Semana 22 - CONTENIDOS MINIMOS.

Tema: Introducción a la expresión genética

Objetivos:

1. Define qué es la expresión genética

2. Compara los diferentes tipos de mutaciones y sus causas.
3. Define polimorfismo, genotipo y fenotipo.

Contenidos:
1. Definición de expresión genética
a. Procesos que intervienen en la expresión genética: transcripción, procesamiento
de ARNs , traducción y modificación postraduccional.
b. Niveles de control de la expresión genética
i. Pretranscripciónal:
1. Modificaciones epigenéticas (adición o eliminación de grupos
metilo al ADN, adición o eliminación de grupos acetilo a las
histonas)
ii. Transcripcional
iii. Procesamiento de ARNs
iv. Traducción del ARNm
v. Degradación del ARNm
vi. Modificación postraduccionales
2. Definición de mutación
3. Origen de mutaciones
a. Mutación natural (errores de replicación)
b. Mutación inducidas
i. Definición de mutágeno y tipos (físicos, químicos y biológicos)
ii. Definición de teratógeno
iii. Definición de cancerígeno
4. Clasificación de mutación
a. De acuerdo al tipo de célula afectada (somática y germinal)
b. De acuerdo a la magnitud del material genético afectado
i. Puntual o génica (silenciosa, sin sentido, de sustitución de bases)
ii. Cromosómica (inversión, deleción, duplicación y translocación)
iii. Genómica (poliploidías, haploidías y aneuploidía)
5. Definición de polimorfismo (polimorfismos de un solo nucleótido –SNP- y polimorfismo del
número de repeticiones –VNTR-).
6. Definición de genotipo
7. Definición de fenotipo

Semana 23 - CONTENIDOS MINIMOS

Tema: Ciclo celular

 Objetivos:

1. Describe las fases del ciclo celular eucariotas

2. Explica el proceso de replicación de ADN en células eucariotas.
3. Explica la función de las moléculas participantes en la replicación.

Contenidos:

1. Definición de ciclo celular

2. Fases del ciclo celular
a. Interfase: definición
i. Fase Go
ii. Fase G1
1. Descripción de los eventos que ocurren
iii. Fase S
1. Definición de replicación (síntesis de ADN)
2. Características generales de la replicación (semiconservada,
bidireccional, discontinua)
3. Fases de la Replicación y proteínas encargadas
a. Inicio:
i. Reconocimiento de sitios de inicio de replicación
(Proteínas de reconocimiento de sitio de origen
ORC, topoisomerasas)
ii. Formación del replicón y las burbujas de
replicación (acción de: helicasa, proteínas
estabilizadora de unión al ADN monocatenario,
primasa)
b. Elongación:
i. Características de las ADN polimerasas eucariotas
ii. Tipos de ADN polimerasas eucariotas
() y función.
iii. Formación de fragmentos de Okazaki
c. Terminación:
i. Maduración de fragmentos de Okazaki (remoción
de cebadores y unión de extremos resultantes)
ii. Replicación del telómero (Función de la
telomerasa)
iv. Fases G2
1. Descripción de los eventos que ocurren
b. Fase M: definición
i. Definición de mitosis
ii. Definición de meiosis

Semana 24 - CONTENIDOS MINIMOS

Tema: Regulación del ciclo celular y mitosis

 Objetivos:

1. Explica los mecanismos de regulación del ciclo celular

2. Señala en un diagrama las diferentes etapas de la mitosis
3. Explica las fases de la mitosis

Contenidos:

1. Regulación del ciclo celular

a. Eventos que ocurren en los puntos de revisión del ciclo celular y proteínas
implicadas (ciclinas y cinasas dependientes de ciclinas)
i. En Interfase
1. De G1 a S
2. De G2 a M
ii. En fase M
1. Metafase a Anafase
b. Duración del ciclo en diferentes tipos de célula
2. Definición de célula haploide
3. Definición de célula diploide
4. Descripción de las fases de la Mitosis:
a. Profase
b. Prometafase
c. Metafase
d. Anafase
e. Telofase
i. Descripción de proceso de citocinesis

Semana 25 - CONTENIDOS MINIMOS

Tema: Meiosis y alteraciones cromosómicas

Objetivos:
1. Señala en un diagrama las diferentes etapas de la meiosis
2. Explica las fases de la meiosis
3. Describe las principales alteraciones cromosómicas debidas a errores en la recombinación y
disyunción

Contenidos:
1. Variedad de células que realizan meiosis
2. Etapas del ciclo meiotico
a. Meiosis I
i. Profase I (Leptonema, Zigonema, Paquinema, Diplonema, Diacinesis)
ii. Metafase I
 iii. Anafase I
iv. Telofase I
b. Intercinesis
c. Meiosis II
i. Profase II
ii. Metafase II
iii. Anafase II
iv. Telofase II
3. Maduración de gametos humanos
a. Proceso de espermatogénesis
b. Proceso de ovogénesis
4. Implicaciones de la meiosis
a. Recombinación genética
i. Efectos de las alteraciones en la recombinación genética (inversión,
deleción, duplicación y translocación)
b. Disyunción cromosómica
i. Efectos de las alteraciones en la disyunción cromosómica (alteraciones
numéricas)
1. Aneuploidías
a. Monosomías (síndrome de Turner)
b. Trisomías (síndrome de Down
c. División reduccional
d. Diversidad genética

Semana 26 - CONTENIDOS MINIMOS

Tema: Procesos de transcripción, maduración y traducción y su regulación

Objetivos:

1. Explica las fases del proceso de transcripción y su regulación en células eucariotas.

2. Explica las fases del proceso de maduración de ARNs y su regulación en células eucariotas.
3. Explica las fases del proceso de traducción y su regulación en células eucariotas.
4. Explica los mecanismos de regulación postraduccionales en células eucariotas.

Contenidos:

Transcripción:

1. Definición de transcripción (síntesis de ARN)

2. Características de la transcripción
a. Ubicación celular del proceso
b. Sentido de la síntesis de ARN
c. Tipos de ARN polimerasas eucariotas y funciones
d. Tipos de ARN (mensajero, ribosomal, de transferencia, de interferencia, pequeños
nucleares, pequeños nucleolares)
3. Estructura del gen
a. Promotor (caja TATA)
 b. Unidad de transcripción (sitio de inicio, intrones, exones, sitio de terminación)
c. Secuencias reguladoras o elementos de control CIS
i. potenciadoras o enhancers
ii. silenciadoras o silencers
d. Factores de transcripción o elementos de control TRANS
4. Fases de la transcripción del ARN mensajero y proteínas encargadas
a. Inicio
i. Ensamblado del complejo de inicio de la transcripción
b. Elongación (desenrollamiento del ADN, formación híbrido ADN-ARN)
c. Terminación
i. Reconocimiento de las secuencias de terminación y poliadenilación
5. Procesamiento del transcrito primario (hnRNA)
a. Adición de casquete de guanina modificada en el extremo 5´
b. Poliadenilación del extremo 3´
c. Corte y empalme o splicing realizado por el espliceosoma
d. Edición de ARN (modificación química postranscripcional del ARNmensajero)
6. Diferencias en síntesis y maduración de los ARNr y ARNt.

Traducción:

1. Definición de traducción
2. Componentes del complejo traduccional
a. ARN mensajero maduro
i. Dirección de lectura para la traducción
ii. Definición de Código genético
iii. Características (universalidad, degenerado, no superpuesto)
iv. Tipos de codones (de inicio, sin sentido, codificantes)
b. Ribosomas
i. Composición y funciones
ii. Sitios específicos (E, P, A)
iii. Localización de los ribosomas durante el proceso de traducción
(citoplasma, RER y mitocondria) y destino de los productos
c. ARNs transferencia
i. Elementos importantes de su estructura: anticodón y extremo 3´
ii. Interacción codón-anticodón (hipótesis de bamboleo)
3. Fases de la traducción y proteínas reguladoras
a. Activación de los aminoácidos
i. Función de las Aminoacil ARNt-sintetasas
b. Inicio de la síntesis proteica
i. Factores de inicio de la traducción en eucariotas
c. Elongación de la cadena polipeptídica
i. Formación de enlaces peptídicos por la peptidil transferasa
d. Terminación de la síntesis de proteínas
i. Factores proteicos de terminación
4. Definición de polirribosoma
5. Modificaciones postraduccionales y utilidad
a. Acetilación
b. Metilación
 c. Fosforilación
d. Modificación con lípidos (acilación, prenilación)
e. Ubiquitinación
f. Proteólisis
g. Eliminación del péptido señal
h. Glucosilación
i. Hidroxilación
j. Formación de puentes disulfuros

Semana 27

Caso integrador: Anemia Megaloblástica