Antropología Biológica III

Temas Integrados

Prof. Adjunto Dr. Claudio Bravi

Tema
Genealogías y patrones de herencia.
Variaciones de las leyes de Mendel.
Dominancia incompleta, codominancia,
alelismo múltiple. Epistasis.
Genealogías y
patrones de
herencia
 Patrones de herencia

Se clasifican según la ubicación del gen

involucrado:
a- Herencia autosómica
b- Herencia ligada al sexo
c- Herencia citoplasmática
(ADN mitocondrial, ADN cloroplástico)
 Patrones de herencia
Herencia autosómica recesiva
El fenotipo afectado corresponde al genotipo homocigota
recesivo.
En el análisis de pedigrís se observa que:
1- el rasgo (enfermedad o fenotipo de interés) aparece en la
progenie de padres normales
2- el rasgo aparece en la progenie independientemente del
sexo
 Patrones de herencia
Herencia autosómica recesiva
El fenotipo afectado corresponde al genotipo homocigota
recesivo.
En el análisis de pedigrís se observa que:
1- el rasgo (enfermedad o fenotipo de interés) aparece en la
progenie de padres normales
2- el rasgo aparece en la progenie independientemente del
sexo
 Patrones de herencia
Herencia autosómica recesiva

Ejemplos de patologías humanas: fenilcetonuria,

sordera congénita, albinismo, fibrosis quística
 Patrones de herencia
Herencia autosómica dominante

El alelo anormal es dominante sobre el normal.

En el análisis genealógico se observa que:

1- hay afectados en (casi) todas las generaciones;
2- padres o madres afectados transmiten a hijos de
ambos sexos
 Patrones de herencia
Herencia autosómica dominante
 Patrones de herencia
Herencia autosómica dominante

Ejemplo de patologías humanas: pseudoacondroplasia,

polidactilia, enfermedad de Huntington
 Patrones de herencia
Herencia ligada al sexo
En muchas especies con dimorfismo sexual existe
una determinación cromosómica del sexo.
Los Mamíferos tienen el sistema de determinación
sexual XX/XY, en el que la presencia de un cromosoma
Y en el embrión provoca la diferenciación sexual
masculina.
Los mamíferos hembras son homogaméticas: al tener el
par sexual XX sólo forman gametas portadoras de
cromosomas X.
Los mamíferos machos son heterogaméticos: la mitad
de los espermatozoides llevan un cromosoma X y la
otra mitad un cromosoma Y.
 Patrones de herencia
Herencia ligada al sexo

Se refiere al patrón de herencia de genes

ubicados en el cromosoma X

Los machos son portadores de sólo un

cromosoma X, que transmiten exclusivamente
a sus hijas.

Hembras = XX = homocigotas o heterocigotas

Machos = XY = hemicigotas
 Patrones de herencia
Herencia ligada al sexo
Análisis genealógico de alelos recesivos ligados al
sexo:
1- Muchos más varones muestran el fenotipo de interés.

2- Ningún descendiente de un varón afectado será

afectado, pero las hijas serán portadoras obligatorias. La
mitad de los hijos varones pero ninguna de las hijas
mujeres de estas mujeres serán afectados. El fenotipo de
interés “saltea” generaciones

3- Ningún hijo varón de un varón afectado estará afectado

ni pasará el alelo defectuoso a la siguiente generación.

Ejemplos: daltonismo, hemofilia

Patrones de herencia
Herencia ligada al sexo
Cruzamiento monohíbrido de líneas puras

P
generación paterna
líneas puras
(polinización cruzada)

F1
primera generación filial
híbrido
 F1

autopolinización

F2
2da generación
filial

3:1
proporción fenotípica
 P = Paternal

Genotipos
genotipos A/A a/a homocigotas

gametas A a

F1 = primeral Filial
genotipo A/a Genotipo heterocigota
 P = Paternal

Genotipos
genotipos A/A a/a homocigotas

gametas A a

F1 = primera Filial
genotipo A/a Genotipo heterocigota
 X F1
A/a A/a

♂
gametas ½A ½a
½A ¼ A/A ¼ A/a
♀ ½a ¼ A/a ¼ a/a

F2
A/A A/a A/a a/a
 1:2:1 Proporciones genotípicas
F
2

1 2 1

F2

3 1
3:1 Proporciones fenotípicas en monohíbridos
 1ra Ley - Ley de la Segregación

Los dos miembros de un par alélico segregan en las

gametas, de tal modo que una mitad de las gametas
lleva un miembro del par y la otra mitad es
portadora del restante.
Análisis de la transmisión
simultánea de dos
caracteres
(cruce dihíbrido)
 cuatro fenotipos
9:3:3:1
9 lisas y amarillas
3 lisas y verdes
3 rugosas y amarillas
1 rugosa y verde

12 lisas : 4 rugosas
12 amarillas: 4 verdes
Ley de la transmisión independiente

Los miembros de un par de alelos se

distribuyen independientemente de los
miembros de cualquier otro par.
 Proporciones fenotípicas
mendelianas clásicas

En F2 de cruzamientos monohíbridos
3:1

En F2 de cruzamientos dihíbridos
9:3:3:1
Variaciones de la Dominancia
Dominancia incompleta

A1A1 A2A2

A1A2

Dama de noche
A1A1 A1A2 A1A2 A2A2
(Mirabilis jalapa)
1 2 1
 Variaciones de la Dominancia

A1A1 A2A2

A1A2
fenotipo
intermedio

DominanciaAincompleta:
A 1
AA 1AAningún
1 A Aalelo es dominante
2 1 2 2 2

1 2 1
 Variaciones de la Dominancia
Dominancia incompleta: ningún alelo es dominante

A1A1 A2A2

A1A2
fenotipo
intermedio

A1A1 A1A2 A1A2 A2A2

1 2 1

1:2:1 Proporciones fenotípicas

 Variaciones de la Dominancia

Codominancia

Dos alelos paternos son detectables

en el fenotipo de la descendencia.

ejemplo: fenotipo grupo sanguíneo AB

 Variaciones de la Dominancia
Alelos Múltiples
Sistemas de grupo sanguíneo AB0
El gen AB0 codifica una enzima que transfiere azúcares a moléculas
de la membrana del glóbulo rojo.

alelo A tansfiere acetil-galactosamina

alelo B transfiere galactosa

alelo 0 no es funcional
 Alelos Múltiples
Sistema de grupo sanguíneo AB0

Fenotipo Genotipos
A IA / IA; IA / i
B IB / IB; IB / i
AB IA / IB
O i/i

IA e IB son codominantes,
y ambos tienen dominancia completa sobre i.
 Variaciones de la Dominancia
Alelos letales
Alelos capaces de provocar la muerte del portador

Si el alelo letal es dominante…

(Enfermedad de Huntington)

Si el alelo letal es recesivo…

(Anemia falciforme)
 Variaciones de la Dominancia
Alelos letales
Anemia falciforme
Hemoglobina = cuatro subunidades: dos cadenas α y dos cadenas β.
La anemia falciforme es una enfermedad provocada por una mutación
puntual que produce un cambio en el sexto aminoácido de las cadenas α

- Hemoglobina A: Val His Leu Thr Pro Glu Glu Lys…

- Hemoglobina S: Val His Leu Thr Pro Val Glu Lys…

La hemoglobina S tiende a polimerizar y provoca cambios de

forma en los hematíes.
↑02

↓02
Hematíes normales
vida media ≈ 120 días

Hematíes falciformes
vida media < 20 días
 Variaciones de la Dominancia
Alelos letales
Anemia falciforme
HbA = hemoglobina normal
HbS = hemoglobina mutante

genotipos posibles

HbA/HbA HbA/HbS HbS/HbS

 Variaciones de la Dominancia
Alelos letales
Anemia falciforme
HbA = hemoglobina normal
HbS = hemoglobina mutante

genotipos posibles

HbA/HbA HbA/HbS HbS/HbS

fenotipo normal fenotipo patológico

 Variaciones de la Dominancia
Herencia ligada al sexo

Se refiere al patrón de herencia de genes ubicados en el cromosoma X

(en Mamíferos, que poseen sistema de determinacion sexual cromosómica XY)

Condición hemicigota = los machos son portadores de sólo un cromosoma X,

que transmiten exclusivamente a sus hijas.
Herencia ligada al sexo
 Epistasis

Cuando la presencia de un alelo o

genotipo en un determinado locus inhibe
o enmascara la expresión de otro alelo o
genotipo en un segundo locus

Epistasis vs. Dominancia!

Ejemplo de epistasis en el color del fruto de una
variedad de zapallo

Alelo A es epistático sobre B y b

12 : 3 : 1

Genotipo A/- = color blanco

Genotipo aa B/- = color amarillo
Genotipo aa bb = color verde
 Variaciones de la Dominancia
Alelos letales
Anemia falciforme
Hemoglobina = cuatro subunidades: dos cadenas α y dos cadenas β.

La anemia falciforme es una enfermedad provocada por una mutación

puntual que produce un cambio en el sexto aminoácido de las cadenas
α
- Hemoglobina A: Val His Leu Thr Pro Glu Glu Lys…
- Hemoglobina S: Val His Leu Thr Pro Val Glu Lys…

HbA = hemoglobina normal

HbS = hemoglobina mutante
HbA/HbA HbA/HbS HbS/HbS