FICHAS_PID

Enfermedad de Bruton
(Agammaglobulinemia de Bruton)

¿Qué es? ¿Cuál es

• Es una inmunodeficiencia
primaria (IDP) que sufren
Linfocito B la causa? Gen BTK
Xq21

únicamente los chicos. Un defecto (mutación)

en el gen BTK, que
• Afecta a los linfocitos B, participa en el desarrollo
que son las células que de los linfocitos B.
fabrican las proteínas
de defensa Tirosina quinasa
(inmunoglobulinas). Inmunoglobulinas de Bruton (BTK)

Herencia ¿Cómo se diagnostica?

• Ligada al cromosoma X: • Con una analítica específica
solo afecta a los chicos. que demuestre:
• En un 80% es heredada de los - Ausencia de
padres (cromosoma X de la madre). inmunoglobulinas.
• En un 20% de los casos, la - Ausencia de linfocitos B.
mutación es "de novo", sin que • Con un estudio genético que
exista previamente en la familia. confirme la mutación del gen BTK.

¿Qué puede pasar? ¿Cómo se trata?

• Infecciones importantes: No tiene cura definitiva,
otitis de repetición, pero se puede
meningitis, diarrea, etc. sustituir la ausencia
de inmunoglobulinas
• Infecciones de la piel. con su administración
• Lesiones crónicas en por vía subcutánea o
los pulmones a largo plazo. endovenosa para toda
la vida para reducir las
infecciones.

¿Cómo cuidarse? Dónde encontrar más

• Utilizando antibióticos para
las infecciones.
información
Consultar todas las dudas al equipo
• Siguiendo los controles médico de referencia.
médicos.
• pidfoundationbcn.org
• Recibiendo periódicamente • acadip.org
las inmunoglobulinas.
• ipopi.org
• primaryimmune.org
• info4pi.org

*Fuente: Esta obra ha sido realizada por miembros

Servier Merdical Art de la UPIIP y de la BCN PID Foundation.
Protegido por: Protegida por: