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masculino y femenino a partir del cual se forma una nueva célula llamada cigoto, y así lo ha
interpretado la Corte Interamericana de Derechos Humanos en la sentencia Artavia Murillo
y otros Vs Costa Rica, en donde, al analizar el artículo 4.1 de la Convención, señala que la
acción de concebir es un asunto que le atañe a la mujer y que empieza en el mismo
momento de la fecundación; hecho biológico, éste, que no es suficiente para que el
embrión, per se, se erija en una vida viable, pues la nueva célula requiere de la
implantación uterina a fin de obtener los nutrientes necesarios para desarrollarse en un
ambiente idóneo durante el crecimiento gestacional.
Sin embargo, hay que anotar que la fusión del óvulo y del espermatozoide, en virtud de los
cambios socioculturales y los avances de la genética y de la embriología durante la segunda
mitad del XX no precisa del coito (relación sexual completa) entre el hombre y la mujer.
Por lo tanto, la ciencia, con la utilización de las diversas técnicas de reproducción asistida,
ha logrado que las células germinales humanas se encuentren, sin que medie la cópula
sexual, de manera intra o extra corpórea y, así, se produzca la procreación.
Para entender como las técnicas de reproducción humana asistida (TRHA) son una fuente
alternativa que permite procrear un nuevo ser, es necesario responder a las siguientes
preguntas:
a. ¿En qué consisten las TRHA?
b. ¿Cómo se clasifican estas técnicas?
c. ¿Por qué la sustitución mitocondrial se entiende como una TRHA?
Más allá de las opiniones de los autores Jiménez y Santamaría, hay que reconocer que las
TRHA nacieron como una forma de paliar los problemas de infertilidad ante los deseos de
procrear que el hombre ha tenido a lo largo de la humanidad. No obstante,
Si bien dichas técnicas han sido originalmente desarrolladas como respuesta o alternativa
médica frente a la infertilidad de parejas heterosexuales que no podían acceder a la
maternidad/paternidad por la vía natural, en la actualidad, su uso, ha desbordado este fin,
según los autores Bladilo, De la Torre y Herrera (2017, p 8) Esto se debe, no sólo a los
avances científicos-tecnológicos, sino también a los cambios sociales y culturales en torno a
los modos de entender y configurar las familias y los proyectos parentales.
En otros términos, no solo los problemas de fertilidad constituyen causa eficiente del uso de
las TRHA, también lo es la voluntad pro creacional de parejas hetero y homosexuales, la
voluntad pro creacional de personas solas, la decisión de las mujeres de priorizar su vida
laboral por más tiempo, optando por la maternidad no convencional, incluso cuando su reloj
biológico ya ha superado la edad de concebir, etc.
Estas técnicas disocian los elementos genéticos, biológicos y volitivos, tomando a éste último
como decisorio para entablar el vínculo filial. De esta manera, al no generarse una concepción
de forma natural, entra en juego, en el proceso generador de vida humana, la voluntad de
quien quiere ser padre y/o madre. Es decir, que, aunque el deseo de concebir se centra en la
pareja o en las personas que lo deseen, se requiere, como requisito sine qua non, la
exteriorización de la voluntad a través de un consentimiento informado ante el centro de
Fertilidad que ha de llevar a cabo el procedimiento.
Como se mencionó antes, las TRHA más conocidas son la inseminación artificial
(intracorporea) y la fecundación In Vitro (extracorpórea). Santamaría (2000) explica, en
relación a la primera, que puede ser “homologa o heteróloga”, aunque es claro que la
Fecundación In Vitro también acepta estas dos modalidades.
Así pues, se entiende por procedimiento homólogo cuando los gametos utilizados para dicha
fecundación provienen de la pareja, y heterólogo, cuando se requiere de donante masculino
o femenino o de ambos.
No obstante, esta clasificación, para el objeto de la presente investigación se hará énfasis sólo
en la Inseminación Artificial y en la Fecundación In Vitro, por ser las dos técnicas de las
cuales se desprenden el resto, además de ser las que tienen relación directa, especialmente la
última, con la sustitución mitocondrial, que es, como se verá más adelante, una técnica de
reproducción asistida consistente en el reemplazo de las mitocondrias enfermas dentro de la
célula germinal de la mujer que tiene voluntad pro creacional.
Inseminación artificial
En las demás TRHA intra corpóreas, lo único que cambia es el proceso mediante el cual se
deben inyectar los espermatozoides y el lugar donde estos se han de depositar, es decir que,
la inseminación artificial es la técnica más sencilla, ya que mientras sea más difícil concebir
y, por tanto, lograr el embarazo, el procedimiento a utilizar será más invasivo para el cuerpo
de la mujer, (se denomina procedimiento invasivo aquel en el cual el cuerpo es "invadido"
o penetrado con una aguja, una sonda, un dispositivo o un endoscopio).(Mediplus, 2009).
Igualmente, el autor Santamaría (2000, p 3), explica la clasificación de las técnicas intra
corpóreas y la definición de la siguiente manera:
Fecundación In Vitro
Santamaría (2000) señala que esta técnica es extracorpórea, por el hecho de que el proceso
se realiza por fuera del cuerpo de la mujer y, además, porque los gametos sufren una
manipulación en el laboratorio antes de ser fecundados, es decir, que el nuevo ser estará
intervenido antes de su concepción, ya que una vez fecundado el ovulo con el
espermatozoide se procederá a la implantación del mismo en el útero de la mujer, además,
manifiesta este autor, que al igual que la inseminación artificial, también la FIV puede ser
homologa o heteróloga dependiendo de si la fecundación se realiza con los gametos de la
pareja o si por el contrario requieren de un donante.
Dicho doctrinante expresa que, en este tipo de técnicas, es posible que después de la
fecundación del ovulo éste no logre ser implantado en el cuerpo de la madre biológica, ya
sea porque rechace al embrión o porque en realidad el organismo de aquella no permita la
anidación natural en el útero a fin de poder continuar el desarrollo normal del embarazo.
Casos en los que se debe pensar en un vientre sano que geste el ovulo fecundado, situación
que daría paso a la técnica de reproducción denominada maternidad subrogada, lo cual,
para el autor, comportaría implicaciones éticas; no obstante, hay que anotar que en
Colombia dicho procedimiento está permitido según los criterios establecidos por la Corte
Constitucional en sentencia C—968 de 2009, MP María Victoria Calle correa.
De esta manera, se puede concluir que independientemente de la técnica que se utilice, esta
clasificación solo enmarca dos procedimientos claros y es la intracorporea (dentro del
cuerpo de la mujer) o la extracorpórea (por fuera del cuerpo de la mujer), que cualquiera
sea la técnica utilizada, requerirá de la firma del consentimiento informado, es decir, de la
expresión libre de la voluntad para someterse al proceso.
De ahí que, si la mitocondria no cumple a cabalidad sus funciones, es posible que se presenten
las enfermedades. Pero la ciencia ha contrariado la tesis con la que se había trabajado hasta
la fecha en materia de genética, y según la cual la transmisión de mitocondrias solo podía
hacerse de madre a hijo en los seres humanos, pues, de manera excepcional, solo en un grupo
de animales como las ovejas, las moscas del vinagre o los ratones, esta trasmisión era también
paterna. Pero en 2018 en Ohio EEUU, se encontró en un niño ADN mitocondrial por vía del
padre, lo cual permite, según la comunidad médica, un avance en el estudio de la evolución
humana y para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades congénitas (Martín, 2018).
Aquí radica la importancia de esta TRHA ya que la enfermedad una vez trasmitida al
hijo, no tiene cura. Por ello, para comprender mejor el proceso de sustitución
mitocondrial, es necesario conocer un poco más sobre los siguientes temas:
a. ¿Qué es la mitocondria?
A ¿Que es la mitocondria?
Como lo explican los autores López, Manuel y Montoya, Julio (2012, p 2) Las mitocondrias
son orgánulos semi autónomo y dinámico de las células eucariotas, compuesto por dos
membranas, una interna y otra externa, las cuales definen dos espacios, el espacio inter
membrana y la matriz mitocondrial. Su tamaño varía entre 0.5 y 1.0 (µm) micrómetro de
diámetro y 7 µ de longitud.
La principal característica de las mitocondrias es que cuentan con toda la maquinaria para su
expresión, es decir, para la síntesis del ADN (Ácido desoxirribonucleico) el ARN (ácido
ribonucleico) y todas las proteínas que tiene que codificar. Una vez ocurre esta codificación,
que se da en el núcleo, estas serán sintetizadas en los ribosomas citoplasmáticos e importadas
a las mitocondrias, por ello dicen los autores que “La biogénesis de las mitocondrias
representa un caso único en la célula ya que su formación está bajo el control de los dos
sistemas genético celulares: el nuclear y el mitocondrial”.
Continúan explicando los autores acerca del descubrimiento hechos sobre las mutaciones
mitocondriales ocurridas en los años 60, que desde entonces han obtenido imágenes
detalladas acerca de estos y la relación que tienen con algunas patologías(enfermedades), que
si bien, es cierto los primeros experimentos se realizaron en animales, a partir de esta fecha
el sistema genético mejor estudiado ha sido el del ser humano.
Según lo define María, Gallardo y Garesse, Rafael (2012, p 2) las mitocondrias cumplen un
sin número de funciones metabólicas y reguladoras en las células eucariotas, ya que estas,
(las mitocondrias) son las encargadas de generar la mayor cantidad de energía mediante el
ATP (Adenosin trifosfato). Este paso conocido como fosforilaciòn oxidativa (OXPHOS) es
realizado por cinco complejos multienzimaticos (I -V) los cuales se hayan en la membrana
mitocondrial interna, Sin embargo, se dice que esta visión metabólica de la mitocondria ha
cambiado notablemente en los últimos años en los cuales se han identificado varios procesos
fundamentales como la apoptosis (muerte celular programada), así lo explica Cuadros, Marc
(2013, p 15)
Es claro pues que las mitocondrias deben cumplir con muchas funciones, pero estas funciones
se realizan en conjunto con otros componentes de esta, como son las moléculas de ADNs
nuclear y mitocondrial, y los demás genomas que hacen parte de esta, y que aportan gran
cantidad de procesos para el buen funcionamiento del organismo o el tejido al cual pertenezca
dicha mitocondria, de ahí que su disfunción cause problemas y aparezcan las Patologías
(enfermedades), mitocondriales. Se dará una breve descripción de los genomas que hacen
parte de las mitocondrias y su importancia
ADN Nuclear
Sin embargo, al igual que todas las células del organismo, el ADN también debe de cumplir
con una serie de funciones, entre ellas se encuentra la replicación, Se denomina replicación
al conjunto de reacciones por medio de las cuales el ADN se copia a sí mismo, es decir, que
una célula de ADN se reproduce, y en este proceso, trasmite absolutamente toda la
información genética que contiene, dando lugar a una célula completamente igual. Los
investigadores denominan ADN nuclear al encontrado justo en el núcleo y al conjunto
completo de ADN nuclear de un organismo lo denominan genoma.
Pero en los seres humanos, además del ADN ubicado en el núcleo, el organismo también
cuenta una pequeña cantidad de ADN en otras estructuras celulares denominada
mitocondrias que durante el proceso reproductivo, estas serán heredadas por los hijos,
mediante la trasmisión de la madre a estos, esta trasmisión seda por la madre, ya que durante
la fecundación solo el ovulo conserva la mitocondria, pues el espermatozoide pierde está en
el en cuento con el ovulo, al perder la cola y es ahí donde contiene la mitocondria. National
Human Genome Research Institute NHGRI (diciembre 31 1969).
El ADN tiene una forma de doble hélice y cuenta con dos cadenas complementarias de
nucleótidos donde se combinan la adenina con la timina y la guanina con la citosina, que son
las cuatro bases que forman el ADN nuclear, estas cadenas son anti paralelas. Dentro de los
ácidos nucleótidos existen dos que son el ácido desoxirribonucleico (ADN) y el ácido
ribonucleico (ARN), que, aunque tienen similitudes, también cuentan con diferencias
bastante importantes. Bioenciclopedia (2015).
ADN Mitocondrial.
Como su nombre lo indica este es el ADN de las mitocondrias y a diferencia del ADN
nuclear, este está formado por 16500 pares de bases que se disponen en un anillo circulas,
pero, este es mucho más básico que el ADN nuclear, ya que solo cuenta con 37 genes de los
cuales 13 están implicados en la producción de enzimas. Pero se podría preguntar ¿cómo es
posible que las mitocondrias tengan su propio ADN? La respuesta radica en que hace muchos
millones de años, antes que estos compuestos fueran descubiertos, el origen de la mitocondria
era una bacteria que fue ingerida por un organismo unicelular, los cuales establecieron una
relación en la que la bacteria generaba energía y a cambio recibía protección y nutrientes.
Se cree que desde entonces la mitocondria ha perdido muchos de los 2000 genes con los
cuales contaba al inicio de su descubrimiento, que muy probablemente terminaron en el
núcleo, aquí también se podría preguntar, ¿entonces porque aún hay genes que solo están en
la mitocondria? Y esto según el texto referencia, ni siquiera los científicos lo tienen claro,
consideran que el ADN mitocondrial es demasiado importante para codificarse dentro del
núcleo y que ha evolucionado para permanecer en la mitocondria. Alemañ, Mercedes,
CeFeGen (2019).
Poe ello es que el ADN mitocondrial tiene una gran relevancia en los procesos de
investigación y sobre todo en aquellos en los que implica una serie de patologías
(enfermedades)mitocondriales que afectan directamente el corazón, el cerero, el hígado, los
sistemas, musculo-esquelético, endocrino y respiratorio, según investigaciones realizadas,
alrededor del 15% de las enfermedades mitocondriales se deben a un defecto en este ADN,
el resto de enfermedades de este tipo es atribuido al ADN nuclear que es quien controla la
síntesis de proteínas mitocondriales. Alemañ, Mercedes, CeFeGen (2019).
De ahí que las enfermedades mitocondriales se presentan reiterativamente en aquellos tejidos con
mayor requerimiento de energía como son los sistemas nerviosos central y periférico, el ojo, el
músculo, el riñón y los órganos endocrinos. Como se ha venido mencionando, estas enfermedades
son causadas tanto por el ADN mitocondrial como el ADN nuclear, y se clasifican de acuerdo al
complejo o los complejos que afecte, es decir los complejos que intervienen en el proceso de
fosforilación oxidativa que son cinco. Sin embargo, en este estudio se hará énfasis en las
enfermedades mitocondriales, debido a la característica principal que estas tienen, y es la trasmisión
por vía materna, por lo cual se describen algunas de ellas
Enfermedad de Leigh
De tal manera que se generan óvulos "reconstruidos" que tendrán el material genético
nuclear de la madre (intacto) y el material genético mitocondrial de la donante (intacto). El
óvulo reconstruido se fertiliza in vitro y se permite el desarrollo de la embriogénesis hasta
el momento en que pueda implantarse en el útero materno. De ahí procede un embarazo
normal que dará lugar a un bebé sano, que tendrá el 49.9% del material genético
cromosómico del padre, el 49.9% del material genético cromosómico de la madre y
únicamente el 0.2% del material genético (el DNA mitocondrial) de la donante. González,
Diego. (2015).
La trasferencia nuclear
Estos pronúcleos son trasferidos a un cigoto enucleado formado por un ovulo de donante y
espermatozoides del futuro padre o de donante, se requiere que esta trasferencia se haga a un cigoto
enucleado y no a un ovocito, ya que el proceso de desarrollo debe ser el mismo. Luego el cigoto
hibrido se debe desarrollar In Vitro hasta alcanzar un estado que le permita ser implantado en el
cuerpo de la futura madre. Gómez, Lucía (2014, p 34).
A pesar de los avances que la ciencia y la tecnología hagan con miras a la prevención
de enfermedades mitocondriales aun continúa siendo un reto intelectual y
experimental continuar con los estudios hasta lograr sentar las bases que permitan el
desarrollo de una terapia genética aplicable a aquellas personas que padecen
enfermedades mitocondriales, que aunque no son muchos los años que han trascurrido
después del descubrimiento no solo de las funciones de los diferentes ADNs sino de las
mismas enfermedades trasmitidas por mutaciones en estos, se alberga la esperanza de
poder contar con procesos que se puedan implantar en dichos pacientes.
Esto es pues un experimento con seres humanos que no busca el beneficio del embrión, sino la
eficacia de los embarazos logrados, es decir se trata como de una producción en serie en donde
después de contar con varios embriones, se seleccionaran los más aptos, según la calidad de los
gametos con que se cuente. La autora considera que dé una solución provisional a la esterilidad se
ha pasado a un problema de salud pública ya que la salud de las personas que nacen bajo esta
técnica es inferior a los concebidos de forma natural.
De ahí que, cree que la pretensión de la biotecnología no es simplemente subsanar los problemas
de fertilidad u otros, sino, eliminar el límite natural de la fertilidad femenina, es decir, liberar a la
mujer de tener que gestar el embarazo y crear niños de diseño mediante un diagnóstico genético
previo. El afán por la experimentación, la autonomía y una extrema confianza en los procedimientos
de la biotecnología, han hecho que se pase por alto la relación paternidad-filiación, que es una de
las cuestiones serias en la vida y en donde lo biológico y lo personal son cosas imposibles de desunir
sin violentar la naturaleza.
Sin embargo, al respecto manifiesta el señor Gamboa, Gilberto (2016, p 319-335) que el surgimiento
de la bioética ha permitido señalar las limitaciones de los avances en procesos de reproducción
humana, ya que con estos han surgido nuevos derechos y que, el cambio cultural que han propiciado
estas TRHA está marcado por tres temas específicos que son: el concepto de mujer, el manejo de
su cuerpo o autonomía y el parentesco o filiación, ya que como considera son temas que revisten
gran importancia y requieren de un aprendizaje de reorientación frente a un trabajo señalados por
la reflexión bioética, en donde se evidencie el interés de preservar la dignidad de la persona desde
su concepción bajo un criterio completamente humano.
Refiere el autor que, si bien la biotecnología y la bioinformática permitieron descifrar una parte
importante del genoma de los seres vivos, así como el del ser humano, también muchos de estos
desarrollos contravenían los derechos humanos y la dignidad al punto de tenerse que desarrollas
nuevos supuestos derechos no acordes con una realidad sino con una necesidad impuesta por
desarrollos biotecnológicos.
También manifiesta que en las sociedades antiguas el aprecio por el cuerpo de la mujer era por su
fertilidad, la capacidad de producir vida y el manejo de los niños, pero también había documentadas
iniciativas contrarias como la de limitar los nacimientos, observándose en la actualidad un cambio
demográfico y pasando de altas tasas de natalidad y mortalidad a bajas tasas de fecundidad inclusive
por debajo del nivel del recambio poblacional. Pero como se manifestaba antes, no solo lo femenino
reviste importancia sino, la filiación o parentesco ya que hasta hace décadas esta solo se daba por
los vínculos naturales de la generación humana.
Por ello se empezó a poner en tela de juicio esta realidad, cosa que permitiera su reemplazo por
otra en donde tanto la filiación como el parentesco formaran parte del patrimonio cultural, y la
familia igual dejaba de ser una institución natural para convertirse en un contrato social. De ahí que
la consanguinidad humana pasa a ser mucho más que un vínculo puramente biológico pues parte
de la decisión de dos personas que se unen de forma voluntaria con capacidad de donación total
unidas por el amor, así los nuevos derechos de las mujeres sobre su cuerpo, su sexualidad, su
fecundidad, los cambios frente al concepto de filiación y de familia, pasaron a ser la base del impulso
requerido por las TRHA para hacer realidad los sueños de quienes deseaban ser padres y que la
naturaleza les había negado.
Es de aclarar entre otras cosas que la bioética propone caminos de solución cuando los derechos
humanos no son respetados, en casos concretos como con las TRHA ya que cada uno de los pasos
de estas cuentan con una objeción bioética seria. Por eso los cónyuges cuando ven truncado el
deseo de ser padres, cualquiera sea el motivo, este deseo no debe llevar implícita la posibilidad de
hacer las cosas ya que los hijos son un don y estos se reciben no se exigen, y la percepción de los
hijos como un derecho llevaría a instrumentalizar la paternidad, colocándola al servicio de un deseo
y reduciéndola a la sola actividad reproductiva, irrespetando así la dignidad de los procuradores.
Frente a estas nuevas realidades el concepto de filiación ha ganado nuevos contornos al punto de
que en la actualidad se hable de parentalidad voluntaria o voluntad procreacional, es decir el
proceso que se daba biológicamente y de forma natural, que en muchos casos llegó a ser una
obligación, con los avances de los nuevos procesos biotecnológicos, paso a ser un deseo que las
personas podrán cumplir en el momento que lo estimen conveniente. De ahí que se analice la
voluntad como elemento de la filiación Guzmán, Aníbal & Valdés María
Para entender mejor el caso de la voluntad se describe el siguiente ejemplo: Una pareja que
mantiene encuentros sexuales casuales por más de 3 años, un día deciden tener sexo oral, situación
está en la que el señor deposita el semen en la boca de la dama, esta decide guardar este semen,
aun con el conocimiento de que el señor no desea tener hijos con ella, pues tiene una unión marital
de hecho en la cual tiene tres hijos reconocidos. Pero esta como es una ingeniera en biotecnología
y con especialización en embriología, se realiza una inseminación artificial casera, de la cual nace
una hija y la que registro como madre soltera.
Sin embargo, trascurrido un tiempo decidió que su hija tenía derecho a un padre, motivo por el cual
se presenta ante un tribunal promoviendo un reconocimiento de paternidad. En la demanda La
señora expresa por puntos separados cada uno de los temas antes anotados, en la contestación de
la demanda el señor acepta que, si tenía una relación con ella y con encuentros sexuales
esporádicos, pero que le había manifestado no querer tener hijos con ella y que además esta no
había pedido su consentimiento para embarazarse que los medios utilizados fueron dolosos y
fraudulento y que por esta razón no se le debe atribuir responsabilidad de paternidad frente a la
niña, el juicio continuo su curso y esta fue la decisión.
Una vez analizadas las pruebas, se determinó que la forma como hubiera sido concebida la niña era
irrelevante, pues la prueba de paternidad arrojo una compatibilidad del 99,999%, que, si bien el
señor había manifestado no querer tener hijos con ella, no había constancia en donde se
manifestara la prohibición expresa de la voluntad de no utilizara el material genético, además de
que acepto haberlo depositado en la boca de esta. Desde la perspectiva civil se analiza de la
siguiente manera: el semen fue depositado en la boca de la señora de manera voluntaria y una vez
por fuera de la integridad corporal se considera como una cosa, asumiéndose que este dono a título
gratuito la cosa, esta podía disponer de ella como quisiera.
El uso de la cosa (semen) es lo que da origen a la vida de la niña y esa es una realidad, además de
que la prueba de paternidad arrojo una compatibilidad en la que no cabe error y a esto se le suman
todos los derechos de los niños que prevalecen sobre los demás. Frente a este caso se crearon las
siguientes conclusiones. En una sociedad como la actual en donde para el nacimiento de un hijo no
se requiere el contacto sexual esa paternidad o maternidad debe ir más allá del elemento volitivo
ya que la identidad humana es mucho más importante que el aporte genético ya que como se puede
ver en el caso de la adopción por medio de la ficción jurídica se hace predominar la intención o
voluntad de ser padres.
Analizándose el caso en particular, se puede hallar mejores soluciones frente a las normas de
filiación o sea modificarlas teniendo en cuenta los dos escenarios como son, la intención y la
identidad genetica ya que de esta manera facilitarían las cosas para que los jueces tomen decisiones
más acertadas. Por consiguiente, es menester que un caso como este en particular tenga una norma
especial que lo regule de manera integral y que permita amplio margen de apreciación al realizar el
análisis que compone todo lo relacionado con las TRHA. Mendoza, Héctor (2017, p 345-361).
La Voluntad Procreacional
Este tema guarda cierta similitud con el anterior, ya que debe haber una expresión de la voluntad
frente a los hechos, es decir, que, si bien se tienen relaciones sexuales de forma voluntaria, esto no
quiere decir que necesariamente tenga que nacer un hijo, sin embargo, ante la presencia de estos,
así no se haya expresado tácitamente la voluntad de querer procrear, necesariamente habrá que
responder por el nuevo ser. Esto en caso de existir las relaciones sexuales de forma natural, caso
contrario es la manifestación de la voluntad frente al sometimiento a un procedimiento de TRHA,
ya que en estos casos se requiere de la disposición y disponibilidad para la realización de los
diferentes procesos para que se dé la inseminación.
En este caso se requiere que las personas que se someterán a dichos procedimientos manifiesten
esa voluntad de procrear mediante una de las técnicas de fecundación asistida. De no manifestarse
ese consentimiento, el proceso de fecundación realizado con material genético de un donante, le
asiste el derecho de impugnación de paternidad o maternidad si fuere el caso. Alejandro (2018).
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