Universidad Nacional de

Cajamarca
 Asignatura: Ecología

 Tema: El Genoma Humano

 Docente:

 Alumno:

 Facultad: Facultad de ciencias económicas,

contables y administrativas

Cajamarca del año 2018

Universidad Nacional de Cajamarca

GENOMA HUMAMO
Un genoma del Homo-sapiens es una colección completa de ácido
desoxirribonucleico (ADN) de un organismo, es decir un compuesto químico que
contiene la composición genética necesarias para desarrollar y dirigir las
actividades de todo organismo. El genoma humano es la estructura más
compleja del mundo animal. La información contenida en los genes ha sido
decodificada y permite a la ciencia conocer mediante tests genéticos, que
enfermedades podrá sufrir una persona en su vida. Las moléculas del ADN están
conformadas por dos hélices torcidas y emparejadas. Cada hélice está formada
por cuatro unidades químicas presentes en la molécula de ADN, denominadas
bases nucleótidas, los que se componen de un azúcar, un fosfato y una base
nitrogenada y son:
 Adenina (A)
 Timina (T)
 Citosina (C)
 Guanina (G)

Las bases en las hélices opuestas se emparejan específicamente; una A siempre

se empareja con una T, y una C siempre con una G.
El genoma humano contiene aproximadamente 3.000 millones de estos pares
de bases, los cuales se encuentran en los 23 pares de cromosomas dentro del
núcleo de todas nuestras células. Cada cromosoma contiene cientos de miles de
genes, los cuales tienen las instrucciones para hacer proteínas. Cada uno de los
30.000 genes estimados en el genoma humano produce un promedio de tres
proteínas.

Características del Genoma Humano

En la actualidad se destacan:
 Muchos de los genes que poseemos proceden en su mayoría de
microorganismos primitivos, como virus y bacterias.
 Los seres humanos somos genéticamente muy semejantes. El 99.9% de
nuestros datos genéticos está presente en todas las personas.
 Numerosos genes están implicados en la síntesis de muchas proteínas y
no de una sola.
 La secuencia del ADN que conforma el genoma humano contiene
codificada la información necesaria para expresar la secuencia de
proteínas del ser humano.
 Gran parte de lo que sucede en nuestro cuerpo depende del genoma
humano.

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 Con esta información genética se puede llegar a obtener copias

genéticamente idénticas de seres vivos; esto se debe a que es producto
del método de reproducción asexual y por el cual se obtiene un gen
idéntico (clon genético), que pueden ser bien microorganismos, plantas,
animales (la oveja Dolly), e incluso a personas.

Importancia del Genoma Humano

El genoma humano es de gran importancia para conocer a fondo la constitución
del ser humano genética y biológicamente hablando, también porque gracias a
esta información contribuye al desarrollo físico completo de un ser humano ya
que el ADN contiene las proteínas necesarias para este proceso y, asimismo,
por medio de estudios se pueden descubrir los posibles tratamientos para
enfermedades o complicaciones hereditarias para mejorar la calidad de vida.

En definitiva, la importancia del proyecto del genoma humano es el conocimiento

de los efectos de la variación del ADN entre individuos puede cambiar
completamente la forma de diagnosticar, tratar y prevenir una gran cantidad de
enfermedades de nacimiento que afectan a los seres y a tratarlas a través de la
ingeniería genética.

¿Recuerdas que cada gen del ADN codifica una proteína? Bueno, esta proteína
codificada origina un rasgo diferente del fenotipo, en vista de que las bases se
enlazan y se organizan de múltiples maneras. En consecuencia, las diferencias
físicas entre los individuos son a razón de los miles de millones de
combinaciones de los genes y de las formas en las que se manifiestan. Añade a
esto que el medio ambiente y los aspectos culturales también son factores que
pueden alterar a largo plazo el fenotipo de las personas.

Las personas que están emparentadas por sangre (que pertenecen a una misma
familia en algún grado) muestran parecidos físicos evidentes. Esto sucede
porque el material genético de cada persona es heredado de ambos padres: un
juego de la madre y otro del padre, y estos a su vez heredaros por sus
progenitores.

Aportes Fundamentales del Genoma

Humano
 1953- James Watson y Francis Crick describen la estructura del ADN como una
doble hélice (Premio Nobel en 1962). Este descubrimiento permitió explicar el
modo en que se hereda el material genético y como los genes gobiernan la
función celular.
 1956- Jo Hin Tjo y Albert Livan demuestran que el número de cromosomas
humanos es de 46, distribuidos en 23 pares.
 1966 – Un grupo de investigadores descifra el código genético mediante una
enzima que cataliza la síntesis de ARN.

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 1973- Stanley Cohen y Herbert Boyer construyen un ADN recombinado con

fragmentos de moléculas y lo introducen en una bacteria que al reproducirse
multiplica el ADN alterado.
 1985- Creada la técnica de Reacción en cadena de la polimerasa (PCR) que
permite obtener billones de copias de un fragmento de ADN.
 1990- Inicio oficial del Proyecto Genoma Humano Internacional con participación
de investigadores americanos y europeos.

Proyecto Genoma Humano

1.- ¿De qué trata el Proyecto Genoma Humano?

El proyecto genoma humano es sin duda una de las investigaciones más

costosos y ambiciosos de la biología, y también una de las que más polémicas
ha traído consigo.

El propósito de este proyecto es conocer la secuencia completa de los millones

de bases nitrogenadas presentes en los 23 pares de cromosomas de los seres
humanos, para finalmente llegar a identificar los genes responsables de la
síntesis de proteínas.

A partir de lo anterior se llegaría a determinar la secuencia completa del genotipo

de nuestra especie, pudiendo descifrar los genes responsables de algunas
enfermedades en el ser humano, creando así curas efectivas que podrían ser
aplicadas incluso antes que el individuo nazca, mediante diagnósticos más
certeros que los actuales.

2.- ¿Cómo surge la idea de desarrollar este proyecto?

Este proyecto se inicia el año 1990, a través del apoyo del gobierno de Estados
Unidos y también de instituciones privada; sin embargo, en 1998 se sumaron a
la investigación alrededor de 20 laboratorios de todo el mundo, comenzando así
su auge.

Esto debido también, al desarrollo de la tecnología molecular y los avances

computaciones que permitieron el rápido intercambio de información, así como
también la visualización de los resultados de forma más ordenada.

De esta manera, el principal éxito de este proyecto, se debe al trabajo en

conjunto de científicos de diversas áreas, por ejemplo, confeccionando máquinas
diseñadas para la secuenciación automatizada del ADN, permitiendo registrar
cientos de nucleótidos en pocos minutos.

En el año 2000, se publicó el primer borrador del proyecto, muchas años antes
de lo previsto, llegando en febrero de 2001 a concretar casi el 95% de la
investigación, arrojando interesantes resultados, pero también múltiples
interrogantes y potenciales aplicaciones.

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3.- ¿Qué conclusiones permitió obtener este proyecto?

En primer lugar, con este proyecto se pudo comprobar que los genes que
codifican proteínas en nuestro organismo son cerca de treinta mil, y se
encuentran alejados entre sí, y que la mayor parte de ADN que forman estos
genes tienen secuencias de función desconocida.

Por otro lado, se pudo concluir que no existe una relación directa entre la
complejidad de un organismo y la cantidad de ADN que este posee en sus
células.

Lo anterior también permitió comprobar que compartimos genes con bacterias y

virus, por lo que se puede deducir que parte de nuestro genoma provendría de
microorganismos primitivos.

4.- ¿Qué aplicaciones tiene este proyecto?

Las principales aplicaciones de este proyecto se basan en la comprensión del

funcionamiento de las células que forman nuestro cuerpo, sin embargo, los
conocimientos obtenidos a partir de este proyecto también tienen una finalidad
terapéutica, dado que se podría identificar a los genes responsables de una
enfermedad genética y modificar su expresión.

Esto permitiría saber si un individuo tiene una predisposición a contraer alguna

enfermedad o sus aptitudes para desarrollar ciertas actividades a partir de sus
genes.

Por lo tanto, este proyecto ha abierto un campo de conocimiento importante con

respecto a las enfermedades hereditarias, enfermedades genéticas y posibles
curas.

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Bibliografía
- El Genoma Humano
https://es.wikipedia.org/wiki/Genoma
https://queesela.net/genoma-humano/

- Importancia del Genoma Humano

https://www.vix.com/es/btg/curiosidades/2011/07/02/la-importancia-del-
genoma-humano-para-la-ciencia
http://www.bioenciclopedia.com/genoma-humano/

- Características del Genoma Humano

https://es.slideshare.net/mercegm/el-genoma-humano-22823536

- Aportes Fundamentales del Genoma Humano

https://www.genome.gov/27562862/breve-historia-del-proyecto-del-
genoma-humano/
http://biotec25dejulio.blogspot.com/2012/01/historia-y-antecedentes-del-
proyecto.html

- Proyecto Genoma Humano

https://es.wikipedia.org/wiki/Proyecto_Genoma_Humano
http://bioinformatica.uab.es/base/base3.asp?sitio=ensayosgenetica&ana
r=pgh

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