MALFORMACIONES

DEL SISTEMA
GENITAL
 INTRODUCCIÓN

Las malformaciones congénitas del aparato genital son una de las más frecuentes en el
ser humano. Si bien se producen durante la vida intrauterina, muchas de ellas no se
expresan hasta la vida adulta o son ignoradas por completo. Se conoce su existencia
cuando por la gravedad o magnitud comprometen la vida o cuando se complican; esto
puede ocurrir en cualquier etapa de la vida. Muchas de ellas no tienen tratamiento o sólo
puede buscarse el alivio sintomático, pero otras pueden ser corregidas si se diagnostica
en el período prenatal, neonatal, en la infancia, juventud y en el adulto.

El sexo cromosómico de un embrión queda determinado en el momento de la

fecundación por el tipo de espermatozoide (X o Y) que se introduce en el ovocito. Las
características morfológicas propias de los sexos masculino y femenino no empiezan a
desarrollarse hasta la séptima semana. Los sistemas genitales iniciales son similares en
los dos sexos, por lo que el período inicial del desarrollo genital se denomina fase
indiferente del desarrollo sexual.
OBJETIVOS

1. Conocer el proceso de diferenciación gonadal y la intervención de estructuras

para la realización de la misma.
2. Conocer y describir las principales malformaciones y/o anomalías en el
descenso de los testículos.
3. Conocer y describir las principales malformaciones del útero y sus
complicaciones.
4. Conocer y describir los tipos de hermafroditismo y el síndrome de insensibilidad
a andrógenos.
DESARROLLO DEL TEMA

1. Embriología del Aparato Genital en el ser humano. Breve descripción de la

diferenciación sexual fenotípica.

La diferenciación sexual es un proceso complejo en el que intervienen muchos

genes, incluidos algunos que son autosómicos. La clave para el dimorfismo
sexual es el cromosoma Y, que contiene el gen que determina la formación de
testículos llamado gen SRY (del inglés sex-determining región on Y) en su brazo
corto (Yp11). El producto proteínico de este gen es un factor de transcripción
que inicia una cascada de genes en dirección 3´ que determina el destino de los
órganos sexuales rudimentarios. La proteína SRY es el factor que determina la
formación de los testículos; bajo su influencia, tiene lugar el desarrollo
masculino; en su ausencia se establece el desarrollo femenino.

 Gónada indiferenciada

Las fases iniciales del desarrollo gonadal ocurren durante la quinta

semana, cuando se desarrollo una zona engrosada de mesotelio en la
parte medial del mesonefros, el riñón primitivo. La proliferación de este
epitelio y del mesénquima subyacente da lugar a una protrusión en el
lado medial del mesonefros, la cresta gonadal. Al poco tiempo aparecen
unos cordones epiteliales en forme de dedo, los cordones gonadales, que
crecen en el mesénquima subyacente. En este momento la gónada
indiferenciada está constituida por una corteza externa y por una médula
interna.
 En los embriones con la dotación cromosómica sexual XX, la corteza de
la gónada indiferenciada se diferencia hacia la formación de un ovario
mientras que la médula experimenta una regresión. En los embriones con
la dotación cromosómica sexual XY la médula se diferencia hacia la
formación de un testículo, mientras que la corteza involuciona.

 Conductos de Muller

Los conductos de Müller o paramesonéfrico son conductos pares del

embrión que descienden a los laterales de la cresta urogenital y finalizan
en la eminencia Mülleriana en un primitivo seno urogenital. En las
mujeres, se desarrollan para formar las trompas de Falopio, útero, cérvix,
y en los dos tercios superiores de la vagina; en el hombre, estos
conductos desaparecen ya que están formados de tejido procedente del
mesodermo.

El sistema reproductivo femenino está compuesto de dos segmentos

embriológicos: el seno urogenital y los conductos de Müller. Los dos se
unen para formar el tubérculo de Müller. Los conductos de Müller están
presentes en los embriones de ambos sexos. Solo en las mujeres se
desarrollan en órganos reproductivos. En los hombres, degeneran, pero
los conductos adyacentes de Wolff o mesonéfricos se convierten en los
órganos reproductivos masculinos. Las diferencias sexuales en las
contribuciones de los conductos de Müller a los órganos reproductivos
están basadas en la presencia, y nivel de presencia, de la hormona
antimulleriana.
  Derivados del conducto mesonéfrico (conducto de Wolff)

Un conducto embriónico que comienza con los rudimentos del riñón

pronéfrico y que se desarrolla para formar el epidídimo, el conducto
deferente y su ampolla, así como las vesículas seminales y el conducto
eyaculatorio en el hombre y estructuras vestigiales en la mujer. También
se denomina canal de Oken o conducto de Leydig.

2- Malformaciones de la migración testicular

 Testículo no descendido

El testículo no descendido (TND) es un desorden del desarrollo sexual en el cual el

testículo no desciende completamente hasta el fondo de la bolsa escrotal. El
término Criptorquidia se ha usado históricamente para definir al testículo no
descendido. Es preferible utilizar esta última denominación, porque muchos
testículos mal descendidos no necesariamente están ocultos. Estos testículos
pueden localizarse en cualquier sitio desde la cavidad abdominal, trayecto inguinal,
o estar en posiciones ectópicas como el periné o cara antero medial del muslo sobre
el triángulo de Scarpa.

 Criptorquidia

La criptorquidia (testículos ocultos) es la anomalía más frecuente en los recién nacidos

y se observa en aproximadamente el 30% de los prematuros de sexo masculino y el 3-
5% de los recién nacidos a término de sexo masculino. La criptorquidia refleja el hecho
de que los testículos comienzan a descender hacia el escroto al final del segundo
trimestre de la gestación. Este problema puede ser unilateral o bilateral. En la mayor
parte de los casos, los testículos no descendidos se desplazan finalmente hasta el escroto
al final del primer año. Cuando los dos testículos permanecen en la cavidad abdominal
no maduran y es frecuente la esterilidad. Si no se corrige este problema, los pacientes
muestran un riesgo significativamente elevado de presentar tumores de células
germinales, especialmente en los casos de criptorquidia abdominal. Los testículos no
descendidos son a menudo histológicamente normales en el momento del nacimiento,
pero hacia el final del primer año muestran un desarrollo insuficiente con atrofia. Los
testículos criptorquídicos se pueden localizar en la cavidad abdominal o en cualquier
punto del trayecto habitual del descenso de los testículos, aunque generalmente se
detienen en el conducto inguinal. En la mayoría de los casos se desconoce cuál es la
causa de la criptorquidia, pero un factor importante es la deficiencia de la producción de
andrógenos por los testículos fetales.

 Ectopía testicular
Tras atravesar los conductos inguinales, los testículos se pueden desviar de su trayecto
habitual y descender hasta localizaciones anómalas:

 Intersticial (localización externa a la aponeurosis del músculo oblicuo externo)

 En la parte proximal de la parte medial del muslo.
 Dorsal al pene
 En el lado opuesto (ectopia cruzada)

Todas las formas de testículo ectópico son infrecuentes, pero aun así la más habitual es
la ectopia intersticial. Se produce un testículo ectópico cuando una parte del
gubernáculo pasa a una localización anómala y a continuación le sigue el testículo.

3 ANOMALÍAS DE LOS GENITALES MASCULINOS

Hipospadias
Se produce cuando la fusión de los pliegues uretrales es incompleta, y se observan en la
cara ventral del pene unas aberturas anormales de la uretra, por lo general cerca del
glande, a lo largo del cuerpo del pene o cerca de su base. En casos poco frecuentes, el
defecto se extiende hasta el rafe escrotal. Cuando falta por completo la fusión de los
pliegues uretrales se forma una hendidura sagital de gran tamaño que corre a lo largo
del pene y del escroto, y los pliegues escrotales se asemejan los labios mayores de la
mujer.
Causas
El hipospadias se presenta hasta en 4 de cada 1,000 varones recién nacidos y la causa
con frecuencia se desconoce.

Algunas veces, la afección se transmite de padres a hijos.

Síntomas
Los síntomas dependen de la gravedad del problema.

Por lo regular, los niños con esta afección tienen la abertura de la uretra cerca de la
punta del pene en la cara inferior.

Las formas más serias de hipospadias se presentan cuando la abertura se encuentra en la

mitad o en la base del pene. En raras ocasiones, la abertura se localiza en o por detrás
del escroto.

Esta afección puede causar una curvatura hacia abajo del pene durante una erección. Las
erecciones son comunes en los bebés varones.

Otros síntomas abarcan:

  Rociado anormal de la orina
 Tener que sentarse para orinar
 El prepucio hace que el pene luzca como si tuviera "capucha"

Pruebas y exámenes
Este problema casi siempre se diagnostica pronto después de nacer durante un examen
físico. Se pueden hacer exámenes imagenológicos para buscar otras anomalías
congénitas.

Tratamiento
Los bebés con hipospadias no deben ser circuncidados y se debe preservar el prepucio
para utilizarlo en una reparación quirúrgica posterior.

La cirugía generalmente se hace antes de que el niño comience su vida escolar. En la

actualidad, la mayoría de los urólogos recomienda la reparación antes de que el niño
cumpla 18 meses de edad. La cirugía se puede hacer ya a los cuatro meses. Durante la
cirugía, se endereza el pene y se corrige la abertura mediante injertos de tejido del
prepucio. La reparación puede requerir múltiples cirugías.

Epispadias

La desembocadura del meato de la uretra se encuentra en el dorso del pene. En lugar de

haberse desarrollado en el borde anterior de la membrana cloacal, el tubérculo genital
parece haberse formado en la región del tabique urorrectal. En consecuencia, parte de la
membrana cloacal ocupa un sitio craneal con respecto al tubérculo genital, y cuando
esta membrana se rompe, la desembocadura del seno urogenital se sitúa en el sector
craneal del pene. Aun cuando esta anomalía puede presentarse como un defecto aislado,
con frecuencia se acompaña de extrofia vesical.

Causas
Las causas del epispadias se desconocen. Puede ocurrir debido a que el hueso púbico no
se desarrolla apropiadamente.

El epispadias se puede presentar con una rara anomalía congénita llamada extrofia
vesical. En esta anomalía congénita, la vejiga va de adentro hacia afuera y sobresale a
través de la pared abdominal. El epispadias también puede ocurrir con otras anomalías
congénitas.

La afección ocurre con más frecuencia en niños que en niñas y casi siempre se
diagnostica en el momento del nacimiento o poco después.

Síntomas
Los hombres tienen un pene corto y ensanchado con una curvatura anormal. La uretra
generalmente desemboca en la parte superior o lateral del pene, en lugar de ser en la
punta. Sin embargo, la uretra puede abrirse a lo largo de toda la longitud del pene.

Las mujeres tienen un clítoris y labios vaginales anormales. La abertura generalmente

está entre el clítoris y los labios, pero puede estar en el área abdominal. Ellas pueden
tener problemas para controlar la orina (incontinencia urinaria).

Pruebas y exámenes
Los signos abarcan:

 Abertura anormal del cuello de la vejiga hasta el área por encima de la abertura
normal de la uretra
 Reflujo de la orina hacia el riñón (nefropatía por reflujo)
 Incontinencia urinaria
 Infecciones urinarias
 Ensanchamiento del hueso púbico

Los exámenes pueden abarcar:

 Examen de sangre
 Pielografía intravenosa (PIV), una radiografía especial de los riñones, la vejiga y
los uréteres
 Resonancia magnética y tomografías computarizadas, dependiendo de la
afección
 Radiografía de la pelvis
 Ecografía del aparato genitourinario

Tratamiento
Los pacientes que tengan un caso más que leve de epispadias necesitarán cirugía.

El escape de orina (incontinencia) a menudo se puede reparar al mismo tiempo; sin

embargo, puede ser necesaria una segunda cirugía.

4. Malformaciones del útero

a) Útero didelfo: Ambos conductos

paramesonéfricos se desarrollan pero no se
llegan a fusionar, por ende la paciente tiene un
“doble útero”. En esta condición pueden darse
un doble cérvix, una partición vaginal o
embarazos espontáneos en ambos úteros.
En algunos casos el útero tiene un aspecto
normal pero está dividido internamente por un
tabique fino.
 b) Útero arqueado: Cuando el útero se halla ligeramente hendido en el medio.

c) Útero bicorne: Sucede cuando la duplicación

afecta únicamente la parte superior del cuerpo
del útero.

d) Útero bicorne con un cuerno rudimentario: Cuando se retrasa el crecimiento

paramesonéfrico y no se fusiona el conducto contralateral aparece un útero
bicorne con un cuerno rudimentario.

e) Útero unicorne: Sucede cuando no se desarrolla

uno de los conductos paramesonéfricos, el
resultado es un útero que solamente presenta una
trompa uterina. En muchos casos estas mujeres
son fértiles pero pueden mostrar un aumento en
la incidencia de parto prematuro o de aborto
recurrente.

5. Ambigüedad sexual:
§ Hermafrodita Verdadero.
§ Pseudo hermafrodita Masculino y Femenino.
§ Síndrome de insensibilidad a los andrógenos.

La visualización de los genitales externos en la ecografía es importante desde el punto

de vista clínico debido a varias razones, entre ellas, la detección de los fetos con riesgo
de enfermedades graves ligadas al cromosoma x. El estudio detallado del periné puede
poner de manifiesto genitales ambiguos. La confirmación ecográfica de la presencia de
los testículos en el interior del escroto es la única determinación del sexo fetal cuya
precisión es del 100%, pero no es posible hasta las 22-36 semanas de vida intrauterina.
La posición del feto impide una visualización adecuada del periné en el 30% de los
casos.

Cuando la diferenciación sexual es normal, el aspecto de los genitales externos e

internos es congruente en el complemento cromosómico sexual. Los errores en la
determinación y la diferenciación sexuales dan lugar a grados diversos de estados
sexuales intermedios.
Los avances efectuados en los métodos de genética molecular han permitido un mayor
conocimiento del desarrollo sexual anómalo y de los cuadros de genitales ambiguos.
Debido al estigma psicológico asociados a estos problemas, y también con el objetivo
de tratar clínicamente mejor a los lactantes con complementos cromosómicos o gónadas
atípicos, se ha introducido una nueva nomenclatura para definir todos estos trastornos
que en la actualidad se denominan trastornos del desarrollo sexual (TDS). La nueva
clasificación evita el uso del término hermafrodita. El concepto de TDS implica una
discrepancia entre la morfología de las gónadas (testículos/ovarios) y el aspecto de los
genitales externos. Los estados intersexuales se clasifican en función de las
características histológicas de las gónadas:

 TDS ovotesticular( hermafroditismo verdadero ): se observan tejidos ováricos y

testicular en la misma gónada o en la gónada contralateral.
 TDS con complemento cromosómico 46,XX ( hermafroditismo femenino):
existen ovarios.
 TDS con complemento cromosómico 46,XY (hermafroditismo masculino):
existe tejido testicular.

TDS ovotesticular

Las personas con este estado intersexual infrecuente suelen presentar cromatina sexual
X en las células obtenidas en el frotis de la cavidad oral. Aproximadamente, en el 70%
de los casos hay un complemento cromosómico 46, XX mientras que en alrededor del
20% el complemento cromosómico es un mosaico (presencia de dos o mas líneas
celulares) 46,XX/46,XY, y en el 10% restante el complemento cromosómicos es
46,XY. Las causas del TDS ovotesticular (hermafroditismo verdadero) no han sido bien
definidas. La mayor parte de estos pacientes presentan tejido testicular y tejidos ovárico,
o bien un ovotesticulo. Estos tejidos no suelen ser funcionales. El ovotesticulo (una
estructura que contiene tanto tejidos testiculares como tejido ovárico) se forma cuando
se desarrollan la medula y la corteza de las gonadas indiferentes sexual. El TDS
ovotesticular se debe a un error en la determinación sexual. El fenotipo puede ser
masculino o femenino, pero los genitales externos siempre son ambiguos.

TDS con complemento cromosómico 46,XY

Las personas con este estado intersexual no presentan cromatina X nuclear (ausencia de
cromatina sexual) y muestran un complemento 46,XY. Los genitales externos muestran
características variables, así como también los genitales internos, en función del grado
de desarrollo de los conductos paramesonefricos. Estas anomalías se deben a la
producción insuficiente de testosterona y de MIS por los testículos fetales. El desarrollo
testicular en estos fetos de sexo masculino va desde el nivel rudimentario hasta la
normalidad. Los defectos genéticos en la síntesis enzimática de la testosterona por parte
de los testículos fetales y de las células intersticiales son causa de TDS con
complemento cromosómico 46.XY (seudohermafroditismo masculino) a través de la
virilizarían inadecuada del feto de sexo masculino.
SINDROME DE INSENSIBILADAD A LOS ANDROGENOS

Las personas con síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA), un problema

denominado previamente síndrome de feminización testicular y que se observa en 1 de
cada 20.000 recién nacidos vivos, muestran un fenotipo femenino normal a pesar de la
presencia de testículos y de un complemento cromosómico 46,XY. Los genitales
externos son femeninos pero la vagina suele finalizar de manera ciega y el útero y las
trompas uterinas son inexistentes o rudimentarios. Durante la pubertad se produce el
desarrollo normal de las mamas y de los caracteres sexuales femeninos, pero no tiene
lugar la menstruación. Los testículos se suelen localizar en el abdomen o en los
conductos inguinales, aunque también en los labios mayores. La falta de
masculinización de estos pacientes se debe a las resistencia frente al efecto de las
testosterona a nivel celular en el tubérculo genital y en los pliegues labioescrotal y
uretral.

Los pacientes son SIA parcial muestran rasgos de masculinización en el momento del
nacimiento, teles como genitales externos ambiguos, y pueden presentar un clítoris
grande. La vagina finaliza de forma ciega y no hay útero. Los testículos se localizan en
los conductos inguinales o en los labios mayores. Suelen haber mutaciones puntuales en
la secuencia que codifica el receptor androgénico. Por regla general, los testículos se
extirpan quirúrgicamente tan pronto como se descubren ya que en cerca de la tercera
parte de estos individuos se desarrollan tumores testiculares malignos hacia los 50 años
de edad. El SIA se transmite de manera recesiva ligada al cromosoma X, se ha
localizado el gen que codifica el receptor androgénico.

CONCLUSIONES

1. El proceso de diferenciación gonadal es muy complejo, que al comienzo se da la

intervención del mesotelio y el mesénquima para un posterior desarrollo de una
corteza y médula (que luego se distinguirán según sea el sexo). También
participan los conductos mesonéfricos y paranéfricos en la formación de órganos
sexuales.
2. Las principales anomalías descritas son: testículo no descendido y/o
criptorquidia, ectopia testicular. En los casos mencionados, lo más característico
es la ausencia de andrógenos por los testículos fetales.
3. Las principales anomalías de formación del útero son: útero didelfo, bicorne y
unicorne.
4. Los tipos de hermadroditismo son 3: TDS ovotesticular( hermafroditismo
verdadero ): se observan tejidos ováricos y testicular en la misma gónada o en la
gónada contralateral. TDS con complemento cromosómico 46,XX (
hermafroditismo femenino): existen ovarios. TDS con complemento
cromosómico 46,XY (hermafroditismo masculino): existe tejido testicular.
BIBLIOGARFÍA

1. LANGMAN JAN “Embriología Médica”. 11° Edición. Editorial

Interamericana
2. MOORE PERSAUD “Embriología Clínica”. 8° Edición. McGraw Hill
Interamericana