Qué son los aminoácidos?

Los aminoácidos son compuestos orgánicos que se combinan para

formar proteínas, las cuales son indispensables para nuestro organismo.
Están formadas de carbono, oxígeno, hidrógeno y nitrógeno. Entre sus
funciones, los aminoácidos ayudan a descomponer los alimentos, al
crecimiento o a reparar tejidos corporales, y también pueden ser una fuente
de energía.
Los aminoácidos son también los encargados de permitir la contracción
muscular o mantener el equilibrio de ácidos y bases en los organismos.
Aparte, cada uno de los diferentes aminoácidos cuenta con una función
independiente.

Composición
Los aminoácidos están compuestos por una molécula orgánica con un
grupo amino y un grupo carboxilo. Dependiendo de su estructura, se pueden
diferenciar en formas L y D. Las estructuras L son las naturales para los
organismos, y por tanto, las más importantes.
De forma general, por tanto, un aminoácido se compone de carbono,
carboxilo, un grupo amino, un hidrógeno y una cadena lateral.

Tipos
De los cerca de 250 aminoácidos que existen, hay 20 aminoácidos,
denominadosproteinogénicos, que se consideran importantes y esenciales
para el correcto funcionamiento del organismo y que se dividen de la
siguiente forma:
Esenciales
Son aquellos que no produce el cuerpo y por lo tanto han de adquirirse a
través de alimentos: histidina, isoleucina, leucina, lisina, metionina,
fenilalanina, treonina, triptófano y valina.
No esenciales
Son los aminoácidos que sí produce el cuerpo: alanina, asparagina, ácido
aspártico y ácido glutámico.

Condicionales
Son necesarios para paliar ciertas enfermedades o el estrés: arginina,
glutamina, tirosina, glicina, ornitina, prolina y serina.
Pese a los nombres en su clasificación, tanto los esenciales como los no
esenciales tienen la misma importancia para el cuerpo, necesitando de un
equilibrio entre las cantidades de ambos en nuestra dieta habitual. Esta
cantidad igualmente varía en cada persona, siendo la edad o el desgaste
físico y mental factores variables en este aspecto.
Los aminoácidos también pueden clasificarse bajo otros criterios:
 Dependiendo del número de grupos ácidos o básicos en la
molécula: acídicos, básicos y neutros (hidrófilos e hidrófobos).
 Según su estructura: alifáticos, aromáticos y azufrados.

Alimentos ricos en aminoácidos

Cualquier alimento con un alto contenido en proteínas tiene en consecuencia
un alto valor en aminoácidos. Por tanto, alimentos como la leche, la carne
o el pescado son indicados para una dieta con las cantidades suficientes en
aminoácidos.
En una dieta normal, para obtener la cantidad recomendada para adquirir
todos los aminoácidos necesarios, es suficiente con un vaso de leche al día,
o si se prefiere otro tipo de lácteos se puede optar por 150 gramos de yogur
o queso, por ejemplo. En cuanto a la carne o pescado, entre 60 y 90 gramos
son más que suficientes para obtener todos los aminoácidos. La excepción
en este caso sería el pescado blanco o el atún, para los que son necesarios
140 gramos. Los huevostambién entran en este grupo, siendo dos huevos lo
equivalente a una cantidad de proteínas suficientes.
En cuanto a otro tipo de productos, también se puede obtener el aporte de
aminoácidos que el cuerpo necesita con 150 gramos de legumbres, de 6 a
10 frutos secos, o incluso 110 gramos de derivados de la soja como el tofu,
la espelta o la quinoa.
Los huevos y la carne aportan numerosos aminoácidos a la dieta.

Insuficiencia
La falta de aminoácidos en una dieta puede acarrear consecuencias como
indigestión, depresión o retraso en el crecimiento en los niños. También
existen otros factores que pueden hacer que el organismo no cuente con los
aminoácidos que necesita, como infecciones, traumatismos, estrés o el
consumo de drogas.
Para revertir una situación de insuficiencia de aminoácidos no se recomienda
ingerir una cantidad de alimentos con alto contenido proteico, ya que puede
ser dañino para la salud, sino adaptarse a una dieta con una cantidad
adecuada y equilibrada en proteínas. De esta forma, el hígado puede
metabolizar de forma correcta el amoniaco de estos aminoácidos, y no
supone ningún riesgo para la salud.
Una de las medidas que se suele realizar para comprobar el nivel de
aminoácidos del cuerpo es un examen de aminoácidos plasmáticos, para
lo que se extrae sangre del paciente en busca de un exceso o deficiencia de
estos. Un nivel alto de aminoácidos puede ser causa de eclampsia (crisis
epiléptica, hipertensión arterial y proteinuria en mujeres embarazadas),
intolerancia a la fructosa, cetoacidosis o insuficiencia renal; por el contrario,
 un nivel bajo puede ser causa de fiebre, desnutrición o edemas, entre otros
problemas.

Trastornos del metabolismo de los aminoácidos

Introducción
El metabolismo es el proceso que su cuerpo utiliza para producir energía a partir de los
alimentos que consume. Los alimentos se componen de proteínas, carbohidratos y grasas. Su
sistema digestivo descompone la comida en azúcares y ácidos, el combustible para su cuerpo.
Usted puede utilizar este combustible en forma inmediata, o puede almacenarlo en su cuerpo.
Si usted tiene un trastorno metabólico, tiene un problema en este proceso.
Un grupo de estos problemas son los trastornos del metabolismo de los aminoácidos. Estos
incluyen la fenilcetonuria y la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Los
aminoácidos son los "bloques de construcción" que se unen para formar proteínas. Si usted
tiene alguno de estos trastornos, su cuerpo puede tener problemas para descomponer ciertos
aminoácidos, o puede haber un problema para que los aminoácidos ingresen a las células.
Estos problemas causan una acumulación de sustancias nocivas en su cuerpo. Eso puede
conducir a problemas de salud graves e incluso mortales.
Usualmente, estos trastornos se heredan. Un bebé que nace con uno de estos trastornos
puede no mostrar ningún síntoma. Debido a que los trastornos pueden ser muy graves, el
diagnóstico y tratamiento temprano es crítico. Muchos de los bebés recién nacidos se someten
a pruebas mediante análisis de sangre.
Los tratamientos pueden incluir dietas especiales, medicamentos y suplementos. Algunos
bebés también pueden necesitar tratamientos adicionales si hay complicaciones.

Aminoácido. Son sustancias cristalinas, casi siempre de sabor dulce; tienen carácter
ácido como propiedad básica y actividad óptica; químicamente son ácidos carbónicos
por lo menos con un grupo amino por molécula, veinte aminoácidos diferentes son los
componentes esenciales de las proteínas.

Sumario
[ocultar]

 1 Otros aminoácidos
 2 Función
o 2.1 Aminoácidos esenciales
 3 Cantidades en gramos
 4 Productos aminales que contienen aminoácidos
 5 Valor biológico de las proteínas
 6 Necesidades diarias de proteínas
 7 Proteínas de origen vegetal o animal
 8 Fuentes

Otros aminoácidos
Se conocen otros aminoácidos que son componentes de las paredes celulares. Las
plantas pueden sintetizar todos los aminoácidos, nuestro cuerpo solo sintetiza 16
aminoácidos, éstos que el cuerpo sintetiza reciclando las células muertas a partir del
conducto intestinal y catabolizando las proteínas dentro del propio cuerpo.

Los aminoácidos son las unidades elementales constitutivas de las moléculas

denominadas proteínas. Son pues, y en un muy elemental símil, los "ladrillos" con los
cuales el organismo reconstituye permanentemente sus proteínas específicas
consumidas por la sola acción de vivir. Proteínas que son los compuestos nitrogenados
más abundantes del organismo, a la vez el fundamento mismo de la vida.

En efecto, debido a la gran variedad de proteínas existentes y como consecuencia de

su estructura, las proteínas cumplen funciones sumamente diversas, participando en
todos los procesos biológicos y constituyendo estructuras fundamentales en los seres
vivos.

De este modo, actúan acelerando reacciones químicas que de otro modo no podrían
producirse en los tiempos necesarios para la vida (enzimas), transportando sustancias
(como la hemoglobina de la sangre, que transporta oxígeno a los tejidos), cumpliendo
funciones estructurales (como la queratina del pelo), sirviendo como reserva, (albúmina
de huevo).

Los alimentos que se ingieren proveen proteínas. Pero tales proteínas no se absorben
normalmente en tal constitución sino que, luego de su desdoblamiento ("hidrólisis" o
rotura), causado por el proceso de digestión, atraviesan la pared intestinal en forma de
aminoácidos y cadenas cortas de péptidos, según lo que se denomina circulación
entero hepática.

Esas sustancias se incorporan inicialmente al torrente sanguíneo y, desde allí, son

distribuídas hacia los tejidos que las necesitan para formar las proteínas, consumidas
durante el ciclo vital.

Se sabe que de los 20 aminoácidos proteicos conocidos, ocho resultan indispensables

(o esenciales) para la vida humana y dos resultan "semi indispensables". Son estos
diez aminoácidos los que requieren ser incorporados al organismo en su cotidiana
alimentación y, con más razón, en los momentos en que el organismo más los necesita:
en la disfunción o enfermedad.

Los aminoácidos esenciales más problemáticos son el triptófano, la lisina y la metionina.

Es típica su carencia en poblaciones en las que los cereales o los tubérculos constituyen
la base de la alimentación. Los déficit de aminoácidos esenciales afectan mucho más
a los niños que a los adultos.

Hay que destacar que, si falta uno solo de ellos (aminoácido esenciales) no será posible
sintetizar ninguna de las proteínas en la que sea requerido dicho aminoácido. Esto
puede dar lugar a diferentes tipos de desnutrición, según cual sea el aminoácido
limitante.

Función
 Alanina: Interviene en el metabolismo de la glucosa. La glucosa es un carbohidrato
simple que el organismo utiliza como fuente de energía.

 Arginina: Está implicada en la conservación del equilibrio de nitrógeno y de dióxido

de carbono. También tiene una gran importancia en la producción de la hormona
del crecimiento, directamente involucrada en el crecimiento de los tejidos y
músculos y en el mantenimiento y reparación del sistema inmunologico.

 Asparagina: Interviene específicamente en los procesos metabólicos del sistema

nervioso central (SNC).

 Acido aspártico: Es muy importante para la desintoxicación del hígado y su correcto

funcionamiento. El ácido L- Aspártico se combina con otros aminoácidos formando
moléculas capaces de absorber toxinas del torrente sanguíneo.

 Citrulina: Interviene específicamente en la eliminación del amoníaco.

 Cistina: También interviene en la desintoxicación, en combinación con los

aminoácidos anteriores. La L - Cistina es muy importante en la síntesis de la insulina
y también en las reacciones de ciertas moléculas a la insulina.

 Cisteina: Junto con la L- cistina, la L- Cisteina está implicada en la desintoxicación,

principalmente como antagonista de los radicales libres. También contribuye a
mantener la salud de los cabellos por su elevado contenido de azufre.

 Glutamina: Nutriente cerebral e interviene específicamente en la utilización de la

glucosa por el cerebro.

 Ácido Glutáminico: Tiene gran importancia en el funcionamiento del sistema

nervioso central y actúa como estimulante del sistema inmunologico.

 Glicina: En combinación con muchos otros aminoácidos, es un componente de

numerosos tejidos del organismo.

 Histidina: En combinación con la hormona de crecimiento (HGH) y algunos

aminoácidos asociados, contribuyen al crecimiento y reparación de los tejidos con
un papel específicamente relacionado con el sistema cardio-vascular.

 Serina: unto con algunos aminoácidos mencionados, interviene en la

desintoxicación del organismo, crecimiento muscular, y metabolismo de grasas y
ácidos grasos.

 Taurina: Estimula la hormona del crecimiento (HGH) en asociación con otros

aminoácidos, esta implicada en la regulación de la presión sanguinea, fortalece el
músculo cardiaco y vigoriza el sistema nervioso.

 Tirosina: Es un neurotransmisor directo y puede ser muy eficaz en el tratamiento de

la depresión, en combinación con otros aminoácidos necesarios.
 Ornitina: Es específico para la hormona del crecimiento (HGH) en asociación con
otros aminoácidos ya mencionados. Al combinarse con la L-Arginina y con carnitina
que se sintetiza en el organismo, la L-Ornitina tiene una importante función en el
metabolismo del exceso de grasa corporal.

 Prolina: Está involucrada también en la producción de colágeno y tiene gran

importancia en la reparación y mantenimiento del músculo y huesos.

Aminoácidos esenciales
 Isoleucina: Junto con la L-Leucina y la hormona del crecimiento intervienen en la
formación y reparación del tejido muscular.

 Leucina: Junto con la L-Isoleucina y la hormona del crecimiento (HGH) interviene

con la formación y reparación del tejido muscular.

 Lisina: Es uno de los más importantes aminoácidos porque, en asociación con

varios aminoácidos más, interviene en diversas funciones, incluyendo el
crecimiento, reparación de tejidos, anticuerpos del sistema inmunológico y síntesis
de hormonas.

 Metionina: Colabora en la síntesis de proteínas y constituye el principal limitante en

las proteínas de la dieta. El aminoácido limitante determina el porcentaje de
alimento que va a utilizarse a nivel celular.

 Fenilalanina: Interviene en la producción del colágeno, fundamentalmente en la

estructura de la piel y el tejido conectivo, y también en la formación de diversas
neurohormonas.

 Triptófano: Está inplicado en el crecimiento y en la producción hormonal,

especialmente en la función de las glándulas de secreción adrenal. También
interviene en la síntesis de la serotonina, neurohormona involucrada en la relajación
y el sueño.

 Treonina: unto con la L-Metionina y el ácido aspártico ayuda al hígado en sus

funciones generales de desintoxicación.

 Valina: Estimula el crecimiento y reparación de los tejidos, el mantenimiento de

diversos sistemas y balance de nitrógeno.

Cantidades en gramos
 Almendras (1 taza) 1.00 gr.

 Semillas de girasol crudas (1 taza) 1.28 gr.

 Arroz integral (1 taza) 0.47 gr.

 Cebada (1 taza) 0.90 gr.

 Guisantes (1 taza) 0.27 gr.

 Habichuelas rojas (1 taza) 0.85 gr.

 Semillas de ajonjolí (1 taza) 0.89 gr.

 Pan integral (1 rebanada) 0.14 gr.

 Spaghetti harina integral (1 taza) 0.65 gr.

 Todos los demás vegetales (1 taza) 0.27 gr.

Productos aminales que contienen aminoácidos

Cantidades en gramos:

 Leche (1 taza) 0.29 gr.

 Una clara de huevo 1.63 gr.

 Huevo completo (aminoácidos limitantes) 0.70 gr.

 Pescado (1/4 libra) 0.21 gr.

 Hígado (1/4 libra) 0.78 gr.

 Queso blanco (1/4 taza) 0.26 gr.

 Carne de res (1/2 libra) 1.49 gr.

 Carne de cerdo (1/4 libra) 0.69 gr.

 Pavo (1/4 libra) utilización muy limitada de aminoácidos.

 Pollo (1/4 libra) 0.95 gr.

 Cordero o Cabro (1/2 libra) 1.54 gr.

Para saber la cantidad media de aminoácidos que se necesita al día, se multiplica el

peso corporal en kilos (1000 gramos) 0.12%. La libra americana es de 450 gramos. Si
el peso son 146 libras multiplica por 450 gramos y luego los divide por 1000 da el peso
en kilos.
Valor biológico de las proteínas
El conjunto de los aminoácidos esenciales sólo está presente en las proteínas de origen
animal. En la mayoría de los vegetales siempre hay alguno que no está presente en
cantidades suficientes.

Se define el valor o calidad biológica de una determinada proteína por su capacidad de

aportar todos los aminoácidos necesarios para los seres humanos. La calidad biológica
de una proteína será mayor cuanto más similar sea su composición a la de las proteínas
de nuestro cuerpo. De hecho, la leche materna es el patrón con el que se compara el
valor biológico de las demás proteínas de la dieta.

Por otro lado, no todas las proteínas que se ingieren se digieren y asimilan. La utilización
neta de una determinada proteína, o aporte proteico neto, es la relación entre el
nitrógeno que contiene y el que el organismo retiene.

Hay proteínas de origen vegetal, como la de la soja, que a pesar de tener menor valor
biológico que otras proteínas de origen animal, su aporte proteico neto es mayor por
asimilarse mucho mejor en nuestro sistema digestivo.

Necesidades diarias de proteínas

La cantidad de proteínas que se requieren cada día es un tema controvertido, puesto
que depende de muchos factores. Depende de la edad, ya que en el período de
crecimiento las necesidades son el doble o incluso el triple que para un adulto, y del
estado de salud de nuestro intestino y nuestros riñones, que pueden hacer variar el
grado de asimilación o las pérdidas de nitrógeno por las heces y la orina.

También depende del valor biológico de las proteínas que se consuman, aunque en
general, todas las recomendaciones siempre se refieren a proteínas de alto valor
biológico. Si no lo son, las necesidades serán aún mayores.

En general, se recomiendan unos 40 a 60 gr. de proteínas al día para un adulto sano.

La Organización Mundial de la Salud y las RDA USA recomiendan un valor de 0,8 gr.
por kilogramo de peso y día. Por supuesto, durante el crecimiento, el embarazo o la
lactancia estas necesidades aumentan.

A tener en cuenta: Las raciones, expresadas como ingestas diarias a lo largo del tiempo,
están destinadas a cubrir las variaciones individuales entre la mayoría de las personas
normales, que viven en Estados Unidos en condiciones de estrés ambiental habitual.
La composición de aminoácidos tenida en cuenta para estos cálculos es la típica de la
dieta media de los Estados Unidos, que puede ser igualmente aplicable a la dieta de
los españoles.

El máximo de proteínas que se puden ingerir sin afectar a nuestra salud, es un tema
aún más delicado. Las proteínas en la nutrición consumidas en exceso, que el
organismo no necesita para el crecimiento o para el recambio proteico, se queman en
las células para producir energía. A pesar de que tienen un rendimiento energético igual
al de los hidratos de carbono, su combustión es más compleja y dejan residuos
metabólicos, como el amoniaco, que son tóxicos para el organismo.

El cuerpo humano dispone de eficientes sistemas de eliminación, pero todo exceso de

proteínas supone cierto grado de intoxicación que provoca la destrucción de tejidos y,
en última instancia, la enfermedad o el envejecimiento prematuro. Se debe evitar comer
más proteínas de las estrictamente necesarias para cubrir nuestras necesidades.

Por otro lado, investigaciones muy bien documentadas, llevadas a cabo en los últimos
años por el doctor alemán Lothar Wendt, han demostrado que los aminoácidos se
acumulan en las membranas basales de los capilares sanguíneos para ser utilizados
rápidamente en caso de necesidad. Esto supone que cuando hay un exceso de
proteínas en la dieta, los aminoácidos resultantes siguen acumulándose, llegando a
dificultar el paso de nutrientes de la sangre a las células (microangiopatía).

Estas investigaciones parecen abrir un amplio campo de posibilidades en el tratamiento

a través de la alimentación de gran parte de las enfermedades cardiovasculares, que
tan frecuentes se han vuelto en occidente desde que se generalizó el consumo
indiscriminado de carne.

Proteínas de origen vegetal o animal

Puesto que sólo se asimilan aminoácidos y no proteínas completas, el organismo no
puede distinguir si estos aminoácidos provienen de proteínas de origen animal o
vegetal. Comparando ambos tipos de proteínas se puede señalar:

Las proteínas de origen animal son moléculas mucho más grandes y complejas, por lo
que contienen mayor cantidad y diversidad de aminoácidos. En general, su valor
biológico es mayor que las de origen vegetal. Como contrapartida son más difíciles de
digerir, puesto que hay mayor número de enlaces entre aminoácidos por romper.
Combinando adecuadamente las proteínas vegetales (legumbres con cereales o
lácteos con cereales) se puede obtener un conjunto de aminoácidos equilibrado. Por
ejemplo, las proteínas del arroz contienen todos los aminoácidos esenciales, pero son
escasas en lisina. Si se combinan con lentejas o garbanzos, abundantes en lisina, la
calidad biológica y aporte proteico resultante es mayor que el de la mayoría de los
productos de origen animal.

Al tomar proteínas animales a partir de carnes, aves o pescados se ingiere también

todos los desechos del metabolismo celular presentes en esos tejidos (amoniaco, ácido
úrico, etc.), que el animal no pudo eliminar antes de ser sacrificado. Estos compuestos
actúan como tóxicos en nuestro organismo.

El metabolismo de los vegetales es distinto y no están presentes estos derivados

nitrogenados. Los tóxicos de la carne se pueden evitar consumiendo las proteínas de
origen animal a partir de huevos, leche y sus derivados. En cualquier caso, siempre
serán preferibles los huevos y los lácteos a las carnes, pescados y aves. En este
sentido, también se prefiere los pescados a las aves, y las aves a las carnes rojas o de
cerdo.
La proteína animal suele ir acompañada de grasas de origen animal, en su mayor parte
saturadas. Se ha demostrado que un elevado aporte de ácidos grasos saturados
aumenta el riesgo de padecer enfermedades cardiovasculares.

En general, se recomienda que una tercera parte de las proteínas que se coman sean
de origen animal, pero es perfectamente posible estar bien nutrido sólo con proteínas
vegetales. Eso sí, teniendo la precaución de combinar estos alimentos en función de
sus aminoácidos limitantes. El problema de las dietas vegetarianas en occidente suele
estar más bien en el déficit de algunas vitaminas, como la B12, o de minerales, como
el hierro.
Los aminoácidos, los ladrillos que forman las proteínas, cumplen diversas funciones en el
organismo. Los trastornos hereditarios del metabolismo de los aminoácidos son el resultado de
cualquier defecto en la asimilación de los aminoácidos o en la capacidad del organismo para
llevar los aminoácidos a las células. Dado que estos trastornos producen síntomas a edad
temprana, se realizan estudios neonatales para detectar varios trastornos frecuentes. En
Estados Unidos se realizan estudios neonatales para descartar fenilcetonuria, cetoaciduria de
cadena ramificada, homocistinuria, tirosinemia y otras dolencias hereditarias, aunque esta
práctica varía de un estado a otro.

FENILCETONURIA (PHENYLKETONURIA,
PKU )
La fenilcetonuria se produce en bebés nacidos sin la capacidad de
descomponer normalmente un aminoácido denominado fenilalanina.
La fenilalanina, tóxica para el cerebro, se acumula en la sangre.

 La causa de la fenilcetonuria es la falta de una enzima necesaria para convertir la

fenilalanina en tirosina.
 Los síntomas consisten en retraso mental, convulsiones, naúseas, vómitos, erupción
eccematosa y un característico olor corporal acre, desagradable y penetrante (olor
ratonil).
 El diagnóstico se basa en el análisis de sangre.
 Una dieta estricta en la que se restringen los alimentos que contienen fenilalanina
permite un crecimiento y desarrollo normales.

La fenilcetonuria es un trastorno que causa una acumulación de fenilalanina, un aminoácido

esencial que no puede ser sintetizado en el organismo pero que está presente en los alimentos.
El exceso de fenilalanina se transforma normalmente en tirosina, otro aminoácido, y se elimina
del organismo. Sin la enzima que la transforma en tirosina, la fenilalanina se acumula en la
sangre y es tóxica para el cerebro, causando retraso mental.

Síntomas
Los recién nacidos con fenilcetonuria rara vez tienen síntomas inmediatamente, aunque a veces
están soñolientos o comen mal. Los lactantes afectados que no reciben tratamiento desarrollan,
de forma progresiva y durante los primeros años de vida, retraso mental, que al cabo del
tiempo llega a ser grave. Otros síntomas consisten en convulsiones, náuseas y vómitos,
erupción eccematosa, piel y pelo más claros que los de sus familiares, comportamiento agresivo
o autodestructivo, hiperactividad y, a veces, síntomas psiquiátricos. Los niños afectados que no
reciben tratamiento suelen desprender olor ratonil en la orina y en el sudor debido a la
presencia de un derivado de la fenilalanina (ácido fenilacético).

Diagnóstico
La fenilcetonuria se suele diagnosticar con una prueba rutinaria de cribado.

La fenilcetonuria se produce en personas pertenecientes a la mayoría de ascendencias

existentes. Si existen antecedentes familiares y se dispone de ADN de un familiar afectado, se
puede llevar a cabo una amniocentesis o una biopsia de vellosidades coriónicas con análisis de
ADN para determinar si un feto presenta la enfermedad.

Los padres y hermanos de niños con fenilcetonuria pueden ser analizados para determinar si
portan el gen que causa la enfermedad. Si dos portadores conciben un hijo, este tiene una
probabilidad de 1 sobre 4 de nacer con la enfermedad.

Pronóstico
Si se instaura de forma temprana una dieta pobre en fenilalanina y se mantiene con
regularidad, el desarrollo es normal. Sin embargo, si no se mantiene un control muy estricto
sobre la dieta, los niños afectados pueden empezar a tener dificultades en la escuela. Las
restricciones dietéticas que comienzan después de los 2 o 3 años de edad controlan la
hiperactividad extrema y las convulsiones y elevan el coeficiente intelectual (CI) del niño, pero
no consiguen revertir el retraso mental. Recientes evidencias científicas sugieren que algunos
adultos con fenilcetonuria y retraso mental (nacidos antes de que las pruebas de cribado
estuvieran disponibles) mejoran cuando siguen la dieta pobre en fenilalanina.

Si no se sigue de por vida una dieta pobre en fenilalanina, la inteligencia disminuye y pueden
sobrevenir problemas neurológicos y mentales.

Prevención y tratamiento
Para evitar el retraso mental, las personas afectadas deben restringir la ingestión de
fenilalanina (pero no eliminarla completamente, ya que se necesita algo de fenilalanina para
vivir) comenzando a las pocas semanas de vida. Debido a que todas las fuentes naturales de
proteínas contienen demasiada fenilalanina para los niños con fenilcetonuria, los niños
afectados no pueden tomar carne, leche u otros alimentos habituales que contienen proteínas.
En su lugar, deben comer diversos alimentos elaborados especialmente para que no contengan
fenilalanina. Se pueden comer alimentos naturales bajos en proteínas, como frutas, verduras y,
en cantidades restringidas, ciertos cereales en grano. También se comercializan productos
alimenticios especiales, incluyendo leche maternizada sin fenilalanina. Entre los tratamientos
futuros se incluyen el trasplante celular y la genoterapia (terapia génica).

CETOACIDURIA DE CADENA RAMIFICADA

La cetoaciduria de cadena ramificada se produce por la falta de la
enzima necesaria para metabolizar aminoácidos. Los subproductos de
estos aminoácidos provocan que el olor de la orina sea similar al del
jarabe de arce.
Los niños con cetoaciduria de cadena ramificada son incapaces de metabolizar ciertos
aminoácidos. Los subproductos de estos aminoácidos se acumulan, causando alteraciones
neurológicas, como convulsiones y retraso mental. Estos subproductos también provocan que
los fluidos corporales, como la orina y el sudor, huelan como el jarabe de arce. Esta enfermedad
es más frecuente entre las familias menonitas.

Existen muchas formas de cetoaciduria de cadena ramificada. En la forma más grave, los
lactantes presentan anomalías neurológicas, incluyendo convulsiones y coma, durante la
primera semana de vida, y pueden morir en el transcurso de días o semanas. En las formas más
leves, la apariencia de los niños es normal al principio, pero durante una infección, una
intervención quirúrgica u otra causa de estrés físico desarrollan vómitos, vacilación, confusión
y coma.

Desde el año 2007, casi todos los estados en Estados Unidos han establecido la obligatoriedad
de realizar, mediante un análisis de sangre, pruebas de cribado neonatales para la detección de
dicha enfermedad.

Los lactantes gravemente afectados reciben tratamiento con diálisis (ver Diálisis). Algunos
niños con enfermedad leve mejoran con inyecciones de vitamina B1 (tiamina). Una vez
controlada la enfermedad, los niños han de consumir una dieta artificial especial, baja en 3
aminoácidos (leucina, isoleucina y valina). Durante periodos de estrés físico o de reagudización
de la enfermedad, es necesario realizar controles mediante análisis de sangre y administrar
líquidos por vía intravenosa.

HOMOCISTINURIA
La causa de la homocistinuria es la carencia de la enzima necesaria
para metabolizar la homocisteína. Esta enfermedad causa una serie de
síntomas, como pérdida de visión y anomalías esqueléticas.

Los niños con homocistinuria son incapaces de metabolizar el aminoácido homocisteína, que,
junto con ciertos subproductos tóxicos, ocasiona síntomas diversos. Los síntomas pueden ser
leves o graves, dependiendo del tipo de defecto enzimático.

Los lactantes con este trastorno son normales al nacer. Los primeros síntomas, entre los que se
encuentra la luxación del cristalino, que causa una disminución grave de la vista, por lo general
empiezan después de los 3 años de edad. La mayoría de los niños presentan anomalías
esqueléticas, incluyendo osteoporosis. Los niños suelen ser altos y delgados, con la columna
vertebral encorvada, deformaciones torácicas, extremidades alargadas y dedos de las manos
largos y aracniformes. Sin un diagnóstico y tratamiento tempranos, son frecuentes los
trastornos mentales (psiquiátricos) y de conducta y la discapacidad intelectual. La
homocistinuria aumenta la propensión a la coagulación espontánea de la sangre, dando lugar a
accidentes cerebrovasculares, hipertensión arterial y otros muchos problemas graves.

Desde el año 2008, casi todos los estados en Estados Unidos han establecido la obligatoriedad
de realizar, mediante un análisis de sangre, pruebas de cribado neonatal para detectar dicha
enfermedad. El diagnóstico se confirma mediante una prueba de medición de la funcionalidad
de la enzima en el hígado o en las células de la piel.

Algunos niños con homocistinuria mejoran con la administración de vitamina B6 (piridoxina) o

vitamina B12 (cobalamina).
TIROSINEMIA
La causa de este trastorno es la falta de la enzima necesaria para metabolizar la tirosina. La
forma más frecuente de tirosinemia afecta sobre todo el hígado y los riñones.

Los niños con tirosinemia son incapaces de metabolizar completamente el aminoácido tirosina.
Los subproductos de este aminoácido se acumulan, causando diversos síntomas. En algunos
estados de Estados Unidos, el trastorno se diagnostica por medio de pruebas de cribado
neonatal.

Existen dos tipos principales de tirosinemia: el tipo I y el tipo II.

La tirosinemia de tipo I es más frecuente entre los niños de ascendencia franco-canadiense

o escandinava. Los niños con este trastorno suelen enfermar durante el primer año de vida y la
enfermedad cursa con disfunción hepática, renal y nerviosa, dando como resultado
irritabilidad, raquitismo o incluso insuficiencia hepática y muerte. La restricción de la tirosina
en la alimentación no sirve de mucho. En los casos de tirosinemia de tipo I se está
experimentando el tratamiento con un nuevo fármaco que bloquea la producción de
metabolitos tóxicos. A menudo, los niños con tirosinemia de tipo I requieren un trasplante de
hígado. Desde el año 2007, casi todos los estados en Estados Unidos han establecido la
obligatoriedad de realizar, mediante un análisis de sangre, pruebas de cribado neonatales para
la detección de dicha enfermedad.

La tirosinemia de tipo II es menos frecuente. Los niños afectados presentan en ocasiones

retraso mental y frecuentemente desarrollan úlceras en la piel y en los ojos. A diferencia de la
tirosinemia de tipo I, en el tipo II la restricción de tirosina en la dieta evita que los problemas
progresen.

¿Qué son los suplementos dietéticos para mejorar el ejercicio y el rendimiento

físico y para qué sirven?
Si hace ejercicio con regularidad, y especialmente si es atleta y compite en eventos
deportivos, debe saber que una dieta bien balanceada y mucho líquido son importantes para
maximizar su rendimiento físico. Sin embargo, usted podría estar pensando si los suplementos
dietéticos le podrían ayudar a entrenar mejor, a mejorar su rendimiento o a obtener una
ventaja competitiva.

Esta hoja informativa describe lo que se conoce acerca de la eficacia y la seguridad del
consumo de muchos de los ingredientes que contienen los suplementos dietéticos que se
promueven para mejorar el ejercicio y el rendimiento físico. A veces a estos productos se les
conoce como “ayudas o suplementos ergogénicos”, pero en esta hoja informativa nos
referiremos a estos simplemente como “suplementos para mejorar el rendimiento físico”. Los
comerciantes de estos suplementos podrían afirmar que sus productos mejoran la fuerza o la
resistencia, ayudan a alcanzar su meta de rendimiento más rápido, o aumentan su tolerancia
para un entrenamiento más intenso. También podrían afirmar que sus suplementos podrían
ayudarle a preparar su cuerpo para mejorar el ejercicio, reducir su riesgo de lesión durante el
entrenamiento o ayudar con la recuperación después del ejercicio.
Los suplementos para mejorar el rendimiento físico no pueden sustituir una dieta saludable,
pero algunos de ellos podrían tener algún valor, dependiendo del tipo y la intensidad de su
actividad. Otros suplementos no parecen funcionar, y unos pocos podrían ser nocivos para la
salud.

Si está pensando tomar un suplemento para mejorar su rendimiento físico, consulte con un
profesional de la salud. Si tiene un entrenador con conocimiento de medicina deportiva,
pregúntele acerca de los suplementos para mejorar el rendimiento físico. Es importante hablar
con un experto si usted es un adolescente o tiene alguna afección médica. También es
importante saber si los medicamentos que toma podrían interactuar con los suplementos para
mejorar el rendimiento físico que usted está considerando.

Cuáles son los ingredientes en los suplementos para mejorar el ejercicio y el

rendimiento físico?
Los suplementos para mejorar el rendimiento físico pueden tener muchos ingredientes, como
vitaminas y minerales, proteínas, aminoácidos y hierbas, en diferentes cantidades y en
muchas combinaciones. Estos productos se encuentran en el mercado de varias maneras,
incluyendo cápsulas, comprimidos, líquidos y polvos.

Esta hoja informativa describe a continuación los ingredientes que se encuentran en los
suplementos para mejorar el rendimiento físico en orden alfabético. Aprenderá sobre la
eficacia y la seguridad del consumo de cada uno de los ingredientes y encontrará
asesoramiento de expertos sobre su uso. Tenga en cuenta, sin embargo, que muchos de los
suplementos para mejorar el rendimiento físico en el mercado contienen más de un
ingrediente, y los ingredientes pueden actuar de diferente manera cuando se combinan.
Debido a que no se han estudiado las combinaciones de la mayoría de los ingredientes, no
sabemos que tan seguros y eficaces son a la hora de mejorar el rendimiento.

Tal vez se sorprenda al saber que, por lo general, los fabricantes de estos suplementos no
hacen estudios en personas para saber si sus productos verdaderamente funcionan y son
seguros. Cuando se realizan estudios (principalmente por investigadores en universidades)
sobre los ingredientes y las combinaciones de los ingredientes en los suplementos para
mejorar el rendimiento físico, generalmente se involucra a una cantidad pequeña de personas
que están tomando los suplementos solo por unos días, semanas o meses. Muchas de estas
investigaciones se llevan a cabo en hombres jóvenes sanos, pero no en mujeres, en adultos
de mediana edad, adultos mayores, o adolescentes. Y a menudo, los estudios no han
investigado el uso de los ingredientes o sus combinaciones en personas que realizan las
mismas actividades físicas que usted. Por ejemplo, los resultados de un estudio con
levantadores de pesas no aplican para usted si usted es un corredor de distancia.
Ingredientes en los suplementos para mejorar el ejercicio y el rendimiento físico
INGREDIENTE ¿FUNCIONA? ¿ES SEGURO?

Aminoácidos de cadena ramificada

Antioxidantes (vitamina C, vitamina E y coenzima Q10)

Arginina

Beta-alanina

Beta-hidroxi-beta-metilbutirato

Betaina

Bicarbonato de sodio

Cafeína

Cereza agria o amarga

Citrulina

Creatina

Deshidroepiandrosterona (DHEA)

Extracto de terciopelo de cuerno de venado

Ginseng

Glutamina

Hierro

Proteína

Quercetina

Remolacha o jugo de remolacha

 Ribosa

Tribulus terrestris

¿Cómo regula el gobierno de los Estados Unidos los suplementos dietéticos para
mejorar el ejercicio y el rendimiento físico?
La Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) regula los
suplementos dietéticos para mejorar el ejercicio y el rendimiento físico de manera diferente a
los medicamentos que requieren receta médica o para los de venta libre. Como es el caso con
otros suplementos dietéticos, la FDA no prueba ni aprueba los suplementos para mejorar el
rendimiento físico antes de que aparezcan en el mercado. Los fabricantes son responsables
de cerciorarse de que sus suplementos sean seguros y que las afirmaciones en las etiquetas
del producto sean honestas y no engañosas.

Cuando la FDA encuentra un suplemento dietético que no es seguro, puede sacarlo del
mercado o pedirle al fabricante del suplemento que lo retire. La FDA y la Comisión Federal de
Comercio pueden también tomar medidas contra las compañías que hacen falsas
declaraciones en sus suplementos acerca de mejoras en el rendimiento físico; agreguen
medicamentos farmacéuticos u otros adulterantes a sus suplementos o; aseguren que sus
suplementos pueden diagnosticar, tratar, curar o prevenir una enfermedad.

Para información adicional sobre las regulaciones para los suplementos dietéticos, vea la
publicación de la Oficina de Suplementos Dietéticos titulada: Suplementos dietéticos: Lo que
debe saber.

¿Pueden los suplementos dietéticos para mejorar el ejercicio y el rendimiento

físico ser dañinos?
Como es el caso con todos los suplementos dietéticos, los suplementos para mejorar el
rendimiento físico pueden tener efectos secundarios y podrían interactuar con medicamentos
recetados y de venta libre. Muchos de estos productos contienen varios ingredientes que no
han sido debidamente estudiados cuando se usan en combinación.

- Interacciones con medicamentos

Algunos suplementos dietéticos para mejorar el ejercicio y el rendimiento físico pueden
interactuar o interferir con otros medicamentos o suplementos. Por ejemplo, el ginseng puede
reducir los efectos anticoagulantes de la warfarina (Coumadin). La cimetidina (Tagamet HB,
usada para tratar las úlceras duodenales) puede retardar la eliminación de la cafeína del
organismo y aumentar así el riesgo de efectos secundarios por el consumo de cafeína.
Si usted toma regularmente suplementos dietéticos y medicamentos, infórmeselo a su
proveedor de atención médica.

- Productos fraudulentos y adulterados

La FDA advierte que algunos productos comercializados como suplementos dietéticos para
mejorar el ejercicio y el rendimiento físico podrían contener estimulantes, esteroides,
ingredientes hormonales sintéticos, sustancias controladas, medicamentos que requieren
receta médica, o medicamentos que no han sido aprobados, que son inapropiados, no se
encuentran listados en la etiqueta o son ilegales. El uso de estos productos adulterados puede
causar problemas de salud y descalificar a los atletas de las competencias.

La FDA prohíbe ciertos ingredientes que contienen algunos suplementos dietéticos para
mejorar el rendimiento físico. Estos ingredientes prohibidos incluyen la androstenediona, la
dimetilamilamina y la efedra. Además de que estos ingredientes son inseguros, no hay
evidencia científica que demuestren que pueden mejorar el rendimiento físico.

Los comerciantes de algunos suplementos para mejorar el rendimiento físico les piden a
ciertas compañías que evalúen sus productos y certifiquen que están libres de muchos de los
ingredientes y medicamentos prohibidos. Las compañías más importantes que prestan este
servicio de certificación son NSF a través de su programa de Certificación para los
deportes, Informed-Choice y Banned Substances Control Group. Los productos que pasan
estas pruebas pueden llevar el logo oficial del certificador y aparecen en el sitio web del
certificador.

Cómo elegir un enfoque sensato para mejorar el ejercicio y el rendimiento físico

Si usted es atleta entrenado o una persona que disfruta de las actividades físicas recreativas,
su rendimiento será mejor y se recuperará más pronto si consume una dieta bien balanceada,
toma suficiente líquido, tiene buen físico y entrena correctamente. Solamente unos pocos
suplementos dietéticos tienen suficiente evidencia científica para demostrar que pueden
mejorar ciertos tipos de ejercicio y el rendimiento físico. Si están interesados, los atletas
podrían usar estos suplementos si tienen una buena alimentación, entrenan correctamente y
obtienen asesoría de un profesional de la salud o de un experto en medicina deportiva.

En la mayoría de los casos, solamente los adultos deben utilizar suplementos para mejorar el
rendimiento físico. La Academia Americana de Pediatría, por ejemplo, indica que los
suplementos para mejorar el rendimiento físico no mejoran las capacidades de los atletas
adolescentes más de lo que obtienen de una buena nutrición y entrenamiento adecuado.

¿Dónde puedo encontrar más información?

Visite la página de la Oficina de Suplementos Dietéticos de NIH para obtener información en
español y en inglés.
 Advertencia
La información contenida en esta hoja informativa de la Oficina de Suplementos Dietéticos
(ODS) de ninguna manera sustituye la asesoría médica. Le recomendamos que consulte a los
profesionales de la salud que lo atienden (médico, dietista registrado, farmacéutico, etc.) si
tiene interés o preguntas acerca del uso de los suplementos dietéticos, y que podría ser mejor
para su salud en general. Cualquier mención en esta publicación de un producto o servicio
específico, o recomendación de una organización o sociedad profesional, no representa el
respaldo de ODS a ese producto, servicio, o asesoramiento de expertos.

Proteína en la dieta
Las proteínas son los pilares fundamentales de la vida. Cada célula del cuerpo humano las
contiene. La estructura básica de la proteína es una cadena de aminoácidos.

Es necesario consumir proteínas en la dieta para ayudarle al cuerpo a reparar células y

producir células nuevas. La proteína también es importante para el crecimiento y el desarrollo
de niños, adolescentes y mujeres embarazadas.

Fuentes alimenticias
Los alimentos proteínicos se descomponen en partes llamadas aminoácidos durante la
digestión. El cuerpo humano necesita un gran número de aminoácidos en cantidades
suficientemente grandes para mantener una buena salud.

Los aminoácidos se encuentran en fuentes animales tales como las carnes, la leche, el
pescado y los huevos. También se encuentran en fuentes vegetales como la soja (soya), los
fríjoles, las legumbres, la mantequilla de nueces y algunos granos (como el germen de trigo y
la quinua). Usted no necesita consumir productos animales para obtener toda la proteína que
necesita en su dieta.

Los aminoácidos se clasifican en tres grupos:

 Esenciales

 No esenciales

 Condicionales

Los aminoácidos esenciales no los puede producir el cuerpo y deben ser proporcionados por los
alimentos. No es necesario ingerirlos en una comida. El equilibrio durante todo el día es más
importante.
Los aminoácidos no esenciales son producidos por el cuerpo a partir de los aminoácidos
esenciales o en la descomposición normal de las proteínas.
Los aminoácidos condicionales son necesarios en momentos de enfermedad y estrés.
 Acidemia metilmalónica

Information in English

Resumen

Escuchar

La acidemia metilmalónica es una metabolopatía congénita en el cual el cuerpo

no puede descomponer ciertas proteínas y grasas, lo que da como resultado la
acumulación de una sustancia llamada ácido metilmalónico en la sangre. La
enfermedad generalmente se diagnostica en el primer año de vida.
Aproximadamente 1 de cada 25.000 a 48.000 bebés nacen con esta afección.
Los señales y síntomas normalmente son evidentes durante la infancia y varían
de persona a persona. Los señales y síntomas pueden incmejorluir vomitos,
deshidratación, hipotonía, retraso en el desarrollo, fatiga, y hepatomegalia. Las
complicaciones a largo plano puede incluir problemas de
alimentación, discapacidad intelectual, enfermedad crónica del riñon,
y pancreatitis. Sin tratamiento esta enfermedad puede resultar en coma o en
la muerte de la persona afectada. La acidemia metilmalónica es causada
por mutaciones en los genes MUT, MMAA, MMAB, MMADHC, y MCEE. La
condición se hereda de manera autosómica recesiva. [1][2]

Última actualización: 3/21/2014

¿Usted tiene información actualizada sobre esta condición? ¡Nos

gustaría recibir sus comentarios!

Síntomas

Escuchar

Los afectados con la acidemia metilmalónica aislada pueden presentar las

siguientes señales y síntomas de acuerdo a forma de la enfermedad: [2][3][4]

 Forma Infantil (no responsiva a la vitamina B12 o subtipo enzimático mut0,

cblB): Es el tipo más común de acidemia metilmalónica aislada. Se presenta
durante la infancia. Los niños son normales al nacer, pero desarrollan
rápidamente letargo, vómitos y deshidratación. A seguir, se hacen evidentes el
aumento del hígado (hepatomegalia), hipotonía y encefalopatía. Los hallazgos
de laboratorio muestran acidosis metabólica severa, cetosis y cetonuria,
 amonio en la sangre (hiperamonemia) y aumento de glicina en la sangre
(hiperglicinemia). Puede haber sepsis neonatal.

 Forma parcialmente deficiente o sensible a la vitamina B12 (subtipo enzimático

mut-, cblA , cblB, cblD variante 2): Esta es una forma intermediaria de MMA
aislada que se presenta en los primeros meses o años de vida. Los niños
afectados pueden presentar problemas de alimentación (normalmente anorexia
y vómitos), hipotonía y atraso en el desarrollo. Algunos tienen aversión
a proteínas y/o síntomas clínicos de vómitos y letargo después de la ingesta de
proteínas. Estos niños están en riesgo de una descompensación metabólica por
lo que es esencial que se establezca el diagnóstico y se inicie el tratamiento lo
más temprano posible. Menos comúnmente la enfermedad se presenta durante
la primera infancia. Por lo general, no se sabe que la persona es afectada
hasta que se presenta el primer episodio de vómitos, deshidratación, letargo
o coma que se asocia a menudo con dificultad respiratoria, aumento del hígado
(hepatomegalia) y convulsiones.

 Forma "benigna“ o forma del adulto de acidemia metilmalónica aislada: Las

personas afectadas se han considerado como estables, pero pueden ser
propensos a la descompensación metabólica aguda. La causa de este tipo de
acidemia metilmalónica no ha sido plenamente establecida.

 Deficiencia de metilmalonil – CoA epimerase: Solamente se han descrito 6

casos de personas afectadas. Los síntomas incluyen dificultad para coordinar
los movimientos y para hablar, hipotonía, parálisis parcial de las piernas,
rigidez leve y convulsiones.
Las principales complicaciones secundarias incluyen: [3][4]

 Problemas de aprendizaje o incapacidad intelectual

 Retrasos en la marcha y habilidades motoras
 Movimientos anormales involuntarios (distonía y corea)
 Tono muscular rígido (espasticidad)
 Atraso de crecimiento
 Erupciones en la piel e infecciones
 Osteoporosis
 Agrandamiento del hígado
 Enfermedad renal o insuficiencia renal
 Pérdida de la visión debido a problemas con los nervios en el ojo
Sin tratamiento, se pueden producir daños cerebrales que pueden
resultar en discapacidad intelectual y problemas con los movimientos
involuntarios. Algunos pacientes no tratados no sobreviven.
 Un pequeño número de personas con MMA nunca muestra síntomas. [3]

Última actualización: 3/20/2014

Causa

Escuchar

La acidemia metilmalónica aislada es causada por la deficiencia completa o

parcial de la enzima metilmalonil-CoA mutasa (subtipo
enzimático mut0 o subtipo enzimatico mut-, respectivamente), un defecto en el
transporte o la síntesis de su cofactor, adenosil-cobalamina (cblA, cblB , o cblD
variante de tipo 2), o la deficiencia de la enzima epimerasa metilmalonil-
CoA. Haga clic aquí para ver una imagen de la estructura química de la
vitamina B12. Haga clic aquí para ver una imagen de la absorción y transporte
de la vitamina B12 en el organismo. [1][4]

Última actualización: 2/20/2014

Tratamiento

Escuchar

Se recomiendan las siguientes conductas:

1. Evitar el ayuno prolongado: Los bebés y niños pequeños con MMA necesitan
comer con frecuencia para evitar una crisis metabólica, generalmente cada
cuatro a seis horas o en algunos casos, más frecuentemente;

2. Exámenes de sangre y de orina frecuentes;

3. Seguimiento de cetonas: A través de:

 Análisis de orina periódicos para comprobar el nivel de cuerpos cetónicos se

puede hacer en casa o en el consultorio del médico. Las cetonas son sustancias
que se forman cuando la grasa se descompone para producir energía. Esto
sucede después de no comer por largos períodos de tiempo y durante los
períodos de ejercicio intenso. Demasiados cuerpos cetónicos en la orina
pueden indicar el inicio de una crisis metabólica.
 Análisis de sangre: Análisis de sangre periódicos para medir el nivel de
aminoácidos.
4. El médico debe ser consultado de inmediato en las siguientes
situaciones, porque pueden ser el inicio de una crisis metabólica:
 Pérdida del apetito
 Vómitos
 Diarrea
 Infección o enfermedad
 Fiebre
Se recomienda que los afectados usen pulseras con un alerta médica y
protocolos de tratamiento de emergencia detallados de fácil acceso. Los
pacientes que padecen esta afección deben evitar contacto con las
personas que estén enfermas. [1][2]
Última actualización: 3/20/2014

El tratamiento debe ser iniciado inmediatamente después de realizarse el

diagnóstico. Para el mejor manejo debe haber la participación de diversos
profesionales incluyendo pediatras, un médico especializado en problemas
metabólicos y un dietista con experiencia en enfermedades metabólicas. En
cuanto más temprano se inicie el tratamiento mejor la evolución del
paciente. [3]

Los siguientes son los tratamientos recomendados habitualmente para niños

con acidemia metilmalónica: [3][4]

Medicación

 Inyecciones de vitamina B12: En la forma

de hidroxocobalamina o cianocobalamina. Más del 90% de los niños con
deficiencia CblA responden a las inyecciones de vitamina B12. Alrededor del
40% de los niños con deficiencia CblB son ayudados por este tratamiento. El
tratamiento puede ser realizado por un periodo corto para determinar si es útil.

 L-carnitina: Los niños con MMA pueden beneficiarse al tomar L- carnitina. Esta
es una sustancia segura y natural que ayuda al cuerpo a producir energía y
que también ayuda a eliminar los residuos dañinos.

 Antibióticos tomados por vía oral pueden ayudar a disminuir la cantidad de

ácido metilmalónico hecho en los intestinos.
 Los niños que tienen síntomas de una crisis metabólica deben ser tratados en
el hospital. El tratamiento hospitalar de la crisis metabólica
incluye bicarbonato por vía intravenosa para ayudar a reducir los niveles de
acidez de la sangre y glucosa intravenosa para prevenir la descomposición de
la proteína y la grasa almacenada en el cuerpo.
Dieta baja en proteínas, alimentos especiales y fórmulas
médicas
 Dieta baja en proteínas: Plan de alimentación bajo en aminoácidos y con
cantidades limitadas de proteína. La mayoría de los alimentos en la dieta
estará compuesta por carbohidratos (pan, cereales, pastas, frutas, vegetales,
etc.). El dietista puede crear un plan de alimentación que contenga la cantidad
adecuada de proteínas, nutrientes y energía, que puede ser mantenido por
toda la vida.
 Fórmula médica y alimentos: La fórmula médica especial contiene la cantidad
correcta de proteínas y nutrientes que se necesitan para el crecimiento y
desarrollo normal. También existen alimentos especiales como harinas
especiales bajas en proteínas, pastas y arroz que se hacen especialmente para
las personas con trastornos de los ácidos orgánicos.
Colocación del tubo de gastrostomía según sea necesario.
Trasplante de órganos: En algunos casos es necesario el trasplante
de hígado o de riñón, o ambos.
Última actualización: 3/21/2014

En la actualidad, la gestión de la dieta es la base del tratamiento para la

mayoría de aminoacidopatías, como la acidemia metilmalónica. El tratamiento
dietético tiene como objetivo evitar la acumulación de los sustratos y
metabolitos asociados a niveles tóxicos, y restaurar las deficiencias de los
productos enzimáticos. Esto se puede conseguir mediante la restricción de
proteína natural en la dieta y sustitución de la proteína con todos los
aminoácidos (excepto los aminoácidos anteriores al bloqueo metabólico)
adicionándose aquel aminoácido que se ha convertido en esencial debido al
defecto enzimático especifico. [5]

Clínicamente, la deficiencia de aminoácidos específicos pueden resultar en

problemas en la piel pelo y uñas, crecimiento deficiente y retraso en el
desarrollo. Bioquímicamente, tales deficiencias pueden ser detectadas
mediante el estudio de las concentraciones de aminoácidos en el plasma.

Existe una gran variación en el manejo nutricional de los pacientes con

acidemia metilmalónica y todavía no existen directrices claras. La terapia
dietética convencional gira en torno a la limitación de la ingesta de
aminoácidos precursores, particularmente isoleucina, valina, metionina y
treonina y en la provisión de una dieta de alta energía para evitar el ayuno y el
catabolismo. Algunas veces se han suministrado aminoácidos suplementarios
(tales como alanina) y hormona de crecimiento para mejorar el crecimiento. [5]

Sin embargo, bajo este régimen de tratamiento, algunos pacientes sufren

lesiones en la piel con graves complicaciones como acrodermatitis enteropática
que, en algunos casos, puede resultar en sepsis y la muerte [5]. Especialmente,
la deficiencia de isoleucina se ha asociado con estas lesiones de la piel. En el
tratamiento dietético de los pacientes con MMA, las deficiencias de isoleucina y
valina se observan con regularidad. Debido a esto, la suplementación con
isoleucina (48-340 mg / día) y valina (68-170 mg / d) para prevenir
deficiencias de aminoácidos esenciales y de las lesiones de la piel asociadas se
ha convertido en práctica clínica habitual en algunos centros, sin que se hayan
reportado efectos adversos. [5][6][7]

En un estudio con 29 pacientes en que fueron documentados los regímenes de

tratamiento nutricional seguidos por diversos centros de tratamiento de esta
condición, se identificaron 3 enfoques nutricionales principales: [5]
1. La restricción de proteína natural con el uso de alimentos médicos;
2. La restricción de proteínas naturales con la comida médica y suplementación
adicional de isoleucina o valina; 3. El uso de la proteína natural por sí sola para
necesidades dietéticas.

Es evidente que el uso de suplementos de valina e isoleucina en MMA es un

área en la que se requiere más investigación clínica, sobre todo porque no se
han realizado estudios para demostrar la eficacia de este
enfoque. [5][6] Teóricamente, pueden producirse crisis metabólicas si los
aminoácidos precursores están elevados. Por otro lado, puede ser que el temor
de desarrollar las crisis metabólicas resulte en una restricción excesiva de
estos aminoácidos que resulte en su deficiencia, como comentado
anteriormente.

Después de la estabilización del paciente, la gestión nutricional es crítica. Esto

normalmente incluye la institución de dieta baja en proteínas pero alta en
calorías. Debe ser realizado un control estricto de los valores de proteínas de
tal forma que se permita el crecimiento normal, evitando al mismo tiempo la
carga de aminoácidos que llevarían a una peoría de la enfermedad. En algunos
pacientes, que tienen tolerancia muy baja a los aminoácidos precursores de
proteínas, como la isoleucina y valina, la dieta puede verse seriamente
restringida, resultando en un estado de deficiencia nutricional y que requiere
una vigilancia cuidadosa de las concentraciones de aminoácidos en plasma.
Cuando el recién nascido está estable, puede ser colocado en una dieta que
proporciona 1,5 g / kg / día de proteína entera y una fórmula que contiene
pocos aminoácidos. Una fórmula sin proteínas, se administra a algunos
individuos para proporcionar líquidos y calorías extra. A medida que el bebé
crece, la carga total de proteína se reduce lentamente, con base en el
crecimiento, la concentración de aminoácidos en plasma, y las concentraciones
de ácido metilmalónico en la orina y el plasma. [3][4]
Los lípidos (grasas) son una importante fuente de energía para el organismo. El depósito
orgánico de lípidos se descompone y recompone constantemente para equilibrar la energía que
el organismo necesita con los alimentos disponibles. La descomposición y la transformación de
los lípidos tiene lugar mediante grupos de enzimas específicas. Determinadas anomalías de
estas enzimas llevan a la formación de sustancias grasas específicas que normalmente habrían
sido descompuestas por las enzimas. Al cabo de un tiempo, la acumulación de estas sustancias
puede ser nociva para muchos órganos del cuerpo. Las lipidosis son los trastornos causados por
la acumulación de lípidos. Otras anomalías enzimáticas evitan que el cuerpo transforme
normalmente los lípidos (grasas) en energía. Estas anomalías se conocen como trastornos de
oxidación de los ácidos grasos.

ENFERMEDAD DE GAUCHER
La causa de la enfermedad de Gaucher es un depósito de
glucocerebrósidos en los tejidos. Los niños que presentan la forma
infantil suelen morir en el término de un año, pero los niños y los
adultos que desarrollan la enfermedad más tarde pueden sobrevivir
durante muchos años.

En la enfermedad de Gaucher, los glucocerebrósidos, que son un producto del metabolismo de

los lípidos, se acumulan en los tejidos. La enfermedad de Gaucher es la lipidosis más frecuente.
La enfermedad incide especialmente entre los judios asquenazíes (Europa oriental). Esta
enfermedad produce un aumento de tamaño del hígado y del bazo y una pigmentación
pardusca de la piel. Las acumulaciones de glucocerebrósidos en los ojos causan la aparición de
puntos amarillos denominados pinguéculas. Las acumulaciones en la médula ósea causan dolor
y destruyen el hueso.

OTROS TRASTORNOS HEREDITARIOS Y POCO FRECUENTES

DEL METABOLISMO DE LOS LÍPIDOS
La enfermedad de Wolman tiene su origen en la acumulación de determinados tipos de
colesterol y de glicéridos en los tejidos. Esta enfermedad provoca el aumento de tamaño del bazo y
del hígado. Los depósitos de calcio en las glándulas suprarrenales provocan su endurecimiento y
diarrea grasa (esteatorrea). Los lactantes con la enfermedad de Wolman mueren, por lo general, a
los 6 meses de edad.

La xantomatosis cerebrotendinosa se produce cuando el colestanol, un producto del

metabolismo del colesterol, se deposita en los tejidos. Esta enfermedad finalmente conduce a
movimientos descoordinados, demencia, cataratas y formaciones grasas (xantomas) en los
tendones. Los síntomas incapacitantes a menudo aparecen después de los 30 años de edad. La
administración temprana de ácido quenodesoxicólico ayuda a evitar la progresión de la enfermedad,
pero ya no se pueden reparar las lesiones producidas.

En la sitosterolemia, las grasas de las frutas y las verduras se acumulan en la sangre y en los
tejidos. La formación de grasas produce ateroesclerosis, glóbulos rojos (eritrocitos) anómalos y
xantomas en los tendones. El tratamiento consiste en la reducción del consumo de alimentos ricos
en grasas vegetales, como los aceites vegetales, y en la ingesta de la resina colestiramina.

En la enfermedad de Refsum, se deposita en los tejidos ácido fitánico, un producto del

metabolismo lipídico. La acumulación de ácido fitánico produce lesiones en los nervios y en la
retina, movimientos espásticos y alteraciones óseas y cutáneas. El tratamiento consiste en evitar el
consumo de frutas verdes y de verduras que contienen clorofila. Puede ser útil la plasmaféresis, que
permite la extracción del ácido fitánico de la sangre.
El tipo 1, la forma crónica de la enfermedad de Gaucher, es el más frecuente. Da lugar a un
aumento de tamaño del hígado y del bazo y a anomalías óseas. La enfermedad de Gaucher de
tipo 1, diagnosticada con más frecuencia durante la edad adulta, deriva en enfermedad hepática
grave, incluyendo un aumento de la probabilidad de hemorragia gastroesofágica y cáncer
hepático. También se producen alteraciones neurológicas.

El tipo 2, la forma infantil, suele causar la muerte en el primer año de vida. Los lactantes
afectados presentan un bazo aumentado de tamaño y alteraciones neurológicas graves.

El tipo 3, la forma juvenil, comienza en cualquier momento durante la infancia. Los niños con
el tipo 3 de la enfermedad presentan el hígado y el bazo agrandados, anomalías óseas y
alteraciones neurológicas lentamente progresivas. Los niños que sobreviven hasta la
adolescencia pueden vivir durante muchos años.

Muchas personas con enfermedad de Gaucher reciben tratamiento restitutivo de enzimas, en el

que se suministran enzimas por vía intravenosa, por lo general cada 2 semanas. El tratamiento
restitutivo de enzimas es más eficaz cuando no existen complicaciones del sistema nervioso.

ENFERMEDAD DE TAY-SACHS
La enfermedad de Tay-Sachs está causada por un depósito de
gangliósidos en los tejidos. Esta enfermedad provoca muerte
prematura.

En la enfermedad de Tay-Sachs, los gangliósidos, que son productos del metabolismo de los
lípidos, se acumulan en los tejidos. La enfermedad es más frecuente entre las familias de
ascendencia judía de la Europa oriental. En los niños con esta enfermedad aparece retraso
mental progresivo a una edad muy temprana y parecen tener un tono muscular flojo. Aparece
espasticidad seguida de parálisis, demencia y ceguera. Estos niños mueren por lo general a los
3 o 4 años de edad. La enfermedad no puede ser tratada o curada.

Antes de la concepción, los padres pueden saber si portan el gen que causa la enfermedad.
Durante el embarazo, la enfermedad de Tay-Sachs se puede identificar en el feto mediante la
biopsia de vellosidades coriónicas o mediante la amniocentesis.

ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK
La enfermedad de Niemann-Pick está causada por el depósito de
esfingomielina o colesterol en los tejidos. Esta enfermedad provoca
numerosos problemas neurológicos.

En la enfermedad de Niemann-Pick, la deficiencia de una enzima específica da como resultado

la acumulación de esfingomielina (un producto del metabolismo de los lípidos) o de colesterol.
La enfermedad de Niemann-Pick tiene varias formas, dependiendo de la gravedad de la
deficiencia enzimática, lo que determina la cantidad de esfingomielina o colesterol que se
acumula. Las formas más graves se dan sobre todo en personas de ascendencia judía. Las
formas leves se producen en personas pertenecientes a todas las ascendencias.

En la forma más grave (tipo A), los niños no crecen normalmente y presentan múltiples
problemas neurológicos. Estos niños suelen morir a la edad de 3 años. Los niños que sufren la
enfermedad de tipo B presentan crecimientos adiposos en la piel, zonas de pigmentación
oscura y agrandamiento del hígado, el bazo y los ganglios linfáticos. Pueden tener retraso
mental. Los niños con la enfermedad de tipo C manifiestan los síntomas durante la infancia,
con convulsiones y deterioro neurológico.
 Algunas de las formas de la enfermedad de Niemann-Pick se diagnostican en el feto por medio
una biopsia de vellosidades coriónicas o mediante amniocentesis. Después del nacimiento, el
diagnóstico se basa en una biopsia hepática (extracción de una parte del tejido para su examen
al microscopio). La enfermedad de Niemann-Pick no tiene tratamiento y los niños suelen morir
a causa de una infección o por la disfunción progresiva del sistema nervioso central.
Actualmente se estudian algunos tratamientos que pueden retrasar o disminuir la progression
de los síntomas en los tipos B y C.

ENFERMEDAD DE FABRY
La enfermedad de Fabry está causada por un depósito de glicolípidos
en los tejidos. Esta enfermedad provoca excrecencias cutáneas, dolor
en las extremidades, vista deficiente, episodios repetitivos de fiebre e
insuficiencia renal o cardíaca.

En la enfermedad de Fabry, los glucolípidos, un producto del metabolismo de los lípidos, se

acumulan en los tejidos. Dado que el gen defectuoso de este trastorno poco frecuente se
transmite por el cromosoma X, la fase avanzada de la enfermedad se produce solo en los
varones (ver Patrones de herencia : Herencia ligada al cromosoma X). La acumulación de
glucolípidos causa neoplasias cutáneas no cancerosas (benignas) de la piel (angioqueratomas)
que se forman en la parte inferior del tronco. Las córneas se vuelven opacas, causando
deficiencia visual. Se desarrolla sensación de quemazón (dolor urente) en los brazos y en las
piernas y episodios de fiebre. Los niños con enfermedad de Fabry evolucionan con insuficiencia
renal y enfermedades cardíacas, aunque la mayoría de ellos llega a la edad adulta. La
insuficiencia renal provoca hipertensión, que puede desembocar en un accidente
cerebrovascular.

La enfermedad de Fabry se puede diagnosticar en el feto mediante una biopsia de vellosidades

coriónicas o mediante la amniocentesis. La enfermedad no puede curarse ni tratarse
directamente, pero los investigadores están estudiando un tratamiento en el que la enzima
deficiente se sustituye por medio de transfusiones. El tratamiento consiste en la toma de
analgésicos para ayudar a aliviar el dolor y la fiebre o anticonvulsivos. Las personas con
insuficiencia renal pueden necesitar un trasplante de riñón.

¿Sabías que...?
 La enfermedad de Fabry solo afecta a los varones.

TRASTORNOS DE LA OXIDACIÓN DE LOS

ÁCIDOS GRASOS
Los trastornos de la oxidación de los ácidos grasos están causados por
una falta o deficiencia de las enzimas necesarias para descomponer las
grasas, dando lugar a retraso en el desarrollo mental y físico.

Existen diversas enzimas implicadas en la descomposición de las grasas en energía. Un defecto

hereditario o la deficiencia de una de estas enzimas deja al organismo privado de energía y
permite que se acumulen productos de degradación, como los acil coenzima A (acil-CoA). La
enzima más frecuentemente afectada por una deficiencia es la acil-CoA-deshidrogenasa de
cadena media (medium chain acyl-CoA dehydrogenase, MCAD). Otras deficiencias enzimáticas
 incluyen la deficiencia de la acil-CoA-deshidrogenasa de cadena corta (short chain acyl-CoA-
dehydrogenase deficiency [SCAD]), la deficiencia de la 3-hidroxiacil-CoA de cadena larga (long
chain-3-hydroxyacyl-CoA-deficiency [LCHAD]) y la deficiencia de proteína trifuncional
(trifunctional protein deficiency, TFP).

Deficiencia de acil-CoA-deshidrogenasa de cadena media (medium chain acyl-

CoA dehydrogenase, MCAD)
Es uno de los trastornos hereditarios del metabolismo más frecuentes, en particular en
personas de la Europa septentrional o con ascendentes de esta zona.

Los síntomas suelen aparecer entre el nacimiento y los 3 años de edad. Los niños son los más
propensos a manifestar los síntomas si no se alimentan durante cierto periodo de tiempo (lo
que agota otras fuentes de energía) o aumenta su necesidad de calorías debido al ejercicio físico
o a una enfermedad. El nivel de glucosa en la sangre desciende de modo significativo, causando
confusión o coma. Los niños se debilitan y pueden sufrir vómitos o convulsiones. A largo plazo,
presentan desarrollo mental y físico tardíos, aumento del tamaño del hígado, debilidad
muscular cardíaca y arritmia. Pueden sufrir muerte súbita.

Desde el año 2007, casi todos los estados en Estados Unidos han establecido la obligatoriedad
de realizar, mediante un análisis de sangre, pruebas de cribado neonatales para detectar la
deficiencia de acil-CoA-deshidrogenasa de cadena media (medium chain acyl-CoA
dehydrogenase, MCAD). El tratamiento inmediato consiste en la administración de glucosa
intravenosa. Para el tratamiento a largo plazo, los niños deben ingerir alimentos a menudo, no
saltarse nunca las comidas y consumir una dieta rica en carbohidratos y baja en grasas. Los
suplementos del aminoácido carnitina son muy beneficiosos. El pronóstico a largo plazo suele
ser bueno.

Trastornos del metabolismo de

los carbohidratos
Por Lee M. Sanders, MD, MPH, Associate Professor of Pediatrics,
Stanford University

NOTA: Esta es la versión para el público general. MÉDICOS: Hacer

clic aquí para la versión para profesionales

 Trastornos metabólicos hereditarios

 Introducción a los trastornos metabólicos hereditarios
 Trastornos del metabolismo de los carbohidratos
 Trastornos del metabolismo de los aminoácidos
 Trastornos del metabolismo de los lípidos
Los carbohidratos (también llamados hidratos de carbono o glúcidos) son azúcares.
Algunos son simples y otros más complejos. La sacarosa o sucrosa (azúcar de mesa)
está constituida por dos azúcares más simples llamados glucosa y fructosa. La
lactosa (azúcar de la leche) está constituida por glucosa y galactosa. Ambas, la
sacarosa y la lactosa, tienen que ser descompuestas por las enzimas en sus azúcares
constituyentes antes de que el cuerpo pueda absorberlos y hacer uso de ellos. Los
carbohidratos que se encuentran en el pan, la pasta, el arroz y otros alimentos son
largas cadenas de moléculas de azúcares simples. Estas moléculas más largas deben
ser descompuestas también por el organismo. Si falta una enzima requerida para
procesar un azúcar determinado, este tipo de azúcar se acumula en el organismo y
causa problemas.

ENFERMEDADES POR ALMACENAMIENTO

DE GLUCÓGENO (GLUCOGENOSIS)
Las enfermedades por almacenamiento de glucógeno (glucogenosis) se
producen cuando hay un defecto en las enzimas involucradas en el
metabolismo del glucógeno, dando lugar a anomalías del crecimiento,
debilidad y confusión.

 Las enfermedades por almacenamiento de glucógeno (glucogenosis) son consecuencia

de la falta de una enzima necesaria para transformar la glucosa en glucógeno y
descomponer el glucógeno en glucosa.
 Los síntomas característicos consisten en debilidad, sudoración, confusión, cálculos
renales y crecimiento insuficiente.
 El diagnóstico se establece mediante el examen al microscopio de una muestra de tejido
(biopsia).
 El tratamiento depende del tipo de glucogenosis y generalmente implica el control de la
ingestión de carbohidratos.

El glucógeno está compuesto de muchas moléculas de glucosa unidas entre sí. La glucosa del
azúcar es la principal fuente corporal de energía para los músculos (incluido el corazón) y el
cerebro. Cualquier glucosa que no se utiliza de inmediato para producir energía se almacena
como reserva en el hígado, en los músculos y en los riñones en forma de glucógeno y se libera
cuando el organismo la requiere.

Existen diferentes enfermedades por almacenamiento de glucógeno (también denominadas

glucogenosis), cada una de ellas identificada con un número romano. Estas enfermedades son
consecuencia de la falta hereditaria de una de las enzimas esenciales para el proceso de
transformación de la glucosa en glucógeno y para la descomposición del glucógeno en glucosa.
Alrededor de 1 de cada 20 000 lactantes sufre alguna forma de enfermedad por
almacenamiento de glucógeno.

Síntomas
Algunas de estas enfermedades causan pocos síntomas; otras, en cambio, son mortales. Los
síntomas específicos, la edad en que aparecen y su gravedad varían mucho de una enfermedad
a otra. En los tipos II, V y VII, el principal síntoma suele ser la debilidad. En los tipos I, III y VI,
los síntomas son los bajos niveles de azúcar en sangre y el abdomen prominente (debido a que
el exceso de glucógeno o su anomalía aumenta el tamaño del hígado). Los bajos niveles de
azúcar en sangre causan debilidad, sudoración (diaforesis), confusión y a veces convulsiones y
coma. Otras consecuencias para los niños son un crecimiento insuficiente, infecciones
frecuentes y aftas en la boca y los intestinos.

Las enfermedades por almacenamiento de glucógeno tienden a producir la acumulación de

ácido úrico (un producto de desecho) en las articulaciones, lo que puede causar gota (ver Gota),
y en los riñones, pudiendo causar cálculos renales (ver Cálculos en las vías urinarias). En la
enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo I, la insuficiencia renal es frecuente
durante la segunda década de la vida o más tarde.

Diagnóstico y tratamiento
El tipo específico de glucogenosis se diagnostica mediante el examen de una muestra de tejido
muscular o hepático al microscopio (biopsia).

El tratamiento depende del tipo de glucogenosis. En la mayoría de los tipos, la ingestión diaria
y repetida de pequeñas cantidades de alimentos ricos en carbohidratos ayuda a evitar la caída
de los niveles de azúcar en sangre (glucemia). En las personas con glucogenosis que presentan
bajos niveles de azúcar en sangre, los niveles de glucosa se mantienen suministrando almidón
de maíz crudo cada 4 o 6 horas. En otros casos, a veces es necesario suministrar durante toda la
noche soluciones de carbohidratos mediante una sonda que llega al estómago, para evitar que
se produzca una bajada de glucosa en la sangre durante la noche.

Tipos y características de las glucogenosis

Órganos, tejidos o
Nombre Síntomas
células afectados
Tipo O Hígado o músculo Episodios de niveles bajos de glucosa en la
sangre (hipoglucemia) durante el ayuno si el
hígado está afectado
Enfermedad de Hígado y riñón Agrandamiento del hígado y el riñón,
von Gierke (tipo crecimiento lento, niveles muy bajos de
IA) azúcar en sangre y niveles anormalmente
altos de ácido, grasas y ácido úrico en la
sangre
Tipo IB Hígado y glóbulos Los mismos que en la enfermedad de von
blancos (leucocitos) Gierke, pero pueden ser menos graves

Bajo número de glóbulos blancos (leucocitos),

infecciones recurrentes y enfermedad
inflamatoria intestinal
Enfermedad de Todos los órganos Agrandamiento del hígado y del corazón y
Pompe (tipo II) debilidad muscular
Enfermedad de Hígado, músculos y Agrandamiento del hígado o cirrosis, niveles
Forbes (tipo III) corazón bajos de glucosa en la sangre, daño muscular,
daño cardíaco y en algunos casos fragilidad
ósea
 Órganos, tejidos o
Nombre Síntomas
células afectados
Enfermedad de Hígado, músculos y Cirrosis, daño muscular y retraso en el
Andersen (tipo la mayoría de los crecimiento y el desarrollo
IV) tejidos
Enfermedad de Muscular Calambres musculares o debilidad durante la
McArdle (tipo V) actividad física
Enfermedad de Hígado Hipertrofia del hígado
Hers (tipo VI)
Episodios de bajo nivel de glucosa en la
sangre durante el ayuno

A menudo, asintomática
Enfermedad de Células del músculo Calambres musculares durante la actividad
Tarui (tipo VII) esquelético y glóbulos física y destrucción de los glóbulos rojos
rojos (eritrocitos) (hemólisis)
GALACTOSEMIA
La galactosemia (un alto nivel de galactosa en la sangre) es
consecuencia de la falta de las enzimas necesarias para metabolizar la
galactosa, un azúcar presente en la lactosa (azúcar de la leche). Se crea
un metabolito tóxico para el hígado y los riñones. Este metabolito
también daña el cristalino del ojo, produciendo cataratas.

 La galactosemia se debe a la falta de una de las enzimas necesarias para metabolizar el

azúcar de la leche.
 Los síntomas consisten en vómitos, ictericia, diarrea y crecimiento anómalo.
 El diagnóstico se basa en el análisis de sangre.
 Incluso con el tratamiento adecuado, los niños afectados desarrollan problemas
mentales y físicos.
 El tratamiento supone la eliminación completa de leche y de los productos lácteos en la
dieta.

La galactosa es un azúcar que se encuentra presente en la leche y en algunas frutas y verduras.

Una enzima deficiente o una disfunción hepática alteran el metabolismo, lo cual deriva en
niveles elevados de galactosa en la sangre (galactosemia). Hay diferentes formas de
galactosemia, pero la más frecuente y la más grave se conoce como galactosemia clásica.

Síntomas
Los recién nacidos con galactosemia al principio tienen un aspecto normal, pero al cabo de
algunos días o semanas presentan inapetencia, vómitos, ictericia, diarrea y un estancamiento
en el crecimiento normal. La actividad de los glóbulos blancos (leucocitos) resulta afectada y se
desarrollan graves infecciones. Si el tratamiento se retrasa, los niños afectados presentan baja
estatura y discapacidad intelectual o pueden morir.
Diagnóstico
La galactosemia es detectable con un análisis de sangre. Este análisis se realiza como prueba
rutinaria de cribado neonatal en todos los estados de Estados Unidos. Los adultos con un
hermano o un hijo que sufre la enfermedad y que desean tener descendencia, se someten antes
de la concepción a pruebas para determinar si son portadores del gen que la causa. Si dos
portadores conciben un hijo, este tiene una probabilidad de 1 sobre 4 de nacer con la
enfermedad.

Pronóstico
Si la galactosemia se reconoce en el momento del nacimiento y se trata adecuadamente, no se
desarrollan problemas hepáticos y renales y el desarrollo mental inicial es normal. Sin
embargo, incluso con tratamiento adecuado, los niños con galactosemia pueden tener un
coeficiente intelectual (CI) más bajo que el de sus hermanos y con frecuencia presentan
trastornos del habla. Las niñas frecuentemente presentan ovarios afuncionales y solo algunas
son capaces de concebir de forma natural. Los varones, sin embargo, tienen una función
testicular normal.

Tratamiento
La galactosemia se trata eliminando por completo de la dieta del niño afectado todos aquellos
alimentos que son fuente de galactosa, es decir, la leche y todos los productos lácteos. La
galactosa también está presente en algunas frutas, verduras y productos del mar, tales como las
algas marinas. Los médicos no saben con seguridad si las pequeñas cantidades presentes en
estos alimentos causan problemas a largo plazo. Las personas que presentan este trastorno
deben restringir la ingestión de galactosa durante toda su vida.

INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA
FRUCTOSA
La intolerancia hereditaria a la fructosa está causada por la falta de la
enzima necesaria para metabolizar la fructosa. Una cantidad muy
pequeña de fructosa provoca niveles bajos de glucosa en la sangre, lo
que puede derivar en lesión renal y hepática.

En este trastorno, el organismo carece de una enzima que permite metabolizar la fructosa, un
azúcar presente en el azúcar de mesa (sacarosa) y en muchas frutas. En consecuencia, un
subproducto de la fructosa se acumula en el organismo y bloquea la formación de glucógeno y
su conversión en glucosa para ser utilizada como energía. La ingestión de cantidades muy
pequeñas de fructosa o sacarosa provoca niveles bajos de azúcar en sangre (hipoglucemia), con
sudor, confusión y, a veces, convulsiones y coma. Los niños que continúan ingeriendo
alimentos que contienen fructosa desarrollan lesiones hepáticas y renales, dando como
resultado ictericia, vómitos, deterioro mental, convulsiones y muerte. Los síntomas crónicos
consisten en nutrición deficiente, imposibilidad de ganar peso, síntomas digestivos,
insuficiencia hepática y lesiones renales. En la mayor parte de las diferentes formas de la
enfermedad, el diagnóstico temprano y las restricciones dietéticas realizadas desde la infancia
ayudan a evitar los problemas más graves.

El diagnóstico se realiza mediante un examen químico de una muestra de tejido hepático, con
el cual se determina la falta de una enzima específica. El tratamiento consiste en excluir la
fructosa (generalmente presente en frutas dulces), la sacarosa y el sorbitol (sustituto del
azúcar) de la dieta. Las crisis graves de hipoglucemia se resuelven administrando glucosa por
vía intravenosa; las crisis más leves se tratan con comprimidos de glucosa, que las personas con
intolerancia hereditaria a la fructosa siempre deben llevar consigo.

MUCOPOLISACARIDOSIS
Las mucopolisacaridosis son un grupo de trastornos hereditarios en los
cuales las moléculas complejas de azúcar no se degradan normalmente
y, por lo tanto, se acumulan en cantidades perjudiciales en los tejidos
del organismo. El resultado es una apariencia facial característica y
anomalías en los huesos, los ojos, el hígado y el bazo, a veces
acompañadas de retraso mental.

 Las mucopolisacaridosis se producen cuando el organismo carece de las enzimas

necesarias para descomponer y almacenar moléculas complejas de azúcar
(mucopolisacáridos).
 De forma característica, los síntomas incluyen estatura baja, hirsutismo, rigidez en las
articulaciones de los dedos de la mano y rasgos toscos de la cara.
 El diagnóstico se basa en los síntomas y en la exploración física.
 Aunque es posible que la esperanza de vida sea normal, algunos tipos de
multipolisacaridosis causan muerte prematura.
 Puede ser útil un trasplante de médula ósea.

Las moléculas complejas de azúcar llamadas mucopolisacáridos son partes esenciales de varios
tejidos del cuerpo. En las mucopolisacaridosis, el organismo carece de las enzimas necesarias
para descomponer y almacenar los mucopolisacáridos. Como resultado, el exceso de
mucopolisacáridos pasa a la sangre y se deposita en lugares anómalos del cuerpo.

Durante la lactancia y la infancia, son evidentes la baja estatura, el aumento del vello corporal y
el desarrollo anómalo. La cara adquiere apariencia tosca. Algunos tipos de mucopolisacaridosis
causan retraso mental, que se desarrolla a lo largo de los años. En algunos tipos, se produce un
deterioro visual o auditivo. Las arterias o las válvulas cardíacas pueden verse afectadas. Las
articulaciones de los dedos de las manos suelen ser rígidas.

El médico, por lo general, basa el diagnóstico en los síntomas y en la exploración física.

También sugiere el diagnóstico la presencia de una mucopolisacaridosis en otros miembros de
la familia. Los análisis de orina son útiles, pero a veces son poco precisos. El examen
radiográfico puede mostrar anomalías óseas características. Las mucopolisacaridosis pueden
diagnosticarse antes del nacimiento mediante la amniocentesis o la biopsia de vellosidades
coriónicas (ver Procedimientos : Biopsia de vellosidades coriónicas).

Pronóstico y tratamiento
El pronóstico depende del tipo de mucopolisacaridosis. Es posible una esperanza de vida
normal. Algunas formas de la enfermedad, generalmente las que afectan el corazón, causan
muerte prematura.

Los esfuerzos para reemplazar la enzima anómala han tenido un éxito limitado y temporal en
un determinado tipo de mucopolisacaridosis. El trasplante de médula ósea es beneficioso en
algunos casos. Sin embargo, las consecuencias de esta opción son, frecuentemente, la muerte o
la discapacidad, por lo que su uso es controvertido.

TRASTORNOS DEL METABOLISMO DEL

PIRUVATO
Los trastornos del metabolismo del piruvato tienen su origen en la
imposibilidad de metabolizar una sustancia denominada piruvato.
Estos trastornos causan una acumulación de ácido láctico y diversas
anomalías neurológicas.

 La deficiencia en cualquiera de las enzimas implicadas en el metabolismo del piruvato

desencadena uno de estos muchos trastornos.
 Los síntomas consisten en convulsiones, retraso mental, debilidad muscular y
problemas de coordinación.
 Algunos de estos trastornos son mortales.
 A algunos niños con el trastorno les resultan beneficiosas las dietas a la vez altas en
grasas y bajas en carbohidratos o altas en carbohidratos y bajas en proteínas.

El piruvato es una sustancia que se forma durante la transformación de los carbohidratos y las
proteínas y que sirve como fuente de energía para las células. Los trastornos del metabolismo
del piruvato limitan la capacidad celular para la producción de energía, lo que permite la
acumulación de ácido láctico, un producto de desecho. En el metabolismo del piruvato están
involucradas muchas enzimas. Una deficiencia hereditaria de cualquiera de ellas produce
diversos trastornos, dependiendo de cuál sea la enzima que falte. Los síntomas aparecen en
cualquier momento, desde la primera infancia hasta la madurez. El ejercicio físico y las
infecciones empeoran los síntomas, desencadenando una acidosis láctica grave. Estos
trastornos se diagnostican mediante la medición de la actividad de la enzima en las células del
hígado o de la piel.

Deficiencia del complejo piruvato-deshidrogenasa

Este trastorno está causado por la falta de un grupo de enzimas necesarias para la
transformación del piruvato. Esta deficiencia provoca diversos síntomas, que pueden ir desde
leves a graves. Algunos recién nacidos con esta deficiencia presentan malformaciones
encefálicas. Otros niños tienen aspecto normal al nacer, pero más tarde, durante la lactancia o
la infancia, manifiestan los síntomas, entre los que se encuentran debilidad muscular,
convulsiones, mala coordinación y un grave problema de equilibrio. El retraso mental es
frecuente.

Este trastorno no tiene cura, pero en algunos casos es beneficiosa una dieta con un alto
contenido en grasas y baja en carbohidratos.

Ausencia de la piruvato carboxilasa

La piruvato-carboxilasa es una enzima. La falta de esta enzima produce un trastorno poco
frecuente que dificulta o bloquea la producción de glucosa a partir del piruvato en el
organismo. El ácido láctico y las cetonas se acumulan en la sangre. A menudo, esta enfermedad
es mortal. Los niños que sobreviven presentan convulsiones y retraso mental importante,
aunque hay informes recientes de niños con síntomas más leves. No existe cura, pero la ingesta
frecuente de alimentos ricos en carbohidratos y la restricción de las proteínas en la dieta puede
resultar beneficiosa en algunos niños afectados.
 Aminoácidos plasmáticos
Los aminoácidos plasmáticos corresponden a un examen prueba de detección hecha en
bebés que examina las cantidades de aminoácidos en la sangre. Los aminoácidos son los
pilares fundamentales para las proteínas en el cuerpo.
Forma en que se realiza el examen
La mayoría de las veces, se extrae sangre de una vena ubicada en la parte interna del codo o
la parte posterior de la mano.
Para los bebés o los niños pequeños, se puede utilizar un instrumento llamado lanceta para
pinchar la piel.

 Se recolecta la sangre en un tubo de vidrio pequeño llamado pipeta, o en un portaobjetos o una tira
reactiva.

 Se coloca un apósito sobre el lugar para detener el sangrado.

La muestra sanguínea se envía a un laboratorio. Existen varios métodos utilizados para

determinar los niveles individuales de aminoácidos en la sangre.