Cursul 7

Radiculopatii
Plexulopatii
Mononeuropatii
Polineuropatii
Bolile Jonctiunii Neuro-Musculare
Miopatii
Sistemul nervos periferic
 Sindromul radicular anterior al nerv
• -Subiectiv:dureri,anestezie
-Obiectiv:1-Paralizii cu topografie radiculara(asemanatoare cu
leziunile pericarionale)
2-Atrofii musculare:
3-Absenta fasciculatiilor
4-Reflexele:-diminuate sau abolite
5-Tulburari vegetative:
-R pilomotor:-conservat cand leziunea e situata in
portiunea dintre cornul anterior si
jonctiunea cu ramurile comunicante
-abolit dupa aceasta jonctiune.
• 6-Tulburari de sensibilitate:-anestezie cand leziunile rad
anterioare se asociaza cu cele ale radacinilor posterioare
-Diag:VCM,RMI
Raporturile intre maduva, radacinile nervilor periferici si vertebre
 Leziune proximala ganglionului
radacinii dorsale
• -Demonstrarea reflexului axonic:demonstrarea
axonului normal in dermatomul periferic inervat
de un segment de maduva sau radacina cu
pierderea completa a motricitatii si sensibilitatii
-sol 1% de histamina acid fosfat injectata in piele
pe o mica arie:-normal vasodilatatie cu papula
rosie aprinsa
-in leziunea radacinii posterioare proximal de
ganglion: -reflex axonic prezent in dermatomul
fara sensibilitate
-in leziunile distal de ganglion:raspunsul
axonic nu apare
 La iesirea din foramenul
intervertrebral
• La iesirea din foramenul intervertrebral
EMG:-fasciculatii de denervare in musculatura
paravertebrala
-leziune proximala de ram primara post
Nervul rahidian se divide:
-ramura primara posterioara:inerveaza
musculatura dorsala paravertebrala
-ramura primara
anterioara:musculatura segmentala
Relatiiadintre radacinile nervoase si vertebre
 Etiologia Plexulopatii:
• 1-Boli cu prindere a plexului in totalitate:
1-Boli Degenerative
2-Boli Ereditare:Taylor
3-Boli Inflamatorii:Spillain
4-Boli Toxice
5-Cauze Necunoscute
2-Leziuni Focale:-Traumatisme
-Presiune
-Invadarea plexului
 SINDROAME PLEXULARE
(PLEXULOPATIILE )
• Plexul Cervical Origine:-ramurile anterioare ale radacinilor C1-C4
• C1:-Ramuri motorii:-N suboccipital:-muschii triunghiului suboccipital
• C1-C2:-Ramuri motorii:-Ram comunicante cu hipoglosul:-M Hioizi
-M Sternotiroid
-Ramuri senzitive:-dura mater a fosei posterioare
• C2:-Ram senzitiv:Marele nerv Occipital:-portiunea occipitala a scalpului si cefii
• C2-C3:-Ram senzitiv:-Micul Nerv Occipital:-pielea portiunii occipitale a cap
-mastoida
-Nerv Auricular Mare:-pielea din partea posterioara a pavilionului urechii
-o portiune a mastoidei
-unghiul mandibulei(NU V)
• C2-C3:-Ram motorii:-Nervii Cervicali Descendenti:-M Omohioid
-Ansa hipoglosului
-C2:SCM
• C3-C4:-Ram motorii:-Nervii Cervicali Descendenti:-Trapez
-Scalenul miljlociu
-Scalenul Anterior
• C3-C4:-Ram senzitive:-Nervul supraclavicular:-Pielea supraclaviculara
-Portiunea sup a deltoid
-Reg pectorala pana la coasta III
• C3-C5:-Ram motorii:-Nervul Frenic:-Diafragm
-Ram senzitive:-Nerv Frenic:-Pericard
-Pleura
-Mediastin
-Diafragm
Plexul cervico-brahial
 Plexul Brahial
• Origine:-ramurile anterioare a radacinilor C5-T1,ocazional C4 si T2
1-Radacinile:C4-C5:-Ram motorii:-N Scapular Dorsal:-M Romboizi:-Bratul in sold
C5-C7:-Ram motorii:-N toracic lung:-M Seratus Anterior:palmele pe
perete
2-Trunchiurile primare:-Superior: C5-C6:-N Subclavicular:-M Subclavicular
-N Suprascapular:-M Supraspinos:Ab>15
-M Infraspinos:-Rotatia ext
bratului
-Mijlociu:C7 si Superior:-Nerv Pectoralis Lateral
-Inferior:C8-T1:-Nerv Pectoralis Medial
Deci Lez plexului distal de trunchiurile primare:
Paralizia:-M Romboizi.
• -M Seratus Anterior
-M Supraspinos:-Abductia umar pana la 15*
-M Infraspinos:-Rotatia externa a umarului
-M Pectorali:-Adductia
Paralizie Completa de Plex Brahial drept
 Plexul Brahial
• 3-Fiecare din aceste trunchiuri se divid:
-Cele 3 ramuri posterioare care se unesc pentru a forma trunchiul secundar posterior:
-N. circumflex
-N radial
-Cele 2 ramuri anterioare ale trunchiului primar superior si mijlociu se unesc pentru a forma
trunchiul secundar superior:-N Musculocutan
-N Median(diviziunea laterala)
-Diviziunea anterioara a trunchiului primar inferior formeaza trunchiul secundar inferior:
-N Median
-N cubital
a-Trunchiul Secundar Posterior:-N Subscapular:-rotatia interna a bratului
-N Toracodorsal:-M Latissimus Dorsi
-N Axilar:-M Deltoid
b-Trunchiul Secundar Lateral:-N Musculocutan:-M Biceps
-M Brahiradial
-N Cutaneus:-antebratul lateral
c-Trunchiul Secundar Medial:-N Cutaneus Brahial Medial
-N Cutaneus Antebrahial Medial
-N Cubital
-N Median
Dermatoamele
 Diagnosticul leziunii nervului
• 1-Durerea este in teritoriul inervat de un singur nerv:-radacina sau
-nerv periferic sau
-una din ramurile sale
2-Diagnosticul definitiv depinde de evaluarea clinica a deficitului motor
• I-Simptome subiective:
A-Durere Radiculara:1-C5:-in umar
-fata laterala a bratului
-Nu iradiaza spre cot
2-C6:-Profunda in muschiul Biceps
-fata laterala a antebrat
-Police si index
-fata palmara si dorsala
3-C7:-Profunda in M Triceps
-Centrul antebratului
-Deget mijlociu.
4-C8:-Fata interna antebrat
-Deget mic
5-T1:-Profunda in fata interna a bratului
-Axila pana la cot
B-Durere Neuropatica:-N Axilar:-Durere in umar
-N Median:-In partea laterala a mainii
-In special in degetul mijlociu
-N Cubital:-Partea mediana a palmei
-N Radial:-Fata externa a palmei
-Primul spatiu interosos
 Diagnosticul leziunii nervului
• II-Simptome motorii:
1-C5:-nu poate face abductia umar pentru toate cele 180*
-R Bicipital diminuat
Leziunea Nerv Axilar:-nu poate face abductia doar de la 19-90*
2-C6:-Nu poate face flexia bratului
-R Bicipital diminuat
Leziunea Nerv Musculocutan:-Nu face flexia in pozitia supinata a antebratului
-M Biceps
-M Brahial
Leziunea N Radial:-Nu poate face flexia in pozitia ½ supinata :-M Brahioradial
3-C7:-Deficit de forta a:- adductiei bratului
-Extensiei cotului
-Extensia si Flexiei pumnului
-R Tricipital abolit
Leziunea N Radial:-Nu afecteaza :-Adductia bratului
-Flexia pumnului
-Afecteaza M Brahioradial
C7 inerveaza:-N Radial
-N Median
4-C8:-Deficit al:-M Lungului Extensor si Flexor al degetelor
-M mici ai mainii.
• -R Tricipital diminuat sau abolit
Leziunea N Cubital
5-T1:-Deficit motor al M mici ai mainii
Leziunea N Cubital:-scapa M Abductor Policis Brevis inervat de T1 prin N Median
Plexul Lombar
 Plexul Lombar
• Origine:-Ramurile primare anterioare L1-L4 constituie portiunea lombara a plexului lombosacrat
• L1-L2:-N Iliohipogastric:-Ram motorii:-M Transvers
-M Oblic mare si mic
-M Drept anterior
-Ram sensitiv:-Tegumentele reg inferointerne abdomen
-N Ilio-inghinal:-Ram senzitiv:-reg scrotului sau labiile mari
• L2:-N Genito-femoral:-Ram motorii:-M Cremaster
-M Oblic mic
-Ram senzitiva:-portiunea anterioara si superioara a coapsei
• L2-L3:-N cutanat lateral al coapsei:-Ram senzitiv:-Meralgia parestezica (Roth)
• L2-L4:-N Obturator:-Ram motorii:-M. Obturator extern
-M. Adductori ai coapsei:-adductie coapsei
-M. Drept intern si Accesoriu
-M. Pectineu:-rotatia externa deficitara
-Ram senzitive:-art soldului
-art genunchiului
-suprafata cutanata a fetii interne gamba si genunchi
• L2-L4:-N Femoral:-Ram motorii-Ram N Musculocutan Extern:-M Croitor
-Ram perforante cutanate
-Ram N Musculocutan Intern:-M Pectineu:flexia coapsei
-M Adductor Mijlociu
-Ram Senzitive:-fata int a coapsei -
Ram N Qvadriceps:-M Drept Anterior:extensia gambei
-M Vast Intern
-M Vast Extern
-M Crural -
Ram N Safen Intern:Senzitiv:-partea mediala a gambei sipicior
 Plexul Lombar
• Etiologie:-Afectiuni vertebrale si coada de cal
-Tumori pelvine:-carcinoame de col,prostata
-testiculare,uterine sau de colon
-limfoame retroperitoneale
-Efectele iradierii sau metastazelor
-uter gravid
-abcese ale psoasului
-interventii pe micul bazin:-apendicectomie
-histerectomii
-simpatectomie lombara
-Fracturi ale bazinului si portiunii superioare femur
-manevre de reducere a luxatiei coxofemurale
-Compresii in interventii chirurgicale
-Anevrisme ale A Aorte, Femurale
-Traumatisme directe
-Neuropatii:-Amiotrofia nevralgica
-Plexita lombosacrata
-Amiotrofia diabetica
-Porfirinurica
Diag diferential:-Sindrom de coada de cal:-LCR
-EMG
-CT
-RMN
Plex Sacrat
 Plexul Sacrat
• Origine:-Ambele diviziuni primare anterioare si posterioare de la L4-S3 formeaza portiunea sacrata a plexului
lombosacrat
• L4-S2:-N Fesier superior:-M Fesieri:-Abductia copsei
- M Tensor Fascie Late
• L4-S2:-N Fesier Inferior:-M Fesierul Mare:extensia coapsei
-M Piriform
• L4-S3:N Sciatic:-Ram Motori:-M Semitendinos
-M Semimembranos
-M Biceps
-M Adductor mare
-Ram Senzitive:-picior,fata laterala a gambei
• Ram Terminale:-N SPE:-Ram Recurent:-art genunchi
-art tibio peroneu
-N Peroneal Profund:-M Tibial Ant
-M Extensor digitorum longus
-M Extensor Halucis
-art gleznei
-art degete I si II
-N SPI:-Ram Motorii-M Gastrocnemian
-M Popliteu
-M Solear
-M Tibial Post
-M Flexor Digitorum long
-M Flexor halucis longus
-Ram Senzitive:-N Sural:-gamba dorsolat,-picior lat ,-art gleznei
Plexul Sacrat
 Plexul Sacrat
• -Ram terminal:-N Plantar Medial -R Motor:-F scurt degete
-F halucis
-Lombricali
-R senzitiv:-planta medial
-primele 3-4 degete
-falanga lor unghiala
-N Plantar Lat:-R Motor:-M patrat plantar
-M.Abductor degetV
-M.F deget V
-M.Opozant deget V
-M.Interososii:plantari dorsali
-R senzitiv:-planta lat
-deget IV,V
-falanga unghiala
 TOPOGRAFIA LEZIUNILOR NERVILOR
• I-N RADIAL:
1-Axila:-paralizii:-M Triceps:-Extensia cotului
-Reflex:Tricipital
-Senzoriale:N Cutanat Posterior al Bratului:-anestezie pe fata post a brat
2-1/2 Sup a Brat:-Paralizii:-M Brahiradial:-Flexia cotului cu antebrat in pronatie
-Reflex:R Supinator diminuat
-Sensibilitate:-N Cutanat Posterior al Antebratului:anestezie
3-1/3 Inferioara a bratului intre M Brahioradial si Brahial :
-Paralizii:-Extensor Carpi Radialis Longus:-Extensia pumnului partial
afectata
-Extensor Carpi Radialis Brevis:-Testul Hallipre(devierea
dorsala-volara a mainii la stangerea viguroasa a pumnului).
• 4-Fosa Cubitala(Umflatura Gubler):Reflexe:-Superficiale:-Sensibilitatea in I spatiu
interosos dorsal
5-1/3 Superioara a antebratului:Paralizii:-M Supinatorul
-M Extensori
Nervul Radial
 II-N MEDIAN
• 1-Axila,Brat:-Paralizii:-M Pronator Teres:-pronatia antebratului in special in pozitia mijlociu
pronata(Pronatia mai poate fi facuta si
de M Brahioradial-N Radial)
-M Flexor Carpi Radialis:-Flexia pumn
-Abductia mainii
-M Palmaris Longus:-Flexia pumn
-M Flexor Digitorum sublimis:-Flexia primelor falange
• 2-Cot:distal de Pronator Teres:-Paralizii:-M Flexor Policis Longus:-Flexia falangei distale a
policelui
-M.Flexor Digitorum Profundus:-Flexia
falangei distale a degetelor II si III-Semnul Benedictiei
• 3-Proximal de art Pumn:N Cutanata Palmara:Senzatia in reg eminentei tenare si port
proximo-radiala a palmei
4-Canalul Carpian:N Digitalis Palmaris Comunus:Senzatia in partea lat a palmei ,fata
palmara degetele I-III ½,si fata posterioara a falangei distale a degetelor
II,III si IV1/2
• 5-Eminenta tenara:Paralizii:-M Abductor Policis Brevis:-Abductia policelui:Semn Sticlei
-Opozitia policelui
-Flexor Policis Brevis :-Flexia policelui in art metacarpofalangiana
Nervul median
 III-N CUBITAL (ulnar)
• 1-La cot sau mai sus:Paralizii:-Flexor Carpi Ulnaris:-flexia pumnului
-Flexor Digitorum Profundus digitis IV,V:flexia falangei distale a
degetelor IV,V
2-1/3 Sup a antebrat:-Ram Dorsala:-Senzatie in partea mediala a dorsului palmei
3-1/3 Inf antebrat:Ram Cutanata Palmara:-Senzatia in partea mediala a palmei si la pumn
4-Imediat proximal de articulatia pumnului:-M Palmaris Brevis
-Ram Superficiale a Ram Palmare
-N Digitalis Palmaris IV,V:senzatia in partea mediala a palmei si fata post a falangei distale a
degete V,IV1/2
5-La osul piriform:Paralizii:-M Abductor degetul mic:abductia deget V
-M Flexor Digiti Minimi Brevis:-flexia deget V in art
metacarpofalangiana
-M.Oponentul degetului mic:opozitiz V
6-Distal de osul piriform:-Ram profunda palmara:-M Lombricali III,IV:-flexia art
metacarpofalangiene si extensia in art interfalangien II-V
-M Interososi Volari si Dorsali:-„Claw Hand”
- Abductia si Adductia degetelor
- M.Adductor Policis :aductia policelui:Semnul Froment(jurnalului)
-Flexor Policis Brevis :-Flexia articulatiei metacarpofalangiene a policelui
-Semn Jeanne
Nerv Cubital (ulnar)
IV-N TIBIAL (Sciatic Popliteu Intern)
• 1-1/2 proximala a fosei poplitee:-N cutanat Sural Medial:-Senzitiv:fata lat a
gambei
2-1/2 distala a fosei poplitee:-Ram motorii pt M Triceps sural:-f plantar al
plantei
-Nu poate merge pe varfuri,pes calcaneus
-R ahilian abolit
3-1/3 sup a gambei:-Ram motorii:-M Tibialis post:-flexor plantar si
supinator
-M Flexor Halucis Longus:-fl falangei
terminale a degetelor
-M Flexor Digitorum Longus:-fl falangei
termin
4-Tunelul tarsal:-inainte de a intra:-Ram Calcaneana Mediana:-pielea reg
mediane a piciorului
-in tunel:-2 Ram:-N Plantar Medial:-ca si N Median de la
mana
-N Plantar Lateral:-ca si N Ulnar de la
mana
Nerv Sciatic
Nervul Tibial (sciatic popliteu intern)
 V.N.Peroneal:Sciatic Popliteu Extern
• 1-Capul lat al fibulei:2 Ram Terminale:
-N Peroneal Superficial:
-Ram Motori:-N Peroneus Longus:-Fl plantara si eversia
-N Peroneus Brevis:
-Ram terminal Senzitiv:-port lat a picior,dorsul plantei si
degete cu exceptia I spatiu interosos
-N Peroneal Profund:-M Tibialis Ant:-Dorsiflexie,Adductia si
Supinatia picior
-M Ex Digitorum Longus:-Dorsiflexie
-Stepaj
-M Ex Halucis Longus
-Ram Terminal:-Ram Motori-M Ex Digitorum Brevis
-M Ex Halucis Brevis
-Ram Senzitiv:I spatiu interosos
Nervul Peroneal (sciatic popliteu extern)
Paralizie Bifaciala in Poliradiculonevrita
Guillain Barré
 Sindromul Guillain-Barre
•
Cea mai frecventa cauza a paraliziei generalizate acute si subacute
• Apare:- in orice parte a globului,
-la copil si la adult
-la ambele sexe
• Precedat:-cu 1-3 saptamani
-infectii:-gatrointestinale
-respiratorii
-imunizare
• Etiologie:-Campilobacter jejuni
-virusuri Herpes:-Cytomegalis(CMV)
-Epstesin- Barr(EBV)
-HIV
-bacterii:-Campylobacter:-Mycoplasma Pneumonyie
-Lyme
-Limfom:-Hodgkin
-B.tesut conjunctiv
-Vaccinari:-antirabica
-antiinfluentza
-altele
-Traumatisme
-Operatii chirurgicale
 Sindromul Guillain-Barre
• Incidenta:0,4-1,7 %0000/an
• Simptomatologie:
-parestezii si amorteala in calcaie si degete
-deficit motor:-evoluiaza:-simetric
-de la o zi la1 saptamana sau mai mult
-prinde muschii proximali ca si cei distali ale membrelor
-membrele inferioare mai inaintea celor superioare
(ascendenta Landry)
-muschii trunchiului,intercostali,gatului,cranieni
-tulb sensibilitate:-sensib profunda>superficiala
-tulb autonomice:-tahicardie,bradicardie
-roseala fetii
-hiper sau hipo tensiune
-retentie urinara
-tulb de respiratie
• Anat-Patol:-degenerescenta axonala:nervi si radacini cu modif inflamatorii
si demielinizare
-depozite de complement si macrofage in spatiul periaxonal
 Sindromul Guillain-Barre
• Variante:Regionale:-Sindrom Fisher:-oftalmoplegie
-Ataxie
-Areflexie
-Cervico-Brahial-Faringiana adesea cu ptosis
-Paralizie Oculo-Faringiana
-Parapareza predomonant
-Paralizie Bifaciala sau Abducens cu parestezii
-Oftalmoplegie cu anticorpi GQ1 b
• Functional:-Ataxie generalizata fara dizartrie sau nistagmus
-Senzitiva pura
-Motorie pura
-Pandisautonomia
-Axonala(AMAN)
• Date de Laborator:-LCR:-Disociatie Albumino-Citologica
-EMG:Potentialul de actiune muscular scazut
-Viteza de conducere lenta si bloc in nervii motori,absenta
raspunsurilor F (afectarea rad si portiunii proximale a
nerv),Reflex H absent sau intarziat(Asbury,Cornblath)
-RMI captarea de gadolinum(Gordon 1996)
 Sindromul Guillain-Barre
• Patogenie:-reactie imunologica mediata celular la nivelul nervilor. (Brostoff)
Antigenul in aceasta reactie ar fi o proteina bazica P2,anticorpii
anti mielina fiind implucati in caracteristica forma(„veziculara”)
distructie a mielinei(Koski)
• Diag Difer:-Polio
-Tick paralizia
-Meningita carcinomatoasa si PRN neoplazica
-Tromboza A.Bazilare pt Sd Fisher
-MG pt forma Oftalmoplegica
-Botulism
• Tratament:-ingrijire medicala generala:-monitorizare respiratiei,autonomice si
musculare
-plasma exchange :40-600 ml/kgtimp de 4-6 zile alternativ
- imunoglobuline:0,4/kg iv 5 zile consecutiv(Hughes)
-corticoterapie in doze mari
• Prognostic:-3-5% deces
-10% recuperare partiala cu deficite motorii reziduale 6-8 luni pana la 2
ani
-5-10% recidive
 SINDROMUL POLINEUROPATIEI
SENZITIVO-MOTORII CRONICE
• In acest sindrom:-tulburarile de sensibilitate
-deficitul motor
- atrofia musculara
progreseaza pe o perioada de mai multe luni sau
ani
Cuprinde:-PNP dobandite:-paraneoplazice
-cronic demielinizante
-unele metabolice
-mediate imunologic
-PNP Heredodegenerative
 SINDROMUL POLINEUROPATIEI
SENZITIVO-MOTORII CRONICE
• I-PNP Forma Cronica Dobandita(„Precoce”)
• A-PNP Paraneoplazica:
a-Denny Brown;
• b-PNP asociate cu:- limfoame non-Hodkin cu celule B si T;
-B Kimura(Hiperplazia limfoida cu eozinofilie afectand in special
pielea)
• B- PNP asociate cu Paraproteinemii:
a-Mielom Multiplu ;
b-Macroglobulinemia
• C- Poliradiculonevrita Cronica Inflamatorie Demielinizanta(CIDP)
• D-PNP Uremica
• E-PNP Alcoolica si Diabetica
• F- PNP Leproasa
• G-PNP si Hipotiroidism
• H-PNP Senzitiva Benigna Cronica a Varstnicilor
• I-Sindromul Lipoamelor Simetrice Multiple cu PNP SM (B Lannois-Bensaude
 II-PNP ereditare Predominant de tip
Senzitiv
A-Polineuropatia dominanta senzitiva
mutilanta a adultului
B-PNP Senzitiva Mutilanta Recisiva a Copilului:
C-Insensibilitatea Congenitala la Durere
D-Alte forme de NP Senzitiva Mostenita
 III-PNP Mostenite de tip Mixt SM-
Autonomic
• A-Atrofia Musculara Peroneala(Charcot-
Marie-Tooth Disease, sau CMT tipurile 1 si 2
• B-Neuropatia Hypertrofica a Sugarului
(Dejerine Sotas Disease sau HMSN III)
• C-Distazia Areflexica Hereditata(Roussy Levy
Syndrome
• D-PNP Cronic cu Paraplegia Spastica
Hereditara
 IV-PNP Mostenite cu o Recunoscuta
Boala Metabolica
• A-Boala Refsum(Hereodpathia Atactica
Polyneuritiformis:HMSN IV a lui Dyck)
• B-Abetalipoproteinemia(Bassen-Kornzweig
Syndrome,Acantocitosis)
• C-Boala Tangier
• D-Boala Anderson-Fabry(Boala Fabry)
• E-PNP cu Acromegalie si Gigantism
• F-Leukodistrofie Metacromatica
• G-Disautonomia Familiara (Boala Riley-Day)
• H-Neuropatii Amilod
 SINDROMUL PNP SM CRONICE
Dobandite
• I-PNP Forma Cronica Dobandita(„Precoce”)
A-PNP Paraneoplazica:-predominant distala,simetrica senzitiva sau
senzitivo-motorie
• -Etiologie:-carcinom
-limfom
-mielom multiplu
-Forme clinice:a-Denny Brown:-PNP SM sau S
• -Anat-pat:
• -neuropatie inflamatorie sau distructiva (gangliopatie)
•
• -Patogenie:-afectarea SN legata de anticorpii anti-Hu(anticorpi antinucleari
neuronali)ce se intalnesc tipic in cancerul pulmonar cu celule mici

• -Diag dif:-anticorpii anti-Hu disting de :-bolile infectioase si imune:

sd.Sjogren, HIV
 SINDROMUL PNP senzitivo-motorii
CRONICE Dobandite
• c-PNP asociate cu:- limfoame non-Hodkin cu celule B si T
-B Castelman(Angioffolicular lymfoid hyperplasia )
-Limfomul angiocentric cu celule T(Granulomatoza Limfoida)
-Hiperplazia nodulilor limfatici hipersenzitiva(limfadenopatia angioimunoblastica
sau imunoblastica)
-B Kimura(Hiperplazia limfoida cu eozinofilie afectand in special pielea)
Pot fi:-GBS
-PNP cr demielinizante
-PNP subacuta motorie
-NMD
-Plexulopatii lombare sau brahiale
-PRN
Trat:-corticoterapie
-Toate aceste forme clinice apar la 2-5% din pacientii cu boala neoplazica. Procentul creste daca se includ
neuropatiile medii ce apar in stadiile terminale (Henson,Urich)La carcinomul pulmonar 50% PNP SM si 75% PNP S
pur(Croft Wilkinson)
-Se pot asocia:-polimyostis
-dermatomyositis
-Anat-pat:-reactie inflamatorie in radacinile dorsale ale ganglionilor(Horwich)
degenerescenta secundara a rad dorsale ale nervilor si coloanelor post
-infiltrate cu limfocite in jurul vaselor de sange
-Prognoza:-este proasta,deces 1 an
-Trat:-plasma exchange
-gamaglobuline
-imunosupresoare
 SINDROMUL PNP SM CRONICE
Dobandite
• B- PNP asociate cu Paraproteinemii
Paraproteinemiile care se insotesc de PNP:-cu anomalii izolate
-prin producerea de celule plasmatice neoplazice
-mielomul multiplu
-macroglobulinemia Waldestrom
Patogenie:producerea de anticorpi contra componentelor mielinei sau axonilor
a-Mielom Multiplu:-13-14%
-apar gamaglobulina anormala (in special cu lambda light chain component)la 80% din pacienti
-Forma osteosclerotica(POEMS):-PNP
-organomagalie
-endocrinopatie
-cresterea proteinei M
-modificari pigmentare ale pielii
-Gammopatiile(Kyle,DycK):-Mono sau Policlonale
-PNP din Mielomul Mutiplu
-Plasmocitomul solitar
-Gammopatiile Monoclonale Benigne:-paraproteinemiile cu >3g/% MGUS(Monoclonal Gammopatie cu
SemnificatieNedeterminata)
-PNP asociata cu IgM paraproteinemie:-Kappa light chain component
-barbati de peste 60 ani
-PNP senzitiva predomina
- se poate asocia:-Fenom Raynaud
-Tremor
-Ataxie
-LCR:-hiperproteiniorahie 50-100mg/dl
-Biopsie de sural:-pierderi masive de fibre mielinice
-prezenta anticorpilor monoclonali IgM in mielina
-Patogenia:-NP este cauzata de anticorpii antimielina
Au fost descrisi:-mielina asociata cu glicoprotein(„MAG”)anticorpi
-sau anticorpi anti glycolipide
-componenta sulfatidica a mielinei
-Anticorpi IgM contra antigen GM1 care are importanta CIDP(Chronic Inflamatiry Demyelinating PRN)
-EMG:patern:-demielinizant
-axonal demielinizant
-axonal
-Trat-plasma exchange 250mL/Kg
-Imunosupresie:- cyclofosfamida,corticosteroizi
-Gamaglobuline
 SINDROMUL PNP S-M CRONICE
Dobandite
• b-Macroglobulinemia:-boala sistemica
-aparitie la varstnici
-oboseala,deficit motor
-diateza hemoragica
-imunoelectroforetic:marcata crestere a fractiunii plasmatice IgM
-stare de hypervascozitate:sindromul Bing-Neel(incetinirea circulatiei retiniene si
cerebrale):-confuzie episodica
-coma
-Strockes
-PNP:-subacuta sau cronica,simetrica sau asimetrica -
Crioglobulinemia:-serum proteine ce precipita la frig IgM,IgG
-poate fi :-esentiala
-secundara:-mielom multiplu
-limfom
-B ale tesutului conjunctiv
-Infectie Cronica
-PNP:SM simetrica
-Mononeuropatie multipla
-Anat-pat:-Ambele se asociaza cu depuneri de amiloid
-degenerescenta axonala distala
-Patogenie:-depuneri de cryoglobuline intravascular
-vasculita inducand ischemia(Chad)
-Trata:-prednison
-plasma exchange
 SINDROMUL POLINEUROPATIEI
SENZITIVO-MOTORII CRONICE
• C:- Poliradiculonevrita Cronica Inflamatorie Demielinizanta(CIDP)
Este o boala GBS cu:-evolutie cronica recidivata
-ingrosarea nervilor
-raspuns bun la corticosteroirzi
-Patogenie:-antigen HLA (A1,B8,DRw3,Dw3)
-EMG:-multifocal conduction block
-prelungirea latentei distale(distal block)
-VCM:-incetinita la mai putin de 80% din normal
-lipsa raspunsurilor tardive
-dispersia componentelor Potentialului de Actiune Muscular
-DiagDif:-Neuropatia multifocala motorie:Sites multiple de block a conducerii motorii singure
-Blocul de Conducere Multifocal:un bloc in conducerea motorie si senzitiva in acelasi loc
-Diag:-Mare concordanta a Neuropatiei Multifocale Motorii
-Anticorpi particulari,anti GM1, contra o componenta gangliozidica a mielinei periferice(Pestronk)
.DE aceiea unii vad aceasta boala ca o paraproteinemie (Simmons)
-LCR:-proteina crescuta la 80%
-cresterea gamaglobulinei
-pleocitoza limfocitica
-Biopsia de sural:-infiltrat interstitial si perivascular cu celule inflamatorii
-demielinizarea pare sa fie efectuata de celulele T si macrofage in endonerv
-fibrele demielinizante sunt pierdute in variate grade onion-bulb formations
-Trat:-gamaglobuline in doze mari 2g/kg in 4-5 doze
-doze mici de prednison incepand cu 80 mg
-plasma exchange de 2 ori pe saptamana 3 sapt
-azatioprina 3mg/kg o singura doza zilnica(Dalakas,Engel
 SINDROMUL POLINEUROPATIEI
SENZITIVO-MOTORII CRONICE
• D-PNP Uremica:70% din dializati
-Simpt:-NP :nedureloasa ,progresiva,simetrica SM
-Anat-pat:degenerescenta axonala
-Patogenie:-teoria „middle molecule”
-in faza tardiva actiunea toxica a metylguanidinei si myoinositol
(Frunck-Brentano)
E-PNP Alcoolica si Diabetica:defict motor si atrofie
F- PNP Leproasa:-invazia directa a nervilor de catre Mycobacterium leprae
-lez cutanata:-macula si papula hypopigmentata
-granulom epiteloid:-leproza tuberculoida
-paraliziile nervilor locali
-diseminate hematogena:lepromatous leprosy:-PNP S cu TA deficit
-pastreaza ROT
-tulb trofice
-Trat:-sulfone:dapson,rifampin,clofazimine
G-PNP si Hipotiroidism
H-PNP Senzitiva Benigna Cronica a Varstnicilor
-Varianta:Burning Feet
I-Sindromul Lipoamelor Simetrice Multiple cu PNP SM (B Lannois-Bensaude
 II-PNP Mostenite Predominant de tip
Senzitiv
• A-Dominant Mutilanting Sensory Polineuropathy in Adults:-AD
-Debut:-20ani si peste
-Simp:-calusuri la calcaie
-basicare ,ulceratie si limfangita
-osteomielita si osteoliza
-dureri sub forma de junghiuri
-tulb de sensibilitate cu predominenta afectarii termice si dureroase
asupra celei tactile si presiune
-pierderea transpiratiei
-diminuarea sau absenta ROT
-numai usoara diminuare a puterii musculare
-Anat-pat:-pierderea celulelor mici din ggl rad dorsale a nervilor
-rad dorsale sunt subtiate
-fibrele din coloanele posterioare si nervii periferici sunt
diminuate ca numar
-degenerescenta axonala si demielinizare segmentala
-VCS diminuata
 II-PNP Mostenite Predominant de tip
Senzitiv
• B-PNP Senzitiva Mutilanta Recisiva a Copilului:-AR
-Debut :-sugar sau copil mic
-Simp:-deformarea pes cavus
-ulceratii ale varfurilor degetelor de la picioare si maini
-infectii repetate cu formarea de paronychias si whitlows
-Absenta ROT
-toate formele de sensibilitate sunt afectate(atingere si presiune mai mult ca durere si
temperatura) in pricipal in portiunea distala a membrelor dar si pe trunchi
-generalizata insensibilitate la durere la fratii
C-Insensibilitatea Congenitala la Durere(Indiferenta Congenitala la Durere)
-Simp:-imposibilitatea de a distinge pinprick si alti stimuli nociceptivi de stimuli nonnociceptivi
-in rest SN pare sa fie normal
-Varietate:-Analgezia Universala
-Swanson,Biemond:-anhidrosis
-RM
-Anat-pat:-absenta neuronilor mici din rad dorsala ggl
-absenta tracturilor Lissauer
-scaderea dimensiunilor tracturilor descendente V
-glandele sudoripare erau prezente in piele dar neinervate
D-Alte forme de NP Senzitiva Mostenita
Aici pot fi incluse:-NP din Ataxia Friedreich
-Syndromul Riley Day
-NP in care este recunoscut o anomalie metabolica
-NP S sau SM neclasificalibile(Adams):-AD ,-AR(Donaghy
Hereditary Motor and Sensory
Neuropathy(HMSN)
 III-PNP Mostenite de tip Mixt SM-
Autonomic
• A-Atrofia Musculara Peroneala(Charcot-Marie-Tooth Disease, sau CMT tipurile 1 si 2
Hereditary Motor-Sensory Neuropathy, sau HMSN tipurile I si II (Dyck)
-Caracteristici:-transmisia genetica
-simetria afectiunii
-progresia lenta
-degenerescenta sistemului de fibre legat functional
-axon-myelin fiber loss(Dyck)
-Prevalenta 1/2500
-Transmitere:-AD cu penetranta aproape completa:gena localiazata pe cromozomul 17 p,saucromozom 1
-AR
-rar X-linked dominant si X-linked recisiv
-unele cazuri sunt mutatii de novo(Hoogendijk)
-Clasificare(Dyck,Lambert;Harding,Thomas):-HMSN I si II
-sau CMT 1 si 2 VCN in N Median sau Ulnar:->38m/sec in tipul 1
-normala sau aproape normala in tip 2
-singura diferenta clinica ar fi ingrosarea nervilor in tipul I notabila uneori la marele nerv auricular
-tipul 1 ar debuta in prima decada ,tipul 2 in a doua
-tipul 1 ar avea simptome senzitive zi ,motorii mai severe (Harrding, Thomas)
-70% a cazurilor de CMT tip 1 rezulta din duplicarea unei gene din proteina mielinei
periferice(PMP22) de pe cromozomul 17 Alte studii pe PMP 22 sau expresia genei PO in
cazurile CMT1 si CMT3(Dejerine Sotas Disease) au dat rezultate discordante.
-In asa numita boala Labilitatea Hereditara la Paralizii la Presiune
(Hereditary liability to pressure palsies) s-a descris o aberatie in PMP22
 II-PNP Mostenite Predominant de tip
•
Senzitiv
-Simp:-atrofia musculara distala incepand cu picioare si apoi maini
-pied en griffe ,main en griffe
-parestezii si crampe,afectarea sensibilitatii superficiale si profunde
-au mai fost descrise:-pupile fixe ,AO,nystagmus si endocrinopatii,epi si spina bifida(probabil boli cogenitale
) -Variate:- cu tremor greu de diferentiat de Roussy Levy
-Forma Scapulo-Peroneala Dawidenkow
-cu debut proximal la muschii bratelor
-Symonds si Shaw:”familial claw foot with absent tendon jerks”
-DeLong,Siddique absenta congenitala a muschilor si paralizie laringee
-Diag:-VCM:-incetinita:-tip1
-aproape de normal tip2
-LCR normal
-VCN este diminuata sui cu potentiale de unitate gigante polifazice
-EMG:potentiale de fibrilatie
-teste genetice
-Anat-Pat:-tipI nervii sunt ingrosati:in bulb de ceapa”onion-bulb”formatii din celule Schwann si fibroblasti ca
in Dejerine Sotas(tip III HMSN in clasificare Dyck)
-celulele anterioare sunt diminuate ca numar si cromatolizate
-celulele ggl rad dorsale sufera o afectare similara
-afectarea fibrelor rad senzoriale post cu degenerescenta coloanelor post a lui Goll mai mult ca
Burdach
-muschii campuri largi de group atrophy deci lez de tip denervativ
-Tart:-nu se cunoaste
-Diag dif:-DMP
-MSD forma tardiva familiara
-Ataxie Friedreich
-Roussy Levy Syndrome
-Alte PNP familiare
-CIDP
-NP Paraproteinemice
 II-PNP Mostenite Predominant de tip
Senzitiv
• B-Neuropatia Hypertrofica a Sugarului(Dejerine Sotas Disease sau HMSN III)
-Trasmitere :-AR
-AD
-Debut :-sugar sau copil mic
-Simp:-durere si parestezii
-deficit motor si degradare simetrica a portiunii distale a membrelor
-talipes equino-varus,claw feet,claw hands
-afectarea tuturor formelor de sensibilitate
-ROT absente
-Pupile miotice ,areactive,nistagmus, kifoscoliosis
-N ulnar,median,radial,posteriori ai gatului si peroneal stand aut like
tendons si pot fi urmariti
-Diag dif:-Enlarged Nerves:-Polineuropatii demielinizante recurente
-Amiloidoze Familiale
-Boala Refsum(HMSN tip IV a lui Dyck)
-Peroneal Muscular Atrophy tip I
-si altele
-Dig:-biopsia n cutanat
-LCR:hiperproteinorahie
-VCM redusa
-Trat:-simptomatic
-Anat-Pat:cresterea mare a tesutului conjunctiv(perineural mai mult decat
epineural)si campurile de colagen impregnate cu mucus
(mucopolizaharidozis)
 II-PNP Mostenite Predominant de tip
Senzitiv
• C-Distazia Areflexica Hereditata(Roussy Levy Syndrome)
-Simp:-ataxie senzoriala(dystazie)cu pes cavus si areflexie afectand in principal
membrele inferioare si mai tarziu progresand in afectarea mainilor
-unele grade de pierdere de sensibilitate in principla vibratorie si simtul
pozitiilor
-atrofia muschiilor picioarelor
-EMG:-denervare
-ataxie cerebeloasa
-kifoscoliosis
-Diag dif:-B Freidreich:-modul de trasmitere
-evolutie lenta
-lipsa semnelor cerebeloase,de trunchi,corticospinale
-predominenta atrofiei
-Atrofia Musculara Peroneala:-cu debut precoce
-prezenta tabloului „tabetic”
-ataxia senzoriala
-atrofia
-kifoscoliosis
D-PNP Cronic cu Paraplegia Spastica Hereditara:AR
-Se poate asocia:-AO,Surditate,Retinita Pigmentara,Parkinson,sind
 IV-PNP Mostenite cu Boala Metabolica

• A-Boala Refsum(Hereodpathia Atactica Polyneuritiformis:HMSN IV a lui Dyck)

-Transmitere:-AR
-Debut:-copil mare,adolescent sau adult tanar
-Diag:-Retinita Pigmentara
-Ataxie Cerebeloasa
-PNP cronica
-cresterea acidului fitanic in sange(N 0,3mg/dl)
-Mai pot fi:-cardiomiopatie
-surditate de perceptie
-anomalii pupilare si cataracta
-modificari ale pielii :-ichtioza
-anosmia si nictalopie
-Patogenie:-o defectiune a oxidarii acidului fitanic-un acid gras tetrametylat la carbonul 16
-Trat:-dieta
-plasma exchange
-Variante:-Infantile Refsum Disease:ar putea dif de :-ZellwegerDisease
-Adrenoleukodystrophia
-Au absenta peroxidazelor hepatice
-NARP(Neuropatie Periferica,Ataxie,Retinita Pigmentara, fara cresterea Acidului Fitanic):-debut in adolescenta
-evolutie progresiva
B-Abetalipoproteinemia(Bassen-Kornzweig Syndrome,Acantocitosis):
-Transmitere:-AR
-evrei Askenazi
-Simp:-aporape absenta beta lipoproteinei si a nivelului scazut al colesterolului acizi grasi si chylomicronii in ser
-degenerescenta Retiniana(maculara)
-acantocitoza(o apartenenta a celulelor rosii cu thorny si spiky)
-Un deficit neurologic cronic progresiv cu debut in copilarie:-cerebel
-nervii perif
-Patogenie:deficienta in vitamian E
-Trat:vit E
-Varianta:-van Buchem:fara tulb de sensibilitate
 II-PNP Mostenite Predominant de tip
Senzitiv
• C-Boala Tangier:-AR
-Diag:-marcata deficienta a lipoproteinei cu high density
-colesterol saczut
-diminuarea fodfolipidelor
-mari concentratii de trigliceride in ser
-amigdale marite yellow-orange
-Simp neuropatice:-NP SM asimetrica
-EMG:-potentiale de denervare
-VCM incetinita
-Trat nu se cunoaste
D-Boala Anderson-Fabry(Boala Fabry):boala genetica si metabolica
-Transmitere:-X-linked
-Simp:-NP dureroasa(data de acumularile de glycolipide-ceramid trihexoxid)in nervii periferici,celule din ggl spinal si coarnele ant si
intermediolaterale ale maduvei
-afectarea progresiva a functiei renale
-Infarct cerebral sau miocardic
-Angiokeratoma Corporis Diffusum
-Tart:fenitoin ,carbamazepine
E-PNP cu Acromegalie si Gigantism:-nerve entrapment:-n median
-carpal tunel syndrome
-multiple nerv entrapment
-PNP
F-Leukodyastrofie Metakromatica:-absenta congenitala a enzymei degradative sulfataza ducand la masiva acumulare de sulfatide in SNC si P si in alte
organe:-AR
-Simp:-deteriorare cerebral progresiva
-hyporeflexie
-atrofie musculara
-NP:-VCN diminuata -
Diag Dif:-B Werning –Hoffmann
-Diag:-VCM si VCS incetinite
-granulele de coloratie metacromatica acumulate in citoplasma celulelor Schwann si nervii periferici si sub alba cerebrala
-pierderea fibrelor mielinice
-masurarea activitatii aryl sulfatazei in leukocite sau urina
-biopsia de sural
 II-PNP Mostenite Predominant de tip
Senzitiv
• G-Disautonomia Familiara (Boala Riley-Day):-AR
-Simp:-evrei
-de la nastere(stare generala alterata:infectii repetate)
-PNP:-pierderea sensibilitatii termoalgice
-anomalii ale SN autonom:-lipsa lacrimatiei
-ulceratii corneene
-pupile fixe
-petesii pe piele
-pierderea controlului temperaturii
-transpiratie excesiva
-labilitatea TA
-Hipotensiune ortostatica
-dilatatie intestinala si esofagiana
-labilitate emotionala
-absenta papilelor fungice linguale
-Anat-pat:-diminuarea fibrelor mielinice si nemielinizate
-scaderea numar celule nervoase in ggl senzitivi
-Diag:-cresterea excretiei de acid vanylmandelic ,si acid homovanilic si a methoxyhydroxyphenylglycol
-scaderea dopamin beta hidroxilazei serice(Weinshilboum,Axelrod ) enzima ce converteste
dopamina in norepinefrina
-Tart:nu exista
H-Neuropatii Amilod:Amiloid descrie orice proteina ce poate fi depozitata in placile filamentoase beta pliate
(Filamentous beta-pleated sheets)
PNP asociate cu amiloid pot fi:-PNP asociate cu amiloidoza hereditara
-PNP asociate cu depozite de amiloid sistemic
primare(nonfamiliare)
 II-PNP Mostenite Predominant de tip
Senzitiv
• 1-PNP Amiloidice Familiare :-AD
Clasificare:a-Tipul Portugez(Andrade)si Indiana-Swiss:-amiloidul este derivat din o transthyretina anormala
b-Tipul Andrade original:-metionomna ia locul valinei si AA 30 si acest grup a fost denumit”Transthyretin Amyloidosis”
c-Tipul Iowa-van Allen:- depozitele de amiloid constau in o apolipoproteina A-1 in care a fost o singura substitutie AA gresita
d-Tipul Finnish:-fibrilele amiloidice sunt derivate din o proteina gelsolin o proteina de legatura actin,dar si un important constituent
al membranei bazale
-Caracteristic:PNP afecteaza nervii senzitivi cu diamentrul mic si nervii autonomi a-Tipul Portugez(Andrade)
-Debut:-25-35 ani
-Evolutie:10-15 ani
-Simp:-PNP:-durerea si temperatura mai atinse (pseudosiringomielica)
-prindere autonomica importanat
-afectarea nervilor cranieni:facial,afectarea gustului)
-Afectarea SNC:-anomalii de comportament
-Ataxie Cerebeloasa
-Semne de tract corticospinal
-Afectarea altor organe:-inima:-aritmie
-bloc AV
- cardiomegalie
-tulb gastrointestinale:sindom de malabsorbtie
-sindrom nefrotic
b-Amiloidoza Familiara cu Syndrom de Tunel Carpian(Swiss Type):-40-50 ani
-depuneri de amiloid in teritoriul nervului Median
c-Neuropatia Amiloid Familiara-Towa Type:-30ani
-PNP SM severa
-depuneride amiloid in:-testicole
-glandele adrenale
-rinichi
-ulcer pepticd
-Neuropatie Craniana cu corneal lattice dystrphy:-debut 30 ani
-Simp:-cu distrofie corneana in zabrele
-PNP :-n cranieni:facial:ramurile superioare sunt afectate
-membrele inferioare
 II-PNP Mostenite Predominant de tip
Senzitiv
• e-Neuropatia Amiloidica Primara(Nonfamiliala)
-Caracteristic:-amiloid de un tip particular:constituit din lanturi lungi de lambda sau kappa este depozitat in :-inima,-rinichi,-
tract gastrointestinal,-nervii periferici ,-limba , -alte organe
-fara probe de boala preexistenta
-debut 65 ani
-Simp:-PNPS:-atingerea fibrelor subtiri:-durere si sensibilitatea termica
-poate apare:sindrom de turnel carpal
-atingere autonomica severa
-myopatia amiloid
-Diag:-paraproteinemie anormala
-biopsie rectala,gingivalasau grasimea abdominala
-biopsie de n sural
-Trat:-imunosupresie
-plasma exchange
-inlocuirea celule stem dupa supresia maduvei osoase cu doze mari de melphalan
f-Mielomul multiplu cu Neuropatie cu Amiloid:-PNP ca la amiloid primar
-compresia bilaterala de nerv median
g-Alte Sindroame Neclasificabile:-varstnici cu DZ si PNP amiloidica
-urticaria,surditate,nefropatie,cardiopatie,PNP
-Neuropatie trigeminala
Anat-pat:-pierderea fibrelor nemielinice si subtiri mielinice
-cornul anterior si celulele ggl simpatice edematiate si cromatoliza data de afectarea axonilor si a coloanelor
posterioare ale maduvei degenerate
Patogenia:-Kernohan,Woltman:depozitelede amiloid in peretii vaselor mici interfereaza cu circulatia in nervi si deci
neuropatia amiloidica este o neuropatie ischemica
-degenerarea fibrelor nervoase apare prin compresia si distorsiunea de depozitele de
amiloid in endoneurium
 DIAGNOSTICUL SINDROMULUI
•
MIOPATIC
I-Paralizii oculare prezentate mai mult sau mai putin exclusiv ca ptoza,diplopie si strabism,uneori in asociatie cu exoftalmus
si modificari pupilare
-ca regula :-bolile primare musculare :-nu afecteaza pupila
-bilaterale in cele mai multe cazuri
-deficitul motor al orbicularis oculii adaugat la ptoza:-b miogen
-transmitere neuro -musc
-bolile neurogene:III,IV,VI :-modelele de paralizii musculare
-anomalii pupilare
-sau ambele
Poate fi :A-afectare pura a muschilor oculari:
-MG
-O E P:-miopatie mitocondriala AD
-Distrofia musculara oculo-faringiana
-Oftalmopatia exoftalmica(Hipertiroidiana)
B-Oftalmoplegie externa si afectarea altor muschi sau organe:
-Sindromul Goldenhar Gorlin:-oftalmoplegie congenitala(Aleksic)
-Sindromul Kearns Sayre:-retinita pigmentara
-heart block
-nanism
-deficit motor generalizat
-hipoplazie ovariana
-Miopatii miotubulare congenitale si mitocondriale
-Sindrom Mobius:-oftalmoplegie nucleara
-paralizie bifaciala
-Distrofia miotonica Steinert
C-Deasemeni:-Alte distrofii stadii tardive:-tipul FAH
-Botulism
-Sindromul Fisher:-oftalmoplegie
-areflexie
-ataxie
-Sindrom Guillain Barre alte variante
 TOPOGRAFIA SAU MODELE DE
SINDROAME MIOPATICE
• II-Paralizia bifaciala :
A-Boli miogene:1-MG
2-Distrofia miotonica
3-Miopatii congenitale:-Centronucleara
-Nemaline
-Deficienta de carnitina
4-Sindromul Guillain Barre:totdeauna cu alte semne de PNP
5-Polimiozite:-rar
6-Sindrom Mobius:-in combinatie cu VI
B-Boli neurogene:1-Paralizie Bell:f rar
2-Uneori:-Sarcoidoze
-B Lime
-Sind Melkersonn Rosenthall
-SIDA
-PNP craniene de cauza necunoscuta
3-Sclerodermie avansata
4-B Parkinson
5-Sindrom psudobulbar
 TOPOGRAFIA SAU MODELE DE
SINDROAME MIOPATICE
• III-Paralizii bulbare prezentate ca Disfonie,Dizartrie sau Disfagie cu sau fara deficit
motor al mandibulei sau muschilor faciali:
A-B miogene:1-MG:-mandibula cazuta,oboseala cand mananca sau vorbeste
-de obicei se adauga ptoza si paralizii oculare
2-Distrofie miotonica
3-Botulism:sindrom acut
4-Sindrom Guillain Barre la debut:
B-B neurogene:1-PBP:-atrofia limbii si fasciculatii
2-Siringobulbia,Invaginatia bazilara,malformatii Arnold Chiari
de unele tipuri:sunt prinsi si alti n cranieni
3-Difteria si Poliomielite bulbare:azi rare
4-Polimiozita,”Inclusion body myositis”(Wintzen)
5-Sindromul Kennedy al Atrofie bulbospinale
Dificultati de inghitire:-Distrofia miotonica
-Atonia esofagiana superioara
-Paralizia bulbara spastica.
• -Paralizia pseudobulbara:- R faciale si de fund de gat exag
-absenta atrofie musculare
 TOPOGRAFIA SAU MODELE DE
SINDROAME MIOPATICE
• IV-Paralizie cervicala prezentata ca inabilitate de a tine capul drept sau de a ridica capul de pe
perna: -Deficit motor al m post ai gatului:- Pacientul poate fi incapabil de a tine capul drept
-Imposibilitatea ridicarii capului de pe perna:-deficit motor al SCM si altor m ant ai gat
A-B miogene:1-Polimiozita idiopatica:-disfagie
-disfonie
-deficit motor al musculaturii centurilor
2-MG:-inabilitatea de a tine capul spre seara
3-Ocazional:-„Inclusion Body Miositis”
-„Nemaline rod myopathy”
-„Isolated neck extensor myopaty”Katz sau
„Dropped head syndrome”:-persoane in varsta
-deficit motor sever ale extensorilor gatului
-moderat al musculaturii proximale a
bratelor si centurilor
-boala neprogresiva
4-DMP
B-Neurogene:rar:1-Siringomielia
2-Neuropatie de nerv accesoriu spinal
3-Meningoradiculite spinale:-unele forme
4-Carcinomatoze:-SNP
5-Motor Sistem Disease
 TOPOGRAFIA SAU MODELE DE
SINDROAME MIOPATICE
• V-Deficit motor al muschilor respiratori si ai trunchiului:
Deficit selectiv al m intercostali si difragma:-dipsnee
-diminuarea capac vitala
A-B miogene:-Glycogen Storage Disease(Acid Maltase Deficinecy)
-Polimiozita acuta
B-B neurogen:-Motor Sistem Disease
Deficit de diafragm,m pulmonari si m trunchiului,sunt afectati impreuna cu musculatura
proximala a bratelor si umerilor
A-B miogene:-MG
B-B neurogene:1-Sindrom Guillain Barre
2-Poliomielite
Deficit motor al musculaturii paravertebrale:-Distrofii musculare:-deficit motor al
centurilor
VI-Paralizia bibrahiala uneori prezentandu-se ca „Dangling Arm Syndrome”
A-B miogene:-bolile primare musculare cu greu afecteaza acesta parte disproportional
B-B neurogene:1-Motor Sistem Disease:-SLA
2-Sindrom Guillain Barre stadiile initiale
3-Sindroame paraneoplazice
4-Neuropatia:- cu amiloid
-paraproteinemia forma speciala IgM
-Inflamotorie
5-PNP porfirica
 TOPOGRAFIA SAU MODELE DE
SINDROAME MIOPATICE
• VII-Paralizie bicrurala prezentata ca deficit motor al picioarelor cu
inabilitate de a merge pe varfuri si pe calcaie sau ca paralizie a muschilor
intregului picior si a coapselor.
Deficit motor simetric al membrelor inferioare,a mushilor peroneal
si tibial ant:A-B miogene:-Distrofie musculara
B-B neurogene:-PNP:
Deficit motor asimetric al muschilor coapsei si pelvisului:
B-B neurogene:PNP -diabetica
-carcinomatoasa
-limfomatoasa
-CIDP:PNP inflamatorie cronica demielinizanta
Deficit motor al intregului picior si coapsei:
B-B neurogene:-B a maduvei spinarii:-afectarea functiei sfincteriene
-deficit senzorial sublezional
-Motor Sistem Disease:-debut la picioare,asimetric si
distal
 TOPOGRAFIA SAU MODELE DE
SINDROAME MIOPATICE
• VIII-Paralizia centurilor prezentate ca o inabilitate de a ridica bratele sau a se ridica din pozitiile
ghemuit,in genunchi sau sezand
A-B miogene:1-Polimiozita
2-Dermatomioziata
3-DMP:-Duchenne
-Becker
-Tipul centurilor:-afecteaza m centuri pelvine,reg gluteale sicoapselor
-Tipul FSH:-muschi fetei si umerilor
-Distrofia scapuloperoneala.
• 4-Miopatii metabolice:-Acid maltase deficinecy
-PPF:-hipokalemica
5-Polimiopatii congenitale Bethlem
B-B neurogene:-PSMA:-sindromul Wohlfart,Kulgelberg Welander
Deficit motor pur de qvadriceps femoralis:
Bilateral:A-B miogene:1-Polimiozite:-Inclusion Body Miositis:stadii initiale
2-Distrofii
3-Miopatii:-tireotoxica .
• -steroidica .
• B-B neurogene:1-Neuropatia femorala:-R ahilian abolit
2-Leziunea plexului lombosacrat superior
3-traumatisme ale coapsei si genunchiului
 TOPOGRAFIA SAU MODELE DE
SINDROAME MIOPATICE
• IX-Paralizii distale ale membrelor prezentate ca foot drop cu stepaj(si pes
cavus),deficit motor al muschilor membrelor inferioare ,si mai tarziu wrist
drop si deficit motor al mainilor:
• -deficitul motor al centurilor,fara modificari de sensibilitate=miopatie
-deficit motor distal =neuropatie
• Exceptii:A-B miogene:-DMP:-tip distal(Gowers,Milhorat,Wellander)
-Distrofia miotonica
• B-B neurogene:1-PNP:-Familiare:-Atrofia musculara
peroneala Ch M T
-PNP Hipertrofica Dejerine Sotas
-Nefamilare cronice:-Paraproteinemice
-Inflamatorii
2-Atrofii musculare progresive :familiare
 TOPOGRAFIA SAU MODELE DE
SINDROAME MIOPATICE
• X-Paralizii generalizate sau universale:muschii membrelor(dar deobicei nu cranieni),afectati fiecare in atacuri sau ca o
deteriorare progresiva,persistenta :
A-B miogene:1-PPF:-hipokalemica:-hipertiroidism
-hiperkalemica:hiperaldosteronism
2-Polimiozite:-forma idiopatica:-afecteaza toti muschi membrelor
-de obicei nu m faciali,oculari
-parazitica:trichineloza:in principali m oculari si linguali
-iatrogenica:medicamente pentru hipercolesterolemie
3-Miopatii congenitale:-sugar sau copil mic
De regula deficitul universal nu apare Distrofii musculare
• B-B neurogene:1-AMS Wernig Hoffman:-sugar sau copil mic
2-PNP
• Paralizia ascendenta larga(progresand de la brate la picioare),aparuta in cateva zile,cu afectarea m cranieni(inclusiv oculari)
3-PNP- demielinizante
-axonale:-Sindromul Guillain Barre
-porfirinica
• Paralizia cu debut insidios,cu progresie lenta(luni pana la ani),cu atrofii si fasciculatii ale musculaturii membrelor si
trunchiului ,fara tulburari de sensibilitate:
4-Motor Sistem Disease:muschi oculari sunt pastrati
• Grade medii de deficit motor generalizat:
A-B miogene:1-Polimiopatii:-Nemaline
-Central Core
2-Miopatii metabolice:-tireotoxica
-Glicogen Storage Diseases
-Deficienta de vitamina D
3-Ricketioze
 TOPOGRAFIA SAU MODELE DE
SINDROAME MIOPATICE
• XI-Paralizia unui singur muschi sau grup de muschi
A-B miogene:-Necroza muschiului prin presiune ischemica
-Monoplegic alcocholic myopathy
-Infarctul muscular diabetic
-Miopatii inflamatorii:-Focal Inclusion Body:-qvadriceps
-Flexor digitorum profundus
B-B neurogene:-Neuropatii cel mai frecvent aproape totdeauna
-Medular foarte rar
• Concluzii:1-fiecare boala neuromusculara arata o predilectie pentru un grup particular de
muschi
2-un model de deficit motor poate totdeauna sugera unele posibilitati de boala si
exclude altele
3-diagnosticul depinde deasemeni de alte date ale paraliziei decat topografia sa:
-modul de debut si tempoul progresiv
-coexistenta bolilor medicale
-date de laborator:-concentratia serica a enzimelor musculare
-EMG
- datele biopsice
-alte date de diferentiere:-varsta debutului
-evolutia bolii
-si in mod deosebit determinanti ei genetici
Jonctiunea Neuro-Musculara
 MIASTENIA GRAVIS SI SINDROAMELE
MIASTENICE
• Prevalenta:43-84/%000
Incidenta:1/300000
Debut:la orice varsta.Varf 20-30 ani femei,50-60 barbati.Sub 40 ani F/B 3/2;peste B/F 3/2
Caracteristic;Miastenia-Fluctuatia:-Deficit motor al muschilor voluntari variabil
-Oboseala(fatigabilitate)musculara
-Care demostreaza:-Anomalii ale jonctiunii neuro-musculare
-Teste speciale electrofiziologice
Clinic:-activitatea repetata si persistenta a unui grup muscular duce la slabirea puterii si instalare
paraliziei.Repausul muscular sau administrarea de acetilcolinestereaza restaureaza capacitatea
muschiului.
-Muschii:-pleoapelor si ochilor
-cranieni:faciali(expresie,maticatie),bulbari(sugere,inghitit,vorbire)
-membrelor:distali sau proximali(centrurilor:scapulare si sold)
-axiali;muschi gatului,erectori spinae,diafragm,abdominali,sfincterul
extern al vezicii biliare si urinare
-Tendinta cresterii deficitului dealungul zilei
-Anomalii Timice(Timon)
-Poate fi:-Familiara: f rara(pot fi sindroame miastenice determinate genetic)
-Dobandita: autoimuna(Kerzin-Storrar 30% au antecedente maternale de boli ale
conjunctivului deci susceptibilitate la boala autoimuna).Sunt deasemeni raportate numeroase
cazuri de miastenie si MS sugerand o baza comuna autoimuna
Miastenia Gravis
 MIASTENIA GRAVIS SI SINDROAMELE
MIASTENICE
• Clasificare:a.Osserman:-clasa I: orice muschii oculari
• -clasa II:usoara afectare a m oculari:
IIa:membre,musculatura axiala sau ambele
IIb:musculatura orofaringiana,m. Respiratori sau ambii
• -clasa III:Moderata afectare a m oculare
IIIa:Predominanta afectare a m.membrelor,axilari sau ambii
IIIb:predominenta afectare a m.orofaringiene,m resp , ambii
• -clasa IV:Severa afectare a m.oculari
IVa:Predominanata afectare a m.membrelor si axilari,ambii
IVb:Predomenenta afectare a m.orofaringirnr,m resp,ambii
• -clasa V:Intubatie cu sau fara ventilatie mecanica
b.Compston:varsta debutului,prezenta timomului,nivelul anticorpi anti
receptor acetilcolinesteraza (AChR),haplotipii antigenilor leucocitelor umane
(HLA): 1-MG cu Timom,fara sex sau HLA,cu AChR in titru mare
2-Debut<40 ani fara Timom,F, antigeni HLA1,B1,DRW3 crescuti
3-Debut >40 ani fara Timom,B,antigeni HLA a3,B7,DRW2>, AChR<
 MIASTENIA GRAVIS SI SINDROAMELE
MIASTENICE
• Evolutia si Prognostic:variabila:-rapida evolutie
-neschimbata pt ani
-remisiune pt 1 an sau mai mult
-deces:1 an,4-7 anj de la debut 30%-5% MG
Forma oculara si orofaringiana pot prinde mai repede diafragmul.
Bever pe 108 15% cazuri de generalizare in 2 ani,un debut tardiv este cu rate crescut a
crizelor resp, debut la varsta tanara duce la evolutie benigna.
Grob 1036 cazuri 12 ani durata media de urmarire:m.extraoculara si orbicularis oculi
16%.Miatenia oculara cu durata de numai 1 luna 60% likelihood ca boala se poate generaliza,iar
daca durat este pana la 1 an 16% devin generalizate.67% ating maximum de severitate in 1 an,
83%in 3 ani.Progresia simptomelor B>F
Weinberg pe 37 cazuri consecutive cu semne oculare,17 ating deficit pana la 6 ani Formele
cu prindere monomusculara:-M.Tibialis anterior
-M.Triceps
-M.Faciala
pot ramane cu deficit permanent pana cand apare deficitul ocular sau general
Rodriguez 149 copii urmariti 17 ani,85% timectomizati.30% dintre cei nontimectomizati si
40% dintre cei timectomizati erau liber de simptome in primi 3 ani.Speranta de viata doar slab
redusa
Sinapsa acetilcolinica
 MIASTENIA GRAVIS SI SINDROAMELE
MIASTENICE
• Etiologie si Patogenie:deficitul motor si oboseala sunt rezultatul
unei deficiente a transmisiei neuromusculare la nivelul postsinaptic:
1-anticorpii blocheaza legarea ACh de AChR.
2-Ig serice ale bolnavilor cu MG induce o crestere a degradarii
AChR. Rezulta o capacitate a anticorpilor de a obloca receptorii.
3-anticorpii cauzeaza o reactie complement mediata de distrugere a
faldurilor post-sinaptice(Engel,Arahata).
O hiperplazie limfofoliculara nonneoplazica a medularei timice
apare in 65% din cazuri iar in 10-15% timom(tumora Timica).
Aceasta reactie autoimuna ar fi implicata in patogenia bolii.
Celule B si din timus ar fi responsabile de AChR ele fiind agresate de
un virus cu tropism timic si ar induce formarea de anticorpi.
Scadding crede ca limfocitele timice ale bolnavilor miastenici ar
sintetiza anticorpi anti-AChR.
 MIASTENIA GRAVIS SI SINDROAMELE
MIASTENICE
• Diag:-Ptoza
-Diplopie
-Facies Miastenic:-pleoape cazute inegal
-gura imobila cu colturile cazute
-zambetul care seamana mai degraba a ranzet
-mandibula suportata cu mana
-Deficit de sugere si deglutitie
-Deficit motor al membrelor variabil
Lab:-anticorpii anti-AChR
-anticorpil Ig G contra enzimei MuSK(intraccelular muscle specific kinaze), enzima ce joaca
un rol in strructura normala a membranei postsinaptice
-EMG(decrementing response);Single-fibre electromyography „jetter” sau completed
bloking
-Teste farmacologice:-Edrophonium(Tensilon):1ml iv apoi dupa 45 sec >4-9ml,
-Neostigmina methyl sulfat:1,5 mg im,actiune in 15-20 min>1 ora
Efectele muscarinice se combat cu Atropina sulfate 0,8mg cu cateva minute inainte. Risc de
Fibrilatie ventriculara si stop cardiac.Deci testarea numai daca urgenta e accesibila
-CT pulmonar evidentiaza timomul
 MIASTENIA GRAVIS SI SINDROAMELE
MIASTENICE
• Diag diferential:-MG cu Tireotoxicoza:
-Neurastenie si depresie
-PEO(progresive external ophtalmoplegia) si alte miopatii inclusiv starile miastenice congenitale
-MG cu disfagie si dizartrie fara prinderea m oculari
-Botulism in faza initiala
-Intoxicatii cu organofosforice
• Tratament:-anticolinesterazic:-Piridostigmina(Mestinon):30-90 mg la fiecare 6 ore
-Neostigmina orala 7,5-45 mg la fiecare 2-6 ore>250 mg la 3 ore
-imunosupresoare:corticosteroizi 15-25 mg/zi>60,azatioprina 50 mg-150mg/zi
-timectomia
-plasma exchange(2-3,5 l / sapt) cu imunoglobuline(2g/kg/zi>3-5 zile
• Criza miastenica:-precedata de infectii pulmonare sau exces de medic sedative
-rapida si severa deteriorare a miasteniei cu tulb resp si quadripareza in cateva ore
-53 pacienti,7 decese(Thomas)
Trat:-intubatie si ventilatie mecanica
-se intrerup anticolinergicile cat timp pacientul este intubat(mentin secretiile)
-plasma exchange(4-5/zi),imunoglobuline(3-5 g/kg/zi iv) timp de 1 sau mai multe sapt,traheostomie(dupa
1-2 sapt) cu reitroducerea lent a anticolinesterazicilor(60 mg oral mestinon si 15 mg miostin sunt echivalente
miostin 0,5-1mg iv sau 1,5-2mg im ) , corticoterapiei
• Criza Colinergica:-deficit motor rapid cuplat cu efecte muscarinice(greata,varsaturi,
paloare,transpiratii,salivatie,bronhoree,colici,diaree,miosis,bradicardie)
-0,6 mg atropina sulfat iv lent
Boli ale Jonctiunii Neuro-Musculare
• A-Sindroame Miastenice Dobandite:
1-Presinaptic:-Botulism
-Sindrom Eaton Lambert
2-Sinaptic:-Insecticide:-Organofosforice(Inh ACE)
3-Postsinaptic:-Miastenia gravis:-Autoimuna
-Anticorpi AChR sau MuSK
-Toxina veninului de sarpe:canalopatii de Na,K.
B-Sindroame Miastenice Hereditare sau Congenitale
1-Presinaptic:-Apneea Episodica:-Acetil colintransferaza
-Scaderea numar vezicule sinaptice
2-Sinaptic:- Defic ienta AChE
- DOK-7”Synopaty”:mutatie DOK=7
3-Postsinaptic:-Slow channel syndrome:-AChE subunitati
-Fast Channel syndrome:Subunitati AChE
-Deficienta primara de AChR:subunltati AChE
-Deficinta de Raspyn:Raspyn
-Deficienta de Plectin:Plectin
 BOLILE NEUROMUSCULARE
•
CONGENITALE
Dezvoltare si varsta muschiului
-fusiunea de mioblaste
-formarea de myofibrile:miotubii
-Tipul 1 de fibre:oxidative enzyme rich
-Tipul 2 de fibre:phosphorilative enzyme rich
-Variatii de a lungul vietii:-group atrophy
-random single fibre atrophy
• I-Tulburari ale ciclului de viata a fibrelor musculare
Posibilitatii:
1-Lipsa mioblastelor de a se diferentia in o reg data(Absenta Congenitala de Muschi)
2-Hypoplazia Congenitala(locala sau universala)
3-Hiperplazia Congenitala(locala sau universala)
4-Gresita dezvoltatre intriseca ducand la unele desfigurari ale fibrelor
-aranjament impropriu al nucleilor
-al miofilamentelor
-a altor organite:in special mitocondria
Aceasta scade viabilitatea si poate cauza abiotrofia
5-Efectul denervativ al varstei
• 1-Absenta congenitala de Muschi
-Agenezia:-de pectoral ,-trapezius, -seratus anterior, -qvadriceps femoris
-Sindroame asociate:-Sindrom Poland:agenesie de pectoral,scoliozis,webbed fingers,nedezvoltarea bratului sau mainii
-Absenta Congenitala de pectoral:-hipoplazie de gl mamara
-sindactilie si microdactilie
-Absenta m Abdominali(prune belli)
-Nuclear Amiotrophies:-Congenital Ptosis
-Congenital Horner Syndrome
-Mobius Syndrome:-bilateral VI
-bilaterala VII
Distrofie Musculara Duchenne
 BOLILE NEUROMUSCULARE
CONGENITALE
• 2-Contractura Fiboasa Congenitala a Muschiului si Deformatii Articulare
-Congenital ClubFoot(Talipes):equinus,varus,valgus,calcaneus
-Congenital Torticollis
-Sprengel Deformity:ridicarea congenitala a scapulei
-Dislocatia Congenitala de sold
-Arthrogriposis Multiplex Congenita:-multiple contracturii congenitale
-multipe rigiditatii congenitale articulare
-amyoplasia congenitala
-Patogenie:-celulele din coarnele anterioare
-nervii periferici
-motor end plate
-muschi:-polimiopatie
-distrofie musculara congenitala
Deci:-forma neuropatica
-forma miopatica
-Sindromul Prader-Willi:-neonatal meuropathy
-MG neonatala
-Diag:-EMG
-Biopsie
• 3-Polimyopatii Congenitale relativ Nonprogresive
Generalitatii:-multe dintre ele au fost depistate la varsta adulta
-lipsa de progresie sau relativa progresie f lenta
-cazuri familiare au fost stabilite
-nu exista tratament specific
-diag pe baza tehnicilor histologice noi:modif ale sarcoplasmei
a-Central Core Myopathy:-AD
-Varsta intre 2 si 65 ani
-Simp:-intarziere motorie patern proximal al membrelor
-Patogenie:-gena mapped pe cromozom 19q13.1
- Diag:-EMG traseu de interferenta
-prezenta in portiunea centrala a fibrelor a miofibrilelor dens,condensate amorf sau a materialului miofibrilar
-caracteristic absenta mitocondriei si organitelor
-core in fibre tip 1 cu absenta fosforilazei si enzimelor oxidative
Distrofie Facio-Scapulo-
Humerala
 BOLILE NEUROMUSCULARE
•
CONGENITALE
b-Nemaline Myopathy:-deficitul muscular la trunchi si membre proximal
-slender appearence(aspect dismorfic)
-anomalii scheletice:kifoscoliosis ,pes cavus si clubfoot
-Transmitere:-genetic heterogena:-AD cu penetranta variabila , -AR,-X linked
-Patogenie:gena cromozom 1q21-23 si o alfatropomiozin gene(TPM3)
-Diag:miliarde de bacillus-like rods compuse din acelasi material ca benzile Z
• c-Miopatia Centronucleara sau Myotubulara:-deficit motor FSH
-Diag:-EMG:-abundenta activitate spontana(poate sugera diag Griggs)
-traseu miopatic
-Transmitere:-X linked tip recisiv .-AR, -AD
-Patogenie:gena localizata pe cromozom Xq28
-Anat-pat:-smallnees al muschilor si fibrelor constituiente si zon centronucleara
-hipotrofia fibrelor tip 1(Bethlem,Karpati)
-in jurul nucleilor plasati central exista o zona clara cu absenta elementelor contractile si cu absenta
activitatii enzimatice
• d-Miopatia cu Agregate Tubulare-acumularea de agregate tubulare in subsarcolema si reg interioare ale fibrelor musculare
-Diag dif:-PP hipokalemice
-Miotonia Congenita
-Intoxicatie cronica medicamentoasa
-Hipoxie
-Sindroame Miastenice Congenitale
-Variante miopatice:-deficit motor lent progresiv,patern Limeb-girdle,AR sau AD
-Weakness proximal,semne miastenice, AR:raspunde piridostigmina
-Dureri musculare,crampe,stiffness,Sporadic:Dartolene
-Anat-pat:-mase de material cu reactie la NADH dehydrogenaza,demarcate clar de miofibrile
• e-Alte Miopatii Congenitale:-Muticore(minicore),fingerprint body,sarcotubular
-Cu disproportia sau predominanta fibrelor de tip congenital
-Reducing Body,Trilaminar,Cap Disease,Zebra Body,Familiar Myopathy with lysis in type 1 fi
Miotonia Thomsen
 Canalopatii
• Definitie:boli caracterizate prin tulb ale excitabilitati electrice a membranei
muschiului scheletic
Transmitere:-AD
-AR(Becker)
Debut:copilarie
Clinic:-Paralizii generalizate
-Miotonie
Diag:-EMG:fenomen miotonic
-Determinarea ion in ser in criza
-Biopsie musculara(miopatie vacuolara)
Pot fi:-canalele de Cl:-Myotonia Congenita (Thomsen)
–Miotonia Generalizara(Becker)
-Canalele de Na:-Paralizia Periodica Hiperkalemica
-Paramyotonia Congenita(Eulenburg)
-Canalele de Ca:-Paralizia Periodica Hypokalemica
-Hipertermia maligna
-Canalele de K:Boala Andersen
Tratament:-Mexiletine
-Perfuzii
 BOLILE NEUROMUSCULARE
•
CONGENITALE
II-Atrofii Musculare Spinale(AMS)ale Sugarului si Copilului
Clasificare:-Byers si Banker:-debut la nastere sau prima luna
-debut intre 6 si 12 luni
-debut dupa primul an
-Emery:-AMS proximala:-Werdnig Hoffmann Disease ,-Byers,-Banker
-AMS distala
-Paralizia Bulbara Progresiva Juvenila
-Atrofia ScapuloPeroneala de tip Spinal
-Tipul FacioScapuloHumeral
• Tipul Clasic cu debut Precoce
-Transmitere AR
-Incidenta 1/20000 de nasteri
-Simp:-copil nascut:- normal
-artrogripoza
-deficit motor generalizat
-postura caracteristica”frog position”
-Patogenie:cromozom5q11.2-13.3(Brzustowicz,Munsat)
-Diag:-EMG:-denervativ
-Biopsia:- group atrophy si hypertrofie
-Formele Intermediare si Debut Tardiv:-copil normal in primul an
-deficit motor simetric proximal predominent crural
-Varianta Wolfart-Kulgelberg-Welander:-debut in copilarie sau adolescenta
-deficit proximal crural apoi brahial
-diag dif:-DMP:-enzime serice normale
-EMG:tipic atrofie neurogena
Atrofia musculara spinala
 BOLILE NEUROMUSCULARE
CONGENITALE
• -Varianta Wolfart-Kulgelberg-Welander:-debut in copilarie sau adolescenta
-deficit proximal crural apoi brahial
-diag dif:-DMP:-enzime serice normale
-EMG:tipic atrofie neurogena
• -Syndrome Kennedy(Atrofia Bulbo-Spinala):-debut copilarie pana la adult
-X-linked,AD
-Patogenie:-defect :expasiunea CAG in o gena ce codeaza receptorul adrenergic pe bratul scurt al
cromozom X(La Spada)
• -Paralizia Bulbara Progresiva(Syndrome Fazio-Londe):-varsta de debut copil-adolescent
-Simp:-paralizie facio bulbara
-Anat-pat:-succesive motor unit atrophy of muscle
-anomalii ale neuronilor motori din coarnele anterioare si bulb
-cromatoliza si incluzii cytoplasmatice
-glioza si degenerescenta secundara a radacinilor si nervilor
-Diag dif:-miopatii congenitale
-glicogenozele
-bolile metabolismului acizilor grasi
-Biopsia musculara stabileste diag corect
• -Myotonic Dystrofia
-PNP
-Polimyositis
-RM cu flacciditate
-Poliencefalopatii si Leukodystrofii
-Sindrom Down,Cretinism,Acondroplastia
-Sick Children cu boala celiaca,fibroza chisticasi alte boli cronice
-Amyotonia Congenita(Oppenheim) sau Benign Congenital Hipotonia (Walton)
 BOLILE MUSCULARE CARACTERIZATE
•
DE CRAMPA,SPASM,DURERE
Generalitati:-Spasticitate si rigiditate care sunt date de deinhibarea mecanismelor motorii spinale
-Stiffnees si Spasmul:-anomalii NMP si mecanismele inhibitorii spinale
-anomalii sarcolemei fibrei musculare si a aparatului onducator intrinsec
-Crampa Musculara:apare:-graviditate
-deshidratare si transpiratii
-exertional cramps in MSD,hipotiroidism si PNP
-hemodializa
-Patogenie:-nivele sub normal a myoadenylat deaminaza care faciliteaza regenerarea ATP din ADP prin actiunea adenyl kinazei
-Trat:-qunina sulfat 300mg la 4 ore
-difenilhydramina hydroclorid 50mg
-procainamida 0,5-1,0 g
-fenitoina,carbamazepina,propoxyfene,clonazepam
-Tetania si Crampa Patologica:-Ca si Mg ionizabil
-Tetania hipocalcemica:-sensibilitatea nervului la percutia(semnul Chvostek)
-aparitia de dublete si triplete la EMG
-evocarea spasmului prin aplicarea unei compresii
-asocierea de parestezii si furnicaturi prin excitarea fibrelor senzitiva
-Psudotetania:-syndromul crampei benigne
-fenitoina,quinina,procainamida,clorpromazina
-Satoyoshi:-crampa severa
-alopecie
-amenoree
-malabsorbtie intestinala
-distrugeri epifizeale
-retard de crestere
-Familial Mialgia –Cramp Syndrome:deletie a genei dystrofinei(Ricker,Moxley)
–Starile de Fasciculatie Persistenta ,Myokimia,Activitatea Musculara Continua,Neuromiotonia,”Stiff Man” Syndrome si Schwartz Jampel
Syndrome.Este un grup de stari clinice care nu au fost diferentiate
-Fara semnificatie patologica:random fasciculations
-Cu semnificatie patologica:-Myokimia
-Starea de spasm muscular persistent,”Stiff Man”Synd
-Schwartz-Jampel Syndrome
 -Miokimia-
• 1-Miokimia:-regenerarea nervului periferic dupa traumatism:-paralizia faciala
-sindr Guillain Barre
-EMG:grupuri de 2-10 potentiale atingand 5-60Hz la 0,2-10s interval
2-Activitatea Musculara Continua:se atribuie hiperexcitabilitatii partilor terminale a fibrei nervoase motorii
-apare la copil sau adult
-se asociaza cu:-PNP
-ataxie episodica
-Patogenie:-o mutatie genetica pe cromozomul 12 si este atribuita unei anomalii alcanalului de K a
nervului periferic(Gutmann)
-mecanism autoimun
-Trat:-fenitoin
-carbamazepin
-plasma exchange
3-„Stiff Man”Syndrome:-stiffness si spasm
-Patogenie:-Autoanticorpi circulanti ce sunt reactivi la acid glutamicdecarboxilaza Dezechilibru intre
inputurile spinaleinhibitorii(GABAergice)si inputurile excitatorii asupra neuronilor motori
alfa,mecanism autoimun
-Diznhibitia interneuronilor (posibil prin celulele GABAergice Renshaw
-Trat:-diazepam50-200mg/zi in doze crescande
-clonazepamul si baclofen
-plasmafereza ,corticosteroizi in doze mari,gamaglobulina iv
4-Rigiditatea Neonatala Congenitala,”Stiff infant” debut la 2 luni
5-Schwartz Jampel Syndrome:-blefarospasm
-dwarfism
-dysmorfism facial
-dyspalazie osoasa
-stiffness
-activitate musculara continua
-Transmitere :AR
-Anat-pat:-sistem T dilatat
-banda Z desfasurata
-dilatarea mitocondriei
-atrofie group(semne de denervare)
-Trat:diazepam,fenitoin ,procainamida
 -Contractura Musculara-
• 6-Contractura musculara,Pseudomiotonia ,Tetanus si Starile Inrudite
a-Contractura fiziologica si Pseudomiotonia,Deficienta de Fosforilaza(McArdle)
Deficienta de Fosfofructokinaza(Tarui)
b-Pseudomiotonia:-hipotiroidism
-scaderea relaxing factor(Brody),scaderea eliberarii de Ca reticulum sarcoplasmic
• 7-Tetanus:-persistent spasm al muschilor scheleticica efect al toxienei tetanice asupra neuronilor spinali(Renshaw
si alte celule) a caror functie este de a inhiba neuronii motori.
-EMG:-paternul de interferenta al potentialelor de actiune
• 8-Black Widow Spider Bite:-crampe si spasme
-deficit motor
-Patogenie:localizare presinaptica cu o eliberare rapida de quante de AchVeninul previne endocitoza prin
insertia lui in membranele presinaptice determinand o tulburare a conductantei ionice a
canalelor(Swift)
-Tart:-Ca gluconic infuzie
-Sulfat de Magneziu
• -Starile mialgice:-mialgia epidemica
-fibromialgia
-Difusse muscular soreness and aching
-Deficienta de Myoadenilat Dezaminaza
• -Sindromul dureri musculare si fasciculatiei
• -Mase musculare localizate:-Ruptura musculara
-Hemoragia in muschi
-Tumorile desmoide:-rabdomiosarcomul
-liposarcomul
-pseudotumori
-Tromboze arteriale:-infarctul muscular
-Sindromul pretibial
• -Miozita osificanta:-localizata:-traumatica
-generalizata:-Miositis Ossificans Progressiva:-miositis sau fibrositis
-Diag dif:-calcinosis universalis
-Trat:-difosfonat(ethan-1-hydroxy-1,1-difosfat)(EHDP) 10-20 mg
-corticoterapie