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• Rotura de ligamento
– Janssens: interacción entre cromosomas maternos y paternos por
rotura e intercambio de piezas del cromosomas a inicio de la meiosis.
– Morgan: denominó entrecruzamiento, combinaciones inesperadas de
características genéticas
• Mapas cromosómicos
ESTRUCTURA MOLECULAR DE GENES Y
CROMOSOMAS
Gran porción de los genomas de los eucariontes superiores no codifican mRNA ni ningún otro RNA
requerido por el organismo. Ese DNA no codificador constituye más del 95% del DNA cromosómico.
El DNA no codificador contiene muchas regiones que son similares, pero no idénticas.
Las regiones del DNA que codifican proteínas –es decir, los genes- se sitúan en
medio de esa extensión de DNA aparentemente no funcional
Además del DNA no funcional entre genes, los intrones no codificadores suelen
encontrarse dentro de genes de plantas y animales multicelulares.
Entre los intrones existe una amplia
variación de secuencia, incluida la
pérdida total.
La mayoría de las secuencias de
intrones tienen poca significación
funcional.
Muchas proteínas
- Muchos mRNA bacterianos grandes en organimos
son policistrónicos. superiores tienen
- La mayoría de los mRNA
Posee un sitio de unión eucariontes son dominios repetidos,
ribosómico cerca del sitio de
inicio para cada una de las monocistrónicos. codificados por genes de
regiones codificadoras de La estructura casquete 5’ repeticiones de exones
proteínas, o cistrones, en el dirige la unión de los ribosomas similares separados por
mRNA. y la traducción comienza en el
codón de inicio AUG más
intrones de longitud
cercano, por lo que la traducción variable, por ejemplo:
El inicio de la traducción
puede comenzar en cualquiera
sólo comienza este sitio. fibronectina, codificada
de estos múltiples sitios internos por un gen que contiene
múltiples copias de 3
• Operón bacteriano.
– Única unidad de transcripción.
– Única proteína.
Los intrones se sitúan entre los exones y
son eliminados durante el procesamiento
del transcripto primario, por lo tanto no
aparecen en el mRNA monocistrónico
funcional Las mutaciones en una región de
control de la transcripción (a,b)
pueden reducir o evitar la
transcripción, disminuyendo o
impidiendo la síntesis de la proteína
codificada
Las flechas rojas indican la ubicación de una secuencia Alu, una secuencia repetida no
codificadora
Del 94% del DNA genómico
La mayoría de los exones humaos
humano que ha sido
contiene 50-200 pares de bases,
secuenciado, solo un 1,5%
aunque el exón 3’ en muchas
corresponde a secuencias
unidades de transcripción es mucho
codificadoras de proteínas
más grande.
(exones)
- La región codificadora
Proteincinasas
Se localizan de 5-50 kb
Familia de genes Factores de
de distancia,
transcripcion
constituyen el 50% de Familia de proteínas
secuencia de DNA Proteínas del
citoesqueleto
Los genes duplicados constituyen el
segundo grupo de genes codificadores En vertebrados, constituyen la
de proteínas. mitad de las secuencias de
DNA codificadores de
Son regiones con secuencias cercanas, proteínas
pero no idénticas.
La secuencia de los pseudogenes tienen la misma estructura aparente de exones e intrones que
los genes funcionales de B-globinas, lo que indica que surgieron por duplicación del mismo gen
ancestral.
DNA repetitivo:
-Compuesto de
secuencias
relativamente
cortas.
El DNA de secuencia simple suele denominarse DNA satélite
Algunos DNA de
S.S formaban Los DNA de secuencia simple en los cuales
bandas en una
posición las repeticiones contienen 1-13 pares de
diferente de la
mayoría de DNA
celular
bases se denominan microsatélites
Los microsatélites se
Bandas satélite: La mayoría tiene longitudes originaron por “deslizamiento
para distinguirlas
de la banda repetidas de 150 pares de hacia atrás” de una hebra hija
principal de DNA bases o menos. sobre su hebra molde durante
en el gradiente
de equilibrio de
la replicación de ADN.
densidad.
Los tipos más comunes
de enfermedades
asociadas con las
Los microsatélites repeticiones expandidas
expandidos se de microsatélites: la
comportan como distrofia miotónica y la
Microsatélites mutaciones recesivas ataxia espinocerebelosa.
expandidos provocan al porque transfieren en la
menos 14 tipos de función o la expansión
Tienen lugar en diferentes del gen codificado.
ocasiones dentro de las enfermedades
unidades de neuromusculares, según
transcripción el gen en el cual
ocurran.
>Las enfermedades
asociadas a
microsatélites son:
distrofia miotónica y la
ataxia
espinocerebelosa
>Son mutaciones
dominantes porque
interfieren en el
procesamiento del
ARN en las neuronas
Microsatélites donde se expresan los
genes afectados.
La mayoría del DNA satélite
está compuesto de 14-500
pares de bases repetidas en
tándem de 20-100kb.
En el número de
Tándem de secuencias
Son bastante comunes las repeticiones y la
simples que contienen la
diferencias longitud de las
misma unidad repetida
disposiciones en
Entrecruzamiento
Las longitudes de
desigual entre regiones
Diferencias en la longitud resultan disposiciones en tándem
dentro del DNA de
del son únicas para cada
secuencia simple en la
individuo
meiosis
Tienen unidades repetidas muy
Los minisatélites son regiones
cortas, en las que se puede
mas comunes de DNA satélite
detectar leves diferencias en las
repetidas en tandem, que son
longitudes totales de diversos
de alrededor de 20-100 kb de
individuos, mediante Southern
longitud.
blot del DNA.
Genes evolucionaron y
lograron codificar cubiertas
virales
Se desplazan
Se desplazan mediante el
mediante el mecanismo de
mecanismo de copia y plegado
corte y plegado
Son porciones de DNA
La mayoría de los elementos insertadas se denominan
móviles en las bacterias se secuencias de inserción
transponen directamente
como DNA
Enzima
requerida para Transposasa se
transposición del expresa a
elemento IS a un velocidad lenta
nuevo sitio
Inmediatamente
Secuencia de
adyacente a ambos
repetición directa
extremos del elemento
corta 5 – 11 pb
insertado
Se mueve mediante un
Funciona como un
mecanismo de corte y
transposón de DNA
pegado
Transposones de DNA eucarionte
• Mutaciones
espontaneas en el
maíz que afecta
alguna de las enzimas
requeridas para hacer
antocianina
• Los elementos AC son equivalentes a los
elementos IS bacterianos
Reconoce repeticiones terminales
TRANSPOSASA
Cataliza la transposición a un nuevo sitio en el Dna
• La transposición del DNA puede producir un
incremento en el numero de copias de un
transposon cuando ocurre durante la fase S
Se generan repeticiones
c o r t a s d i r e c t a s d e l a
secuencia del sitio diana en
cada extremo de la secuencia
de DNA viral insertada.
Estructura de retrotransposones
con LTR
DNA RNA
RETROVIRAL GENOMICO
INTEGRADO RETROVIRAL
Codifican para todas las proteinas de los retrovirus ( transcriptasa inversa y la integrasa)
excepto los de las envolturas
RNA GENOMICO RETROVIRAL SE EMPAQUETA EN UN VIRION
RNasaH
Los plásmidos
recombinantes
demuestran que el
elemento Ty de la
levadura se
transpone a través de
un intermediario de
RNA
Retrotransposones sin LTR
(no virales)
Retrotransposones no LTR
Elementos dispersos
6kb de largo
largos (LINE)
Se dividen en
dos clases
Los elementos Elementos dispersos
más
cortos (SINE). 100 y 400 bp
abundantes en
mamíferos son
No virales los que carecen
de repeticiones
terminales
largas (LTR)
LINE
1kb 4kb
• La transcripción mediante
RNApol-2 está dirigida por
secuencias promotoras en el
extremo izquierdo del DNA
LINE integrado.
• El RNA LINE resultante es
poliadenilado. Luego este
RNA LINE es traducido en
proteínas ORF1 y ORF2.
• Posteriormente, múltiples
copias de la proteína ORF1
se unen al RNA LINE y la
proteína ORF2 se une a la
cola poli-A.
TRANSCRIPCION INVERSA Y LA
INTEGRACIÓN DE LOS DNA LINE
Abundantes en el
genoma
IMPORTANCIA
Estabilidad Control
genómica epigenético
Ricas en guanina y
cada 3 kilobases. citosina.
Origen Alu
65 millones de años
Componente de la partícula de
RNA 7SL
reconocimiento de señal
INTEGRONES
Bacilos gram
Familia Identificado integron
funcional en BGP
negativos Enterobacteri Corynebacterium
fermentadores as y Vibrion glutamicum
Unidades genéticas contienen información para
reconocimiento de sitios específicos de
recombinación de un casete genético (genes
capturados)
Sitio de
Gen intI: Codifica a
recombinación
la integrasa
específica de sitio
Estructura
genética
La enzima integrasa E n t r e i n t i I y a t t I s e
media la recombinación encuentran dos promotores
e n t r e u n s i t i o d e divergentes:
recombinación primaria P 1 , p r o m o t o r p a r a l a
(atLI) y una secuencia expresión de los casetes
blanco denominada sitio g e n é t i c o s ( d i r i g e l a
attC (o elemento 59pb). transcripción de los casetes
integrados).
Cassets génicos
círculos covalentemente cerrados independientes, no
replicativos, contienen sólo un marco de lectura
abierta completo orf o gen de resistencia
Extremo
3´CS
SECUENCIAS INSERTADAS
Las secuencias que pueden insertarse entre los extremos 5’ y 3’ CS son unos
pequeños trozos de DNA, de unos pocos cientos de bases.
En este proceso está implicado de forma más activa un triplete GTT (1, 9, 15,
16) incluido en una región de 7 bases, también denominada "core".
Los SINE son transcriptos por la RNA polimerasa III, la misma RNA
polimerasa nuclear que transcribe los genes que codifican los tRNA,
rRNA SS y otros RNA estables pequeños.
Características del SINE