Laboratorio Teratología Embriología UCE 2014

PRÁCTICA DE LABORATORIO Nº 12
TÍTULO: TERATOLOGÌA GENERAL
1.- RESULTADOS DE APRENDIZAJE
El estudiante estará en capacidad de:

• Reconocer las anomalías congénitas más frecuentes, mediante los ejemplos expuestos en un video explicativo y
fetos del museo del laboratorio de embriología.
• Describir las alteraciones moleculares de las anomalías congénitas más frecuentes, su desarrollo y características.
• Reconocer las anomalías congénitas de tipo cromosómico y/o estructurales presentes en los fetos humanos del
museo.
• Describir los factores ambientales asociados al aparecimiento de las anomalías congénitas, su desarrollo
teratogénico y características.
2.- PRERREQUISITOS
El estudiante debe conocer:
• El desarrollo normal de todos los órganos, aparatos y sistemas de la especie humana.
• Los principios de teratogenia que incluye:
o Los periodos críticos del desarrollo humano
o Los factores genéticos, ambientales y herencia multifactorial asociados al aparecimiento de las
Malformaciones congénitas.
3.- INTRODUCCION AL TEMA O FUNDAMENTOS (Marco Teórico)
6
La teratología es la rama de la ciencia que estudia las causas, mecanismos y patrones del desarrollo anormal. Estas
constituyen una de las principales causas de mortalidad infantil. En el Ecuador, para el año 2010, el Instituto Nacional de
Estadísticas y Censos (INEC) ubica a estos problemas en el 6º (otras malformaciones cardiacas) y 8º lugar (otras
malformaciones congénitas, no clasificadas en otra parte) dentro de las principales causas de mortalidad infantil.
Figura 1: Malformaciones congénitas y mortalidad infantil en Ecuador. Tomado de: INEC, 2010
Alrededor del 14-15% de recién nacidos pueden verse afectados por anomalías leves o menores (ej. Microtia). De ellos,
alrededor del 3% tienen la posibilidad de tener una malformación mayor. Con dos anomalías menores, el riesgo es del 10%,
3
y con tres o más, existe un 20% de riesgo de una anomalía mayor. En el 3% de los recién nacidos aproximadamente,
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pueden encontrarse anomalías estructurales graves.
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En más de la mitad de los casos, la causa de estos problemas es desconocida (50-60%), seguida de la herencia
multifactorial (20-25%), los agentes ambientales (7-10%), los genes mutantes (7-8%), y las cromosomopatías (6-7%); como
se muestra en la siguiente figura:
Figura 2. Malformaciones congénitas según causa. Modificado de: Embriología de Moore, 8º edición.
6
En la descripción de estos problemas congénitos, se emplean varios términos, los cuales se exponen a continuación :
• Teratógeno: Cualquier elemento que puede producir una anomalía congénita, o aumentar la incidencia de una
anomalía en la población.
• Anomalía (o malformación): Defecto morfológico de un órgano, parte de este o región mayor del cuerpo, que
resulta de un proceso de desarrollo intrínsecamente anormal.
• Interrupción (o desorganización): Defecto morfológico de un órgano, parte de éste o región mayor del cuerpo que
resulta de una alteración extrínseca o interferencia de un proceso de desarrollo normal en forma original, por
exposición a agentes teratógenos (ej. sustancias tóxicas o virus). Por lo tanto, estas condiciones no se heredan.
• Deformación: Forma, aspecto o disposición anormal de una parte del cuerpo que resulta de fuerzas mecánicas (ej.
Oligohidramnios que ocasiona pie zambo).
• Displasia: Organización anormal de células dentro de los tejidos y su resultado morfológico. Es el proceso y la
consecuencia de dishistogénesis, -formación anormal de tejido- (ej. Ehlers Danlos).
• Defecto de campo politópico: Patrón de anomalías que se deriva de una alteración de un campo aislado del
desarrollo (ej. Defectos específicos de cierre del tubo neural).
• Secuencia: Patrón de múltiples anomalías que se deriva de un defecto estructural o factor mecánico conocido o
supuesto (ej. Secuencia Potter, donde un daño renal lleva a oligohidramnios, que se traduce en anomalías
pulmonares y de extremidades).
• Sindrome: Patrón de anomalías múltiples que se relacionan en forma patogénica y que se desconoce si presentan
una secuencia aislada o defecto politópico de campo (Ej. Síndromes del primer arco, como el Treacher Collins).
• Asociación: Ocurrencia no al azar de múltiples anomalías en dos o más personas que se desconoce si es defecto
politópico de campo, secuencia o síndrome (ej. VACTERE, que reúne anomalías vertebrales, anales,
cardiovasculares, traqueo-esofágicas, renales y de extremidades).
Al analizar los factores responsables de las anomalías congénitas, y los periodos de crecimiento y desarrollo del ser
humano; se identifica claramente que el periodo organogenético (de la 3 a la 8 semana de desarrollo), es el momento en que
el embrión se altera con mayor facilidad, dado la gran división celular que experimenta el embrión. Los agentes
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teratogénicos que actúan en las semanas previas a este periodo crítico, pueden matar al embrión.
Figura 3. Riesgo de anomalías congénitas durante la organogénesis. Tomada de: Langman, Embriología Médica, 12º
edición inglesa.
Como se muestra en la figura 2, más de la mitad de los casos de estas anomalías, no tienen una causa clara. Sin embargo,
existen factores cuyo papel en el aparecimiento de las malformaciones, se ha establecido con claridad, entre los que
podemos citar: 6
a. Factores genéticos: Constituyen hasta la tercera parte de las causas de anomalías congénticas, identificable hasta
en el 85% de anomalías con causa conocida. Dentro de ellos podemos distinguir:
o Anomalías cromosómicas numéricas: Resultado de la no disyunción cromosómica durante el proceso de
división celular para formar los gametos masculino y/o femenino. Ejemplos son los síndromes de Down y
Turner.
o Anomalías cromosómicas estructurales: Consecuencia de la rotura de cromosomas, seguida de una
reconstitución de los mismos, en una combinación anómala. Agentes como la radiación, químicos o virus,
pueden ocasionar una rotura cromosómica. Como ejemplos tenemos al Prader Willi, el Angelman y el
síndrome de Maullido de gato.
o Anomalías provocadas por genes mutados: Implica la pérdida o modificación definitiva de la función de uno
o varios genes. Estas anomalías siguen los patrones de herencia mendeliana. Como ejemplos tenemos la
Acondroplasia y la Hiperplasia Suprarrenal congénita.
b. Factores ambientales: Agentes químicos, físicos, virus, bacterias y parásitos; pueden ocasionar alteraciones en el
desarrollo por exposición materna a los mismos, una vez que rompen/atraviesan las protecciones del producto de
la concepción (útero, placenta y sus membranas). Sus efectos se producen principalmente en el momento de la
diferenciación celular (periodo organogenético); y si actúan en las 2 primeras semanas del desarrollo, pueden
ocasionar la muerte del producto. Dentro de estos factores tenemos:
o Fármacos: Su consumo durante el embarazo es frecuente (del 40 al 90% de embarazadas consumen al
menos un medicamento durante la gestación); y sus efectos son diversos. A pesar de esto, menos del 2% de
malformaciones congénitas son causadas por fármacos o sustancias químicas. La Food and Drug
Administration (FDA) de los estados unidos, ha establecido categorías de riesgo de teratogenicidad en los
diferentes fármacos, que van desde la A (totalmente seguro), pasando por la B, C y D, hasta llegar a la X
(totalmente contraindicado en el embarazo).
o Sustancias químicas (incluyendo las ambientales): El consumo de tabaco se asociado a parto prematuro y
restricción de crecimiento fetal. El abuso de alcohol es una de las causas más frecuentes de deficiencia
mental. En cuanto a cafeína, no se ha demostrado su teratogenicidad, pero tampoco se ha establecido
completamente su perfil de seguridad. Las sustancias químicas industriales, aditivos alimentarios,
contaminantes ambientales, y las empleadas en la agricultura, se han asociado a anomalías. Este es el caso
del metilmercurio (atrofia cerebral, epilepsia), y el plomo (mayor número de abortos, restricción de
crecimiento intrauterino).
o Radiación: Las dosis elevadas de radiación ionizante pueden ocasionar el daño de las células embrionarias.
No hay pruebas concluyentes de que las concentraciones de la radiación diagnóstica, provoquen anomalías
congénitas en el ser humano (una radiografía materna de tórax en el primer trimestre, espone al embrión a
1 mrad). El límite recomendado de exposición a la radiación corporal total durante todo el embarazo, es de
500 mrad.
o Factores maternos: Condiciones maternas como la diabetes, pueden asociarse a anomalías encefálicas,
defectos óseos, agenesia sacra, y malformaciones cardiacas. Esto además de los problemas propios de un
producto macrosómico (como la hipoglicemia, o distocias en la labor de parto).
o Factores mecánicos: El oligohidramnios, y las bridas amnióticas (que aparecen por ruptura del amnios al
inicio del embarazo), pueden ocasionar anomalías en extremidades, tanto mecánicas como por
amputación. Además el oligohidramnios dificulta el desarrollo pulmonar.
o Microorganismos: Varios pueden atravesar las barreras de defensa dispuestas para proteger el producto de
la concepción (como la placenta y sus membranas), y ocasionar malformaciones congénitas. En varios
casos, el espectro de anomalías depende del momento en que se produce el ataque del microorganismo.
Por ejemplo, el virus de la rubéola en la etapa embrionaria puede ocasionar el síndrome del mismo nombre
(con cataratas, anomalías cardiacas, sordera; y en ocasiones deficiencia mental); mientras que en el
segundo y tercer trimestre de gestación, el riesgo de anomalías es bajo (10% o menor). Otros agentes
asociados a malformaciones son los virus de varicela, citomegalovirus, herpes simple y el de
inmunodeficiencia humana; así como Treponema pallidum (bacteria causante de la sífilis), y el Toxoplasma
gondii (parásito).
c. Herencia multifactorial: Representa un modelo en donde la predisposición a un transtorno es una variable contínua,
determinada por la combinación de factores genéticos y ambientales responsables del aparecimiento de una
determinada anomalía. A menudo se asocian a malformaciones graves individuales, como el labio y paladar
hendidos aislados, espina bífida quística, estenosis pilórica, y la displasia congénita del desarrollo de la cadera. 6
Figura 4. Secuelas de bridas amnióticas (A-B-C), y pie zambo por oligohidramnios. Tomada de: Langman,
Embriología Médica, 12º edición inglesa.
Figura 5. Fetos con defectos del tubo neural (B-C), y niña con acondroplasia (A-B). Tomada de: Langman,
Embriología Médica, 12º edición inglesa y el laboratorio de embriología.
Figura 5. Fetos del museo del laboratorio de embriología, con síndromes anómalos, defectos óseos y del tubo
neural
Figura 6. Asociación de teratógenos y anomalías congénitas. Tomada de: Langman, Embriología Médica, 12º
edición.
Figura 7. Periodos críticos del desarrollo humano. Tomado de: Embriología de Moore, 8º edición.
4.- MATERIALES:
De responsabilidad del estudiante
• Mandil
• Cédula de identidad
• Guantes quirúrgicos
• Mascarilla desechable
• Gorra quirúrgica para protección del cabello
De responsabilidad del laboratorio
• Equipo de proyección
• Video de Anomalías congénitas
• Fetos con anomalías congénitas
5. - PROCEDIMIENTO:
1. Observe el video de Malformaciones Congénitas, con duración de 15 minutos.
2. Finalizado el video, realice un foro en cada grupo de mesa, acerca de los principales factores asociados a las
Malformaciones Congénitas expuestas en el video. Centre su discusión en:
• Periodos críticos del desarrollo humano.
• Factores genéticos-herencia multifactorial.
• Factores ambientales-teratógenos humanos.
3. Cada grupo realizará un resumen del foro que será expuesto por el representante de la mesa.
4. Dos estudiantes de cada mesa se acercarán a la ventanilla portando su cédula de identidad para retirar el material
de laboratorio.
5. Cada estudiante utilizará mascarilla y gorra desechables, guantes quirúrgicos.
6. Proceda a observar cada uno de los fetos ubicados en las mesas del laboratorio, de la siguiente manera:
• Retire el feto de la solución de formol y lávelo cuidadosamente en agua corriente por 5 a 10 minutos
• Coloque el feto sobre la tabla de disección.
• Observe, las características macroscópicas del feto, fotografié pegue en la hoja de informe y complete los
datos solicitados.
• Realice el mismo procedimiento para observar cada uno de los fetos disponibles en el laboratorio, durante la
práctica.
7. Al finalizar la práctica coloque el feto en el frasco correspondiente
8. Entregue en la ventanilla el material de laboratorio y retire su cédula de identidad.
9. Las mesas de trabajo deberán quedar completamente limpias luego de cada práctica
10. Cada estudiante entregará su hoja de informe al representante de la mesa para que ordene alfabéticamente, lo
grape y entregue al profesor o ayudante de cátedra a la semana siguiente de realizada la práctica.
6.- BIBLIOGRAFIA
1. CARLSON B., Embriología Humana y Biología del Desarrollo. Editorial Elsevier Science, IV Edición, Madrid España, 2009.
2. HIB J., Embriología Medica, Editorial Interamericana, VIII Edición, México, 2007.
3. LANGMAN S., Embriología Médica, Editorial Wolters Kluwer Lippincott Williams & Wilkins, XII Edición, Philadelpia USA,
2012.
4. LANGMAN S., Fundamentos de la Embriología Medica con orientación clínica, Editorial Médica Panamericana, I Edición,
Buenos Aires Argentina, 2006.
5. MOORE P., Atlas de Embriología Clínica, Editorial Médica Panamericana, I Edición, Madrid, 1996.
6. MOORE P., Embriología Clínica, Editorial Elsevier, VIII Edición, México, D.F. México, 2008.
ELABORADO: REVISADO
Dr. Giovanni Rojas Dr. Hams Baca B
7.- Informe

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