Sunteți pe pagina 1din 5

Capitol

? BOALA CELIACĂ
Daniela E. ȘERBAN

Condiții preliminare: Cunoștințe despre boala celiacă la adult


Obiective educaționale:
La sfârșitul cursului, studenții vor fi capabili să:
- Identifice criteriile de diagnostic pozitiv al bolii celiace
- Justifice diagnosticul diferențial al bolii celiace
- Enumere complicațiile bolii celiace
- Precizeze conduita terapeutică în boala celiacă

I. Definiție
A. Boală sistemică autoimună, plurifactorială, declanșată de gluten și prolaminele sale
(din grâu, ovăz, orz), la subiecți cu predispoziție genetică și caracterizată prin
prezența unei combinații variabile ale următoarelor:
1. Manifestări clinice legate de gluten.
2. Anticorpi caracteristici (AEM, AtTG, eventual ADGP).
3. Haplotipuri HLA DQ2 și/sau DQ8.
4. Enteropatie inflamatorie.
II. Epidemiologie
A. Frecvența la nivel global: 1%, dar probabil este mult sub-estimată. În unele etnii
(populația Saharawi), frecvența ajunge la 5,6% iar la altele (chinezi, japonezi,
majoritatea africanilor) boala este extrem de rară, chiar absentă.
B. Sexul feminin este preponderent afectat (F/M= 1,5/1-3/1).
C. Poate apare la orice vârstă, până la 60 ani, dar clasic predomină la copilul mic. La
vârste mai mari, este în general precipitată de infecții sau alte injurii enterale.
D. Categorii cu risc crescut pentru BC: pacienți cu diabet zaharat autoimun, boli
tiroidiene autoimune, deficit selectiv în IgA, boală Addison, boli hepatice
autoimune, boală inflamatorie intestinală, sindrom Down, sindrom Turner,
sindrom Williams, precum și rude de gradul I ale pacienților cu BC.

1
Capitolul – Boala celiacă – Daniela E. ȘERBAN

III. Etiopatogenie
A. Boala este declanșată de ingestia de gluten (în special un peptid de 33 aminoacizi
conținut în gliadina ).
B. Terenul genetic predispozant este reprezentat de prezența DQ2 și/sau DQ8 (dar,
acesta există și la 30-40% din populația generală sănătoasă). În familiile pacienților
cu BC, frecvența bolii este de 10-100 ori mai mare față de populația generală.
C. Mecanismele imunologice interesează celulele prezentatoare de antigen, LT CD4+
și plasmocitele, care conduc la inflamația enterală (prin citokine şi chemokine).
IV. Anatomie patologică (clasificarea Marsh-Oberhuber modificată a enteropatiei)
A. Tipul I : prezența de limfocite intaepiteliale, > 40/100 celule epiteliale în jejun și >
25/100 celule epiteliale în duoden.
B. Tipul II : la tipul I se adaugă hiperplazia criptelor.
C. Tipul III : la tipul II se adaugă atrofia vilozitară (IIIa – ușoară, IIIb – importantă, IIIc –
totală).
IV. Tablou clinic
A. Simptomele/semnele sunt nespecifice și pot include:
1. La nivel digestiv: diaree cronică/intermitentă, crampe/distensie
abdominală/durere abdominală, grețuri/vărsături, constipație cronică, afte
bucale recidivante, defect de smalț dentar.
2. La nivel extradigestiv: retard de creștere/pierdere în greutate, retard
pubertar/amenoree; paloare; astenie cronică; dermatită herpetiformă; fracturi
la traumatisme minore; modificări neurologice (ataxie, neuropatie periferică,
epilepsie cu calcificări occipitale); iritabilitate; manifestări psihiatrice;
artralgii/artrite.
V. Investigații paraclinice
A. Pentru diagnosticul bolii celiace: se recomandă testarea celor cu simptome
sugestive și a celor aparținând categoriilor de risc.
1. Teste serologice imunologice:
a. Anticorpi antitransglutaminază (AtTG) – de tip Ig A (sau de tip Ig G, la ei cu
deficit selectiv în Ig A serice): indicați pentru screening, având sensibilitate
excelentă ( 100%), dar specificate ușor mai redusă ( 96%).
b. Anticorpi antiendomisium (AEM) de tip Ig A (sau Ig G): specificate excelentă
( 100%), dar sensibilitate ușor mai redusă ( 96%).
c. Anticorpi antipeptid gliadinic deamidat (ADGP)Ig A sau Ig G – cu sensibilitate
și specificate foarte bune – pot fi utilizați adițional (mai ales la cei < 2 ani).
2
Capitolul – Boala celiacă – Daniela E. ȘERBAN

2. Biopsia de mucoasă duodenală sau jejunală, prin endoscopie digestivă


superioară (minimum 1 fragment din bulbul duodenal și 4 de la nivel duodenal
D2)sau enteroscopie, cu modificările descrise anterior.
3. HLA DQ2 și/sau DQ8: pozitivi în BC; absența lor cvasi-exclude prezența BC.
B. Alte teste care pot fi pozitive:
1. Parametri de anemie feriprivă (rezistentă la tratamentul marțial substitutiv).
2. Osteopenie/osteoporoză.
3. Modificarea testelor de funcție hepatică.
VI. Diagnostic pozitiv
A. Copii cu simptome/semne compatibile cu BC:
1. Semne/simptome sugestive.
2. Serologie pozitivă.
3. Histologie sugestivă.
a. Dacă titrul anticorpilor AtTG este foarte crescut (> 10 x față de normal), cu
AEM și HLA pozitivi, atunci biopsia nu este obligatorie (conform protocolului
actual).
B. Copii asimptomatici/fără simptome clasice, cu risc crescut pentru BC se pot regăsi
într-una dinte categoriile următoare (Tabelul 1). Iceberg-ul bolii celiace este
prezentat în Fig. 1.

Tabelul 1. Situații posibile de boală celiacă ne-clasică*.


Tip de boală celiacă Simptome/semne Serologiepozitivă Histologie pozitivă

Silențioasă NU DA DA

NU/Pozitive cele digestive


Potențială DA NU (Posibilă în viitor)
sau extradigestive

NU/Pozitive cele
Latentă Da sau NU NU (Posibilă în trecut)
extadigestive

* Toți acești pacienți au HLA pozitivi (DQ2 și/sau DQ8)

VI. Diagnostic diferențial


A. Alte boli condiționate de ingestia de gluten (care se pot manifesta cu aceleași
simptome/semne ca și BC):
1. Alergia la grâu (AG), mediată imun (în special prin Ig-E), în care simptomele
apar după minute până la 2ore de la expunerea la gluten, pot cuprinde atât
simptome digestive, cât și cutanate (urticarie, eritem) și respiratorii (rinoree,
tuse, wheezing), până la șoc anafilactic iar Ig E sunt pozitivi la grâu.
3
Capitolul – Boala celiacă – Daniela E. ȘERBAN

2. Sensibilizarea la gluten de tip non-celiac (actual numită sindromul intoleranței


la grâu, nefiind dovedită nicio sensibilizare), în care simptomele apar în ore/zile
de la ingestia de gluten și dispar imediat după excluderea glutenului (și reapar
la re-introducere), nu există enteropatie și s-au exclus BC și AG.
B. Boli care evoluează cu diaree cronică (prezentate la capitolul respectiv), mai ales :
alergia la proteine alimentare, intestinul iritabil, boala inflamatorie intestinală,
mucoviscidoza.

Fig. 1. Iceberg-ul caracteristic bolii celiace.


VII. Tratament
A. Este reprezentat de evitarea totală a glutenului din alimentație, pentru toată viața.
Complianța la copil și adolescent este variabilă și dieta poate afecta calitatea vieții.
B. Terapii farmacologice în studiu: enzime inactivatoare ale peptidelor imunogene ale
glutenului, agenți care sechestrează glutenul în lumenul digestiv, modulatori ai
permeabilității intestinale și ai prezentării antigenului și ai răspunsului imun
(incluzând blocarea tTG și a HLA, inhibitori ai IL-15) și vaccinuri care să inducă
toleranța orală la gluten.
VIII. Complicații
A. Boli auto-imune, osteoporoză, infertilitate, cancer (mai ales limfom intestinal cu
celule T).
IX. Prognostic
A. Foarte bun, dacă dieta de excludere a glutenului este strict respectată.

4
Capitolul – Boala celiacă – Daniela E. ȘERBAN

Bibliografie selectivă:
1. Jericho H, Assiri A, Guandalini S. Celiac disease and wheat intolerance syndrome: a
critical update and reappraisal. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2017;64(1):15-21.
2. Hill ID, Fasano A, Guandalini S, et al. NASPGHAN clinical report on the diagnosis and
treatment of gluten-related disorders. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2016; 63: 156–
65.
3. Husby S, Koletzko S, Korponay-Szabo IR, et al. European Society for Pediatric
Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition guidelines for the diagnosis of coeliac
disease. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2012; 54: 136–60.
4. Şerban DE. Diarrhée chronique. In: Şerban DE (ed). Pédiatrie. Cours pour étudiants
en Médecine. Cluj-Napoca: Editura Medicală Universitară “Iuliu Haţieganu”; 2013:
195-203.