ENFERMEDADES POR ANOMALÍAS DE CARIOTIPO HUMANO

1. SÍNDROME DE DOWN

Se da cuando existe un cromosoma más de lo habitual, haciendo un total de 47. Este

cromosoma extra suele ser una réplica del cromosoma 21 (también conocido como
trisomía 21), que afecta al desarrollo del cuerpo y del cerebro.

¿Qué es?

Es un trastorno genético en el que una persona presenta 47 cromosomas en su cariotipo

en lugar de 46. Hace que la persona presente anomalías físicas y retraso mental y social,
aunque existen diferentes grados de gravedad. Todo esto puede generar diversos
problemas a lo largo de su crecimiento.

A día de hoy existen tratamientos que, aunque no erradican los problemas del síndrome
de Down en su totalidad, sí permiten a la persona poder tener una vida independiente y
productiva.

Causas

El síndrome de Down aparece durante la gestación del bebé, como un fallo cromosómico.
El fallo en concreto se produce en la réplica del cromosoma 21, provocando que en lugar
de dos haya tres cromosomas (trisomía 21). Este cromosoma de más es el que provoca
los problemas a la hora de desarrollar el cuerpo y el cerebro del bebé.

Síntomas

 Síntomas físicos

Las personas afectadas por síndrome de Down presentan unas características

comunes que se deben a la falta o mal desarrollo de su cuerpo. La cabeza suele
ser más pequeña de lo habitual, con unas orejas y boca pequeñas, la nariz
achatada y ojos inclinados hacia arriba, con posibles manchas blancas alrededor.

Las manos y los dedos también son más cortos de lo habitual, y el tono muscular
del cuerpo en general es mucho menor que el de una persona sin esta condición.

Todas estas alteraciones los hacen más proclives a sufrir afecciones como
malformaciones congénitas del corazón, demencia, cataratas en los ojos,
obstrucciones gastrointestinales, problemas auditivos, problemas de estreñimiento,
apnea del sueño o hipotiroidismo.

 Síntomas mentales

Lo más común es que los afectados por síndrome de Down presenten problemas
de comportamiento impulsivo, deficiencia en la capacidad de discernimiento, nivel
de atención bajo y una capacidad de aprendizaje baja.
 También pueden sufrir depresión, frustración o ira generalizada al ser conscientes
de las limitaciones que conlleva su condición.

Tratamiento

La intervención temprana en los bebés y niños con síndrome de Down puede hacer una
gran diferencia en el mejoramiento de su calidad de vida. Dado que cada niño con
síndrome de Down es único, el tratamiento dependerá de sus necesidades particulares.
Además, las distintas etapas de la vida pueden requerir distintos servicios.

Atención médica en equipo

Si tu hijo tiene síndrome de Down, es probable que confíes en un equipo de especialistas

que le puedan brindar atención médica y ayudarle a desarrollar su máximo potencial. En
función de las necesidades particulares de tu hijo, el equipo puede constar de algunos de
los siguientes expertos:

 Pediatra de atención primaria para coordinar y brindar atención médica de rutina

durante la infancia
 Cardiólogo pediátrico
 Gastroenterólogo pediátrico
 Endocrinólogo pediátrico
 Pediatra del desarrollo
 Neurólogo pediátrico
 Especialista pediátrico en otorrinolaringología
 Oculista pediátrico (oftalmólogo)
 Audiólogo
 Patólogo del habla
 Fisioterapeuta
 Terapeuta ocupacional
 2. SÍNDROME DE KLINEFELTER

¿Qué es?

Se da sólo en los hombres y es la presencia de un cromosoma sexual X adicional, de

forma que esta parte de su cariotipo de denomina XXY. Provoca proporciones corporales
anormales, problemas sexuales o una cantidad menor de vello de lo normal.

Causas

La mayoría de las personas tiene 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los
genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los 2 cromosomas sexuales (X y
Y) determinan si usted se convertirá en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen 2
cromosomas X. Los hombres normalmente tienen 1 cromosoma X y 1 cromosoma Y.

El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1

cromosoma X extra. Esto se escribe como XXY.

El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente 1 de cada 500 a 1,000 bebés

varones. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una
probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más
jóvenes.

Síntomas

La infertilidad es uno de los síntomas más comunes del síndrome de Klinefelter.

Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:

 Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al

tamaño de la cadera)
 Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)
 Infertilidad
 Problemas sexuales
 Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
 Testículos pequeños y firmes
 Estatura alta
 Tamaño reducido del pene

Pruebas y exámenes

El síndrome de Klinefelter se puede diagnosticar inicialmente cuando un hombre consulta

al proveedor de atención médica debido a la infertilidad. Se pueden realizar los siguientes
exámenes:

 Cariotipado (revisa los cromosomas)

 Conteo de semen

Se harán exámenes de sangre para verificar los niveles hormonales, que incluyen:
  Estradiol, un tipo de estrógeno
 Hormona foliculoestimulante
 Hormona luteinizante
 Testosterona

Tratamiento

Se puede recetar terapia con testosterona. Esto puede ayudar a:

 Promover el crecimiento de vello corporal

 Mejorar la apariencia de los músculos
 Mejorar la concentración
 Mejorar la autoestima y el estado de ánimo
 Mejorar la energía y el impulso sexual
 Mejorar la fuerza

La mayoría de los hombres con este síndrome no son capaces de embarazar a una
mujer. Pero, un especialista en infertilidad puede ayudarlos. Visitar a un médico llamado
endocrinólogo también puede ser útil.
 3. CROMOSOMA FILADELFIA

Afecta a los cromosomas 9 y 22, y suele encontrarse en casos de personas que padecen
leucemia.

Leucemia Mielógena

Descripción general

La leucemia mielógena crónica es un tipo de cáncer de las células sanguíneas poco

frecuente. El término «crónica» que forma parte de la denominación de esta enfermedad
indica que este tipo de cáncer suele avanzar más despacio que las formas agudas de
leucemia. El término «mielógena» que forma parte de la denominación de esta
enfermedad hace referencia al tipo de célula afectado por este cáncer.

La leucemia mielógena crónica también puede denominarse «leucemia mieloide crónica»

y «leucemia granulocítica crónica». La leucemia mielógena crónica afecta normalmente a
los adultos mayores y rara vez se presenta en niños; no obstante, puede desarrollarse a
cualquier edad.

Síntomas

Entre los signos y síntomas de la leucemia mielógena crónica se pueden incluir los
siguientes:

 Tendencia al sangrado
 Agotamiento o cansancio
 Fiebre
 Pérdida de peso de forma involuntaria
 Pérdida de apetito
 Dolor o sensación de presión debajo de las costillas, del lado izquierdo
 Piel pálida
 Sudoración excesiva durante las horas de sueño (sudoraciones nocturnas)

Factores de riesgo

Los factores que aumentan el riesgo de tener leucemia mielógena crónica incluyen los
siguientes:

 Tener una edad avanzada

 Ser hombre
 Exponerse a radiación, como a la radioterapia para tratar determinados tipos de
cáncer.

Diagnóstico

Una aguja succionando médula ósea líquida del hueso de la cadera

Biopsia de médula ósea

Las pruebas y los procedimientos empleados para diagnosticar la leucemia mielógena

crónica son:

Exploración física. El médico te examinará y revisará signos vitales tales como el pulso y
la presión arterial. El médico también te palpará los ganglios linfáticos, el bazo y el
abdomen en busca de anomalías.

Análisis de sangre. Un hemograma completo puede revelar anomalías en las células

sanguíneas. Los análisis químicos de sangre que miden el funcionamiento de los órganos
también revelan anomalías que ayudan al médico hacer un diagnóstico.

Análisis de médula ósea. Se emplean métodos como la biopsia y el aspirado de médula

ósea para extraer muestras de médula ósea y realizar análisis de laboratorio. Estos
análisis consisten en extraer médula ósea del hueso de la cadera.

Pruebas para detectar el cromosoma Filadelfia. Se utilizan pruebas especializadas, como

el análisis por hibridación fluorescente in situ y la prueba de la reacción en cadena de la
polimerasa, para analizar las muestras de sangre o médula ósea a fin de detectar la
presencia del cromosoma Filadelfia o del gen BCR-ABL.

Tratamiento

El objetivo del tratamiento de la leucemia mielógena crónica consiste en eliminar las

células en las que se encuentra el gen BCR-ABL anómalo que provoca una
superabundancia de células sanguíneas defectuosas. En la mayoría de los casos no es
posible eliminar todas las células defectuosas, pero el tratamiento puede servir para lograr
la remisión de la enfermedad a largo plazo.
 4. TRISOMÍA 18

¿Qué es?

Consiste en la réplica del cromosoma 18 y afecta al desarrollo de la persona, que

presenta anomalías en el crecimiento de diferentes partes del cuerpo.

Causas

La trisomía 18 se presenta en 1 de cada 6,000 nacimientos vivos. Es 3 veces más

frecuente en las niñas que en los niños.

El síndrome se presenta cuando hay material extra del cromosoma 18. Este material extra
afecta el desarrollo normal.

Síntomas

Los síntomas pueden incluir:

 Puños cerrados
 Piernas cruzadas
 Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)
 Bajo peso al nacer
 Orejas de implantación baja
 Retardo mental
 Uñas insuficientemente desarrolladas
 Cabeza pequeña (microcefalia)
 Mandíbula pequeña (micrognacia)
 Testículo no descendido
 Forma inusual del pecho (tórax en quilla)

Pruebas y exámenes

Un examen durante el embarazo puede mostrar un útero inusualmente grande y líquido

amniótico de más. Cuando el niño nace, puede que la placenta sea inusualmente
pequeña. El examen físico del bebé puede mostrar patrones inusuales de las huellas
dactilares. Las radiografías pueden evidenciar un esternón corto.

Los estudios cromosómicos mostrarán trisomía 18. La anomalía cromosómica puede

estar presente en cada célula o solo en un cierto porcentaje de las células (llamado
mosaicismo). Los estudios pueden mostrar parte del cromosoma en algunas células. En
casos poco frecuentes, parte del cromosoma 18 se adhiere a otro cromosoma. Esto se
conoce como translocación.

Otros signos incluyen:

 Agujero, división o hendidura en el iris del ojo (coloboma)

  Separación entre el lado izquierdo y derecho del músculo abdominal (diástasis de
rectos)
 Hernia umbilical o hernia inguinal

Con frecuencia, hay signos de enfermedad cardíaca congénita, como:

 Comunicación interauricular (CIA)

 Conducto arterial persistente (CAP)
 Comunicación interventricular (CIV)

Los exámenes también pueden mostrar problemas renales, como:

 Riñón en herradura
 Hidronefrosis
 Riñón poliquístico

Tratamiento

No hay ningún tipo de tratamiento específico para la trisomía 18. Los tratamientos que se
utilicen dependerán de la afección individual de la persona.

Prevención

 Se pueden hacer exámenes durante el embarazo para averiguar si el niño tiene

este síndrome.
 Se recomienda la asesoría genética para padres que tengan un niño con este
síndrome y que deseen tener más hijos.
 5. SÍNDROME DE TURNER

¿Qué es?

El síndrome de Turner, trastorno que afecta solamente a las personas de sexo femenino,
se produce cuando falta un cromosoma X (cromosoma sexual) de forma total o parcial. El
síndrome de Turner puede causar una variedad de problemas médicos y de desarrollo,
como baja estatura, la falta de desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos.

Se puede diagnosticar el síndrome de Turner antes del nacimiento (prenatalmente),

durante la infancia o en la primera infancia. A veces, el diagnóstico se demora hasta la
adolescencia o los primeros años de la edad adulta en las personas de sexo femenino
que tienen signos y síntomas leves del síndrome de Turner.

Las niñas y mujeres con síndrome de Turner necesitan atención médica constante de
varios especialistas. Los controles regulares y una atención médica adecuada pueden
ayudar a la mayoría de las niñas y mujeres a vivir vidas sanas e independientes.

Síntomas

Los signos y síntomas del síndrome de Turner pueden variar entre las niñas y mujeres
que padecen el trastorno. Es posible que, para algunas niñas, la presencia del síndrome
de Turner no sea claramente evidente, pero, en otras, varias características físicas y el
crecimiento deficiente se manifiestan de forma precoz. Los signos y síntomas pueden ser
sutiles, con un desarrollo lento a lo largo del tiempo, o significativos, como defectos
cardíacos.

Antes del nacimiento

Se puede sospechar la presencia del síndrome de Turner antes del parto a partir de una
ecografía prenatal o de un análisis para la detección de ADN fetal libre, método de
detección de ciertas anomalías cromosómicas en el bebé que se está gestando mediante
la utilización de una muestra de sangre de la madre. La ecografía prenatal de un bebé con
síndrome de Turner puede mostrar:

Una acumulación importante de líquido en la parte trasera del cuello u otras

acumulaciones de líquido anormales (edema)

 Anomalías cardíacas
 Riñones anormales
 En el nacimiento o durante la niñez
 Algunos signos del síndrome de Turner en el nacimiento o durante la niñez son:
 Cuello ancho o palmeado
 Orejas de implantación baja
 Pecho ancho con pezones de gran separación
 Paladar (techo de la boca) alto y estrecho
 Brazos que giran hacia afuera de los codos
  Uñas de manos y pies angostas y hacia arriba
 Inflamación de las manos y los pies, especialmente en el nacimiento
 Estatura ligeramente menor que la promedio en el nacimiento
 Retraso en el crecimiento
 Defectos cardíacos
 Línea del cabello baja en la parte posterior de la cabeza
 Mandíbula inferior retraída o pequeña
 Dedos de manos y pies cortos
 En la niñez, la adolescencia y la adultez

Los signos más frecuentes en casi todas las niñas, adolescentes y mujeres jóvenes con
síndrome de Turner comprenden baja estatura e insuficiencia ovárica debido a la falla de
los ovarios que puede haber ocurrido en el nacimiento o de forma gradual durante la
niñez, la adolescencia o la adultez temprana. Los signos y síntomas de esta afección
comprenden:

 Retraso en el crecimiento
 Sin períodos de crecimiento en los momentos esperados en la niñez
 Estatura baja mucho menor que la esperada para un miembro de sexo femenino
de la familia
 Falta del comienzo de los cambios sexuales esperados durante la pubertad
 Desarrollo sexual que se «detiene» durante los años de adolescencia
 Finalización precoz de los ciclos menstruales que no se debe al embarazo
 Para la mayoría de las mujeres que padecen el síndrome de Turner, incapacidad
de quedar embarazadas sin un tratamiento para la fecundidad

Causas

La mayoría de las personas nacen con dos cromosomas sexuales. Los niños heredan el
cromosoma X de la madre y el cromosoma Y del padre. Las niñas heredan un cromosoma
X de cada uno de los padres. En las niñas con el síndrome de Turner, una copia del
cromosoma X falta por completo, falta parcialmente o bien está alterada.

Las alteraciones genéticas del síndrome de Turner pueden ser una de las siguientes:

Monosomía. La ausencia completa de un cromosoma X generalmente ocurre debido a un

error en el espermatozoide del padre o en el óvulo de la madre. Esto ocasiona que cada
célula del cuerpo tenga un solo cromosoma X.

Mosaicismo. En algunos casos, se produce un error en la división celular durante las

etapas iniciales del desarrollo fetal. Esto provoca que algunas células del cuerpo tengan
dos copias completas del cromosoma X. Otras células solo tienen una copia del
cromosoma X.

Anomalías del cromosoma X. Puede ocurrir que haya partes faltantes o anormales de los
cromosomas X. Las células tienen una copia completa y una copia alterada. Este error
puede presentarse en el espermatozoide o en el óvulo, y todas las células tendrán una
copia completa y una copia alterada. O bien, el error puede ocurrir en la división celular
durante las etapas iniciales del desarrollo fetal, de manera que solo algunas células
tendrán las partes anormales o faltantes en uno de los cromosomas X (mosaicismo).

Material del cromosoma Y. En un pequeño porcentaje de casos de síndrome de Turner,

algunas células tienen una copia del cromosoma X y otras células tienen una copia del
cromosoma X y algún material del cromosoma Y. Estos individuos se desarrollan
biológicamente con sexo femenino, aunque la presencia del material del cromosoma Y
aumenta el riesgo de presentar un tipo de cáncer denominado «gonadoblastoma».

Diagnóstico

Si el médico sospecha que tu hija tiene síndrome de Turner por los signos y síntomas que
presenta, generalmente, se realizará un análisis de laboratorio para evaluar los
cromosomas de tu hija. El análisis comprende la toma de una muestra de sangre. En
ocasiones, el médico también puede solicitar un raspado de la mejilla (frotis bucal) o una
muestra de piel. El análisis de cromosomas determina si falta un cromosoma X o si uno
de ellos presenta anomalías.

Diagnóstico prenatal

A veces se realiza un diagnóstico prenatal durante el desarrollo fetal. Ciertas

características en una imagen ecográfica pueden suscitar la sospecha de que tu bebé
tiene síndrome de Turner u otro trastorno genético que afecta su gestación en el útero.

Los análisis para detección prenatales que evalúan el ADN del bebé en la sangre de la
madre (análisis para la detección de ADN fetal libre o análisis para detección prenatal no
invasivo) también pueden indicar un riesgo elevado de padecer síndrome de Turner. Sin
embargo, para confirmar el diagnóstico, se recomienda realizar un cariotipo durante el
embarazo o después del parto.

El especialista en embarazo y en parto (obstetra) puede preguntarte si estás interesada

en realizarte otras pruebas para establecer un diagnóstico antes del nacimiento de tu
bebé. Para detectar el síndrome de Turner antes del parto, puedes realizarte uno de los
dos procedimientos que se detallan a continuación:

Análisis de vellosidades coriónicas. Este procedimiento implica la obtención de una

pequeña muestra de tejido de la placenta en desarrollo. La placenta tiene el mismo
material genético que el bebé. Se pueden enviar células de las vellosidades coriónicas al
laboratorio para estudiar los cromosomas.

Amniocentesis. En esta prueba, se extrae una muestra de líquido amniótico del útero. El
bebé elimina células en el líquido amniótico. Se puede enviar líquido al laboratorio de
genética para estudiar los cromosomas del bebé en estas células.
Tratamiento

Debido a que los síntomas y las complicaciones varían, se diseñan tratamientos a medida
para abordar los problemas particulares de tu hijo. Evaluar y controlar los problemas
médicos o de salud mental asociados al síndrome de Turner a lo largo de la vida puede
ser útil para abordar los problemas de forma temprana.

Los tratamientos principales para casi todas las niñas y mujeres con síndrome de Turner
comprenden terapias hormonales:

Hormona del crecimiento. Para la mayoría de las niñas, se recomienda la terapia de la

hormona del crecimiento (generalmente en forma de inyecciones diarias de la hormona
del crecimiento humana recombinante) para aumentar la estatura tanto como sea posible,
en momentos adecuados de la niñez hasta los primeros años de la adolescencia.
Comenzar el tratamiento en forma temprana puede mejorar la estatura y el crecimiento
óseo. En niñas de estatura muy baja, el médico puede recomendar oxandrolona además
de la hormona del crecimiento. La oxandrolona es una hormona que ayuda a aumentar la
estatura al incrementar la producción de proteína del organismo y mejorar la densidad
mineral ósea.

Terapia con estrógenos. La mayoría de las niñas con síndrome de Turner deben iniciar
una terapia con estrógenos y una terapia hormonal para comenzar la pubertad. A
menudo, la terapia con estrógenos comienza alrededor de los 11 o 12 años. El estrógeno
ayuda a promover el desarrollo de las mamas y mejorar el tamaño (volumen) del útero. El
estrógeno contribuye a la mineralización ósea y, cuando se usa con la hormona del
crecimiento, también puede ayudar a la estatura. La terapia de reemplazo con estrógeno,
por lo general, continúa durante toda la vida, hasta que se alcanza la edad promedio de la
menopausia.