Școala Postliceală Sanitară Sf.

Ierarh Nectarie

Disciplina:Embriologie și genetică

An școlar :2019-2020 semestrul I

Profesor: Dr.Nicoleta Adriana Geamăna

ANOMALII CONGENITALE
 Elev:AXINIEI ANA-MARIA

AMG IB

Anomalii congenitale

Anomaliile congenitale sau malformațiile congenitale sunt definite ca anomalii

structurale sau funcționale (de exemplu, tulburări metabolice) care apar în timpul vieții
intrauterine și pot fi identificate prenatal, la naștere sau mai târziu în viață.

https://www.europafm.ro/ce-sunt-malformatiile-congenitale-si-ce-anume-le-cauzeaza/

Recunoaşterea rolului factorilor genetici în cauzalitatea bolilor umane a

determinat clasificarea lor în trei mari categorii: boli ecologice – negenetice (produse
de factorii din mediul extern), boli multifactoriale (produse de acţiunea combinată a
factorilor de mediu şi a factorilor genetici) şi boli genetice (determinate predominant
de mutaţii). Factorii genetici sunt prezenţi de la concepţie iar dezvoltarea unui
individ depinde de interacţiunea factorilor genetici şi de mediu. De aceea, orice
variaţie umană, atât în starea de sănătate cât şi de boală, implică acţiunea într-o
anumită proporţie a factorilor genetici. Astfel, chiar în bolile bine definite ecologic
(de exemplu, infecţiile) factorii genetici pot juca un rol critic. Se poate deci afirmă că
aproape toate bolile umane au o componentă genetică, mai mare sau mai mică. În
aceste condiţii se pune firesc întrebarea: ce sunt de fapt bolile genetice? Termenul de
boli genetice este rezervat cu precădere afecţiunilor determinate de mutaţii genice şi
anomalii cromosomice dar genetică medicală include în sfera să de acţiune şi bolile
multifactoriale, condiţionate genetic sau cu predispoziţie genetică, mai ales acelea
în care factorii genetici au o contribuţie (exprimată prin heritabilitate) mai mare de
50% (majoritatea malformaţiilor izolate, bolile comune ale adultului şi numeroase
forme de cancer). Indiferent de terminologie şi încadrare, se poate afirmă justificat că
mutaţiile reprezintă o cauză majoră de boală sau predispoziţie la boală.

Genetică umană a dobândit, într-un timp relativ scurt, un rol din ce în ce

mai important în practică medicinii clinice, fiind o componentă centrală a înţelegerii
celor mai multe boli majore (de la bolile copilăriei până la bolile comune ale
adultului), a diagnosticului şi profilaxiei lor ). ( Neagos D., Bohiltea L., Cretu R. si
Anton M., (2012) Genetica umana practica, Editura medical Bucuresti)

Fig1.Categorii de anomalii congenitale

 ( Neagos D., Bohiltea L., Cretu R. si Anton M., (2012) Genetica umana practica,
Editura medical Bucuresti)

Peste 50% din totalul anomaliilor congenitale nu au o cauza exactă. Cu

toate acestea, există unele cauze sau factori de risc care pot fi asociați cu anomaliile
congenitale:

Infecții
Infecțiile materne, cum ar fi sifilisul și rubeolă, sunt cauze semnificative
de malformații congenitale.

Nutriția mamei

Deficitul de iod, de acid folic, excesul de greutate sau afecțiuni precum diabetul
zaharat, sunt legate de unele anomalii congenitale. De exemplu, insuficientă de acid
folic crește riscul de a avea un copil cu defecte de tub neural

Factori genetici

Consangvinitate (relatia de sange – in special la verii primari) creste prevalenta

anomaliilor congenitale genetice rare si aproape dubleaza riscul de deces neonatal,
riscul de dizabilitate intelectuala si de anomalii congenitale grave. Problemele genetice
apar atunci cand una sau mai multe gene nu functioneaza corespunzator sau o parte a
unei gene lipseste.

Prevenirea anomaliilor congenitale

Masurile preventive de sanatate publica administrate viitoarei mame, inainte de

conceptie, in timpul sarcinii si dupa sarcina, dar si bebelusului nou-nascut, pot reduce
frecventa unor anomalii congenitale.

Tipuri de anomalii congenitale

Exista doua tipuri principale de defecte congenitale: structurale si functionale/de

dezvoltare.

Malformatiile congenitale structurale sunt legate de probleme care apar la anumite parti
ale corpului – buza de iepure, defecte cardiace, membre anormale; sau defecte de tub
neural – probleme legate de dezvoltarea creierului si a maduvei spinarii.
Malformatiile congenitale functionale sunt legate de o problema a modului de
functionare a unui sistem sau a unei parti din corp. Aceste probleme pot duce la
handicap de dezvoltare cum ar fi:

- dificultati de invatare, retard mintal, tulburari de comportament, dificultati de vorbire,

convulsii si probleme de circulatie. Malformatiile congenitale care afecteaza sistemul
nervos includ: autism, sindromul Down, sindromul Prader-Willi si sindromul X fragil ;

- probleme senzoriale:orbire, cataracta si alte probleme vizuale, diferite grade de

pierdere a auzului, inclusiv surzenie;;

- tulburari metabolice cum ar fi fenilcetonuria (boala ereditara caracterizata printr-o

acumulare in organism a unui acid aminat, fenilalamina si a derivatilor sai) si
hipotiroidism;

- tulburari degenerative - afectiuni care ar putea sa nu se evidentieze la nastere, dar pot

fi deosebit de grave: sindromul Rett, distrofia musculara si tulburarile lizozomale.

Cele mai comune anomalii congenitale

Cele mai frecvente tulburari congenitale grave sunt anomaliile cardiace, defectele de
tub neural si sindromul Down.

Sindromul Down

Sindromul Down este o afectiune cromozomiala cauzata de prezenta unui cromozom

suplimentar in constructia genetica a copilului si care este prezenta inca din momentul
conceperii. Cu alte cuvinte, bebelusul care se naste cu sindromul Down are 47 de
cromozomi, in loc de 46 (numarul normal de cromozomi la oameni).

In momentul conceptiei fatului, diviziunea celulara nu se produce corect. Cauzele sunt

necunoscute. Sindromul Down nu poate fi prevenit si nici tratat. De obicei sindromul
Down este diagnosticat clinic în perioada neonatală sau la sugar, datorită dismorfiilor
evocatoare care, deși variază la diferiți pacienți, realizează un aspect fenotipic
caracteristic. Nou-născutul cu trisomie 21 are talia și greutatea sub limita normală
corespunzătoare vârstei, hipotonie musculară, hiperextensibilitate articulară și reflex
Moro redus sau absent, reflexul rotulian este slab. Nou-născutul prezintă craniul mic și
rotund (brahicefalic), cu occiput aplatizat și fontanele largi care se vor închide cu
întârziere. Fața este rotundă, profilul feței este plat din cauza hipoplaziei oaselor proprii
ale nasului, iar fruntea este bombată. Fantele palpebrale sunt orientate oblic, în sus și în
afară. Aproximativ jumătate dintre pacienți prezintă epicantus.

https://ro.wikipedia.org/wiki/Sindromul_Down

Sindromul x fragil

Sindromul x fragil face parte, ca si sindromul Down, din categoria defectelor genetice.
Aceasta anomalie congenitala se caracterizeaza prin retard mintal, reactii autiste si
hiperactivitate. Copiii cu sindromul x fragil au fata lunga, urechi mari, picioare plate si
flexibilitate a articulatiilor, in special a degetelor. Baietii sunt mai afectati decat fetele.
Nu exista solutii concrete pentru tratarea acestei boli.

Fibroza chistică

Fibroza chistica este tot un defect genetic (apare la 1 din 4 copii ai caror parinti au gena
de fibroza chsitica) ce afecteaza in principal sistemul respirator si pe cel digestiv.
Aceasta problema se caracterizeaza prin producerea unui mucus dens si lipicios pe
suprafata organelor. Consecintele fibrozei chistice asupra copiilor sunt: probleme
respiratorii si de digestie, scaune consistente si pierdere in greutate.

Tratamentul consta in alimentatie corecta, tinerea sub control a infectiior, a echilibrului

functiei pulmonare.

Rubeola congenitală

Rubeolă congenitală este o infecție care se transmite de la mama la fat și poate avea
consecințe grave asupra copilului. În cazul în care mama nu a fost imunizată contra
rubeolei și este infectată cu acest virus în primul trimestru de sarcină, bebelușul poate
avea probleme grave cum ar fi microcefalia, cataractă congenitală, probleme grave de
auz, probleme cardiace, meningoencefalită etc.
Dacă mama este expusă virusului rubeolei după luna a patra de sarcină, este posibil ca
bebe să nu fie afectat. Aproximativ 110 000 de copii se nasc anual cu sindromul
rubeolei congenitale. Această afecțiune ar putea fi prevenită prin vaccinarea la timp a
mamelor în copilărie sau în anii de reproducere.

Hernia ombilicală

În perioada de dezvoltare a fătului, atunci când bebe se află în burtică, intestinele cresc
mai repede decât cavitatea abdominală și pentru o perioadă vor sta într-un sac. În mod
normal, intestinele revin la locul lor și cavitatea abdominală se închide complet înainte
de naștere. Există cazuri în care peretele abdominal nu se închide perfect, iar orificiul
prin care cordonul ombilical traverseză mușchii abdominali, în perioada fetală, rămâne
deschis și provoacă hernia ombilicală la naștere sau mai târziu.Acest defect congenital
apare mai des la copiii nascuti prematur si la cei care au o greutate mica la nastere.
Tusea, plansul sau incordarea mareste aparent umflatura, in sensul ca aceasta devine
mai vizibila, insa hernia nu se sparge si digestia nu este afectata. Cand bebelusul plange,
o mica parte a intestinelor sunt impinse si patrund prin orificiul ombilical, care se umfla
si hernia devine vizibila.

De obicei, "defectul" din peretele abdominal se inchide de la sine.

Paralizie cerebrală

Paralizia cerebrala nu este diagnosticata la nastere. In functie de severitatea bolii,

aceasta poate fi depistata la cateva saptamani sau luni de la nastere. Paralizia cerebrala
determina leziuni ale creierului. Aceasta afectiune afecteaza muschii si miscarea
(persoanele afectate nu-si pot coordona membrele). Cei mai multi copii cu paralizie
cerebrala au si alte probleme - retard mintal, probleme de inghitire, vorbire etc.
Hipotiroidismul

In caz de hipotiroidism congenital, glanda tiroida a copilului este absenta sau

insuficient dezvoltata. Asta inseamna ca aceasta glanda nu va secreta cantitati normale
de hormon tiroidian care sustine dezvoltarea normala a organismului si implicit a
creierului. Nedescoperita la timp, afectiunea poate duce la intarzierea dezvoltarii fizice
si la retard mintal.

Descoperita la timp, afectiunea poate fi tratata prin terapie de substitutie hormonala

orala.

Spina bifidă

Spina bifida este o malformatie de tub neural. Aceasta afectiune inseamna inchiderea
incompleta a coloanei vertebrale. Complicatii cunoscute: pierderea functiei vezicii
urinare si a intestinului gros, paralizie sau chiar deces. In functie de gravitate, defectul
se poate corecta de la sine sau va fi nevoie de o interventie chirurgicala specifica.

Anencefalia

Anencefalia este tot o malformatie de tub neural si inseamna lipsa de dezvoltare a unor
parti ale creierului.

Boala Sickle

Anemia celulelor secera sau boala Sickle se manifesta prin distrugerea rapida a
globulelor rosii din sange. Consecintele sunt: anemie si blocarea vaselor de sange.
Tratamentul este medicamentos.

Luxatia de sold

Luxatia congenitala de sold apare atunci cand partea capul femural nu ramane fixata in
interiorul cavitatii osului iliac sau cand soldul se poate disloca usor, articulatia fiind
instabila. In majoritatea cazurilor, luxatia de sold este observata de medicii care asista
la nastere. In acest caz si tratamentul este simplu – timp de cateva luni se aplica un
bandaj flexibil in zona afectata.
Daca nu este diagnosticata la timp, micutul pacient trebuie operat.

Anomaliile cardiace

Anomaliile congenitale cardiace apar atunci cand o parte a inimii nu se dezvoltata

corect. Defectele congenitale ale inimii pot fi:

- defectul septal ventricular sau atrial - presupune o leziune in peretele care separa
inima;

- persistenta canalului arterial - dupa nastere nu se inchide canalul care leaga aorta de
ramura stanga a arterei pulmonare.

- stenoza aortica sau stenoza pulmonara - reprezinta ingustari ale supapelor care
permit sangelui sa curga de la inima la plamani sau catre alte parti ale organismului;

- coarctatia de aorta - consta in ingustarea aortei;

- transpozitia de vase mari - presupune inversarea conexiunilor aortei si arterei

pulmonare: aorta iese din ventriculul drept si primeste sange care este trimis inapoi in
organism fara a mai fi oxigenat, iar artera pulmonara iese din ventriculul stang si
retrimite sangele in plamani;

- sindromul hipoplaziei pe partea stanga a inimii - slaba dezvoltare a camerei inimii

care pompeaza sangele catre organism.

- tetralogia Fallot - patru malformatii ale inimii care restrictioneaza fluxul de sange
catre plamani.

Printre cauzele specifice acestor anomalii ale inimii pot fi enumerate urmatoarele:
expunerea la anumite medicamente si substante chimice in primul trimestru de sarcina;
abuzul de alcool al gravidei; rubeola; diabetul zaharat in timpul sarcinii.

https://www.qbebe.ro/bebelusul/sanatate/anomaliile_congenitale

Bibliografie:

1. Neagos D., Bohiltea L., Cretu R. si Anton M., (2012) Genetica umana practica,
Editura medical , Bucuresti.
2. https://www.europafm.ro/ce-sunt-malformatiile-congenitale-si-ce-an
ume-le-cauzeaza/

3. https://www.qbebe.ro/bebelusul/sanatate/anomaliile_congenitale

4. https://ro.wikipedia.org/wiki/Sindromul_Down