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El Síndrome de
Cornelia
El síndro me de Cornelia de
lange (SCdl) es un trastorno
del desarrollo hereditario con
transmisión do minante que se
caracteriza por un fenotipo
facial distintivo, anomalías en
extre midades superiores y
retraso del desarrollo
psico motor. Clínicamente se
distinguen tres fenotipos el
grave, el moderado, y el leve4.
La prevalencia es variable
según los estudios
publicados, oscilando entre
1:62.0001:45.000 nacimientos
CARACTERISTICAS
o Rasgos craneofaciales
o Microcefalia
o Sinofridia con orejas arqueadas
o Nariz pequeña con puente nasal
deprimido y ancho
o pestañas largas y finas
o paladar elevado
Etiología
Nuestra misión consiste en proporcionarle
La etiología de SdCL es desconocida.
La mayoría de los casos son
completos e integrales para que disfrute de
esporádicos, aunque se han visto casos
en hermanos, en gemelos y en
apasionante, cómoda y sin preocupaciones.
descendencia de padres
consanguíneos, lo que puede sugerir
una herencia autosómica recesiva.
También se han descrito casos en padre
o madre e hijo/a lo que sugiere una
herencia auto- sómica dominante.
o Además muchos rasgos clínicos
asemejan a la trisomía parcial 3q, lo que
ha Llevado a intentar identificar en esta
región cromosómica la causa del SdCL,
desde un punto de vista
microcitogenético y10 molecular, dado
que en la mayoría de los casos el
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CARACTERISTICAS Formatted: Font color: Red
Formatted: Justified
o Rasgos craneofaciales
o Microcefalia Formatted: Space After: 0 pt
o Sinofridia con orejas arqueadas
o Nariz pequeña con puente nasal
deprimido y ancho
o pestañas largas y finas
o paladar elevado
o narinas antevertidas y un filtrum
alargado y prominente
o labio superior fino con Formatted: Justified, No bullets or numbering
comisuras hacia abajo
o paladar elevado Formatted: Font: 20 pt, Bold, Font color: Red
diastema dentario y microtia Formatted: Font: Bold, Font color: Red
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 Formatted ...
CARACTERISTICAS Formatted ...
BIOMÉDICAS, e ser generalizado 78 %. DIAGNOSTICO Formatted ...
PSICOLGICAS, CONDUC- - Pestañas largas 99 %.
Formatted ...
- Labios finos 94 %.
TUALES Y SOCIALES - Filtro prominente 94 %. EL DIAGNÓSTICO DE Formatted ...
Formatted ...
- Angiomas.
Otras malformaciones. SCdl es principalmente una Formatted ...
clínica basada en signos y Formatted ...
El cuadro clinico es variable en
intensidad, desde formas mayores o Las formas menores o tipo II son las síntomas que se observan a Formatted ...
-
severa, a menores o poco que no muestran defectos de las través de una evaluación por un Formatted ...
Nari
sintomaticas. extremidades y su inteligencia y médico, incluyendo la historia Formatted ...
z
fenotipo general están poco afectados. clínica, examen físico y pruebas Formatted
pequ ...
Tipo I Habitualmente se diagnostican fuera del de laboratorio. Formatted
eña ...
periodo neonatal. Esto se logra mejor a través de
y Formatted ...
Hipo crecimiento global (98% de los una remisión a un especialista en
respi Formatted ...
afectados), con microcefalia, que se genética o en la clínica.
ngon El tipo III o fenocopia muestra una gran Formatted ...
manifiesta ya al nacimiento (retraso a
de crecimiento intrauterino) y variabilidad clínica, los rasgos facia- les BIBLIOGRAFIAS Formatted ...
con son similares pero la expresión es Formatted
persiste en la vida adulta en los niños ...
los
que sobreviven. Además se asocia a parcial y a diferencia de los tipos I y II,  Allason, j.e. hennekam, r.c. Formatted ...
orific con frecuencia se asocia a anomalías
prematuridad hasta en un 3 1% de ireland, m. (1997). de Formatted ...
ios cromosómicas o a exposición a
los casos. lange syndrome: subjec- Formatted ...
ante teratógenos. tive and objective Formatted ...
Rasgos faciales primitivos: verti
comparison of the classical Formatted
dos, ...
and mild phenotypes. j. Formatted
88 % ...
 Sinofridia o sinofrisis med. genet. aug. 34 (8):
de Formatted ...
(cejijuntos) presente en el 645-50.
los Formatted ...
99 % de los individuos lo cual
afect  Birney, t.p. Ireland, m. Formatted ...
hace que sea el rasgo más
ados burn, j. (1999). Behavioural Formatted
distintivo. ...
. phenotype of cornelia de Formatted ...
lange syndrome. adc Formatted ...
- online. Formatted ...
Hirs
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utis MARCELA CAMPOS
mo YOMAR LOMBANA Formatted ...
que KATHERINE VARGAS Formatted ...
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