GENET'CA ¡VIEDICA

1.- Deficíencio enzimótico presente en hiperplosio suprorenol tipo lV:

o) 21-Hidroxiloso
ti1 t 1-B-H¡droxiloso
cl 2ü21 -Colesterol d esrnoloso
d) l7-Hidroxiloso
e) Deshidrogenosq del &B-Hidroxiesteroide

2.- Trisomío del grupo D,retroso mentol, lobio y polodor hendido,

onomolíos dérmicos y polidqctilio:
ío1 frisomío 13
b) Trisomío 4
c) Trisomío 15
d) Trisomía 21
e) Trisomtc: 22

3.- A benociones cromosómicos:

rO Numéricos y estructuroles
b) Gonosómicos y outosómicos
c) Dominontes y recesivos
d) Fenotípicos
e) Genotípicos

4.- Lo recombinoción duronte lo división celulor ocune duronte lo:

c) Mitosis
b) Telofose
c) Anofose
d) Metofose
Q tvteiosis

5.- NÚmero diploide de cromosómos en los célulos somóticos es de:

o) 14
Q) 24
gl ¿¿
dl 72
e) 92

285
ó.- Mutoción:
ó¡ nlteroción genético estoble y heredoble
6) nneroción genético no estoble y heredoble
c) Alteroción genéticq no estoble ni heredoble
d) Alteroción genético no heredoble
e) Alteroción genético no demostroble

7.- En celulos sexuoles lo informqción cromosómico normol es:

() Dieloide
b} Hoploide
{'-é)
rupbide
d) Poliploide
e) Aneuploide

8.- lnversión porocéntrico:

o) lnversión de dos cromosomos no homólogos
/b-) tnversión de un único brozo cromosómico
c) lnversión de un por de cromosomos
d) lnversión de un cromosomo metocéntrico
e) lnversión incompleto

9.- Múltiplo no exqcto del número diploide:

o) Euploide
b) Poliploide
lC Rneuploide
d) Heteroploide
e) Triploide

10.- Síndrome de Edwords:

o) Trisomío 4
b) Trisomío 6
c) Trisomío 13
@ rrromío 18
e) Trisomío 21

1 l.- Couso principol de oneuploidío:

o) Error en lo división mitótico
l-§Enor en lo división meiótico
C) Enor cromosómico por tronslococión
d) Enor cromosómico por rotoción
e) Error cromosómico por frogmentoción

286
12.- Presenton dos cuerpos de-crornotino sexuol, ospecto normol,
tendencio o lo psicosis:
o) 4óXX
b) 4óxY
cl 47XYY
\9J 47xxx
e) 47XXY

13.- No disyunción cromosómico en lo primero división meiótico:

o) Distribución iguol de cromosómos o ombos célulos hijos
b) Distribución de un por de cromosómos poro codo célulo hijo
c) Diskibución de un cromosómo o uno célulo hüo y ningún
cromosómo o lo otro
: d} O¡stribución de un por de cromosómcs G uno célulo hijo
conteniendo representontes de ombos cromosómos.
e) Lo disyunción sólo es duronte lo 2 división mitósico

14.- El entrecruzomiento cromosómico ocure duronte lo:

o) Primero división mitótico
9) tt¿"iosis
c) Mitosis en fose tordío
d) lnterfose celulor
e) Fose S

I5.- No sufren modificoción con lo división celulor:

o) Alteroción numérico
b) Alteroción mitóticq
!j nneroción estructurql cromosómico estoble
d) Alteroción estructurol cromosómico inestobte
e) Alteroción meiósico

16.- Apftud biológico:

{9J Copocidod de un individuo ofectodo poro producir hijos que
sobrevivon hosto lo edod odulto y se reproduzcon
b) Copocidod de un individuo normol poro producir hijos que
sobrevivqn hostq lo edod odulto
c) Copocidod de un individuo ofectodo de producir
descendencio incopoz de reproducirsé
d) lncopocidod de un individuo ofectodo de producir
descendencio
e) lncopocidod de un individuo ofectodo poro producir clonos

287
17.- Pádido,de un ffogmento de un cromosómo:
o) Tronslococión
§) o"tección o supresión
b) Duplicqción
d) lnversión
e) lnserción

18.- Tronslococión:
o) Poso de un cromosomo de un pqr o oko
b) Tronsferencio de moteriol de uno porción o otro dentro del
mismo cromosomo
gr)Tronsferencio de porte de un cromosomo o otro homólogo
,{) Tronsferenciq de porte de un cromosomo o otro no
homólogo
e) Combio de lo posición del cenkómero

19.- Enkecruzomiento genético desiguol que produce un frogmento

odicionol de cromosómo en uno cromótide:
rg) Duplicoclón
b) Delección múltiple
c) Supresión porciol
d) Tronslocación
e) lnserción

2O.- Retroso mentol, síndrome de tollo bojo, deformidod en pie de

mecedoro, un solo pliegue polmor, disposición orqueodo de ó o mós
dedos:
to) Síndrome de Edwords
'b) Trisomío I3
c) Síndrome de Down
d) Síndrome de Cri Du Chot

21 .- Trqnsferencio de porte de un cromosómo o otro no homólogo:

.o) Tronslococión
5j oetección
c) Duplicoción
d) lnversión
tro"romosomo
"j
288
 22.- 47XXY:
o) Klinefelter
b) Turner
c) Cri Du Chot '

d) Edwords
e) Morfón

23.- lnserción:
o) lsocromosomo inverso
b) Duplicoción de unq cromótide y rotoción de lo otro

d) Tronslocación con 2 rupturos de cromosomos no homólogos

e) Tronslocqción con 3 rupturos de cromosomos no homólogos

24.- Unidod de Herencio:

o! Cromosomo
b) ADN
c) Alelo
d) Gen
e) Genomo

25.- Duronte lo mitosis existe división perpendiculor del cromosómo X por el

cenkómero propiciondo lo formqción de cromótides uno corto y lo otro
lorgo:
o) Tronslococión
b) Duplicoción
c) lnversión
d) lsocromosomo
e) lnserción

26.- Homocigoto:
o) Un por de genes del mismo locus que son idénticos
b) Cuondo dos olelos estón presentes en un locu§ determinodo
c) Ocune duronte lo meiosis
d) Alterqción crcmosómico, estqble y heredoble
e) Ausencio o desoneglo de uno o mós cromosomqs

27 .- El diognóstico'de mosoico se reolizo en tejidos:

g) Piel, TCS, MÚsculo
b) Songre periféríco, medulo óseo y piel
c) Hígodo, medulo óseo y mucoso orol
d) Cuero cobelludo, mucoso orol, mucoso voginol
e) Médulo óseo, TCS, piel

289
J
28.- Vlrus relocionodo con lo frogmentoción cromosómico:
o) Herpes Zooster
b) Popovovirus
c) Herpes simple tipo1

d) Herpes simple tipo 2

,''6¡ sorompión
.J

29 .- Tronslococión Robertsiono :
o) lntercombio de moteriol en dos segmentos del mismo
crornosomo
b) Tronsferenciq de porte de un cromosomo o ofro homólogo
.i9l Rupturq del centrómero con intercombio de brozos
cromosómicos enteros
d) Tronslococión de un cromosomo metocéntrico
e) Tronslococión incompleto

30.- Dosis doblonte poro tener síndrome de Down oporte de ser modre
oñoso:
al 2roentgen (10 Rx de obdomen o 3ó0 Rx de Tx)
b) 4 roentgen (20 Rx de obdomen o 72O Rx de Tx.)
c) ó roentgen
d) I roentgen
e) l0 roentgen

31.- Primero ley de Mendel:

o) Herencio odquirido
b) Herencio de lq unidod
Q) s"oregoción
E) Voriobilídod limitodo
e) Surtido independiente

32.- Coriotipo mós frecuente onormol en el Sx de Down:

gr) Mosoico
Q,¡ rrisomío 21
c) Tronslococíón D/G
d) lnversión 2l
e) Deleción 21

290
J3.- El enor constitucionol en el síndrome de Klinefelter suele ser del
gometo:
o) Poterno
b) Ligodo outosómico
c) Poterno y moterno necesoriomente
,d) Moterno
e) Según ontecedentes

34.- lncidencio de Sx. d Down en lo pobloción generol:

o) I :l 0 Nocidos vivos
b) l:100 N. V.
c) l:.l000 N. V.
d) l: 10000 N" V.
e) 1 : 100000 N. V.

35.- Sitio del cromosomo donde se locolizo un gen determinodo:

o) Alelo
b) Quiosmo cromosómico
c) Locus genético
Ol fntrecruzomiento
e) Hoplotipo

3ó.- Rehoso mentql, hipotoníq, occipucio plono, monchos de Brushfietd,

mocroglosio, presencio de kirqdio oxiol y distol en monos:
o) Sx" Edwords
b) Cri Du Chot
c) Sx De Pqtou
d) Sx de Turner
,e) Sx de Down

37.- Dosolelos presentes en e! mismo locus diferentes entre sí:

o) Enkecruzomiento
b) Diploidío
c) Poliploidío
d) Heterocigcto
e) Homocigoto

29L
 38.- Criterio rodiológico Útil en el síndrome de Down:
o) No ex¡ste
, b) Disminución de los ongulos ocetqbulor e iliocos
c) numento de los ongulos ocetobulor e iliocos
d) Disminución del ongulo esternoclqviculor
e) Desplozomíento onormol del dedo meñique

39.- Abenociones n uméricos:

.o¡ Roliploidío y qneuploidío
b) Hoploidío y euploidío
c) Diploidío y euploidío
d) Poliploldío y diploidío
e) Hoploidío y diploidío

4O.- El Síndrome de Down se osocio o:

o) LMC
b) Leucemio de celulos peludos
c) LLA
d) LLC
e) Mielomo múltiple

41 .- lsocromosomo:
o) Cromosomo homólogo
b) Cromosomo resultonte de lo división onómolo del
centrómero
c) Cromosomo no homólogo
d) Cromosomo con corocteristicos similores desde el punto de
visto eskucturol
e) Cromosomo con iguol corgo genético

', 42.- Sobrevido de los pocientes con trisomío 18:

o) 3 meses
b) ó meses
I
c) meses
d) l2 meses
e) más de un oño

292
 .;
I
i
t
*
:f
s
ii
.*
:t
ii

i: 43.- fvlonosomío porciol del cromosomo 5:

o) Turner
, b) Down
; c) Edwords
. {) Klinefelter
i .e) Cri Du Chqt

44.- Mcrocefoliq, lobio hendido, cordiopotío, persistencio del conducto

orterioso, Útero bicorne, riñones poliquísticos, polidoctilio y defectos
dérmicos:
o) Sx Down
b) Sx Pqtou (trisomío D)
c) Sx Cri Du Chot
d) Sx de Turner
e) Sx Edwords

45.- Síndrome de Klinefelter:

o) Segmento inferior corto y broquicefolio
b) Tollo corto y onorquidio
q) Hóbito eunucoide y testiculos pequeños
d) Ginecomqstio y focomelio
e) Azoospermio y tollo bojo

46.- Síndrome Cri Du Chqt:

.9) kullido de goto, microcefolio, hipertelorismo, dióstosis de
rectos, sindoctilio
b) Mcrocefolio, P.C. A., clinodoctilio del 5o dedo, microcefoiio
c) Trigonocefolio, Epicontus, raíz nosol hundido, sopto cqrdioco,
dedos lorgos
d) Microcefolio, hipertelorismo, hernio ínguinol
e) Estenósis del píloro, microcefolio

47.- Formo olternotivo de un gen que comporte un locus:

o) Loci
b) Entrecruzomiento
c) Hoplotipo
Q) Dominio
,9) Alelo

293
48.- Hipótesis de Lyon:
o) Los dos cromosómos X son octivos
b) Los dos cromosómos X son inoctivos
c) Un cromosomo X qctivo y otro inoctivo solo en lo vido odulto
d) Solo un cromosómo X octivo y el Y se inoctivo en lo vido
embrionorio
e) Solo un cromosomo X es octivo, el X que se inoctivo lo hoce
en lo vido embrionorio

49.- Gen dominonte:

o) Gen moyor
b) Gen que no se expreso
c) Gen que solo se expreso en homocigotos
d) Gen que no se expreso en heterocigotos
e) Gen que siempre se expreso en el fenotipo

50.- Couso de consultq en lq pubertod en el Sx de Turner:

o) Amenoneo primorio
b) Amenoneo secundorio
c) Coortoción de lq oorto
d) Cúbito volgo
e) Mocroglosio

51.- Couso de obenoción numéricq:

o) Follo en lo telofose
"b) No disyunción
c) Follo en lo metofose
d) No recombinoción
e) Quiosmo defectuoso

52.- Coriotipo en el Sx de Turner:

o) 4ó XO
b) 46X
c) 45X
d) 45 XY
e) 45 X-

53.- Mixoploidío:
o) Mosqico cromosomico
b) Tronslococión en 3 o mós cromosomos
c) Tronslococión en 4 o mós cromosomos
d) Deleción en 2 o mós cromosomos
e) Deleción en 3 o mós cromosomos

294
 54.- Mujer fisicomente normol pero con notoble retroso mentol y crisis
psicóticos potológicos:
o) 47 XXX
bl 46 xx
c) 45X
dl 47 xxY
e) 4ó XY

55.- Follo del crecimiento, bojo peso ol nocer, colobomo de iris, ospecto
fociol onómolo, deleción det cromosomo en grupo B:
o) Cri Du Chot
b) Edwords
c) 4p-
d) tvlonosomío 5p-
e) Mon osomía 22

ENUNCIADO Pociente mosculino de ó meses presento hipotonío musculor,

mocroglosio, sioloneq; puente nosol deprimido, lineo simiqno polmor,
occipucio prominente, hoce 24 horos, inició con dificultod respirotorio con
tlroje infercostol bojo, depresión xifoideo y quejido respirotorio, fiebre de
38.5, vómitos gostrobiliores, EF: hipotónico, hiponeoctívo, foringe poco
hiperémico, estertores crepitontes diseminodos en ombos hemitorox y
soplo pulmonor continuo lY /Y l, sin cionosis. Ademós se loc<rlizon monchos
de Brushfield.

5ó.-Diog nóstico genético:

o) Sx Cri Du Chot
b) Trisomío 18
"c) Trisomío 2l
d) Trisomío D
e) Ninguno Enf. genético

57 .- Diognóstico clínico sindromótico:

o) Sx dioneico
b) Sx doloroso obdominol
.c) Sx de dificultod respirotoriq
d) Sx lnfeccioso
e) Sx de Croneohipertensivo

295
58.- Cuodro infeccioso ogregodo:
o) Gostrointestinol
b) Meningitis
c) Neumonío
-d) Bronconeumonío
e) Bronquilitis

59.- Corocterístico de los individuos XYY:

o) Homosexuoles
b) lntersexuoles
c) Retroso mentol
d) Agresividod moyor de lo normql
e) Eunucoidismo

ó0.- Cromosomo metocéntrico:

o) Cromosomo del grupo 21
b) Cromosomo con centrómero
c) Cromosomo con centrómero
d) Cromosomq con centrómero
e) Cromosomo con centrómero
extremidodes
distql o uno de sus brozos
en un extremo del mismo
en posición cenkql
cerco de uno de sus

ó1.- Alteroción cordioco en el Sx de Turner:

.o) Coortoción de lo oorto
b) Comunicoción A-V
c) Tetrologío de Follot
d) Estenosh pulmonor
e) Persistencio de CIA

62.- El gen es kqnsmitido solo por ofectodos, se ofecton iguqlmente ombos

sexos y puede existir tronsmisión vorón-vorón:
o) Herencio outosómico dominonte
b) Herencio qutosómico recesívo
c) Herencio intermedio
d) Herenciq dominonte ligodo ol sexo
e) Herencio recesivo ligodo ol sexo

296
é3.- AneuploiCíos:
o) Heteroploídíos
b) Eupoidíos
c) Hoploidíos y diploidíos
d) Diploidíos
e) Trisomíqs y manosomíos

64.- Predisponentes de qbenociones cromosómicqs:

o) Antecedentes de premoturez y emborozo en edod ioven
b) Edod ovonzc¡do del podre con ontecedentes de toboquismo
y premoturez
c) Edod moterno ovonzodo, rodioción y outoinmunizoción
d) Antecedente de fqmilior con obenoción y oborto
e) Aborto y embqrozo en edod joven

ó5.- Cromosomq Philodelphio:

o) Deleción l8
b) Deleción 20
c) Deleción 21
d) Delecián 22
e) Deleción 5p

66.- lntersexuolidod:
o) Homosexuolidod
b) Bisexuolidqd
.c) Genitoles ombiguos
d) Abenoción genosómico
e) Tronsexuqlidod

67 .- Sqtélite cromosómico
o) Cromosomo del mismo por
b) Cromosomq que depende de otro
c) Moso de cromqtino fijodq ol brqzo corto de un cromosomo
d) tvloso de cromotino oñodido ol brozo lorgo de un
cromosomo
e) Gen ligodo o un cromoqomo

297
68.- Herencio intermedio:
o) Dos progenitores heterocigotos
b) Dos progenitores homocigofos
c) El heterocigoto es diferente de los dos homocigotos de los
que procede
d) Un heteroc§oto heredo el corqcter recesivo
e) Un progenitor heterocigoto y un homocigoto engendron un
homocigoto

69,- Criteríos diognósticos en obenociones cromosómicos:

o) Clínico y rodiológico
bi Clínico y citogenético
c) lnmunogenético
d) Coriotípico
e) Arbol geneológico

70.- Mujer de tollo bojo, tórox omplio, cuello polmeodo, teletelio,

infontilismo sexuol y omenoreo:
o) Klinefelter
b) 45X
c) 4óXY
d) 47XXX
e) 47XYY

7 1 .- Seudohermofroditismo mosculino:
o) Turner mosculino
b) Feminizoción testicu lor
c) Klinefelter
d) Hiperplosio supronenol congénito
e) XYY

72.- Etopos de lo primero profose meiótico:

o) Temprono, mediq y tordío
-b) Leptoteno, cigoteno, poquiteno, diploteno y diocinesis
c) Diploteno cigoteno
d) Leptoteno, cigoteno, diploteno, or,quiteno y metoteno
e) Fl, F2, Gl y G2

298
 73.- Herencio recesivo ligodo ol sexo:
o) Anemio dreponocítico
b) Fibrosis quístico
c) Dentinogénesis imperfecto
.d) Hemofilio
e) Enfermedod de Toy-Sochs

¡
74.- Duplicoción:
, o) Presencio de 2 cromosomos iguoles
j
:
b) Presencio de 4 cromosomos iguoles
c) Presencio de un frogmento odicionol del cromosomo
d) Presencio de poliploidío
e) Presencio del doble del moteriql genetico

75.- Recién nocido que presento pliegues epicánticos , monchos de

Bruschfield, broquicefolio y soplo cordioco:
o) Síndrome de Edwords
b) Monosomío 4
c) Síndrome de Down
d) Síndrome de Klinefelter
e) Síndrome de Cri Du Chot

7 6.- 45X:
o) Klinefelter
b) Cri Du Chot
c) Turner
d) Morfón
e) Edwords

77 .- Seudohermofroditismo femenino:
o) Turner
b) Feminizoción testiculor
c) Klinefelter
-d) Hiperplosio supronenol congénito
e) XXY

299
78.- Puentes formodos duronte lo recombinoción:
o) Locus
b) Quiosmo
c) ldiotipo
d) Hoplotipo
e) Bisogro

79.- Copocidod del gen poro olconzor uno expresión:

o) Expresividod
-b) Penetroncio
c) Potencio
d) Mognitud
e) Asocioción

80.- lnversión:
o) Pérdido del mqteriol cromosómico
b) lntercqmbio del moteriol genético entre cromosomos de un
por distinto
c) Tronsferencio del moteriol genético de un cromosomo o oko
no homólogo
d) Frogmentoción segmentorio de un cromosomq con
recolococión invertido del segmento
e) Combic de lo posición del cenkómero

81.- Moncho de Bruschfield:

o) Moncho mongólico
b) Eritemq polmor
c) Eritemo plontor
.d) lris moteodo
e) Hiperpigmentoción polmor

82.- Alteroción cordioco en Síndrome de Turner:

o) Coortoción de lo oorto
b) Comunicoción interventriculor
c) Tekologío de Follot
d) Estenosis pulmonor
e) Persistencio del conducto orterioso

300
 I
.l
:{
,l
,
,1
E
* ,.i-
a

83.- Grodo de expresividod de un gen:

"o) Expresividod
b) Penetroncio
c) Potencio
d) lvlognitud
e) Asocioción

84.- nversión pericéntrico

I :

o) lnversión que comprende lo región del centrómero

b) lnversión de dos cromosomos no homólogos
c) lnversión del por I6 9
d) lnversión del ft<rgmento odyocente ol centrómero
e) lnversión de unq cromótide completo

85.- Posibílidodes coritípicos en el síndrome de Down:

o) Trisomío únicomente
b) Trisomío o deleción
c) Deleción
d) Trisomío mosoico o tronslococión
e) Tronslococión únicomente

8ó.- Corpúsculos de Bon presentes en el Síndrome de Turner:

.o) 0
b) r
cl 2
d) 3
e'l 4

301
 .i
t
s
..H
,i'
,f

.i

RESPUESTAS GENETICA
::

PREGUNTA RESPUESTA REFERENCI¡ PAGINA PREGUNTA RESPUESTA REFERENCII PAGINA

1 B 2 2269 51 B 1 139
2 A 1 158 52 c 3 174{
3 A 1 13&9 53 A 1 148
4 E 1 22 54 A 1 176
5 c 1 1& 55 c 1 160
6 A 1 369 56 c 1 152-55
7 B 1 1N 57 c 1 155
8 B 1 369 58 D 2 1363
I 1 140 59 D 1 177
10 D 1 157 60 D 1 12
11 B 1 1& 61 A 1 175
12 D 1 176 62 A 1 55
13 D 1 140 63 E 1 140
14 B 1 22 64 C 1 149-50
15 c 1 143 65 D 1 161
16 A 1 364 66 c 1 180
17 B 1 143 67 c 1 12
18 D 1 145 68 c 1 65
19 A 1 143-44 69 B 1 153
20 A 1 158 70 B 1 174-5
21 A 1 145 71 B 1 182
22 A 1 176 72 B 1 18-19
23 E 1 145 73 D 1 68
24 D 1 5 74 c 1 143
25 D 1 148 75 c 1 152
26 A 1 50 76 C 1 174-5
27 B 1 149 77 D 1 182
28 E 1 150 78 B 1 19
29 c 1 145 79 B 1 75
30 A 1 150 80 D 1 144
31 3 22 81 D 1 152
32 B 1 152 82 A 1 175
33 D 1 176 83 A 1 75
u c 1 155 84 A 1 144
35 C 1 5 85 D 1 152
36 E 1 152-5s 86 A 1 174-5
37 D 1 50
38 B 1 152-55
39 A 1 140 Bibliograiía
4A C 2 175
41 B 1 148
42 B 1 r57€
43 E 1 159
44 B 3 174 1. Génetica Médica Thompson.2" Edición'
45 c 1 17üT7 2. Principios de Medicina lntema.Harrison l3' Edición
# A 1 159 3. Patología Estructural y Funcional. Robbins' 5' Ediciór
47 E 1 5
48 E 1 16S70
49 E 1 50
50 A 1 175