Testele de laborator screening de sânge, urină sau alte lichide ale corpului pot ajuta medicii să diagnostice

boala, să înțeleagă gravitatea bolii și să monitorizeze nivelurile de medicamente terapeutice. Anumite teste,
comandate de medic ca parte a unui control regulat, oferă informații generale, în timp ce altele sunt utilizate
pentru identificarea problemelor specifice de sănătate. De exemplu, testele de sânge pot oferi dovezi pentru
infecții, toxine, tulburări de coagulare sau anticorpi care semnalează prezența unei boli autoimune. Testarea
genetică a ADN-ului extras din celulele din sânge sau din salivă poate fi utilizată pentru diagnosticarea
tulburărilor ereditare. Analiza fluidului care înconjoară creierul și măduva spinării poate detecta meningită,
encefalită, inflamații acute și cronice, infecții virale, scleroză multiplă și anumite tulburări
neurodegenerative. Testele chimice și metabolice ale sângelui pot indica unele tulburări musculare, proteine
sau afecțiuni legate de nivelul de colesterol, care afectează creierul și erorile înnăscute ale metabolismului.
Testele de sânge pot monitoriza nivelurile de medicamente terapeutice utilizate pentru tratarea epilepsiei și a
altor tulburări neurologice. Analiza probelor de urină poate dezvălui toxine, substanțe metabolice anormale,
proteine care provoacă boală sau semne ale anumitor infecții.

Testarea genetică a persoanelor cu antecedente familiale ale unei boli neurologice poate determina dacă
acestea poartă una dintre genele cunoscute ca cauzând tulburarea. Consilierea genetică poate fi recomandată
pacienților sau părinților copiilor care sunt testați, pentru a-i ajuta să înțeleagă scopul testelor și ce ar putea
însemna rezultatele. Testele genetice utilizate pentru diagnostic sau tratament trebuie făcute într-un laborator
care a fost certificat pentru testarea clinică. Testele clinice pot căuta mutații în gene specifice sau în anumite
regiuni ale mai multor gene. Această testare poate utiliza un panou de gene pentru un anumit tip de boală (de
exemplu, epilepsie cu debut la sugari) sau un test cunoscut sub numele de secvențiere întregi de exome.
Exomii sunt părțile genomului format din exoni, care codifică proteinele. Secvențializarea exomei poate
dura câteva luni pentru a fi analizată. Clinicienii și cercetătorii, de asemenea, secvențează exomi întregi sau
genomi întregi pentru a descoperi noi gene care provoacă tulburări neurologice. Aceste gene pot fi utilizate
în cele din urmă pentru testarea clinică în panouri mai concentrate.

Scanările cerebrale includ mai multe tipuri de tehnici imagistice utilizate pentru diagnosticarea tumorilor,
malformații ale vaselor de sânge, accident vascular cerebral, leziuni, dezvoltare anormală a creierului și
hemoragii în creier. Tipurile de scanări ale creierului includ tomografia computerizată (CT), imagistica prin
rezonanță magnetică (RMN), tomografia cu emisie de pozitroni (PET) și scanarea cu un singur proton
(SPECT).

Tomografia computerizată (tomografie) folosește razele X pentru a produce imagini bidimensionale cu

organe, oase și țesuturi. O scanare CT poate ajuta la diagnosticarea corectă, arătând zona creierului afectat.
Scanările CT pot fi utilizate pentru a detecta rapid hemoragia în creier și pentru a determina dacă cineva care
a avut un accident vascular cerebral poate primi în siguranță un tratament intravenos pentru a dizolva
cheagurile. De asemenea, scanările CT pot fi utilizate pentru a detecta nereguli osoase și vasculare, tumori
cerebrale și chisturi, leziuni ale creierului cauzate de leziuni la nivelul capului, hidrocefalie, leziuni ale
creierului care cauzează epilepsie și encefalită, printre alte afecțiuni. Un colorant de contrast poate fi injectat
în fluxul sanguin pentru a evidenția diferitele țesuturi din creier. O CT a coloanei vertebrale poate fi utilizată
pentru a afișa discuri herniate, fracturi ale coloanei vertebrale sau stenoză spinală (îngustarea canalului
spinal).

Scanarea CT durează aproximativ 20 de minute și se face de obicei la un centru de imagini ambulatorii sau
într-un spital. Persoana se află pe o masă specială, care alunecă într-o cameră îngustă, în formă de gogoși.
Un sistem de sunet încorporat în cameră permite persoanei să comunice cu medicul sau tehnicianul. Razele
X (radiații ionizante) sunt trecute prin corp în diferite unghiuri și sunt detectate de un scaner computerizat.
Datele sunt procesate și afișate sub formă de imagini în secțiune transversală, sau „felii”, ale structurii
interne a corpului sau a organului. Ocazional poate fi dat un sedativ ușor dacă persoana nu este în stare să
stea liniștită și pernele pot fi folosite pentru a sprijini și stabiliza capul și corpul.
Dacă o substanta de contrast este injectata în venă, individul care este scanat poate simți o senzație caldă sau
rece, deoarece colorantul circulă prin fluxul sanguin sau poate prezenta un gust metalic ușor. Scanările CT
sunt deosebit de utile la persoanele care nu sunt în măsură să facă RMN. Deoarece CT folosește raze X,
femeile însărcinate ar trebui să evite testul din cauza potențialului rău pentru făt.

Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) utilizează unde radio generate de computer și un câmp
magnetic puternic pentru a produce imagini detaliate ale țesuturilor corpului. Folosind secvențe diferite de
impulsuri magnetice, RMN-ul poate afișa imagini anatomice ale creierului sau măduvei spinării, poate
măsura fluxul de sânge sau poate dezvălui depozite de minerale precum fierul. RMN-ul este utilizat pentru a
diagnostica accident vascular cerebral, vătămări cerebrale traumatice, tumori ale creierului și măduvei
spinării, inflamații, infecții, nereguli vasculare, leziuni ale creierului asociate cu epilepsie, regiuni cerebrale
dezvoltate anormal și unele tulburări neurodegenerative. RMN este, de asemenea, utilizat pentru a
diagnostica și monitoriza afecțiuni, cum ar fi scleroza multiplă. Un colorant de contrast poate fi injectat în
venă pentru a spori vizibilitatea anumitor zone sau țesuturi.

Un scaner RMN constă dintr-un tub înconjurat de un magnet cilindric foarte mare. Aceste scanere creează
un câmp magnetic în jurul corpului care este suficient de puternic pentru a realinia temporar moleculele de
apă din țesuturi. Undele radio sunt apoi trecute prin corp pentru a detecta trecerea moleculelor înapoi la o
aliniere aleatorie. Un computer apoi reconstruiește o imagine tridimensională sau o „felie” bidimensională a
țesutului scanat. RMN-ul poate face distincția între oasele, țesuturile moi și spațiile pline de fluide din cauza
diferențelor în conținutul de apă și proprietățile țesuturilor. Individul se află pe o masă specială care alunecă
în tub și i se va cere să îndepărteze bijuterii, ochelari, lucrări dentare amovibile, îmbrăcăminte cu metal și
alte elemente care ar putea interfera cu imagistica magnetică. Persoana poate auzi zgomote sau lovituri de
zgomot când direcția câmpului magnetic este întoarsă. Căștile sau dopurile de aur pot ajuta la blocarea
sunetelor. Pentru scanări RMN cerebrale, un detector este plasat deasupra capului.

Datorită câmpului magnetic incredibil de puternic generat de un RMN, persoanele cu dispozitive medicale
implantate, cum ar fi un stimulator cardiac sau un dispozitiv de perfuzie, în general, nu ar trebui să aibă
RMN. În anumite circumstanțe, instalațiile pot avea echipament pentru a opri temporar și a reseta
programarea dispozitivului implantat pentru a permite RMN.

Spre deosebire de scanarea CT, RMN nu utilizează radiații ionizante pentru a produce imagini. Testul este
nedureros și fără riscuri, deși persoanele obeze sau claustrofobe pot considera că sunt oarecum incomode. În
funcție de partea (părțile) corpului care urmează să fie scanate, RMN-ul poate dura până la o oră până la
finalizare. Unele centre folosesc aparate RMN deschise care nu înconjoară complet persoana testată și sunt
mai puțin limitate. Cu toate acestea, RMN-ul deschis nu oferă în prezent aceeași calitate a imaginii ca RMN-
ul standard și este posibil ca unele teste să nu fie disponibile cu acest echipament.

Deoarece oamenii trebuie să rămână nemișcați în timpul RMN-ului, este posibil ca copiii să fie necesari
pentru a fi scanati. Dacă este necesar un contrast intravenos, oamenii ar putea avea nevoie mai întâi de un
test de sânge pentru a verifica funcția renală, deoarece agentul de contrast, numit gadolinium, poate crește
riscul unei boli rare la persoanele cu boală renală avansată.
Un RMN fetal poate fi util atunci când ecografia prenatală relevă o posibilă problemă la un făt, RMN-ul
fetal este considerat sigur pentru copil, deoarece nu necesită radiații sau substanta de contrast.

Scanările de tomografie cu emisie de pozitroni (PET) oferă imagini bidimensionale în două și trei
dimensiuni ale activității creierului prin măsurarea izotopilor radioactivi care sunt injectați în fluxul sanguin.
Scanările PET ale creierului sunt utilizate pentru a detecta sau evidenția tumorile și țesutul bolnav, arată
fluxul de sânge și pentru a măsura metabolismul celular și / sau țesutului. Scanările PET pot fi utilizate
pentru a evalua persoanele care au epilepsie sau anumite tulburări de memorie și pentru a arăta modificări
ale creierului în urma leziunilor. PET-ul poate fi comandat ca urmare a unui tomograf sau RMN pentru a
oferi medicului o mai bună înțelegere a zonelor specifice ale creierului care pot fi implicate cu probleme.
Scanările PET sunt efectuate de tehnicieni calificați la unități medicale extrem de sofisticate într-un spital
sau la un centru de testare ambulatoriu. Un izotop radioactiv la nivel scăzut, numit și un următor, este
injectat în fluxul sanguin și se măsoară absorbția trasatorului în creier. Perosnul se află în timp ce senzorii
aerieni detectează raze gamma în țesuturile corpului. Un computer prelucrează informațiile și le afișează pe
un monitor video sau pe un film. Folosind compuși diferiți, mai multe funcții ale creierului pot fi urmărite
simultan. PET-ul este nedureros și folosește cantități mici de radioactivitate. Durata timpului de testare
depinde de partea corpului de scanat.

Tomografia computerizată cu emisie de fotoni (SPECT) este un test de imagistică nucleară care poate fi
utilizat pentru a evalua anumite funcții ale creierului. Ca și în cazul unei scanări PET, un izotop radioactiv,
sau un trasator, este injectat intravenos în corp. O scanare SPECT poate fi ordonată ca monitorizare a RMN
pentru a diagnostica tumori, infecții, regiuni ale creierului implicate în convulsii, boală degenerativă a
coloanei vertebrale și fracturi de stres. Pentru a diagnostica boala Parkinson poate fi utilizată o imagine de
transportare a dopaminei cu tomografie computerizată cu emisie de fotoni (DaT-SPECT). În timpul unei
scanări SPECT, persoana se află pe o masă în timp ce o cameră gamma se rotește în jurul capului și
înregistrează unde a călătorit radioizotopul. informațiile de pălărie sunt transformate de computer în felii în
secțiune transversală care sunt stivuite pentru a produce o imagine tridimensională detaliată a trasatorului în
creier. Testul se efectuează fie la un centru de imagini ambulatorii, fie la un spital.

Angiografia este un test care implică injectarea coloranților în artere sau vene pentru a detecta blocarea sau
îngustarea. O angiogramă cerebrală poate arăta îngustarea sau obstrucția unei artere sau a unui vas de sânge
din creier, cap sau gât. Poate determina locația și dimensiunea unui anevrism sau malformații vasculare.
Angiogramele sunt utilizate în anumite accidente vasculare cerebrale, în cazul în care există posibilitatea de
a debloca artera folosind un recuperator de cheaguri. Angiogramele pot arăta, de asemenea, furnizarea de
sânge a unei tumori înainte de operație sau embolectomie (îndepărtarea chirurgicală a unui cheag de sânge
sau a unui alt material care blochează un vas de sânge).

Biopsia presupune îndepărtarea și examinarea unei bucăți mici de țesut din corp. Biopsiile musculare sau
nervoase sunt utilizate pentru diagnosticarea tulburărilor neuromusculare. O mică probă de mușchi sau nerv
este îndepărtată sub anestezic local (medicamente care atenuează durerea) și studiată la microscop. Proba
mușchiului poate fi îndepărtată fie chirurgical, printr-o fanta făcută în piele, fie prin biopsie a acului, în care
un ac subțire scobit este introdus prin piele și în mușchi. O bucată a nervului poate fi îndepărtată printr-o
mică incizie chirurgicală în apropierea gleznei sau, ocazional, lângă încheietura mâinii. Biopsiile musculare
și nervoase sunt de obicei efectuate într-un centru de testare în ambulatoriu. O biopsie cutanată poate fi
utilizată pentru a măsura fibrele nervoase mici sau pentru a testa anumite tulburări metabolice. O bucată
mică de piele este îndepărtată sub anestezie locală, de obicei într-un cadru de birou. O biopsie a creierului,
folosită pentru a determina tipul tumorii sau anumite infecții, necesită o intervenție chirurgicală pentru a
îndepărta o bucată mică din creier sau tumoră. O biopsie a creierului este o procedură invazivă care își
prezintă propriile riscuri.

Analiza lichidului cefalorahidian presupune eliminarea unei cantități mici din fluidul care înconjoară
creierul și măduva spinării. Procedura este denumită în mod obișnuit puncție lombară sau robinet vertebral.
Lichidul este testat pentru a detecta dovezi de hemoragie cerebrală, infecție, scleroză multiplă, boli
metabolice sau alte afecțiuni neurologice Presiunea din interiorul craniului poate fi măsurată pentru a detecta
afecțiuni, cum ar fi o falsă tumoră cerebrală. Puncția lombară poate fi făcută ca internat sau ca procedură
ambulatorie. În timpul puncției lombare, persoana va sta fie pe o parte, cu genunchii aproape de piept, fie se
va apleca în timp ce stă pe o masă, un pat sau un scaun de masaj. Spatele perosnului va fi curățat și injectat
cu un anestezic local. Injecția poate provoca o ușoară senzație de intepătură. Odată ce anestezicul a intrat în
vigoare, se introduce un ac special între vertebre în sacul spinal și se retrage o cantitate mică de lichid (de
obicei aproximativ trei lingurițe) pentru testare. Cei mai mulți oameni vor simți o senzație de presiune doar
odată cu introducerea acului. În general, oamenilor li se cere să se întindă plat timp de o oră sau două pentru
a reduce efectul ulterior al durerilor de cap. Există un risc mic de rănire a rădăcinii nervoase sau infecție din
cauza unei puncții lombare. Procedura durează aproximativ 45 de minute.

Electroencefalografia sau EEG monitorizează activitatea electrică a creierului prin craniu. EEG este
utilizat pentru a ajuta la diagnosticarea tulburărilor de criză și a tulburărilor metabolice, infecțioase sau
inflamatorii care afectează activitatea creierului. EEG-urile sunt, de asemenea, folosite pentru a evalua
tulburările de somn, pentru a monitoriza activitatea creierului atunci când o persoană a fost complet
anesteziată sau își pierde cunoștința și poate fi utilizată pentru a confirma moartea creierului.

Acest test fără durere, fără riscuri, poate fi efectuat în cabinetul medicului sau la un spital sau centru de
testare. În timpul testului, o persoană care este testată se apleacă de obicei pe un scaun sau pe un pat. O serie
de electrozi în formă de cupă sunt atașați scalpului cu o pastă conductoare specială. Electrozii sunt atașați de
fire (numite și cabluri) care transportă semnalele electrice ale creierului către o mașină. În timpul unei
sesiuni de înregistrare EEG, pot fi administrate o varietate de stimuli externi, inclusiv lumini luminoase sau
intermitente, zgomot sau anumite medicamente.

Electromiografia, sau EMG, este utilizată pentru a diagnostica afecțiunile nervoase și musculare,
compresia rădăcinii nervilor spinali și tulburările neuronilor motorii, cum ar fi scleroza laterală amiotrofică.
EMG înregistrează activitatea electrică în mușchi. Mușchii dezvoltă semnale electrice anormale atunci când
există o afectare nervoasă sau musculară. În timpul unui EMG, ace sau fire foarte fine sunt introduse într-un
mușchi pentru a evalua modificările semnalelor electrice în repaus și în timpul mișcării. Ace sunt atașate
prin fire la o mașină EMG. Testarea poate avea loc în cabinetul sau clinica unui medic și durează o oră sau
mai mult, în funcție de numărul de mușchi și nervi care trebuie testați. Din cauza unui ușor risc de vânătăi
sau sângerare, oamenii vor fi întrebați dacă se află pe aspirină sau diluatori ai sângelui. Majoritatea
oamenilor consideră că acest test este oarecum incomod.
Electronistagmografia (ENG) descrie un grup de teste utilizate pentru a diagnostica tulburări de mișcare
involuntară, amețeli și tulburări de echilibru. Testul se efectuează la o clinică sau centru imagistic. Electrozii
mici sunt tapetați pe pielea din jurul ochilor pentru a înregistra mișcările ochilor. Dacă fotografia infraroșie
este folosită în locul electrozilor, persoana testată poartă ochelari de protecție speciali care ajută la
înregistrarea informațiilor. Ambele versiuni ale testului sunt nedureroase și fără riscuri.

Un EMG se face de obicei împreună cu un studiu de conducere nervoasă (NCS). Un NCS măsoară
capacitatea nervului de a trimite un semnal, precum și viteza (viteza de conducere a nervului) și dimensiunea
semnalului nervos. Un set de electrozi de înregistrare sunt lipiți de piele peste mușchi sau piele. Firurile
conectează electrozii la o mașină EMG. Un mic impuls electric (similar cu senzația de electricitate statică)
este dat pe piele la o distanță scurtă pentru a stimula nervul la mușchi sau piele. Semnalul electric este
vizualizat pe aparatul EMG. Medicul revizuiește apoi răspunsul pentru a verifica orice afectare nervoasă sau
boală musculară. Există un disconfort minim și nu există niciun risc asociat cu acest test.

Potențialele evocate, denumite și răspuns evocat, măsoară semnalele electrice către creier generate de auz,
atingere sau vedere. Potențialele evocate sunt folosite pentru a testa vederea și auzul (în special la sugari și
copii mici) și pot ajuta la diagnosticarea unor afecțiuni neurologice precum scleroza multiplă, leziunea
măduvei spinării și neuromul acustic (tumori mici ale nervului acustic). Potențialele evocate sunt de
asemenea folosite pentru a monitoriza activitatea creierului în rândul pacienților în comă și pentru a
confirma moartea creierului

Testarea poate avea loc în cabinetul medicului sau în spital. Un set de electrozi este atașat la scalpul
persoanei cu pastă conducătoare. Electrozii măsoară răspunsul electric al creierului la stimuli. O mașină
înregistrează timpul necesar pentru ca impulsurile generate de stimuli să ajungă la creier.

Imagistica cu ultrasunete, numită și ultrasonografie, folosește unde sonore de înaltă frecvență pentru a
obține imagini în interiorul corpului. În timpul unei examinări cu ultrasunete, persoana se află pe o masă sau
se întinde pe un scaun de examinare. Un lubrifiant de tip jeleu este aplicat pe pielea goală și un traductor,
care trimite și primește unde sonore de înaltă frecvență, este trecut peste corp. Ecourile de unde sonore sunt
înregistrate și afișate ca o imagine vizuală generată de computer în timp real a structurii sau țesutului
examinat. Ecografia este nedureroasă, neinvazivă și fără riscuri. Testul se efectuează pe ambulatoriu și
durează între 15 și 30 de minute.

Ecografia poate fi utilizată pentru a evalua modificările anatomiei țesuturilor moi, inclusiv a mușchilor și
nervilor. Este mai eficient decât o radiografie în afișarea modificărilor țesuturilor moi, cum ar fi lacrimile în
ligamente sau mase de țesuturi moi. La femeile însărcinate, ecografia poate sugera diagnosticul de afecțiuni,
cum ar fi afecțiunile cromozomiale la făt. Ecografia creează o imagine a fătului și a placentei. Ecografia
poate fi de asemenea folosită la nou-născuți pentru a diagnostica hidrocefalie (acumularea de lichid
cefalorahidian în creier) sau hemoragie.