Este será el próximo paso en el proyecto de descifrar el código genético del hombre, señalaron
investigadores en el XVIII Congreso Internacional de Bioquímica y Biología Molecular.
Los científicos sostienen que comparando los genes humanos con los de otros organismos
podrán entender con mayor rapidez cómo funcionan los genes y cuál es su participación en la
enfermedad.
A su vez, eso llevaría al desarrollo de nuevos medicamentos basados en los avances genéticos.
"El estudio comparativo va a ser una de las herramientas más sencillas e importantes en el
proceso de analizar los genomas", dijo Craig Venter, presidente de la firma Celera Genomics,
uno de los dos emprendimientos que completaron la secuencia del genoma humano.
Venter dijo que la firma espera completar el genoma del ratón para diciembre de este año.
Para entender la enfermedad
Los científicos ya cuentan con los genomas de una serie de organismos, entre ellos la mosca de
la fruta, pero el ratón sería el segundo mamífero del que se obtenga el código genético.
Para investigadores como John Seidman, de la Facultad de Medicina de Harvard, quien estudia
la base genética de una afección coronaria denominada cardiomiopatía hipertrófica, la
publicación del genoma del ratón será un gran avance.
Seidman estudia cómo opera la enfermedad tanto en hombres como en ratones y le ha llevado
diez años identificar diez genes presentes en esta compleja condición, pero aún es necesario
identificar un número no determinado de genes.
La posibilidad de comparar el genoma del ratón con el genoma humano podría ayudar a
identificar los genes restantes y brindar un panorama más completo sobre el proceso
bioquímico que desencadenan las mutaciones genéticas.
"Nos ayudaría muchísimo en el esfuerzo de descifrar el proceso de la enfermedad", dijo
Seidman.
De ratones y hombres
Los investigadores están estudiando el funcionamiento de los genes en ratones, que comparten
cerca de 90 por ciento de su código genético con los humanos.
El proceso se basa en la noción de que muchos de los mecanismos básicos que controlan
nuestro cuerpo han variado muy poco a través de la evolución de las especies.
De esta forma, los científicos pueden obtener un panorama bastante completo de cómo
funciona un gen humano recientemente descubierto al operar una mutación en formas de vida
menos complejas.
"El ratón es muy importante porque podemos cambiar cualquier gen y copiar exactamente la
mutación que causa enfermedades en los pacientes humanos", dijo Jan Hoeijmakers, de la
Universidad de Erasmus, quien estudia el proceso de envejecimiento en ratones y hombres.
El estudio comparado de los genomas ha revelado que los seres humanos comparten mucha
más información genética con otras especies de la que jamás se haya imaginado.
En el caso del ratón, el estudio de algunos bloques de su secuencia genética ha revelado que son
tan similares a los huamnos que resulta imposible distinguir unos de otros.
(Con información de Reuters)
El alfabeto del genoma humano está listo, pero todavía nadie lo entiende
Junio 15, 2000
BETHESDA, Estados Unidos -- Todas las noches, un batallón de computadoras de 16
laboratorios ubicados en distintas partes del mundo se comunica con un centro de datos en
Estados Unidos y transmite una interminable sucesión de códigos: ATCGATCGCGATCG. Es el
lenguaje del genoma humano ¿pero qué quiere decir?
Dos equipos de investigadores que participan en el Proyecto del Genoma Humano trabajan en
la fase final del esfuerzo masivo por catalogar todos los genes presentes en el hombre.
Los científicos pronostican que el conocimiento que se obtenga tendrá efectos profundos en el
terreno médico, ético, legal y económico pero admiten que llevará mucho tiempo develar
completamente su significado.
"Esta es una revolución distinta a todo lo que se ha visto hasta el momento", afirma Richard
Young, del Instituto Whitehead de Investigación Biomédica en Cambridge, estado de
Massachusetts.
Se suele decir que el Proyecto del Genoma Humano es un esfuerzo por descubrir el sentido de
la composición genética pero los científicos no están decodificando el genoma sino
incorporándolo a una gigantesca base de datos con la esperanza de llegar a comprenderlo.
Lo que tienen por ahora está lejos de ser un manuscrito impecable libre de errores y vacíos,
pero es un borrador con el material suficiente como para completar el libro. El problema es que
nadie está en condiciones de leerlo.

Una tarea del siglo XXI

La mayor parte del genoma está escrita en un idioma que los científicos todavía no
comprenden. Es como si acabaran de descubrir una lápida con inscripciones de un misterioso
texto antiguo.
La decodificación de los genes, la comprensión de su funcionamiento será tarea del siglo XXI.
"Comprender este genoma nos va a tomar otros cien años. Quizás más", advierte Harold
Varmus, presidente del Centro Oncológico Sloan-Kettering en Nueva York y ex director del
Instituto Nacional de Salud de Estados Unidos.
Las instrucciones para "construir y operar" un ser humano son engañosamente sencillas y
están escritas en el ADN en forma de escalera.
Cada peldaño se compone de un par de sustancias químicas que sólo se ligan entre sí. Si una
mitad del peldaño es el compuesto adenina, la otra es siempre timina, si una mitad es guanina,
la otra es citosina. Eso es todo.
Los biólogos suelen referirse a las cuatro moléculas básicas del ADN por sus iniciales: A, T, G y
C.

Sólo cuatro letras

El código de la vida está escrito con un alfabeto de apenas cuatro letras. Puede parecer sencillo,
pero con sus 3000 millones de caracteres, el genoma humano llenaría 200 guías telefónicas de
una gran ciudad.
Ese código da las instrucciones para que el organismo evolucione desde un embrión hasta un
ser adulto, viva, se reproduzca y muera.
En su nivel más básico, la vida es un conjunto de genes que dirige una complicada sinfonía
biomolecular. Al igual que las notas en el pentagrama indican a los músicos la melodía a
ejecutar, los genes indican a las células qué proteínas producir.
Las proteínas, a su vez, realizan distintas tareas como producir los tejidos del organismo,
digerir los alimentos, almacenar recuerdos, procesar desechos y hasta indicar a las células
cuándo les llega el momento de morir.
Pero para comprender realmente nuestra composición genética, los científicos deben estudiar
la interacción entre los genes y determinar cómo funcionan las proteínas. Este terreno de
estudio, la genómica funcional, está aún en su infancia.
"Por ahora, podemos especificar de qué están hechas las proteínas", dijo el experto en genética
Robert Waterston.
"Pero aún debemos descubrir cómo funciona cada una, qué forma tiene y con qué interactúa,
en qué células está presente, en cuáles no", indicó.
"Y también será necesario determinar qué enfermedades alteran su manifestación, como incide
en ellas, por ejemplo, el cáncer o la diabetes", añadió.
(Con información de Associated Press)
Descifran la secuencia genética del cólera
WASHINGTON (CNN) -- Investigadores han descifrado el mapa genético de la bacteria que
causa el cólera, una enfermedad intestinal aguda que se contagia a través del agua y alimentos
contaminados y cobra miles de vidas cada año.
"Determinar la secuencia genética de agentes patógenos como el vibrión colérico es un gran
avance en la lucha contra una de las enfermedades infecciosas más difíciles de erradicar", dijo
el doctor Antonio Fauci, director del Instituto Nacional de Alergia y Enfermedades Infecciosas
de Estados Unidos, que financió el proyecto.
Según cifras de la Organización Mundial de la Salud, el año pasado 220.000 personas se
contagiaron el vibrión colérico y 8.400 murieron a causa de la enfermedad, cuya mayor
incidencia se registra en países de América latina, Asia y Africa.
La enfermedad puede ocasionar vómitos, diarrea y deshidratación. En los casos de mayor
gravedad, la deshidratación es extrema y puede causar la muerte en término de 24 horas.
Se estima que el 50 por ciento de los infectados mueren si no son sometidos inmediatamente a
tratamiento.

Un hito
El haber obtenido la secuencia del vibrión colérico "marca un hito en la investigación del
cólera", dijo Claire Fraser, presidenta Instituto para la Investigación Genómica, en el estado de
Maryland.
"Esta información arroja luz sobre el proceso por el que un organismo vivo se convierte en un
agente patógeno para el ser humano y agilizará nuestra comprensión de la enfermedad y cómo
controlarla", añadió.
El vibrión colérico es la segunda bacteria de la que se obtiene la secuencia genética. La primera
fue la del E.coli, en 1997.
Más de 30 investigadores participaron en el estudio, encabezado por científicos del Instituto
para la Investigación Genómica.
Los investigadores hallaron que la bacteria que causa el cólera incluye dos cromosomas
constituidos por 3.885 genes, que a su vez están integrados por más de cuatro millones de
pares de bases.

Vacunas más efectivas

"Este será el punto de partida para gran parte de los estudios que se realicen en el futuro",
señaló el microbiólogo Matthew Waldor, del Centro Médico Tufts Nueva Inglaterra en la ciudad
de Boston.
"La secuencia del genoma contribuirá al desarrollo de nuevas vacunas y medicamentos para
luchar contra el cólera", escribió Waldor en un comentario que será publicado esta semana en
la revista especializada Nature.
Actualmente, las vacunas disponibles para combatir el cólera sólo resultan efectivas en un 50
por ciento de los casos y sus efectos duran menos de seis meses, indicó el Centro para el
Control y Prevención de Enfermedades e Estados Unidos.

Científicos piden normas internacionales que impidan a las empresas patentar genes
MADRID (CNN) -- El establecimiento de normas de carácter internacional para evitar que las
empresas patenten genes y secuencias genéticas es el reto más acuciante que enfrenta la
comunidad científica, indicaron el miércoles especialistas que participan en el Primer Congreso
Mundial de Bioética, en la ciudad española de Gijón.
Más de 300 especialistas de 15 países participan en el congreso, que intenta establecer reglas
éticas que garanticen el aprovechamiento equitativo de los avances biotecnológicos.
El catedrático argentino Salvador Darío Bergel, profesor de bioética de la Universidad de
Buenos Aires, indicó que el otorgamiento de patentes sobre los genes o secuencias genéticas
supone un "disparate que amenaza con socavar el futuro de la investigación científica".
El experto lamentó que la normativa europea permita patentar un "elemento aislado del cuerpo
humano" y recordó que sólo es éticamente justificable la patente sobre un procedimiento
concreto que no frene estudios ulteriores.
Bergel urgió a forjar un acuerdo internacional que ponga fin a estas prácticas, que en su
opinión son "insostenibles legal y éticamente y obstaculizan la investigación".
El presidente de la Sociedad Internacional de Bioética, Marcelo Palacios, se refirió al Proyecto
del Genoma Humano, cuyo objetivo es realizar un mapa de la composición genética del
hombre, y dijo que descifrarlo "será un primer paso muy importante".
Pero destacó que lo más importante será descubrir su funcionamiento "para avanzar en el
conocimiento sobre el origen de la vida, las enfermedades o nuevas terapias quirúrgicas" y se
pronunció en contra de patentar las secuencias genéticas.
"En malas manos, las patentes pueden ser muy dañinas para la humanidad", señaló.
Estados Unidos, Francia, Gran Bretaña, Japón y China, los cinco países que participan en el
Proyecto del Genoma Humano, anunciarán el lunes los resultados de la investigación.
El proyecto es el paso inicial para la investigación de los cerca de 30.000 a 150.000 genes
contenidos en cada uno de los 23 pares de cromosomas presentes en el ser humano.
El presidente del Consejo Superior de Investigaciones Científicas de España (CSIC), César
Nombela se manifestó partidario de que la información sobre el genoma humano quede al
cuidado de un organismo supranacional, como por ejemplo la UNESCO.
Nombela señaló que el reciente llamamiento del presidente de Estados Unidos, Bill Clinton, y
del primer ministro británico, Tony Blair, para que las secuencias genéticas sean de acceso libre
supone "una esperanza" para lograr que los adelantos "sean accesibles al conjunto de las
personas y no agraven las diferencias sociales entre los mundos desarrollado y
subdesarrollado".
Bioética o anarquía
El estadounidense Van Rensselaer Potter, el primer científico en usar el término bioética hace
30 años, reclamó en la apertura del congreso el martes una "acción política" ante los avances
tecnológicos y advirtió que el tercer milenio será "el de la bioética mundial o el de la anarquía".
El científico recordó que la bioética pide desde su comienzo una acción política para lograr
mediante acuerdos o leyes "la supervivencia de la interacción entre la gente y los sistemas
biológicos ".
"La bioética no es sólo una cuestión médica, sino también un asunto medioambiental y social",
señaló.
Palacios coincidió y dijo que el congreso abordará los avances científicos desde la perspectiva
de los derechos humanos, para propiciar el establecimiento de reglas éticas universales que se
apliquen a la biotecnología.
El objetivo de ese acuerdo global debe ser, a su juicio, "prever la revolución social derivada de
estos avances y evitar abusos entre los países ricos y pobres, la esclavitud técnica, los
desequilibrios alimenticios, o la destrucción de la biosfera"

De la doble hélice al genoma humano

El científico que creó el Proyecto Genoma Humano celebra el éxito
Junio 28, 2000
Por JAMES WATSON
(TIME) -- Ninguno de los que tuvimos el privilegio de ver por primera vez, a finales de 1953, la
doble hélice del ADN pensamos jamás que viviríamos lo suficiente para verla totalmente
descodificada.
Por aquel entonces, sólo soñábamos con alcanzar el siguiente objetivo: descubrir de qué
manera las cuatro letras del alfabeto del ADN (A, T, G y C) configuran las secuencias lineales de
aminoácidos responsables de la síntesis de proteínas, los principales protagonistas de la vida
celular. Resulta que la esencia del código genético y la maquinaria molecular encargada de
leerlo se descubrió hacia 1966, sólo 13 años después de que Francis Crick y yo descubriéramos
la estructura del ADN.
A partir de entonces, las imaginativas mentes científicas se dedicaron a estudiar la forma de
leer los mensajes del ADN. Sorprendentemente, Fred Sanger, de la Universidad de Cambridge,
y Walter Gilbert, de Harvard, desarrollaron cada uno, en menos de una década, métodos
eficaces para determinar el orden de las letras del ADN. Casi simultáneamente, Herbert Boyer y
Stanley Cohen idearon procedimientos sencillos para separar y fusionar moléculas de ADN y
producir el "ADN recombinante".
Los más pesimistas proclamaron después que estas técnicas crearían formas de vida que
amenazarían nuestra existencia tanto como las armas nucleares. Estas falsas alarmas frenaron
el progreso sólo durante algunos años. Pero hacia 1980, el inmenso poder del ADN
recombinante salió a la luz pública. Poco tiempo después, transformaría de forma irreversible
la biología y la medicina dando paso a la biotecnología moderna.
Yo deseaba acelerar el avance de la genética humana y por eso en 1986 me convertí en uno de
los primeros defensores del Proyecto Genoma Humano, cuyo objetivo definitivo era determinar
la secuencia de los casi tres mil millones de letras del ADN que componen nuestro código
genético. Aunque destacados jóvenes científicos sostuvieron que aún no era el momento, los de
la generación anterior veíamos de cerca cómo nuestros padres y parejas caían víctimas de
enfermedades por una predisposición genética. Y prácticamente todos conocíamos a alguna
pareja con hijos cuyo futuro estaba amenazado por algún mal de carácter genético.
Así, la Academia Nacional de Ciencias nombró una comisión de expertos que al cabo de un año
determinó que era posible descifrar el libro de instrucciones humano en un plazo de 15 años,
siempre que el proyecto fuera liderado por científicos apropiados y se aportaran 3.000 millones
de dólares para gastarlos y repartirlos razonablemente durante ese tiempo.
Nuestro primer informe hizo hincapié en que debíamos determinar la secuencia de los
genomas más pequeños (de 1 a 13 millones de letras) de las bacterias y la levadura, y luego
pasar a los cien millones de letras de los gusanos y las moscas. Estábamos seguros de que
cuando hubiéramos terminado el proyecto, la tecnología secuenciadora costaría menos de 50
centavos por letra, y entonces estaríamos listos para descifrar el genoma humano. También
confiábamos en que la genómica daría resultados en el área científica y médica mucho antes de
descifrar las últimas letras del genoma humano.
Así que me dirigí al Congreso en mayo de 1987 con el informe en la mano, y prometí que
mucho antes de finalizar el proyecto genoma clonaríamos gran parte de los genes
fundamentales que hacen que los seres humanos sean proclives a padecer la enfermedad de
Alzheimer o el cáncer de mama y colon, enfermedades comunes en algunas familias.
Afortunadamente el tiempo ha demostrado el avance significativo que ha experimentado la
ciencia en estas áreas.
El Congreso dio prioridad a mi proyecto anteponiéndolo al de otros muchos colegas biólogos
moleculares y pronto puso a nuestra disposición el dinero que lo puso rápidamente en marcha.
En octubre de 1988, fui a Washington para coordinar la iniciativa de los Institutos Nacionales
de Salud en el proyecto. Desde el comienzo, me esforcé por asegurar que éste tuviera carácter
internacional y contara con el apoyo de los principales países industrializados. De esta manera,
se eliminaría la impresión de que un determinado país u organización controlaba el genoma
humano. También queríamos publicar la totalidad de los datos en Internet para que se pudiera
tener acceso a ellos de forma gratuita en todo el mundo.
Actualmente, las personas que forman parte de este consorcio internacional se enorgullecen de
publicar las nuevas secuencias de ADN en Internet a las 24 horas de su descubrimiento. Hace
12 años, nadie se habría imaginado que se descifrarían casi 500 millones de pares básicos de
ADN en tan sólo un mes.
Con el proyecto prácticamente terminado, tres años antes de lo previsto, debemos señalar que
los primeros detractores han cambiado de actitud. En lugar de pedirnos que nos calláramos,
como hicieron en 1991, ahora nos suplican que pasemos rápidamente a los genomas del ratón,
la rata y el perro.
También es importante destacar que ningún otro proyecto científico de esta envergadura, salvo
quizás el Proyecto Manhattan, se ha llevado a cabo con tanto celo por el bien común. Al
compartir sus descubrimientos con esta libertad y rapidez, los miembros de nuestra comunidad
genómica tienen poco tiempo para la promoción de sus reputaciones.
En cambio, las grandes inyecciones de capital privado de los últimos dos años han ayudado a
las compañías que intentan encontrar y patentar secuencias claves de ADN antes de que se
divulguen públicamente. Como era de esperar, las personas que están al frente de esas
compañías han dado a entender que los que comenzamos el proyecto ya no somos necesarios.
Para alivio de todos nosotros, al proyecto público se destinó más dinero. Nuestros
patrocinadores desean asegurarse de que todas las características esenciales del genoma
humano estén a libre disposición de la gente. Y los acontecimientos de las últimas semanas
demuestran que los que trabajan por el bien común no andan a la zaga a los que buscan su
propio beneficio.

En México el estudio del genoma humano a través de la información de la bacteria risobium x

Oaxaca, Oax.- En unos años en México se podrá tener completo el ciclo de estudio del genoma
humano, a través de la búsqueda de la información total sobre la bacteria "Risobium X" que se
realiza en el Centro de Investigación sobre Fijación de Nitrógeno de la Universidad Nacional
Autónoma de México.
Así lo informó el doctor Pedro Julio Collado Vides, responsable del proyecto, en el marco del
Primer Congreso de Responsables de Proyectos del Comité de Ingeniería Eléctrica, Ciencias de
la Computación y Matemáticas Aplicadas a la Ingeniería, del Conacyt, que se realiza en esta
ciudad.
El doctor Collado explicó que hay dos formas de entender el proyecto del genoma humano, una
es el estudio de la cadena genética del Homo Sapiens, y la otra es la investigación sobre
modelos de seres vivos que conviven, de una u otra forma, con el hombre, como son ratones,
bacterias o plantas.
Por el momento ya se tiene la secuencia completa de uno de los siete plasmas que conforman la
Risobium X, la cual vive en el suelo, y ayuda a la fijación del Nitrógeno en plantas como el
frijol. Se estima que tardará un par de años más en reunirse la información genética completa
sobre esta bacteria.Entre los beneficios que traerá consigo este proyecto apoyado por el Consejo
Nacional de Ciencia y Tecnología, dijo, se encuentra la oportunidad de que nuestro país viva el
proceso de estudio sobre el genoma de principio a fin, lo que ayudará a comprender mejor el
proceso de fijación del nitrógeno en las plantas.
El doctor Collado apuntó que se mejorará la infraestructura computacional para realizar
estudios de predicción de señales reguladoras en bacterias, y tendrá un mejor nivel la
profesionalización e interacción de los estudiantes en materia genética. Con la información
obtenida podrá realizarse también toda una serie de experimentos productivos basados en la
cadena completa de la bacteria, y mejorará la producción agrícola en nuestro país.
En otra parte de la reunión, el doctor Harold Stoldberg, de la National Science Fundation
(NSF), dijo que en breve se espera concretar un nuevo acuerdo con el Conacyt para realizar un
taller de "Program Development" a fin de apoyar a los proyectos de investigación en nuestro
país.
Hasta el momento, dijo, NSF-Conacyt apoya aproximadamente 30 proyectos, sin contar las
áreas de computación, ingeniería y biología, y aclaró que el apoyo que otorga dicha institución
es únicamente para financiamiento de viajes, viáticos, costos de transportación, materiales, y
comunicación y no se auspician salarios o equipamiento pesado.