Definitie

• Anomaliile morfologice ale SNC legate de

oprirea sau deviatia in dezvoltare, care s-au
constituit inainte de nastere.
Malformatiile SNC

Ioana Minciu
 Date privind formarea diferitelor structuri nervoase si a
malformatiilor acestora
Perioada gestatiei Stuctura formata defect malformatie

S 3-4 Tub neural Defect de disrafii

inchidere/ de
inductie dorsala
S 4-6 Vezicule Defect de holoprosencefali
cerebrale segmentare/de e
inductie ventrala
S 10-14 Structuri Defect inductie Agenezie corp
mediane ventrala calos
L 4-5 cortex Defect de Lisencefalie,
migrare displazie,
neuronala polimicrogirie,
heterotopii,
schizencefalie
dupa L5 Distructii porencefalie
parenchim
TULBURARI ALE NEURULATIEI SI FORMARII
TUBULUI NEURAL
• DISRAFII: tulburari de inchidere a tubului neural
Tipuri:
• Craniene
– anencefalia
– cefalocelul
• Spinale
• spina bifida chistica
• meningocelul
• mielomeningocelul
• spina bifida oculta
• lipom spinal
• sinus dermal
• diplomielia
• diastematomielia
• filum terminal scurt
 Cranium bifidum (encefalocelul)
Encefalocelul este prezenta de tesut cerebral, cu sau fara invelisurile sale, in
afara cutiei craniene printr-un orificiu al acesteia, preexistent, congenital.
• Tipuri:
– meningocelele cefalice (meninge si LCR)
– encefalomeningocelele (tesut cerebral si meninge)
– encefalocelele (doar tesut cerebral).
• 85% sunt dorsale localizate occipital
• Investigatii paraclinice:
– radiografia
– transiluminarea
– CT, RMN.
• Manifestari clinice sunt functie de cantitatea de tesut cerebral herniat, de
gradul de hidrocefalie si localizare.
Encefalocel posterior
Encefalocel anterior naso-orbitar
 Anencefalia

• Definitie – malformatie letala caracterizata prin absenta ambelor emisfere

cerebrale si a boltii craniene.
• Patogenie – se produce prin absenta inchiderii anterioare a tubului neural
in ziua 21-26 de gestatie
• Clinic
– nou-nascutul nu are craniu, ochii si fata sunt prezente.
– supravietuiesc cateva zile pana la doua saptamani
– prezinta miscari stereotipe, spontane sau ca reactie la durere sau stimuli
auditivi, posturi de decerebrare, convulsii
– prezinta reflexe arhaice – reflexul de supt, reflexul Moro
• Diagnostic prenatal
– dozare de AFP (alfafetoproteina) in lichidul amniotic si serul matern
– ultrasonografie
• Profilaxie
 Disrafiile spinale

• Fuzionarea imperfecta a structurilor liniei mediane mezenchimatoase,

osoase si nervoase.
• Forme anatomice:
• 1- Spina bifida chistica – se insoteste de hernia meningelor si tesutului
nervos intraspinal.
• Meningocelul: este hernia de meninge fara tesut nervos.
• Mielomeningocelul: herniere de meninge si tesut nervos
– Manifestarile neurologice:
– paraplegie flasca, areflexie osteotendinoasa sau parapareza;
– atrofii musculare;
– tulburari sfincteriene;
– tulburari de sensibilitate corespunzatoare dermatoamelor interesate;
– tulburari trofice;
• Tratament – chirurgical (0-3 luni)
Meningomielocel
 Disrafiile spinale
• 2. Spina bifida oculta – defectul mezenhimal nu se insoteste de hernierea
meningelor sau tesutului neural.
• Diagnosticul malformatiei este neuroimagistic: CT sau RMN
• Tipuri:
– Filum terminal scurt
– Spina lipom (lipom intrarahidian) (tumori lipomatoase intrarahidiene
mediane)
– Sinus (fistula) dermic (comunicare intre piele si nevrax)
– Diplomielia
– Diastematomielia
• Anomalii asociate disrafiilor
– Siringomielie, siringobulbie
– Hidromielie

• Clinic:
– simptomele progresive/muta clinic
– stigmate cutanate
– tulburari ortopedice
– tulburari neurologice
• Tratament: chirurgical
Diastematomielie
SPINA BIFIDA OCCULTA
(1.dermal sinus + 2.spinal lipoma)
 TULBURARI ALE INDUCTIEI VENTRALE- tulb de
segmentare si clivaj
HOLOPROZENCEFALIA (Arinencefalia)

• anomalii de clivaj al prozencefalului (s 5-6) in telencefal (din care se vor

forma emisferele cerebrale) si diencefal
• absenta proceselor olfactive = arhinencefalie
• anomalii cromozomiale, (trisomie 13, 18, monosomie 13q-, 18p-, cr 18 in
inel) autosomal dominanta/recesiva, rar cariotip normal
 holoprozencefalia
• tipuri:
– holoprozencefalia alobara
– holoprozencefalia semilobara
– holoprozencefalia lobara
• diagnostic imagistic
• manifestari clinice:
– sindrom dismorfic (anomalii de linie mediana)
– sindrom neurologic
– sindrom endocrin, visceral si general
• tratamentul este pur simptomatic
• profilaxie: depistare antenatala prin ecografie fetala si studiul cariotipului
fetal
Holoprozencefalie alobara
Holoprozencefalie semilobara
Holoprozencefalie lobara

PSYCOMOTOR
RETARDATION,
MICROCEPHALY,
EPILEPSY

22
 TULBURARI ALE DIFERENTIERII STRUCTURII LINIEI MEDIANE

AGENEZIA DE CORP CALOS

• - defect de diferentiere a placii comisurale (S 11-12 gestatie)
• Poate fi:
– totala
– partiala
• Diagnosticul – eco-transfontanelara, CT, RMN
• Manifestari clinice
– tulburari neurologice
– anomalii cranio-faciale si oculare
– anomalii cardiace, urinare
– afectare hipotalamica
• Etiopatogenie:
– caracter familial
– anomalii cromozomiale
– rareori secundara distructiei totale a unui corp calos
• Forme sindromice:
– sindrom oro-facio-digital (Papillon-Leage-Psaume)
– lipomul corpului calos
– sindromul Shapiro
– sindrom Anderman
– sindrom Aicardi
Agenezie de corp calos
 Malformatia Arnold-Chiari
• Tulburare de dezvoltare a somitelor cervicale –Sapt 4
• Anomalie de pozitie a jonctiunii bulbomedulare si a cerebelului in raport
cu foramen magnum si canalul cervical superior.
• Tipul I - deplasarea caudala a polilor inferiori ai emisferelor cerebeloase in
canalul spinal cervical pana la C3
– Manifestari clinice tardiv: cefalee, dureri cervicale, tulburari de deglutitie si
fonatie, anestezie termoalgica, sindrom piramidal sau paralizii de instalare
acuta la hiperflexia capului, ataxie.
• Tipul II - deplasarea caudala in canalul rahidian a bulbului si partii
inferioare a puntii cu alungirea cranio-caudala si ingustarea transversala a
ventricolului IV, hernierea amigdalei cerebeloase si partii inferioare a
cerebelului prin gaura occipitala in canalul rahidian inapoia trunchiului
cerebral, cu sau fara deplasarea maduvei, formand cudura caracteristica la
jonctiunea medulo-bulbara. Se insoteste de meningomielocel lombar si
hidrocefalie. Manifestari clinice precoce de la sugar
• RMN este examenul de electie
 TULBURARI ALE DEZVOLTARII CORTEXULUI
TULBURARI DE PROLIFERARE NEURONALA
• Microcefalia - o scadere in volumul si greutatea creierului
tradusa printr-un perimetru cranian mai mic cu doua (
trei)deviatii standard decat media corespunzatoare
varstei, sexului, rasei.

– primara
– Secundara

• Diagnosticul diferential se face cu craniostenoza si

microcefalia familiala
 Microcefalia antenatala– etiologie:
• 1. Factori genetici:
– Transmitere autosomal recesiva
– - sindroame polimalformative
– - malformatii cerebrale:holoprosencefalie, lisencefalie tip I
– - cu retard mintal izolat: microcefalia vera
– - cu anomalii asociate: oculare, sindrom nefrotic.
– Transmitere x lincata, dominanta (incontinentia pigmenti) sau recesiva
– Transmitere autosomal dominanta
• 2 . Anomalii cromozomiale:
– I. autosomale: trisomie 13, 18, trisomii partiale 4p+, 10q+, deletii 4p-, 5p-,
13q-, 18p-, 18q-
– gonozomale: 48 xxxy, 49 xxxxy
– Infectii in utero:
– virale: (T)ORCH, HIV
– parazitare: toxoplasmoza
• 4. Factori neinfectiosi:
– metabolici: fenilcetonuria, alcoolismul, malnutritia materna
– fizici: iradierea, hipertermia
– chimici: intoxicatia CO, Fenitoin, metil-mercur, organomercuriale,
hipervitaminoza A
Curbele perimetrelor craniene
 2 MACROENCEFALIA (Megalencefalia)

• Cresterea greutatii si volumului creierului, tradusa

prin cresterea perimetrului cranian cu mai mult de
doua deviatii standard fata de media pentru varsta,
sex, rasa, in absenta hidrocefaliei, a colectiilor ,
tumorilor intracraniene sau a ingrosarii calotei
craniene.
• Cauze de macroencefalie:
– macroencefalia anatomica
• sindrom Sotos, sindroame neurocutanate, sindrom Klinefelter
– macroencefalie metabolica
• boli lizozomale, aminoacidurii, boala Alexander
– macroencefalie hemodinamica
– macroencefalie cu hidrocefalie
Hemimegalencefalia
megalencefalie
Macrocrania este cresterea perimetrului
cranian cu mai mult de doua deviatii
standard fata de valorile medii
normale.
• Cauze de macrocranie:
1. hidrocefalia
2. macroencefalia
3. colectie subdurala
4. edem cerebral
5. craniu ingrosat
 Tulburari de migrare neuronala si
formare a cortexului
– Trimestrul II de sarcina!
– LISENCEFALIE ( creier neted)

– POLIMICROGYRIA: neuronii ajung la niv cortex dar se distribuie anormal,

giratii mici si multe

– HETEROTOPII NEURONALE neuroni cu structura normala dar anormal

localizati si conexiuni sinaptice anormale

– DISPLAZIA CORTICALA: anomalii focale ale cortexului cerebral;

34
 TULBURARI DE MIGRARE
LISENCEFALIA (AGIRIA) (creier neted)

• Tipul 1 (tipul clasic) (agirie- pahigirie): un cortex gros

format din 4 straturi asociat cu heterotopii in banda
intinse subcorticale. Diagnostic de certitudine CT si
RMN cerebral.
• monosomie 17 p 13.3 (- gena LIS1-sd. Miller-Dieker).
Clinic: retard mintal profund, hipotonie marcata,
convulsii, microcefalie sindrom dismorfic
caracteristic. (forma severa sau pattern post>ant. )
• Lisencefalia izolata cu facies normal sau us
dismorfic,- mutatii sau deletii la nivelul genei DCX
(pattern sever sau A>P), sau LIS 1-( P>A).
• Lisencefalie cu hipoplazie cerebeloasa (F)
• Xlincat, baieti, (gena ARX)(P>A), hipoplazie genitala,
hipotermie, RM
 Lisencefalia tip 2
• Tipul 2
• Cortex lis, dezorganizat, lipsa aproape
completa a stratificarii corticale,meninge
ingrosat, substanta alba anormala,neuroni
heterotopici, hidrocefalie asociata.
• 3 sd autosomal recesive: in ordinea
crescatoare a severitatii lisencefaliei : Distrofia
musculara congenitala Fukuiama (gena
FCMD), Boala muschi-ochi- creier , sd Walker-
Warburg
 Diagnosticul lisencefaliei
• Imagistic- IRM
• Ecografia fetala 32-36 saptamani
• Analiza genetica, determinarea mutatiei
 Tulburari de migrare
• POLIMICROGIRIA
• Rezulta in urma unei injurii suferita de sistemul nervos
inaintea lunii a 5-a de gestatie. Creierul are aspectul miezului
de castana si se caracterizeaza prin giratii prea mici si prea
numeroase. Se asociaza heterotopii de substanta cenusie,
anomalii de stratificare corticala. Anomaliile de arhitectonica
cerebrala o diferentiaza de microgirie care este consecinta
leziunilor distructive perinatale. Diagnosticul este RMN.
Localizare: zona operculara si insulara, lobii parietal si
temporal superior.
• Clin: epilepsie , spasticitate, retard mintal
 Tulburari de migrare
• Heterotopiile neuronale rezulta dintr-o
tulburare de migrare neuronala inainte de
luna 5 de gestatie, si constau in neuroni care
raman suspendati in coridorul lor migrator
intr-un loc neadecvat.Sunt evidentiabile prin
RMN cerebral
Heterotopii neuronale
Heterotopii neuronale
 Schizencefalia

• SCHIZENCEFALIA –tulburare migrare neuronala si organizare corticala ,ce

survine inainte de L5 de sarcina se caracterizeaza prin prezenta de
despicaturi in emisferele cerebrale de la cortex la cavitatea ventriculara,
de obicei simetrice situate in zona fisurilor silviene. Cortexul cerebral
care inconjoara defectul este anormal prezentand arii de polimicrogirie.
• Cauze: vasculare, genetice
• Clinic schizencefalia si polimicrogiria: hemi/tetrapareza spastica, epilepsie,
retard mintal
Displazie corticala
= anomalii focale ale cortexului cerebral
 MALFORMATII TARDIVE-nu sunt
malformatii!
• Porencefalia - prezenta unei cavitati chistice rezultata din
distructia cerebrala focala ce evolueaza spre resorbtie tisulara.
De obicei este localizata in teritoriul silvian.
– Porencefalia suflanta (expansiva)
• Hidranencefalia este forma extrema de porencefalie,
distructie cvasi-totala a emisferelor, cortexul este inlocuit cu
membrana gliala.
 Diagnostic:

• -Clinic
– - dismorfie craniofaciala cu anomalii de forma a craniului, prezenta crestelor
proeminente la nivelul suturilor, inchiderea prematura a fontanelelor.
– semne oculare: exoftalmie, hipertelorism,strabism, nistagmus, scaderea
acuitatii vizuale, edem papilar sau atrofie optica .
– semne neuropsihice:cefalee localizata sau difuza, varsaturi, instabilitate, deficit
intelectual.
– Semne endocrine: retard staturo –ponderal, sindrom adiposogenital, diabet
insipid, mixedem, acromegalie.
• - radiologic: sinostoza cu hiperostoza, impresiuni digitate ca semne
hipertensiune intracraniana.

• Diagnostic diferential: cu alte dismorfii craniofaciale fara craniostenoza, cu

microcefalia ( antecedente de nastere distocica, tulburari de reflexe si
tonus, craniu mic dar armonios, masiv facial mare, absenta semnelor de
hipertensiune intracraniana).
• Tratament - chirurgical
Craniostenoza coronara stga
CT craniu
 De retinut
• Malformatii- depind de momentul producerii
• Genetica!!!
• Clinca- dependenta de structurile afectate
• Imagistica diagnostic ( ante si postnatal)
• -alfafetoproteina
• Tratament simptomatic ±neurochirurgical-
• Profilaxia recurentelor