Introducción

El cariotipo es el complemento cromosómico particular de un individuo y viene

definido por el número y morfología de los cromosomas en la metafase mitótica. En
la especie humana la dotación cromosómica es de 2n = 46 (22 pares de autosomas
y un par de cromosomas sexuales). Utilizando técnicas de tinción estándar los
cromosomas aparecen uniformemente teñidos en metafase y se clasifican en 7
grupos de la A a la G atendiendo a su longitud relativa y a la posición del centrómero
que define su morfología. Los autosomas se numeran del 1 al 22 ordenados por
tamaños decrecientes y por la posición del centrómero. Los cromosomas sexuales
X e Y constituyen un par aparte, independientemente del resto (por su tamaño, el
cromosoma X se incluiría en el grupo C, y el Y, en el grupo G). De esta forma el
cariotipo humano queda constituido así:

Grupo Pares cromosómicos Características

A 1, 2 y 3
B 4y5
C 6, 7, 8, 9, 10, 11 y 12
D 13, 14 y 15
E 16, 17 y 18
F 19 y 20
G 21 y 22
X, Y
Cr. muy grandes casi metacéntricos (1 y 3
metacéntricos, pero 2 submetacéntrico)
Cr. grandes y submetacéntricos, con dos
brazos muy diferentes en tamaño
Cr. medianos submetacéntricos
Cr. medianos acrocéntricos con satélites
Cr. pequeños, metacéntrico el 16 y
submetacéntricos 17, 18
Cr. pequeños y metacéntricos
Cr. pequeños y acrocéntricos, con
satélites.
El cr. X es parecido al 6. El Y, al grupo G,
pero sin satélites.

(Todos los cromosomas autosómicos están ordenados en orden decreciente de

tamaño, excepto el cromosoma 21 que ahora se sabe que es más pequeño que el
22)

Sin embargo, atendiendo solamente a estos parámetros no es posible identificar

inequívocamente cada par de cromosomas. Para ello es necesario utilizar diferentes
técnicas de bandeo cromosómico. Los distintos patrones de bandas que se
consiguen son constantes y específicos de cada técnica y determinan la distribución
de regiones cromosómicas que se revelan positiva o negativamente según el
método utilizado.
Clasificación de los cromosomas

A B

1 2 3 4 5

6 7 8 9 10 11 12

D E
13 14 15 16 17 18

Crs.
sexuales
19 20 21 22
X Y
F G

Citogenética clínica

En 1956, Tijo y Levan determinaran el complemento cromosómico diploide

del hombre (2n = 46). En 1959 Lejeune describió la primera cromosomopatía o
enfermedad originada por una alteración cromosómica, el síndrome de Down
producido por una trisomía del cromosoma 21. Desde entonces, la Citogenética
Humana ha ido desarrollándose como una ciencia médica.

Hay dos tipos fundamentales de cromosomopatías:

- Variaciones cromosómicas estructurales: afectan a la estructura del
cromosoma en cuanto a la ordenación lineal de los genes. Aquí se incluyen
deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones.
 - Variaciones cromosómicas numéricas: afectan al número de cromosomas.
Incluyen las poliploidías (triploidía: 3n; tetraploidía: 4n) y los diversos tipos de
aneuploidía (trisomías: 2n+1; monosomías: 2n-1).
Por otra parte, las anomalías cromosómicas pueden afectar a los autosomas
o a los cromosomas sexuales.

Las alteraciones cromosómicas más frecuentes en humanos son:

Anomalías autosómicas:
Síndrome de Down, por trisomía del cromosoma 21, translocación 21/21 o
translocación 14/21.
Síndrome de Patau, por trisomía del par 13.
Síndrome de Edwards, por trisomía del par 18.
Síndrome Cri du Chat, por deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5 (5p).
Síndrome de DiGeorge, por deleción parcial del brazo largo del cromosoma 22
(22q11).
Cromosoma Filadelfia, formado por una translocación entre los cromosomas 9 y 22.

Anomalías de los cromosomas sexuales:

Síndrome de Klinefelter, por una constitución XXY, XXXY, XXXXY.
Síndrome XYY, cromosoma Y extra en varones.
Síndrome de Turner, constitución X0.
Síndrome XXX, cromosoma X extra en mujeres.

Actualmente se ha llegado a profundizar bastante en el conocimiento del cariotipo

humano y se sabe que es relativamente frecuente la aparición de anomalías
cromosómicas. Por ejemplo, cerca de un 25% de los abortos ocurridos antes de la
octava semana de gestación tienen cariotipos anormales y un 0,5% de los recién
nacidos presentan aneuploidías.