I.

Tujuan

Untuk mempelajari keanekaragaman genetika pada manusia melalui pengamatan fenotip.

II. Dasar Teori

 Faktor yang mempengaruhi keanekaragaman genetika pada manusia

Penyebab timbulnya keaekaragaman variasi adalah :

1. Variasi genetik yaitu variasi yang dihasilkan oleh faktor keturunan (gen) yang bersifat
kekal dan diwariskan secara turun temurun dari satu sel ke sel lainnya
2. Variasi non genetik atau variasi lingkungan yaitu yang ditentukan oleh faktor lingkungan
seperti: intensitas cahaya, kelembapan, PH, temperature. Variasi lingkungan tidak
diwariskan ke keturunannya (Suryati, 2012).

 Kromosom Manusia

Kromosom adalah pembawa gen yang terdapat di dalam inti sel (nukleus). Kromosom
berasal dari bahasa Yunani yaitu dari kata chrome yang berarti warna dan soma berarti badan.
Kromosom dapat diartikan sebagai badan yang mampu menyerap warna. Istilah kromosom
diperkenalkan pertama kali oleh W. Waldeyer pada tahun 1888. Satuan terkecil dari makhluk
hidup adalah sel. Segala aktivitas sel diatur oleh inti sel (nukleus). Kromosom merupakan benda-
benda yang halus berbentuk lurus seperti batang atau bengkok yang berada di dalam nukleus.
Karena dapat menyerap warna dengan jelas, maka dapa diamati di bawah mikroskop. Zat
penyusun kromosom disebut kromatin dan merupakan jalinan benang-benang halus dalam
plasma inti.

Kromosom terdiri dari DNA, RNA (asam ribo nukleat) dan protein. Kromosom homolog
(2n) adalah kromosom yang terdapat berpasangan dan memiliki struktur dan komposisi yang
sama. sel yang memiliki 2n kromosom (kromosom homolog) disebut sel diploid. Bila tidak
berpasangan kromosom diberi simbol n kromosom. Sel dengan n kromosom adalah sel haploid,
misalnya sel kelamin jantan saja atau sel kelamin betina saja.

Karakter-karakter kromosom paling mudah dipelajari pada fase prometafase dari mitosis,
karena pada saat tersebut kromosom-kromosom tampak tersebar tidak saling tumpang tindih dan
masing-masing kromosom berbentuk silindroid dengan empat lengan karena mempunyai 2
kromatid serupa (sister chromatid).

Setiap kromatid pada kromosom tersusun atas molekul-molekul DNA.Molekul-molekul

DNA ini bersatu dengan protein histon membentuk nukleosom. Nukleosom-nukleosom ini
dengan protein non histon akan membelit dan memutar membentuk spiral (coil) dan ulir-ulir ini
akan meutar dan membelit lagi membentuk super spiral (super coil). Dengan demikian
kromosom akan tampak memendek (terkondensasi) setelah akhir fase interfase dari siklus sel.

Kromosom yang terdiri dari dua kromatid serupa mempunyai lengan pendek (p) dan
lengan panjang (q). Kedua lengan kromosom ini dipisahkan oleh suatu bagian yang disebut
sentromer atau lekukan pertama (centromere) dan pada masing-masing kromatid terdapat bagian
yang disebut kinetokor yang berfungsi untuk berpegangannya kromosom dengan benang-benang
spidel .Pada beberapa kromosom kadang-kadang masih dapat dilihat adanya lekukan kearah
dalam lainnya sehingga memisahkan bagian kecil dari lengan kromosom dan lekukan ini
dinamakan lekukan sekunder (secondary constriction).

 Genom

Genom adalah gugus atau himpunan gen lengkap dari suatu organisme yang
mengendalikan keseluruhan metabolisme sehingga organisme tersebut dapat hidup dengan
sempurna. Genom terdiri dari satu set lengkap kromosom yang diturunkan dari tetuanya.
Banyaknya gen yang terdapat dalam suatu genom berbeda antar organisme. Semakin rumit suatu
organisme, semakin banyak gen yang dikandung di dalam genomnya. Istilah genom dipakai
untuk menunjukkan keseluruhan kode genetik pada kromosom yang ada pada suatu organisme.

Baru pada tahun 1944 diketahui, materi dari kode genetik itu adalah DNA yang ada pada
setiap organisme. Sekarang ini istilah genom telah dikenal luas masyarakat. Tidak semua
rangkaian DNA itu mengkode suatu gen, kebanyakan justru bagian yang tak berfungsi apa-apa
atau yang biasa dikenal dengan DNA sampah.

DNA terdiri dari empat struktur kimia yang hampir sama susunannya, dinama kan
nukleotida, yaitu Adenin (A), Timin (T), Sitosin (C) dan Guanin (G). Empat basa ini diulang-
ulang ribuan sampai jutaan kali jumlahnya dalam genom, mulai dari organisme sederhana
bersel tunggal seperti bakteri sampai yang kompleks dengan sel banyak seperti tanaman, hewan
dan manusia. Sebagai perbandingan, genom Eschericia coli, sang bakteri dalam usus perut
kita, berukuran 4,5 juta basa, Arabidopsis berjumlah 150 juta basa, tanaman padi berjumlah 453
juta basa, sedangkan manusia memiliki genom sebesar tiga miliar basa. Urutan (sekuen) DNA
yang tersusun dari empat nukleotida ini sangatlah penting, karena sekuen ini me landasi
perbedaan dari setiap makhluk hidup. Bahkan menentukan spesies suatu organisme

 Fenotip

Fenotip ialah Penampakan atau sifat yang dapat terlihat, yang menunjukan bentuk, dapat
juga dideskripsi atau tingkat dari ekspresi karakter.Fenotip adalah hasil dari interaksi Gen dan
juga Lingkungan. Ekspresi total pada karakter suatu individu akan menjadi bahan pertimbangan
dalam menjelaskan fenotip suatu individu. Bentuk fenotip yang serupa tidak selalu hasil
perkawinan serupa.

 Genotip

Genitipe ialah Komposisi pewarisan individu dengan ataupun tanpa ekspresi fenotip dari
satu atau beberapa sifat. Klasifikasi gen dari komposisi tersebut akan dinyatakan dalam satu
rumus. Genotip terutama ditentukan dari penampakan keturuanan ataupun kerabatnya. Interaksi
Genotip dengan Lingkungannya akna membentuk fenotip.

Genotipe ialah susunan genetik organisme. Genotipe ada dalam bentuk data genetik
seperti ialah :

1.DNA

2.RNA

Sementara itu biasanya digunakan untuk dapat menggambarkan suatu dasar genetik untuk
sifat tertentu, istilah genotipe ini juga dapat digunakan untuk mewakili penjumlahan dari kode
genetik makhluk tersebut.

Istilah tersebut bahkan berlaku untuk informasi genetik yang tidak dinyatakan didalam
beberapa sifat terlihat, sebab beberapa kode genetik ini sebenarnya tidak diungkapkan
observably namun masih merupakan bagian dari informasi genetik dari keseluruhan organisme.
Genotipe ialah seluruh himpunan gen pada sebuah organisme. Genotipe ialah satu set alel yang
menentukan suatu ekspresi karakteristik ataupun sifat tertentu (fenotipe). Genotipe ini mengacu
pada seluruh himpunan gen didalam sel, organisme, ataupun individu. Sebuah gen dengan
karakter maupun sifat tertentu mungkin ada didalam dua bentuk alel, salah satunya adalah
dominan.

 Keanekaragaman Genetika

Keanekaragaman genetik (genetic diversity) adalah suatu tingkatan biodiversitas yang

merujuk pada jumlah total variasi genetik dalam keseluruhan spesies yang mendiami sebagian
atau seluruh permukaan bumi yang dapat didiami. Ia berbeda dari variabilitas genetik, yang
menjelaskan kecenderungan kemampuan suatu karakter/sifat untuk bervariasi yang dikendalikan
secara genetik.

Pada bidang akademik genetika populasi, terdapat beberapa hipotesis dan teori mengenai
keanekaragaman genetik. Teori netral evolusi mengajukan bahwa keanekaragaman adalah akibat
dari akumulasi substitusi netral. Seleksi pemutus adalah hipotesis bahwa dua subpopulasi suatu
spesies yang tinggal di lingkungan yang berbeda akan menyeleksi alel-alel pada lokus tertentu
yang berbeda pula. Hal ini dapat terjadi, jika suatu spesies memiliki jangkauan yang luas relatif
terhadap mobilitas individu dalam populasi tersebut. Hipotesis seleksi gayut frekuensi
menyatakan bahwa semakin umum suatu alel, semakin tidak bugar alel tersebut. Hal ini dapada
terlihat pada interaksi inang dengan patogen, di mana frekuensi alel pertahanan yang tinggi pada
inang dapat mengakibatkan penyebaran patogen yang luas jika patogen dapat mengatasi alel
pertahanan tersebut

III. Alat Dan Bahan

1) Gambar cakram genetika
 2) Alat tulis menulis

IV. Prosedur Kerja

1) Ditentukan jumlah responden kurang lebih 20 mahasiswa dari populasi
mahasiswa jurusan biologi.
2) Ditentukan ke-6 ciri fenotip pada diagram cakram yang dimiliki responden.
Penentuan dimulai dari bagian tengah gambar diagram cakram cirri pertama,
dan tentukan apakah responden berada disisi atas atau sisi bawah dari garis
horizontal
3) Sesudah itu ditentukan karakter kedua yang ada miliki pada diagram lingkaran
ke-2 apakah sisi kiri atau kanan dari garis vertical
4) Dilakukan hal yang sama untuk karakter lainnya pada lingkaran berikutnya
sampai garis lingkaran terluar
5) Pada lingkaran terluar tentukan golongan darah anda dan baca angka yang
tertulis yang kombinasi dari cirri-ciri khusus yang dimiliki.
6) Data pengamatan setiap responden dimasukkan ke tabel pengamatan
7) Gambarkan diagram derajat similitas antar responden
8) Buatlah pembahasan berdasarkan hasil dan kajian teori

V. Hasil

No Nama Asal No. Kombinasi

fenotip
1 Tin Sabu 53
 2 Rius Malaka 72
3 Nirmala Sabu 86
4 Madelin Timor 79
5 Yustus Timor 40
6 Onsi Manggarai 116
7 Wendy Bajawa 112
8 Randy Malaka 56
9 Desi Lembata 13
10 Welmy Rote 128
11 Novi So’e 23
12 Fitri Manggarai 68
13 Dovan Flores 78
14 Lisa Malaka 14
15 Jar So’e 68
16 Yustin Manggarai 88
17 Lia Larantuka 16
18 Ani Timor 13
19 Angry Kefa 8
20 Tika Kefa 89

VI. Pembahasan
VII. Kesimpulan
VIII. Saran
 DAFTAR PUSTAKA

Sutisna, S. “Struktur materi genetika dan ekspresi gen”(Online).Academia Web.

https://www.acamedia.edu/35175714/Struktur materi genetika dan ekspresi gen.
3 juni 2019.

Koentjoro, Y. 2015. “Struktur bahan genetika”(Online). Academia Web.

https://www.acamedia.edu. 3 juni 2019.
Suryo. 2008. Genetika Manusia. Yogyakarta : Gadjah Mada Universitas Press.