Practica numero 4:

Hemoglobinopatías.

Encierra la respuesta correcta:

Se refiere a las características normales o patológicas determinadas por genes localizados en

los autosomas y solo se expresan en condiciones de homocigosis:

a) Hemoglobinopatías b) Embrionarias c) HAR d) Hemoglobina

Son características normales en la HAR:

a) Pelo lacio, labios finos, nariz fina, glúteos poco prominentes b) nariz grande c)
grupo sanguíneo ABO

Son las enfermedades genéticas mas frecuentes en el mundo y está en una

alteración en la hemoglobina:
a) Anemia falciforme b) Hemoglobinopatías c) PPSC

Es la proteína o pigmento que transporta oxigeno o dióxido de carbono:

a) Complementariedad b) Linfocitos c) Hemoglobina

La molécula de la hemoglobina es:

a) Tetramerica b) Normal c) Autosómica

Es la proteica de la hemoglobina:

a) Hemo b) Globina d) Gamma

Es la parte de la hemoglobina que le da la capacidad de transportar los gases y es un

pigmento que contiene hierro:

a) Hemo b) Globina c) Delta

Ponga Falso o Verdadero según corresponda.

1- La hemoglobina fetal predomina después de la octava semana de gestación. A partir

de esta fecha y hasta el sexto mes de gestación constituye el 9% de la hemoglobina
total, después del nacimiento esta HB presenta un 70% de la totalidad y va
disminuyendo entre los 6 y 12 meses de vida __V__

2- La hemoglobina adulta comienza a formarse a los 6 meses de embarazo y va

aumentando en el momento del nacimiento y representa mas o menos el 30% de la
HB adulta normal Y durante la vida adulta representa el 97% de la HB total __V__

3- El porcentaje más alto en la HB adulta es el 97%? __V__

4- HBA2 es una variante de la HB adulta y representa el 3% __V__

 5- La formación de la HB embrionaria comienza en la 3ra semana de vida intrauterino y
termina en la octava semana __V__

6- Existen 3 tipos de HB embrionarias. Gower, I, Gower II y HB Portland __V__

Parea:

Trastornos de la hemoglobina.

1- Variantes En estas existe una

disminución en la síntesis
2
Estructurales de una o mas cadenas
globinicas. Desequilibrio o
desproporcion
2- Talasemias Es cuando la morfologia se
ve alterada
1
3-Persistencia En las que sus moléculas
asumen inusualmente
4
Hereditaria de la HB fetal formas o estructuras rigidas
Al ano de vida no debe HB
4- fetal, aunque esto no
3
Hemoglobinopatías siempre es malo

C
5- Anemia falciforme Es una dismorfología de los
globulos rojos
5
Demostraron que la
6-Kahn y deformación de los HB
6
Gillespie guardan relación con el
estado de oxigenación de
los mismos
Demostraron que la
7- Pauling y Cols movibilidad electoforetica
7
de la HB de esta
enfermedad es diferente a
las de la HB A y concluyeron
que las HB debian ser
diferentes
Demostro que la anomalía
8- Imgran de la HB S Se limita a la
8
sustitución de un solo
aminoácido en una de las
cadenas polipeptídicas de
la globina.
Primera HB anormal
9. HB S estudiada y de gran
9
 importancia clínica se
origina por una mutacion
en el DNA que determina
que uno de los 146 de la
cadena Beta, acido
glutámico sean
reemplazados por Valina.

Encierra la respuesta correcta

1- Donde es mas propensa que se de la enfermedad de la anemia falciforme

a) Jamaica b) áfrica ecuatorial c) RD

2- A) la enfermedad de célula falciforme es una severa anemia:

a) Hemolítica b) cualitativa c) cuantitativa

3- Cuál es la forma que toman los glóbulos rojos con esta enfermedad:

A) Forma de luna llena b) de media luna c) de cuadrada

4- Los pacientes afectados con esta enfermedad presentan el síndrome:

a) Síndrome mano pie b) esplenomegalia c) a y b son correctas

5- La principal causa de muerte en falcemicos es:

a) Infecciones oportunistas b) talasemia c) paliativo

6- Diagnóstico más usado es:

a) Electroforesis de HB b) metabisulfito de sodio c) histeria

7- El tratamiento que se le dará en estos casos será:

a) Cualitativo b) paliativo c) cuantitativo

 Practica numero 5:

Visión defectuosa en los colores.

Herencia recesiva ligada al X

Falso y verdadero:

1- La acromatopsia es cuando la sensación de color esta ausente y la visión es

monocromática (blanco y negro) __V__

2- La discromatopsia es aquella en la que ocurre confusión en la visión de algunos

colores (bivalente)__V__

3- Los bastones son de la visión nocturna y los conos célula de la visión diurna
__V__

4- La foto pigmento es la proteína de la retina __V__

5- La protanopia es la ausencia del eritrolabe(ROJO) __V__

6- La protanomalia es la deficiencia del eritrolabe(ROJO) __V__

7- La deuteranopia es la ausencia del clorlabe(VERDE) _V_

8- La deuteranomalia es la deficiencia clorlabe(VERDE) __V__

9- La tritanopia es la ausencia del cianolabe(AZUL) __V__

10- La tritanomalia es la deficiencia del cianolabe(AZUL) __V__

Nota: “La más frecuente es la deuteranomalia“

Define:
1- Teoría Tricromatica: Mariotte y Newton sugirieron que todos los colores podían
ser discriminados por la combinación de otros tres, sin embargo, el primero en
sugerir que la tricromasia era una propiedad del ojo fue Tomas Young.