Viridiana García Patología Clínica

1.1 LAS BASES FÍSICAS DE LA HERENCIA. TIPOS DE TRANSMISIÓN

HEREDITARIA. CLASIFICACIÓN DE LAS ANORMALIDADES HEREDITARIAS.

BASES GENÉTICAS DE LA HERENCIA:

DNA: contiene la información genética.
GEN: unidad de información hereditaria.
MUTACIÓN: cambio permanente en el material genético y es heredable.
a) Puntuales: cambio de base.
b) Fuera de base: adiciones, deleciones, inserciones, duplicaciones.
ALELISMO: cromosoma homólogo con un mismo o diferente gen. El mismo
cromosoma, uno proveniente del padre y el otro de la madre.
ALELO: formas alternativas de un gen situado en un locus articular en uno de los
cromosomas homólogos.
LOCUS: es el lugar que ocupa el gen en el cromosoma.
HOMOCIGOTO: par de alelos diferentes para un locus dado.
MOSAICO: individuo o tejido con 2 o más líneas celulares derivados de un cigoto.
GENOMA: conjunto de genes.
GENOTIPO: la información genética que esta dentro del DNA.
FENOTIPO: es la información que se expresa.
ANEULOIDE: número cromosómico el cual no es múltiplo exacto del número haploide.
HAPLOIDE: cantidad de material cromosómico de un gameto. Equivale a la mitad de
una célula somática.
DIPLOIDE: cantidad de material cromosómico de una célula somática, equivale al doble
de un gameto.
ENFERMEDADES MONOGÉNICAS: producidas por un solo gen.
AUTOSÓMICAS: dominante y recesiva (las más comunes).
GONOSOMAS: ligadas al cromosoma X. Hay dominante y recesiva.
CARIOTIPO: es un estudio donde se ordenan los cromosomas.

CLASIFICACIÓN DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS

 Mendeliana o Tradicional.
 Multifactorial o Poligénica.
 No tradicional.

CROMOSOMOPATÍAS
 Numéricas: como Sd de Turner, de Dow, Edwards (cromosoma 18) y Patou
(cromosoma 13).
 Estructurales: Sd de Wolf y Cri-du-chat.
 Cariotipo: es un estudio donde se ordenan los cromosomas en 7 grupos en base
al tamaño del cromosoma y posición del centrómero.
 Lyonización: "La mujer normal únicamente uno de sus cromosomas X activo en
las células somáticas”.
 Delación: Alteración de un cromosomita estructural donde pierde un segmento de
su estructura.
 Translocación: Intercambio de material genético entre cromosomas no
homólogos.

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HERENCIA MENDELIANA
MUTACIÓN: cambio permanente en la secuencia del DNA.
RECESIVO: Es el gen que solo se manifiesta en ausencia del dominante.
DOMINANTE: gen que solo necesita de su presencia para manifestarse.
HOMOCIGOTO: genes idénticos.
HETEROCIGOTO: los 2 genes son diferentes.

R: Recesivo
N: Dominante

Heterocigoto
R N RR  25% Homocigoto recesivo
R RR RN NN  25% Homocigoto dominante
N RN NN RN  50% Heterocigoto dominante

R R RN  100% Heterocigoto dominante

N RN RN
N RN RN

R R RR  100% Homocigoto recesivo

R RR RR
R RR RR

Las enfermedades más frecuentes son las recesivas autonómicas.

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PROBLEMAS CONGÉNITOS Y/O HEREDITARIOS

PROBLEMA CAUSAS TIEMPO PARA

MANIFESTACIÓN CLÍNICA

Cromosomas
Anomalías congénitas Ej. 21, 14, Tranlocaciones Al nacer
del desarrollo
Exógena Al nacer
Ej. Medicamentos, Radiaciones,
Infecciones

Hereditarias
Ej. Albinismo Al nacer
Enfermedades congénitas
Exógenas
Ej. Eritroblastosis fetal Al nacer

Aparición temprana 6 meses - 2 años

Ej. fenilcetonuria

Enfermedades Aparición tardía

Hereditarias Ej. Enf. de Huntington 40 - 50 años
(Manifestación adulta)

Hemofilia Variable

Dietilestilbestrol Variable
Medicamentos que (el Cáncer lo predispone
Afectan al embrión 8 veces más)
(Historia)
Talidomida
(Falta de extremidades, “Amelia”) Congénito

PRUEBAS CON BASE EN ESTUDIOS DEL DNA PARA

CIERTAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS

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ENFERMEDAD MODELO MÉDICO MODELO DE CONSEJO GENÉTICO
Diagnóstico Predictib. Predictib. Detección de Diag.
Portadores Prenatal
Enfermedad de X X X
Huntington
Ataxia de Friedreich X X X X X
Factor V de Leiden X X X X
Distrofia Muscular tipo X X X X
Duchenne y Distrofia
Muscular de Becker
Poliposis Adenomatosa X X
Familiar
Retinoblastoma X X
Cáncer de Mama X X X
Fibrosis Quística X X X