Actividad Genes dominantes y Recesivos

Genética
Diseñad por: Profesora Nubia Matta
Departamento de Biología
Universidad Nacional de Colombia

JHON FREDDY MORALES DUARTE (1366416430)

Objetivo
El objetivo de esta actividad es que el estudiante, se familiarice mediante ejemplos con
la relación genotipo-fenotipo, y el concepto de haplosuficiente y haploinsuficiente.
Durante este taller se presentan ejemplos de mutaciones que pueden mostrar
consecuencias fenotípicas algunas de ellas de carácter dominante o recesivo

Características
• Esta actividad tomará para su desarrollo entre 4-5 horas. Y deben disponer de
internet para su desarrollo.
• La actividad puede desarrollarse en grupos de máximo dos personas. Dado que
muchos de los videos están en inglés, aconsejo que aquellos chicos que
manejen bien el inglés hagan pareja con aquellos que no tienen muchas
habilidades en listening.

Observe el video sobre fibrosis quística (está en el moodle, pero también lo puede
encontrar en este link con subtítulos
https://www.youtube.com/watch?v=6IbP1ASGv9w ) y también realice una
investigación que le permita contestar las siguientes preguntas. Usar el espacio
propuesto. Para las preguntas 1 y 4.

1.1 La Fibrosis quística es producida por mutaciones en el gen CFTR ubicada en el

cromosoma 7q31.2.
1.2. ¿Cuantas mutaciones se conocen al momento? RTA: Han sido descritas 1600
mutaciones del gen (Davies, 2007).
1.3. La función normal de la proteína: Es un canal iónico que regula el volumen del
líquido en las superficies epiteliales a través de secreción de cloro e inhibición de
absorción de sodio (Davies, 2007).
1.4. Por tanto, su mal funcionamiento trae como consecuencia. RTA: “Un volumen
reducido en el líquido de las superficies de las vías respiratorias causa un fallo en la
limpieza mucociliar, el mecanismo de defensa innata de los pulmones” (Davies, 2007).
También afecta el páncreas y las glándulas sudoríparas (Riordan, 1989).
1.5. El video presenta una alternativa de tratamiento que consiste en: Encontrar
pequeñas moléculas que modifiquen la actividad de los canales iónicos mutados
pudiendo recobrar la funcionalidad de los mismos.
1.6. ¿Qué tipo de herencia presenta esta enfermedad y cual es su frecuencia en la
población? RTA: Se trata de una enfermedad recesiva autosomal y en el reino unido 1
de cada 2500 recién nacidos posee fibrosis quística.

2. Observe el video titulado Tumor supresor genes vs oncogenes (está en el

Moodle).

Según este contexto

1. Discuta el concepto de haplosuficiente y haploinsuficiente para oncogenes y
protoncogenes, mencione ejemplos para cada uno.

RTA: La expresión bioquímica en diploides es más sencillamente modelada como

el resultado acumulativo de dos alelos, cada uno de los cuales produce 50% de la
actividad enzimática total. El fenotipo estándar de un genotipo homocigoto es
entonces el resultado de la expresión de dos alelos completamente funcionales que
producen 50% + 50%= 100% de la actividad estándar. Entonces un genotipo
heterocigoto con un alelo funcional y un alelo no funcional produce 50% +
0%=50% de la actividad estándar. El fenotipo del heterocigoto dependerá del
grado de haplosuficiencia del alelo funcional. Como sucede con los oncogenes, un
alelo funcional puede ser descrito como dominante con respecto a otro alelo, pues
al mutar generará serías alteraciones ya sea en el ciclo celular o a nivel fisiológico.
En los casos donde un solo alelo funcional no provee la suficiente actividad
enzimática para producir el fenotipo cuando se es homocigoto, este alelo es
descrito como haploinsuficiente y es recesivo al alelo no funcional. Esto sucede
en el caso de los genes supresores tumorales en personas que tienen mutado uno
de los alelos para estos genes y por medio de otra mutación pierden la copia
funcional lo que genera carcinogénesis.

3. Para esta actividad observe el video titulado Genetic of Bitter taste perception
http://media.hhmi.org/hl/11Discussion1.html?_ga=2.120513160.182635183.
1540373724-114752215.1540373724

Con referencia a ello

3.1 Averigüe la definición de los siguientes conceptos
a. SNPs: Son variaciones producidas en solo nucleótido del ADN, lo cual genera
cambios en los fenotipos de los individuos.
b. Polimorfismo: Es una variante genética que aparece en al menos 1% de una
población, se distingue de las mutaciones por su frecuencia.
c. Haplotipos: Es un conjunto de variaciones del ADN, o polimorfismos, que tienden a
ser heredados juntos. Haplotipo se puede referir a una combinación de alelos o a un
conjunto de SNPs que se encuentran en el mismo cromosoma.
d. Gen TAS2R38: Este gen codifica para un receptor acoplado a proteína G que
determina la habilidad de degustar glucosinalatos, una familia de compuestos de
sabor amargo que son encontrados en plantas de la familia Brassicaceae.
3.2 Discuta si esta característica (la capacidad de detectar el sabor amargo de FTC) es
haplosuficientes o haploinsuficiente de dos razones.
RTA: Dicha característica es haplosuficiente pues 1) Si un individuo recibe un alelo
que sea capaz de detectar el sabor amargo, el individuo lo sentirá y 2) Si un individuo
recibe dos copias funcionales va a ser capaz de sentir mejor el sabor amargo.

3.3 Por qué este rasgo no puede ser considerado enteramente herencia mendeliana?
¿Qué otros factores influyen?
RTA: No se podría considerar herencia mendeliana pues algunos individuos pueden
volverse perceptivos o no gracias a un polimorfismo, independientemente de las
características que hayan heredado de los padres.

3.4 a. ¿Por qué razón los investigadores deciden analizar poblaciones en África con
diferentes hábitos alimenticios? b. Cual era su hipótesis? y c. Cual fue la conclusión?
RTA: a) Decidieron analizar dichas poblaciones ya que tenían diferentes hábitos
alimenticios y presentaban una oportunidad interesante para evaluar la funcionalidad
del gen b) Se esperaba encontrar bastante variación en dicho gen pues tenían dietas
diferentes, estas personas eran cazadores recolectores, agricultores o pastores c)
Encontraron que sus respuestas a lo amargo son muy similares, a pesar de que en
África se encontró mayor cantidad de polimorfismos.

3.5 Cómo se formaron las variantes alélicas del gen TAS2R38 y que consecuencias
puede traer para los portadores?
RTA: Las variantes alélicas fueron resultado del crossing over entre los gametos de los
padres, produciendo un polimorfismo de dicho alelo que puede tener o no la
capacidad de producir sensibilidad por el sabor amargo.

4. Visite y realice esta actividad multimedia, donde se presenta información detallada

acerca de la enfermedad corea de Huntington http://www.ygyh.org/hd/cause.htm

4.1. Describa que tipo de alteración se produce a nivel de DNA

RTA: Los individuos con HD presentan una alteración el gen que codifica para una
proteína llamada huntingtina, dicho gen tiene un número anormal de repeticiones
del triplete CAG.
4.2. Describa que tipo de alteración se produce en la proteína y sus interacciones
RTA: El triplete CAG codifica para Gln, lo que genera que se produzca una mayor
cantidad de este amino ácido en la secuencia, lo que implica que haya cambios en
la estructura terciaria de la huntingtina. La huntingtina anormal tiende a cortarse
en dos y acumularse, en especial la parte de la secuencia rica en Gln, dentro del
núcleo de las células neuronales.
4.3. ¿Cómo puede heredarse esta enfermedad? Explique.
RTA: La HD es un desorden autosomal dominante, es haplosuficiente pues un alelo
afectado es suficiente para causar la enfermedad. Por lo general los pacientes con
HD heredan una copia alterada del gen HTT. En casos muy extraños, individuos
presentan HD sin que los padres tengan el gen HTT alterado.
Con relación a la figura mostrada. Abajo, que también hace parte de la actividad de
como se diagnostica la enfermedad

4.4 Explique por qué se asocia la banda de arriba de la línea roja en el gel, con
el producto del gen HD
RTA: La banda que se encuentra por encima de la banda roja tiene un mayor
peso molecular lo que explica que se haya desplazado una menor distancia en
el gel, esto a su vez se podría explicar por la mayor presencia de Gln.
4.5 ¿Por qué debajo de la línea hay tres productos en diferentes posiciones y
todas son consideradas normales?
RTA: En cuanto a las demás proteínas por debajo de la línea roja, todas
presentan un menor peso molecular lo que está asociado con la proporción
normal de tripletes CAG, lo que se traduce en una cantidad normal de Gln.