Albismo Grisel 77777777

FICHA DE IDENTIFICACIÓN DE TRABAJO DE CAMPO
Título ALBINISMO
Nombres y Apellidos Código de estudiantes
AGUILAR COLQUE GRISELDA
CHAMBI PACHECO CRISTIAN
FLORES RAMOS CRISTINA MARIANELA 201200304
LUNA OLIVERA TANIA
Fecha 04/06/ 2019
Carrera BIOQUÍMICA Y FARMACIA

Asignatura BIOQUIMICA
Grupo HILDA ANGELA RIVERA MIRANDA
Docente A
Periodo I/2019
Académico
Subsede COCHABAMBA
Título: ALBINISMO
Autor/es: AGUILAR, CHAMBI, FLORES,LUNA
RESUMEN
El albinismo es una enfermedad rara constituida por un grupo de alteraciones genéticas del sistema del
pigmento melanina que pueden afectar a la piel, folículos pilosos y ojos. Presentamos un paciente varón de
45 años de edad con antecedentes de consanguinidad que presenta desde su nacimiento síntomas y signos en
piel, cabello y ojos propios del albinismo oculocutáneo, con un hermano mayor con el mismo fenotipo.
Recientemente se ha confirmado su diagnóstico con el albino-chip. El paciente precisa un seguimiento y
controles periódicos por oftalmólogo y dermatólogo, así como seguir unas medidas profilácticas de por
vida.
PALABRA CLAVE: Albinismo. Tirosinas. Enfermedades Raras. Genética Médica. Cáncer de piel.
ABSTRACT :
Albinism is a rare disease consisting of a group of genetic alterations in the pigment melanin system which
can affect the skin, hair follicles and eyes. We report the case of a 45 year old male patient with a history of
consanguinity who has shown from birth symptoms and signs in the skin, hair and eyes, typical in
oculocutaneous albinism, with an older brother showing the same phenotype. Diagnosis has been confirmed
recently by albino chip. The patient requires regular ophthalmic and dermatological checks and monitoring,
as well as following lifelong prophylactic measures.
Key words: Albinism. Monophenol Monooxygenase. Rare Diseases. medical genetics. Skin Neoplams.
Asignatura: Bioquímica Página 2 de 14

Carrera: Bioquímica y Farmacia
Título: ALBINISMO
Tabla De Contenidos
Lista De Tablas .......................................................................................................................... 4

Lista De Figuras ......................................................................................................................... 4
Introducción ............................................................................................................................... 5
Capítulo 1. Presentación del trabajo decampo ........................................................................... 5
1.1. Descripción Del Trabajo de Campo .......................................................................... 6
1.1.1. Antecedentes ......................................................................................................... 6
1.1.2. Propósitos y fundamentación ................................................................................ 6
Capítulo 2. MétodoyHerramientas ............................................................................................. 8
2.1. Características de los participantes, sujetos, grupos o comunidad involucrados ...... 8
2.2. Selección de instrumentos o herramientas ................................................................ 8
2.3. Procedimientos .......................................................................................................... 8
Capítulo 3.Resultados .............................................................................................................. 10
3.1. Resultado medibles ................................................................................................. 10
Capítulo 4. Impacto .................................................................................................................. 10
Referencia ................................................................................................................................ 12
Apéndice .................................................................................................................................. 13

Título: ALBINISMO
Lista De Figuras
Figura 1.........................................................................................................................6
Figura 2 ……………………………………………………..………………………8
Figura 3……………………………………………………….……………..………9
Figura 4…………………………………………………….…………….…………15
Figura 5 …………………………………………………………………….………15
Figura 6 …………………………………………………………………….………16
Figura 7 …………………………………………………………………….………16

Título: ALBINISMO
Introducción
El albinismo es un defecto hereditario que altera la producción y el metabolismo de la

melanina, lo que se traduce en una ausencia total o parcial de este pigmento producido por
unas células llamadas meloncitos y que es responsable del color de la piel, cabello y ojos.
Los afectados por el albinismo son llamados albinos y carecen de pigmentos en el cabello,
la piel o el iris del ojo. La falta de pigmentación de la piel hace que los albinos sean más
susceptibles a las quemaduras solares y al cáncer de piel. Y es que el papel fisiológico
fundamental de la melanina es proteger la piel de los efectos nocivos de la luz ultravioleta,
es por ello que las personas que habitan cerca de los trópicos son más oscuras, ya que su
exposición al sol es mayor, en comparación con las personas que viven en climas
templados.
El patrón de herencia del albinismo es de tipo autosómico recesivo, lo cual significa que la
probabilidad de que el trastorno se transmita de una generación a otra es baja. Las
estadísticas muestran que alrededor de una de cada 17.000 personas sufren de algún tipo de
albinismo.
Se caracteriza por una ausencia o disminución congénita de melanina a nivel de la piel,
cabello y ojos cuya intensidad varía en función del tipo de albinismo.
Es un grupo de alteraciones pigmentarias hereditarias, casi todas la formas son autosómica
recesivas. Es consecuencia de un defecto en el enzima tirosinas con una alteración en la
síntesis o almacenamiento de la melanina en los melanomas.
Es de toda conocida la hipo pigmentación cutánea y las alteraciones oftalmológicas. Es el
albinismo oculocutáneo tipo 2 o tirosinas positivo la forma más común.
Este término representa un grupo heterogéneo de enfermedades secundarias a alteraciones
genéticas que van a originar anomalías en la síntesis de melanina.
A diferencia de lo que se pensó en un principio, se trata de un trastorno complejo.
Han sido implicados en su origen hasta doce tipo de genes que van a dar como resultado
diferentes formas de albinismo.
Existen dos grandes grupos: el albinismo ocular en el que el defecto de melanina se limita
al ojo y el albinismo oculocutáneo que afecta a piel, ojos y pelo.

Título: ALBINISMO
Objetivos:
 Objetivo general
 Describir y comprender que es y en que consiste la enfermedad del albinismo.
 Objetivo especifico
 Explicar las causas que conllevan a esta enfermedad.
 Clasificar los diferentes tipos de albinismo y describir.

Título: ALBINISMO
Capítulo 1. Presentación del trabajo de campo
1.1. Descripción Del Trabajo De Campo
1.1.1. Antecedentes
El albinismo es un trastorno genético heterogéneo, causado por mutaciones en diferentes

genes, que produce una reducción o ausencia total del pigmento melánico de ojos, piel y
pelo.1 Se da en los seres humanos y en otros animales. También puede ocurrir en los
vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es hereditario; aparece con la
combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.
En los individuos no-albinos, los melanocitos transforman el aminoácidotirosina en la

sustancia conocida como melanina. La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando
color y protección a la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de
producir esta sustancia o de distribuirla se produce la hipopigmentación, conocida como
albinismo. La melanina se sintetiza tras una serie de reacciones enzimáticas (ruta
metabólica) por las cuales se produce la transformación del mencionado aminoácido en
melanina por acción de la enzimatirosinasa.
Los individuos albinos, tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima
tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente), de modo
que no se produce la transformación y estos individuos no presentarán pigmentación.
Fig. 1 joven albino

Título: ALBINISMO
1.1.1.1.Causas y tipos de albinismo
Diversos defectos genéticos, transmitidos de padres a hijos, provocan en los albinos una
incapacidad del organismo para producir melanina. Para entender las causas del abinismo
tenemos que comprender que el proceso bioquímico por el cual se produce la melanina se
llama melanogénesis, y en este participan numerosas enzimas, entre ellas una de las más
importantes es la enzima tirosinasa que convierte la tirosina (un aminoácido) en una
sustancia llamada dopa y posteriormente en dopaquinona, y es además la responsable del
incremento en la pigmentación del iris, que se produce en los bebés con albinismo durante
los primeros seis meses de vida.
Si un individuo presenta una mutación en el gen de la tirosinasa, que se encuentra ubicado

en el brazo largo del cromosoma 11, esto puede traducirse en una ausencia completa o
parcial de la enzima o bien resultar en una enzima no funcional, lo que trae como
consecuencia un déficit en la producción del pigmento melanina y por ende causar
albinismo.
En cualquier caso si la persona presenta la misma mutación en el gen heredado del padre y
en el gen heredado de la madre se dice que es homocigoto, si la mutación es diferente se
denomina heterocigoto.
fig.2 pigmento de iris

Título: ALBINISMO
1.1.1.2.Tipos de albinismo
En realidad se puede hablar de varios tipos de albinismo en función de las siguientes

cuestiones:
Según la afectación o no de la piel
 Albinismo óculo-cutáneo: es el más frecuente y afecta la piel, los ojos y el cabello.

 Albinismo ocular: que afecta únicamente los ojos.
Según el defecto de la enzima implicada en la melanogénesis
 Albinismo óculo-cutáneo tipo 1: se debe a un defecto genético enzima la tirosinasa. Hay

dos subtipos de esta forma de albinismo:
o Subtipo 1A: es la forma más frecuente y severa de albinismo, la enzima yirosinasa
es inactiva y no se produce melanina, lo que conduce a individuos con el pelo
blanco, piel muy clara y muchas alteraciones visuales.
o Subtipo 1B: la enzima es mínimamente activa y se produce una pequeña cantidad
de melanina, lo que conduce a que el cabello pueda oscurecerse al rubio, de color
marrón claro amarillo o incluso naranja, así como más pigmento en la piel y una tez
mas oscura pero blanca.
 Albinismo óculo-cutáneo tipo 2: afectación del gen P que resulta en una proteína P
defectuosa. Esta proteína colabora en la función de la enzima tirosinasa, por lo tanto, los
individuos con este tipo de albinismo producen cantidades mínimas de melanina y puede
tener color de cabello que van desde el rubio muy claro a marrón.
 Albinismo óculo-cutáneo tipo 3: rara vez se ha descrito y resulta de un defecto genético en
TYRP1, una proteína relacionada con la tirosinasa. Los individuos con albinismo tipo 3
puede tener pigmento sustancial.
 Albinismo óculo-cutáneo tipo 4: resulta de un defecto genético en la proteína SLC45A2,
que ayuda a la enzima tirosinasa para su función. Los individuos con albinismo tipo 4
producen cantidades mínimas de melanina similar a las personas con albinismo tipo 2.
 Albinismo óculo-cutáneo con manifestaciones sistémicas: es el también llamado Síndrome
de Hermansky-Pudlak, en el cual existe una anormalidad en la formación de dos tipos
vesículas intracelulares: los melanosomas (que contienen la melanina) en los melanocitos y
los cuerpos densos de las plaquetas. Esto trae como consecuencia que los pacientes,

Título: ALBINISMO
además, de presentar albinismo, tengan una predisposición al sangrado de vasos sanguíneos
pequeños como los cutáneos o los cerebrales. Este trastorno es más común en Suiza y
Puerto Rico. Cuando se realiza una biopsia de piel a estos individuos se observan
melanosomas gigantes, llamados macromelanosomas. Aproximadamente el 50% de los
pacientes con este síndrome pueden presentar con la edad problemas pulmonares
(enfermedad pulmonar intersticial), problemas inflamatorios crónicos en el colon (colitis
granulomatosa), problemas renales (insuficiencia renal), o cardiacos (miocardiopatía).
1.1.1.2.Signos y síntomas del albinismo
La severidad de los síntomas y problemas clínicos asociados al albinismo varía de un

individuo a otro, dependiendo del tipo de defecto genético que padezcan. Sin embargo, las
patologías asociadas a esta condición se pueden agrupar en dos grandes tipos de problemas:
de la piel y de la visión.
Problemas de la piel en albinos
Aunque la mayoría de las personas con albinismo son de tez blanca pálida, el color de la
piel o del cabello no son por si solos signos que indiquen un diagnóstico fehaciente de
albinismo.
Entre los síntomas del albinismo tenemos que la escasa pigmentación de la piel produce en
estos individuos una alta sensibilidad a las quemaduras producidas por la exposición al sol,
así como una elevada susceptibilidad a padecer algún tipo de cáncer de piel. Así mismo
tienen riesgo de presentar un engrosamiento patológico de la piel que se llama queratosis, o
coloración rojiza de la piel, eritematosis.
Las personas con albinismo deben tomar precauciones para evitar daños en la piel causados
por el sol, tales como el uso de lociones con protección solar, sombreros, camisas de manga
larga así como pantalones largos.

Título: ALBINISMO
1.1.1.5. Diagnóstico del albinismo
El albinismo es una condición que se puede diagnosticar simplemente por la observación de

la ausencia parcial o total de la pigmentación de la piel, cabello y ojos. Se trata, por tanto,
de un diagnóstico clínico, además reforzado por antecedentes familiares.
Se puede realizar un diagnóstico del albinismo antes de nacer a través del análisis del
líquido amniótico (amniocentesis) o mediante una biopsia de las vellosidades coriales.
Dentro del conjunto de pruebas que se pueden realizar para verificar un diagnóstico de
albinismo tenemos:
 Pruebas genéticas para detectar las mutaciones causantes del albinismo: así, en la
actualidad se puede hacer evidente la mutación o mutaciones del gen de la tirosinasa
mediante clonación del ADN.
 Se pueden realizar también biopsias de piel en la que se puede observar ausencia del
pigmento melanina,
 El electrorretinograma: este test es una prueba no invasiva que consiste en la
colocación de un par de pequeños electrodos de registro, uno que se coloca en el
párpado del ojo y otro sobre la córnea, se procede a presentar estímulos visuales al
paciente como destellos de flash o la imagen de una rejilla. La respuesta de la retina
a estos estímulos luminosos se detecta como impulsos eléctricos y se registra una
gráfica que en los pacientes albinos está por encima de lo normal.
Por tanto, para el diagnóstico de albinismo participarán el médico de familia o el pediatra

en el establecimiento de la sospecha, y posteriormente el oftalmólogo y el dermatólogo han
de participar en la confirmación de éste con el
resto de exploraciones.

Título: ALBINISMO
1.1.1.6. Pronóstico y tratamiento del albinismo
Las personas que tienen la condición de albinos pueden vivir una vida normal, sin embargo,
las vidas de las personas con Síndrome de Hermansky-Pudlak se puede acortar por la
enfermedad pulmonar o cardiaca.
En general los individuos con albinismo deben ser valorados desde el nacimiento por un
equipo multidisciplinario de especialistas constituido por pediatras, oftalmólogos,
dermatólogos, psicólogos y asistentes sociales, ya que el albinismo puede causar problemas
de adaptación social, pues la condición de estos pacientes les confiere un aspecto diferente
al de sus familiares, compañeros y otros miembros de su grupo étnico.
No existe cura para la condición de albino, solo se pueden realizar tratamientos dirigidos a
prevenir el envejecimiento prematuro y el cáncer de piel.
Para el tratamiento del albinismo a nivel visual se puede realizar cirugías para corregir el
estrabismo, y en el caso de la esotropía o la extropía, la cirugía puede ayudar a la visión
mediante la ampliación del campo visual (el área que los ojos pueden ver mientras se mira
en un punto). Pero en su mayor parte, el tratamiento de las afecciones del ojo consta de
rehabilitación visual, uso de gafas bifocales, utilización de gafas de sol para disminuir la
fotofobia, incluso algunos recurren a lupas de mano o pequeños telescopios especiales y
otros prefieren usar la magnificación de pantalla en los ordenadores.

Título: ALBINISMO
1.1.1.7.¿Cómo prevenir el albinismo?
No hay ninguna manera conocida para prevenir el albinismo. El asesoramiento genético

debe ser considerado por aquellas personas con antecedentes familiares de albinismo o hipo
pigmentación en el momento de pensar en la planificación familiar.
Podremos prevenir complicaciones cutáneas como quemaduras o cáncer de piel mediante la

aplicación varias veces al día de cremas con filtro solar alto (50+), y evitar exposiciones
prolongadas, así como llevar ropas opacas u oscuras.
Y en los ojos, como ya se ha citado anteriormente, se ha de utilizar gafas con filtros

especiales y evitar la exposición directa a la luz
1.1..2 . PROPÓSITOS Y FUNDAMENTACIÓN
El albinismo es un trastorno genético heterogéneo, causado por mutaciones en diferentes

genes, que produce una reducción o ausencia total del pigmento melánico de ojos, piel y
pelo.1 Se da en los seres humanos y en otros animales.
Cuyo propósito es dar a conocer el tema, realizando exposiciones con material didáctico,
así poder hacer entender sobre el tema.
De tal manera con esta capacitación lograr prevenir la enfermedad en el futuro en las
futuras madre , creando conciencia en cada uno de ellas para llevar una vida sana. Teniendo
en cuenta que es una población activa.

Título: ALBINISMO
CAPITULO 2 MÉTODO Y HERRAMIENTAS
2.1. Características de los participantes, sujetos, grupos o comunidad involucrados

2.1.1. Universo de estudio:
Población:
• La población de estudio está comprendida por madres .
Muestra:
• La muestra de estudio está comprendida por 40 niños que presentan la enfermedad
2.1.2. Criterio de inclusión:
• Madres y niños
2.1.3. Criterio en exclusión:
• Los niños que no presentan la enfermedad .
2.2. Selección de instrumentos o herramientas
 Información de libro
 Orientación a madres que están embarazadas
2.3. Procedimientos
Se dio a conocer el motivo de la visita realizada, dando a conocer cuán importante es esta
enfermedad mencionando las consecuencias que llegara a provocar, seguidamente se empezó con la
exposición del tema explicando la enfermedad.

Título: ALBINISMO
CAPÍTULO 3. RESULTADOS
3.1. Resultado De Aprendizaje
La población tuvo un marcado aprovechamiento porque se observó la participación de gran parte de

la población de mamas tanto en preguntas que entre las más repetidas fueron:
¿Cómo se da esta enfermedad?

¿Existe tratamiento para la enfermedad?

Título: ALBINISMO
CAPÍTULO 4. IMPACTO
Se logró con las mamas que entendiera la información que se le brindo sobre la enfermedad del
albinismo y tomaron conciencia sobre la buena alimentación y la falta de proteínas que deberían
consumir durante el periodo de embarazo.

Título: ALBINISMO
REFERENCIA
1) Gary, L. Docmstadt; Al Sone. Seciones hipopigmentadas. Albinismo. En: Nelson, W. Beherman. Auring, A.
tratado de Pediatría. 15 edición. Editorial Ciencias Médicas. Cuba. 1998. Vol 3:2301-2302.
2) Dermatología. Abnormalities of Pigmentation Oculocutaneous Albinism. Im: Emery and Rimain’s. Principle and
Practice of Medical Gentics. 4th Edition. 2002. Vol 3:3748-3762.
3) Online Mendelian Suhecitance in mon (OMIM), http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omin//foc OCA1[mim # 203100]
OCA2 [mim # 203200], OCA3 [mim # 203290] and OCA4 [mim # 606574]. Enero 2003.
4) http://www.yahoo.es Qué es el albinismo. Marzo 2003.
5) Registro Cubano de malformaciones Congénitas. (RECUMAC). Oe: 1985: junio 2003.
6) Robert, Beckow; Andrew, J. Fletcher. Manual Meick de Diagnóstico y Terapéutica. 9na Edición. 1994: pp 2707.
7) Stanford I; Sousberg M. Lesiones hipopigmentadas. Albinismo. En: manual de dermatología práctica. Edición en
español. 1987. pp 215-295.
8) Genética y bioquímica. Errores innatos del metabolismo. Albinismo oculocutaneo. En: Mireller R. S.; Young I. D.
Genética Medica. 10ma Edición. Editorial Morbon, España. 2001. Cop 10:155.
9) Bisuos S. Lloyd I. C. Oculocutaneous Albinism. Dich our child. 1999. 80:565-569.
10) In Southen Africa. Brown Oculocutaneous Albinism (BOCA) MAPs to the OCA2 Locus on chromosome 15 q P.
Gene Mentation Identified in: American Journal Of Genetics Human. March 2001. Vol 68 Num. 9:782.
11) Mckusick V.A. Mendilian Inheritance in man. A catalog of human Gener and Genetic Disorders Imelfth. Edition
1998. Vol 3:203100 y 203200.


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En los individuos no-albinos, los melanocitos transforman el aminoácidotirosina en la

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Si un individuo presenta una mutación en el gen de la tirosinasa, que se encuentra ubicado

fig.2 pigmento de iris

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En realidad se puede hablar de varios tipos de albinismo en función de las siguientes

Según la afectación o no de la piel

 Albinismo óculo-cutáneo: es el más frecuente y afecta la piel, los ojos y el cabello.

Según el defecto de la enzima implicada en la melanogénesis

 Albinismo óculo-cutáneo tipo 1: se debe a un defecto genético enzima la tirosinasa. Hay

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1.1.1.2.Signos y síntomas del albinismo

La severidad de los síntomas y problemas clínicos asociados al albinismo varía de un

Problemas de la piel en albinos

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El albinismo es una condición que se puede diagnosticar simplemente por la observación de

Por tanto, para el diagnóstico de albinismo participarán el médico de familia o el pediatra

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No hay ninguna manera conocida para prevenir el albinismo. El asesoramiento genético

Podremos prevenir complicaciones cutáneas como quemaduras o cáncer de piel mediante la

Y en los ojos, como ya se ha citado anteriormente, se ha de utilizar gafas con filtros

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El albinismo es un trastorno genético heterogéneo, causado por mutaciones en diferentes

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CAPITULO 2 MÉTODO Y HERRAMIENTAS

2.1. Características de los participantes, sujetos, grupos o comunidad involucrados

2.1.3. Criterio en exclusión:

• Los niños que no presentan la enfermedad .

2.2. Selección de instrumentos o herramientas

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3.1. Resultado De Aprendizaje

La población tuvo un marcado aprovechamiento porque se observó la participación de gran parte de

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