Diagnóstico Prenatal durante el

primer trimestre
Daniel Cafici
Director de Docencia e Investigación

Sociedad Argentina de Ultrasonografía en Medicina y Biología (SAUMB)

dancafici@gmail.com
Ecografía 11-13+6 semanas
• Anomalías cromosómicas
• Anomalías fetales
• Tamizaje de preeclampsia
• Tamizaje de otras condiciones
SCREENING VS. DIAGNOSTICO

 SCREENING O TAMIZAJE
 Edad materna
 Marcadores ultrasonográficos
 Parámetros bioquímicos

 DIAGNOSTICO
 Amniocentesis
 Biopsia corial
 Cordocentesis
Plano sagital medio de la cara fetal

TN
 Técnica adecuada para la medición de la
translucencia nucal

 Longitud embrionaria 45 a 84 mm

 Feto en posición neutral

 Magnificación adecuada de la imagen

 Planos sagital medio del feto

 Zona de mayor translucencia

 Calipers en + situados de “dentro a dentro”

 Separación entre el dorso fetal y la membrana amniótica

Longitud embrionaria
 Translucencia Nucal

Posición neutra del feto.

Evitar
 Hiperflexión (puede aumentar hasta 0,6 mm)
 Hiperextensión (puede disminuir hasta 0,4 mm)

Whitlow BJ, Chatzipapas IK, Economides DL. “The effect of fetal neck position on nuchal translucency
measurement”. Br J Obstet Gynaecol. 1998;105:872–6
Rangos de referencia de la TN

4.0
P 99
3.5

3.0 P 95 2.7mm
TN (mm)

2.5
Median 2.0mm
2.0 1.6mm
P5
1.5 1.5mm
1.2mm
1.0 0.9mm

0.5

0
45 55 65 75 85
LEM (mm)
 15 %

30 %

50 %

70 %

93 %

97 %

Fetal Medicine Foundation

100.000 embarazos
 Translucencia nucal aumentada

 Trisomía 21
 Otras anomalías cromosómicas
 Anomalías cardiacas
 Alteraciones esqueléticas
 Otras malformaciones fetales
 Síndromes genéticos
 Muerte fetal

10
Estudios bioquímicos

Fracción libre subunidad ß HCG

PAPP-A
Bioquímica

Fracción libre ß HCG

Elevada en trisomía 21
Disminuida en trisomía 13 y 18

PAPP-A
Disminuida trisomía 21, 13 y 18

11
Tasa de detección para T 21

5% 100 90%
75%
Pruebas 80
invasivas 60%
60

40 30%

20

0
Age Age +  hCG Age+ NT Age +  hCG
+ AFP + PAPP-A
+NT
Fetal Medicine Foundation
 Nuevos marcadores

 Hueso nasal
 Defectos cromosómicos

 Angulo facial
 Defectos cromosómicos

 Evaluación Doppler del flujo en el ductus venoso

 Defectos cromosómicos
 Anomalías cardiacas mayores
 Muerte fetal

 Evaluación Doppler del flujo en la válvula tricúspide

 Defectos cromosómicos
 Anomalías cardiacas mayores
Hueso nasal
 Técnica adecuada para la identificación
del hueso nasal

 Longitud embrionaria 45 a 84 mm

 Equivalente a gesta de 11 a 13.6 semanas

 Plano sagital medio del feto

 Magnificación adecuada de la imagen

 Feto en posición neutral

 Angulo vecino a 90º con respecto al hueso

 Identificación del hueso nasal

 Línea por debajo de la piel
 Signo =
 Igual o mayor ecogenicidad que la piel
 Hueso nasal ausente

 1 a 3 % de fetos normales

 60 % de fetos con trisomía 21

 40 % de fetos con trisomía 13

 50 % de fetos con trisomía 18

Hueso nasal ausente

Mas frecuente en
Semana 11
TN aumentada
Madre de raza negra
 Screening para Trisomia 21 entre 11-14 semanas
Edad y ßhCG + PAPP-A y TN + HN

Tasa de
detección
100
% 97%
90 90%

Estudios 80
invasivos 70 75%

5% 60 60%
50
40
30 30%
20
10
0
Edad  hCG TN TN +  hCG TN + HN
+ PAPP-A + PAPP-A +  hCG
+ PAPP-A
 Técnica para la evaluación del
ductus venoso en el primer trimestre
 LEM: 45 – 84 mm

 Ausencia de movimiento fetal

 Magnificacion aecuada: tórax - abdomen

 Corte sagital medio del tronco

 Doppler color

 Tamaño del volumen de muestra: 0,5 a 1 mm

 Filtro bajo: 50 – 70 Hz.

 Angulo menor a 30º

 Aumentar velocidad de barrido (2 a 3 cm/seg)

 Ductus venoso 11-13+6 sem

 Positivo

 Resistencia elevada

 Ausente

 Reverso

 Incierto
 Ductus venoso 11-13+6 sem: Resistencia
aumentada
CRL
P5 P10 P25 P50 P75 P90 P95
(mm)
45 - 49 0.74 0.81 0.92 1.01 1.13 1.26 1.34
50 - 54 0.72 0.80 0.91 1.02 1.14 1.30 1.38
55 - 59 0.75 0.81 0.90 1.01 1.10 1.27 1.36
60 - 64 0.75 0.82 0.92 1.00 1.11 1.24 1.34
64 - 69 0.74 0.82 0.90 1.01 1.11 1.29 1.38
69 - 74 0.76 0.81 0.91 1.00 1.09 1.30 1.41
75 - 79 0.76 0.81 0.89 0.99 1.12 1.30 1.41
80 - 84 0.69 0.75 0.86 1.00 1.11 1.22 1.34

Cafici y cols. Datos no publicados

 Ductus venoso en el 1er Trimestre

586 fetos entre 10 y 14 semanas

63 anomalías cromosómicas
Ductus venoso anormal en 90.5% de fetos con
anomalías cromosómicas
3.1% de fetos con cariotipo normal
El 54 % de estos tenía cardiopatía
Matias et al Ultrasound Obstet Gynecol 1998; 12:380-4
 Ductus venoso en el 1er T
Ultrasound Obstet Gynecol 1999; 14: 307 - 310
Flujo reverso en el ductus venoso
11 – 13.6 sem

La onda a reversa se mas frecuente:

A las 11 semanas mas que a las 13
Translucencia nucal aumentada
Madre de raza negra
Niveles de PAPP – A disminuidos
Flujo reverso en el ductus venoso
11 – 13.6 sem

Onda a reversa
Mayor riesgo de anomalías cromosómicas
Mayor riesgo de defectos cardiacos
Mayor riesgo de muerte fetal
Regurgitación tricuspídea
Doppler de la válvula tricúspide
Técnica
 LEM 45 – 84 mm / 11 – 13.6 semanas

 Ausencia de movimiento

 Gran magnificación (Tórax)

 Corte apical 4 cámaras

 Doppler espectral
 Ventana: 2 - 3 mm
 Angulo < 30º
 Filtro bajo (50 – 70 Hz)
 VM cabalgando en la válvula
 Estudiar toda la válvula
 Doppler válvula tricúspide
 Formas de onda
 Normales
 Sin contaminación
 Con flujo rev erso durante la diástole de breve duración
 Cierre valvular
 Con flujo rev erso durante la diástole de larga duración y velocidad
menor a 60 cm/seg.
 Flujo arterial
 Regurgitación tricuspídea
 Duración mayor a la mitad de la sístole
 Velocidad mayor a 60 cm/seg.
Doppler válvula tricúspide: flujo normal
Doppler
válvula
tricúspide:
flujo normal
Regurgitación tricúspide

 Se encuentra aproximadamente en
 Fetos euploides 1%
 Fetos con trisomía 21 55 %
 Fetos con trisomía 18 30 %
 Fetos con trisomía 13 30 %
Flujo en la válvula tricúspide

Normal
Reduce el riego de anomalías cardiacas

Regurgitación
Fetos normales (1%)
Mayor riesgo de
Trisomía 21
Defectos cardiacos
 Riesgo de defectos cardiacos mayores según TN y RT
70
Riesgo de defectos cardiacos mayores (%)

60 Regurgitación tricúspide

50

40

30

20

Riesgo global
10

Flujo tricúspide normal

3 4 5 >5.5
 Riesgo de defectos cardiacos mayores según TN y DV
Riesgo de defectos cardiacos mayores (%)

40 Onda a reversa

30

20

10 Riesgo global

Flujo tricúspide normal

3 4 5 >5.5
 Doppler de la Arteria
Hepática a las 11-13 sem

45 45

Hepatic artery peak systolic velocity (cm/s)

40 40 70%
35 35

30 30

25 25

20 20

a 15 15

10 10

5 5
n=350 n=47
b 0 0
45 55 65 75 85 45 55 65 75 85
Crown-rump length (mm) Crown-rump length (mm)

Zvanca et al., 2011

Asesoramiento según el examen
prenatal del primer trimestre
 SCREENING VS. DIAGNOSTICO

 SCREENING O TAMIZAJE
 Edad materna
 Marcadores ultrasonográficos
 Parámetros bioquímicos

 DIAGNOSTICO
 Amniocentesis
 Biopsia corial
 Cordocentesis
 Tamizaje de aneuploidias

 Tasa de detección

 Tasa de falsos positivos (procedimientos invasivos)

 Tamizaje precoz de aneuploidías
Edad materna

Detection rate for FPR 5%

Risk 1 in:
100
1
90

10 80

70
100
60

1,000 30% de fetos 50

con trisomía 21
en mujeres de 40
10,000 >35años
30
15 20 25 30 35 40 45 50
Edad materna (años) 20

10
“… in one third of the Mongolian imbeciles in institutions the mothers
were at the time of gestation approaching the climacteric period...” 0
Shuttleworth 1909
 Asesoramiento según edad materna

 Años 70:
 5% de embarazos
 30% de fetos con trisomía 21
 Actual:
 20% de embarazos
 50 % de fetos con trisomía 21
Calculo de riesgo

Riesgo de base x RP m1 x RP m1 x RP m1 x RP m1 …

=
Riesgo de base

 Edad materna

 Edad gestacional

 Antecedentes de aneuploidia
Tasa de detección para TFP 2 %

Marcadores Tasa de detección

1 90 %

2 94 %

3 95 %

4 96 %
Tamizaje de T21
Comparación de metodologías