CAPÍTULO 9: VARIACIÓN CROMOSÓMICA

Variación cromosómica

Conceptos básicos de la estructura cromosómica:

1. Metacéntrico: el centrómero se ubica cerca del medio, por lo que el cromosoma posee
dos brazos de la misma longitud
2. Submetracéntrico: el centrómero esta desplazado hacia un extremo, lo que produce un
brazo largo y un brazo corto (En los humanos los cromosomas de brazo corto son
designada por la letra p y el brazo largo por la letra q)
3. Acrocéntrico: el centrómero está cerca de un extremo, lo que produce un brazo largo
en ese lado y un botón o satélite en el otro extremo.
4. Telocéntrico: el centrómero esta en el extremo del cromosoma o muy cercano a él.

Cariotipo es el juego completo de cromosomas que posee un organismo, que se representa

como un diagrama de cromosomas metafísicos alineados de forma descendente según su
tamaño (fig 9-3).

Los cariotipos son preparados a partir de células de división activa como glóbulo blancos, las
células d la medula ósea o las células de los tejidos meristemáticos de las plantas, luego se trata
con una sustancia química como la colchicina que les impide entrar en la anafase, por lo cual las
células se preservan químicamente, se extienden en el portaobjetos de un microscopio, se tiñen
y fotografían. Luego se amplia la foto y los cromosomas se recortan y se ordenan en un cariotipo.

Los cariotipos de los seres humanos mayormente se preparan mediante maquinas

automatizadas que escanean un porta objetos con una cámara de video adosada al microscopio
para buscar un extendido de cromosomas, la imagen se digitaliza y los cromosomas se clasifican
y organizan electrónicamente mediante una computadora.

Tipos de mutaciones cromosómicas

Se agrupan en tres categorías básicas: reordenamiento cromosómico, aneuploidías y

poliploidías. El reordenamiento cromosómico altera la estructura de los cromosomas, en la
aneuploidía se altera el numero de cromosomas, en la poliploidía se agregan uno o más juegos
completos de cromosomas. Algunos organismos poseen un juego de cromosomas único (1n)
para la mayoría de sus ciclos de vida y se denominan haploides, mientras otros poseen dos
juegos de cromosomas y se les conoce como diploides (2n). un poliploide es cualquier organismo
que posea mas de dos juegos de cromosomas (3n, 4n 5n o más).

Reordenamiento cromosómico

La duplicación cromosómica es una mutación en la que parte de un cromosoma se duplica. Una

duplicación podría incluir los segmentos EF, generar un cromosoma con segmentos
AB•CDEFEFG. Este tipo de duplicación, en la que la región duplicada se encuentra
inmediatamente adyacente al segmento original, se denomina duplicación en tándem. Si el
segmento duplicado se localiza a cierta distancia del segmento original, sea en el mismo
cromosoma o en un cromosoma diferente, la duplicación se denomina duplicación desplazada,
por ejemplo, AB•CDEFGEF. Si se duplica en dirección inversa, se denomina duplicación inversa,
por ejemplo, AB•CDEFFEG.