Casos clínicos

ENFERMEDAD REUMÁTICA SISTÉMICA

Las enfermedades autoinmunes son un grupo de trastornos en los que su sistema inmune no
funciona bien y ataca sus propios tejidos. Un aspecto de estas enfermedades es la formación
de anticuerpos dirigidos a autoantígenos (autoanticuerpos). Las enfermedades autoinmunes se
pueden dividir en dos grupos generales: órgano específico, donde los autoanticuerpos atacan
un órgano específico, y no específico de órganos (o sistémico), donde los autoanticuerpos
atacan a múltiples sistemas de órganos. Un ejemplo de una enfermedad autoinmune
específica de un órgano es la tiroiditis de Hashimoto, donde los autoanticuerpos dañan la
glándula tiroides. Un ejemplo de una enfermedad autoinmune sistémica es el lupus
eritematoso sistémico (LES) donde los autoanticuerpos pueden atacar cualquier órgano en el
cuerpo.

Las enfermedades reumáticas autoinmunes sistémicas (ADRS) son un grupo de enfermedades

autoinmunes sistémicas que incluyen: artritis reumatoide (AR), lupus eritematoso sistémico
(LES) (y subconjuntos de lupus), síndrome de Sjögren (SjS), esclerosis sistémica (esclerosis
sistémica), polimiositis (PM) y dermatomiositis (DM). La artritis reumatoide es la enfermedad
más prevalente en este grupo; sin embargo, el ensayo ANA no es la prueba de laboratorio
primaria para RA. En cambio, los diagnósticos para RA buscan la presencia de anticuerpos del
factor reumatoide (RF) o más anticuerpos peptídicos citrulinados (CCP) actualmente cíclicos.
Para las otras enfermedades en el grupo de SARD, especialmente SLE y SSc, los resultados de la
prueba ANA pueden ser críticos para determinar un diagnóstico correcto.

La Prueba de Anticuerpos Antinucleares (ANA) es una prueba utilizada para detectar la

presencia de autoanticuerpos que están dirigidos a componentes en el núcleo de la célula. Los
médicos usan la prueba ANA para evaluar la probabilidad de que un paciente determinado
tenga una ADRS.

Enfermedad autoinmune:

Las ADRS son solo un subconjunto de enfermedades causadas cuando la tolerancia

inmunológica de nuestro propio tejido se pierde de alguna manera y nuestro sistema inmune
comienza a atacar nuestros propios tejidos de la misma manera que lo haría con un antígeno
extraño.

Por qué nuestro sistema inmune funciona mal no se entiende completamente. Una hipótesis
actual es que ocurre una serie de eventos que dan como resultado el inicio de una reacción
autoinmune.
El primer paso en este proceso es la susceptibilidad genética. El genotipo de algunos individuos
predetermina que su sistema inmune será más propenso a una ruptura en la tolerancia. Esta
susceptibilidad genética parece estar vinculada a múltiples genes en lugar de a un solo gen.
Esto es respaldado por la evidencia de que algunas enfermedades autoinmunes se encuentran
con mayor frecuencia en ciertos grupos étnicos en comparación con otros. Por ejemplo, en
mujeres estadounidenses entre las edades de 15 y 64, la prevalencia de LES es de 1 en 700
para caucásicos, mientras que es 1 en 245 para mujeres afroamericanas (1). La evidencia en un
estudio reciente sugiere que los genes que imparten una mayor resistencia a la malaria
desafortunadamente producen una mayor susceptibilidad a la ADRS (2). Además, las mujeres
son más propensas a desarrollar una ADRS. Por ejemplo, en SLE, la relación de mujer a hombre
es de 9: 1.

El segundo paso es la ocurrencia de un evento desencadenante que conduce a una ruptura en

la tolerancia. Para algunas personas muy susceptibles, este evento desencadenante podría ser
la exposición a un desencadenante ambiental. Estos desencadenantes ambientales podrían ser
omnipresentes, como la exposición al virus de Epstein Barr (VEB), o muy limitados, como la
exposición controvertida al silicio con fugas de un implante mamario. En otros, el evento
desencadenante podría ser un cambio en el equilibrio hormonal. Cualquiera sea el caso, el
evento desencadenante inicia la ruptura en la tolerancia y comienza la cascada de eventos
inmunológicos que eventualmente conducen a la formación de una enfermedad autoinmune.

El tercer paso es el desarrollo de autoanticuerpos y el posterior desarrollo de síntomas clínicos.

Los estudios han demostrado que este proceso puede demorar 3 años o más y,
lamentablemente, en el momento en que se realiza el diagnóstico, ya se han producido daños
sustanciales en el cuerpo.

La utilidad de la prueba ANA es detectar los anticuerpos al principio del proceso de la

enfermedad. Los resultados de ANA junto con la presentación clínica proporcionan al clínico
una evidencia sólida para intervenir con un tratamiento apropiado. Los estudios han
demostrado que una vez que se inicia el tratamiento, la formación de nuevos anticuerpos
disminuye o incluso se detiene (3).

Actualmente no hay curas para la ADRS. Los tratamientos se enfocan principalmente en

mantener al paciente cómodo y la respuesta inmune bajo control. Los tratamientos pueden
variar desde medicamentos antiinflamatorios no esteroideos, a fármacos inmunosupresores,
hasta trasplantes de células madre. El tratamiento individual de uno a menudo depende de la
gravedad de la enfermedad y la respuesta al régimen de medicamentos seleccionado.

1. Sullivan KE. La compleja base genética del lupus eritematoso sistémico, reimpresión de 1999
y 2000; Lupus Foundation, disponible en
http://www.lupus.org/education/articles/geneticbasis.html Accedido el 16 de junio de 2010.
2. Willcocks LC, Carr EJ, Niederer HA, et al. Un polimorfismo de defuncionamiento en FCGR2B
se asocia con la protección contra la malaria pero la susceptibilidad al lupus eritematoso
sistémico. Proc Natl Acad Sci US A. Apr 27 2010; 107 (17): 7881-7885.

3. Arbuckle MR, McClain MT, Rubertone MV, y col. Desarrollo de autoanticuerpos antes del
inicio clínico del lupus eritematoso sistémico. N Engl J Med. 16 de octubre de 2003; 349 (16):
1526-1533.