HISTORIA CLÍNICA

Sexo: Masculino Edad: 34 años Estado civil: Soltero

Religión: Católica Lugar de Origen: Ucrania

Lugar de residencia actual: Monterrey

AHF: Abuelo Materno HTA con 5 años de evolución en tratamiento.

APNP: Monterrey residente de Monterrey, Nuevo León, Soltero , Escolaridad:

Preparatoria. Ocupación:Maestro Hábita en casa propia de materiales perdurables, No
habitantes: 3, No de habitaciones: 2, cocina de gas dentreo de casa, baño (1) tipo inglés,
servicios de urbanización completos. Baño y cambio de ropa diario. Zoonosis (-)

APP: Alergias (-), Otopedicos (-), Traumatologicos: (-), Quirúrgicos (-), Quimioterapias (-
), Transfusiones (-) Toxicomanias (-)

AGO:No aplica.

Padecimiento actual

Paciente masculino acude a nuestra consulta de Medicina General para solicitar

Certificado Médico para permiso de trabajo.

Exploración Física

Cabeza y cuello: craneo normocéfalo, cuero cabelludo de buena implantación, lisótrico,

pupilas isometricas, normofléxicas,. Cuello cilindríco, delgado, sin adenomegalias, sin
ingurgitación yugular.

Tórax : Normolíneo, campos pulmonares bien ventilados, murmullo vesicular presente en

́ cos rit́ micos sin auscultarse soplos ni
apices y bases sin agregados, tonos cardia
extratonos. aplexion y amplexación adecuados.

Abdomen: Blando depreciable, sin cicatrices hidroaereos presentes, a la percusión y

palpación si datos por reportar.

Extremidades: , integras, simétricas, Movilidad y sensibilidad conservada en todas las

extremidades. sin datos de edema, No alteraciones en la marcha.

Aspecto general: Paciente consciente, orientado, buena coloración de piel y mucosas y

buen estado de hidratación.

Signos vitales
FC: 78 lpm FR: 16rpm T/A: 130/80 T: 36.1 º

Peso: 48 Talla: 1.56 IMC 17.8

Citometría Hemática

Resultados Unidades Valores

Hematíes 5,5 x 10*6 U/ul 4.5 – 5.5

Hb 11,2 g/dL 14.5 – 18.5

hematocrito 35,2 %; 43 .5 – 55. 5

VCM 59,2 fl 83- 100

CMH 19 pg 28 – 32

CMHC 32.1 g/dl 32- 34

RDW 12.5 % 11.0-14.0

Plaquetas 260 X 10*3U/ul 159-450

Leucocitos 8.2 U/ul 4500-12500

Resultados Unidades Valores

Eosinoflios 3000 U/uL 20-450

Basofilos 50 U/uL 20-100

Neutrofilos 1900 U/uL 1800-7700

Monocitos 600 U/uL 0-800

Promielocitos 0 U/uL 0

Mielocitos 0 U/uL 0

Metamielocitos 0 U/uL 0

N en banda 400 U/uL 0-700

N segmentados 1900 U/uL 1800-7000

 Cinética del Hierro
Resultados Unidades Valores normales
Hierro sérico 70 mcg/dL 40-180
Ferritina 360 ng/mL 18-300
Capacidad total 306 mcg/dL 250-450
de fijación
Índice de 13 % 25-35
saturación de
transferrina

Electroforesis de las hemoglobinas a pH alcalino

Resultados Unidades Valores normales
Hemoglobina 91.7 % 90-95
A1
Hemoglobina 6,9 % 3.8 – 7
A2
Hemoglobina 1,4 % <2
fetal

Tratamiento

En este caso de betatalasemia el propósito es la vigilancia del paciente para evitar llegar al grado de una
Talasemia de Cools
 HISTORIA CLÍNICA

Sexo: Masculino Edad: 10 meses Estado civil: Soltero

Religión: Católica Lugar de Origen: Honduras

Lugar de residencia actual: México

AHF: Cáncer gástrico en abuela paterna y bisabuela materna.

APNP: residente de México, Estado de México, Madre en unión libre, Escolaridad:

Primaria. Ocupación:Ama de casa, Hábita en casa propia de materiales perdurables, No
habitantes: 4, No de habitaciones: 2, cocina de gas dentreo de casa, baño (1) tipo inglés,
servicios de urbanización completos. Baño y cambio de ropa diario. Zoonosis (+) 1 perro

APP: Alergias (-), Otopedicos (-), Quirúrgicos (+) césarea, Quimioterapias (-)Toxicomanias
(-) . Producto de primer embarazo a término, parto inducido por sufrimiento fetal con
datos de aspiración de líquido amniótico. Con anemia persistente que no ha respondido
a distintos tratamientos con hierro. En varias ocasiones a requerido transfusión de
glóbulos rojos concentrados.

AGO: No aplica

Padecimiento actual

La madre refiere no tener alguna mejora en su patología de fondo por lo cual regresa
nuevamente al servicio ademas de observar palidez en mucosas y tegumentos.

Exploración Física

Cabeza y cuello: fontanela anterior normotensa, posterior puntiforme, buena implantación

de cabellos, pupilas isometricas, normofléxicas, adecuada implantación de pabellones
auriculares, con palidez en mucosa oral. Cuello cilindríco, corto, simetrico delgado, sin
adenomegalias, sin ingurgitación yugular.

Tórax : Normolíneo, campos pulmonares bien ventilados, murmullo vesicular presente en

́ cos rit́ micos sin auscultarse soplos ni
apices y bases sin agregados, tonos cardia
extratonos. aplexion y amplexación adecuados.

Abdomen: Blando depreciable, sin cicatrices hidroaereos presentes, a la percusión y

palpación datos principios de hepatoesplenomegalia

Extremidades: integras, simétricas, Movilidad y sensibilidad conservada en todas las

extremidades. sin datos de edema,

Aspecto general: Paciente consciente, orientado, palidez de piel y mucosas.

Signos vitales

FC: 120lpm FR: 40 rpm T: 36.1 º TA:82/44 Peso: 9.5 Kg Talla: 76

Diagnóstico

Citometría Hemática

Resultados Unidades Valores

E 4.8 x 10*6 U/ul 4.0 – 5.0

Hb 8.7 g/dL 12 – 15

hematocrito 31 %; 36-45

VCM 64.5 fl 83- 115

CMH 19 pg 26 – 34

CMHC 24 g/dl 28-40

RDW 16.0 % 11.0 -14.0

Retis 110.0 % 50.0-100.0

Plaquetas 270 X 10*3U/ul 150.0-450.0

Leucocitos 8 400 U/ul 6000-17500

Neutro 3000 U/uL 1500-8500

Segmen 3300 U/uL 1500-8500

Banda 800 U/uL 0-1200

Resultados Unidades Valores

Mielocitos 0 U/uL 0

Metamielocitos 0 U/uL 0

Promielocitos 0 U/uL 0

Eosinoflios 200 U/uL 50-700

Basofilos 70 U/uL 20-100

Monocitos 750 U/uL 50-1100

Linfocitos 7000 U/uL 4000-10500

 Cinética del Hierro
Resultados Unidades Valores normales
Hierro sérico 140 µg/dL 50-150
Ferritina 300 µg/dL 50-200
CTFT 150 µg/dL 200-400
Protoporfirina 40 µg/dL ≤80
libre eritrocitaria

Índice de 70 % 20-50
saturación de
transferrina

Electroforesis de las hemoglobinas a pH alcalino

Resultados Unidades Valores normales
Hemoglobina 97 % 90-97
A1

Hemoglobina 2.5 % 0 - 2.5

A2
Hemoglobina 0.5 % 0 -0.5
fetal

Mielograma: se apreció una hiperplasia eritroide leve

con hipocromía de los precursores eritroides y algunos
cambios megaloblásticos.

Hemosiderina medular: La tinción con azul de Prusia

(tinción de Perl) demostró un 40% de eritroblastos en
anillo.

Anemia sideroblástica

Tx. Se inicia tratamiento con piridoxina oral 50

mg diarios, durante 2 meses.

Justificación
La anemia es a menudo la única manifestación de esta enfermedad; por ello, los
hallazgos de laboratorio constituyen la base para el diagnóstico de las anemias
sideroblásticas.
Entre los hallazgos cardinales destacan:
 Anemia microcítica, normocítica o macrocítica, sideroblastos en anillo en el
análisis de médula ósea

En este caso el paciente tuvo anemia microcítica con concentraciones de hierro,

folatos y piridoxina dentro de los valores normales, sin anomalías en el recuento
de leucocitos y plaquetas.
En las anemias sideroblásticas las concentraciones de hemoglobina casi siempre
están por debajo de 7 g/dL al momento del diagnóstico, los leucocitos y plaquetas
generalmente están dentro de los valores normales. Los pacientes con la forma
autosómica recesiva ligada al cromosoma X generalmente tienen anemia severa
en la infancia y casi siempre requieren soporte transfusional continuo.
El examen confirmatorio de la anemia sideroblástica se hace mediante la
visualización de los sideroblastos en anillo por la tinción azul de Prusia (reacción
de Perls), en la biopsia de médula ósea se observa un anillo perinuclear de
gránulos azules en el que se recomienda que haya un mínimo de cinco gránulos
sideróticos que cubran al menos un tercio de la circunferencia del núcleo,1,3,4 tal
como se encontró en la muestra de aspirado de médula ósea que permitió realizar
el diagnóstico final .
La anemia sideroblástica puede ser congénita o adquirida; en nuestro medio no se
dispone de pruebas moleculares para realizar la confirmación de la causa
congénita; sin embargo, en este caso no hay datos de exposición a
desencadenantes de las formas adquiridas; esto junto con algunas de las
características clínicas que tuvo: edad de aparición, severidad de la anemia,
buena respuesta al tratamiento con transfusiones periódicas y datos de
hemosiderosis hacen pensar que se trata de una variante genética.
Para mejorar la supervivencia de los pacientes el tratamiento debe estar orientado
a prevenir el daño orgánico asociado con la sobrecarga de hierro y el control de
los síntomas de la anemia.
Las transfusiones son el pilar del tratamiento de la anemia. La forma ligada al
cromosoma X responde a tratamiento con piridoxina.
Como parte de las complicaciones de la enfermedad, el paciente mostró un cierto
grado de hepatoesplenomegalia, pero la función hepática suele mantenerse
integra, los pacientes con las variantes congénitas de anemia sideroblástica
manifiestan obrecarga de hierro como principal complicación de la enfermedad por
aumento de su absorción con eritropoyesis inefectiva y entre sus complicaciones
las más peligrosas son arritmias e insuficiencia cardiaca.

ANEMIA SIDEROBLASTICA CUESTIONARIO

1.- Es un grupo heterogéneo de trastornos que pueden ser heredados o
adquiridos, se caracteriza por la sobrecarga patológica de depósitos de hierro en
la mitocondria perinuclear de los eritroblastos que forman un anillo parcial o
completo alrededor del núcleo que constituye los llamados sideroblastos en anillo
en la médula ósea:

R=anemia sideroblastica

2.- Las inclusiones de hierro también pueden observarse en los eritrocitos más
maduros y se llaman:

R=cuerpos de Pappen- heimer

3.- ¿A que se debe el deposito de hierro mitocondrial?

R= alteración en la síntesis del hemo en las células eritroides de la médula

ósea

4.-¿A que se debe la alteración en la síntesis del hemo de las células eritroides?

R= por la menor producción de protoporfirina o por la inserción defectuosa

del hierro en la misma

5.- ¿Cuáles son las consecuencias de la producción defectuosa del hemo?

R=eritropoyesis ineficaz y la sobrecarga de hierro tisular

6.-¿Cómo se clasifican las anemias sideroblasticas?

R=de acuerdo con sus condiciones hereditarias y adquiridas

-anemia sideroblastica congénita no sindrómica

-anemia sideroblástica congénita sindromica

-neoplasias mieloides con anemia sideroblastica resistente

-anemia sideroblastica adquirida

7.- ¿Cuáles son los dos tipos de mutaciones más comunes de anemia
sideroblástica congénita?

R=la forma ligada al cromosoma X debido a mutaciones en ALAS2 y más

recientemente identificada de manera autosómica recesiva debida a
mutaciones en SLC25A38
8.- Es una enfermedad multisistémica congénita que cursa con anemia severa,
sideroblastos en médula ósea y pancitopenia asociada a insuficiencia pancreática
y acidosis láctica:

R=Síndrome de Pearson

9.- Es la anemia sideroblastica más prevalente y se origina por la expansión clonal

de un precursor hemopoyético alterado genéticamente:

R=anemia sideroblastica adquirida

10.- Se trata de algunas familias con patrón de herencia ligado al cromosoma X,

otras con forma de presentación esporádica congénita y casos con miembros
afectados de los dos sexos lo que sugiere una herencia autosómica :

R= Anemias sideroblasticas hereditarias

 HISTORIA CLÍNICA

Sexo: Masculino Edad: 59 años Estado civil: casado

Religión: Católica Lugar de Origen: México

Lugar de residencia actual: México

AHF: Abuelo Materno HTA con 5 años de evolución en tratamiento.

APNP: residente de México, casado , Escolaridad: Preparatoria. Ocupación:Maestro

(jubilación) Hábita en casa propia de materiales perdurables, No habitantes: 3, No de
habitaciones: 2, cocina de gas dentreo de casa, baño (1) tipo inglés, servicios de
urbanización completos. Baño y cambio de ropa diario. Zoonosis (-)

APP: Alergias(+) enalapril, (+), Quirúrgicos apendicectomía , Quimioterapias (-),

Transfusiones (-). Antecedentes crónico degenerativos artritis reumatoide seronegativa,
hipertensión arterial, dislipidemia, Otopedicos (+) Fractura de húmero derecho y escápula
izquierda, Antecedentes de anemia crónica por déficit funcional de hierro en relación con
enfermedad inflamatoria e intoxicación por metotrexato. El último año mantenía Hb en
torno a 12 g/dL.

AGO:No aplica.

Padecimiento actual

Paciente masculino acude a urgencias por hallazgo en analítica de control de Hb de 7

g/dL. Dos semanas antes se había aumentado la dosis de metotrexato ante brote de
artritis. En los días sucesivos presentaba astenia importante, debilidad y episodios de
lipotimia, con una Hb de 8,4 g/dL. Dos noches presentó fiebre > 38ºC sin focalidad
infecciosa. Niega clínica de sangrado, respiratoria, digestiva, ni artralgias ni otra
sintomatología.

Exploración Física

Cabeza y cuello: craneo normocéfalo, cuero cabelludo de buena implantación, lisótrico,

pupilas isometricas, normofléxicas, palidez en mucosa oral. Cuello cilindríco, delgado,
sin adenomegalias, sin ingurgitación yugular.

Tórax : Normolíneo, campos pulmonares bien ventilados, murmullo vesicular presente en

apices y bases sin agregados, tonos cardia ́ cos rit́ micos sin auscultarse soplos ni
extratonos. aplexion y amplexación adecuados.

Abdomen: Abdomen: Blando, depresible, no doloroso a la palpación superficial ni

profunda, sin signos de irritación peritoneal, RHA normales, no se palpan masas ni
megalias.
Extremidades: , no serositis ni signos de inflamación articular.

Aspecto general: Paciente consciente, orientado, buena coloración de piel y mucosas y

buen estado de hidratación.

TA: 130/70, FC: 101 lpm, Tª: 35,5º, Sat.O2: 97%

Diagnóstico

Citometría Hemática

Resultados Unidades Valores

E 2.18 x 10*6 U/ul 4.8 – 6.2

Hb 6.5 g/dL 14.5– 18.5

hematocrito 19.9, %; 43.5-55.5

VCM 91.3 fl 83- 100

CMH 19 pg 28 – 32

CMHC 24 g/dl 32-34

RDW 16.0 % 11.0 -14.0

Retis 35 % 50.0-100.0

Plaquetas 157 X 10*3U/ul 150.0-450.0

Leucocitos 7000 U/ul 4500-12500

Neutro 4700 U/uL 1800-7700

Segmen 38000 U/uL 1800-7000

Banda 100 U/uL 0-700

Resultados Unidades Valores

Mielocitos 0 U/uL 0

Metamielocitos 0 U/uL 0

Promielocitos 0 U/uL 0

Eosinoflios 350 U/uL 20-450

Basofilos 60 U/uL 20-100

Monocitos 450 U/uL 0-800

Linfocitos 2500 U/uL 1000-4800

Glucosa 96 (VN: 70-110 mg/dL)

urea 24

LDH 826

Electrolitos

Cl 110

Na 140

Coagulación

TTP 35.3

TP 71%

INR 1.2

PRUEBAS DE FUNCIÓN HEPATICA

BT 0.5 (0.0-1.2 mg/dL)

BD 0.4 (0.0 – 0.4 mg/dL)

BI 0.58 (0.0-0.8 mg/dL)

TGO 28 (5-55 U/dL)

TGP 31 (5-40 U/dL)

GGT 25 (7-32

F. ALCALINA 50 (98-272 (UI/L)

LIPASA 19

AMILASA 32

AC. FÓLICO 15 (VN: 2-15 ng/mL)

VIT B12 295

VSG 49 (<15 mm/h)

Proteina C Reactiva 3.58

FACTOR REUMATOIDE
<10 UI/mL
 Ac.fólico 15, Vit B12 295 Factor reumatoide

Deshidrogenasa láctica : 800 UI (VN: 100-190 U/L)

Vitamina B12 : 40 pg/mL (VN: 152-630 pg/mL)

SS: Leucos 8.0 (N 58.6%, L 23.4%), Reticulocitos 0.65%, Prot. C reactiva 3.58, VSG 49 • BQ: Glucosa 96,
Urea 24, Cr 0.73, Na 140, K 3.9, Cl 110, LDH 826, GOT 28, GPT 31, GGT 25, F.alcalina 50, BR total 0.5,
directa 0.58,

Cinética del Hierro

Resultados Unidades Valores normales
Hierro sérico 118 µg/dL 50-150
Ferritina 769 µg/dL 50-200
CTFT 160 µg/dL 200-400
Protoporfirina 60 µg/dL ≤80
libre eritrocitaria

Índice de 15 % 20-50
saturación de
transferrina

Pruebas Hematológicas:
Estudio microscópico de
un frotis de sangre
periférica (FSP). Aspirado
de Médula osea, indicado
ante la disminución súbita
aislada de Hb y recuento de
reticulocitos bajos (

CUESTIONARIO ANEMIA DE LAS ENFERMEDADES CRONICAS:

1.- Definicion de la anemia de las enfermedades cronicas:
R=anemia adquirida, hiporregenerativa, secundaria a la respuesta inmunológica
desencadenada por la presencia de enfermedades sistémicas agudas o crónicas.

2.- La anemia de la enfermedad crónica es de tipo:

R= multifactorial

3.- ¿Cuál es la etiología de la anemia de enfermedades crónicas?

R= forma parte de un trastorno inflamatorio crónico, la mayoría de las veces una
infección crónica, enfermedad autoinmunitaria, enfermedad renal, o un cáncer.

4.- ¿Qué es la hepcidina?

R=Hormona peptid ́ ica – Sin
́ tesis hepática. Aumenta en los procesos inflamatorios
y tiene poder inhibitorio sobre la absorción de hierro.

5.- ¿Cuáles son los 3 mecanismos fisiopatológicos de dicha anemia?

 La reducción leve de la supervivencia de los eritrocitos, que se considera
secundaria a la liberación de citocinas inflamatorias.
 Alteración de la eritropoyesis debido a la disminución de la producción
de eritropoyetina (EPO) y de la respuesta de la médula ósea a la EPO.
 Metabolismo del hierro alterado por un aumento de la hepcidina, que inhibe
la absorción y el reciclado del hierro, lo que conduce a retención de hierro.

6.- ¿Cuál sería el diagnostico de este tipo de anemia?

 Signos y síntomas del trastorno de base (muy importante)
 Hemograma completo y hierro sérico, ferritina, transferrina y recuento de
reticulocitos

7.- ¿Cómo se encuentran los valores de la Citometría hemática?

•Anemia leve a moderada con Hb 8 a 9,5 g/ dl.
• Normocit́ ica Normocrómica.
• Anemia hiporregenerativa con recuento reticulocitario bajo.

8.- ¿Cómo se encuentran los valores de la cinética de hierro?

R=El hierro sérico y la transferrina están típicamente disminuidos, mientras que la
ferritina es normal o está aumentada.

9.- ¿Cuál sería el tratamiento de dicha anemia?

 Tratamiento del trastorno subyacente

 A veces eritropoyetina (EPO) recombinante y suplementos de hierro

10.- ¿Cuál sería el principal diagnóstico diferencial de este tipo de anemia?

R=fundamentalmente con anemias por deficit de hierro.