Cromosomas sexuales

En el modelo de Mendel, el sexo es un carácter que sigue las leyes de la herencia como
cualquier otro. El gen que produce machos es un gen especial que llamaremos Y, y que es
dominante frente al gen que produce hembras, al que designaremos por la letra X. Las hembras
son todas homocigóticas (XX) y los machos heterocigóticos (XY). Veamos cómo se transmite
el sexo en la imagen a la izquierda (Figura 1).

El resultado reproduce los hechos observados: el 50% son machos y el 50% hembras. A veces
hay errores y fallos en la producción de espermatozoides o de óvulos, dando como resultado
individuos con una dotación genética distinta a la habitual de hombre o mujer.
Cromosomas x
El cromosoma X es uno de los cromosomas sexuales propio del ser
humano y otros mamíferos, que está presente tanto en
individuos hembras como machos. En los seres humanos está situado en
el llamado par 23. Cuando en el par 23 se da XY, el sexo del individuo
es cromosómicamente llamado masculino. En caso de ser XX, el sexo
del individuo será cromosómicamente femenino

Estructura de cromosoma x
El tamaño del cromosoma x humano es de 164
millones de bases y cuenta actualmente con 1170
genes. Está compuesto por muchos segmentos
de ADN repetitivo que no codifica para ninguna
proteína o su función no es conocida. Solo el 1,7%
del cromosoma codifica para proteínas funcionales
que curiosamente son de baja longitud, si las
comparamos con la media de longitud de un gen
humano. Es más grande y tiene mayor cantidad de
regiones de eucromatina que su pareja,
el cromosoma Y. Ambos cromosomas presentan
regiones de homología, sin embargo existen
evidencias de que es posible que el cromosoma Y
proceda de una degeneración progresiva de un cromosoma X. Además y siguiendo con el posible
origen de los cromosomas sexuales se suele aceptar que el cromosoma X procede de una
derivación de algún cromosoma autosómico, dichas evidencias proceden de alineamientos entre
secuencias genómicas entre especies.

Enfermedades ligadas al cromosoma x

Las enfermedades ligadas al cromosoma X pueden ser debidas a la presencia de un número
anormal de copias del cromosoma X en las células (aberraciones cromosómicas de tipo numérico)
o a mutaciones de genes presentes en el mismo. Entre las enfermedades producidas por presentar
un número de cromosomas X distinto de lo normal, destacan el síndrome de Klinefelter (XXY,
dos cromosomas X además de un Y), la trisomía del X (XXX, tres cromosomas X) y el síndrome
de Turner(XO, solo un cromosoma X). Como mutaciones de genes, podríamos decir que ocurren
de forma más frecuente en los hombres que en las mujeres puesto que en muchos casos estas
mutaciones son recesivas en mujeres. Esto se debe a la complementación de la mutación por la
presencia de un alelo sano en el otro cromosoma X. Entre las enfermedades recesivas ligadas al
cromosoma X se destacan la hemofilia, tanto del
tipo A como del B, y el daltonismo. No obstante
se conocen enfermedades dominantes asociadas
al cromosoma X. La característica principal de
este tipo de enfermedades es que un hombre
afectado por la enfermedad transmite a toda su
descendencia femenina la enfermedad, mientras
que los varones son sanos. Pero si la mujer es la
afectada la mitad de su descendencia estará
afectada y la otra no. La enfermedad más
conocida es la hipofosfatemia.
En las enfermedades ligadas al cromosoma X, las mujeres pueden ser enfermas, portadoras o
sanas, mientras que los hombres solo podrán estar enfermos o sanos, pero no serán solo portadores
sin manifestar la enfermedad. Por eso todos los hombres heterocigotos (XY, con el X afectado) y
las mujeres homocigotas enfermas (XX, con ambos cromosomas X afectados) poseerán la
enfermedad, mientras que las mujeres homocigotas (XX, con UN solo X afectado) serán solo
portadoras, y los hombres heterocigotos (XY, sin genes afectados) y las mujeres homocigotas
sanas (XX, sin genes afectados) serán sanos.

¿Cómo se heredan las enfermedades recesivas ligadas al

cromosoma X?
Si una mujer portadora tiene un hijo, ella puede transmitirle el cromosoma X con el gen normal,
o el cromosoma X con el gen alterado. Cada hijo por tanto, tiene un 50% de probabilidad (1 de 2
posibilidades) de heredar el gen mutado y padecer la enfermedad. Hay, por otro lado, un 50% de
probabilidad (1 de 2 posibilidades) de que el niño herede el gen normal. Si esto ocurre, él no estará
afectado por la enfermedad. Esta probabilidad es la misma para cada hijo.

Cómo son transmitidas enfermedades ligadas al cromosoma X 5 por

mujeres portadoras

Si una mujer portadora tiene una hija, ella puede transmitirle el cromosoma X con el gen normal,
o el cromosoma X con el gen alterado. Cada hija por tanto, tiene un 50% de probabilidad (1 de
2 posibilidades) de heredar el gen mutado. Si esto ocurre la hija puede ser portadora, como su
madre. Hay, por otro lado, un 50% de probabilidad (1 de 2 posibilidades) de que la niña herede
el gen normal. Si esto ocurre, ella no será portadora y no estará afectada por la enfermedad.
Esta probabilidad es la misma para cada hija.