MANIFESTACIONES CUTÁNEAS de

ENFERMEDADES
CROMOSÓMICAS

Dra. Angles María Valeria

Sección Dermatología Pediátrica
Hospital Italiano de Buenos Aires
Cromosomas
• ADN y otros complejos proteicos
• Transmisión genética de información de una generación a la otra
• Disponen por tamaño del 1 al 22, luego los sexuales X y el Y
• Posición centrómero diferencia:
• Brazo corto p (petite)
• Brazo largo q
Cariotipo
• Disposición visual de los cromosomas
• Se obtiene cuando los cromosomas se detiene el la profase, se
fotografían y se ordenan según el tamaño.
• Descripción del cariotipo
• Nro de cromosomas
• Constitución de los cromosomas sexuales
• Cualquier alteración que se encuentre
Cariotipo
• Cariotipo normal: 46,XX o 46,XY
• Deleción del brazo corto del cromosoma 5 en una mujer. (Maullido
de gato)
• 46,XX, 5p-
• Trisomía par 21en un varón
• 47,XY,+21
Enfermedades cromosómicas

• 0,4% de los recién nacidos vivos

• Causa de retraso mental y alteraciones congénitas
• Mayor frecuencia en abortos o partos de fetos muertos
• Pueden ser alteraciones en número o estructura de los cromosomas
Enfermedades cromosómicas
• Síndrome de Down
• 47,XX,+21
• 47,XY,+21
• Ej si translocación (t 14q-21q)

• Síndrome de Turner 45,X0

• Síndrome de Klinefelter 47,XXY

SINDROME DE DOWN
Síndrome de Down
• 1/650 recién nacidos vivos
• Trisomía, falta de disyunción meiótica
• 95% tiene tres copias autoestables del Cr 21
• 1% mosaico con algunas células normales
• 4% Translocación
• Madres jóvenes
FENOTIPO CUTÁNEO
• Piel seca, pelo fino y lacio

• Aumento del tamaño de la lengua

• Lengua escrotal

• Pliegue palmar
DERMATOSIS ASOCIADAS

• Dermatitis atópica • Tiña corporis

• Eczema seborreico • Anetoderma
• Alopecia areata • Foliculitis
• Vitiligo • Queilitis
• Calcinosis cutis (tipo milia) • Keratosis pilaris
• Siringomas • Psoriasis
• Elastosis perforante • Cutis marmorata/livedo reticularis
serpenginosa • Hiperqueratosis
• Onicomicosis
DERMATOSIS ASOCIADAS

• Dermatitis atópica

• Dermatitis seborreica

• Infecciones (onicomicosis)

• Enfermedades autoinmunes
DERMATITIS ATÓPICA
• Xerosis 70%
• D. Atópica 50%
• Aparece entre el 2 al 4 mes de vida
• Lesión: vesícula, pápula que se distribuye en cara,
cuello, nuca y áreas flexoras.
• Pruriginosa
• Crónica
• Recidivante
• Complicaciones:
• liquenificación
• infecciones.
Recomendaciones generales:
• Cuidados de la piel
• Baño diario corto, con agua tibia y sin frotar.
• Utilizar jabones cremosos
• Colocar humectantes y emolientes inmediatamente
después del baño y varias veces al día.
• Evitar desencadenantes
• Utilizar ropa de algodón o hilo que no ajuste.
• Evitar cambios bruscos de temperatura, el abrigo
excesivo y sudoración.
• No se aconsejan dietas restrictivas.
Tratamiento específico de las
exacerbaciones
•Tópico:
• corticoides, tacrolimus, pimecrolimus,
antibióticos en caso necesario.

•Sistémico:
• antihistamínicos (prurito), antibióticos en caso
necesario.
DERMATITIS SEBORREICA
• Aparece en un 36% de los pacientes
• Erupción eritematocostrosa
• Inicia durante el 1 mes de vida y mejora
espontáneamente hacia el año de vida.
• No pruriginosa
• Alta prevalencia de Malassezia
• Afecta:
• cara,cuero cabelludo
• pliegues.
•Complicaciones:
• Sobreinfección

•Tratamiento:
• Champu antiseborreico
• Tópicos: cremas con corticoides, ketoconazol.
INFECCIONES
• Bacterianas

• Micóticas

• Parasitarias
Infecciones bacterianas

•Foliculitis: Infección de folículo pilosebáceo por S. Aureus por

oclusión y malos hábitos higiénicos.

•Tratamiento:
• Antisépticos tópicos
• Antibióticos.
•Forúnculo: Infección folicular y del tejido conectivo
perifolicular por S. Aureus, formación de abscesos y supuración.

•Tratamiento:
• Local
• Antibioticos
sistémicos.
Infecciones micóticas
•Intertrigos:
• Mayor predisposición a infecciones por hongos, más del 50% presentan
micosis en los pies.
•Tratamiento:
• Antimicóticos tópicos
• Medidas preventivas
• Onicomicosis: hongos que invaden las uñas tanto de las manos
como los pies.

•Prevención y tratamiento:
• Mantener manos y pies secos
• Uñas cortas y calzado cómodo
• Evitar usar zapatillas sin medias
• Antimicóticos sistémicos
Infecciones parasitarias
• Ectoparásitos:
• Sarna: mayor predisposición a presentar sarna costrosa o Noruega (sarna
complicada)
• Altamente contagiosa (muchos ácaros).
• Tratamiento:
• Tratar al paciente y a todos los contactos.
• Tópico: permetrina 5%
• Sistémico: Ivermectina
Sarna costrosa, lesiones
escamocostrosas asentadas
sobre piel eritematosa.
MANIFESTACIONES ORALES

• Macroglosia • Mala oclusión dental

• Lengua escrotal • Enfermedad periodontal
• Lengua geográfica • Infecciones candidiásicas
• Boqueras
• Prognatismo
• Lengua escrotal:
• Ocurre en el 80% de los casos, se relaciona por lo general con macroglosia.
• Lengua geográfica:
• Aparece en el 11.3% de los pacientes. La causa de estas alteraciones no esta
bien descrita.
• Queilitis angular (boqueras): aparece con frecuencia (25%),
generalmente secundario a trauma, factores mecánicos (saliva),
infecciones por candida. Más frecuente en niños menores de 5 años.
ALTERACIONES DEL PELO
• Fino e hipopigmentado.
• Encanecimiento precoz (frec 14%)
• Alopecia areata 6-9%, suele ser más severa y persistente. Mas frec
varones.
• Asociada a vitiligo, tiroiditis, hipotiroidismo, traquinioniquia
• Tricotilomanía
VITILIGO
• Máculas acrómicas de bordes netos, áreas de roce.
• 2% de incidencia en pacientes con SD
• Se observa asociación con alopecia areata
HIPERQUERATOSIS PALMOPLANTAR
• Engrosamiento de la piel en palmas y plantas.
• Se presenta entre 40 % de los casos.
• Tratamiento:
• Queratolíticos
 ACROCIANOSIS Y CUTIS
MARMORATA
• Inestabilidad vascular por circulación periférica pobre
• Se ve agravado por un aumento en la frecuencia de
cardiopatías congénitas.
• Se observa el cutis marmorata en un 12.7% de los
pacientes.
ELASTOSIS PERFORANTE SERPIGINOSA

• Eliminación transepidérmica de fibras elásticas de la dermis superior

como cuerpo extraño.
• Formas generalizadas
• Cuello, nuca y extremidades.
• Del 25-40% asociado a desórdenes genéticos.
Elastosis perforans serpiginosa en un paciente con síndrome de Down. Placas
conformadas por pápulas eritematosasvioláceas
que adoptan una configuración anular. Crecimiento centrífugo que deja en el
centro la piel adelgazada e hiperpigmentada
CALCINOSIS CUTIS MILIA-LIKE

• Es un subtipo de calcinosis cutis idiopático.

• Pequeñas pápulas tipo milia pero de consistencia más firme
• Manos y pies
• Metabolismo del Ca es normal.
• Altas concentraciones de Ca en el conducto excretor de glándulas y
fibroblastos.
SIRINGOMAS
• Frecuencia del 18-39%, más en mujeres.
• Lesiones papulares, múltiples, amarillentas o cubiertas por piel
normal.
• Localizan en párpados, mejillas, axilas, abdomen y vulva.
• Tratamiento :
• Cosmética.
MANIF. HEMATODÉRMICAS

• Niños con sindrome de Down presentan 10-20 veces más riesgo de

desarrollar leucemia.
• Pústulas (neonatal): Desorden linfoproliferativo transitorio.
• Lesiones infiltrativas dérmicas o en “madalena de arándanos :
Leucemia congénita
 CUIDADOS DE LA PIEL
• Humectación e hidratación adecuada
• Uso de calzado amplio y cómodo
• Fotoprotección:
• Limitar la exposición solar
• Uso ropas adecuadas
• Utilizar FPS mayor de 30
• Renovar cada 2 horas
Sindrome de Turner
Síndrome de Turner

• 1 cada 2000 nacidos vivos

• Cariotipo 45,X0
• Coeficiente intelectual normal
• Diagnóstico:
• 1/3 al nacer por el linfedema
• 1/3 niñez por talla baja
• 1/3 adolescencia displasia gonadal
Manifestaciones cutáneas
• Linfedema:
• Pterigium colli
• Cutis vertice gyrata
• Edema de manos y pies
• Aumento del número de nevos
melanocíticos
• Pilomatrixomas
• Tendencia a cicatrización
anormal
• Irsutismo en cara y piernas y
poco pelo en axilas y pubis
• Implantación baja del pelo
Drs.: Manuel Pantoja Ludueña*, Ac. Dr. Eduardo Mazzi Gonzáles de Prada
Otras asociaciones
• Anomalías renales
• Hipertensión
• Obesidad
• Diabetes mellitus
• Tiroiditis de Hashimoto
• Cataratas
• Artritis
Sindrome de Klinefelter
Manifestaciones cutáneas
• Pseudoacantosis nigricans por Sindrome metabólico
• Autoinmunes: LES
• Vello escaso en cara y cuerpo
• Ulceras en miembros inferiores
• Insuficiencia venosa crònica
• Displasia arterial
• Obesidad
• PAI -1 elevado (protrombotico)
 Muchas gracias !!!

maria.angles@hospitalitaliano.org.ar