Unidade II

GENÉTICA APLICADA À ATIVIDADE MOTORA

Profa. Andréa Vanzelli

Capacidades motoras e genética: força muscular

 O aumento da força muscular depende de várias adaptações

fisiológicas, dentre elas adaptações neurais e morfológicas.

 O treinamento físico representa um dos principais estímulos

para a hipertrofia do músculo.

 Cada fibra muscular é formada como resultado da junção de

várias células progenitoras mononucleadas chamadas células
satélite. A proliferação das células satélite permite adição de
novos mionúcleos e reparo das fibras existentes com
novas miofibrilas.
Capacidades motoras e genética: força muscular

 Uma única sessão de exercício físico é capaz de ativar a

expressão de diversos grupos de genes, mas a ativação
desses genes parece ser diferente quando comparamos
o treinamento de força e o treinamento aeróbio.

 No treinamento de força, a hipertrofia do músculo esquelético

depende da ativação de células satélite, enquanto no
treinamento aeróbio requer a ativação de genes localizados
nos núcleos e nas mitocôndrias para permitir
a biogênese mitocondrial.
Capacidades motoras e genética: força muscular

 Exercício físico pode alterar a expressão de RNA mensageiro

e proteínas no músculo esquelético.

 Alterações no RNAm acontecem logo após o exercício físico

(cerca de 0 a 4 horas), enquanto as alterações na síntese
proteica demoram um pouco mais para acontecer (cerca
de 3 a 36 horas após o exercício físico).
Força muscular e genética

 No treinamento de força, a transformação das células satélite

envolve a regulação de proteínas músculo-específicas.

Fonte: a autora
Força muscular e genética

 Os membros dessa família de proteínas incluem MyoD,

miogenina, fator regulatório miogênico (MRF-4) e fator
potenciador de miócitos (MEF-2), os quais funcionam
como ativadores de diferenciação do músculo esquelético.

 A diferenciação também pode ser feita por hormônios como

IGF-1, angiotensina II e fator de crescimento fibroblasto.
Força muscular e genética

 Alguns polimorfismos já identificados podem colaborar para

um fenótipo favorável na musculatura esquelética,
principalmente devido à sua possível associação com a
distribuição dos tipos de fibras na musculatura esquelética.

 Aproximadamente 45% das variações do tipo de fibra no

músculo são explicadas por fatores genéticos.
Força muscular e genética

 A estrutura dos sarcômeros depende tanto de proteínas

contráteis, reguladoras quanto de proteínas estruturais que
sustentam as proteínas na membrana da fibra muscular.

 α-actinina constitui a proteína predominante.

 Isoforma ACTN3 da α-actinina é específica das fibras de

contração rápida (tipo II) responsáveis pela geração de força
contrátil em alta velocidade com metabolismo energético
predominantemente glicolítico.
Proteínas da musculatura esquelética

Contração e relaxamento dos músculos. Interação entre actina e miosina (HANSEN & KOEPPEN, 2009)
Gene da alfa actinina

 Polimorfismo do gene da alfa actinina 3 é denominado R577X.

 Indivíduos heterozigotos e homozigotos para o alelo R
expressam a forma funcional da α-actinina-3 e indivíduos
homozigotos para o alelo X expressam uma forma não
funcional.
 Tem se demonstrado que a presença da α-actinina-3 (proteína
funcional) beneficia o desempenho em tarefas que exigem
maior utilização da força muscular.
 Ausência dessa proteína (forma não funcional) tem se
mostrado favorável ao desempenho em provas de
longa duração.
Gene da ECA

 Polimorfismos do gene da ECA. Alguns estudos demonstram

que indivíduos homozigotos para o alelo I desenvolviam
menor força (WILLIAM et al, 2000).

 Nesse sentido, em um estudo (RANKINEN et al, 2006) com

idosos frágeis, foi observada melhora da força muscular em
68% dos idosos portadores do alelo D, com significativa
melhora clínica.
Interatividade

Se você fosse um treinador de uma equipe de alto rendimento

de uma modalidade que envolve força muscular, quais genes
você mapearia?

a) O gene da ECA que tem relação tanto com performances

relacionadas à melhor capacidade aeróbia quanto de força.
b) O gene da alfa-actinina 3, já que é responsável pelo
deslizamento da actina sobre a miosina.
c) O gene da CPT que é fundamental para a potência muscular.
d) O gene do angiotensinogênio relacionado ao tipo de fibra
muscular dos atletas.
e) O gene do IGF-1 diretamente relacionado
ao catabolismo proteico.
Resposta

Se você fosse um treinador de uma equipe de alto rendimento

de uma modalidade que envolve força muscular, quais genes
você mapearia?

a) O gene da ECA que tem relação tanto com performances

relacionadas à melhor capacidade aeróbia quanto de força.
b) O gene da alfa-actinina 3, já que é responsável pelo
deslizamento da actina sobre a miosina.
c) O gene da CPT que é fundamental para a potência muscular.
d) O gene do angiotensinogênio relacionado ao tipo de fibra
muscular dos atletas.
e) O gene do IGF-1 diretamente relacionado
ao catabolismo proteico.
Capacidades motoras e genética: capacidade aeróbia

 Capacidade aeróbia pode ser definida como a disponibilidade

total de energia nos processos aeróbios.

 Potência aeróbia significa energia por unidade de tempo.

 Durante o exercício leve é possível obter energia por meio do

metabolismo aeróbio, uma vez que o oxigênio é armazenado
nos músculos ligados à hemoglobina e no sangue que
perfundir os músculos.

 Já durante o exercício intenso, os processos anaeróbios

devem suprir parte da energia ainda na fase inicial.
Capacidades motoras e genética: capacidade aeróbia

 Para que tenhamos melhora na aptidão aeróbia, portanto, é

necessário que a bomba cardíaca ejete sangue oxigenado
eficientemente, assim, como os músculos esqueléticos
captem e utilizem oxigênio de maneira eficaz.

 Portanto, é necessário que haja adaptações cardíacas e

periféricas relacionadas tanto à estrutura, à função e ao
metabolismo das células dos músculos cardíaco
e esqueléticos.
Capacidades motoras e genética: capacidade aeróbia

Podem favorecer desempenho aeróbio:

 Maior vascularização.
 Maior quantidade e eficiência de fibras musculares do tipo I.
 Maior densidade mitocondrial.
Capacidades motoras e genética: capacidade aeróbia

Adaptado de
Karlsson e
cols. 1975
apud
WEINECK,
Treinamento
Ideal, 1999.
Capacidades motoras e genética: capacidade aeróbia

 A musculatura cardíaca também se adapta ao treinamento

físico (“coração de atleta”).

 No exercício estático, por exemplo, como levantadores de

peso e arremessadores, observamos um aumento da pressão
arterial (sobrecarga de pressão), que resulta (a longo prazo)
em um espessamento da parede ventricular esquerda sem
redução da cavidade, desenvolvendo o que chamamos
de hipertrofia concêntrica.
Capacidades motoras e genética: capacidade aeróbia

 Já no exercício dinâmico, como nadar e pedalar, vemos

maiores aumentos da frequência cardíaca e do volume
sistólico (sobrecarga de volume), o que leva a uma hipertrofia
do tipo excêntrica, com aumento da cavidade do
ventrículo esquerdo.
(NEGRÃO & PEREIRA-BARRETO, 2005)
Fatores genéticos

 Hipertrofia cardíaca.

 O Polimorfismo II do gene da ECA foi o primeiro gene

relacionado à performance aeróbia. Mostrou-se, por exemplo,
que indivíduos com genótipo II ou DI apresentam maior
capacidade aeróbia.
(WILLIAMS et al., 2000)

 Recentemente, mostrou-se, por exemplo, maior proporção

do alelo D em indivíduos ciclistas e controles do que
em corredores.
Fatores genéticos

 Um grupo da Finlândia determinou o genótipo da alfa 3

actinina (ACTN3), o qual codifica a α-actinina-3.

 Faz parte do componente estrutural do músculo esquelético.

 O grupo encontrou maior frequência de genótipos XX em

atletas de endurance.
(NIEMI et al., 2005)
Interatividade

A hipertrofia cardíaca excêntrica é também chamada de

“coração de atleta”. A relação com polimorfismos de alguns
genes já é bem estabelecida e dentre os genes já conhecidos
destaca-se:

a) O gene da CPT.
b) O gene do CKM.
c) O gene da alfa actinina3.
d) O gene da ECA.
e) O gene da AMP deaminase.
Resposta

A hipertrofia cardíaca excêntrica é também chamada de

“coração de atleta”. A relação com polimorfismos de alguns
genes já é bem estabelecida e dentre os genes já conhecidos
destaca-se:

a) O gene da CPT.
b) O gene do CKM.
c) O gene da alfa actinina3.
d) O gene da ECA.
e) O gene da AMP deaminase.
Fatores genéticos relacionados
ao desempenho esportivo

 Atribuímos, na grande maioria dos casos, ao treinamento e à

nutrição adequada papéis determinantes no alcance de alto
rendimento esportivo.
(MYBURGH, 2003; JEUKENDRUP & CONIN, 2011)

 Atletas de elite devem apresentar um perfil genético favorável

às características associadas à sua modalidade.
(MYBURGH, 2003)

 Estudo de genética, principalmente envolvendo polimorfismos

de DNA, tem sido cada vez mais constantes para a
compreensão mais ampla do rendimento esportivo.
Fatores genéticos relacionados
ao desempenho esportivo

 Mas do que depende o desempenho de atletas de alto

rendimento? Por que alguns batem recordes e outros não
alcançam o sucesso?

 Para que um atleta atinja o êxito em uma competição esportiva,

as necessidades da competição devem estar equilibradas com as
capacidades individuais daquele individuo.

 Não existe apenas um aspecto que garanta o sucesso e o

desempenho máximo do atleta.

 Inúmeros aspectos influenciam o desempenho e podem variar

bastante, inclusive com demandas diferentes para diferentes
tipos de atividade.
Fatores genéticos relacionados
ao desempenho esportivo

 A resposta é individual ao treinamento, portanto, também é

associada com genótipo favorecido.

 Assim, aparentemente mais de 70% da força, da potência ou

da capacidade máxima individual é definida geneticamente.
(BOUCHARD E MALINA, 1983 apud ASTRAND et al., 2006)

 Porém, as combinações genéticas ideais podem ser inúmeras

e o desempenho, no entanto, pode ser influenciado pelo
ambiente e pela localização geográfica daquele indivíduo.
Relação entre treinamento e genética

 Os programas de treinamento intensos e adequados aplicados

em muitas áreas de desempenho atlético contribuem
fortemente para o incremento dos resultados.

 Outra coisa que influencia a melhora progressiva no

desempenho esportivo na atualidade se relaciona com
a evolução das técnicas aplicadas e dos equipamentos
disponíveis.
(ASTRAND et al., 2006)
Relação entre treinamento e genética

(Adaptado de Astrand e cols, 2006).

Relação entre treinamento e genética

Fonte: a autora
Perfis poligênicos favoráveis ao desempenho
esportivo

 Até em torno de 2005, sabia-se que no mapa genético humano

existiam 170 sequências variantes de genes e de marcadores
genéticos que estão relacionados aos fenótipos de
desempenho físico e de boa condição física relacionada
à saúde.
(WOLFARTH et al., 2005)

 Muitas vezes, tem contribuído até para seleção de talentos

na área esportiva.
Perfis poligênicos favoráveis ao desempenho
esportivo

 ACTN3 – atletas de endurance apresentaram maior frequência

do genótipo XX, enquanto os atletas de força apresentaram
maior frequência do genótipo RR.

 Seu aparente benefício em atletas de força/velocistas se dá

pela localização da α-actinina 3 em fibras da musculatura
esquelética de rápida contração.
Perfis poligênicos favoráveis ao desempenho
esportivo

 Outro polimorfismo conhecido e relacionado ao desempenho

esportivo é o do gene da AMP deaminase (AMPD1); associado
à maior fadiga.

 Sequência polipeptídica mutante, homozigoto TT ou

heterozigoto CT, respectivamente, menor e intermediária
atividade enzimática da mioadenilato deaminase.

 Parte da população que expressa o gene mutante é suscetível

a sintomas de cãimbras musculares, dores e fadiga prematura
durante exercícios.

 Outros genes; ECA, CKM...

Interatividade

Leia as sentenças abaixo e identifique a alternativa que expressa

a verdadeira interação entre genes e rendimento esportivo:

a) A força muscular é influenciada apenas pelo tipo de fibra

muscular predominante de determinado atleta.
b) A caracterização do fenótipo favorável ao rendimento
é produto de apenas um gene.
c) Além dos genes, o desempenho esportivo pode ser
influenciado tanto por fatores físicos como cognitivos.
d) O ambiente influencia exclusivamente o fenótipo.
e) Como a potência aeróbia depende de uma única variável,
pode-se dizer que os genes exercem a maior influência.
Resposta

Leia as sentenças abaixo e identifique a alternativa que expressa

a verdadeira interação entre genes e rendimento esportivo:

a) A força muscular é influenciada apenas pelo tipo de fibra

muscular predominante de determinado atleta.
b) A caracterização do fenótipo favorável ao rendimento
é produto de apenas um gene.
c) Além dos genes, o desempenho esportivo pode ser
influenciado tanto por fatores físicos como cognitivos.
d) O ambiente influencia exclusivamente o fenótipo.
e) Como a potência aeróbia depende de uma única variável,
pode-se dizer que os genes exercem a maior influência.
Doping genético e ética

 A ousadia da ciência tem chegado cada vez mais longe.

 Em genética já é possível manipular geneticamente células a

fim de produzir seres humanos. Sabe-se, portanto, que quanto
mais a engenharia genética progredir, mais se terá condições
de manipular a espécie humana.

 Assim, o avanço nas pesquisas, sob um aspecto, poderá

trazer benefícios fantásticos, como a cura de doenças
genéticas, mas como toda técnica corre o risco de ter seu uso
desviado para fins suspeitos.
Doping genético e ética

 Utilização de testes genéticos. Discussão sobre ética.

 Promessa de identificar habilidades para certos esportes,
o que poderia significar maior chance de aumentar a
performance daqueles predispostos a determinadas
modalidades.
 Esses testes estariam prontos para venda (consumo)?
 Nós sabemos que fatores genéticos contribuem para um
melhor desempenho físico/esportivo, porém a identificação de
genes específicos ou contribuição genética nessa área ainda
está em estágios iniciais, de modo que a venda estaria muito
mais relacionada ao marketing genético do que da ciência.
Doping genético e ética

 Contribuição genética ao esporte é muito complexa, não

associada a apenas um ou dois fatores, e não facilmente
adaptada a testes genéticos “diretos para o consumidor”.

 Importante ressaltar que aspectos pedagógicos, técnicos,

táticos, motivacionais, nutricionais, além de vários outros
fatores podem interferir no desempenho físico dos indivíduos.
Doping genético e ética

 Mesmo que o conhecimento na área da genética evolua

progressivamente, auxiliando na investigação de diferentes
genes que estejam associados ao desempenho de alto
rendimento, essa forma de identificação jamais deverá ser
utilizada de forma única para seleção, formação e detecção
de talentos.

 Dar melhores direções para o sucesso ou fracasso em

determinada modalidade, mas jamais deverá tirar o poder de
escolha do praticante ou desconsiderar os demais aspectos
necessários para o sucesso.
Doping genético e ética

 Doping no esporte é o exemplo mais significativo de

desvalorização da ética esportiva.

 Dessa maneira, na atualidade, é comum ouvirmos citações

relacionadas ao termo doping genético ou terapia gênica.

 Doping genético entrou para a lista de métodos proibidos

do COI, em 2003.
Doping genético e ética

 Doping genético é o uso não terapêutico de células, genes e

elementos gênicos, ou a modulação da expressão gênica, que
tenha a capacidade de aumentar o desempenho esportivo.

 Ainda que esteja sendo desenvolvida com o propósito de

tratar doenças graves, a terapia gênica, assim como diversas
outras intervenções terapêuticas, tem grande potencial de
abuso entre atletas saudáveis que queiram melhorar
o desempenho.
Doping genético e ética

 A história tem mostrado que atletas são capazes de ignorar

diversos riscos na busca de ultrapassar seus limites
competitivos.
(DE FRANCESCO, 2004)

 A exemplo de fármacos de efeitos colaterais desconhecidos é

muito provável que atletas submetam-se à terapia gênica para
fins de ganho no desempenho competitivo mesmo sabendo
que existem riscos conhecidos e que também existem riscos
que ainda são desconhecidos.
Doping genético e ética

 Diferente do uso da terapia gênica para o tratamento de

doenças, no campo esportivo, na maioria dos casos,
a terapia gênica representa doping.

 Uso não terapêutico de transferência de genes para melhorar

o desempenho esportivo é considerado doping.

 O doping é antiético e está associado a maneiras ilícitas

para melhorar o desempenho em determinada
modalidade esportiva.
Interatividade

O doping no esporte e o doping genético são exemplos de desvalorização

da ética esportiva. Sobre esse assunto, assinale a alternativa correta:

a) É conhecido que atletas sabem todos os riscos na busca de

ultrapassar seus limites competitivos.
b) O que leva ao doping genético é o estabelecimento de regras claras
sobre o assunto.
c) A terapia gênica já está bem desenvolvida e os atletas já fazem uso
desse método cotidianamente.
d) Da mesma forma que a terapia gênica para o tratamento de doenças,
no campo esportivo, a terapia gênica não representa doping.
e) O doping genético é o uso não terapêutico de células, genes e
elementos gênicos, ou a modulação da expressão gênica, que tenha a
capacidade de aumentar o desempenho esportivo.
Resposta

O doping no esporte e o doping genético são exemplos de desvalorização

da ética esportiva. Sobre esse assunto, assinale a alternativa correta:

a) É conhecido que atletas sabem todos os riscos na busca de

ultrapassar seus limites competitivos.
b) O que leva ao doping genético é o estabelecimento de regras claras
sobre o assunto.
c) A terapia gênica já está bem desenvolvida e os atletas já fazem uso
desse método cotidianamente.
d) Da mesma forma que a terapia gênica para o tratamento de doenças,
no campo esportivo, a terapia gênica não representa doping.
e) O doping genético é o uso não terapêutico de células, genes e
elementos gênicos, ou a modulação da expressão gênica, que tenha a
capacidade de aumentar o desempenho esportivo.
ATÉ A PRÓXIMA!