Imunogenética

A imunogenética diz respeito aos mecanismos genéticos relacionados aos

fenômenos imunológicos, ou seja, quais genes do encontrados no DNA são
responsáveis pelas funções do sistema imunológico.

O sistema imunológico
O sistema imunológico é uma rede de células e moléculas dispersas por todo
organismo, que se caracterizam biologicamente pela capacidade de reconhecer
especificamente determinadas estruturas moleculares ou antígenos exógenos e a partir
disso desenvolver uma resposta efetora (a resposta imune) com o objetivo de destruir ou
inativar (vírus). Representando assim um sistema eficaz de defesa contra
microorganismos ou contra a transformação maligna de células. Esta função de defesa é
essencial contra o desenvolvimento de infecções e tumores.
Componentes do sistema imunológico
Macrofágos: são grandes glóbulos brancos responsáveis por reagirem contra
micróbios, antígenos e outras substâncias. Os macrófagos não se encontram no sangue;
na realidade, localizam-se em zonas estratégicas onde os órgãos do corpo contactam
com a corrente sanguínea ou com o mundo exterior. Por exemplo, os macrófagos
encontram-se onde os pulmões recebem o ar exterior e onde as células do fígado se
ligam aos vasos sanguíneos. As células semelhantes do sangue recebem o nome de
monócitos.
Neutrófilos: são grandes glóbulos brancos que absorvem micróbios e outros
antigénios. Diferentemente dos macrófagos, os neutrófilos circulam no sangue;
necessitam de um estímulo específico para abandonar este e entrar nos tecidos.
Linfócitos
Os linfócitos, as principais células do sistema linfático, são relativamente
pequenos quando comparados com os macrófagos e os neutrófilos. Ao contrário dos
neutrófilos, que não vivem mais de 7 a 10 dias, os linfócitos podem viver durante anos
ou décadas. A maioria dos linfócitos divide-se em três categorias principais:
• Os linfócitos B derivam de uma célula (célula mãe ou precursora) da
medula óssea e amadurecem até se converterem em células plasmáticas, que segregam
anticorpos.
 • Os linfócitos T formam-se quando as células mães ou precursoras
migram da medula óssea para o timo, uma glândula onde se dividem e amadurecem. Os
linfócitos T aprendem a distinguir o próprio do estranho no timo. Os linfócitos T
maduros abandonam o timo e entram no sistema linfático, onde funcionam como parte
do sistema imunitário de vigilância.
• As células NK (natural killer, assassinas naturais), que são ligeiramente
maiores que os linfócitos T e B, recebem este nome porque matam certos micróbios e
células cancerosas. O adjectivo «natural» indica que, quando se formam, já estão
preparadas para matar diversos tipos de células, em lugar de requerer a maturação e o
processo educativo que os linfócitos B e T por seu lado necessitam. As células NK
também produzem algumas citocinas, substâncias mensageiras que regulam certas
funções dos linfócitos T, dos linfócitos B e dos macrófagos.
Anticorpos
Quando são estimulados por um antigénio, os linfócitos B amadurecem até se
converterem em células que formam anticorpos. Os anticorpos são proteínas que
interagem com o antigénio que inicialmente estimula os linfócitos B. Os anticorpos
também recebem o nome de imunoglobulinas.
Cada molécula de anticorpo tem uma parte idêntica que se liga a um antigénio
específico e outra parte cuja estrutura determina a classe do anticorpo. Existem cinco
classes de anticorpos: IgM, IgG, IgA, IgE e IgD.
• A IgM (imunoglobulina M) é o anticorpo que é produzido face à primeira
exposição a um antigénio. Por exemplo, quando uma criança recebe a primeira vacina
antitetânica, os anticorpos antitétano formam-se 10 a 14 dias mais tarde (resposta
primária de anticorpos). A IgM abunda no sangue, mas normalmente não está presente
nos órgãos nem nos tecidos.
• A IgG, o tipo de anticorpo mais frequente, só se produz depois de várias
exposições a um antigénio. Por exemplo, depois de receber uma segunda dose de vacina
antitetânica (de reforço), uma criança produz anticorpos IgG num lapso de tempo de 5 a
7 dias. Esta resposta secundária de anticorpos é mais rápida e abundante do que a
resposta primária. A IgG encontra-se tanto no sangue como nos tecidos. É o único
anticorpo que se transmite da mãe para o feto através da placenta. A IgG da mãe protege
o feto e o recém-nascido até que o sistema imunitário do bebé possa produzir os seus
próprios anticorpos.
 • A IgA é o anticorpo que desempenha um papel importante na defesa do
corpo quando se verifica uma invasão de microrganismos através de uma membrana
mucosa (superfícies revestidas, como o nariz, os olhos, os pulmões e os intestinos). A
IgA encontra-se no sangue e em algumas secreções como as do tubo gastrointestinal e
do nariz, dos olhos, dos pulmões e do leite materno.
• A IgE é o anticorpo que produz reacções alérgicas agudas (imediatas).
Neste aspecto, a IgA é o único tipo de anticorpo que aparentemente faz mais mal que
bem. Contudo, pode ser importante no momento de combater infecções parasitárias,
muito freqüentes nos países em vias de desenvolvimento.
• A IgD é um anticorpo presente em concentrações muito pequenas no
sangue que circula pelo corpo. Ainda não está muito bem compreendida a sua função.

Quatro áreas da imunogenética são de importância na área da saúde:

 Grupos sanguíneos
 Os transplantes;
 As doenças por deficiência imune;
 As doenças autoimunes.

Grupos sanguíneos
Grupos sanguíneos é o nome que se da aos antígenos situados na superfície das
hemácias. São conhecidos mais de 20 tipos de grupos sanguíneos onde alguns são
poucos conhecidos e outros bem conhecidos como os grupos sanguíneos em humanos
denominado de sistema ABO, onde seus antígenos são produtos dos genes, localizados
no loco do cromossomo 9 de humanos e apresentam três alelos : A e B co-dominantes e
O recessivo.
Com avanço dos estudos genéticos em relação aos grupos sanguíneos descobriu-
se que eles são clinicamente essenciais em transfusões de sangues, nos transplantes de
 órgãos, investigação paternal e também contribui para um melhor conhecimento sobre
as leis da hereditariedade na espécie humana.
Transplantes

Transplantação, é um termo usado em imunologia, refere-se ao acto de transferir células,

tecidos ou órgãos de um local para outro. O desejo de realizar transplantes nasceu da compreensão
de que era possível curar muitas doenças pela implantação de células, tecidos ou órgãos saudáveis
de um indivíduo para outro.

Nas primeiras tentativas de transplantes de tecidos ou órgão de um indivíduo para o outro

ocorria rejeição do receptor com o órgão ou tecido doado.

Com os avanço dos estudos do sistema imune descobriu-se que essa rejeição ocorre devido
à resposta imune que o receptor monta contra o transplante (rejeição) ou que o doador monta
contra o receptor, ou seja, ocorrem devido a mecanismos imunológicos decorrentes de diferenças
genéticas entre o doador e o receptor.

As doenças por deficiência imune;

Ocorre devido à diminuição ou ausência da resposta imune, onde leva à falta de proteção
contra as doenças e o corpo se torna mais propenso a desenvolver infecções com risco de vida e
cânceres.

São classificadas em primárias e secundárias. As primárias ocorrem originadas de casos

que envolvem problemas genéticos resultam num aumento da susceptibilidade às infecções, ou
por defeitos secundários relacionados a doenças infecciosas ou parasitárias.

A imunodeficiência combinada severa (SCID) é também conhecida como doença do

menino bolha. SCID é uma doença do sistema imunológico grave que ocorre devido à falta de
ambos os linfócitos B e T, o que torna quase impossível lutar contra as infecções.
 Doenças auto-imunes

Normalmente os organismo não desenvolve reações imunes contra os seu próprios

antígenos, então uma doença auto-imune ocorre devido alterações no sistema imunológico torne-
se incapaz de reconhecer seus próprios antígenos voltando-se contra eles, tem origem na delicada
relação entre fatores externos (ambientais) e fatores intrínsecos do organismo, como predisposição
genética, alterações nos níveis hormonais e, baixo controle imuno-regulatório.

Tireoidite de Hashimoto principal característica é a inflamação da tireoide causada por um

erro do sistema imunológico. organismo fabrica anticorpos contra as células da tireoide. Esses
anticorpos provocam a destruição da glândula ou a redução da sua atividade, o que pode levar ao
hipotireoidismo por carência na produção dos hormônios.

Diabete tipo 1 : Ele ocorre quando os anticorpos se voltam contra as chamadas células beta
do pâncreas, as responsáveis por fabricar insulina, aquele hormônio que converte açúcar em
energia.

http://www.manualmerck.net/?id=193&cn=1621