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 “AÑO DE LA LUCHA CONTRA LA CORRUPCIÓN E IMPUNIDAD”

ANOMALÍAS CONGENITAS DEL APARATO

GENITOURINARIO

DOCENTE:-

CURSO:-
Embriología
ALUMNOS:-
Pino Orihuela Aylin Andrea
Torres Albino Lucero Melchorita
ESCUELA PROFESIONAL:-
Medicina Humana
TURNO:-
Mañana

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 DEDICATORIA

Este trabajo va dedicado en primer lugar

a Dios por habernos dado la oportunidad

de un día más de vida para así poder seguir

aprovechando la oportunidad que

nuestros padres nos dan del poder

estudiar una carrera profesional.

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 INDICE

INTRODUCCION……………………………………………………………………………………………………5

ANOMALIAS CONGENITAS…………………………..………………………………………………………..6

…………………factores………………………………….……………………………………………………6

………………....respuesta de la OMS……………………………………………………………….....6

APARATO GENIITOURINARIO….……………………………………………………………………………...7

…………………….sistema urinario….…..……………………………………………………………......7

……...............sistema genital……….……………………………………………………………..………7

……………componentes del sistema reproductor masculino y femenino……………..7

ANOMALIAS GENITOURINARIOS……………………………………………………………………………….8

PRINCIPALES ANOMALIAS GENITOURINARIOS………………………………………………………..…9

………………….agenesia renal unilateral….……………………………………………………………..9

…………………….hipospadias………………………………………………………………………………...........10

………………………riñón en herradura…………………………………………………………………………….11

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 INTRODUCCION

Las anomalías congénitas hoy en día se ha vuelto según la Organización Mundial de la Salud
(OMS) la segunda causa de muerte en los niños menores de 28 días y menores de 5 años en las
Américas.

En el mundo, afectan a 1 de cada 33 bebés y causan 3,2 millones de discapacidades al año.

Se calcula que cada año 270.000 recién nacidos fallecen durante los primeros 28 días de vida
debido a anomalías congénitas. Para los bebés que sobreviven y viven con estas condiciones,
los defectos de nacimiento aumentan su riesgo de discapacidades a largo plazo, con gran
impacto en los afectados, sus familias, los sistemas de salud y la sociedad.

Dentro de las enfermedades raras, son el grupo de anomalías congénitas las que ocupan el
primer lugar de frecuencia, con un 26 por ciento, sin observarse diferencias significativas entre
hombres y mujeres.

La mayoría de bebés que nacen con anomalías congénitas son hijos de padres sin problemas
de salud ni factores de riesgo evidentes. Una mujer puede hacer todo lo que le recomiende su
médico durante el embarazo y, de todos modos, dar a luz a un bebé con una anomalía
congénita. De hecho, según la fundación March of Dimes, aproximadamente el 60% de
anomalías congénitas tienen causas desconocidas. El resto están provocadas por factores
ambientales o genéticos, y algunas obedecen a una combinación de ambos tipos de factores.

Las anomalías congénitas presentan una severidad variable. Algunas suelen ser detectados
durante los primeros días después del nacimiento e incluso, en muchas ocasiones, se detectan
antes del nacimiento (prenatalmente). Existen algunas anomalías con alta severidad que
generan letalidad intrauterina.

Este tema discute la epidemiología, los tipos y los patrones de defectos de nacimiento.

Las anomalías congénitas pueden ocasionarse por diversos factores, así mismo existen varios
tipos, como lo son las de aparato genitourinario.

Las malformaciones congénitas del aparato genitourinario son las más frecuentes en el ser
humano. Si bien se producen durante la vida intrauterina, muchas de ellas no se expresan
hasta la vida adulta o son ignoradas por completo.

Se conoce su existencia cuando por la gravedad o magnitud comprometen la vida o cuando se

complican de infección, litiasis, hematuria o deterioro de la función renal; esto puede ocurrir
en cualquier etapa de la vida. Muchas de ellas no tienen tratamiento o sólo puede buscarse el
alivio sintomático, pero otras pueden ser corregidas si se las busca y diagnostica en el período
antenatal, neonatal, en la infancia, juventud y en el adulto. Para ello es fundamental
conocerlas ya que los medios de diagnóstico por imágenes actuales permiten una exploración
precisa en la mayoría de los casos.

En la actualidad, el panorama ha cambiado a mejor en este tipo de uropatías que, podríamos

llamar, ocultas. Con el estudio ecográfico sistematizado de los embarazos, el diagnóstico se
realiza antes del nacimiento y el tratamiento, una vez que se confirma, se puede realizar
precozmente, lo que conduce a unos resultados funcionales óptimos.

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 1. ANOMALÌAS CONGÈNITAS

Se considera anomalía un defecto de nacimiento. Estos defectos pueden ser causados por
anormalidades genéticas y / o exposiciones ambientales, aunque a menudo se desconoce
la etiología subyacente. Pueden aislarse o presentarse en una combinación o patrón
característico que puede afectar a uno o más sistemas de órganos.

Las anomalías congénitas resultan de errores en la embriogénesis (malformaciones) o

eventos intrauterinos que afectan el crecimiento embrionario y fetal (deformaciones e
interrupciones). Cuanto más compleja es la formación de una estructura, más
oportunidades de malformación.

Las anomalías congénitas (AC) son un grupo heterogéneo de patologías que en conjunto
tienen un impacto importante en la morbimortalidad infantil. La detección temprana para
evitar sus graves desenlaces se convierte en una herramienta fundamental en el manejo
de estas entidades e impacta directamente en las tasas de mortalidad infantil en menores
de un año y en la discapacidad de las poblaciones.

Las anomalías congénitas pueden ocasionar discapacidades crónicas con gran impacto en
los afectados, sus familias, los sistemas de salud y la sociedad.

Es posible prevenir algunas anomalías congénitas; por ejemplo hay medidas de prevención
fundamentales como la vacunación, la ingesta suficiente de ácido fólico y yodo mediante
el enriquecimiento de alimentos básicos o el suministro de complementos, así como los
cuidados prenatales adecuados.

1.1 FACTORES
 Factores genéticos
 Infecciones
 Estado nutricional de la madre
 Factores ambientales
 Factores socioeconómicos y demográficos

1.2 RESPUESTA DE LA OMS

La OMS también colabora con el Centro Nacional de Defectos Congénitos y
Discapacidades del Desarrollo de los Centros para el Control y la Prevención de
Enfermedades de los Estados Unidos de América (CDC) y con otros asociados para
implantar en los países una política mundial de enriquecimiento de los alimentos
con ácido fólico y proporcionar los conocimientos técnicos necesarios para la
vigilancia de los defectos del tubo neural, el seguimiento de las medidas de
enriquecimiento de los alimentos con ácido fólico y la mejora de la capacidad de
los laboratorios para determinar los riesgos de anomalías congénitas prevenibles
con el aporte de folato.
La Organización Internacional de Vigilancia e Investigación de los Defectos de
Nacimiento es una organización internacional de voluntarios sin fines de lucro en
relaciones oficiales con la OMS que reúne los programas de vigilancia e
investigación de todo el mundo sobre las anomalías congénitas, con el fin de
investigar y prevenir estas anomalías y reducir el impacto de sus consecuencias.

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 2. APARATO GENITOURINARIO
El aparato genitourinario conocido también como urogenital, indica la unidad
anatómica que está formada por el sistema urinario, que es común en ambos sexos,
más el genital de cada uno de ellos, estos sistemas tienen diferentes funciones, sin
embargo anatómicamente sus relaciones son estrechas. Frecuentemente se
consideran juntos debido a que tienen un origen embriológico común, que es el
mesodermo intermedio.
El aparato urinario mantiene el equilibrio dinámico de los individuos y el genital
mantiene el equilibrio de especie humana.

2.1 SISTEMA URINARIO

Es un sistema de excreción, su principal función es filtrar la sangre para extraer las
sustancias de desecho que posteriormente se eliminaran del organismo en forma
de orina.
2.1.1COMPONENTES DEL SISTEMA URNARIO
 Riñón
 Uréteres
 Vejiga urinaria
 Uretra

2.2 SISTEMA GENITAL

Tiene como función permitir que se lleve a cabo el proceso de reproducción. Se
trata de un sistema complejo que contiene estructuras capaces de segregar las
hormonas sexuales, producir las células sexuales o gametos y permitir además el
crecimiento y desarrollo de un nuevo ser.
2.2.1COMPONENTES DEL SISTEMA REPRODUCTOR MASCULINO
 Escroto
 Testículos
 Epidídimo
 Conductos deferentes
 Conductos eyaculadores
 Uretra
 Glándulas sexuales accesorias
 Pene
2.2. 2COMPONENTES DEL SISTEMA REPRODUCTOR FEMENINO
 Ovarios
 Trompas uterinas
 Útero
 Vagina
 Vulva

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3. ANOMALÍAS GENITOURINARIAS

Las malformaciones anatómicas congénitas del aparato urogenital son más frecuentes que
las de cualquier otro aparato o sistema.
Las anomalías de las vías urinarias predisponen a los pacientes a muchas complicaciones,
como infección urinaria, obstrucción, estasis, formación de cálculos y alteraciones de la
función renal.
Se conoce su existencia cuando por la gravedad o magnitud comprometen la vida o
cuando se complican de infección, litiasis, hematuria o deterioro de la función renal; esto
puede ocurrir en cualquier etapa de la vida. Muchas de ellas no tienen tratamiento o sólo
puede buscarse el alivio sintomático, pero otras pueden ser corregidas si se las busca y
diagnostica en el período antenatal, neonatal, en la infancia, juventud y en el adulto. Para
ello es fundamental conocerlas ya que los medios de diagnóstico por imágenes actuales
permiten una exploración precisa en la mayoría de los casos.
Las anomalías genitales pueden causar disfunción miccional o sexual, alterar la fertilidad,
causar dificultades psicosociales, o una combinación de estas.
Las anomalías urogenitales con frecuencia requieren reconstrucción quirúrgica.
En la actualidad, muchas anomalías urogenitales se diagnostican en el útero mediante la
ecografía prenatal sistemática. Algunas malformaciones renales congénitas
.Una reproducción integral y fructífera exige una función normal del aparato genital en sus
aspectos anatómicos y fisiológicos.
Diversas anomalías congénitas pueden causar esterilidad, subfecundidad, aborto
espontáneo o parto a la mitad del embarazo y nacimiento de pretérmino. Para atender a
las mujeres afectadas es indispensable que el clínico tenga una base dinámica y
actualizada de conocimientos del desarrollo del aparato genitourinario.
En el desarrollo embrionario de la mujer, los genitales externos, las gónadas y los
conductos de Müller provienen de primordios diferentes y se hallan en estrecha relación
con el aparato urinario y la porción caudal del intestino del embrión (intestino posterior).
Al parecer, la embriogénesis anormal en estos casos es multifactorial y produce anomalías
esporádicas.

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4. PRINCIPALES ANOMALÍAS GENITOURINARIAS

4.1 AGENESIA RENAL UNILATERAL

Agenesia Renal es la ausencia, en el nacimiento, de un riñón, pero no tiene por qué

presentar problemas si el otro riñón está sano. La ocurrencia procede de 1/1000 recién
nacidos, y se da con mayor frecuencia en Asia. Afecta principalmente a varones y el riñón
ausente es generalmente el riñón izquierdo.

Es una anomalía compatible con la vida si no hay alteraciones.

4.1.1 DIAGNOSTICO

La agenesia renal unilateral es más difícil de diagnosticar y depende de excluir con

precisión la presencia de un segundo riñón en la fosa renal o una ubicación ectópica.

En agenesia renal unilateral, la ampliación de compensación, por lo general definido como

renal longitud> 95 ° percentil para la edad gestacional, se produce en todos los casos y
puede ser visto en la ecografía a partir de las 20 semanas. Por lo tanto, un riñón agrandado
contralateral a una fosa renal vacía apoya el diagnóstico de agenesia renal unilateral o
displasia en el útero del otro riñón. Una fosa renal vacía garantiza una búsqueda detallada
de la ubicación de un riñón ectópico o un riñón displásico.

El diagnóstico de agenesia renal puede confirmarse mediante la realización de imágenes

de resonancia magnética o una exploración renal estática con DMSA. Sin embargo, una
exploración renal puede perder tejido renal no funcional.

Algunos médicos obtienen un cistouretrograma miccional (VCUG) en bebés diagnosticados

con ultrasonido prenatal debido a la asociación del reflujo vesicoureteral (RVU) con la AR
unilateral. Sin embargo, el RVU suele ser de bajo grado y parece tener poca importancia
clínica, particularmente en ausencia de infección urinaria.

El análisis de orina se realiza para detectar proteinuria. Si hay evidencia de daño renal (p.
Ej., Hipertensión o proteinuria), se obtiene una creatinina sérica para evaluar la función
renal al estimar la TFG.

El riñón único presenta casi siempre hipertrofia compensadora, usualmente es normal

pero puede presentar complicaciones en el 66% de los casos. Usualmente no hay
tendencia familiar aunque se han descrito casos en hermanos.

4.1.2 CAUSAS

Se debe a una falla en el desarrollo embrionario de uno de los metanefros, por lo que la
ausencia congénita del tejido renal impide el desarrollo del propio riñón, y como
consecuencia de la de generación prematura del brote uretral por lo que los uréteres
tampoco se proliferan.

Puede estar causada por mutaciones en muchos genes, como RET (10q11.2), BMP4
(14q22-q23), FRAS1 (4q21.21), FREM1 (9p22.3), o UPK3A (22q13.31).

4.1.3 TRATAMIENTO

Cuando un bebé nace con esta enfermedad, se coloca por lo general en un ventilador
mecánico, el sistema circulatorio del bebé puede verse seriamente afectado, causando la
presión arterial anormalmente alta o baja que tiene que ser controlada con medicamentos

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 y cirugía. Un bebé normalmente permanece en un ventilador y una máquina de
diálisis durante varios días mientras que los especialistas determinan la probabilidad de
supervivencia.

El tratamiento en caso de agenesia unilateral consiste en una dieta especial que ayude a
conservar sano el único riñón, incluyendo alimentos bajos en fosfatos y sal y sin casi
grasas. Además, habrá que administrar fármacos que ayuden a la función renal. Las
personas con este tipo de agenesia tienen un pronóstico de vida bueno y pueden llevar
una vida prácticamente normal.

4.2 HIPOSPADIAS

El hipospadia es un defecto/anomalía de nacimiento por el cual la abertura de la uretra

(meato urinario) se encuentra en la parte inferior del pene, en vez del lugar de la punta.

Además se acompaña de una curvatura del eje mayor del pene en sentido ventral y
presencia del prepucio solo en la región dorsal del glande.

El hipospadias es una afección frecuente y no causa dificultades en los cuidados de tu hijo.

La cirugía generalmente restablece el aspecto normal del pene de tu hijo. Con un
tratamiento exitoso del hipospadias, la mayoría de los hombres pueden orinar y
reproducirse con normalidad.

4.2.1 DIAGNÓSTICO

El diagnóstico de hipospadias generalmente se realiza durante el examen genital del

recién nacido.

Los hallazgos físicos consistentes con el diagnóstico incluyen:

●Prepucio anormal que resulta en un cierre incompleto alrededor del glande que
conduce a la aparición de un prepucio con capucha dorsal.
●Curvatura del pene anormal (cuerda).
●La aparición de "dos aberturas uretrales"; el primero en la posición normal al
final del glande, que generalmente es un hoyo uretral de final ciego, y el segundo, el
meato uretral verdadero anormalmente localizado. La ubicación de la uretra desplazada
es anterior / distales (glande y corona) en 40 a 50 por ciento, medio (cuerpo del pene) en
25 a 30 por ciento, y posterior / proximal (escroto y el perineo) en 20 por ciento de los
casos.

4.2.2 CAUSAS

A medida que el pene de un feto se desarrolla, determinadas hormonas estimulan la

formación de la uretra y el prepucio. El hipospadias es el resultado de un malfuncionamiento
en la acción de estas hormonas, lo que deriva en el desarrollo anormal de la uretra.

En la mayoría de los casos, la causa exacta del hipospadias se desconoce. A veces, el

hipospadias se debe a factores genéticos, pero el medio ambiente también puede
desempeñar un rol.

Aunque por lo general la causa del hipospadias no se conoce, estos factores pueden
estar asociados con la afección:

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  Los antecedentes familiares. Esta afección es más frecuente en los bebés con
antecedentes familiares de hipospadias.

 La genética. Determinadas variaciones genéticas pueden desempeñar un rol en la

alteración de las hormonas que estimulan la formación de los genitales masculinos.

 Edad de la madre que supera los 35 años. Algunas investigaciones sugieren que los
bebés cuyas madres son mayores de 35 años pueden tener un riesgo más alto de tener
hipospadias.

 La exposición a determinadas sustancias durante el embarazo. Hay cierto grado de

especulación respecto de una asociación entre el hipospadias y la exposición de la madre
a ciertas hormonas o compuestos, por ejemplo, pesticidas y sustancias químicas
industriales; sin embargo, es necesario realizar más estudios para confirmar esta
conjetura.

4.2.3 TRATAMIENTO

Después de detectar la hipospadia en su recién nacido, su pediatra probablemente le aconseje

posponer la circuncisión hasta después de haber consultado con un urólogo pediatra o
cirujano. Esto es porque la circuncisión hace que la reparación quirúrgica en el futuro sea más
difícil. Las hipospadias leves pueden no necesitar de tratamiento, pero las formas moderadas o
severas requieren de una reparación quirúrgica. En la actualidad, la mayoría de los niños con
hipospadias pasan por la cirugía de paciente ambulatorio aproximadamente a los seis meses
de edad. En casos graves, es necesario realizar más de una operación para reparar el problema
por completo. Después de la cirugía, el pene de su hijo parecerá casi normal y podrá orinar
normalmente y, cuando sea mayor, tener relaciones sexuales.

4.3 RIÑÓN EN HERRADURA

El riñón en herradura es una malformación congénita que presenta una incidencia de 1 en 400
nacidos vivos2 a 1 en 800 adultos diagnosticados accidentalmente. A la vez, que la tasa de
incidencia en hombres es mayor en una proporción de 2:1 ante las mujeres.

En más del 90 por ciento de los casos, la fusión se produce en los polos 1 inferiores. Esta
anormalidad ocurre por un defecto embriológico provocando unión de los dos blastemas
renales cuando se sitúan próximos, aproximadamente en la quinta y sexta semana de la vida
fetal , después de que la yema ureteral se une al blastoma renal. La mayoría de los pacientes
con riñones en herradura son asintomáticos. En estos pacientes, el riñón en herradura se
diagnostica por casualidad. Sin embargo, algunos pacientes se presentan con dolor y/o
hematuria debido a la obstrucción o infección. La hidronefrosis se presenta en
aproximadamente el 80% de los riñones en 2 herradura. Las causas de la hidronefrosis
incluyen reflujo vesicoureteral o la obstrucción del sistema colector por la compresión
ureteral, litiasis renal u obstrucción de la unión ureteropélvica. El riñón en herradura puede ser
una característica de muchos síndromes incluyendo trastornos genéticos como el síndrome de

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Turner, y las trisomías 13, 18 y 21. Los pacientes con riñón en herradura parecen tener un
mayor riesgo de tumor de Wilms.3

4.3.1 DIAGNOSTICO

Una vez que se detecta un riñón en herradura, la evaluación depende de la preocupación

clínica de si existe uropatía obstructiva.

Si el riñón en herradura se detecta prenatalmente, se debe realizar una ecografía posnatal

para confirmar el diagnóstico y definir la anatomía subyacente, incluida la presencia de
hidronefrosis.

Si hay antecedentes de infección del tracto urinario, la evaluación debe incluir un

cistouretrograma miccional (VCUG) para determinar si el RVU está presente porque el RVU es
un hallazgo común en pacientes con riñón en herradura.

Se debe realizar una creatinina sérica para evaluar la función renal si hay evidencia de
obstrucción.

4.3.2 TRATAMIENTO

El riñón en herradura debe ser intervenido solamente cuando Existe un bajo número de
nefronas, estructuralmente normales (sin cicatrices), dando lugar a un riñón disminuido de
tamaño y una hipertrofia del riñón contralateral. Caracterizada por la presencia de tejido renal
malformado, puede ser uni o bilateral, ocurriendo en 2-4/1.000 RNV. El diagnóstico
frecuentemente es casual durante la realización de una ecografía. Suelen ser de tamaño más
pequeño y su evolución, en general, es buena, en casos unilaterales.

Se debe considerar la terapia antibiótica profiláctica para prevenir la infección del tracto
urinario.

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 Hipospadias

Agenesia renal

Desarrollo embrionario
urogenital femenino

Riñón en herradura

BIBLIOGRAFIA

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  Carlos A Bacino, MD, FACMG, “Defectos de nacimiento: epidemiología, tipos y
patrones “ 11 de junio 2019.
 Glenn C Isaacson, MD, FAAP, “Anomalías congénitas”, agosto del 2019.
 C. Gutiérrez Segura, Á. Gómez Farpón, C. Granell Suárez, “Anomalías congénitas del
riñón y del tracto urinario”, 2013
 Dr. David Rodríguez Palomo, “Riñón en herradura asociado a variantes anatómicas”,
marzo del 2019
 Francisco Emigdio Marroquín Calleja, "Anatomía y Fisiología humana”, setiembre del
2016.
 Celina M. Rodríguez-Álvarez , Edgar Solís-Vargas , Benjamín Gómez-Navarro, “Riñón en
herradura”, noviembre del 2015.
 Segura JW, Kelalis PP, Burke EC. Riñón en herradura en niños. J Urol 1972; 108: 333.
 Norman D Rosenblum, MD, FRCP, Descripción general de las anomalías congénitas del
riñón y del tracto urinario (CAKUT), diciembre del 2017.
 Anne BS Giersch, PhD, “ Anomalías citogenéticas congénitas”, agosto del 2019

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