La sangre

La sangre es una forma especializada del tejido conjuntivo, compuesta por una
sustancia intercelular líquida llamada plasma, en la cual se encuentran en suspensión
los elementos figurados: hematíes, leucocitos y plaquetas. La sangre circula a través
de un sistema de tubos cerrados, denominados vasos sanguíneos. En el adulto sano
el volumen de la sangre es de 5 L y constituye aproximadamente el 8 % del peso
corporal.
Anemia ferropénica
Es la causa más frecuente de anemia. Se manifiesta como un descenso de las cifras
de hemoglobina, hematíes pequeños (microcitosis), con poca cantidad de
hemoglobina en su interior (hipocromía) y cifras bajas de hierro en los depósitos
(ferritina disminuida).
Síntomas y signos
 Fatiga.
 Palpitaciones.
 Disnea.
 Angina de pecho.
 Taquicardia.
 Atrofia epitelial: produce palidez cerosa, pelo y uñas quebradizos, lengua lisa,
boqueras, disfagia y disminución de la secreción acida.
 La pica (necesidad de comer hielo, suciedad…). Fisiopatología: salud-
enfermedad un enfoque conceptual Porth.
Diagnostico
 Hemograma completo, hierro sérico, capacidad de unión al hierro, ferritina
sérica, saturación de transferrina, recuento de reticulocitos, ancho de
distribución de glóbulos rojos (ADE) y frotis de sangre periférica
 Rara vez, examen de la médula ósea

Tratamiento
 Hierro suplementario oral
 Rara vez, hierro parenteral

Anemias megaloblásticas
Las anemias megaloblásticas constituyen un grupo de trastornos caracterizados por
aspectos morfológicos propios de los eritrocitos que se encuentran en fase de
desarrollo en la médula ósea. La médula suele ser hipercelular y la anemia se basa
en una eritropoyesis ineficaz.
 Etiología y patogenia
La causa a menudo es una deficiencia de cobalamina (vitamina B12) o folato, pero
en ocasiones es producida por anomalías genéticas o adquiridas que alteran el
metabolismo de estas vitaminas o por defectos en la síntesis de DNA que son
independientes de la cobalamina o el folato.
El folato y la vitamina B12 son coenzimas necesarias para la síntesis de timidina (y
también participan en la síntesis normal de metionina); si faltan, la síntesis
inadecuada del ADN causa una alteración de la maduración nuclear de las células
que proliferan rápidamente. El bloqueo resultante de la división celular da lugar a
eritrocitos y precursores eritroides grandes (megaloblastos) y también afecta a la
maduración del granulocito.
El rasgo común de todas las anemias megaloblásticas es un defecto en la síntesis de
DNA que altera con rapidez a las células que se encuentran dividiéndose en la
médula ósea. Todos los trastornos que provocan cambios megaloblásticos tienen en
común una desigualdad en la velocidad con que se sintetiza o dispone de los
precursores inmediatos del DNA: desoxirribonucléotidos trifosfatos. Esto se debe a
que se necesita folato como coenzima.
I. Cobalamina
La otra cobalamina natural importante es la metilcobalamina, que es la forma
localizada en el plasma humano y el citoplasma celular. Es el cofactor para la
metionina sintasa.
La única fuente para el ser humano son los alimentos de origen animal como carne,
pescado y productos lácteos. Las verduras, frutas y otros alimentos que no son de
origen animal carecen de cobalamina, a menos que estén contaminados con
bacterias. Las necesidades diarias son de 1-3 microgramos. Las reservas corporales
son del orden de 2 a 3 mg, suficientes para tres a cuatro años si se interrumpe por
completo el aporte. Hay dos mecanismos para la absorción de cobalamina. Uno es
pasivo, que ocurre por igual a través de las mucosas bucal, duodenal e ileal; es rápido
pero en extremo ineficaz y permite absorber <1% de una dosis oral. El mecanismo
fisiológico habitual es activo; se lleva a cabo a través del íleon, es eficaz para dosis
orales pequeñas de cobalamina y está mediado por el factor intrínseco gástrico. El
factor intrínseco (IF) se produce en las células parietales gástricas del fondo y cuerpo
gástricos y su secreción es paralela a la del ácido clorhídrico. En condiciones
normales la producción de IF es abundante. El complejo IF-cobalamina pasa al íleon,
donde el IF se adhiere a un receptor específico (cubilina) ubicado en la membrana
de la microvellosidad de los enterocitos.
Las causas de las deficiencias de cobalamina son: aporte insuficiente en la
alimentación, gastritis atrófica, gastrectomía, deficiencia congénita de factor
intrínseco, resección ileal, enteropatía por gluten, entre otras.
II. Folatos
El ácido fólico es una sustancia amarilla, cristalina e hidrosoluble. Es el compuesto
original de una gran familia de compuestos naturales que pueden ser parcial o
completamente reducidos a derivados de dihidrofolato o tetrahidrofolato. La mayor
parte de los alimentos contienen algo de folato. Sin embargo, los que contienen
mayores concentraciones son el hígado, la levadura, la espinaca, otros vegetales
verdes y los granos (>100 microgramos/100 g). El folato se destruye con facilidad
por el calentamiento, en especial con agua abundante. El folato total del organismo
en el adulto es de alrededor de 10 mg y el hígado es el órgano que contiene la reserva
más abundante. Las necesidades diarias de folato en el adulto son de cerca de 100
microgramos, de manera que las reservas bastan sólo para tres o cuatro meses en los
adultos sanos antes de que ocurra una deficiencia rápida y grave. Los folatos se
absorben con rapidez en la porción superior del intestino delgado. El folato se
transporta en el plasma; alrededor de un tercio se une con debilidad a la albúmina y
dos tercios se encuentran libres.
Las causas de las deficiencias de folato son: nutricionales, absorción deficiente,
embarazo, diálisis prolongada, fármacos.

 Signos y síntomas
Muchos pacientes asintomáticos se detectan al encontrar un volumen corpuscular
medio elevado en la biometría hemática sistemática. Las principales manifestaciones
clínicas en los casos más graves son las de la anemia. La anorexia suele ser notable
y puede haber pérdida de peso, diarrea o estreñimiento. La deficiencia de folato o
cobalamina se acompaña de glositis, queilosis comisural, febrícula en los pacientes
con anemia más pronunciada, ictericia (a expensas de la bilirrubina no conjugada) e
hiperpigmentación reversible de la piel con melanina.
Después de la médula, los tejidos que se dañan con mayor frecuencia son las
superficies epiteliales de la boca, estómago, intestino delgado y aparatos
respiratorio, urinario y genital femenino. Las células muestran macrocitosis, con un
incremento del número de células multinucleadas y moribundas. Las deficiencias
ocasionan anomalías en el frotis del cuello uterino.
La deficiencia de cobalamina causa neuropatía periférica bilateral o degeneración
(desmielinización) de las vías piramidales y posteriores de la médula espinal y, con
menos frecuencia, atrofia óptica o síntomas cerebrales. El paciente manifiesta
parestesias, debilidad muscular o dificultad para caminar y algunas veces demencia,
trastornos psicóticos o visión defectuosa. La deficiencia prolongada de cobalamina
en la alimentación durante la infancia entorpece el desarrollo del encéfalo y provoca
deficiencia intelectual.
 Diagnóstico
En general, el diagnóstico de la deficiencia de cobalamina o folato se establece al
identificar las anomalías correspondientes en la sangre periférica y al analizar la
concentración sanguínea de las vitaminas.
I. Cobalamina sérica: La concentración sérica normal fluctúa desde 160 a 200
ng/L hasta 1000 ng/L. En los pacientes con anemia megaloblástica por
deficiencia de cobalamina, la concentración suele ser <100 ng/L.
II. Folato sérico: En la mayor parte de los laboratorios, la cifra normal es de 11
nmol/L (2.0 μg/L) a cerca de 82 nmol/L (15 μg/L). La concentración sérica es
baja en todos los pacientes con deficiencia de folato. También refleja la
alimentación reciente.
III. Folato eritrocitico: Es un estudio valioso para medir las reservas de folato en
el organismo. Varía menos que el análisis del suero con la alimentación
reciente y los rastros de hemólisis. En los adultos sanos, la concentración
fluctúa entre 880 y 3 520 μmol/L (160 a 640 μg/L) de eritrocitos. En los
pacientes con anemia megaloblástica por deficiencia de folato la
concentración es subnormal, pero también lo es en casi dos tercios de los
pacientes con deficiencia pronunciada de cobalamina.

IV. Frotis periférico: eritrocitos grandes y ovales (macroovalocitos), neutrófilos

hipersegmentados.
  Diagnóstico diferencial
Anemia hemolítica auto inmunitaria,
 Tratamiento
Por lo general es posible identificar cuál deficiencia vitamínica es la que causa la
anemia, folato o cobalamina, y administrar sólo la vitamina apropiada. Aunque, en
los pacientes que ingresan en estado grave, puede ser necesario administrar dosis
altas de ambas vitaminas una vez que se obtienen muestras de sangre para medir la
cantidad de cobalamina y folato y una vez que se ha realizado una biopsia de médula
ósea (si se consideró necesaria). La transfusión por lo general es innecesaria e
inconveniente. Cuando es indispensable se administran uno o dos paquetes
eritrocíticos, lentamente, con el tratamiento habitual de la insuficiencia cardiaca en
caso necesario.
Los pacientes que han sufrido deficiencia de cobalamina por lo general deben recibir
tratamiento durante el resto de la vida por medio de inyecciones. Las indicaciones
para iniciar el tratamiento con cobalamina comprenden una anemia megaloblástica
demostrada u otras anomalías hematológicas, así como neuropatía secundaria a la
deficiencia. En el cuerpo, los depósitos casi siempre se sustituyen con seis
inyecciones intramusculares de 1000 μg de hidroxicobalamina a intervalos de tres a
siete días. Para el tratamiento de mantenimiento, basta con 1 000 μg de
hidroxicobalamina por vía intramuscular cada tres meses.
Una dosis diaria de 5 a 15 mg de ácido fólico por vía oral es satisfactoria, puesto que
se absorbe suficiente folato incluso en los pacientes con muy mala absorción. La
duración del tratamiento depende de la enfermedad de fondo; éste se acostumbra por
cuatro meses, cuando ya se han eliminado los eritrocitos con deficiencia de folato y
han sido sustituidos por poblaciones nuevas con abundante folato. Cuando la causa
subyacente de la deficiencia de ácido fólico no se puede corregir y es probable que
recurra, por ejemplo, en caso de diálisis crónica o anemias hemolíticas, es necesario
administrar tratamiento prolongado con ácido fólico.

 Complicaciones
1. Durante el embarazo: Se dañan las gónadas y es común la infecundidad tanto en
varones como en mujeres con deficiencia de folato o cobalamina. La deficiencia
de folato en la madre es una causa de premadurez y la deficiencia de folato y
cobalamina causa abortos recidivantes y defectos del tubo neural. La
administración de complementos de ácido fólico al momento de la concepción y
en las primeras 12 semanas del embarazo reduce casi 70% la frecuencia de
defectos en el tubo neural (anencefalia, mielomeningocele, encefalocele y espina
bífida) en el feto. La mayor parte de este efecto protector se obtiene con 0.4
mg/día de ácido fólico desde el momento de la fecundación. La frecuencia de
labio y paladar hendidos también disminuye con la administración profiláctica de
ácido fólico.

2. Enfermedades cardiovasculares: Los niños con deficiencia de una de tres

enzimas, metionina sintetasa, MTHFR o cistationina sintetasa sufren
vasculopatías, es decir, cardiopatía isquémica, enfermedad vascular cerebral o
embolias pulmonares durante la adolescencia o al inicio de la vida adulta.

3. Neoplasias malignas: En algunos estudios se ha observado que el ácido fólico

profiláctico durante el embarazo reduce la frecuencia ulterior de leucemia
linfoblástica aguda durante la infancia. La mayor parte de los estudios indica que
el ácido fólico profiláctico también protege contra los adenomas de colon. Otros
tumores, como linfomas foliculares, cáncer de mama y cáncer gástrico, se han
asociado a polimorfismos de folato o a las concentraciones de éste.

 Prevención
Correcta alimentación, administración de ácido fólico profiláctico en el mujeres
embarazadas y pacientes con síndromes hemolíticos, gastrectomías y de
hemodiálisis.
Anemia aplásica
La anemia aplásica es la pancitopenia con reducción del número de células en la
médula ósea.
 Etiología y patogenia
Aunque la mayoría de los casos de anemia aplásica es idiopática, es poco lo que
distingue a estos casos (aparte de la anamnesis) de aquellos con una etiología
probable, como la exposición a un fármaco.
La aplasia medular es una secuela aguda sustancial de la radiación. La radiación
daña al DNA; los tejidos dependientes de la mitosis activa son los más susceptibles.
Pueden verse afectados los trabajadores de plantas energéticas, los empleados de
hospitales, laboratorios e industrias (esterilización de alimentos, radiografía
metálica, etc.), además de personas inocentes expuestas a fuentes robadas, mal
situadas o mal usadas.
El benceno es una causa notoria de falla medular, los datos epidemiológicos,
clínicos y de laboratorio vinculan al benceno con la anemia aplásica, leucemia aguda
y alteraciones sanguíneas y medulares. Los antecedentes laborales son importantes,
sobre todo en industrias en las que se usa benceno para un fin secundario, casi
siempre como solvente.
El principal efecto tóxico de muchos fármacos antineoplásicos es la supresión
medular; los efectos dependen de la dosis y ocurren en todos los sujetos. En
contraste, las reacciones idiosincrásicas a un grupo amplio y diverso de fármacos
pueden causar anemia aplásica sin una relación dosis-respuesta clara.
La hepatitis es la infección precedente más frecuente y la falla medular posterior a
hepatitis representa cerca de 5% de las causas en la mayor parte de las series. Por lo
general, los pacientes son varones jóvenes que se recuperaron de un episodio de
inflamación hepática uno o dos meses antes; la pancitopenia subsiguiente es muy
grave. La hepatitis es seronegativa (no A, no B, no C) y quizá se deba a un agente
infeccioso aún no descubierto.
La aplasia es una consecuencia importante y la causa inevitable de muerte en la
enfermedad de injerto contra hospedador relacionada con transfusión que ocurre
después de la infusión de productos sanguíneos no radiados a un individuo
inmunodeprimido. La pancitopenia con hipoplasia medular también puede ocurrir
en el lupus eritematoso sistémico.
La falla de la médula ósea se debe al daño grave al compartimiento de células
hematopoyéticas. En la anemia aplásica resulta evidente el remplazo de la médula
ósea por grasa en la muestra de biopsia y en la resonancia magnética de la columna
vertebral. Las pruebas in vitro sugieren que la reserva de células madre se reduce a
≤1% de lo normal en la enfermedad grave al momento de la presentación.
Las lesiones físicas o químicas masivas, como las dosis altas de radiación y los
compuestos químicos tóxicos, producen daño extrínseco a la médula ósea. Las vías
metabólicas de muchos fármacos y compuestos químicos, sobre todo si son polares
 y poco hidrosolubles, incluyen degradación enzimática hasta compuestos
electrófilos muy reactivos; estos intermediarios son tóxicos por su propensión a
unirse con macromoléculas celulares.
 Signos y síntomas
La anemia aplásica puede aparecer de manera súbita o insidiosa. La hemorragia es
el síntoma temprano más frecuente; existen proclividad a la equimosis días o
semanas antes, rezumamiento de las encías, epistaxis, sangrado menstrual abundante
y en ocasiones petequias. También son frecuentes los síntomas de anemia, entre ellos
laxitud, debilidad, disnea y una sensación de golpeteo en los oídos. La infección es
inusual como primera manifestación en la anemia aplásica.
Una característica notoria de la anemia aplásica es la limitación de los síntomas al
sistema hematológico, el malestar general y la pérdida ponderal deben señalar otras
causas de pancitopenia.
En la exploración física son típicas las petequias y equimosis y puede haber
hemorragias retinianas. Es frecuente la palidez de piel y mucosas, salvo en los casos
más agudos o en los que ya se realizó una transfusión.
 Diagnóstico
El diagnóstico de la anemia aplásica casi siempre es sencillo y se basa en la
combinación de pancitopenia y médula ósea adiposa. La anemia aplásica es una
enfermedad de jóvenes y debe ser el principal diagnóstico a considerar en el
adolescente o adulto joven con pancitopenia. Cuando ésta es secundaria, el
diagnóstico primario casi siempre es evidente en el interrogatorio o la exploración
física.

I. Pruebas sanguíneas: el frotis muestra eritrocitos grandes y escasez de plaquetas

y granulocitos. A menudo aumenta el volumen globular medio. Los reticulocitos
están disminuidos o ausentes y la cifra de linfocitos puede ser normal o baja.
II. Pruebas de médula ósea: la médula ósea casi siempre es fácil de aspirar, pero en
el frotis se ve diluida; al extraer la muestra de biopsia adiposa se observa pálida;
por otra parte, una “aspiración seca” indica fibrosis. En la aplasia grave, el frotis
de la muestra aspirada muestra sólo eritrocitos, linfocitos residuales y células
estromales; la biopsia muestra sobre todo grasa y las células hematopoyéticas
ocupan <25% del espacio medular; en los casos más graves, la biopsia revela sólo
grasa.
  Diagnóstico diferencial
Síndrome mielodisplásico, leucemia.
 Tratamiento
La anemia aplásica adquirida grave puede curarse con el remplazo de las células
hematopoyéticas ausentes (y el sistema inmunitario) mediante el trasplante de
células madre, o puede aminorarse con la supresión del sistema inmunitario para
posibilitar la recuperación de la función residual medular. Los glucocorticoides
carecen de valor como tratamiento primario. Deben eliminarse las exposiciones a
fármacos o químicos sospechosos; sin embargo, la recuperación espontánea del
descenso grave de los recuentos celulares es rara y no se recomienda esperar para
iniciar el tratamiento, a menos que el decremento sea menor.
La evolución natural de la anemia aplásica grave es el deterioro rápido y la muerte.
Por lo regular, la administración de transfusiones eritrocíticas primero, y de
plaquetas más tarde, junto con antibióticos efectivos, proporcionaba cierto beneficio,
pero pocos pacientes tienen recuperación espontánea. El principal determinante
pronóstico es la biometría hemática. La enfermedad grave se define por la presencia
de dos de tres parámetros: recuento absoluto de neutrófilos <500/μL, recuento
plaquetario <20 000/μL y recuento corregido de reticulocitos <1% (o cifra absoluta
de reticulocitos <60 000/μL).
 Complicación
Las complicaciones pueden incluir hemorragias graves, infecciones recurrentes,
rechazo a las células trasplantadas, hemosiderosis por transfusiones.

 Prevención
Exposición mínima a radiaciones y productos industriales como el benceno.
 ANEMIAS SIDEROBLASTICAS

Las anemias sideroblásticas son un grupo heterogéneo de padecimientos que

se caracterizan por la presencia de anemia, sideroblastos en anillo en la médula ósea
y eritropoyesis ineficaz. Existen formas hereditarias y adquiridas, las últimas se
dividen en variantes benignas y malignas, en especial la forma de síndrome
mielodisplásico denominado anemia refractaria con sideroblastos en anillo. Fuera
del alcohol y fármacos la mayoría de las veces se desconoce la causa de estos
padecimientos.

Fisiopatología
Las alteraciones en la síntesis del hem pueden ser la causa más frecuente de
las anemias sideroblásticas, y se han descrito defectos moleculares de la enzima 5-
aminolevulinato sintetasa. Esta enzima inicia la vía de síntesis del hem y su
alteración afecta en forma importante la producción de esta molécula. En otros casos
existen deleciones importantes en el ADN mitocondrial. El hierro penetra en los
precursores eritroides, pero, debido a que la síntesis del hem está alterada, no puede
incorporarse al hem y se acumula en la cresta de la mitocondria.

Diagnóstico

La característica principal y común a todas las anemias sideroblásticas es una

anemia refractaria o progresiva. El diagnóstico de anemia sideroblástica se establece
por reticulocitopenia; los eritrocitos en el frotis son muy hipocrómicos y
microcíticos, y pueden observarse eritrocitos distorsionados con puntilleo basofílico.
En ocasiones existen cuerpos de Pappenheimer (depósitos de hierro que tiñen con
azul de Prusia) en los eritrocitos. En la médula ósea se observan sideroblastos en
anillo (normo blastos en la médula ósea con grandes incrustaciones de hierro no
ferritina en la mitocondria. Debido a la eritropoyesis ineficaz existe capacidad de
fijación de hierro saturada (por lo general de 80 por ciento) y elevación de la
deshidrogenasa láctica. El estudio citogenético de la médula ósea puede revelar uno
de los patrones típicos observados en los síndromes mielodisplásicos. Las anemias
sideroblásticas se clasifican en cuatro grupos diferentes: hereditaria (probablemente
benigna), adquirida (probablemente benigna), probablemente benigna y trastorno
clonal.

Anemias sideroblásticas

Tipo Padecimiento

Variedad hereditaria,
Probablemente Padecimientos ligados al sexo,
benigna padecimientos
autosómicos
Variedad adquirida Probablemente Deleciones del ADN mitocondrial
benigna (síndrome de Pearson)
Variedad probablemente benigna Inducida por medicamentos (v. gr.,
isoniazida u otros medicamentos
antituberculosos), intoxicación por
plomo, sideroblastosis alcohólica, anemia
que responde a piridoxina
Trastorno clonal (síndrome Anemia refractaria con sideroblastos en
mielodisplásico) anillo, anemia sideroblástica idiopática
adquirida

Tratamiento
Para fines pronósticos es importante decidir si el paciente tiene una forma
benigna o maligna de la enfermedad. También es importante reconocer las formas
reversibles de anemia sideroblástica (v.gr., las causadas por alcoholismo, deficiencia
de ácido fólico y fármacos como isoniacida y cloranfenicol) y suspender cualquier
agente potencialmente agresor. Los indicadores de mielodisplasia son
granulocitopenia, trombocitopenia, granulopoyesis displásica en la médula,
megacariocitos bilobulados y alteraciones citogenéticas típicas. En forma
esporádica, algunos pacientes tienen reticulocitos y respuesta de la hemoglobina a la
administración de piridoxina (200 a 600mg/día) con o sin ácido fólico.
  ANEMIA FLCIFORME (Hb S-S)
Se caracteriza por anemia hemolítica crónica y crisis dolorosas debidas a
microinfartos por las células falciformes. Las manifestaciones clínicas se atribuyen
a la anormalidad molecular específica, la sustitución de ácido glutámico por valina
en la posición 6 de la cadena beta. El paciente es homocigoto para la hemoglobina
S. los padres del paciente son heterocigotos para la hemoglobina S. Algunos
sinónimos son anemia de células en hoz y anemia drepanocítica. La enfermedad
inicia sus manifestaciones clínicas desde los 6 meses de edad. Es característica de la
raza negra.
Patogenia:
Las principales manifestaciones patológicas –hemolisis crónica, oclusiones
microvasculares y lesión tisular– son consecuencia de la tendencia de las moléculas
de HbS de apilarse en polímeros cuando están desoxigenadas. Inicialmente, este
proceso transforma al citosol de los eritrocitos de un líquido libre a un gel viscoso.
Con la desoxigenación descontinuada, las moléculas de HbS se engranan en largas
fibras como agujas dentro de los eritrocitos, produciendo una forma distorsionada
de hoz o de hoja de acebo.
Cuadro clínico:
Los síntomas y signos suelen aparecer después de los seis meses de edad, cuando ya
la mayoría de la hemoglobina fetal ha sido reemplazada por la hemoglobina S. hay
manifestaciones constitucionales trastorno en el crecimiento y desarrollo del niño.
Los síntomas más comunes están relacionados con la anemia crónica y el daño de
órganos.
 Anemia:
Estos pacientes presentan anemia hemolítica constante con valores de hemoglobina
de 7 a 8 g%. La supervivencia de los eritrocitos es de sólo 10 a 15 días. La mayoría
de los pacientes se adaptan a su anemia y son poco sintomáticos. No obstante, tienen
interrupciones periódicas de crisis de la enfermedad, las cuales pueden ser de varios
tipos:
a) Crisis dolorosas o vaso-oclusivas: son las más comunes en estos pacientes. Se
caracterizan por dolor en los huesos, tórax, abdomen. Se deben a obstrucción
de los vasos por células falciformes impactadas.
 b) Crisis megaloblásticas y aplásicas: una causa importante es la infección con
la cepa B19 del Parvovirus. La anemia se intensifica y puede ser fatal en pocos
días.
c) Crisis de hipersecuestración: la secuestración masiva de eritrocitos en las
vísceras, especialmente en el bazo, puede ser causa de muerte súbita en niños.
d) Crisis hemolíticas: en la anemia falciforme se puede incrementar la hemólisis,
la ictericia, descender el valor de la hemoglobina y el hematocrito y aumentar
los reticulocitos. Este tipo de crisis es rara.
Laboratorio:
Los pacientes con anemia falciforme mantienen valores de hemoglobina entre 6 y el
10 g%, los reticulocitos están aumentados. En el extendido de sangre se observa
anisocitosis (desigualdad en el tamaño de los eritrocitos o de los leucocitos),
poiquilocitosis (grado anormal de variación en la forma de los eritrocitos
sanguíneos), células falciformes, policromatofilia, hipocromía y eritroblastos
circulantes. Hay hiperbilirrubinemia de tipo no conjugado. La médula ósea es
hipercelular con hiperplasia normoblástica. Se pueden observar cambios
megaloblásticos. Los leucocitos y plaquetas suelen ser normales.
El diagnóstico:
Se confirma por la electroforesis de hemoglobina, la cual muestra banda única de
hemoglobina S. La hemoglobina fetal está aumentada generalmente con cifras
inferiores a 5%. Ambos padres deben tener rasgo falciforme. El estudio de los padres
es importante para el diagnóstico porque en la beta cero talasemia hemoglobina S la
electroforesis es similar pero sólo uno de los padres tiene hemoglobina S y la
hemoglobina fetal puede revelar valores más alto.
Tratamiento:
La buena asistencia médica se correlaciona con mejor sobrevida en los pacientes con
anemia falciforme. Las infecciones se deben diagnosticar precozmente y tratar
oportunamente. Deben vacunarse con la polivalente para el neumococo, vacuna para
meningococo y haemophilus. Deben tener alimentación adecuada y la
administración de ácido fólico es aconsejable y obligatoria durante el embarazo. Los
pacientes con anemia falciforme no concentran bien la orina. La deshidratación y la
estasis vascular son peligros permanentes. De ahí que deben mantener una
hidratación adecuada, de manera especial cuando se presenta fiebre. Evitar trajes
estrechos y la aplicación de torniquetes. Estos pacientes no deben hacer ejercicios
fuertes o trabajos que produzcan fatiga física. Las crisis aplásicas, de secuestración
y de hiperhemólisis se tratan con transfusión de glóbulos rojos.
Prevención:
La consejería genética es importante en la prevención de la anemia falciforme. Si
ambos padres son portadores del rasgo falciforme tienen la posibilidad de que el
25% de sus hijos sean homocigotos y tengan la anemia falcifrome. Tan pronto como
el niño nazca con la enfermedad debe ser vacunado para streptococcus pneumoniae,
haemophilus influenzae tipo B y neisseria meningitidis y recibir penicilina oral
diaria.
Pronóstico:
La vida del paciente está en relación con el diagnóstico precoz (en el momento del
nacimiento), los cuidados y el oportuno y eficiente tratamiento de sus
complicaciones. La muerte en la niñez generalmente está asociada a procesos
infecciosos.
Talasemias
Las talasemias son un grupo de trastornos here-dados de la síntesis de hemoglobina
que conducen a disminución de la síntesis de las cadenas α- o -globina de HbA. Las
β-talasemias son causadas por síntesis insuficiente de la cadena β y las α-talasemias
por síntesis insuficiente de lacadena α1.
Causas:
β-talasemias. Las β-talasemias son resultado de mutaciones puntuales múltiples en
el gen de β-globina que causan un defecto en la síntesis de la cadena β. En las β-
talasemias, las cadenas β excedentes se desnaturalizan para formar precipitados (es
decir, cuerpos de Heinz) en los precursores de eritrocitos de la médula osea.
α-talasemias. Las α-talasemias son causadas por la eliminación de un gen que
ocasiona la síntesisdefectuosa de la cadena14. La síntesis de las cadenas de α-globina
de la hemoglobina es controladapor 2 pares o 4 genes. Por consiguiente, la α-
talasemia muestra gran variación en su gravedadrelacionada con el número de
eliminaciones génicasósea.
Signos y síntomas:
Los signos y síntomas de la talasemia pueden incluir:
Fatiga
Debilidad
Piel pálida o amarillenta
Deformidades de los huesos faciales
Crecimiento lento
Hinchazón abdominal
Orina de color oscuro
Existen varios tipos de talasemia, como la alfa talasemia, la talasemia intermedia y
la anemia de Cooley. Los signos y síntomas que experimentes dependen del tipo y
de la gravedad de tu afección. Algunos bebés muestran signos y síntomas de
talasemia al momento del nacimiento, mientras que otros niños pueden presentarlos
durante los primeros 2 años de vida. Algunas personas que tienen solamente un gen
de la hemoglobina afectado no experimentan ningún síntoma de talasemia.
Diagnosticos:
La mayoría de los niños con talasemia moderada a grave muestran signos y síntomas
en los primeros dos años de vida. Si tu doctor sospecha que tu hijo tiene talasemia,
puede confirmar su diagnóstico con análisis de sangre.
Si tu hijo tiene talasemia, los análisis de sangre pueden revelar:
Un nivel bajo de glóbulos rojos
Glóbulos rojos que son más pequeños de lo usual
Glóbulos rojos pálidos
Glóbulos rojos que varían en tamaño y forma
Glóbulos rojos con distribución irregular de hemoglobina, lo que les da la apariencia
de un blanco al cual apuntar, bajo el microscopio
También se pueden usar los análisis de sangre para:
Medir la cantidad de hierro en la sangre de tu hijo
Evaluar su hemoglobina
Hacer un análisis de ADN para diagnosticar talasemia o para determinar si una
persona lleva genes mutados de hemoglobina
Tratamientos:
El tratamiento de la talasemia depende de qué tipo tengas y cuán grave sea.
Tratamientos de la talasemia leve
Por lo general, los signos y síntomas de la talasemia menor son leves y requieren
poco tratamiento, si es que fuera necesario. Ocasionalmente, podrías necesitar una
transfusión de sangre, en particular, después de una cirugía, un parto, o para controlar
las complicaciones de la talasemia.
Las personas que tienen una talasemia beta grave necesitarán transfusiones de
sangre. Y como este tratamiento puede causar una sobrecarga de hierro, también
necesitarán tratamiento para eliminar el exceso de hierro. Un medicamento oral
llamado «deferasirox» (Exjade, Jadenu) puede ayudar a eliminar el exceso de hierro.
Tratamientos para la talasemia moderada a grave
Los tratamientos para la talasemia moderada a grave pueden incluir:
Transfusiones de sangre frecuentes. Los tipos más graves de talasemia suelen
requerir transfusiones de sangre frecuentes, posiblemente cada pocas semanas. Con
el tiempo, las transfusiones provocan acumulación de hierro en la sangre, lo que
puede dañar el corazón, el hígado y otros órganos. Para ayudar a tu cuerpo a eliminar
el exceso de hierro, tal vez debas tomar medicamentos que promuevan este proceso.
Trasplante de células madre. También llamado trasplante de médula ósea, el
trasplante de células madre puede ser una opción en determinados casos, incluyendo
los niños nacidos con talasemia grave. Puede eliminar la necesidad de realizar
transfusiones de sangre de por vida y de tomar medicamentos para controlar la
sobrecarga de hierro.
Durante este procedimiento, recibes infusiones de células madre de un donante
compatible, generalmente un hermano.
Complicaciones:
Las posibles complicaciones de la talasemia incluyen:
Sobrecarga de hierro. Las personas con talasemia pueden tener demasiado hierro en
el cuerpo, ya sea producto de la enfermedad o como resultado de las transfusiones
de sangre frecuentes. Demasiado hierro puede dañar el corazón, el hígado y el
sistema endocrino. Este sistema incluye glándulas que producen hormonas que
regulan procesos en todo el cuerpo.
Infección. Las personas con talasemia tienen mayor riesgo de sufrir infecciones.
Esto es particularmente cierto si te extirparon el bazo.
En casos graves de talasemia, pueden ocurrir las siguientes complicaciones:
Deformidades óseas. La talasemia puede provocar la expansión de la médula ósea,
lo que ensancha los huesos. Esto puede ocasionar una estructura ósea anormal,
especialmente en el rostro y en el cráneo. La expansión de la médula ósea también
afina y debilita los huesos, lo que aumenta las probabilidades de fracturas.
Agrandamiento del bazo (esplenomegalia). El bazo ayuda al cuerpo a combatir
infecciones y filtrar materiales indeseados, como células sanguíneas viejas o
dañadas. La talasemia suele estar acompañada de la destrucción de una gran cantidad
de glóbulos rojos. Esto hace que el bazo se agrande y trabaje más de lo normal
Retraso del crecimiento. La anemia puede retrasar o desacelerar el crecimiento de
un niño. Y la talasemia puede retrasar la pubertad.
Problemas cardíacos. Ciertos problemas cardíacos — como insuficiencia cardíaca
congestiva y ritmo cardíaco anormal (arritmia) — pueden estar asociados a casos
graves de talasemia.
Prevención:
En muchos casos, no se puede prevenir la talasemia. Si tienes talasemia, o si tienes
un gen de talasemia, considera hablar con un asesor en genética para que te aconseje
antes de tener hijos.

Anemia Hemolitica
La anemia es una afección en la cual el cuerpo no tiene suficientes glóbulos rojos
sanos. Los glóbulos rojos proporcionan el oxígeno a los tejidos del cuerpo.
Normalmente, los glóbulos rojos duran aproximadamente unos 120 días en el
cuerpo. En la anemia hemolítica, los glóbulos rojos en la sangre se destruyen antes
de lo normal.
Causas:
La médula ósea es mayormente responsable de producir nuevos glóbulos rojos. La
médula ósea es el tejido blando en el centro de los huesos que ayuda a formar todas
las células sanguíneas.
La anemia hemolítica se presenta cuando la médula ósea no está produciendo
suficientes glóbulos rojos para reemplazar a los que se están destruyendo.
Hay muchas causas posibles de la anemia hemolítica. Los glóbulos rojos pueden ser
destruidos debido a:
Un problema autoinmunitario en el cual el sistema inmunitario equivocadamente ve
a sus propios glóbulos rojos como sustancias extrañas y las destruye.
Anomalías genéticas dentro de los glóbulos (como la anemia falciforme, talasemia
y deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa).
Exposición a ciertos químicos, fármacos y toxinas.
Infecciones.
Coágulos de sangre en pequeños vasos sanguíneos.
Transfusión de sangre de un donante con un tipo de sangre que no es compatible con
el suyo.
Signos y Sintomas:
Si la anemia es leve, es possible que usted no tenga ningún síntoma. Si el problema
se desarrolla lentamente, los primeros síntomas pueden ser:
Sentirse débil o cansado más a menudo que de costumbre, o con el ejercicio
Sentir el corazón agitado o acelerado
Dolores de cabeza
Problemas para concentrarse o pensar
Si la anemia empeora, los síntomas pueden abarcar:
Mareo al ponerse de pie
Color de piel pálido
Dificultad para respirar
Lengua adolorida
Agrandamiento del bazo
Diagnosticos:
Conteo de reticulocitos absoluto
Prueba de Coombs, directa e indirecta
Examen de Donath-Landsteiner
Crioaglutininas
Hemoglobina libre en el suero o la orina
Hemosiderina en la orina
Conteo de plaquetas
Electroforesis de proteínas en suero
Piruvato cinasa
Niveles de haptoglobulina sérica
Deshidrogenasa láctica en suero
Nivel de carboxihemoglobina

Tratamiento:
El tratamiento depende del tipo y la causa de la anemia hemolítica.
En caso de emergencia, puede ser necesaria una transfusión de sangre.
Cuando las células sanguíneas se están destruyendo a un ritmo rápido, el cuerpo
puede necesitar ácido fólico y suplementos de hierro extra para reponer lo que se
está perdiendo.
En pocas ocasiones, se necesita cirugía para extirpar el bazo. Esto se debe a que éste
actúa como un filtro que elimina células anormales de la sangre.