ANALISIS DEL PEDIGRI

El pedigrí o árbol familiar es una representación gráfica de la distribución

de un carácter hereditario dentro de una familia. Cada individuo debe ser
caracterizado según el sexo, generación a la que pertenece, y su relación
familiar con respecto a los demás.

El pedigrí se genera a través de una simbología convencional (Figura 1)

y siguiendo una serie de pautas para conseguir la información necesaria como
dar instrucciones simples al individuo que ha solicitado el análisis (al que se le
denomina probando, propósito o caso índice), explicarle la razón de cada
pregunta, obtener datos no sólo de los familiares vivos y afectados, sino
también de los no afectados, además de cualquier otro evento en la familia
(embarazos, abortos, muertes, adopciones, etc.). En el caso de analizar un
rasgo recesivo, es necesario hacer otro tipo de preguntas, como por ejemplo
raza, religión, lugar de nacimiento, grado de consanguinidad en la familia, etc.

El pedigrí o árbol genealógico es una herramienta que nos permite

determinar:
1) El tipo de herencia que gobierna un rasgo.
 2) La probabilidad de nacimiento de un individuo afectado o portador de
un rasgo genético.

1. DETERMINACIÓN DEL TIPO DE HERENCIA

A. CARACTERISTICAS PARA HERENCIA DE UN CARACTER

AUTOSÓMICO RECESIVO

1. Los progenitores de un individuo afectado no expresan generalmente

el rasgo.
2. Aproximadamente 1/4 de la población está afectada.
3. La probabilidad adicional que un individuo nazca afectado cuando los
dos padres son portadores es de 1/4.
4. Las características recesivas generalmente aparecen como producto
de la consanguinidad.
5. Dos progenitores afectados, siempre tienen descendencia afectada,
jamás pueden tener descendencia no afectada.

B. CARACTERISTICAS PARA HERENCIA DE UN CARACTER

AUTOSÓMICO DOMINANTE

1. Las características se presentan en todas las generaciones (herencia

vertical).
2. Cuando un progenitor está afectado, aproximadamente la mitad de la
progenie puede estar afectada.
3. En el caso anterior, la probabilidad de que un nuevo hijo tenga el
defecto es de 1/2.
4. Individuos no afectados no producen descendencia afectada.
5. Dos progenitores afectados pueden producir descendencia no
afectada.
C. CARACTERISTICAS PARA HERENCIA DE UN CARACTER
RECESIVO LIGADO AL CROMOSOMA X

1. Usualmente existen más hombres afectados que mujeres.

2. La descendencia de los hombres afectados al casarse con una mujer
normal no expresa el rasgo, generando que la característica escape
una generación en el pedigrí. Una mujer NO afectada puede ser
portadora en la generación intermedia, con excepción de aquellos
apareamientos de hombres afectados y mujeres portadoras o
afectadas.
3. Para que nazca una hija afectada, el padre de todas maneras debe
ser afectado.

D. CARACTERISTICAS PARA HERENCIA DE UN CARACTER

DOMINANTE LIGADO AL CROMOSOMA X
 1. Hombres afectados producen en su descendencia todas las mujeres
afectadas y hombres no afectados.
2. Aproximadamente la mitad de la descendencia de mujeres afectadas
están afectadas independientemente del sexo.

E. CARACTERISTICAS PARA HERENCIA DE UN CARACTER LIGADO AL

CROMOSOMA Y

1. Las características siempre pasan de padres varones a hijos

varones.
2. Sólo los hombres están afectados y nunca las mujeres.

2) CÁLCULO DE PROBABILIDADES

Caso I: Si el rasgo es autosómico recesivo y el probando (no afectado)

aún no tiene hijos nacidos. Se deben tener en cuenta las siguientes
premisas:

a) Probabilidad de transmisión del rasgo recesivo por parte de un

heterocigote: 1/2.
b) Probabilidad de que un hijo no afectado sea portador cuando los dos
padres SON portadores: 2/3.
c) Probabilidad de transmisión de un individuo que se supone heterocigote:
1/2 multiplicado por la probabilidad de que el individuo sea heterocigote.
d) Probabilidad de que un posible hijo sea heterocigote cuando los dos
padres posiblemente sean heterocigotes: se suman las probabilidades
de transmisión de los dos progenitores.
e) Probabilidad de que un posible hijo sea afectado cuando los dos padres
posiblemente sean heterocigotes: se multiplican las probabilidades de
transmisión de los dos progenitores.

Ejemplo: Calcular la probabilidad del probando de ser portador (heterocigote)

de un rasgo autosómico recesivo:
La solución será:

Caso II: Si el rasgo es autosómico recesivo, pero el probando (no

afectado) ya tiene hijos nacidos sanos. Como el probando es no afectado,
hay dos probabilidades: que sea homocigoto dominante (AA) o que sea
heterocigote (Aa). Se hace el cálculo siempre y cuando los hijos que hayan
nacido del probando sean fenotípicamente sanos (no afectados). Bastaría que
uno de los hijos nazca afectado por el rasgo para determinar que los dos
padres son portadores. En el caso II se realiza un análisis de tipo bayesiano,
completando la siguiente Tabla:

Probabilidades AA Aa
Anterior Probabilidad de Probabilidad de
transmisión del padre o transmisión del padre o
 la madre. la madre.
Condicional Es 1 (probabilidad de Es 1/2 (probabilidad de
transmisión de un transmisión de un
homocigote) elevado a heterocigote) elevado a
un exponente igual al un exponente igual al
número de hijos ya número de hijos ya
nacidos. nacidos.
Junta El producto de los dos El producto de los dos
anteriores (A). anteriores (B).
Final

Ejemplo: Calcular la probabilidad de que el probando sea portador

(heterocigote) de un rasgo autosómico recesivo.

Solución. El cuadro de Bayes será:

Caso 3: Rasgos Autosómicos Dominantes de Expresión Tardía. En estos
rasgos, el probando es no afectado y también tiene hijos nacidos no afectados,
pero hay riesgo que tenga un alelo dominante. Esto puede explicarse por el
hecho de que hay ciertos rasgos dominantes cuya expresión fenotípica se inicia
mucho después de haber nacido, por lo que se genera una probabilidad
condicional adicional a la de los hijos nacidos sanos: la probabilidad de no
expresar aún el rasgo dominante debido a la edad. Esta probabilidad se debe
tomar en cuenta a la hora del cálculo, incluyendo la probabilidad del mismo
probando y la probabilidad de cada hijo nacido sano (que puede haber recibido
el alelo recesivo con un 50% de la probabilidad, o el alelo dominante con el otro
50% de probabilidad, multiplicada por la probabilidad de que ese hijo aún no
manifieste los síntomas por su edad).

Ejemplo: Calcular la probabilidad de que el probando sea heterocigote de un

rasgo autosómico dominante de expresión tardía.

Solución: