GENETICA MENDELIANA 1

FUNDACION
BARCELO
FACULTAD DE
MEDICINA

CARRERA DE
MEDICINA
1º AÑO
BIOLOGIA CELULAR

GENETICA
MENDELIANA
GENETICA MENDELIANA 2

GENÉTICA MENDELIANA

HERENCIA

ES LA POSIBILIDAD QUE TIENEN LOS INDIVIDUOS DE UNA

GENERACION DE TRANSMITIR SUS CARACTERES A LA DESCENDENCIA

TIPOS DE CARACTERES
1-HEREDITARIOS : son los que pueden transmitirse de padres a hijos
a-CONGÉNITOS : los tiene el individuo desde el naci-
miento. Ejemplo : cada una de las características físicas visibles o no de un
bebe recién nacido
b-POSTNATALES : aparecen después del nacimiento , a
pesar de ser hereditarios. Pueden aparecer inmediatamente después del
nacimiento (ejemplo : el color de los ojos ) , o en forma tardía ( ejemplo :
Corea de Huntinton , enfermedad caracterizada por la aparición de
movimientos involuntarios anormales que comienza entre los 30 y 40 años;
no tiene tratamiento y lleva a la invalidez )
2-NO HEREDITARIOS : son los caracteres que no pueden trasmitirse a
los hijos. Son adquiridos . También se llaman somaciones.
a-CONGÉNITOS : los tiene el individuo desde el naci-
miento , pero no porque los halla heredado de los padres , sino porque los
adquirió en la panza de la madre o durante el nacimiento . Pueden
clasificarse en :
I-PRENATALES : los adquirió durante la gestación
Ejemplo : sífilis , SIDA
II-PERINATALES : los adquirió inmediatamente
antes o durante el parto . Ejemplo : traumatismos por el uso de fórceps ,
conjuntivitis gonocócica.
b-POSTNATALES : los adquirió el individuo después del
nacimiento, a los largo de toda su vida. Ejemplo : amputación de una pierna.

RECORDAR QUE LOS CARACTERES ADQUIRIDOS NO SE HEREDAN

CONCEPTOS BÁSICOS

GENOTIPO :
Es el conjunto de genes que tiene el individuo en cada una de sus
células.
También se denomina genotipo al conjunto de genes que actúan
sobre un carácter. Por ejemplo , el genotipo del grupo sanguíneo de una
persona con grupo O es OO.

FENOTIPO
Es la manifestación del genotipo . Es el conjunto de caracteres
aparentes , visibles o identificables por algún método , morfológicos o
fisiológicos , determinados por genes , que tiene un individuo.
GENETICA MENDELIANA 3

GEN:
Es un segmento de ADN equivalente a la mínima cantidad del mismo
que posee la información necesaria para la síntesis de una proteína. Es la
unidad de la herencia.
CROMOSOMAS HOMÓLOGOS:
Las células somáticas tienen cromosomas de distintas formas y tama-
ños. Si se los observa se ve que pueden ser agrupados de a pares , ya que
siempre hay uno igual a otro en el conjunto de cromosomas de esa células.
Cada uno de los cromosomas de un par se llama cromosoma homólogo del
otro del mismo par , ya que es idéntico a él .
Las células sexuales , óvulo y espermatozoide , tienen uno sólo de cada uno
de los cromosomas de cada par , contando por lo tanto con la mitad del
número total de cromosomas que la célula somática. Esto se debe a que
tanto el óvulo como el espermatozoide se originan por meiosis.
Uno de los dos cromosomas homólogos de cada célula somática fue
aportado por el óvulo de la madre de ese individuo y posee la información
genética que ella le transmite al hijo.
El otro cromosoma homólogo fue aportado por el espermatozoide del padre.
En el caso del humano hay 23 pares de cromosomas. Cada par entonces
está formado por dos cromosomas homólogos iguales entre sí.

ALELOS O ALELOMORFOS:
Los cromosomas tienen genes dispuestos uno a continuación del
otro , a lo largo de cada cromosoma. La ubicación de un gen en un
cromosoma se llama LOCUS .
Un gen ubicado en determinado locus de un cromosoma lleva información
referente a un carácter . En todas las células de ese individuo y en todas las
de individuos de la misma especie , el gen ubicado en esa posición de ese
cromosoma , lleva siempre información referida a ese mismo carácter.
Por ejemplo , si se descubre que el gen situado en la posición "Z" del
cromosoma 14 , lleva información para el color de los ojos , significa que en
todas las células de ese individuo y de todos los de la misma especie ,
siempre el gen del locus "Z" del cromosoma 14 llevara información referida
al color de los ojos.
Si se estudia ahora el cromosoma homólogo se demostrara que el gen si-
tuado en el mismo locus de dicho cromosoma lleva información referente al
mismo carácter , en este ejemplo , al color de los ojos.
Esos dos genes , situados en la misma posición de cromosomas homólogos ,
que llevan información referente al mismo carácter , se denominan ALELOS
O ALELOMORFOS.

Hemos dicho que los alelos llevan siempre información sobre el mismo
carácter, pero la información que llevan no tiene por qué ser la misma ,
puede ser distinta.
GENETICA MENDELIANA 4

El termino carácter no es sinónimo del término información . Carácter es el

color de los ojos , en el ejemplo anterior. Información es ojos celestes o
marrones o verdes.
Si los dos alelos , que llevan información sobre el carácter color de los ojos ,
llevan además la misma información , por ejemplo , ojos celestes , decimos
que esa célula y , por consecuencia , ese individuo , tiene genotipo homoci-
gota para ese carácter .
Si los dos alelos llevan información distinta , por ejemplo uno lleva infor-
mación ojos celestes y otro ojos marrones , decimos que la célula o el indivi-
duo son heterocigotas para ese carácter.

Lo que no puede suceder es que dos alelos lleven información para

distintos caracteres .
De esta manera , descubriendo la función de cada gen en cada locus de
cada cromosoma , se pueden hacer mapas genéticos que serán validos
para toda la especie.

GEN DOMINANTE :
Es aquel gen que cuando forma parte del genotipo , se manifiesta en
el fenotipo aunque su alelo sea diferente.
Es un gen más fuerte que el alelo distinto , no permitiendo que el otro
se exprese. Se menciona con letra mayúscula

GEN RECESIVO :
Es aquel que no se manifiesta si el otro alelo es distinto. Necesita que
el otro alelo sea igual para poder expresarse en el fenotipo. Se
menciona con letra minúscula

LEYES DE MENDEL :
Gregorio Mendel (1822-1884),fue un monje agustino que trabajo en el
monasterio de la ciudad de Brunn , en el imperio austro-hungaro,
dedicándose durante siete años a realizar experiencias sobre la transmisión
de los caracteres hereditarios. Dichas experiencias , realizadas en el jardín
del monasterio , fueron publicadas en la revista de la Sociedad de Historia
Natural de Brunn en 1866 , siendo olvidadas al poco tiempo . Mendel llego a
ser abad de su Monasterio en 1868 , lo que lo aparto de sus investigaciones
sobre la transmisión hereditaria. Años más tarde , sus artículos
revolucionarían el mundo científico.
Mendel estudio la forma de transmitirse los caracteres de generación en
generación . Para ello utilizo como organismo el guisante Pisum sativum.
Esta planta resulto muy adecuada para su estudio por diversas característi-
cas. La elección de los caracteres a analizar fue uno de las ideas más
brillantes de Mendel . Se fijo en determinados aspectos de la planta que
presentaban alternativas claramente diferenciadas , como la forma de la
semilla , lisa o rugosa . En ello se diferencio de otros investigadores de su
época que estudiaron el aspecto global de sus cruzas. Los dos primeros
GENETICA MENDELIANA 5

años de sus investigaciones los dedico a asegurarse que las plantas

escogidas fueran razas puras para cada una de las características que
quería estudiar. Para ello dispuso que las plantas se autofecundaran durante
dos generaciones sucesivas , comprobando que los caracteres a estudiar no
variaran en la descendencia . Actualmente sabemos que con esto se
aseguraba que las plantas padres fueran homocigotas . Esto fue otro acierto
genial que le permitió llegar al éxito a diferencia de otros investigadores.
En una primera experiencia , Mendel fecundo con granos de polen de una
planta de una variedad (semilla amarilla , por ejemplo ) , óvulos de una
planta de otra variedad (semilla verde). Luego observaba como era la
descendencia , a la que llamo generación filial 1 , para lo cual tenía que
esperar hasta el año siguiente a que la planta hija diera flores (si estaba
estudiando características de estas ) o varias semanas hasta que
aparecieran las semillas. Repitió esta experiencia de cruce miles de veces
para distintos caracteres y observo que los hijos siempre salían iguales a
uno de los dos padres , nunca como el otro, el cual parecía no poder
transmitir a la descendencia su característica.
Al repetir la experiencia miles de veces , sus resultados podían ser expresa-
dos en porcentajes , lo cual significaba utilizar un rudimento de estadística
medica , especialidad imprescindible actualmente pero desconocida en esa
época. Ese fue otro acierto genial.
El cuadro siguiente muestra las verdaderas experiencias de Mendel , obteni-
das de sus artículos originales.
Obsérvese que el factor común a todas estas experiencias es que en la
primera generación un carácter prevalece sobre otro , que no aparece en
ningún descendiente de esa generación . Ese carácter es el dominante. En
la segunda generación , sobre un número grande de descendientes se
obtienen proporciones siempre cercanas a 3/1 , o sea que de cada 4
descendientes , 3 salen con el carácter dominante y 1 con el recesivo. La
proporción 3/1 traducida a porcentajes es igual que decir 75%.

CARACTER ALTERNATIVAS HIJOS NIETOS PROPORCIÓN

forma semilla lisa/rugosa lisa lisa=5474 2,96/1
rugosa=1850
color semilla amarilla/verde amarilla amarilla=6022 3,01/1
verde=2001
forma vaina hinchada/deshinc hinchada hinchada=882 2,95/1
hada deshinchada=
299
color vaina verde/amarillo verde verde=428 2,82/1
amarilla=152
color flor violeta/blanco violeta violeta=705 3,15/1
blanco=224
posición flor axial/terminal axial axial=651 3,14/1
terminal=207
longitud tallo largo/corto largo largo=787 2,84/1
corto=277

Con estos elementos Mendel expreso su primera ley

GENETICA MENDELIANA 6

1- LEY DE LA PUREZA DE LOS CARACTERES

EN EL HÍBRIDO (sinónimo de heterocigota) CADA FACTOR (actualmente

denominado gen) MANTIENE SU INDIVIDUALIDAD Y ES TRANSMITIDO A LA
DESCENDENCIA

Con esto Mendel quiso explicar que en el individuo que tiene dos genes
distintos para el mismo carácter ( heterocigota) ninguno de los dos genes se
pierde ni se mezcla con otro , sino que se mantienen intactos y se transmi-
ten a la descendencia , aunque en el individuo que tiene esos dos genes
distintos , el fenotipo es el correspondiente a uno sólo de ellos , el llamado
gen dominante (exceptuando la llamada dominancia incompleta)
De esta manera Mendel echaba por tierra teorías de la época que decían
que cuando dos individuos tenían descendencia , sólo se conservaban
factores fuertes , que eran los que aparecían en los hijos , mientras que los
factores que no aparecían en la descendencia , que eran considerados
débiles , desparecían.
Otro modo de expresar la primera ley : cuando los dos miembros de cual-
quier par dado de unidades hereditarias (genes) son diferentes uno del
otro , en el fenotipo el carácter que aparece será el determinado por el
factor (gen) dominante.
También expreso que los alelos procedentes de los progenitores , que en los
híbridos de la primera generación se habían reunido , se separan al
formarse las gametas , que por lo tanto contienen un alelo o el otro , pero
nunca los dos juntos.

EXPERIENCIA DE MENDEL SOBRE CRUCE MONOHÍBRIDO :

CONSISTIO EN EFECTUAR CRUZAS ENTRE INDIVIDUOS QUE DIFIEREN

EN UN SÓLO CARACTER , O QUE DIFIEREN EN MUCHOS , PERO EN LOS
CUALES SE OBSERVA QUE SUCEDE CON LA HERENCIA DE UN SÓLO
CARACTER.

Mendel obtuvo descendencia entre dos plantas , una con semilla

amarilla , proveniente de una familia que durante muchas generaciones
había tenido espontáneamente siempre descendientes con semilla amarilla ,
con otra planta con semilla verde , que también provenía de una familia de
muchas generaciones de semilla verde.
Lo hizo de esta manera para asegurarse de que no existieran en esa
planta otros factores (genes) que los que se manifestaban . Actualmente
podemos decir que de esta manera se aseguraba de que las plantas padres
fueran homocigotas, una dominante (AA) y otra recesiva (aa).
A esta generación la llamaremos P o padres.
Luego fecundo con el polen de una , los óvulos de la otra , obteniendo
la descendencia , que llamaremos generación filial 1 o F1 y observo que
GENETICA MENDELIANA 7

siempre se originaban plantas con semilla amarilla , por lo cual considero

que el factor hereditario amarillo era dominante sobre el verde , pero el
factor (gen) verde no desaparecía , sino que simplemente no se expre-
saba por existir otro factor más fuerte , que era el amarillo.
Hasta el momento se había considerado que el factor verde desaparecía.
Mendel ahora cruzo entre sí dos plantas con semilla amarilla de la
misma generación F1 , no con la amarilla de la generación P , y repitió este
cruce miles de veces, obteniendo una segunda generación filial o F2 , que
serian los "nietos " de la generación P , obteniendo plantas con semilla
amarilla en el 75 % de los casos y con semilla verde en el 25% .

Debemos recordar que para que se cumpla esta proporción se deben obte-
ner miles de descendientes , ya que si se obtienen sólo unos pocos , no
alcanza para que se cumplan las proporciones estadísticas , que sólo se dan
en grandes cantidades de hechos o grandes " muestras" de poblaciones.
Ese es el secreto de los porcentajes en genética y una de las claves que le
dio el éxito a Mendel.
Si trasladamos los porcentajes 75% / 25 % a números quebrados , decimos
que la generación F2 dio 3/4 amarillo y 1/4 verde , o simplificando la no-
menclatura , dio una proporción amarillo / verde de 3 : 1.

La cruza puede efectuarse con la finalidad de tener mayor prolijidad , utili-

zando los llamados DAMEROS DE PUNNET , que suelen usarse para la
obtención de la F2.
Se efectúan de la siguiente manera:
1- se colocan las gametas producidas por un individuo en la línea
horizontal de un cuadro, y las gametas producidas por el otro en la
línea vertical.

_______________________________________
GAMETAS A a
_______________________________________
A
_______________________________________
a
_______________________________________

2- se corren las gametas horizontales hacia abajo , escribiéndolas una en

cada cuadro , y las verticales hacia el costado , también una en cada
cuadro, quedando entonces todas las combinaciones posibles , que en este
caso son cuatro
__________________________________
GAMETAS A a
GENETICA MENDELIANA 8

_________________________________
A AA Aa
_________________________________
a aA aa
_________________________________

3- se efectúa otro cuadro con las conclusiones ordenadas de la cruza

__________________________________________________________
GENOTIPO PROPORCIÓN FENOTIPO PROPORCIÓN
__________________________________________________________

AA 1/4 amarillo
________________________________________ 3/4

Aa 2/4 amarillo
__________________________________________________________

aa 1/4 verde 1/4

__________________________________________________________

CAUSAS DEL EXITO DE MENDEL

1- considero los caracteres de a uno en el estudio de la herencia
2- utilizo rudimentos de estadística
3- las plantas que utilizo tenían órganos reproductores muy
protegidos , lo que evito la autofecundación , permitiendo controlar quienes
eran los padres de la descendencia
4- utilizo padres con línea pura (tienen el mismo carácter durante
muchas generaciones)

2- LEY DE LA SEGREGACION INDEPENDIENTE DE LOS

CARACTERES:

LOS DOS FACTORES HEREDITARIOS QUE SE HABIAN UNIDO EN LA PRIMERA

GENERACION FILIAL SE SEPARAN Y SE COMBINAN DE TODAS LAS FORMAS
POSIBLES PARA PRODUCIR LA SEGUNDA GENERACION FILIAL

Esto explica los resultados obtenidos en la F2 de la cruza monohíbrida

3- LEY DE LA TRANSMISION INDEPENDIENTE DE LOS CARACTERES:

CADA PAR DE FACTORES HEREDITARIOS (alelos) , SE

SEGREGA AL AZAR Y SE HEREDA INDEPENDIENTEMENTE
DE LOS OTROS FACTORES HEREDITARIOS
GENETICA MENDELIANA 9

Significa que cuando se forman las gametas , cada uno de los alelos
pasa a ellas en forma independiente de los otros alelos , que controlan otros
caracteres.
Si consideramos en una célula un par de alelos que controlan un
carácter y otro par de alelos que controlan otro carácter situados en otro
par de cromosomas homólogos , cuando esta célula origine a las gametas ,
ellas tendrán un gen de uno de los pares de alelos y un gen del otro par de
alelos , combinados al azar y de todas las maneras posibles.
Por ejemplo , si la célula tiene un par de alelos Aa y otro par de alelos
Ll , situados en distintos cromosomas homólogos , cuando se formen las
gametas , habrá algunas con el gen A y el L , otras con el gen A y el l , otras
con a L y otras con al , todas en la misma proporción .
SI SE FORMAN 100 GAMETAS HABRÁ

25 AL
25 Al
25 aL
25 al

La proporción de las gametas entonces será de 1 de cada tipo

TODO ESTO ES VALIDO SIEMPRE Y CUANDO LOS DOS PARES DE ALELOS

CONSIDERADOS ESTEN EN DISTINTOS CROMOSOMAS , YA QUE SI SE
ENCUENTRAN EN EL MISMO PAR DE CROMOSOMAS (GENES LIGADOS) , NO
SE CUMPLE LA SEGUNDA LEY DE MENDEL .

Tercera Ley de Mendel

La tercera ley de Mendel fue enunciada analizando los resultados de una
cruza di híbrida , o sea una cruza en la que se consideran dos caracteres al
mismo tiempo.
Se cruza una planta con semilla amarilla y lisa , proveniente de una línea
pura, o sea , cuyos ascendientes tuvieron en muchas generaciones
anteriores las mismas características , con otra con semilla verde y rugosa ,
con las mismas características en su ascendencia. Se obtienen plantas hijas
(generación F1) todas amarillas lisas (100%). Luego se cruzan entre sí dos
plantas de la misma generación F1 , amarillas lisas y se obtiene la segunda
generación filial o F2 , en la cual la proporción que aparece es

56,25 % amarilla lisa

18,75 % amarilla rugosa
18,75 % verde lisa
6,25 % verde rugosa
Pasando estas proporciones a números quebrados tenemos :

9/16 amarillo liso

3/16 amarillo rugoso
GENETICA MENDELIANA 10

3/16 verde liso

1/16 verde rugoso

Simplificando decimos que la proporción fenotípica dio 9 : 3 : 3 : 1

RECORDEMOS QUE PARA QUE SE CUMPLAN ESTAS PROPORCIONES DEBEN

OBTENERSE MILES DE DESCENDIENTES YA QUE SI LA POBLACIÓN
ESTUDIADA ES CHICA , NO SE CUMPLEN.

___________________________________________
GAMETAS AL Al aL al
___________________________________________
AL AL AL AL AL
AL Al aL al
___________________________________________
Al Al Al Al Al
AL Al aL al
___________________________________________
aL aL aL aL aL
AL Al aL al
___________________________________________
al al al al al
AL Al aL al
___________________________________________
GENETICA MENDELIANA 11

ORDENANDO LOS RESULTADOS TENEMOS

____________________________________________________________________________
GENOTIPO PROPORCIÓN FENOTIPO
PROPORCIÓN %
GENOTÍPICA
FENOTÍPICA
____________________________________________________________________________
AALL 1/16 amarillo
liso
_________________________________
AALl 2/16 amarillo
liso
_________________________________ 9/16
56,25
AaLL 2/16 amarillo
liso
___________________________________
AaLl 4/16 amarillo
liso
____________________________________________________________________________
AAll 1/16 amarillo
rugoso
___________________________________ 3/16
18,75
Aall 2/16 amarillo
rugoso
____________________________________________________________
aaLL 1/16 verde
liso
___________________________________ 3/16
18,75
aaLl 2/16 verde
liso
____________________________________________________________
aall 1/16 verde
rugoso 1/16
6,25
____________________________________________________________

Recuerde entonces que 9/16 descendientes tienen los dos caracteres domi-
nantes en el fenotipo , 3/16 el primer carácter dominante y el segundo rece-
sivo , 3/16 el primero recesivo y el segundo dominante y , finalmente , sólo
1/16 tiene los dos caracteres recesivos.

Se pueden sacar también las siguientes conclusiones , utiles para recordar

rápidamente las proporciones genotípicas:
GENETICA MENDELIANA 12

____________________________________________________________
GENOTIPO PROPORCIÓN HAY
____________________________________________________________
HOMOCIGOTA PARA LOS 2 1/16 4
CARACTERES
____________________________________________________________
HOMOCIGOTA PARA 1 CARÁCTER y
2/16 4
HETEROCIGOTA PARA 1 CARACTER
____________________________________________________________
HETEROCIGOTA PARA LOS 2 4/16 1
CARACTERES
____________________________________________________________

Comenzaremos a analizar a continuación los distintos sistemas de herencia

1- DOMINANCIA COMPLETA :
Es lo estudiado hasta ahora en las leyes de Mendel , ya que la
herencia del color y la superficie de estas plantas se efectúa por este
sistema.

Cuando una célula tiene los dos genes iguales ( homocigota ) , el fenotipo
será , sin duda , el correspondiente a esos genes .
Si los dos genes son dominantes (genotipo homocigota dominante ), el
fenotipo será el correspondiente al gen dominante.
Si los dos genes son recesivos , el genotipo será el correspondiente al gen
recesivo.
Pero si la célula tiene un gen dominante y un gen recesivo (genotipo
heterocigota ) , el fenotipo será el correspondiente al gen dominante

Este sistema se denomina de dominancia completa.

Hay otros sistemas genéticos donde no se cumple esto , que son los
llamados de dominancia incompleta , que serán analizados en otro punto.
Ejemplo :
Consideremos una planta cuya semilla puede ser color verde o amari-
llo. Estudiamos el caso y determinamos que el color está producido por un
par de genes alelicos ubicados en determinado locus de un par de cromoso-
mas homólogos. Determinamos también que el gen para color verde es
recesivo y el gen para color amarillo es dominante. Podemos entonces
expresarlo de esta manera :
AA : genotipo homocigota dominante = fenotipo dominante = amarillo
aa : genotipo homocigota recesivo = fenotipo recesivo = verde
Aa : genotipo heterocigota = fenotipo dominante = amarillo

Observamos que hay dos formas de tener fenotipo dominante , mientras

que hay sólo una de tener fenotipo recesivo.

ENFERMEDADES QUE SE TRANSMITEN EN FORMA AUTOSOMICA DOMINANTE

GENETICA MENDELIANA 13

En estos casos la enfermedad se produce por genes que se en-

cuentran en cromosomas somáticos (no sexuales) llamados autosomas.
Dichos genes son dominantes
OTOESCLEROSIS : endurecimiento de la cadena de huesecillos del
oído medio que produce sordera y ruidos.
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR : aumento muy grande del
colesterol desde la infancia o juventud. Produce infarto en edades muy
tempranas
RINON POLIQUISTICO DEL ADULTO : quistes múltiples en el riñón
EXOSTOSIS MÚLTIPLES: protuberancias en los huesos
COREA DE HUNTINTON : enfermedad caracterizada por la
existencia de movimientos anormales involuntarios . Aparece
entre los 20 y 40 años .
NEUROFIBROMATOSIS MÚLTIPLE DE VON -RECKLINGHAUSSEN :
existen manchas color café con leche en la piel y tumores diseminados en
todo el cuerpo originados en las vainas que recubren las terminaciones
nerviosas.
DISTROFIA MIOTÓNICA : trastornos musculares
ESFEROCITOSIS CONGÉNITA : enfermedad de la sangre
POLIPOSIS COLONICA : tumores benignos del colon
CEGUERA DOMINANTE
SORDERA CONGÉNITA DOMINANTE
BRAQUIDACTILIA : dedos anormalmente cortos

ENFERMEDADES QUE SE TRANSMITEN EN FORMA AUTOSOMICA

RECESIVA( cerca de 1.200)
En estos casos los genes responsables se encuentran también
en cromosomas no sexuales , pero tienen carácter recesivo
FENILCETONURIA : trastorno en el metabolismo de la fenilalanina
FIBROSIS QUÍSTICA : aparecen quistes en el páncreas
ALBINISMO : falta de pigmentación de la piel y mucosas

2- ALELOS SIMPLES :
También corresponde a lo estudiado hasta ahora , ya que este es el
sistema más sencillo de herencia , y el que corresponde a los caracteres
estudiados por Mendel.
Consiste en que un carácter está determinado por un sólo par de
alelos, situados , por supuesto , en idéntico locus de cromosomas homólo-
gos.

3- DOMINANCIA INCOMPLETA O CODOMINANCIA:

En este caso los genes no se comportan como dominantes o

recesivos.

Si consideramos un carácter que se hereda por dominancia incompleta , por

un par de genes que llamaremos C y c , observaremos que :
GENETICA MENDELIANA 14

1-si el genotipo es CC el fenotipo será sin duda el

correspondiente al gen C
2-si el genotipo es cc el fenotipo no tiene otra posibilidad de ser
el correspondiente al gen c , pero
3-si el genotipo es Cc , o sea heterocigota , el fenotipo no es el
correspondiente al gen C , como en la dominancia completa , sino que es
diferente de los dos. Existen entonces tres genotipos posibles y tres
fenotipos posibles , a diferencia de la dominancia completa en la cual
existen sólo dos fenotipos posibles.
Si el fenotipo del heterocigota es completamente distinto de los otros dos ,
se denomina dominancia incompleta propiamente dicha.
Si en cambio , el fenotipo del heterocigota es intermedio entre los
otros dos , se denomina dominancia intermedia .

Analicemos el siguiente ejemplo típico de este sistema.

MIRABILIS JALAPA o DONDIEGO DE LA NOCHE

Es una planta con flores color blanco , rojo y rosa.

El color se hereda por un par de genes con dominancia intermedia.
El gen A produce color rojo cuando es homocigota
El gen a produce color blanco cuando es homocigota
El color rosa es producido por el genotipo heterocigota Aa.

Si cruzamos una planta con flor blanca (aa) con una con flor roja (AA) ,
obtendremos en F1 un 100% de plantas con flor rosa (Aa).
Si cruzamos ahora dos plantas con flor rosa (Aa) para obtener F2 ,
tendremos los siguientes resultados:

____________________________________________________________
GENOTIPO PROPORCIÓN FENOTIPO PROPORCIÓN
GENOTÍPICA FENOTÍPICA
____________________________________________________________
AA 1/4 rojo 1/4
____________________________________________________________
aa 1/4 blanco 1/4
____________________________________________________________
Aa 2/4 rosa 2/4
____________________________________________________________

Obsérvese que en estos casos el carácter resultante del genotipo

heterocigota es intermedio entre el producido por el gen dominante y el gen
recesivo
Es la única diferencia con la dominancia incompleta propiamente dicha , en
la cual el carácter resultante del genotipo heterocigota es completamente
GENETICA MENDELIANA 15

distinto del correspondiente al gen dominante y al del gen recesivo , cuyo

ejemplo típico es la herencia del color del plumaje en los pollos andaluces.

4- RETROCRUZA O CRUZAMIENTO RETROGRADO

El cruzamiento de un individuo de la F1 con uno de los progenitores

(cualquiera de ellos y con cualquier constitución genética) se denomina
retrocruza. Un individuo cualquiera de la F1 , por lo tanto, podrá ser
retrocruzado de dos modos distintos, con un progenitor y con el otro. No es
de mucha utilidad para averiguar la constitución genética de la F1 pero sí
tiene mucha importancia en planes de mejoramiento de la especia

Cruza de prueba
Cuando el cruzamiento retrógrado o retrocruza se realiza con el progenitor de
genotipo recesivo para los genes en consideración, se denomina cruza de prueba o
test-cross y el objetivo es poner en evidencia la constitución genética de dicho
individuo.

Recordemos la cruza para un solo gen y supongamos que tenemos un conjunto de

individuos lisos de la F2. Al tomar un individuo no podemos saber si es heterocigota
u homocigota. Sabremos que en ese conjunto de individuos lisos habrá el doble de
individuos heterocigóticos, pero no podemos saber cual es cual a simple vista.
Deberemos proceder a cruzar estos individuos con un individuo que sabemos es
homocigótico recesivo para el gen (o genes) en estudio.

Como podemos observar, en la cruza de prueba, se pone en evidencia la

constitución genotípica del individuo y por lo tanto la clase de gametos que
produce.

Si el individuo bajo exámen es liso y homocigótico LL producirá sólo gametos "L"

que combinados con los "l" producidos por el otro progenitor dará, en la
descendencia, 100% de individuos Ll (lisos).

Por el contrario, si el individuo liso tomado fuera heterocigótico producirá dos tipos
de gametos, "L" y "l" y por lo tanto una descendencia 1/2 lisa y 1/2 rugosa.

De este modo, la cruza de prueba sirve para demostrar el genotipo de los

individuos bajo exámen. En el primer caso el individuo liso era homocigótico y en el
segundo heterocigótico.

a-RETROCRUZA MONOHÍBRIDA

Conclusiones
50 % homocigota recesivo = fenotipo recesivo
50 % heterocigota - fenotipo dominante
Simplificando :
proporción genotípica y fenotípica 1 : 1
GENETICA MENDELIANA 16

b-RETROCRUZA DIHÍBRIDA

ES LA CRUZA ENTRE UN HOMOCIGOTA RECESIVO PARA DOS CARACTERES

CON UN HETEROCIGOTA PARA DOS CARACTERES

Conclusiones
AaBb = 1/4
Aabb = 1/4
aaBb = 1/4
aabb = 1/4
Simplificando :
proporción genotípica 1:1:1:1

5- GENES LIGADOS

SON LOS GENES QUE SE ENCUENTRAN EN EL MISMO CROMOSOMA

Los genes que están ligados , o sea , que se encuentran en el mismo cromo-
soma , permanecen juntos en la transmisión hereditaria , ya que al
formarse las gametas , ellas reciben al cromosoma entero , no
fragmentado.
Dicho de otro modo :
Si dos genes que estamos estudiando, se encuentran en el mismo cromo-
soma en una célula , las gametas que origina esa célula reciben el cromo-
soma entero con esos dos genes, no pudiendo recibir sólo uno de ellos.

Cuando los genes están ligados , no se forman gametas que contengan

combinaciones entre los alelos de los dos pares de genes.
Como consecuencia , cuando se efectúa una cruza di híbrida con dos genes
ligados , las proporciones genotípicas y fenotípicas que se obtienen son
distintas que cuando los genes no están ligados , como es el caso de los
experimentos de Mendel que dieron lugar a la segunda Ley . Por lo tanto las
proporciones fenotípicas 9 = 3 = 3 = 1 no se cumplen

Recuerde :
SI HAY LIGAMIENTO NO SE CUMPLE
LA SEGUNDA LEY DE MENDEL

LIGAMIENTO Y CROSSING-OVER

Si una célula productora de gametas tiene dos genes que estamos

estudiando , ligados , por lo tanto en el mismo cromosoma , y se produce
GENETICA MENDELIANA 17

durante la meiosis un proceso de crossing-over justamente entre esos dos

genes , por azar , se formaran gametas que , a pesar de tener la célula
original los genes ligados , poseerán combinaciones entre esos genes .
Dichas gametas se llaman entrecruzadas.
EL CROSSING - OVER ROMPE EL LIGAMIENTO ENTRE LOS GENES

Resumiendo
Si tenemos 25 células que originaran por meiosis 100 gametas y los dos
genes que estudiamos , que llamaremos Aa y Bb no están ligados , se
formaran 25 gametas AB , 25 Ab , 25 aB y 25 ab. La proporción de gametas
es 1 = 1 = 1 = 1, que es lo necesario para que se cumpla la proporción
fenotípica 9 = 3 = 3 = 1 de la segunda ley de Mendel .
Si tenemos ahora 25 células que originaran 100 gametas y los genes A y B
están ligados en un cromosoma , mientras que los a y b están en el
homólogo , se originaran 50 gametas AB y 50 gametas ab , ninguna Ab ni
aB.
Si ahora tenemos esas mismas 25 células y hay por azar crossing-over en la
mitad de las meiosis que originan las 100 gametas , entre los genes A y a ,
se originaran gametas entrecruzadas en las mismas proporciones que si no
hubiera ligamiento , o sea . 1 =1 =1 =1.
Para que esto ocurra debería haber crossing-over en exactamente el 50 %
de las meiosis y en el mismo lugar , fenómeno que tiene muy pocas
posibilidades de ocurrir
Lo que ocurre normalmente es que haya crossing-over en algunas de las
meiosis en ese lugar y que por lo tanto no se cumpla tampoco el porcentaje
de la segunda ley de Mendel.

La probabilidad de que haya entrecruzamiento entre dos genes

determinados , depende de la distancia que separa esos dos genes en los
cromosomas.

Cuanto mayor la distancia , más probabilidades de que haya entrecruza-

miento
Por lo tanto se puede conocer la distancia entre 2 genes , sabiendo con qué
frecuencia se entrecruzan.
La distancia que separa dos genes , se mide en unidades que derivan de
estas deducciones , efectuadas por Morgan , llamadas en su honor
"centimorgans".

6- ALELOS MÚLTIPLES
Hemos visto hasta ahora que en un locus de un cromosoma existe un
gen que puede ser uno entre dos posibilidades , el dominante y el recesivo .
Esto lo hemos denominado alelos simples. Sin embargo existen caracteres
que están determinados por sistemas genéticos que consisten en que en
un locus hay un gen pero que puede ser uno entre tres o más posibilidades ,
no dos .
A esto se lo denomina alelos múltiples.
GENETICA MENDELIANA 18

Cada uno de los miembros del grupo de alelos produce un fenotipo

diferente a los demás.
Cada célula somática de un individuo tendrá dos genes para determinar ese
carácter , situados como siempre uno en cada cromosoma homólogo , igual
que en los alelos simples , la diferencia es que en el total de la población ,
en los alelos simples sólo existen dos genes , mientras que en los alelos
múltiples existen 3 o más.
Ejemplos :
GRUPOS SANGUÍNEOS DEL SISTEMA ABO
COLOR DE LOS OJOS HUMANOS

HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS DEL SISTEMA ABO

Los glóbulos rojos tienen en la superficie de si membrana ciertas sustancias
llamadas aglutinógenos . Existe el aglutinógeno A y el B
El glóbulo rojo de una persona puede tener el aglutinógeno A , el B , los dos
o ninguno de ellos.
El grupo sanguíneo de la persona depende del aglutinógeno que tenga en la
superficie del glóbulo rojo y lleva el mismo nombre .
Entonces :
_______________________________________________
AGLUTINÓGENO GRUPO SANGUÍNEO
_______________________________________________
A A
_______________________________________________
B B
_______________________________________________
AyB AB
_______________________________________________
NINGUNO 0
_______________________________________________

Además de esto en el plasma sanguíneo normal , existen sustancias que

forman parte de este mismo sistema , llamadas aglutininas.
Existen las aglutininas antiA y la anti B también llamadas a y b
Si la aglutinina a se une al aglutinógeno A se produce una reacción por la
cual los glóbulos rojos se "pegotean" entre sí o se aglutinan , siendo esto un
proceso anormal que termina con la muerte del individuo
Lo mismo sucede si se unen la aglutinina b con el aglutinógeno B.
Sin embargo nada sucede si se encuentran la aglutinina a con el
aglutinógeno B o la inversa.

El plasma normal del individuo puede tener las siguientes posibilidades

tener la aglutinina anti A
anti B
las dos
ninguna
GENETICA MENDELIANA 19

Esto dependerá del aglutinógeno que tenga el glóbulo rojo , ya que siempre
el individuo normal tiene la aglutinina que no cause inconvenientes a sus
propios glóbulos rojos.
Resumiendo

____________________________________________________________
GRUPO AGLUTINÓGENO AGLUTININA
____________________________________________________________
A A ANTI B
____________________________________________________________
B B ANTI A
____________________________________________________________
AB AyB NINGUNA
____________________________________________________________
0 NINGUNO ANTI A y ANTI B
____________________________________________________________

Como hemos mencionado , los grupos sanguíneos del sistema ABO se

heredan por alelos múltiples.
En el humano en el par cromosómico 6 existen dos genes , uno en
cada cromosoma homólogo , que son los que determinan el grupo
sanguíneo.
Cada locus puede estar ocupado por uno de los siguientes tres genes
GEN A
GEN B
GEN 0 (cero)
El gen A determina la existencia del aglutinógeno A en la membrana
del glóbulo rojo y es dominante.
El gen B la existencia del aglutinógeno B y es dominante
El gen 0 no produce ningún aglutinógeno y es recesivo

Resumiendo :
___________________________________________________________
gen determina al aglutinógeno condición
____________________________________________________________
A A DOMINANTE
____________________________________________________________
B B DOMINANTE
____________________________________________________________
0 NINGUNO RECESIVO
____________________________________________________________

LA PRESENCIA DE DOS DE ESTOS GENES EN TODAS LAS COMBINACIONES

POSIBLES , PRODUCIRAN TODOS LOS GRUPOS SANGUÍNEOS EXISTENTES.

____________________________________________________________
GENOTIPO ALGUTINOGENO AGLUTININA GRUPO
____________________________________________________________
AA A ANTI B A
____________________________________________________________
GENETICA MENDELIANA 20

A0 A ANTI B A
____________________________________________________________
AB AyB NINGUNA AB
____________________________________________________________
BB B ANTI A B
____________________________________________________________
B0 B ANTI A B
____________________________________________________________
00 NINGUNO ANTI A y B 0
____________________________________________________________

NOTESE QUE EXISTEN DOS GENOTIPOS QUE DETERMINAN EL GRUPO A ,

DOS EL GRUPO B , UNO EL AB Y UNO EL 0 , MOTIVO POR EL CUAL LOS DOS
ÚLTIMOS GRUPOS SON LA MITAD DE FRECUENTES EN LA POBLACIÓN QUE
LOS DOS PRIMEROS.

DETERMINACIÓN DEL SEXO EN EL HUMANO

EL SEXO DE UN INDIVIDUO ESTÁ DETERMINADO POR LA PRESENCIA DE LOS

DOS CROMOSOMAS SEXUALES , X e Y , SIENDO LA COMBINACIÓN XX
HEMBRA Y XY , MACHO.

Por lo tanto , el sexo se determina en el momento de la fecundación , ya

que es entonces cuando se reúnen los cromosomas del óvulo y del
espermatozoide , formando el contenido cromosómico del cigote , el cual
formara un embrión y luego un feto masculino o FEMENINO dependiendo de
la formula cromosómica de la célula huevo

Como los óvulos siempre llevan el cromosoma sexual X pero los espermato-
zoides pueden llevar el X o el Y , es el macho el que aporta el cromosoma
sexual que determinara el sexo de la descendencia.
Normalmente existe un 50 % de espermatozoides con el cromosoma X y un
50 % con el cromosoma Y , por lo cual la cantidad de cigotes XX y XY es la
misma , determinando que en la población , la mitad sean hembras y la
mitad machos , aunque existe una ligera diferencia a favor de
espermatozoides X razón por la cual existe también un porcentaje
ligeramente superior de mujeres.
También podemos deducir que se podría elegir el sexo de la descendencia si
existiera un método para destruir los espermatozoides X o Y selectivamente
en un individuo.

HERENCIA LIGADA A LOS CROMOSOMAS SEXUALES O LIGADA AL

SEXO

ES LA TRANSMISION DE CARACTERES HEREDITARIOS A TRAVÉS DE GENES

QUE SE ENCUENTRAN EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES X e Y.
GENETICA MENDELIANA 21

Todos los cromosomas tienen genes . La herencia de caracteres a través de

genes que se encuentran en cromosomas somáticos o autosomas es lo más
común. Pero los cromosomas sexuales X e Y también tienen genes y los
caracteres que se transmiten por dichos genes tienen algunas
características especiales.
Los cromosomas X e Y no son iguales , son el único par de cromosomas que
no lo son. Las partes que los diferencian se denominan sectores no homólo-
gos, y las iguales , sectores homólogos.

La herencia de caracteres por genes que se encuentran en sectores homólo-

gos , se denomina herencia parcialmente o incompletamente ligada al sexo
cromosómico .
La herencia de caracteres por genes que se encuentran en sectores no
homólogos se denomina herencia completamente ligada al sexo
cromosómico y es la que vamos a desarrollar.
Los genes que se encuentran en estos sectores no homólogos , no pueden
constituir genotipos homocigotas ni heterocigotas , ya que no tienen alelo ,
denominándose genotipos hemicigotas.

ENFERMEDADES QUE SE TRANSMITEN LIGADAS AL SEXO

En estos casos los genes responsables se encuentran en los cromo-
somas sexuales
A- GENES LIGADOS AL CROMOSOMA X (cerca de 300)
1- RECESIVOS
HEMOFILIA A y B
CEGUERA AL COLOR ROJO Y VERDE
ICTIOSIS : enfermedad de la piel, con formación de escamas
que da el aspecto de piel de pescado al bebe
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENE :
Produce debilidad y parálisis de los miembros inferiores
que comienza en los primeros años de vida y lleva al pa-
ciente a la silla de ruedas progresivamente a los 10-12 a-
nos y a la muerte a los 20
SÍNDROME DE HUNTER (MUCOPOLISACÁRIDOSIS
TIPO II)
Se produce acumulación de mucopolisacáridos por
déficit enzimático. Tienen facies tosca ,
enanismo , retardo mental. Mueren alrededor de los 10 años
SÍNDROME DE MARTIN-BELL : Se debe a la fragilidad del
cromosoma X. Son varones con baja talla , cabeza grande , orejas
protuberantes , macrogenitalia (testículos grandes), retardo mental variable
con un patrón de repetición de las palabras y conducta amigable. Es la
segunda causa de retraso mental luego del síndrome de Down.

2- DOMINANTES
RESISTENCIA A LA VITAMINA D
PSEUDOHIPOPARATIROIDISMO
GENETICA MENDELIANA 22

DESARROLLO DE EJEMPLOS TÍPICOS

1-GENES LIGADOS AL CROMOSOMA X

a- HEMOFILIA :
Es una enfermedad en la cual la sangre no coagula por la falta
de un factor de la coagulación normal .
Existen tres genes cuyas mutaciones dan lugar a tres tipos de hemofilia ,
llamadas A ,B y C.
La hemofilia A representa el 80 % del total de los casos y se debe a una
menor producción del factor VIII de la coagulación. La hemofilia B
representa el 20 % del total de los casos y se debe a la menor producción
del factor IX de la coagulación. La hemofilia C es muy rara y es por menor
producción del factor XI , pero no es ligada al sexo.
El tratamiento de la hemofilia consiste en suministrarle al paciente por vía
endógenos el factor faltante concentrado . Antes de que se descubriera el
tratamiento y la forma de obtener el factor faltante , el paciente moría por
la menor herida.
La hemofilia ha sido una enfermedad muy bien estudiada en sus aspectos
hereditarios debido a que la reina Victoria de Inglaterra , tatarabuela del rey
Juan Carlos I de España , transmitió la hemofilia a uno de sus hijos que
murió de hemorragia interna luego de una caída , y a dos de sus hijas , que
fueron las que extendieron la enfermedad por las familias reales europeas.
Como no se conocían casos de hemofilia entre los antepasados de la reina
Victoria se supone que la enfermedad apareció por una mutación de uno de
los alelos del gen normal que se produjo en la reina.

La enfermedad sólo pueden tenerla los hombres. Las mujeres no la

padecen, pero pueden ser portadoras del gen que la produce. Dicho gen
es recesivo , mientras que el gen normal es dominante. El gen normal
produce la globulina anti hemofílica necesaria para la coagulación , mientras
que el gen anormal recesivo no la produce y la sangre no coagula.
El gen responsable de la hemofilia es recesivo , no produce el factor VIII
normalmente.

Para que la enfermedad se produzca , es necesario que no exista ningún

gen dominante , ya que con uno sólo alcanza para que se fabrique el factor
de la coagulación. Al mismo tiempo , este gen anormal es letal , lo que
significa que , cuando existen dos alelos iguales (homocigota) , alteran de
tal manera el desarrollo embrionario que se produce la muerte del mismo ,
que se manifiesta por un aborto espontaneo en el primer trimestre del
embarazo.
GENETICA MENDELIANA 23

Partiendo de los conceptos mencionados , concluimos que las posibilidades

genéticas son las siguientes :
____________________________________________________________
GENOTIPO SEXO FENOTIPO COMENTARIOS
____________________________________________________________
X-H X-H FEMENINO SANA TIENE LOS 2 GENES
NORMALES
____________________________________________________________
X-H X-h FEMENINO SANA TIENE 1 GEN ANORMAL =
ES PORTADORA
____________________________________________________________
X-h X-h FEMENINO MUERTE EMBRIONARIA TIENE LOS 2
GENES ANORMALES
____________________________________________________________
X-H Y MASCULINO SANO EL ÚNICO GEN QUE TIENE
ES EL NORMAL
____________________________________________________________
X-h Y MASCULINO HEMOFILICO EL ÚNICO GEN QUE TIENE
ES NORMAL
____________________________________________________________

2- GENES LIGADOS AL CROMOSOMA Y:

• PELO EN EL PABELLON AURICULAR DEL HOMBRE
• GEN DEL ANTIGENO DE LA MASCULINIDAD

LOS HEREDAN SOLAMENTE LOS HOMBRES

CARACTERES HEREDADOS POR GENES MÚLTIPLES Y FACTORES

AMBIENTALES O HERENCIA MULTIGENICA O MULTIFACTORIAL

SON CARACTERES O ENFERMEDADES QUE SE TRANSMITEN POR MÁS

DE UN PAR DE GENES Y DONDE TAMBIÉN ACTÚAN FACTORES AMBIENTALES

La mayoría de los caracteres de un individuo se transmiten por este sistema

Los genes pueden estar en el mismo o en distintos cromosomas.
Ejemplos :
color de la piel : está determinado por 4 pares de genes con dominan-
cia incompleta. Cuantos más genes dominantes hay , más oscura es la piel.
estatura : intervienen 10 o más pares de genes

ENFERMEDADES QUE SE HEREDAN POR FACTORES MÚLTIPLES POR LO

MENOS EN ALGUNOS CASOS
GENETICA MENDELIANA 24

En muchos casos de las enfermedades que siguen , se ha de-

mostrado la herencia multifactorial , pero no siempre el paciente que tiene
alguna de estas enfermedades , la ha heredado por este sistema , ya que se
desconoce muchas veces el mecanismo de la enfermedad

ESPINA BIFIDA: el feto nace con un defecto del cierre del tubo neural
que puede tener varios grados. En el peor de los casos toda la médula
está abierta al exterior. En los casos más leves sólo hay una
malformación del arco posterior de las vertebras que puede originar
parálisis o ser asintomática.
ANENCEFALIA: malformación congénita en la cual el feto no tiene
cabeza por un defecto en la formación del tubo
neural y del cráneo. El cráneo esta abierto
quedando el sistema nervioso central
directamente en el exterior . Es incompatible con la vida aunque
después del nacimiento llegan a vivir algunas horas

LABIO LEPORINO : malformación facial que consiste en una hendidura

en el labio unilateral o bilateral generalmente
acompañada de fisura de paladar , por la cual queda
comunicada la boca con la cavidad nasal
dificultando la deglución y el habla.
LUXACION CONGÉNITA DE CADERA : malformación congénita
en la que la cabeza del fémur y el cotillo no articulan
correctamente. Debe diagnosticarse en el momento del
nacimiento para tratarse correctamente .
ESQUIZOFRENIA : enfermedad mental caracterizada por un
desdoblamiento de la personalidad.
ESTENOSIS PILORICA: estrechamiento del píloro por hipertrofia del
mismo. Produce vómitos en el recién nacido. Debe
diagnosticarse y operarse de inmediato por que el bebe se
deshidrata y muere por desnutrición. El resultado de la
cirugía es excelente.
EPILEPSIA
ALERGIA
GLAUCOMA: aumento de la presión intraocular . Produce dolor en el
ojo y
pérdida de la visión si no se trata.
CANCER

GENES LETALES

SON GENES RECESIVOS QUE , CUANDO ESTÁN EN CONDICION

HOMOCIGOTA , PRODUCEN LA MUERTE DEL INDIVIDUO O DEL EMBRIÓN

Ejemplos :
GENETICA MENDELIANA 25

# hemofilia
# color amarillo de los ratones : está determinado por un gen
letal. Cuando el genotipo es heterocigota se produce color amarillo,
mientras que si es homocigota recesivo se produce la muerte embrionaria.
El genotipo homocigota dominante produce color negro.
# pollos trepadores (creepers) : un gen recesivo produce patas
y alas muy cortas , que le permiten trepar con facilidad . Los dos genes
recesivos causan la muerte embrionaria . Ningún gen recesivo , por lo tanto
los dos dominantes , producen tamaño normal de patas y alas

GENES SUBLETALES

SON GENES DOMINANTES QUE CUANDO ESTÁN EN CONDICION DE

HOMOCIGOTA PRODUCEN LA MUERTE DEL INDIVIDUO o DEL EMBRIÓN.
CUANDO ESTÁN EN CONDICION HETEROCIGOTA PRODUCEN UN FENOTIPO
ANORMAL

EJEMPLOS :
# COREA DE HUNTINTON: enfermedad caracterizada por la aparición
de movimientos anormales involuntarios característicos

# BRAQUIDACTILIA : es una malformación congénita consistente en

que los dedos son más cortos que los normales. Como hemos dicho es
producida por un gen dominante subletal

_____________________________________
GENOTIPO FENOTIPO
_____________________________________
aa dedos normales
_____________________________________
Aa dedos cortos
_____________________________________
AA muerte embrionaria
_____________________________________

Si una mujer con braquidactilia (Aa) tiene descendencia con un hom-

bre con braquidactilia (Aa) , tendrán 25 % de probabilidades de tener hijos
con dedos normales (aa) , 25 % de tener abortos embrionarios (AA) y 50 %
de tener hijos con braquidactilia (Aa) , como demuestra la siguiente cruza :

FENOCOPIA :

ES UN CARACTER EXISTENTE EN UN INDIVIDUO QUE ,

APARENTEMENTE ES LA EXPRESIÓN DE UN GENOTIPO ,
GENETICA MENDELIANA 26

PERO QUE , SIN EMBARGO , ES LA COPIA DEL MISMO y NO ES PRODUCIDO

POR GENES

El ejemplo más común es el cabello teñido : copia un color producido en

otra mujer por genes .

ENDOCRÍA :

ES EL CRUZAMIENTO DE DOS INDIVIDUOS QUE TIENEN PARENTESCO

CERCANO.

Es lo contrario a la exocría , que es el cruzamiento entre dos individuos que

no tienen relación de ascendencia próxima .
La endocría tiene efectos particulares sobre la descendencia , que
pueden ser beneficiosos o perjudiciales .
Se utiliza la endocría para mejorar muchas especies animales y
vegetales.
En el humano los efectos son perjudiciales .Ello se explica de la
siguiente manera :
Un individuo normal , tiene en su genotipo genes recesivos que
producen malformaciones o enfermedades que no se manifiestan por que
están acompañados por los genes dominantes normales . Dichos genes
recesivos son producidos por mutaciones que han ocurrido en algún
antepasado y que se han transmitido a la descendencia .
Esto significa que cada uno de nosotros lleva en su genotipo el
material genético capaz de producir un gran número de malformaciones y
procesos patológicos , que afortunadamente , están en condición recesiva.
A esto se lo ha denominado el monstruo genético que todos llevamos
latente .
Dichos genes son prácticamente propios de la familia en la cual se
ha producido la mutación , ya que estadísticamente es extremadamente
improbable que dos individuos que no pertenezcan a la misma familia hayan
sufrido la misma mutación . Pero si un individuo tiene descendencia con
una persona de la misma familia , en grado cercano , existen
probabilidades mayores de que los dos padres tengan los mismos genes
recesivos anormales y que los hijos tengan un genotipo homocigota para
dichos genes , los cuales si se manifestarían entonces en el fenotipo ,
causando malformaciones o enfermedades genéticas .

CARACTERES AUTOFENOS :

SON CARACTERES PRODUCIDOS DIRECTAMENTE POR LOS GENES

INVOLUCRADOS , SIN INTERMEDIARIOS.

CARACTERES ALOFENOS :
GENETICA MENDELIANA 27

SON CARACTERES CUYA PRODUCCIÓN DEPENDE DE INTERMEDIARIOS

QUE ACTÚAN ADEMÁS DE LOS GENES INVOLUCRADOS

CARACTERES LIMITADOS AL SEXO:

SON CARACTERES QUE ESTÁN DETERMINADOS POR GENES QUE SE

ENCUENTRAN EN CROMOSOMAS SOMÁTICOS , PERO QUE SE MANIFIESTAN
EN UN SEXO FENOTÍPICO O EN EL OTRO.

No debe confundirse a estos caracteres con los llamados ligados al sexo , de

los cuales ya hablamos , que se encuentran determinados por genes que
están en los cromosomas sexuales.

Ejemplos de caracteres limitados al sexo :

Esto se explica porque el carácter es alofeno y el gen necesita para

manifestarse un nivel alto de hormona sexual masculina que actúa como
intermediario. Por ese motivo , la mujer luego de la menopausia comienza
también a tener calvicie.
1-Septum vaginal transverso
2- lactancia
3- cáncer de próstata : su desarrollo depende en gran medida
de la existencia de hormona masculina , por lo cual parte de su tratamiento
consiste en anular la fuente de hormonas masculinas , o sea los testículos ,
produciendo la castración quirúrgica y dar medicamentos que antagonizan
las hormonas masculinas.
4- caracteres sexuales secundarios : son los caracteres que
diferencian un sexo de otro pero que aparecen después de la pubertad.
Ejemplos : mamas , forma de las caderas , forma del vello pubiano , voz ,
barba , etc. Dichos caracteres se encuentran en genes que están en
cromosomas somáticos pero se manifiestan sólo en un sexo o en otro de
acuerdo a las hormonas que se encuentren presentes.

Un grado menor de esta característica se denomina herencia controlada o

influida por el sexo En este caso el carácter se encuentra algo más en un
sexo que en el otro , pero no de modo excluyente .
Ejemplos :
calvicie prematura : está determinada por genes que se
encuentran en cromosomas somáticos , por lo que están tanto en el hombre
como en la mujer . Sin embargo son los hombres los afectados
mayoritariamente por la calvicie prematura .
gota : enfermedad producida por aumento del ácido úrico. Se
produce con mayor frecuencia en el hombre que en la mujer.

CÁLCULO DE PROBABILIDADES EN GENÉTICA:

GENETICA MENDELIANA 28

La genética es una especialidad en la cual todos los conceptos cobran valor

cuando son estudiados en grupos grandes de individuos. Cuando se estudia
un caso particular , sólo se le puede dar como respuesta cuales son las
probabilidades de que ocurra un fenómeno determinado .
Por ejemplo , si nos preguntan en general cuales son las probabilidades de
una pareja de tener un hijo varón , diremos que son 1/2 (50%); las probabili-
dades de tener una hija mujer son también de 1/2.
Si una pareja ya tiene un hijo varón , las probabilidades de que tenga una
hija mujer siguen siendo de 1/2 , por que el hecho de que ya tenga un hijo
no afecta el cálculo de las probabilidades de los siguientes.
Dicho de otro modo , para cada hijo , las probabilidades de que sea varón
son siempre las mismas , no importa si ya tiene hijos o no.
Otro ejemplo :
En la cruza monohíbrida realizada por Mendel , las probabilidades de que
en F2 salga una planta con semilla amarilla son 3/4. Si ya se han realizado
tres cruzas y salieron tres amarillas , la cuarta cruza también tendrá 3/4 de
probabilidades de salir amarilla .

LEY DEL PRODUCTO :

Cuando se quiere saber cuáles son las probabilidades de que ocurran dos
hechos o más , uno a continuación del otro , se aplica esta ley

LA PROBABILIDAD DE QUE OCURRAN DOS O MÁS HECHOS

INDEPENDIENTES EN FORMA SUCESIVA ES IGUAL AL PRODUCTO DE LA
PROBABILIDAD DE QUE OCURRA CARA UNO DE ELLOS POR SEPARADO

Ejemplo: Si queremos saber cuál es la probabilidad de que una pareja tenga

un hijo varón primero y una hija mujer después , debemos multiplicar la
probabilidad de que tenga un hijo varón ( primer hecho) , por la probabilidad
de que tenga una hija mujer ( segundo hecho ).
Hijo varón : 1/2
Hija mujer : 1/2
Dos hijos , primero un varón , después una mujer : 1/2 x 1/2 = 1/4 = 25 %
Ejemplo de utilización de la ley del producto

LEY DE LA SUMA :

LA PROBABILIDAD DE QUE OCURRA UN HECHO U OTRO , EN FORMA

EXCLUYENTE E INDISTINTA ES IGUAL A LA SUMA DE LAS PROBABILIDADES
DE QUE OCURRA CADA HECHO POR SEPARADO

Esta ley se aplica cuando se desea averiguar la probabilidad de que ocurra

un hecho u otro indistintamente.
GENETICA MENDELIANA 29

Ejemplo : la probabilidad de que una pareja tenga un hijo varón o mujer es

igual a la de tener un hijo varón más la de tener una hija mujer.
Hijo varón : 1/2 Hija mujer : 1/2
Hijo varón o hija mujer : 1/2 + 1/2 = 2/2 = 1 = 100% (obviamente)
Las dos leyes , la del producto y la de la suma , pueden combinarse en la
solución de un caso determinado.
Ejemplo :
Cual es la probabilidad de que una pareja tenga tres hijos , dos
varones y una mujer , pero en cualquier orden ?