Las leyes de Mendel[editar]

Las tres leyes de Mendel explican y predicen cómo van a ser los caracteres físicos (fenotipo) de un nuevo individuo. Frecuentemente
se han descrito como «leyes para explicar la transmisión de caracteres» (herencia genética) a la descendencia. Desde este punto de
vista, de transmisión de caracteres, estrictamente hablando no correspondería considerar la primera ley de Mendel (Ley de la
uniformidad). Es un error muy extendido suponer que la uniformidad de los híbridos que Mendel observó en sus experimentos es una
ley de transmisión, pero la dominancia nada tiene que ver con la transmisión, sino con la expresión del genotipo. Por lo que esta
observación mendeliana en ocasiones no se considera una ley de Mendel. Así pues, hay tres leyes de Mendel que explican los
caracteres de la descendencia de dos individuos, pero solo son dos las leyes mendelianas de transmisión: la ley de segregación de
caracteres independientes (2.ª ley, que, si no se tiene en cuenta la ley de uniformidad, es descrita como 1.ª Ley) y la ley de la herencia
independiente de caracteres (3.ª ley, en ocasiones descrita como 2.ª Ley).
1.ª ley de Mendel: Principio de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial[editar]
Establece que si se cruzan dos líneas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación serán todos
iguales entre sí, fenotípica y genotípicamente, e iguales fenotípicamente a uno de los progenitores (de genotipo dominante),
independientemente de la dirección del cruzamiento. Expresado con letras mayúsculas las dominantes (A = verde) y minúsculas las
recesivas (a = amarillo), se representaría así: AA x aa = Aa, Aa, Aa, Aa. En pocas palabras, existen factores para cada carácter los cuales
se separan cuando se forman los gametos y se vuelven a unir cuando ocurre la fecundación.

A A

a Aa Aa

a Aa Aa

2.ª ley de Mendel: Principios de la segregación[editar]

Esta ley establece que durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la
constitución genética del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridación mediante un cuadro de Punnett.
Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (diploides con dos variantes alélicas del mismo
gen: Aa) y pudo observar en sus experimentos que obtenía muchos guisantes con características de piel amarilla y otros (menos) con
características de piel verde, comprobó que la proporción era de 3/4 de color amarilla y 1/4 de color verde (3:1). Aa x Aa = AA, Aa, Aa,
aa.

A a

A AA Aa

a Aa aa

Según la interpretación actual, los dos alelos, que codifican para cada característica, son segregados durante la producción
de gametos mediante una división celular meiótica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual
permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variación.
Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada progenitor. Esto significa que en las células somáticas, un alelo
proviene de la madre y otro del padre. Estos pueden ser homocigotos o heterocigotos.
En palabras del propio Mendel:6
Resulta ahora claro que los híbridos forman semillas que tienen el uno o el otro de los dos caracteres diferenciales, y de estos la mitad
vuelven a desarrollar la forma híbrida, mientras que la otra mitad produce plantas que permanecen constantes y reciben el carácter
dominante o el recesivo en igual número.
Gregor Mendel

3.ª ley de Mendel: Ley de la transmisión independiente o de la independencia de los caracteres.[editar]

En ocasiones es descrita como la 2.ª ley, en caso de considerar solo dos leyes (criterio basado en que Mendel solo estudió la
transmisión de factores hereditarios y no su dominancia/expresividad). Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados
independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por lo tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón
de herencia de otro. Solo se cumple en aquellos genes que no están ligados (es decir, que están en diferentes cromosomas) o que
están en regiones muy separadas del mismo cromosoma. En este caso la descendencia sigue las proporciones. Representándolo con
letras, de padres con dos características AALL y aall (donde cada letra representa una característica y la dominancia por la mayúscula
o minúscula), por entrecruzamiento de razas puras (1.ª Ley), aplicada a dos rasgos, resultarían los siguientes gametos: AL x al = AL, Al,
aL, al.

AL Al aL al

AL AL-AL Al-AL aL-AL al-AL

Al AL-Al Al-Al aL-Al al-Al

aL AL-aL Al-aL aL-aL al-aL

al AL-al Al-al aL-al al-al

Al intercambiar entre estos cuatro gametos, se obtiene la proporción AALL, AALl, AAlL, AAll, AaLL, AaLl, AalL, Aall, aALL, aALl, aAlL, aAll,
aaLL, aaLl, aalL, aall.
Como conclusión tenemos: 9 con "A" y "L" dominantes, 3 con "a" y "L", 3 con "A" y "l" y 1 con genes recesivos "aall".
En palabras del propio Mendel:
Por tanto, no hay duda de que a todos los caracteres que intervinieron en los experimentos se aplica el principio de que la descendencia
de los híbridos en que se combinan varios caracteres esenciales diferentes, presenta los términos de una serie de combinaciones, que
resulta de la reunión de las series de desarrollo de cada pareja de caracteres diferenciales.
Gregor Mendel

Patrones de herencia mendeliana[editar]

Mendel describió dos tipos de "factores" (genes) de acuerdo a su expresión fenotípica en la descendencia, los dominantes y los
recesivos, pero existe otro factor a tener en cuenta en organismos dioicos y es el hecho de que los individuos de sexo femenino tienen
dos cromosomas X (XX) mientras los masculinos tienen un cromosoma X y uno Y (XY), con lo cual quedan conformados cuatro modos
o "patrones" según los cuales se puede trasmitir una mutación simple:

 Gen dominante ubicado en un autosoma (herencia autosómica dominante).

 Gen recesivo ubicado en un autosoma (herencia autosómica recesiva).
 Gen dominante situado en el cromosoma X (herencia dominante ligada al cromosoma X).
 Gen recesivo situado en el cromosoma X (herencia recesiva ligada al cromosoma X).
1ª LEY DE MENDEL: Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial. Esta defiende que al cruzar una raza pura de
una especie (AA) con otro individuo de raza pura de la misma especie (aa), la descendencia de la primera generación filial será
fenotípicamente y genotípicamente igual entre sí (Aa) y fenotípicamente igual a uno de los miembros de la generación parental, en
concreto, al portador del alelo dominante (A). Para más detalle, podéis pinchar el vídeo.

«Al cruzar dos razas puras, la descendencia será heterocigótica y dominante».

Para descubrir este principio, Mendel cruzó guisantes de color amarillo (color dominante) con una especie más
escasa de guisantes verdes (recesivo). El resultado de este cruce, generó una descendencia 100 % amarilla:

Figura 1. Primera ley de Mendel

Aunque observamos efectivamente que se ha producido una mezcla genética entre los progenitores (Aa),
la generación F1 ha salido amarilla. Esto es debido a la dominancia del alelo «A» (amarillo) respecto al alelo «a»
(verde). Cuando ambos están juntos, solo se manifiesta el dominante.

2ª LEY DE MENDEL: Ley de la segregación. Esta ley dicta que en la segunda generación filial, obtenida a partir del cruce de dos
individuos de la primera generación filial, se recupera el genotipo y fenotipo del individuo recesivo de la primera generación parental
(aa) en un 25%. Del 75% restante, fenotípicamente iguales, el 25% tiene el genotipo del otro parental inicial (AA) y el 50% restante se
corresponde con el genotipo de la primera generación filial. Podéis encontrar más información en el siguiente vídeo.

«Al cruzar dos razas híbridas, la descendencia será homocigótica e híbrida al 50 %».

Con una gran intuición científica, Mendel cogió los guisantes de la generación F1 (del experimento anterior) y los
cruzo entre sí.

Figura 2. Segunda ley de Mendel

Para su sorpresa, el 25% de la descendencia de esos guisantes amarillos ¡fueron verdes! Por esta razón, aunque
dos miembros de una pareja tengan los ojos marrones, si ambos guardan un gen recesivo para el color azul, existe
un 25 % de posibilidades de que sus hijos hereden ojos azules (como los de sus abuelos).
3ª LEY DE MENDEL: Ley de la transmisión independiente o de la independencia de los caracteres. Durante la formación de los gametos,
la segregación de los diferentes rasgos hereditarios se da de forma independiente unos de otros, por lo tanto, el patrón de herencia
de uno de ellos no afectará al patrón de herencia del otro. Os dejo el vídeo para acceder a más detalle.

Tercera Ley: Principio de la independencia de los caracteres

«Al cruzar varios caracteres, cada uno de ellos se transmite de manera independiente».

Para comprobar este principio Mendel cruzó guisantes amarillos y lisos (dominantes) con guisantes verdes y
rugosos (recesivos):

Figura 3. Tercera ley de Mendel (I)

Esa descendencia «AaRr» a su vez se autofecundó para dar lugar a la siguiente generación:

Figura 4. Tercera ley de Mendel (II)

De esta manera, comprobó que las características de los guisantes no interfieren entre sí, y se distribuyen
individualmente. De dos guisante amarillos y lisos crecieron:

 9 guisantes amarillos y lisos

 3 guisantes amarillos y rugosos

 3 guisantes verdes y lisos

 1 guisante verde y rugoso

Experimentos

Mendel publicó sus experimentos con guisantes en 1865 y 1866. A continuación se describen las principales ventajas de la elección
de Pisum sativum como organismo modelo: su bajo coste, tiempo de generación corto, elevado índice de descendencia, diversas
variedades dentro de la misma especie (color, forma, tamaño, etc.). Además, reúne características típicas de las plantas
experimentales, como poseer caracteres diferenciales constantes.

Los siete caracteres que observó G. Mendel en sus experimentos con diferentes variedades de Pisum sativum.

Esquema de la flor de Pisum sativum

Pisum sativum es una planta autógama, es decir, se autofecunda. Mendel lo evitó emasculándola (eliminando las anteras). Así, pudo
cruzar exclusivamente las variedades deseadas. También embolsó las flores para proteger a los híbridos de polen no controlado
durante la floración.

Llevó a cabo un experimento control realizando cruzamientos durante dos generaciones sucesivas mediante autofecundación para
obtener líneas puras para cada carácter.

Mendel llevó a cabo la misma serie de cruzamientos en todos sus experimentos. Cruzó dos variedades o líneas puras diferentes
respecto de uno o más caracteres. Como resultado obtenía la primera generación filial (F 1), en la cuál observó la uniformidad fenotípica
de los híbridos. Posteriormente, la autofecundación de los híbridos de F1 dio lugar a la segunda generación filial (F2), y así
sucesivamente. También realizó cruzamientos recíprocos, es decir, alternaba los fenotipos de las plantas parentales:

♀P1 x ♂P2

♀P2 x ♂P1

(siendo P la generación parental y los subíndices 1 y 2 los diferentes fenotipos de ésta).

Además, llevó a cabo retrocruzamientos, que consisten en el cruzamiento de los híbridos de la primera generación filial (F1) por los
dos parentales utilizados, en las dos direcciones posibles:

♀F1 x ♂P2 y ♀P2 x ♂F1 (cruzamientos recíprocos)

♀F1 x ♂P1 y ♀P1 x ♂F1 (cruzamientos recíprocos)
Los experimentos demostraron que:
- la herencia se transmite por elementos particulados (refutando, por tanto, la herencia de las mezclas).
- siguen normas estadísticas sencillas, resumidas en sus dos principios.
4. Leyes de Mendel

4.1. Ley de la segregación de caracteres independientes

Conocida también como la primera Ley de Mendel, de la segregación equitativa o disyunción de los alelos. Esta primera ley establece
que durante la formación de los gametos cada alelode un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética
del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridación mediante un cuadro de Punnett.

Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (Aa), y pudo observar en sus experimentos que
obtenía muchos guisantes con características de piel amarilla y otros (menos) con características de piel verde, comprobó que la
proporción era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1).

Según la interpretación actual, los dos alelos, que codifican para cada característica, son segregados durante la producción de gametos
mediante una división celular meiótica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que
los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variación.

Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno para cada pariente. Esto significa que en las células somáticas, un alelo
proviene de la madre y otro del padre. Éstos pueden ser homocigóticos o heterocigóticos.

1ª ley de Mendel: Gametos Femeninos F1

Principio de la Segregación 1/2 A 1/2 a

1/2 A 1/4 AA (Fenotipo A) 1/4 Aa (Fenotipo (A)

Gametos Masculinos F1
1/2 a 1/4 Aa (Fenotipo A) 1/4 aa (Fenotipo a)

4.2. Ley de la Transmisión Independiente de Caracteres

Mediante la 2ª Ley, Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación
entre ellos, por tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Sólo se cumple en aquellos genes
que no están ligados (en diferentes cromosomas) o que están en regiones muy separadas del mismo cromosoma. Es decir, siguen las
proporciones 9:3:3:1.

5. Conclusiones

Es un error muy extendido suponer que la uniformidad de los híbridos que Mendel observó en sus experimentos es una ley de
transmisión, pues la dominancia nada tiene que ver con la transmisión, sino con la expresión del genotipo. Por lo que esta observación
mendeliana no suele considerarse una ley. Las leyes mendelianas de transmisión son por lo tanto dos: la Leyde segregación de
caracteres independientes (1ª ley) y la Ley de la Herencia Independiente de Caracteres (2ª ley).

Recorriendo la web de Wikipedia se puede observar este hecho, por ejemplo, en las versiones inglesa, francesa y portuguesa
consideran correctamente que las Leyes de Mendel son dos. En cambio, en otras versiones como la catalana, la alemana, la italiana y
la vasca siguen considerando la Ley de la Uniformidad como la primera Ley de Mendel.

Incluso a nivel docente y bibliográfico sigue permaneciendo vigente esta equivocación que debería ser aclarada.

6. CONCEPTOS BÁSICOS

FACTOR MENDELIANO: El concepto de factor mendeliano fue introducido en 1860 por Mendel, actualmente denominado gen, éste
se puede definir como una unidad física y funcional que ocupa una posición específica en el genoma.

GEN: Es una región de DNA que codifica para RNA.

GENOTIPO: factores hereditarios internos de un organismo, sus genes y por extensión su genoma.
FENOTIPO: las cualidades físicas observables en un organismo, incluyendo su morfología, fisiología y conducta a todos los niveles de
descripción.

ALELO: Es cada una de las variantes de un locus. Cada alelo aporta diferentes variaciones al carácter que afecta.

En organismos diploides (2n) los alelos de un mismo locus se ubican físicamente en los pares de cromosomas homólogos.

LOCUS: Ubicación del gen en un cromosoma. Para un locus puede haber varios alelos posibles. (Plural: LOCI)

CARIOTIPO: Composición fotográfica de los pares de cromosomas de una célula, ordenados según un patrón estándar. En un cariotipo
encontramos el conjunto de características que permiten reconocer la dotación cromosómica de una célula.

LINEA PURA: Es la descendencia de uno o más individuos de constitución genética idéntica, obteniéndose por autofecundación o
cruces endogámicos. Son individuos homocigotos para todos sus caracteres.

AUTOFECUNDACIÓN: Proceso de reproducción sexual donde los gametos masculinos de un individuo se fecundan con los óvulos del
mismo individuo. Es indispensable que sean especies monoicas (característico de las plantas y algunos animales inferiores).

DOMINANCIA: Predominio de la acción en un factor de herencia (gen) sobre la de su alternativo (llamado recesivo), enmascarando u
ocultando sus efectos. El carácter hereditario dominante es el que se manifiesta en el fenotipo (conjunto de las propiedades
manifiestas en un individuo).

Según la terminología mendeliana se expresa como A>a (el alelo A domina sobre el alelo a, el carácter que determina, es por tanto el
que observaremos en el fenotipo).

RECESIVIDAD: Característica del alelo recesivo de un gen que no se manifiesta cuando está presente el alelo dominante. Para que este
alelo se observe en el fenotipo, el organismo debe poseer dos copias del mismo alelo, es decir, debe ser homocigoto para ese gen
(según la terminología mendeliana, se expresaría como “aa”).

MEIOSIS: La meiosis es el proceso de división celular que permite a una célula diploide generar células haploides en eucariotas. En
este proceso se produce una replicación del DNA (en la fase S) y dos segregaciones cromosómicas, de manera que de una célula inicial
diploide se obtienen cuatro células haploides.

HOMOCIGOTO: Individuo puro para uno o más caracteres, es decir, que en ambos loci posee el mismo alelo (representado como aa en
el caso de ser recesivo o AA si es dominante).

HETEROCIGOTO: Individuo que para un gen, tiene un alelo distinto en cada cromosoma homólogo. Su representación mendeliana es
“Aa”.

HÍBRIDO: Es el resultado del cruzamiento o apareamiento de dos individuos puros homocigotos (uno de ellos recesivo y el otro
dominante) para uno o varios caracteres.

GAMETO: Célula sexual que procede de una estirpe celular llamada línea germinal, en los seres superiores tienen un número de
cromosomas haploide (n) debido a un tipo de división celular llamado meiosis que permite reducir el número de cromosomas a la
mitad.

El gameto femenino se denomina óvulo; el gameto masculino recibe el nombre de espermatozoide.

CIGOTO O HUEVO: Célula resultante de la unión de dos gametos haploides (es por tanto, diploide, 2n). Generalmente, experimenta
una serie de divisiones celulares hasta que se constituye en un organismo completo. Su citoplasma y sus orgánulos son siempre de
origen materno al proceder del óvulo.

HAPLOIDE: Que posee un solo juego de cromosomas (n), característico de los gametos eucariotas y los gametofitos de las plantas.

DIPLOIDE: Que tiene doble juego de cromosomas (2n). Características de las células somáticas.

AUTOSOMA: Todo cromosoma que no sea sexual.

Los experimentos de Mendel se basaron en dos premisas:

- se cruzaban inicialmente razas puras entre sí para obtener la F1

- se cruzaban individuos de la F1 entre sí para obtener la F2.

Mendel controlaba la reproducción y contaba los descendientes de cada cruce para

obtener proporciones, y a partir de los resultados de los cruces elaboraba una generalización
que explicaba dichos resultados; esas generalizaciones son las que nosotros conocemos
como de Mendel, cuyo enunciado es el siguiente:

1ª Ley de Mendel
Al cruzar entre sí dos razas puras se obtiene una generación filial que es idéntica entre
sí e idéntica a uno de los padres.
2ª Ley de Mendel
Al cruzar entre sí dos hibridos , los factores hereditarios de cada individuo se
separan, ya que son independientes , y se combinan entre sí de todas las formas posibles.
3ª Ley de Mendel
Al cruzar entre sí dos dihíbridos los caracteres hereditarios se separan, ya que son
independientes , y se combinan entre sí de todas las formas posibles.
Lo que Mendel lamó factores hereditarios nosotros lo llamamos hoy en día "alelos ", a las razas puras
las llamamos "homocigotos " y a los híbridos, " heterocigotos ".
Cuando Mendel estudiaba los caracteres aisladamente , todos cumplían sus generalizaciones, pero
cuando los estudiaba de dos en dos, había algunas combinaciones de caracteres que no
cumplian sus Leyes, aunque Mendel no supo explicar el porqué. Hoy en día sabemos que esos
caracteres no cumplen las Leyes de Mendel precisamente porque no son independientes , es
decir, porque están situados en el mismo cromosoma .