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R. Altman
Purifica un DNA libre de proteínas y acuña el
termino ácido nucleico
A. Levine
Describe lo que es la desoxirribosa, determina
que la Z-desoxirribosa es el azúcar presente en
los nucleótidos
E. Chargaff
Establece la relación molecular existente entre
purinas y pirimidinas en el ADN
Rosalind Franklin Primeros datos precisos por rayos X sobre la
estructura del DNA fotografía 51
Barbara McClintock
Muestra que los transposones cambian de
lugar en el genoma
Mary Lyon Propuso la hipótesis de la inactivación del
cromosoma X
Kary Mullis
Invento la técnica reacción de la cadena
polimerasa
- Gen: unidad de DNA que contiene la información para especificar la síntesis de una
única cadena polipéptidica.
- Genoma: conjunto total de material genético presente en la célula
- Genotipo: constitución genética de un organismo
- Fenotipo; todos los atributos físicos o rasgos de un individuo
- Alelo: secuencia de DNA situada en un locus
- Mutación: cualquier modificación o alteración del DNA de un individuo que se
transmite por herencia.
- Polimorfismo: locus genético que está presente en dos o más alelos distintos de
forma en que el alelo más raro tiene una frecuencia mayor al 1%
- Locus: posición que ocupa un gen en un cromosoma
- Loci: posiciones de varios genes pero en el mismo cromosoma
4.4 Describe la forma B del ADN, sus medidas y los tipos de enlaces que participan
en su estructura (dibujo).
4.5 Form
as variantes del ADN: A, Z, H y G4.
Características y cuando se presenta.
Forma A Alta salinidad o deshidratación.
Estructura más ancha y corta (menor distancia de bases).
Tiene 11 pb.
Diámetro de 23nm.
Doble hélice dexogira
Surco mayor más estrecho y muy profundo.
Cuando se rompen las fuerzas de unión entre las dos hebras del DNA, éstas
acaban por separarse. Por tanto, el DNA desnaturalizado es de una sola hebra.
La transición entre el estado nativo y el desnaturalizado se conoce como
desnaturalización.
La forma más corriente de desnaturalizar el DNA es por calentamiento. Otro agente
desnaturalizante es el pH elevado porque cambia la carga de algunos grupos que
forman parte de los puentes de hidrógeno. En agua destilada (con una fuerza iónica
muy reducida) se produce la separación de las hebras. Este fenómeno se debe a que
en agua muy pura, la fuerte repulsión entre las cargas negativas de los grupos fosfato
no es contrarrestada por los correspondientes contraiones (Na+, Mg+2).
- Heterocromatina:
Se define como la expresión más condensada de la cromatina y su ADN inactivo o no
codificante.
6. Replicación.
Nombre Función
7. Transcripción
9. Código genético:
9.1 ¿Qué es y para que se utiliza el código genético?
9.3 ¿Por cuantos codones está compuesto el código genético, cuantos codifican
para aminoácidos?
64 codones
61 codifican para aminoácidos
3 codones sin sentido
11. Ribosoma:
11.1 Funciones del ribosoma.
Síntesis de proteína.
11.3 ¿Cuáles son los sitios del ribosoma y función de cada sitio?
12. Traducción:
12.1 Defina qué es y características de la traducción.
Es la síntesis de las proteínas mediante la unión de aminoácidos según el
orden establecido por la secuencia de nucleotidos del RNAm y el código
genético.
Paso 3:
Complejo de iniciación: 40s se une con la subunidad mayor 60s y comienza la
sintesis del polipeptido.
Paso 4:
Ubicación del aminoacil-RNAt en el sitio A.
Se produce la incorporación de cada nuevo aa por apareamiento del anticodón
Elongación de su aminoacil-RNAt con el codón correspondiente del RNAm.
Paso 5:
Transpeptidación: Formación del enlace peptídico una vez situadas las
moléculas de aa-RNAt y Met-RNAt en los sitios Py A.
Paso 6:
Traslocación o desplazamiento del ribosoma en un codón: El ribosoma completo
se desplaza en sentido 5’-3’ del RNAm, codón por codón.
Paso 7:
Unión del factor de liberación: No existe RNAt que reconozca codones de paro,
por lo que, cuando el ribosoma se transloca sobre uno de ellos no puede
Terminación progresar la enlongación.
Paso 8:
Hidrólisis del peptidil-RNAt: La unión de eRF, altera la actividad
peptidiltransferasa, empleando agua como agente nucleofilico. Como
consecuencia se hidraliza el enlace éster del peptidl-RNAt, liberando la cadena
polopeptídica.
Paso 9:
Disociación y liberación del RNAm: El RNAt no cargado sale del ribosoma la
forma eRF: GDP ya no posee afinidad por el ribosoma y se libera, se separan
las dos unidades ribosomáticas liberando el RNAm.
13. Modificaciones postraduccionales:
13.1 ¿En qué consiste el tráfico de proteínas?Se conoce como tráfico, transito,
destino, localización, topogénesis e incluso clasificación de proteínas la ruta
que siguen estas moléculas en la célula eucariota hasta alcanzar su
localización final(intracelular o extracelular), donde suelen ejercer su función, y
los mecanismos moleculares de que sigan esa ruta.
13.3 Nombre y función de las proteínas que ayudan al plegamiento correcto de las
proteínas.
Carabinas moleculares:
Proteínas de choque térmico:
Hsp 70: evitar que se agreguen por interacciones hidrófobas intermoleculares.
Hsp 40: posee capacidad activadora de la Hsp 70.
Hsp 60:forman una estructura multimérica, en forma de caja cilíndrica ,en cuyo
interior se alojan los polipéptidos y donde experimentan su plegamiento, aislados
del entorno y de nuevo evitando la interacción con otras moléculas desplegadas o
parcialmente plegadas.
Hsp 10: canaliza el plegamiento del polipéptido.
La oxidación.
El tipo de residuo N-terminal
La presencia de motivos PEST.
14. Regulación de la expresión génica.
14.2 Explica en el siguiente cuadro cómo se llevan a cabo y para que se utilizan los
siguientes mecanismos epigenéticos:
Metilación del ADN: Los residuos de citidinas se encuentran metilados. Aparece
sobre la secuencia dinucleótida CG, regiones promotoras de los genes, primer
exón.
Metilación del carbono 5’ de la citosina
DNA metil transferasa
Inhibir la expresión génica
Modificación Acetilación de histonas: Grupo acetilo a ciertos residuos de lisinas
de Histonas: de las histonas (se pierde la carga positiva y el ADN se
desprende)
Metilación de histonas: Adición de grupo metilo a los residuos de
lisina y arginina
Cromosómica:
Misma cantidad pero está alterados en su estructura.
Alteran la estructura de los cromosomas.
Involucran solo alguna parte de un cromosoma.
Como duplicaciones, deleciones, inversiones y translocaciones.
Pueden ocurrir espontáneamente o pueden resultar de una segregación anormal
de los cromosomas translocados durante la meiosis.
Rn rearreglo por cada 1700 divisiones celulares.
Terminación retrasada:
Puede generar un codón de terminación y eliminar uno existente
sustituyéndolo por uno que codifique aminoácidos.
La traducción continua hasta el próximo codón de terminación.
La secuencia de aminoácidos adicional en el extremo carboxilo
terminal no suele tener significado estructural o funcional.
17.2 En el siguiente cuadro explica qué ocurre en cada etapa del ciclo celular:
G1 Evalúa su potencial
Punto de de replicación antes PRb y E2F
restricción de entrar a la fase
s. Detiene el ciclo
celular
18. Cáncer
18.1 Defina cáncer:
El cáncer es una alteración biológica y genética de las
células que componen los tejidos de nuestros
órganos. El crecimiento descontrolado de células puede
dar lugar a un tumor o nódulo. Se trata de una masa de
tejido no necesario y será benigno si no invade ni
destruye otros órganos. suele extirparse sin
complicaciones y no se vuelve a reproducir. se
produce la carcinogénesis.
ETAPA IA
La segunda etapa se denomina fase “in situ”. Se caracteriza por la existencia
de la lesión cancerosa microscópica localizada en el tejido donde se ha
originado. En los adultos suele durar entre 5 y 10 añosdependiendo del tipo de
cáncer.
METÁSTASIS
Por último, la enfermedad se disemina fuera de su lugar de origen,
apareciendo lesiones tumorales a distancia denominadas metástasis. Es la
etapa de invasión a distancia. La sintomatología que presenta el paciente suele
ser compleja. Depende del tipo de tumor, de la localización y extensión de las
metástasis.
ADN normal: 5’ ATG CCA ATC TTT AAC GGA GGC CGG AGG TAG CCA 3’
ARNm:5’ AUG CCA AUC UUU AAC GGA GGC CGG AGG UAGCCA 3’
Caso # 1:
ADN mutado: 5’ ATG CCA ATC TTT AAC TGA GGC CGG AGG TAG CCA 3’
ARNm: 5’ AUG CCA AUC UUU AAC UGA GGC CGG AGG UAG CCA 3’
Deleción
Sin sentido.
Caso # 2:
ADN Mutado: 5’ ATG CCA ATC TTT AAT GGA GGC CGG AGG TAG CCA 3’
ARNm: 5’ AUG CCA AUC UUU AAU GGA GGC CGG AGG UAG CCA 3’
Proteína: Met– Pro – Ile – Phe – Asn– Gly - Gly- Arg – Arg
Sustitución
Sentido equivocado
Caso # 3:
ADN mutado: 5’ ATG CCA ATC TTT CGG AGG CCG GAG GTA GCC A 3’
ARNm: 5’ AUG CCA AUC UUU CGG AGG CCG GAG GUA GCC A3’
Proteína: Met– Pro – Ile – Phe – Arg– Arg - Pro- Glu- Val- Ala
Normal
Con cambio en el marco de lectura
Caso # 4:
ADN mutado: 5’ ATG CCA ATC TTT TAC GGA GGC CGG AGG TAG CCA3’
ARNm: 5’ AUG CCA AUC UUU UAC GGA GGC CGG AGG UAG CCA3’
Proteína: Met– Pro – Ile – Phe – Tyr– Gly - Gly- Arg – Arg
Sustitucion
Silenciosa
Caso # 5:
ADN mutado: 5’ ATG CCA ATC TTT AAC GGA AAATTC GGC CGG AGG TAG CCA 3’
ARNm: 5’ AUG CCA AUC UUU AAC GGA AAAUUC GGC CGG AGG UAG CCA 3’
Proteína: Met– Pro – Ile – Ph – Asn– Gly- Lys- Phe- Gly- Arg – Arg
Sustitacion
Sin cambio en el marco de lectura
Caso # 6:
ADN mutado: 5’ ATG CCA ATC TTT AAC GGA GGC CGG AGG AGC CA 3’
ARNm: 5’ AUG CCA AUC UUU AAC GGA GGC CGG AGG AGC CA 3’
Proteína: Met– Pro – Ile – Phe – Asn– Gly - Gly- Arg - Arg – Ser-……..
Delción
De terminación retrasada
Caso # 7:
ADN Mutado: 5’ ATG CCA ATC TTC AAC GGA GGC CGG AGG TAG CCA 3’
ARNm: 5’ AUG CCA AUC UUC AAC GGA GGC CGG AGG UAG CCA 3’
Proteína: Met– Pro – Ile – Phe– Asn– Gly - Gly- Arg – Arg
Sustitución
Silenciosa