INSTITUTO POLITÉCNICO NACIONAL

ESCUELA NACIONAL DE MEDICINA Y HOMEOPATÍA

MÉDICO CIRUJANO Y PARTERO

MEDICINA GENOMICA

DALTONISMO

GRUPO: 8PM6

BELEN AMAIRANI MEDINA NUÑEZ

PROFESOR:

CIUDAD DE MÉXICO. 2019

DALTONISMO
El daltonismo es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los
colores. En el cromosoma X se encuentran los genes que codifican eritropsina
(pigmento para el color rojo) y cloropsina (para el color verde). El daltonismo
es hereditario y se transmite generalmente por un gen recesivo ligado
al cromosoma X.
Los genes OPN1LW, OPN1MW y LCR son responsables de la producción de
fotopigmentos rojos y verdes dentro de los conos de la retina y se encuentran
en el cromosoma X, dicho cromosoma se compone de dos brazos, el superior
que se llama «p» y el inferior que se llama «q». En la localización Xq28 se
encuentran en el siguiente orden: los genes identificados con los nombres LCR,
OPN1LW y OPN1MW.

LCR es la región de control de locus y actúa como promotora de la expresión

de los dos genes siguientes. Ante la ausencia de este gen, ninguno de los dos
siguientes se expresa en la retina humana. Además, la misma asegura que
solo uno de los dos genes opsin (rojo y verde) se expresen de manera
exclusiva en cada cono.

El OPN1LW y el OPN1MW son, respectivamente, los genes que contienen el

código genético para las proteínas opsinas, es decir, las proteínas que
constituyen los fotopigmentos para capturar la luz de color rojo (onda larga) y
de color verde (onda media).
Solo los dos primeros genes, pegados a la LCR, se expresan en la retina; las
réplicas sucesivas no se expresan y los genes están formados por exones e
intrones, en concreto, ambos genes tienen 6 exones, denominados de 1 a 6.

El gen OPN1LW codifica para un pigmento visual que absorbe la luz por medio
de las proteínas opsinas. La proteína codificada se llama fotopigmento de cono
rojo u opsina sensible a la longitud de onda larga. Los defectos en este gen son
la causa del daltonismo parcial y protanopico.
El gen OPN1MW codifica para un pigmento visual que absorbe la luz. La
proteína codificada se llama fotopigmento de cono verde u opsina sensible a la
longitud de onda media. Los defectos en este gen son la causa del daltonismo
deutanopico.

Las opsinas son receptores acoplados a la proteína G con siete dominios

transmembrana, un dominio extracelular N-terminal y un dominio citoplasmático
C-terminal. El gen de opsina de longitud de onda larga y media están
agrupados en tándem en el cromosoma X y pueden producirse
recombinaciones desiguales frecuentes y conversión de genes entre estas
secuencias. Los cromosomas X pueden tener fusiones de los genes de opsina
de longitud de onda media y larga o pueden tener más de una copia de estos
genes.

Mutaciones genéticas

Existen muchos tipos de mutaciones diferentes que pueden afectar al grupo de

genes LCR, OPN1LW y OPN1MW.

Grandes eliminaciones

1.
Eliminación de la LCR, o eliminación de la LCR y de algunos o todos los
exones del gen OPN1LW.
Esta mutación es la ausencia de una gran parte de material genético. Al no
estar presente el código genético de LCR, no se expresan las dos proteínas y,
por lo tanto, los conos no poseen fotopigmentos rojos y verdes.

2.
Eliminación intragénica. Se trata de una eliminación de exones en el interior
de los genes OPN1LW y OPN1MW, o la eliminación de material genético del
primero y de parte del segundo.
Esta mutación también es la ausencia de una gran parte de material genético.

Mecanismo en dos fases de recombinación homóloga e inactivación

puntual.

En este caso, dada la similitud entre los dos genes OPN1LW y OPN1MW
durante el proceso de «recombinación homóloga» se pierde uno de los dos
genes y se crea un gen nuevo híbrido. Sucesivamente, una mutación puntual
inactiva el gen restante.
La mutación puntual más conocida es la llamada C203R. El nombre de la
mutación puntual indica la posición donde se ha producido la mutación –en
este caso, la localización 203– y qué aminoácido ha sido sustituido –en este
caso la C de Cisteína con la R de Arginina. A nivel de los codones, se trata de
una mutación puntual porque corresponde con la sustitución de la timina con la
citosina en la localización 648

La mutación C203R es la culpable de que la proteína de la opsina, una vez

formada, no se doble, es decir, no coja la forma tridimensional correcta.
Otras mutaciones puntuales son la P307L, y la R247X. En concreto, esta última
sustituye la arginina con el codón de terminación, al interrumpir de manera
prematura la formación de la proteína de la localización 247 (mutación sin
sentido).