Las enfermedades genéticas

Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una alteración del
genoma que provoca la síntesis de proteínas defectuosas.

Estas enfermedades pueden ser hereditarias o no, según si el gen alterado está presente en las
células germinales (óvulos y espermatozoides) en este caso sí lo será o en las células somáticas en
este caso no será hereditario.

El genoma está formado por moléculas de ADN de gran tamaño donde se guarda y transmite de
generación en generación toda la información necesaria para el desarrollo de todas las funciones
biológicas de un organismo. Lo podemos imaginar como un gran collar que está formado por cuatro
tipos de perlas llamadas A (adenina), G (guanina) C (citosina) y T (timina) (son los aminoácidos). La
combinación de estas perlas da lugar a una multitud de posibilidades (se crearían collares de muchos
tipos). Parte de estos collares constituirían los genes que codificarían las proteínas.

Los genes están constituidos por secuencias de este ADN que codifican proteínas y que se pasan
de padres a hijos. Las proteínas (partes de los collares) son las moléculas que usa el cuerpo humano
para realizar las funciones que están codificadas en el genoma y están formadas por una sucesión
de aminoácidos (perlas) unidos entre sí.

La mayor parte de las enfermedades se producen porque una o más proteínas no funcionan
correctamente. Esto puede producirse porque el gen que las codifica se ha modificado, ha “mutado”,
cambiando las instrucciones que las producen y, como consecuencia, no funcionarán como
deberían. Hay algún aminoacido (perla) que no es correcto y el collar no está bien hecho.

Existen distintos tipos de mutaciones. En alguna de ellas se produce un simple cambio de una de
esas perlas del collar (bases componentes del ADN) que provoca una alteración en las instrucciones
de la síntesis de las proteínas: cambio de uno de los aminoácidos que las componen (mutaciones
con cambio de sentido, con sentido erróneo o missense) o creando una instrucción de terminación
que hace que la proteína termine de sintetizarse antes de completarse (mutaciones sin sentido o
nonsense).

Otras veces se puede añadir o eliminar perlas en la secuencia (inserciones o deleciones) que
también cambiarían la secuencia de aminoácidos de la proteína resultante. En cualquier caso, la
mutación da lugar a una proteína defectuosa incapaz de cumplir su función en el organismo

2° pregunta.

Características Enfermedades Genéticas Hereditarias

 Acondroplastia. Trastorno genético que afecta al crecimiento óseo.
 Distrofias musculares de Duchenne y Becker. ...
 Drepanocitosis. ...
 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. ...
 Enfermedad de Huntington. ...
 Fenilcetonuria. ...
 Fibrosis Quística. ...
Hemocromatosis.

Las enfermedades genéticas más frecuentes

1. Corea de Huntington. ...

2. Fibrosis quística. ...
3. Síndrome de Down. ...
4. Distrofia Muscular de Duchenne. ...
5. Síndrome X frágil. ...
6. Anemia de Células Falciformes (ACF) ...
7. Distrofia Muscular de Becker. ...
8. Enfermedad celiaca.
3° pregunta

Desórdenes recesivos más comunes ligados al cromosoma X

 Daltonismo.
 Hemofilia A.
 Hemofilia B.
 Distrofia muscular de Duchenne.
 Distrofia muscular de Becker.
 Ictiosis ligada al cromosoma X.
 Agammaglobulemia ligada
HERENCIA LIGADA AL SEXO

 Herencia ligada al sexo es la expresión fenotípica de un alelo relacionado con

el alosoma (cromosoma sexual) del individuo. En los cromosomasautosomas de los
dos sexos la herencia genética de sus padres tienen la misma probabilidad de
existencia, (véase Principio de Fisher), resumido por Ronald Fisher, pero dado que los
seres humanos tienen muchos más genes en el cromosoma X que en el cromosoma
Y, existen muchos más rasgos ligados al X que al Y.
 En mamíferos, los sexos homogamético y heterogamético son: la hembra
(homogamético XX), y el macho (heterogamético XY). Genes en el X o Y se llaman
ligados al sexo. En el sexo del pájaro lo opuesto ocurre, (véase Sistema de
determinación del sexo ZW), con machos homogaméticos, con dos cromosoma Z (ZZ)
y hembras heterogaméticas (ZW).

ENFERMEDADES HEREDITARIAS AUTOSÓMICAS RECESIVAS

Para que estas enfermedades se manifiesten solo se necesita una copia mutada del gen para que
la persona esté afectada por la enfermedad. Muchas veces hay una mutación nueva y un único
afectado en la familia. Dentro de éstas se encuentran:
Síndrome Werdnig Hoffmann o atrofia muscular espinal: herencia autosómica recesiva. Movimientos
fetales disminuidos. Se hace evidente entre el nacimiento y los seis meses de vida. No tienen
compromiso de músculo cardiaco. Atrofia de músculo esquelético, con debilidad muscular simétrica,
más proximal que distal, con mayor compromiso de extremidades inferiores que superiores. Hay
indemnidad de la musculatura facial, aunque presentan fasciculaciones de la lengua. La
electromiografía revela evidencia de denervación con ausencia de reflejos tendíneos profundos. El
niño nunca logra sentarse solo, la muerte es secundaria a infección respiratoria antes de los dos
años de edad.

Secuencia Pierre Robin: esporádica, puede heredarse en forma autosómica recesiva, ligada al X o
asociada a trisomía 18 y otros síndromes, el más frecuente es el síndrome de Stickler. Se caracteriza
por glosoptosis, micrognatia y fisura palatina, con problemas severos de alimentación y obstrucción
de vías aéreas superiores.

ENFERMEDADES HEREDITARIAS AUTOSÓMICAS DOMINANTES

Para que estas enfermedades se manifiesten se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma
de la persona afectada. Los padres son sanos, pero portadores y el riesgo de otro hijo afectado es
de un 25%. Dentro de estas enfermedades se encuentran:

Síndrome Beckwith Wiedemann: se presenta como esporádica en la población. Hay un

sobrecrecimiento generalizado y puede haber hemihipertrofia (sobrecrecimiento de una parte del
cuerpo). Tienen rasgos faciales toscos, presentan macroglosia (lengua más grande de lo normal) y
surcos lineares en lóbulos auriculares. Los pacientes pueden presentar onfalocele (vísceras de la
región abdominal fuera de su cuerpo).
Síndrome Russel Silver: se presenta como casos esporádicos y se caracteriza por el retardo de
crecimiento intrauterino y con frecuencia presentan asimetrías. La facie (rostro) es pequeña y
triangular y pueden tener defectos cardiacos, clinodactilia de meñiques (desviaciones), manchas
café con leche y algunos pacientes presentan deficiencia de hormona de crecimiento.

Síndrome Rubinstein Taybi: la mayoría de los casos son esporádicos. Tienen retardo de crecimiento
y del desarrollo y pueden tener convulsiones. Presentan microcefalia, implantación baja del pelo en
la frente e hipoplasia maxilar (falta de desarrollo de los huesos de la mandíbula superior). La nariz
es incurvada, las orejas son de implantación baja, tienen una boca pequeña con paladar angosto.
Puede haber anomalías cardiacas. Los pulgares son anchos con angulación radial y los ortejos
mayores son anchos.

Síndrome Noonan: los pacientes tienen talla baja desde el comienzo del postnatal. El 25% presenta
algún grado de retardo mental. La facie es triangular, tienen ptosis palpebral (descenso permanente
del párpado superior) y miopía. Las orejas son de implantación baja y suele haber sordera
neurosensorial. En el cuello se ve implantación baja del cabello. Suelen presentar cardiopatías
congénitas. Pueden tener anomalías vertebrales. Presentan linfedema y consistencia lanosa del
cabello.

Acondroplasia: en el 80% de los casos es debido a una mutación fresca y existe un efecto por edad
paterna. Enanismo de extremidades cortas identificable al nacimiento. Hay megalencefalia (cerebro
anormalmente grande) con prominencia frontal, puente nasal bajo y pérdida auditiva de tipo
conductivo. Tienen xifosis lumbar e incurvación de las extremidades con acortamiento rizomélico,
braquidactilia (dedos desproporcionadamente cortos en manos y pies) y mano en tridente, limitación
a la extensión de codos y caderas con hipermovilidad generalizada de las otras articulaciones.

Síndrome Crouzon: se aduce un efecto por aumento en la edad paterna. Tienen craniosinostosis
(cierre prematuro de las suturas craneales) con braquicefalia (aplanamiento del craneo). Presentan
prominencia frontal con hipoplasia maxilar (desarrollo incompleto) y prognatismo mandibular
(oclusión dental defectuosa). Hay sordera de conducción, las órbitas son planas, tienen proptosis
ocular (desplazamiento del globo ocular hacia adelante), y compromiso de la visión. A veces tienen
anomalías en la columna cervical. Pueden presentar convulsiones y cefaleas.

Síndrome Apert: se aduce un efecto por edad paterna. Tienen acrobraquicefalia (altura anormal del
cráneo), frente ancha y alta con facie plana y prognatismo mandibular (oclusión dental defectuosa).
Las órbitas oculares son aplanadas, hay hipertelorismo (aumento de la distancia entre los ojos),
proptosis ocular (desplazamiento del globo ocular hacia adelante), estrabismo. El puente nasal es
aplanado y el paladar angosto. Se presentan defectos cardíacos. Puede haber fusión de vértebras
cervicales, sindactilia simétrica (fusión de dedos) ósea y cutánea en manos y pies, con uñas únicas
para dígitos u ortejos 2° al 4°. Tienen retardo mental variable.

1. ¿Qué son las enfermedades poligenicas?  Son un conjunto de enfermedades

hereditarias producidas por la combinación de múltiples factores ambientales y
mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas. También se
llaman enfermedades multifactoriales. Por ejemplo, se sabe que múltiples genes
influyen en la susceptibilidad de padecer cáncer de mama. Estos genes están
localizados en los cromosomas 6, 11, 13, 14, 15, 17, y 22. Debido a este conjunto de
causas complejas es mucho más difícil de analizar que las enfermedades mono
génicas o los trastornos cromosómicos.
2. 8. Consecuencias de las enfermedades poligenicas  Las enfermedades poligénicas
se deben a la interacción de varios genes distintos, casa uno con su ligero efecto
sobre el fenotipo. El cuadro clínico final es la suma de los efectos de todos los genes.
La herencia poligénica también se asocia a rasgos hereditarios tales como los
patrones de la huella digital, altura, color de los ojos y color de la piel.
3. 9. Tipos de enfermedades poligénicas  Algunas de las enfermedades crónicas más
frecuentes son debidas a enfermedades poligénicas, como por ejemplo: 
Hipertensión arterial  Enfermedad de Alzheimer  Diabetes mellitus  Enfermedades
autoinmunes  La herencia poligénica también se asocia a rasgos hereditarios tales
como los patrones de la huella digital, altura, color de los ojos, y color de la piel.
4. 10. Hipertensión arterial  Es una enfermedad crónica caracterizada por un incremento
continuo de las cifras de la presión sanguínea en las arterias
5. 11. Enfermedad de Alzheimer  Es una enfermedad neurodegenerativa que se
manifiesta como deterioro cognitivo y trastornos conductuales.
6. 12. Diabetes Mellitus  Es un conjunto de trastornos metabólicos, que afecta a
diferentes órganos y tejidos, dura toda la vida y se caracteriza por un aumento de los
niveles de glucosa en la sangre: hiperglucemia.
7. 13. Enfermedades autoinmunes  Es una enfermedad causada por el sistema
inmunológico, que ataca las células del propio organismo. En este caso, el sistema
inmunológico se convierte en el agresor y ataca partes del cuerpo, en vez de
protegerlas.
8. 14. Enfermedades relacionadas  Enfermedades patógenas: Las enfermedades
patógenas son aquellas que tiene un alto riesgo en la salud del paciente, pero que
pueden ser tratables y remediables...  Neurodegenerativa: Se conoce como
enfermedad neurodegenerativa al tipo de enfermedades que agrupa a un género de
desórdenes cognitivos, tales como, enfermedad de Alzheimer, de Parkinson, de
Creutzfeldt-Jakob y esclerosis múltiple.
9. 15. Enfermedades relacionadas  Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: Es un mal
neurológico conformas genéticas hereditarias y también contagiosas, producidas por
una proteína llamada prion (PrP), el prion se trata de una enfermedad de naturaleza
degenerativa y pronóstico mortal que afecta aproximadamente a una persona por
millón (prevalencia de 1:106) a nivel global.  Hiperglucemia, o azúcar en la sangre:
Es una condición en la que una cantidad excesiva de glucosa circula en el plasma
sanguíneo.