Clasificare

Dupa tip:
•Hemofilie A, deficit ereditar al FVIII de coagulare
•Hemofilie B, deficit ereditar al FIX de coagulare
Clasificarea după tipul de moştenire:
Hemofilie (H) – un grup de coagulopatii ereditare
determinate de defecte cantitative sau calitative • familială
• sporadică
a factorilor de coagulare implicaţi în calea
intrinsecă de activare a protrombinei şi care se Clasificarea după faza evolutivă a artropatiei hemofilice
manifestă clinic prin hemoragii cu diferită • hemartroză acută
localizare. În dependenţă de factorul de • sinovită
coagulare interesat patologia este apreciată ca: • osteoartroză hemofilică deformantă:
Hemofilie A (F VIII), Hemofilie B sau boala • specificarea articulaţiei afectate (genunchi, talo-crurală, cot, altele)
•specificarea stadiului evolutiv (I, II, III, IV, V)
Christmas (F IX).

• Toate fetele vor fi • toate fetele vor fi

(cazul apariţiei mutaţiei de novo)

•probabilitatea
bolnav:

Purtătoare obligatorii ale Hemofiliei sunt:

Mama purtatoare si tatal sanatos

extrem de rar):

Mama nu este purtătoare şi tatăl sănătos

Mama nu este purtătoare şi tatăl

Mama purtătoare şi tatăl bolnav (caz

• Frecvenţa mutaţiei •Toate fiicele
naşterii unui băiat purtătoare sau bolnave sau hemofilicilor
spontane pentru
bolnav este 50% • Toţi băieţii vor fi purtătoare cu hemofilia A este •Femeia care a
• probalitatea sănătoşi riscul de 50:50 1,3 x 10-5 născut 2 sau mai
naşterii unei fete • probabilitarea mulţi copii cu
purtătoare este • Frecvenţa mutaţiei
naşterii unui băiat Hemofilie
50% spontane pentru
bolnav 50%
hemofilia B este 6 x •Femeia care are
• probabilitatea 10-7
un frate hemofilic
naşterii unui băiat şi a născut un copil
sănătos 50% cu Hemofilie
 Profilaxia antenatala
Severitate Manifestari clinice

Severa Hemoragii spontane, în special hemartroze şi

hematome musculare
Moderata Periodic hemoragii spontane. Hemoragii masive
posttraumatice
Usoara Hemoragii masive după traume importante sau
intervenţii chirurgicale

Profilaxia postnatala

Hematoame
musculare

Tipurile de hemoragii în H
Localizarea hemoragiilor:
 Articulaţii
Hemartroze
 Muşchi şi ţesuturi moi
 Gingii, cavitate bucală, cavitate nazală
 Hematurie
Cu pericol iminent pentru viaţă:
 SNC
 Tub digestive
 Gât
 Traumatism grav
Frecvenţa hemoragiilor în diferite părţi ale corpului:
 Hemartroză – 70% - 80%
 Muşchi, ţesuturi moi – 10% - 20%
 SNC
Frecvenţa hemoragiilor în diferite articulaţii:
 Genunchi 45%
Hemoragii masive  Cot 30%
 Gleznă 15%
 Umăr 3%
 Radiocarpiană 3%
 Coxofemurală 2%
 Alte articulaţii 2%