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Aula 09
Os destaques devem ser muito bem observados. De uma maneira geral não
temos decorebas neta aula. Aliás, na Genética você deverá tirar conclusões por
conta própria, decorrentes do aprendizado e aplicação teórica das Leis de
Mendell.
A parte de heredograma (Árvore Genealógica) será muito explorada na próxima
aula também, pois, teremos a Segunda Lei de Mendell e doenças relacionadas,
influenciadas ou restritas ao sexo e aí, sim, teremos muito que ficar atentos para
resolver as probabilidades genéticas.
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Genótipo e Fenótipo:
Exemplos:
Genótipo: potencial genético de um indivíduo, Fenótipo: expressão exterior do genótipo.
ou seja, os genes que ele carrega.
Pele normal
AA
pele normal
Aa
pele albina
Aa
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CUIDADO:
O quadro de Punnet dá a probabilidade de ocorrência de genótipos. Porém, a
ocorrência do fenótipo vai depender da interação entre os alelos, se existe uma
relação de dominância/recessividade ou de co-dominância.
Exemplo: fecundação a partir de indivíduos heterozigotos.
Na coluna vertical estão os gametas produzidos pelo indivíduo A e na
coluna horizontal os do indivíduo B.
B b
B BB Bb
b Bb bb
Fenótipo:
75% flores purpúreas
25% flores brancas
Proporção: 3:1
Exercício Resolvido
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B b
B BB Bb
b Bb bb
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A) DOMINÂNCIA COMPLETA
Neste exemplo acima e outros semelhantes temos o que chamamos de
DOMINÂNCIA COMPLETA.
Por que chamamos assim? Porque, basta ter um dos gametas que ele irá
dominar o outro. Vamos numa linguagem bem simples:
Com genótipo BB dá fenótipo flor púrpura.
Com genótipo Bb dá fenótipo flor purpura.
Então, B sempre se manifesta mesmo na presença de b. Logo, b não se
manifesta e é dominado pelo B.
Observe que com genótipo bb, portanto, sem a presença de B, teremos a
expressão de b e flores com fenótipo flor branca. Logo, este é denominado de
recessivo (dose dupla, homozigoto recessivo).
B) DOMINÂNCIA INCOMPLETA
“Mistura” (característica intermediária) dos fenótipos analisados
Flor Branca (BB) X Flor Vermelha (VV)
F1 = 100% VB (flores cor-de-rosa)
PROPORÇÃO FENOTÍPICA: 1: 2: 1
DICA: você percebe que a cores das flores homozigotas puras são
BRANCA E VERMELHA. Porém, após a primeira geração aparecem flores
com cor PINK (róseas). Ora, esta cor não existia nos indivíduos da geração
parietal. O que ocorreu, então?
Muito importante: a cor rosa é decorrente da cor vermelha se expressando
concomitantemente com a cor branca. Ou seja: ambas se expressam sem
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C) CO-DOMINÂNCIA
PROPORÇÃO FENOTÍPICA: 1: 2: 1
DIFERENÇA: OS DOIS ALELOS SE MANIFESTAM
NÃO TERIAMOS “MISTURA DE CORES” COMO NA PLANTA ACIMA, mas as
duas características na mesma espécie gerada.
Neste tipo de caso, nós teríamos ambos os alelos se manifestando
completamente. Vou dar um exemplo fácil de diferenciar dominância incompleta
e Codominância:
INCOMPLETA:
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CODOMINÂNCIA
- Do cruzamento de vacas monozigotas de cor branca com boi monozigoto de
cor preta nasceriam bezerros malhados com cor branca e preta (não ocorre
mescla das cores, ambas se expressariam) na geração F1.
Olha a cara da vaquinha abaixo. Olha o ânimo da bichinha. Parece com
concursanda no sábado à noite, kkkk. (sem ofensas às mulheres, viu? Só
questiono a disposição dela).
CARACTERÍSTICAS DOMINANTES
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Covinha
Dedo mínimo dobrado para
Cabelos convergindo ou linha no
dentro, se a mão está em queixo
para um ponto na testa
repouso
CARACTERÍSTICAS RECESSIVAS
RESUMINDO:
A Figura abaixo procura explicar de uma maneira simplificada
como interpretar esses diferentes tipos de interações alélicas:
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5. GENES LETAIS
MODIFICAÇÕES DAS PROPORÇÕES FENOTÍPICAS DA LEI DE MENDELL
Quando nos referimos à primeira Lei de Mendell temos fixa a proporção
fenotípica de 3:1. Mas, em alguns casos não observamos tal situação.
Um dos casos se refere aos genes LETAIS ou ALELOS LETAIS.
Para resumir esta situação guarde as características abaixo
ALELOS LETAIS
MODIFICA A PROPORÇÃO FENOTÍPICA:
CRUZAMENTO HETEROZIGOTO
HOMOZIGOTO DOMINANTE NÃO SE DESENVOLVE.
Ou seja: o homozigoto dominante vem a óbito, não mantendo, então, a
proporção 3:1, que passa a ser de 2:1.
PROPORÇÃO FENOTÍPICA ALTERADA POR ALELOS LETAIS 2: 1
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O QUE É PENETRANCIA?
Alguns genes sempre que estão presentes se manifestam. São chamados de
altamente penetrantes.
Outros genes possuem uma penetrância incompleta, ou seja, apenas uma
parcela dos portadores do genótipo apresenta o fenótipo correspondente.
Observe que o conceito de penetrância está relacionado à expressividade do
gene em um conjunto de indivíduos, normalmente apresentado em
percentagem.
Assim, por exemplo, podemos falar que a penetrância para o gene para a doença
de Huntington é de 100%, o que quer dizer que 100% dos portadores desse gene
apresentam (expressam) o fenótipo correspondente.
Por outro lado, existe uma doença hereditária rara chamada de hipoplasia
ovariana (total ou parcial) que pode levar à infertilidade parcial ou total das vacas
afetadas. Clinicamente, os ovários destes animais são pequenos, consistentes
e lisos. Quando a hipoplasia é parcial, os cios são regulares e muito espaçados.
E, no caso de hipoplasia total e bilateral, os animais apresentam trato reprodutivo
infantil e nunca manifestam cio. Embora essa doença seja de herança recessiva,
nem todas as fêmeas homozigotas recessivas manifestarão esse problema.
Sendo assim, diz-se que esta característica exibe penetrância incompleta.
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Observe o terceiro casal, em que o homem é portador, assim como seu filho.
Já sabemos o genótipo do pai, entretanto, a mãe permanece incógnita. Por ser
um indivíduo normal, filha de pais heterozigotos, ela poderia ser AA ou Aa. Mas
observe que seu filho é aa, então um a veio do pai e o outro, da mãe. A mãe é,
portanto, Aa.
Por fim, restou apenas o filho do primeiro casal, que pode ser AA ou Aa, pois é
um indivíduo normal, filho de pais heterozigotos. Esse indivíduo também não terá
seu genótipo informado, pois não possui descendentes. Só podemos concluir
que ele possui um alelo A.
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EXEMPLO:
Em coelhos, o alelo autossômico S para pelo curto é dominante sobre o
alelo s para pelo longo. Analise os heredogramas abaixo e indique os
possíveis genótipos dos indivíduos, bem como a probabilidade de que os
descendentes apontados nasçam com pelos longos:
Em primeiro lugar, devemos tentar estabelecer os genótipos dos indivíduos
envolvidos. Percebemos que, para alguns, o seu genótipo pode ser
correlacionado diretamente com o seu fenótipo (como os indivíduos de pelos
longos, que são ss) ou com o genótipo de seus progenitores (por exemplo, um
indivíduo de pelos curtos que tem um dos progenitores de pelo longo deverá ser
heterozigoto Ss). Para outros, somente teremos certeza que eles carregam ao
menos uma cópia do alelo dominante (S_), já que são normais.
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7. QUESTÕES
01. (UFRJ). As variações na cor e na forma do fruto de uma espécie diploide de
planta estão relacionadas às variações nas sequências do DNA em duas regiões
específicas, vc e vf.
Duas plantas dessa espécie, uma delas apresentando frutos vermelhos e
redondos (Planta A), outra apresentando frutos brancos e ovais (Planta B),
tiveram essas regiões cromossômicas sequenciadas.
As relações observadas entre o fenótipo da cor e da forma do fruto e as
sequências de pares de nucleotídeos nas regiões vc e vf nessas duas plantas
estão mostradas nos quadros a seguir:
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As plantas “A” e “B” são homozigóticas para as regiões vc e vf, logo, cada uma
delas produzirá apenas um tipo de gameta em relação a essas regiões. A planta
resultante do cruzamento será necessariamente heterozigótica.
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03. (UFU MG). Na família de Maria existe uma doença hereditária que afetou
alguns membros da família. A primeira manifestação da doença foi em seu avô
Pedro, como demonstra o heredograma a seguir.
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06. (UFRJ). A anemia falciforme é causada por uma mutação que produz uma
alteração na sequência de aminoácidos da hemoglobina. Essa alteração pode
ser detectada pela técnica da eletroforese.
O diagrama abaixo mostra o resultado do fracionamento por eletroforese da
hemoglobina extraída de três indivíduos: A, normal, e B e C com anemia
falciforme. Cada banda representa uma hemoglobina, alterada ou não.
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seres humanos
cães
chitas
0 2 4 6 8 10 12
Pares de alelos em heterozigose
(em porcentagem)
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11. (UEG GO). A anemia falciforme é uma doença hereditária causada pela
produção da hemoglobina S (HbS). O alelo codante da HbS é mantido na
população, principalmente em indivíduos heterozigotos. Entretanto, os
indivíduos homozigotos recessivos desenvolvem anemia hemolítica devido à
reduzida solubilidade da Hb. Sabendo-se que a HbS confere resistência ao
Plasmodium, qual o genótipo que confere aos humanos uma vantagem
adaptativa em regiões com malária? Justifique.
Resolução:
Genótipo AS, pois o genótipo SS é fatal (a criança morre logo após o nascimento
ou nos primeiros anos de vida) e o genótipo AA é normal.
12. (FUVEST SP). A anemia falciforme é uma doença hereditária que afeta
pessoas homozigóticas para o alelo Hb S do gene que codifica uma das cadeias
da hemoglobina. Sem cuidados médicos adequados, essas pessoas morrem na
infância. Já homens e mulheres heterozigóticos, portadores do alelo normal Hb A
e do alelo HbS, não têm anemia. Ambos são resistentes à forma mais grave de
malária, que causa alta mortalidade entre as pessoas homozigóticas Hb A HbA .
a) Que informações dadas no texto acima permitem concluir que a anemia
falciforme tem herança
1. autossômica ou ligada ao cromossomo X?
2. dominante ou recessiva?
b) A frequência de afetados pela anemia falciforme é alta em regiões da
África onde a malária é endêmica, em comparação com regiões nas quais não
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14. (UFRRJ). Uma planta que produz rabanetes redondos foi cruzada com outra
que produzia rabanetes alongados, resultando no surgimento de 100% de
plantas que produziam rabanetes ovais. O cruzamento das plantas que
produziam rabanetes ovais entre si gerou 30 plantas que produziam rabanetes
redondos, 62 plantas que produziam rabanetes ovais e 34 plantas que produziam
rabanetes redondos. Qual o tipo de herança ligada à determinação da forma dos
rabanetes produzidos por essa espécie de planta? Demonstre os cruzamentos
citados e os respectivos genótipos dos indivíduos envolvidos.
Resolução:
Herança sem dominância.
RR – rabanetes redondos
AA – rabanetes alongados
RA – rabanetes ovais
RR x AA
100% RA
RA x RA
25% RR rabanetes redondos
50% RA rabanetes ovais
25% AA rabanetes alongados
15. (UFAL). Numa espécie de planta a cor das flores é determinada por um único
gene. Duas plantas de linhagens puras, uma com flores azuis e a outra com
flores brancas foram cruzadas. A prole (F1) era de coloração azul claro. As
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16. (FUVEST SP). As três cores de pelagem de cães labradores (preta, marrom
e dourada) são condicionadas pela interação de dois genes autossômicos, cada
um deles com dois alelos: Ee e Bb. Os cães homozigóticos recessivos ee não
depositam pigmentos nos pêlos e apresentam, por isso, pelagem dourada. Já os
cães com genótipos EE ou Ee apresentam pigmento nos pêlos, que pode ser
preto ou marrom, dependendo do outro gene: os cães homozigóticos recessivos
bb apresentam pelagem marrom, enquanto os com genótipos BB ou Bb
apresentam pelagem preta. Um labrador macho, com pelagem dourada, foi
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17. (UFF RJ). Considere uma certa espécie de planta que pode apresentar flores
com três tipos de cor: azul, azul-claro e branca. Estas cores são determinadas
por combinações de dois alelos de um único locus. Na expressão fenotípica de
tais cores não há relação de dominância entre os alelos, sendo que a
manifestação em homozigoze de um dos alelos — aa, cor branca — é letal na
fase adulta.
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AA – 25%
Aa – 50%
aa – 25% de plantas que não apresentam flores abertas.
Neste jardim, as flores que têm menor possibilidade de se abrirem são as de cor
azul.
b) Possibilidades de cruzamentos:
1a : AA x AA – 100% de cor azul
2a : AA x Aa – 50% de cor azul e 50% de cor azul-claro
3a : Aa x Aa – aproximadamente 33,33% azul, 66,66% de cor azul-claro.
Neste jardim, as flores que têm maior possibilidade de se abrirem são as de cor
azul.
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8. SIMULADINHO
19. O que são genes?
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23. No milho, um gene produz grãos vermelhos se a espiga for exposta à luz,
mas, se as espigas ficarem cobertas, os grãos permanecem brancos. O
fenômeno descrito ilustra:
a) a atuação do meio das mutações;
b) o processo da seleção natural;
c) a influência do ambiente na alteração do genótipo;
==11444a==
24. Nas ervilhas, a cor vermelha da flor é condicionada por um gene dominante
B e a cor branca, pelo seu alelo recessivo b. Que tipos de gametas produzem as
plantas BB, bb e Bb?
25. Nas cobaias, o gene B para pelagem preta é dominante sobre b, que
condiciona pelagem branca. Duas cobaias pretas heterozigotas são cruzadas.
Calcule:
a) a proporção genotípica;
b) a proporção fenotípica.
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28. Em uma raça bovina, animais mochos (M) são dominantes a animais com
cornos (m). Um touro mocho foi cruzado com duas vacas. Com a vaca I, que tem
cornos, produziu um bezerro mocho. Com a vaca II, que é mocha, produziu um
bezerro com cornos. Assinale a alternativa que apresenta corretamente os
genótipos dos animais citados:
TOURO VACA I VACA II
a) Mm mm Mm
b) Mm Mm Mm
c) MM mm Mm
d) MM Mm MM
e) Mm mm MM
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GABARITO
19. Genes são segmentos da molécula de DNA, localizados nos cromossomos,
estruturas intranucleares.
21. E
22. D
23. D
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BONS ESTUDOS.
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