Variación genética y expresión: base molecular de los sistemas biológicos

C.C.H.
Vallejo
SEGUNDA UNIDAD
¿Por qué se considera a la variación, la transmisión y

expresión génica como la base molecular de los sistemas
biológicos?
PROPÓSITO
Reconocerá las fuentes de variación, transmisión y expresión
génica, a través del análisis de estos procesos, para que explique su
importancia en la reconfiguración de la biodiversidad.
1 Biología III M. en D. Yadira Hernández Torres

C.C.H. Vallejo
Informe KPSI
Lee con atención e indica lo que se te solicita. En la columna de estudio previo si has
estudiado el tema o practicado la actividad con anterioridad. 1= si, 2=no; En el nivel
de dominio en que comprendes el tema o la actividad. El cual debes estimar con la
clave siguiente, escribe su valor en la columna correspondiente.
1= No comprendo o conozco el tema o no puedo realizar la actividad.
2= Es posible que comprenda el tema o pueda realizar la actividad.
3= Conozco el tema, puedo realizar la actividad.
4= Comprendo claramente el tema y puedo realizar bien la actividad.
5= Domino el tema y la actividad y puedo enseñar a un compañero.
Tema/actividad Estudio Nivel de

previo Dominio
Genética
DNA y su proceso de síntesis de proteínas.
Procesos hereditarios
1ª Ley de Mendel o Ley de la segregación
2ª Ley de Mendel o Ley de la segregación independiente
Cromosoma
Genoma de células eucariotas
Genoma de células procariotas
Fenotipo
Genotipo
Gen
Alelo
Dominancia
Gen recesivo
Mutación
Resolver problemas de Genética
Realizar porcentajes
Exponer con claridad y coherencia un tema.
Recombinación genética
Mitosis
Meiosis

C.C.H. Vallejo
Tema I Organización del material genético.
Aprendizaje: Describe las características estructurales del DNA y su organización en

genes y cromosomas.
DNA, genes y cromosomas.
Actividad 1.1
1.- Leer el artículo 50 años de la doble hélice. La molécula más bella del mundo de
Martín Bonfil Oliver el cual se encuentra en
http://www.comoves.unam.mx/assets/revista/53/50-anos-de-la-doble-helice-la-
molecula-mas-bella-del-mundo.pdf y realizaras un resumen de dos cuartillas en tu
cuaderno.
Actividad 1.2
2.- Lee la siguiente información y subraya con un marca texto las ideas más relevantes.
Los componentes del DNA
Del trabajo del bioquímico Phoebus Levene y otros, los científicos del tiempo de
Watson y Crick sabían que el DNA se componía de subunidades llamadas nucleótidos.
Un nucleótido está formado por un azúcar (desoxirribosa), un grupo fosfato y una de
cuatro bases nitrogenadas: adenina (A), timina (T), guanina (G) o citosina (C).
Las bases C y T, que solo tienen un anillo, se llaman pirimidinas, mientras que las bases
A y G, que tienen dos anillos, se llaman purinas, Figura 1.
A pesar de lo que sabían sobre la anatomía básica de una cadena de DNA, en ese
momento los investigadores no sabían cuántas cadenas de nucleótidos componían
una molécula de DNA, cómo estaban dispuestas las cadenas en el espacio ni, mucho
menos, cómo la estructura del DNA podría permitir la codificación y transmisión de la
información hereditaria.

C.C.H. Vallejo
Figura 1. Modelo de bases purinas y pirimidinas
Los nucleótidos del DNA forman cadenas unidas por enlaces covalentes, los cuales se
forman entre el azúcar desoxirribosa de un nucleótido y el grupo fosfato del siguiente.
Este arreglo resulta en una cadena alternante de grupos desoxirribosa y fosfato en el
polímero de DNA, estructura conocida como esqueleto azúcar fosfato.
Las reglas de Chargaff

Otra pieza clave de información relacionada con la estructura del DNA la proporcionó
el bioquímico austriaco Erwin Chargaff. Chargaff analizó el DNA de diferentes especies
y determinó su composición de bases A, T, C y G. Este científico hizo varias
observaciones claves:
• A, T, C y G no se encontraban en cantidades iguales (como algunos modelos de la
época hubieran predicho)

C.C.H. Vallejo
• La cantidad de bases variaba entre especies, pero no entre individuos de la misma

especie
• La cantidad de A siempre era igual a la cantidad de T y la cantidad de C siempre era
igual a la cantidad de G (A = T y G = C)
• Estos descubrimientos, llamados reglas de Chargaff, resultaron cruciales para el
modelo de Watson y Crick de la doble hélice del DNA.
El modelo del DNA de Watson y Crick

La estructura del DNA, representada según el modelo de Watson y Crick, es una hélice
dextrógira de doble cadena antiparalela. El esqueleto de azúcar-fosfato de las
cadenas de DNA constituye la parte exterior de la hélice, mientras que las bases
nitrogenadas se encuentran en el interior y forma pares unidos por puentes de
hidrógeno que mantienen juntas a las cadenas del DNA.
Orientación antiparalela
El DNA de doble cadena es una molécula antiparalela, lo que significa que se
compone de dos cadenas que corren una junto a la otra, pero en direcciones
opuestas. En una molécula de DNA de doble cadena, el extremo 5' (el que termina
con un grupo fosfato) de una cadena se alinea con el extremo 3' (el que termina con
un grupo hidroxilo) de su pareja y viceversa, Figura 2.
Apareamiento de bases
En el modelo de Watson y Crick, las dos cadenas de la doble hélice del DNA se
mantienen unidas por puentes de hidrógeno entre las bases nitrogenadas en cadenas
opuestas. Cada par de bases forma un "peldaño" en la escalera de la molécula de
DNA.
Los pares de bases no se forman por cualquier combinación de bases. Por el contrario,
si hay una A en una cadena, deben estar emparejada con una T en la otra (y
viceversa). Del mismo modo, una G en una cadena siempre debe tener una C como

C.C.H. Vallejo
compañera en la cadena opuesta. Estas correspondencias entre A-T y G-C se

conocen como pares de bases complementarias, Figura 3.
Figura 2. Panel de la izquierda: ilustración de la estructura antiparalela del DNA. Se muestra un

segmento corto de DNA de doble hélice, compuesto de dos cadenas de DNA que se mantienen juntas
por puentes de hidrógeno entre las bases. La cadena de la izquierda tiene un grupo fosfato expuesto
en la parte superior (extremo 5') y un grupo hidroxilo en la parte inferior (extremo 3'). La cadena de la
derecha tiene la orientación opuesta, con un grupo fosfato expuesto en la parte inferior (extremo 5') y
un hidroxilo en la parte superior (extremo 3'). De esta forma, el extremo 5' de una cadena termina junto
al extremo 3' del otro y viceversa.
Panel derecho: estructura de un nucleótido donde se ilustra el grupo de 5' fosfato y el grupo 3’
hidroxilo. Estos grupos reciben su nombre por las posiciones que ocupan en el anillo del azúcar
desoxirribosa. Los carbonos del anillo del azúcar se numeran de 1' (el carbono al que se une la base
nitrogenada) a 5' (el carbono que tiene el grupo fosfato). El carbono 3' en el centro sostiene el grupo
hidroxilo.

C.C.H. Vallejo
Figura 3. Diagrama que ilustra el apareamiento de bases entre las bases A-T y G-C. A y T se
encuentran frente a frente en las dos cadenas opuestas de la hélice y sus grupos funcionales forman
dos puentes de hidrógeno que mantienen las cadenas juntas. De manera similar, G y C se encuentran
frente a frente en las dos cadenas opuestas y sus grupos funcionales forman tres puentes de hidrógeno
que mantienen las cadenas juntas.
Actividad 1.3
3.- Recorta las bases y completa tu cadena con el material que se te proporcione en
clase.

C.C.H. Vallejo
Los componentes del RNA
El ácido ribonucleico está formado por una cadena de ribonucleótidos. Está presente
tanto en las células procariotas como en las eucariotas, y es el único material genético
de ciertos virus (virus RNA). El RNA celular es lineal y de hebra sencilla.
El RNA está formado por una sola cadena de monómeros repetitivos llamados
nucleótidos. Los nucleótidos se unen uno
tras otro mediante enlaces fosfodiéster
cargados negativamente. Cada
nucleótido uno está formado por una
molécula de monosacárido de cinco
carbonos (pentosa) llamada ribosa, un
grupo fosfato, y uno de cuatro posibles
bases nitrogenados: adenina, guanina,
uracilo y citosina; dirección que sigue va
de 5’ a 3’, figura 4.
Figura 4. Estructura del RNA
En los organismos celulares desempeña diversas funciones; dirige las etapas

intermedias de la síntesis proteica; el DNA no puede actuar solo, y se vale del RNA
para transferir esta información vital durante la síntesis de proteínas (producción de las
proteínas que necesita la célula para sus actividades y su desarrollo). Existen varios
tipos de RNA que regulan la expresión génica, mientras que otros tienen actividad
catalítica. Se conocen tres tipos principales de RNA y todos ellos participan de una u
otra manera en la síntesis de las proteínas. Ellos son: El RNA mensajero (ARNm), el RNA
ribosomal (RNAr) y el RNA de transferencia (RNAt).

C.C.H. Vallejo
RNA mensajero (RNAm): Consiste en una molécula lineal de nucleótidos

(monocatenaria), cuya secuencia de bases es complementaria a una porción de la
secuencia de bases del DNA. El RNAm dicta con exactitud la secuencia de
aminoácidos en una cadena polipeptídica en particular. Las instrucciones residen en
tripletes de bases a las que llamamos Codones.
RNA ribosomal (RNAr): Este tipo de RNA una vez trascrito, pasa al nucleolo donde se
une a proteínas. De esta manera se forman las subunidades de los ribosomas.
RNA de transferencia (RNAt): Este es el más pequeño de todos, tiene
aproximadamente 75 nucleótidos en su cadena, además se pliega adquiriendo lo
que se conoce con forma de hoja de trébol plegada. El RNAt se encarga de
transportar los aminoácidos libres del citoplasma al lugar de síntesis proteica. En su
estructura presenta un triplete de bases complementario de un codón determinado,
lo que permitirá al RNAt reconocerlo con exactitud y dejar el aminoácido en el sitio
correcto. A este triplete lo llamamos Anticodón.
Actividad 1.4
4.- Lee con atención el cuadro y complétalo; puedes apoyarte con la información del
texto, libros, páginas web.
ESTRUCTURA BASES AZÚCAR LOCALIZACIÓN FUNCIÓN
NITROGENADAS CELULAR
DNA
RNA

C.C.H. Vallejo
Actividad 1.5
5. Realiza la lectura del artículo ¿Qué es un gen? Subraya con un marcador las
palabras que no conozcas y con el apoyo de un libro defínelas y realiza un glosario en
tu cuaderno.
¿Cómo nació la idea de gen?

La idea de gen apareció a comienzos del siglo XX, cuando hubo que dar nombre a los
hipotéticos factores responsables de las variaciones de los caracteres visibles de las plantas y los
animales. El monje moravo Gregor Mendel había evaluado la variabilidad de los caracteres
(especialmente la forma y el color de las semillas maduras) en plantas híbridas procedentes del
cruce de variedades, en particular del guisante. En 1865, advertía la existencia de caracteres
dominantes, que pasan al hibrido completamente o casi sin modificación y de caracteres
recesivos, que se difuminan o desaparecen completamente en los híbridos para reaparecer sin
modificación en sus descendientes. Por ejemplo, al cruzar guisantes amarillos, de una línea pura
con guisantes verdes se obtenían solo descendientes amarillos, que producían a su vez guisantes
amarillos y uno verde. El carácter color amarillo dominaba sobre el carácter color verde.
Pero Mendel no distinguía los caracteres que observaba (lo que hoy en día llamamos el
fenotipo) de los factores hereditarios presentes en el óvulo y el polen, a los que también llamaba
caracteres (el actual genotipo). Solo hacia 1900, con el redescubrimiento de los trabajos de
Mendel por Hugo de Vries en Holanda, Carl Correns en Alemania, Erich Von Tschermak en Austria
y William Bateson en Inglaterra, apareció la necesidad de disociar el fenotipo de los factores
intrínsecos de las células sexuales, los cuales, con su actividad, producen este último.
Fue por aquel entonces cuando se defendieron los conceptos básicos de la ciencia, de
la herencia y la propia noción de genética (del griego gennetikos, propio de la generación)
propuesto por William Batenson en 1905. El término gen (de genos, nacimiento origen) y la
distinción entre fenotipo (de phainein, parecer) y genotipo fueron introducidos en 1909 por el
genetista y botánico danés Wilhelm Johanssen. La definición del gen como factor responsable
de un carácter estaba asociado a la idea de que un gen posee dos formas, llamadas alelos, de
origen materno y paterno. En este par de alelos quien determina los distintos genotipos,
perceptibles a través de los fenotipos resultantes. Entre 1902 y 1908, el zoólogo Lucien Cuenót,
de la facultad de ciencias de Nancy, y William Bateson y Reginall Punnet en Inglaterra,
confirmaron en la gallina y el ratón los resultados de los cruces realizados en las plantas.
¿Cómo se ha llegado a saber que los genes están en los cromosomas?
A principios del siglo, los conceptos de la genética y sus leyes teóricas distaban de ser
evidentes. La genética era considerada como una disciplina reduccionista y puramente formal
que dejaba muchos fenómenos inexplicados. La división celular (mitosis) y la división que
conduce a las células sexuales (meiosis) ya eran conocidas, por lo que la materialidad que
explicaba los resultados de Mendell debía ser perceptible. Pero los biólogos se resistieron a
aceptar la noción de herencia.
El embriólogo norteamericano Thomas Hunt Morgan no lo hizo hasta 1910, cuando vio
aparecer moscas de ojos blancos en su cría de drosófilas. Con sus colegas de la universidad de
Columbia en Nueva York, Morgan observó el color de los ojos de las moscas difería según que
los padres de ojos blancos fueran machos o hembras, (en el primer caso, todos los individuos de
C.C.H. Vallejo
primera generación tenían los ojos de color rojo; en el segundo, los machos tenían los ojos
blancos y las hembras los tenían rojos).
Estas modalidades solo pueden explicarse suponiendo que el gen determinante, con su
par de alelos (color blanco o rojo), está incorporado al cromosoma X, Morgan llegó a la
conclusión de que los genes se encontraban en los cromosomas. Fue la teoría cromosómica de
la herencia ya propuesto en 1902, sin éxito, por un doctorando, Walter Sutton. Se ha sabido más
tarde, sobre todo gracias a los trabajos de Carl Correns, en los años 1910 y a los de Boris Eprhussi
y Piott Slonimski en 1949, que también hay genes fuera del núcleo: en los cloroplastos de las
células vegetales, orgánulos que utilizan la energía solar para producir azúcares, y también en
las mitocondrias, orgánulos productores de energía celular a partir del oxígeno.
No obstante, los cloroplastos y las mitocondrias, que poseen su propio genoma son
construidos en gran parte, por proteínas importadas del citoplasma que también proceden de
la actividad de los genes del núcleo.
¿De qué están hechos los genes?
A principios de los años 1940, George Beadle y Edward Tatum en estados unidos, así como
Boris Epherussi, en Francia, habían llegado a la conclusión de que cada gen determina la
fabricación de una enzima. En 1944, Oswald Avery y sus colaboradores, del instituto Rockefeller
de Nueva York, descubrieron, a partir de experimentos con una bacteria, el neumococo, que los
genes están formados de DNA, el ácido desoxiribonucleico. La molécula había sido ya
detectada en el núcleo celular por el suizo Friedrich Miescher en 1869. Pero algunos
investigadores no comprendían como el DNA, una molécula relativamente simple formada por
cuatro tipos de bases, fósforo y un azúcar, podía producir enzimas. Seguían aferrados a la
antigua idea de que el gen debía ser una proteína, una molécula compleja y por tanto
suceptible de gobernar procesos complejos. No obstante en menos de diez años las
conclusiones de Avery fueron unanimamente aceptadas especialmente después de que Alfred
Hershey y Martha Chase las confirmaran experimentalmente en el bacteriófago (un virus de
bacteria) en 1953.
Se dice que un gen codifica una proteína. ¿Qué significa esta noción?
En morse, una serie de puntos y rayas se convierte en una serie de letras gracias a un
código de traducción. Análogamente, una serie codificadora de un gen es una sucesión de
motivos químicos, las bases o nucleótidos del DNA (adenina, timina, guanina, citosina)
designadas por las letras A, T, G, C. el código está formado por la sucesión de bases tomadas de
tres en tres (formando triplos o codones) el mensaje se traduce mediante un sistema de lectura
basado en las enzimas. Para poder expresarse, el mensaje debe copiarse primero en una
transcripción primaria de ácido ribonucleico (RNA). El proceso corre a cargo de una enzima, la
RNA polimerasa. En las eucariotas, la transcripción de RNA sufre una maduración que la
convierta en RNA mensajero (RNAm) en un proceso donde intervienen otras proteínas y
moléculas de RNA especiales.
El sistema de lectura de los codones del RNAm depende de otras enzimas que unen un
determinado aminoácido hallado en el citoplasma a una pequeña molécula de ácido
ribonucleico, llamado de transferencia (RNAt). Cada RNAt consta de un anticodón capaz de
reconocer (de hibridarse con) un determinado codón del RNAm. Así a cada codón se encuentra
asociado un determinado aminoácido.
Al final, una sucesión de triplos de RNAm da origen a una determinada sucesión de
aminoácidos, es decir, a un péptido o una proteína.
Hay que advertir que los RNAt (como otros RNA) también son sintetizados partiendo de
instrucciones contenidas en los genes.
¿Cuál es la estructura típica de un gen?
Un gen es un sistema de varios tipos de secuencias encajadas unas en otras como
muñecas rusas. El núcleo del gen es porción significante (en términos de producto final, proteína
o RNA). En las eucariotas un porcentaje variable de genes tienen una estructura fragmentada.
Las secuencias codificadoras no son continuas en el DNA, sino que están divididas en
fragmentos, los exones, separados por secuencias intercaladas no codificadoras, los intrones. La
C.C.H. Vallejo
continuidad de la secuencia codificadora del RNA mensajero, condición indispensable para su

traducción es una proteína funcional, es restablecida por el proceso de maduración del RNA
transcrito, que corta los intrones y empalma (une) los exones.
A uno y otro lado de la secuencia codificadora se encuentran dos secuencias limítrofes,
que juegan un papel en el inicio de la traducción y en el tiempo de vida del RNA mensajero, en
general corto. Enmarca las secuencias limítrofes otras dos secuencias del RNA, no transcritas y
no traducidas pero que juegan un papel en la regulación de la transcripción. El promotor, por
ejemplo, es el lugar donde actúa la RNA polimerasa para que comience la traducción. Estas
secuencias pueden ser activadas o inhibidas por unas proteínas, los factores de transcripción
que se fijan en sus cercanías.
A veces, en ocasiones muy lejos del gen (a una distancia de doscientos mil pares de
bases o más), se encuentran unas secuencias amplificadoras (ENHANCERS) o inhibidoras
(SILENCERS) de la transcripción. Estas secuencias, activadas por proteínas, aumentan o reducen
la expresión de uno o varios genes. La longitud de los genes de las eucariotas varía básicamente
con el número y la longitud de los intrones de la porción transcrita. El gen que codifica las
cadenas b de la hemoglobina (3000 pares de bases que comprendes dos intrones, para un
polipéptido de 146 aminoácidos) es un gen pequeño. El gen de la distrofina, la proteína
deficiente en la homeopatía de DUCHENNE, es el mayor que se conoce, con 2.3 millones de
pares de bases (79 exones que representan 11,000 pares de bases, para una proteína de 3685
aminoácidos) y unos intrones que superan los 2 millones de pares de bases en total.
¿Por qué una célula expresa sólo algunos de sus genes?
Cada célula contiene en su núcleo todos los genes característicos de los organismos.
Cada una de nuestras células posee, pues dos lotes de unos 100 000 genes, uno procedente del
padre y otro de la madre. Pero cada célula cumple determinadas funciones y sólo activa los
genes que determinan su metabolismo y dichas funciones. Por ejemplo, sólo las células cepa de
los glóbulos rojos (eritroblastos) producen hemoglobina, pues la expresión del gen que codifica
está proteína está bloqueada en las demás células. En la hipófisis, cada tipo celular produce una
hormona particular.
Por tanto, el factor responsable de la diferenciación celular es la regulación de la
expresión de los genes. El proceso fue comprendido en gran medida en los años cincuenta
gracias a los trabajos de André Lewitt Francois Jacob y Jacques Monod. En realidad, existe ya
una diferenciación al producirse la célula huevo y durante las divisiones subsiguientes
(segmentación). El huevo, o, en algunas especies como la Drosófila , el propio óvulo no es
homogéneo: comprende zonas que contienen RNA mensajeros o proteínas diferentes y las
divisiones subsiguientes acentúan todavía más la heterogeneidad.
¿Puede un gen determinar varios caracteres?
Si, por dos razones esenciales. En primer lugar, el dogma <Un gen, una proteína> (debido
a Beadle y Tatum) tiene algunas excepciones, tal vez más numerosas de lo que se supone. Un
mecanismo que interviene después de la transcripción permite asociar de un modo distinto los
exones de un mismo gen, lo que conduce a distintas proteínas. Es el empalme alternativo (o
Diferencial). Por ejemplo, en ciertas células de la glándula tiroides, el RNA transcrito procedente
de un cierto gen da origen a la calcitonina, una hormona que reduce el nivel en sangre del
calcio y fósforo. En el cerebro, sin embargo, el mismo RNA transcrito sufre una maduración
diferente y produce un péptido que él hace el papel de neurotransmisor.
En segundo lugar, un gen puede producir un cierto efecto cuando se expresa al mismo
tiempo que los genes b y c, y otro efecto cuando lo hace con los genes e y f. la combinación
de los 100000 genes del genoma humano permite producir un número considerable de
caracteres.
Estos últimos pueden ser dominantes o recesivos. En los organismos diploides, que poseen
un lote de cromosomas de origen paterno y otro de origen materno, tal cosa depende la
expresión de los dos alelos de cada gen, a menudo diferentes. Por ejemplo, la mutación que
produce la drepanocitosis (anemia falciforme) modifica la cadena b de la hemoglobina. Esta
mutación tiene un efecto recesivo desde el punto de vista clínico, pues son tienen
C.C.H. Vallejo
consecuencias patológicas en los heterocigotos portadores de una versión mutada y una versión
normal del gen b. el ejemplar normal de este gen basta para producir una mezcla de
hemoglobina que impide que la proteína anómala destruya los glóbulos rojos.
Al nivel molecular, el efecto dominante o recesivo de un alelo mutado puede explicarse
por complejos mecanismos de regulación de la transcripción. En el caso de otra mutación de la
cadena b de la hemoglobina, que conduce a la a talasemia, una copia del gen no se expresa
y la copia normal hace un trabajo doble.
¿Cómo transmite una célula sus genes?
Dividiéndose. La división celular comprende procesos de replicación (o duplicación) del
DNA, de condensación del DNA (y de las proteínas asociadas) en cromosomas, y un mecanismo
de mitosis que distribuye el material genético desdoblado entre las dos células hijas. El proceso
depende de una zona particular del cromosoma, el centrómero, que permite la división de los
cromosomas.
¿Cómo transmite un ser vivo sus genes?
Ya sea por copia conforme (clonaje o diferentes modos de reproducción asexuada), ya
sea por procreación, suministrando células sexuales (gametos) que, al fusionarse con las de otro
sexo, dan lugar a nuevos individuos. A diferencia de una célula o de un clon, un organismo que
procrea sólo transmite la mitad de sus alelos a la descendencia (100000 alelos en el caso del
hombre) y lo hace por medio de un proceso de meiosis que aísla los cromosomas de cada par
en células separadas. La recombinación entre los genes de cada par de cromosomas y la
segregación independiente de cromosomas de origen paterno o materno es lo que provoca la
mezcla genética que da lugar a gametos distintos. Por ello el producto de la fecundación, el
embrión tiene necesariamente un genotipo único.
¿Por qué puede mutar un gen?
Durante mucho tiempo, a raíz de los experimentos del genetista norteamericanos
Hermann Müller, a finales de los años de 1920, los biólogos pensaron que solo las agresiones
exteriores (radiaciones ionizantes y agentes químicos como la acridina) eran mutágenas, es de
decir, capaces de alterar los cromosomas. Desde hace unos diez años, se sabe que la mayoría
de los productos mutágenos (o genotóxicos) proceden del propio metabolismo celular,
especialmente los radicales libres derivados del oxígeno. Además, se producen errores durante
la replicación del DNA. En una célula se produce cientos de miles de mutaciones diarias. Unas
enzimas muy eficaces, las peroxidasas, eliminan los radicales libres a razón de más de un millón
de moléculas por segundo. Además, unos mecanismos de reparación del DNA evitan la
acumulación de mutaciones. Pero estos frenos pueden averiarse, lo cual provoca, por ejemplo,
los cánceres.
¿Es necesariamente hereditaria una enfermedad genética?
No, un rasgo genético no es hereditario, es decir, transmitido a las generaciones
diferentes, si sólo afecta las células somáticas, no reproductoras, durante la vida del adulto. Los
gametos no poseen en este rasgo y tampoco en el nuevo individuo procedente de la
fecundación. Los cánceres, en los cuales las células se vuelven tumorales a raíz de varias
mutaciones, generalmente no son genéticos. Pero existen formas hereditarias de cáncer (el 5 %
de los cánceres de mamam o de colon) en los cuales una copia mutada de un gen (regulador
de la transcripción o reparador del DNA) es transmitido una vez de cada dos de la
descendencia.
¿Qué nos dicen los genes sobre la evolución biológica?
La observación de que ciertos genes tienen composiciones similares en animales distintos
como los gusanos, los insectos, las aves o los mamíferos, así como la constatación de que los
mecanismos de duplicación y codificación del DNA son comunes a todos los seres vivos, de la
bacteria el hombre, dan gran a poyo a la teoría de la evolución basada en un punto único de
aparición.
Tres grandes teorías han tratado de explicar está evolución. La teoría sintética
postdarwiniana, propuesta entre otros por el genetista Theodor Dobzhansky en los años 1930-
1940, destaca el papel de la selección de las mutaciones en función de su carácter adaptativo.
C.C.H. Vallejo
La teoría neutralista ideada en 1968 por Motoo Kimura supone que la mayor parte de las
mutaciones responsables del polimorfismo molecular de los seres vivos son neutras, esto es,
carentes de valor adaptativo. Por último, la teoría de los equilibrios puntuados de Stephen Jay
Gould y Niles Elredge (1970) postula que el paso de un grupo a otro (macro-evolución,) se hace
por saltos sin que los cambios operados constituyan necesariamente ventajas selectivas. Los
trabajos de los últimos años sugieren que las tres teorías son parcialmente válidas y que existe
una interacción entre mecanismos adaptativos y neutros.
Gracias al enfoque molecular de los genes, se advierte así que los procesos celulares de
la embriogénesis de los vertebrados e invertebrados son bloques de fenómenos gobernados por
un conjunto de genes reguladores, los genes homeóticos. Algunos de estos reguladores han
permanecido casi inalterados durante cientos de millones de años, mientras que otros, al
modificarse, han permitido las transiciones entre distintos grupos de animales.
Organización del DNA en genes y cromosomas.
Como hemos visto el DNA está constituidos de largas cadenas de nucleótidos por lo
cual se requiere que estás largas cadenas se organicen para compactarse en el
interior de una célula, dando origen a los genes y posteriormente a los cromosomas.
Podría decirse de una manera simple, que un gen, son unidades dispersas en la
molécula de DNA cuyos productos dirigen todas las actividades metabólicas de las
células. Estos genes están organizados en cromosomas, estructuras que sirven de
vehículo para la transmisión de la información genética.
En el caso de las células procariotas el material genético forma un cromosoma circular
integrado por una doble cadena de DNA (60%), RNA (30%) y proteínas no histonas
(10%) que se localiza en una zona denominada nucleoide (Figura 5), generalmente
unida a la membrana celular. Se pueden localizar de 1
a 4 cromosomas circulares por célula, además de la
información extracromosómica contenida en los
plásmidos que en la mayoría de los casos está relaciona
con información para resistencia o sensibilidad a
diversos factores ambientales.
Figura 5. La fotografía muestra una
bacteria con la zona nucleoide en blanco.
En la mayor parte de las bacterias este DNA constituye un solo cromosoma circular,
cerrado covalentemente. Existen algunas excepciones, en el sentido de que
C.C.H. Vallejo
podemos encontrar cromosomas lineales o incluso más de un grupo de ligamiento

(más de un cromosoma) por ejemplo: En el género Borrelia, el cromosoma es lineal
con los extremos cerrados covalentemente. En Streptomyces también es lineal, pero
en los extremos tienen secuencias repetidas cortas, unidas a proteínas. Rhodobacter
sphaeroides, Vibrio, Leptospira y Brucella tienen dos cromosomas circulares.
Sinorrhizobium meliloti presenta tres cromosomas circulares. Algunas cepas de
Burkholdenia cepacia poseen 2 y 4 cromosomas. Agrobacterium tumefaciens tienen
un cromosoma circulas y uno lineal.
Las bacterias son organismos haploides: poseen un solo cromosoma. Sin embargo,
cuando las células bacterianas se encuentran en crecimiento activo, y debido al
desfase de la división celular respecto de la replicación, cada individuo puede
albergar varias copias de ese cromosoma. Por ejemplo, E. coli puede llegar a 10
copias. Azotobacter puede llegar hasta las 100 copias al final de la fase de
crecimiento exponencial. Un caso extremo lo constituye la bacteria gigante
Epulopiscium, que aumenta el número de copias en cuatro órdenes de magnitud
(¡unas 10.000 veces!), aunque se desconoce el significado de este descomunal
“exceso”
Una bacteria típica, como Escherichia coli posee
un cromosoma con 4.700 pares de kilobases (kb).
Pero los rangos de tamaño oscilan entre los 700 kb
de Mycoplasma genitalium (una bacteria carente
de pared y parásita) y las más de 12 000 kb de
ciertas bacterias capaces de diferenciación
celular y fenómenos de multicelularidad
(cianobacterias, actinomicetos).
Esquema que muestra los detalles del cromosoma procariota
En contraste en el cromosoma en eucariota, el DNA se una a proteínas Histonas en

una serie de estados de organización desde la doble hélice hasta el cromosoma en

C.C.H. Vallejo
metafase. Las diferencias estructurales tienen efecto directo sobre la manera en que
se trascribe y traduce el mensaje en de cada tipo de célula. En procariotas el 99% del
material genético contenido en el cromosoma se expresa. En eucariotas sólo un 10%
de la información genética se expresa. Esto se debe a la presencia de zonas
diferenciadas llamadas intrones y exones.
La diferencia clave con la célula eucariota, es la presencia de un núcleo verdadero
en esta última. La región nuclear de los Eucariotas está envuelta por una membrana
nuclear, separando el citoplasma del núcleo.
Este núcleo es generalmente la mayor estructura celular, con forma esférica u oval, y
está envuelto por una membrana doble denominada membrana nuclear, que
contiene en su interior moléculas de DNA organizadas en cromosomas, que contienen
toda la información hereditaria.
El cromosoma eucarionte muestra cinco niveles de empaquetamiento o
enrollamiento para reducir su tamaño y permitir la segregación y entrecruzamiento de
los cromosomas.
Niveles de empaquetamiento
La molécula de DNA presenta tres niveles estructurales: Primaria que se refiere a la
secuencia de nucleótidos. Secundaria es la estructura de doble hélice. Terciaria está
representada por un enrollamiento posterior que permite que una enorme molécula
pueda ser empaquetada para caber en el pequeño espacio de una célula
procariota, o en el núcleo de los organismos eucariontes como los seres humanos.
El DNA se compacta en el núcleo, el primer nivel de compactación resulta de la
interacción entre el DNA (de 20 Aº) y las histonas.
A esta estructura se le conoce como la fibra de
los 100 Aº o collar de perlas. La fibra de cromatina
de 100 Aº se le llama
nucleosomas. Cada nucleosoma se forma por un octámero
de histonas (ocho moléculas de cuatro tipos diferentes de
histonas) y por una fibra de DNA. La longitud del DNA es de

C.C.H. Vallejo
200 pares de bases de entre el inicio de la hebra que se enrolla en el nucleosoma y la

unión del nucleosoma siguiente. El DNA que se encuentra entre cada nucleosoma se
denomina DNA espaciador.
El siguiente nivel de empaquetamiento se conoce como la fibra de los 300 Aº y se
forma por el enrollamiento de la fibra cromatínica de 100 Aº. Esto permite concentrar
el DNA en un espacio muy pequeño, con lo cual se facilita su movilidad durante sus
procesos de división del núcleo. Se
propuso que la fibra de 300 Aº está
constituida por seis nucleosomas que
se espiralizan, y mediante la histona H1 se agrupan entre sí formando el eje central de
la fibra. A este modelo se le conoce como modelo del solenoide. Con este nivel de
empaquetamiento se consigue reducir entre 35 y 40 veces la longitud de las hebras
de DNA.
Sin embargo, el grado de empaquetamiento, en el núcleo es del orden de 100 a 1000

veces el tamaño de la hebra; en los cromosomas esta compactado hasta 10000
veces. En 1990 se propuso el modelo estructural del cromosoma, este modelo explica

C.C.H. Vallejo
que el solenoide se compacta una vez más en estructuras conocidas como bucles,
que a su vez se organizan en rosetas, y que estas se organizan en rodillos que son el
nivel superior de empaquetamiento por el cual se constituyen los cromosomas.
En muchos organismos, uno de los pares de los cromosomas homólogos es distinto al

resto, realizando la determinación genética del individuo. A estos cromosomas se les

C.C.H. Vallejo
llama cromosomas sexuales o heterocromosomas, porque determina el sexo por la

proporción de los dos cromosomas homólogos.
Sistema de determinación XY: es propio del hombre y muchos otros animales. Las
hembras, siendo XX, darán gametos iguales con cromosoma X, sexo homogamético
y los machos, siendo XY, darán dos tipos de gametos, uno con el cromosoma X y otro
con el cromosoma Y. La probabilidad de que en la fecundación, al unirse los gametos,
resulte una combinación XX (hembra) o XY (macho) es del 50%.
La forma de los cromosomas es para todas las células somáticas constante y
característica de cada especie. La forma depende fundamentalmente de las
constricciones que presente el cromosoma y de su localización en la cromátida.
Según la posición del centrómero, los cromosomas se clasifican en:
• Metacéntricos: el centrómero se localiza a mitad del cromosoma y los
dos brazos presentan igual longitud.
• Submetacéntricos: la longitud de un brazo del cromosoma es algo
mayor que la del otro.
• Acrocéntrico: un brazo es muy corto y el otro largo.
• Telocéntrico: sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el
centrómero en el extremo.

C.C.H. Vallejo
Actividad 1.6
6.- Completa la siguiente tabla con la información leída.
Característica Cromosoma procariota Cromosoma eucariota
Organización
estructural
Componentes
moleculares que
lo integran
Número por
célula
Tamaño en Kb
% de información
expresa
Actividad 1.7
7.- Realiza el cromosoma de una célula procariota y eucariota con el material que se
te proporciona en clase.

C.C.H. Vallejo
El genoma de células procariotas y eucariotas.
Aprendizaje: Compara las características generales del genoma procariota y

eucariota.
El término de genoma apareció en 1920 en un libro titulado Propagación y causas de

la partenogénesis en plantas y animales, del botánico alemán Hans Winkler. Una de
las primeras publicaciones en las que el concepto adquiere un sentido diferente es un
libro alemán titulado La ciencia de la herencia (1952), de Alfred Barthelmess, en el que
se utiliza el término en los dos sentidos propuestos por Winkler. En los primeros 30 años
de uso del término genoma se utilizaba otra expresión: plasnoma, propuesta en 1924.
La consolidación del conocimiento acerca de la molécula de DNA como responsable
de la transmisión hereditaria, después de 1950, no sólo dio una visión diferente del
concepto de genoma, como un conjunto de genes formados por DNA, sino que
también sirvió de base para una nueva interpretación: el genoma como el número
total de pares de bases (adenina, timina, guanina y citosina) de una célula.
En otras palabras, el concepto de genoma engloba un conjunto de conceptos,
acerca de entidades, funciones e interacciones, que intenta dar cuenta de una
entidad en permanente evolución que tiene una estructura y una función de la que
pese a los avances impresionantes se desconoce mucho. Desde luego hay diferencias
entre el material genético de organismos eucariontes, procariontes, arqueas,
organelos (cloroplastos y mitocondrias) y virus; pero en todo el genoma designa la
totalidad del material de la herencia biológica, de un individuo o de una especie.
Los humanos, tienen 80 mil genes organizados en 46 cromosomas, que se encuentran
en el núcleo de las células, es decir el genoma humano tiene aproximadamente 3 mil
millones de pares de bases (3 x 109 pares de bases); el del ratón más o menos la misma
cantidad; la mosca tiene como una vigésima parte, el gusano un poco menos que la
mosca; una bacteria tiene del orden de mil veces menos que el genoma humano. Si

C.C.H. Vallejo
se toman todos los fragmentos de DNA de los 46 cromosomas humanos y se extienden,

miden dos metros, y en el caso de una bacteria, mide alrededor de un milímetro.
Compartimos una gran cantidad de material genético con los diferentes organismos:
por ejemplo, con el ratón compartimos más o menos 95%; con la mosca alrededor de
30%, lo cual implica que una importante proporción de los genes presentes en la
mosca, están presentes en nosotros, y viceversa, los genes que tenemos en común se
parecen entre sí de manera inequívoca. Con el chimpancé, compartimos 99% de
nuestros genes, y es la especie más cercana a nosotros en la evolución continua a
través de la escala filogenética.
A pesar de que el genoma de eucariotas es muy grande, mucha de su estructura
corresponde a regiones que no codifican para ningún producto funcional
(secuencias no-codificantes). Algunas de estas secuencias no codificantes son
secuencias espaciadoras entre los genes. Otras secuencias no codificantes (intrones)
interrumpen a genes. Mientras que en el caso de las procariotas a pesar de tener un
genoma pequeño el 100% se expresa.
Actividad 1.8
8.- Realiza la simulación de un genoma de una célula eucariota que tenga una
secuencia de 100 bases nitrogenadas y de una célula procariota con secuencia de
15 bases.
Tema II Genética y biodiversidad.
Replicación del DNA.
Aprendizaje: Reconoce que el proceso de replicación del DNA permite la continuidad

de los sistemas biológicos.
La replicación del DNA es un proceso semiconservativo en el que cada hebra

“parental” sirve como molde para síntesis de una nueva hebra “hija” complementaria.

C.C.H. Vallejo
La replicación de una molécula de DNA comienza en sitios especiales llamados

orígenes de replicación (3). El cromosoma bacteriano, que es circular, tiene un único
origen de replicación, un tramo de DNA con una secuencia de nucleótidos
especifica. Las proteínas que inician la replicación del DNA reconocen esta secuencia
y se fijan al DNA separando las dos cadenas y abriendo una “burbuja” de replicación.
La replicación del DNA progresa entonces en ambas direcciones hasta que se copia
la molécula entera. En contraste un cromosoma eucariótico puede tener cientos o
miles de orígenes de replicación. Se forman burbujas de replicación múltiples que
después se fusionan, acelerando de este modo la copia de las moléculas de DNA. En
cada extremo de una burbuja de replicación hay una horquilla de replicación, una
región en forma de “Y” donde están creciendo nuevas cadenas de DNA. La
elongación de la cadena nueva de DNA en la horquilla de replicación se cataliza por
enzimas denominadas DNA polimerasas. A medida que los nucleótidos individuales se
alinean con nucleótidos complementarios a lo largo de la cadena molde de DNA, la
DNA polimerasa los añade, uno a uno, al extremo en crecimiento de la nueva cadena
de DNA.
Cada nucleótido que se añade a una cadena de DNA en crecimiento es un
nucleótido trifosfato, esto es, un nucleósido (una azúcar y una base) con tres grupos
fosfatos, al momento de la unión se separan dos grupos fosfato de manera que cada
nucleótido del DNA posee un solo grupo fosfato.
Como se mencionó anteriormente las dos cadenas de DNA son antiparalelas, lo que
significa que se orientan en direcciones opuestas una de otra. La DNA polimerasa
agrega nucleótidos solo al extremo 3’ libre de una cadena de DNA en crecimiento,
nunca al extremo 5’. De este modo una cadena de DNA nueva se puede alargar solo
en la dirección 5’→3’.
En bacterias la DNA polimerasa III (DNA Pol III), se acomoda simplemente en la
horquilla de replicación sobre la cadena molde y agrega nucleótidos de forma
continua a la cadena complementaria a medida que la horquilla progresa. La
cadena de DNA sintetizada por medio de ese mecanismo se llama hebra líder.

C.C.H. Vallejo
Para elongar la otra cadena nueva de DNA en la dirección obligatoria 5’→3’, la DNA
Polimerasa III debe actuar a lo largo de otra cadena molde en dirección contraria a
la horquilla de replicación (3). La cadena de DNA sintetizada en esta dirección se
denomina hebra retrasada, esta hebra se sintetiza con una serie de segmentos. Una
vez que la burbuja de replicación se abre lo suficiente, una molécula de DNA
Polimerasa III se adhiere al molde de la cadena retrasada y se aleja de la horquilla de
replicación, para sintetizar un segmento corto de DNA (3). A medida que crece la
burbuja se puede elaborar otro segmento de la hebra retrasada de una manera
similar, estos segmentos de la hebra retrasada se llaman fragmentos de Okazaki, en
honor al japonés que lo descubrió. Los fragmentos tienen de 1000 a 2000 nucleótidos
de longitud en E. coli y de 100 a 200 en eucariotas. Otra enzima, la DNA ligasa,
finalmente une o liga los fragmentos de Okazaki y forma una cadena de DNA nueva.
Replicación del DNA
Las DNA polimerasas no pueden iniciar la síntesis de un polinucleótido; solo puede

añadir nucleótidos al extremo 3’ de una cadena ya existente que esta apareada con
las bases de la cadena molde. La cadena de nucleótidos inicial es un segmento corto
llamado cebador o primer, que es un segmento corto de RNA con un extremo 3’
disponible. Una enzima denominada primasa puede comenzar una cadena de RNA
desde el principio. La primasa une los nucleótidos de RNA de uno por vez y sintetiza un
cebador complementario de la cadena molde en el lugar donde se producirá la

C.C.H. Vallejo
iniciación de la nueva cadena de DNA. Luego al DNA polimerasa III añade un

nucleótido de DNA al extremo 3’ del cebador de RNA y continúa agregando
nucleótidos a la cadena de DNA en crecimiento de acuerdo con las reglas del
apareamiento de bases.
Solo se requiere un cebador para que la DNA Polimerasa III comience a sintetizar la
cadena líder, pero para sintetizar la cadena retrasada, cada fragmento de Okasaki
debe cebarse por separado. Otra enzima llamada la DNA Polimerasa I, sustituye los
nucleótidos de RNA de los cebadores con versiones de DNA añadiendo uno a uno
sobre el extremo 3’ del fragmento de Okasaki adyacente; posteriormente la DNA
ligasa une los esqueletos de azúcar-fosfato de todos los fragmentos de Okazaki en
una cadena continua de DNA.
La helicasa es una enzima que desenrolla la doble hélice en la horquilla de replicación
y separa las dos cadenas parentales para que estén disponibles como cadena molde.
Este desenrollamiento genera un enrollamiento más tenso y tensión por delante de la
horquilla de replicación y la topoisomerasa ayuda a aliviar esta tensión. Después de
que la helicasa separa las dos hebras parentales, las moléculas de la proteína de
unión a cadena simple se unen a las cadenas desapareadas del DNA para
estabilizarlas hasta que sirva como molde para la síntesis de las nuevas cadenas
complementarias.
Tabla 1. Proteínas involucradas en la Replicación.

Enzimas Función en las hebras líder y retrasada
Helicasa Desenrolla la doble hélice parental en la

horquilla de replicación.
Proteínas de unión a cadena simple Se unen y estabilizan el DNA de cadena
simple hasta que pueda emplearse como
molde.
Topoisomerasa Corrige el sobreenrollamiento delante de la
horquilla de replicación, rompiendo, girando y
uniendo de nuevo las cadenas de DNA.

C.C.H. Vallejo
Tabla 2. Proteínas de la replicación del DNA y sus funciones.

Enzimas Función en la hebra líder Función en hebra retrasada
Primasa Sintetiza un cebador de RNA Sintetiza un cebador de RNA

en el extremo 5’ de la hebra en el extremo 5’ de cada
líder fragmento de Okazaki
DNA polimerasa III En baterías, sintetiza la hebra Alarga el fragmento de
líder en forma Okazaki y lo añade a su
continua, añadiéndola al cebador
cebador
DNA polimerasa I En bacterias, elimina el Elimina el cebador del

cebador del extremo 5’ de extremo 5’ de cada
la hebra líder y lo reemplaza fragmento y lo reemplaza
con DNA, añadiéndolo al con DNA para añadirlo al
extremo 3’ adyacente. extremo 3’ del fragmento
adyacente
DNA ligasa Une el extremo 3’ del DNA Une los fragmentos de
que reemplaza el cebador Okazaki
al resto de la hebra líder
La enzima principal implicada es la DNA polimerasa, que cataliza la unión de los

desoxirribonucleótidos (5’-trifosfato, dNTP) para formar la cadena de DNA en
crecimiento.
DNA polimerasa: Se identificó por primera vez en E. coli por Arthur Kornberg en 1956.
La capacidad de esta enzima para copiar exactamente una hebra molde de DNA
proporciona una base bioquímica para la replicación del DNA.
Horquilla de replicación: Las moléculas de DNA en proceso de replicación se
analizaron por primera vez por John Cairns en experimentos con E. coli. La horquilla de
replicación representa las regiones de la síntesis activa del DNA, en cada horquilla las
hebras se separan y son sintetizadas dos nuevas hebras hijas.
Diferencias en la Replicación del DNA en eucariotas

A pesar de que la replicación del DNA sigue los mismos pasos (es semiconservativa y
bidireccional, se separan las cadenas, se necesitan cebadores, se sintetizan las nuevas
cadenas mediante polimerasas, etc), las diferencias estructurales entre los

C.C.H. Vallejo
cromosomas de procariotas y eucariotas, y su bioquímica diferente, el proceso y las

enzimas también son un poco diferentes.
En las bacterias existe un solo origen de replicación. Ya que el DNA procariota es una
molécula circular, a partir de este único punto, la replicación avanza en ambas
direcciones hasta que se replica toda la molécula. Cuando la duplicación se está
llevando a cabo, es cuando se pueden observar las burbujas de replicación.
En eucariotas el DNA no es una sola molécula circular, sino que está formado por un
número variable de hebras independientes. Cada una de ellas forma un cromosoma
durante la división celular. Por esto, y debido a la mayor cantidad de DNA que poseen
y a que está repartido en varias moléculas de DNA distintas, los eucariotas tienen
muchos orígenes de la replicación (a diferencia de los procariotas).
En E. coli existen tres DNA polimerasas, (I, II y III). La DNA polimerasa III sintetiza las
nuevas cadenas de DNA. En eucariotas existen otros tipos de DNA polimerasas.
En eucariotas, los fragmentos de Okazaki son más cortos, y la velocidad de elongación
más lenta que en procariotas. Además, el control sobre la regulación es más complejo
y estricto ya que solo debe haber una replicación del material hereditario en cada
ciclo celular.
En procariotas, al ser el DNA una sola molécula y circular, la replicación dura hasta
que ambos extremos de la burbuja se encuentran. En eucariotas ocurre lo mismo, pero
en los extremos de la molécula hay un inconveniente. Al final las nuevas moléculas de
DNA quedan con un extremo 3’ que no puede ser replicado por las DNA polimerasas
celulares. Esto resultaría en un acortamiento progresivo de los cromosomas tras cada
ciclo de replicación. Para evitarlo, los eucariotas han desarrollado una estrategia que
consiste en elongar los extremos de los DNA 3’ protuberantes de manera que no
queden secuencias importantes del cromosoma sin replicar.
Actividad 2.1
1.- Describe en media cuartilla en tu cuaderno los beneficios de la replicación y
describe la importancia de darle continuidad a los sistemas biológicos.

C.C.H. Vallejo
Síntesis de Proteínas
Aprendizaje: Identifica los procesos de transcripción, procesamiento y traducción

genética como base de la expresión génica en la síntesis de proteínas.
La síntesis de proteínas se lleva a cabo en dos etapas: la primera etapa (transcripción)

ocurre dentro del núcleo de las células eucariotas, aquí la secuencia se transcribe en
una molécula de RNA, el cual es denominado RNA mensajero (RNAm) y la segunda
etapa (traducción - síntesis de proteína propiamente dicha) el RNAm pasa del núcleo
al citoplasma donde el mensaje es traducido por los ribosomas que arman una
proteína.
Transcripción
Para formar la cadena de RNA a partir del DNA se debe tener en cuenta que cada
nucleótido del DNA se ensambla con un determinado nucleótido del RNA. La
molécula helicoidal de DNA se desenrolla y deja accesible la cadena a partir de la
cual se inicia la síntesis (armado) del RNA. La enzima (polimerasa del RNA) que
controla la reacción detecta una región de la secuencia del DNA, llamada promotor,
que marca el punto de inicio de la síntesis. Los nucleótidos se añaden uno por uno en
orden complementario, de esta manera la adenina del DNA se combina con el
uracilo del RNA (A – U), en el mismo orden, la timina se ensambla con la adenina (T –
A), y la citosina se combina con la guanina y viceversa (C – G, G – C). Hay por lo tanto
complementariedad entre el RNA y el DNA de donde se copia. Al conservar la
información impresa en esta parte del genoma (dotación genética), el RNA se
constituye en portador de las instrucciones que determinan la secuencia de
aminoácidos de una proteína. Dichas instrucciones, en clave, se descifran leyendo los
nucleótidos de tres en tres ("tripletes"), y cada triplete de nucleótido, que determina
uno de los 20 aminoácidos existentes, recibe el nombre de codón. Durante la

C.C.H. Vallejo
traducción, a medida que se "leen" los codones, se van añadiendo los aminoácidos
correspondientes a la proteína que se está formando.
Traducción
Queda claro que el RNAm es el que lleva la información que se decodificará en la
síntesis (armado) de proteínas, determina el orden en que se unirán los aminoácidos.
La síntesis de proteínas o traducción tiene lugar en los ribosomas del citoplasma
celular. Los aminoácidos son transportados por el RNA de transferencia (RNAt)
específico para cada uno de ellos, y son llevados hasta RNAm, dónde se aparean el
codón de éste y el anticodón del RNAt, por complementariedad de bases, y de esta
forma se sitúan en la posición que les corresponde. Una vez finalizada la síntesis de
una proteína, el RNAm queda libre y puede ser leído de nuevo. De hecho, es muy
frecuente que antes de que finalice una proteína ya está comenzando otra, con lo
cual, una misma molécula de RNAm, está siendo utilizada por varios ribosomas
simultáneamente, esta estructura se conoce con el nombre de polirribosoma
(polisoma).

C.C.H. Vallejo
El trabajo de los RNAt consiste en tomar del citosol a los aminoácidos y conducirlos al
ribosoma en el orden marcado por los nucleótidos del RNAm, que son los moldes del
sistema. La síntesis de las proteínas comienza con la unión entre sí de dos aminoácidos
y continúa por el agregado de nuevos aminoácidos -de a uno por vez- en uno
extremos de la cadena.
Como se ha explicado, la clave de la traducción reside en el código genético,
compuesto por combinaciones de tres nucleótidos consecutivos -o tripletes- en el
RNAm. Los distintos tripletes se relacionan específicamente con tipos de aminoácidos
usados en la síntesis de las proteínas. Cada triplete constituye un codón, existen en
total 64 codones (cuatro nucleótidos se combinan de a tres, así que: 43 = 64), 61 de
los cuales sirven para cifrar aminoácidos y 3 para marcar el cese de la traducción.

C.C.H. Vallejo
Actividad 2.2
2.- Identifica a partir del ejercicio los distintos procesos de la síntesis de proteínas.
Actividad 2.3
3.- A partir de la cadena de DNA que se te proporciona realiza todo el proceso de
síntesis de proteínas e identifica a que proteína pertenece.

C.C.H. Vallejo
Transmisión y expresión génica.
Aprendizaje: Comprende que la transmisión y la expresión génica se explican a través

de diferentes modelos de herencia y su relación con el ambiente.
La genética y la herencia
Algunas veces en la descendencia se observan principalmente los caracteres de los
progenitores, otras las de sus abuelos y en otras, caracteres totalmente nuevos.
Charles Darwin se dio cuenta de estas diferencias y las llamó variaciones. Pero ¿cuáles
son los factores que contribuyen a estas variaciones entre organismos? En primer lugar,
la herencia, que es el patrimonio genético que los hijos reciben de sus padres a través
de los cromosomas que es donde se encuentran los genes almacenados en la
secuencia de moléculas del ácido desoxirribonucleico (ADN). Un segundo factor
importante es el ambiente, que incluye todas las sustancias, factores físicos y
organismos que afectan a un individuo durante su desarrollo y a lo largo de toda su
vida.
Cuando nosotros nos hemos preguntado ¿El porqué de nuestro parecido con los
padres? Y siempre escuchamos es la herencia, lo traes en los genes, y todo se explica
con genética. Pero en realidad a que se refiere todo esto.
Se conoce como herencia a la serie de mecanismos de transmisión de la información
genética de generación en generación. Y la genética es la ciencia que se encargó
de estudiar los genes, la herencia y la variación de los organismos. El término
“genética” fue empleado para describir el estudio de la herencia por el científico
británico William Bateson en la Tercera Conferencia Internacional de Genética en
Londres, Inglaterra, en 1906.
La revolución en la genética se produjo cuando el concepto de mezcla fue
reemplazado por el concepto de factor o unidad de la herencia. La gran contribución
de Mendel fue demostrar que las características heredadas son llevadas en unidades
discretas que se reparten por separado -se redistribuyen- en cada generación. Estas

C.C.H. Vallejo
unidades discretas, que Mendel llamó elemente, son los que hoy conocemos como
genes. (Curtis 2006)
A mediados del siglo XIX, ya se sabía que los óvulos y los espermatozoides son células
especializadas y que, tanto el óvulo como el espermatozoide, contribuyen a las
características hereditarias del nuevo individuo. Pero ¿cómo, estas células especiales
llamadas gametos, son capaces de transmitir las centenas de características
involucradas en la herencia? La herencia mezcladora, que sostenía que las
características de los progenitores se mezclaban en la progenie, como en una mezcla
de dos fluidos, fue una de las hipótesis. Sin embargo, esta explicación no tenía en
cuenta la persistente herencia de ciertas variantes que indudablemente ocurría.
En la época de Mendel nadie sabía qué eran los genes, la meiosis o los cromosomas.
Para poder comprender más esta herencia demos un vistazo a los nuevos conceptos
de la genética moderna y relacionemos con la imagen inferior:
1. Los genes son unidades hereditarias de información acerca de caracteres. Los
progenitores transmiten genes a sus descendientes. Cada gen se encuentra en
una ubicación específica (locus) sobre un cromosoma específico.
2. Las células con número diploide de cromosomas (2n) tienen pares de genes
sobre pares de cromos amas homólagos.
3. Una mutación es un cambio permanente en un gen. Puede ocasionar que
algún rasgo cambie, por ejemplo, cuando el gen del color de la flor especifica
púrpura y la forma mutada especifica blanco. Estas formas alternativas de un
mismo gen son alelos.
4. Todos los miembros de un linaje de crianza verdadera para un rasgo específico
tienen alelos idénticos para dicho rasgo. Los descendientes de un cruce, o
apareamiento entre dos individuos en sus líneas puras para diferentes formas de
un rasgo, son híbridos. El híbrido no tiene alelos idénticos para ese rasgo.
5. Un individuo con alelos no idénticos de un gen es heterocigoto para el mismo.
Un individuo con alelos idénticos para un gen es homocigoto para el mismo.

C.C.H. Vallejo
6. Un alelo es dominante cuando su efecto enmascara el efecto del alelo recesivo

homólogo. Las letras mayúsculas como A representan alelos dominantes y las
letras minúsculas como a representan alelos recesivos.
7. Un individuo homocigoto dominante tiene un par de alelos dominantes (AA). Un
individuo homocigoto recesivo tiene un par de alelos recesivos (aa). Un
individuo heterocigoto tiene un par de alelos no idénticos (Aa). Los
heterocigotos son híbridos.
8. La expresión genética es el proceso por el cual la información de un gen se
transforma en una parte estructural o funcional de una célula u organismo. Los
genes que se expresan determinan los caracteres.
9. Dos términos ayudan a distinguir con claridad entre los genes y los caracteres
que especifican; el genotipo se refiere a los alelos particulares portadas por un
individuo; mientras que el fenotipo se refiere a los rasgos del individuo.
10. F1 significa descendientes de primera generación de los progenitores (P); F2 son
los descendientes de segunda generación. F es una abreviatura de filial
(descendiente).
11.

C.C.H. Vallejo
Actividad 2.4
4.- Con el siguiente cuadro determina el fenotipo de los rasgos que presentes y de
acuerdo a las instrucciones de la maestra identifica él genotipo.
Fenotipo Si/N o Fenotipo Si/N o
¿Tu línea frontal del pelo presenta el ¿Puedes enrollar la lengua?

pico de viuda?
¿Tienes el lóbulo de la oreja pegado? ¿Puedes separar el dedo pulgar

formando un ángulo de 90°?
¿Tienes hoyuelos? ¿Tienes el cabello rizado?
Algo que saber de la genética

No cabe duda de que Gregor Mendel realizó grandes trabajos para que se pudiera
comprender los mecanismos de herencia, sin pensar el alcance que tendría sus
investigaciones en la ciencia. Aunque él fue capaz de dar explicaciones para su

C.C.H. Vallejo
tiempo hoy en día se conocen gracias a sus aportaciones mecanismos complejos de

la herencia.
Estos mecanismos hereditarios se dan a través del establecimiento de relaciones
alélicas y no alélicas. Las relaciones alélicas fueron tratadas por primera vez de
manera sistemática por Gregor Mendel, el cual trabajó con plantas de chícharo.
Realizó una serie de experimentos que le permitieron determinar la manera en que se
transmite la información genética. Postuló tres mecanismos conocidos como
postulados de Mendel.
1ro. Conocido como la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F1), y
dice que cuando se cruzan dos variedades de individuos de raza pura ambos
(homocigotos) para un determinado caracter, todos los híbridos de la primera
generación son iguales. El experimento de Mendel llegó a esta conclusión trabajando
con una variedad pura de plantas de guisantes que producían las semillas amarillas y
con una variedad que producía las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre
estas plantas, obtenía siempre plantas con semillas amarillas.
2do. Conocido como la separación o disyunción de los alelos. El experimento de

Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1) del
experimento anterior y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes
en la proporción de 3:1. Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde
de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a
manifestarse en esta segunda generación.

C.C.H. Vallejo
3er Enunciado se conoce como la de la herencia independiente de caracteres, y

hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de
ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del
otro caracter. El experimento de Mendel cruzó plantas de guisantes de semilla amarilla
y lisa con plantas de semilla verde y rugosa (Homocigóticas ambas para los dos
caracteres). Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas,
cumpliéndose así la primera ley para cada uno de los caracteres considerados, y
revelándonos también que los alelos dominantes para esos caracteres son los que
determinan el color amarillo y la forma lisa.

C.C.H. Vallejo
De acuerdo con los resultados obtenidos por Mendel, en cualquier organismo los
individuos homocigotos dominantes y los heterocigotos siempre tendrán el mismo
fenotipo, el dominante. Actualmente sabemos que pocos genes muestran el carácter
de dominancia total como en los siete caracteres estudiados por Mendel,
generalmente el genotipo de los organismos heterocigotos es intermedio entre los dos
progenitores, exhibiendo una mezcla de los caracteres heredados de ambos padres,
este fenómeno recibe el nombre de dominancia incompleta o herencia intermedia.
Existen muchos ejemplos de dominancia incompleta, el más característico es el del
color de las flores del “Don Diego de noche” Mirabilis jalapa, en el que al cruzar a dos
progenitores de raza pura homocigotos, uno para el color rojo de las flores RR y el otro
para el color blanco BB (en la dominancia incompleta si las letras utilizadas son RR
para el color dominante rojo, para el color blanco se utiliza B´B´ también con
mayúsculas aunque con apóstrofo para indicar que se trata del alelo contrastante),
en la F1 se obtiene:
Cuando los alelos no se manifiestan de forma dominante o recesiva se le conoce

como herencia intermedia o dominancia incompleta, ya que las características se
mezclan. Quedando una segunda generación así:

C.C.H. Vallejo
Hay algunos casos en los que ambos alelos se hacen patentes en el heterocigótico;
se dice entonces que son co-dominantes. Por ejemplo, el sistema ABO de los grupos
sanguíneos en el humano. Cuando uno de los progenitores es de línea pura para el
tipo A y el otro progenitor es de línea pura para el tipo B, el hijo será de tipo AB, ya
que estos alelos presentan codominancia y ambos se expresan. Como todos
sabemos, en los humanos existen cuatro tipos sanguíneos: A, B, AB y O, los cuales
están determinados por tres alelos I A, IB, i del mismo gen, aunque en cada individuo
solo se encuentran dos de ellos presentes, dando así las siguientes posibles
combinaciones:
Lo que significa que los alelos I A e IB son dominantes sobre i, pero codominantes
entre ellos y por lo tanto detectables fenotípicamente en los individuos
heterocigóticos. Para dar mayor claridad al ejemplo, mencionaremos algunas
posibilidades en la herencia de los grupos sanguíneos. - Cruza de dos padres
heterocigotos, ambos del tipo sanguíneo
A (I Ai x IAi)
Gametos IA i
IA IA IA IAi
i iIA ii

C.C.H. Vallejo
La F1 (hijos), tendrá la siguiente proporción: 75% tipo A y 25% tipo O - Cruza de dos
padres heterocigóticos, uno del tipo sanguíneo A y otro del B
Gametos IA i
IB IB IA IBi
i iIA ii
En la F1 los hijos tendrán la siguiente proporción: 25% tipos AB, 25% tipo B, 25% tipo A y
25% tipo O.

C.C.H. Vallejo
Actividad 2.5
5.- Investiga tu tipo de sangre y determina los genotipos de tus padres.
Mi sangre es: La de mis padres sería:
Por tanto, soy: hijo o adoptado
Actividad 2.6
6.- Realizar la siguiente práctica
OBJETIVO
Determina la detección de fenitiocarbamida
¿QUÉ SE NECESITA?
• Fenitiocarbamida
• Gotero
• Papel fitro
• Agua potable
SIGUE LOS PASOS

1. Toma un trago de agua para que quede limpia tu boca
2. Aplica en la parte posterior de la lengua la fenitiocarbamida
3. Determina el sabor amargo (Si o No)
¿Qué descubriste?
a) Completa el siguiente cuadro
Alumno Genero Sabor Genotipo

presente/ausente

C.C.H. Vallejo
Relaciones no alélicas.
Existen otros mecanismos hereditarios conocidos como las relaciones no alélicas

(aquellas que se dan entre genes que se encuentran en diferente locus, o que están
involucrados otros loci que inclusive se pueden encontrar en diferente cromosoma,
también se les llama interacciones inter-loci, o interacciones epistáticas) entre ellos se
encuentran los siguientes ejemplos:
Epistásis es el término utilizado cuando un gen enmascara la expresión de otro. Si el
gen A enmascara el efecto del B se dice que A es epistático respecto de B, un claro
ejemplo de ello es el color del pelo del perro es afectado por varios genes y puede
ser negro o marrón. El color del pelo de este perro depende del producto de los alelos
en más de un locus, fabrican un pigmento oscuro llamado melanina y lo depositan en
los tejidos. El alelo B (negro) es dominante para b (marrón). En un locus distinto, el alelo
E promueve los depósitos de melanina en la piel, pero dos alelos recesivos (ee) lo
reducen. Un perro con dos alelos e tendrá piel amarilla sin importar qué alelo tenga
en el locus B
También está la expresión genética y medio ambiente, la expresión de los fenotipos
es el resultado de su interacción con el medio ambiente. Por ejemplo, los gatos
siameses tienen sus extremidades oscuras debido a los efectos de la temperatura en
el producto de la expresión genética (en este caso una enzima). La enzima que
interviene en la producción de pigmento solo funciona a la baja temperatura de las
extremidades.
La herencia poligénica es el conjunto responsable de muchos caracteres que
parecen sencillos desde la superficie. Muchos caracteres como el peso, forma, altura,
color y metabolismo son gobernados por el efecto acumulativo de muchos genes La
herencia poligénica no se expresa en absoluto como caracteres discretos, como en
el caso de los caracteres mendelianos. En vez de ello los caracteres poligénicos se
reconocen por expresarse como graduaciones de pequeñas diferencias (una
variación contínua). El resultado forma una curva con un valor medio en el pico y

C.C.H. Vallejo
valores extremos en ambas direcciones. La altura en los seres humanos es un tipo de

herencia poligénica. Cuando la herencia muestra variaciones continuas es porque
está controlada por el efecto aditivo de dos o más pares de genes separados. La
herencia poligénica se distingue por:
• Cuantificarse midiendo más que contando
• Dos o más pares de genes contribuyen al fenotipo
• La expresión fenotípica abarca un gran rango
En humanos se observa en la altura, lupus eritematoso, peso, color de ojos,

inteligencia, color de piel, comportamiento.
Pleiotropía se conoce al efecto de un solo gen en más de una característica. La
anemia drepanocítica es una enfermedad humana de las áreas tropicales donde la
malaria es común. Los individuos que la sufren tienen un sinnúmero de problemas
debido al efecto pleiotrópico del alelo de la anemia drepanocítica.
La herencia ligada al sexo se basa en los rasgos determinados por genes que se
encuentran en cualquiera de los dos cromosomas sexuales: X o Y. Por esta razón, las
proporciones que se obtienen en la descendencia, así como los mecanismos por los
cuales se heredan, cambian respecto a los genes que se encuentran en los
cromosomas somáticos o gonosomas. En este tipo de herencia, los genes anómalos
se hallan en el cromosoma X y son dominantes sobre los mutados, por lo que se debe
tener el gen dañado en dosis doble (homocigoto) para que se produzca la
C.C.H. Vallejo
enfermedad. Las mujeres con fenotipo normal pueden no llevar el gen (homocigotas
dominantes), o llevar uno normal y uno dañado (heterocigota o portadora). Si una
mujer portadora se une a un hombre sano, en cada fecundación tendrá una
probabilidad del 25% de hijas sanas (que no lleven el gen), 25% de hijas portadoras
(heterocigotas), 25% de hijos sanos (su cromosoma X lleva el gen dominante) y 25% de
hijos enfermos (su cromosoma X lleva el alelo dañado).

Variación genética y expresión: base molecular de los sistemas biológicos

Încărcat de

Informații document

Descriere originală:

Titlu original

Drepturi de autor

Formate disponibile

Partajați acest document

Partajați sau inserați document

Opțiuni de partajare

Vi se pare util acest document?

Este necorespunzător acest conținut?

Drepturi de autor:

Formate disponibile

Variación genética y expresión: base molecular de los sistemas biológicos

Încărcat de

Drepturi de autor:

Formate disponibile

C.C.H.

¿Por qué se considera a la variación, la transmisión y

1 Biología III M. en D. Yadira Hernández Torres

Tema/actividad Estudio Nivel de

2 Biología III M. en D. Yadira Hernández Torres

Tema I Organización del material genético.

Aprendizaje: Describe las características estructurales del DNA y su organización en

DNA, genes y cromosomas.

Los componentes del DNA

3 Biología III M. en D. Yadira Hernández Torres

Figura 1. Modelo de bases purinas y pirimidinas

Las reglas de Chargaff

4 Biología III M. en D. Yadira Hernández Torres

• La cantidad de bases variaba entre especies, pero no entre individuos de la misma

El modelo del DNA de Watson y Crick

5 Biología III M. en D. Yadira Hernández Torres

compañera en la cadena opuesta. Estas correspondencias entre A-T y G-C se

Figura 2. Panel de la izquierda: ilustración de la estructura antiparalela del DNA. Se muestra un

6 Biología III M. en D. Yadira Hernández Torres

7 Biología III M. en D. Yadira Hernández Torres

Los componentes del RNA

Figura 4. Estructura del RNA

En los organismos celulares desempeña diversas funciones; dirige las etapas

8 Biología III M. en D. Yadira Hernández Torres

RNA mensajero (RNAm): Consiste en una molécula lineal de nucleótidos

9 Biología III M. en D. Yadira Hernández Torres

¿Cómo nació la idea de gen?

continuidad de la secuencia codificadora del RNA mensajero, condición indispensable para su

Organización del DNA en genes y cromosomas.

podemos encontrar cromosomas lineales o incluso más de un grupo de ligamiento

Esquema que muestra los detalles del cromosoma procariota

En contraste en el cromosoma en eucariota, el DNA se una a proteínas Histonas en

15 Biología III M. en D. Yadira Hernández Torres

16 Biología III M. en D. Yadira Hernández Torres

200 pares de bases de entre el inicio de la hebra que se enrolla en el nucleosoma y la

Sin embargo, el grado de empaquetamiento, en el núcleo es del orden de 100 a 1000

17 Biología III M. en D. Yadira Hernández Torres

En muchos organismos, uno de los pares de los cromosomas homólogos es distinto al

18 Biología III M. en D. Yadira Hernández Torres

llama cromosomas sexuales o heterocromosomas, porque determina el sexo por la

19 Biología III M. en D. Yadira Hernández Torres

Característica Cromosoma procariota Cromosoma eucariota

20 Biología III M. en D. Yadira Hernández Torres

El genoma de células procariotas y eucariotas.

Aprendizaje: Compara las características generales del genoma procariota y

El término de genoma apareció en 1920 en un libro titulado Propagación y causas de

21 Biología III M. en D. Yadira Hernández Torres

se toman todos los fragmentos de DNA de los 46 cromosomas humanos y se extienden,

Tema II Genética y biodiversidad.

Replicación del DNA.

Aprendizaje: Reconoce que el proceso de replicación del DNA permite la continuidad

La replicación del DNA es un proceso semiconservativo en el que cada hebra

22 Biología III M. en D. Yadira Hernández Torres

La replicación de una molécula de DNA comienza en sitios especiales llamados

23 Biología III M. en D. Yadira Hernández Torres

Replicación del DNA

Las DNA polimerasas no pueden iniciar la síntesis de un polinucleótido; solo puede

24 Biología III M. en D. Yadira Hernández Torres

iniciación de la nueva cadena de DNA. Luego al DNA polimerasa III añade un

Tabla 1. Proteínas involucradas en la Replicación.

Helicasa Desenrolla la doble hélice parental en la

25 Biología III M. en D. Yadira Hernández Torres