Contenidos conceptuales

•Material hereditario. Estructura molecular. Estructura química del ADN. La duplicación del ADN.
La relación ADN/proteínas. Regulación génica.

•La reproducción en la célula eucariota. ¿Cromatina o cromosoma? Estructura del cromosoma

eucariótico. Células somáticas. Células sexuales. Nuevos términos: haploide, diploide,
cromosomas homólogos, cromosomas sexuales. El ciclo celular y la mitosis. El número
cromosómico y la meiosis. La determinación del sexo y el cariotipo. ¿Cómo se determina el sexo?

•Conceptos de Genética. Teoría cromosómica de la herencia. Fenotipo, genotipo. Gen, alelos.

Homocigota, heterocigota. Monohíbridos. Dihíbridos. Trihibridos. Experiencias de Mendel. Leyes
de Mendel 1º y 2º. Proporciones genéticas. Principios de segregación. Principios de transmisión
independientes. Condiciones necesarias para obtener las proporciones fenotípicas esperadas
según las Leyes de Mendel. Causas de modificación de las proporciones mendelianas.
Variaciones de la dominancia. Dominancia completa. Dominancia incompleta. Codominancia.
Pleiotropía. Alelismo múltiple. Series alélicas. Genes letales. Genes deletéreos. Concepto.
Clasificación de los genes letales. Genes y ambiente. Penetrancia y expresividad.

MATERIAL HEREDITARIO O MATERIAL GENÉTICO

Para todos los organismos conocidos actualmente, el material genético es casi exclusivamente
ácido desoxirribonucleico (ADN o DNA). Algunos virus usan ácido ribonucleico (ARN o RNA) como
su material genético.

Los ácidos nucleicos son moléculas orgánicas formadas por un grupo fosfato, una molécula de
azúcar de 5 carbonos y una base nitrogenada, unidos por puentes de Hidrogeno.

Los nucleótidos son los bloques estructurales de los ácidos desoxirribonucleico (ADN) y
ribonucleico (ARN) encargado de trasmitir la información genética, además intercambian energía
que acompañan a las reacciones químicas de los seres vivos.

La información contenidas en los ácidos nucleicos es transcripta y luego traducida en la síntesis

de proteínas.
 Estructura Química y Molecular
ADN ARN

 Formado por un azúcar de 5 carbono  Formado por un azúcar de 5 carbono

(Desoxirribonucleico) (Ribosa)

 2 cadenas de Bases nitrogenadas  2 cadenas de Bases nitrogenadas

(Cadena de doble hélice) (Cadena de doble hélice)
-Adenina. -Adenina.
-Timina. -Uracilo.
-Citosina. -Citosina.
-Guanina. -Guanina.
 Un grupo fosfato.  Un grupo fosfato.
 Puentes de hidrogeno.  Puentes de hidrogeno.

 La ADENINA y la GUANINA se conocen como PURINAS

 La CITOSINA, URACILO y TIMINA Se conocen como PIRIMIDINAS.
El ADN:
 Es el constituyente primario de los cromosomas de las células
 ES EL PORTADOR DEL MENSAJE GENÉTICO

REPLICACIÓN DEL ADN:

Consiste en la separación de las dos cadenas que conforman la doble
hélice. Las cuales sirven como molde para la síntesis de las nuevas
cadenas complementarias.
La réplica es SEMICONSERVATIVA, porque conserva la mitad de la
cadena original y la otra la duplica.

ARN
Su función es transcribir el mensaje genético presente en el ADN y traducirlo a
proteínas.
Existen 3 tipos de ARN:
 ARN MENSAJERO: el que porta el mensaje contenido en el ADN.
 ARN RIBOSOMAL: forma parte del ribosoma.
 ARN DE TRANSFERENCIA: reconoce en el ARN que aa debe ser incorporado
en la cadena.

ENZIMAS QUE ACTÚAN EN LA REPLICACIÓN DEL

ADN
 HELICASA: actúa en la ruptura de los puentes de hidrogeno.
 ADN PROTEASA: actúa en la formación de la nueva cadena de
ADN.
 TOPOISOMERASA: actúa evitando el sobre-enrollamiento
 REGULACIÓN GENÉTICA O GÉNICA.

Es la forma como una célula controla qué genes, de los muchos genes en su genoma, se expresan. Gracias a la
regulación de los genes, cada tipo de célula en tu cuerpo tiene un conjunto diferente de genes activos, a pesar de
que casi todas las células del cuerpo contienen exactamente el mismo ADN. Estos diferentes patrones de
expresión génica causan que tus diversos tipos de células tengan diferentes conjuntos de proteínas, lo que hace
que cada tipo de célula sea exclusivamente especializada para hacer su trabajo.

En general, podemos decir que el patrón de la expresión génica de una célula lo determina la información tanto
del interior como el exterior de la célula.

Genética:

LA GENÉTICA estudia como las características de los organismos vivos,

sean éstas morfológicas, fisiológicas, bioquímicas o conductuales, se
transmiten, se generan y se expresan, de una generación a otra, bajo
diferentes condiciones ambientales.

La genética, pues, intenta explicar cómo se heredan y se modifican las

características de los seres vivos, que pueden ser de forma (la altura de
una planta, el color de sus semillas, la forma de la flor; etc.), fisiológicas
(por ejemplo, la constitución de determinada proteína que lleva a cabo
una función específica dentro del cuerpo de un animal), e incluso de
comportamiento (en la forma de cortejos antes del apareamiento en
ciertos grupos de aves, o la forma de aparearse de los mamíferos, etc.).
De esta forma, la genética trata de estudiar cómo estas características
pasan de padres a hijos, a nietos, etc., y por qué, a su vez, varían
generación tras generación.

Conceptos básicos:

 Gen: unidad hereditaria básica que controla cada carácter en los seres
vivos. A nivel molecular corresponde a una sección de ADN, que
contiene información para la síntesis de una cadena de proteína.

 Alelo: cada una de las alternativas que puede tener un gen para un
carácter. Por ejemplo el gen que regula el color de la semilla del
guisante, presenta dos alelos, uno determina el color amarillo y el otro
verde.

 Genotipo: conjunto de genes que contiene un organismo, heredado de

sus progenitores.

 Fenotipo: es la manifestación externa del genotipo, es decir, la suma

de los caracteres observados en un individuo. Es el resultado de la
interacción del genotipo y el ambiente.

 Locus: es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma.

  Homocigoto: individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma
homologo el mismo tipo de alelo, ejemplo AA o aa (raza pura).

 Heterocigoto: individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma

homologo un alelo distinto, ejemplo Aa. También se denomina hibrido.

 Retrocruza: permite determinar si un individuo que exhibe el fenotipo

del gen dominante es homocigoto o heterocigoto. El nombre de
retrocruzamiento se debe a que para saber si los descendientes de la
F2 son homocigoto o heterocigoto se cruza con el parental homocigótico
recesivo aa.

 Monohibrido: individuo heterocigoto, es decir con pares génicos

diferentes solo para un rasgo especifico.

 Dihibrido: individuo que contiene dos alelos distintos en cada locus.

 Cromosoma: es una estructura formada básicamente por ADN

enrollado en proteínas, consiste en dos cromatidas unidad por un
centrómero.

 Cromatida: es cada una de las dos mitades idénticas de un cromosoma

duplicado.

Teoría cromosómica de la herencia:

Afirma que los caracteres hereditarios están controlados por genes que
residen en los cromosomas que son finalmente transmitidos a través de las
gametas manteniendo la continuidad genética de generación en generación.

Antecedentes históricos

Durante el siglo XVIII y VX se hicieron numerosos experimentos de

hibridiacion con animales y plantas, algunos de estos estudios revelaban que
los hibridos presentaban únicamente las características de uno de los
progenitores o bien características intermedias entre ambos. Creyendo que la
herencia estaba determinada por unos “líquidos” paternos y maternos
presentes en los gametos y que se mezclaban en el cigoto teniendo la idea
que si los hijos se parecían más a un progenitor que al otro, era porque el
líquido de este era más fuerte.

En 1866 Gregor Mendel descubre los principios de la herencia estudiando

durante diez años el pisum satiun (guisante).

PRIMERA LEY DE MENDEL, o uniformidad de la F1:

Cuando se cruzan dos variedades de individuos de raza pura ambos para un

determinado carácter, todos los hibridos de la primera generación son iguales.
SEGUNDA LEY, o principio de segregación de alelos:

Los caracteres recesivos, al cruzar dos razas puras, quedan ocultos en la

primera generación (F1), reaparecen en la segunda (F2) en proporciones 1:3
, 1 de los 3 respecto de los tres caracteres dominantes.

Para llegar a estos resultados Mendel autofecundo a los individuos de la filial

1.

TERCERA LEY, o principio de combinación independiente o recombinación:

Hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos, cada

uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia
de la presencia del otro carácter.

DOMINACIA INCOMPLETA:
es el fenómeno genético en el cual el alelo dominante no enmascara el efecto del
alelo recesivo por completo; es decir, que no es completamente dominante.
También es conocido como semi-dominancia, nombre que describe claramente lo
que ocurre en los alelos.
El efecto de la dominancia incompleta se hace evidente cuando se observan los
descendientes heterocigotos de un cruce entre homocigotos.
En este caso, los descendientes poseen un fenotipo intermedio al de los parentales
y no el fenotipo dominante, que es lo que se observa en los casos donde la
dominancia es completa.
En la dominancia incompleta, el aspecto de los descendientes es el resultado de la
influencia parcial de ambos alelos o genes. La dominancia incompleta ocurre en la
herencia poligénica (muchos genes) de rasgos tales como el color de ojos, de las
flores y de la piel.
Ejemplo: don diego de noche, el cruce de flores rojas y blanca (puras) da como
resultado flores de color rosa (heterocigotas). El modo más correcto para poder
comprender la dominancia incompleta, es considerar la expresión génica como algo
cuantitativo.
En el caso anterior del color de la flor, existe un alelo mutante que produciría una
enzima que participaría en la función que da lugar a la síntesis del pigmento rojo. El
alelo mutante produciría una enzima que no podría catalizar la reacción que da lugar
al pigmento. El resultado final es que el heterocigoto produce solo alrededor de la
mitad del pigmento de las plantas con flores rojas, por lo que el fenotipo es rosa.

Codominancia • Tipo de herencia en la que no aparece ningún carácter dominante

sobre el otro, sino que ambos tienen la misma fuerza, los 2 alelos se manifiestan
simultáneamente en el heterocigoto. Por ejemplo:
El grupo sanguíneo al que perteneces, de los cuales existen 4 grupos distintos “A,
B, AB y O” siendo O el recesivo y los demás Codominantes.
Grupo A y B son Dominante sobre el grupo O que es recesivo.
Grupo A y B son codominantes por lo tanto se manifiestan como Grupo sanguíneo
AB
Genotipo: 100% Heterocigoto ♀/♂ A A
Fenotipo: 100% Grupo S. AB B AB AB B AB AB
En los cruzamientos en los que hay codominancia, en los heterocigotos los dos genes
alelos se expresan, pero sin unirse. Por ejemplo: al cruzar dos vacunos de líneas puras,
uno café rojizo y otro blanco, la generación filial uno será 100% Heterocigota y 100%
manchado. Para simboli zar los genes de los individuos se usa la letra inicial del rasgo.
ALELOS MÚLTIPLES O SERIE ALÉLICA
son las diferentes variaciones que puede albergar un gen determinado. Todos los genes tienen
dos alelos que definen rasgos genéticos de los organismos vivos. Sin embargo, estos alelos en
la naturaleza pueden ser sumamente diversos. Los alelos múltiples son responsables de la
diversidad de muchas de las características presentes en los seres vivos.
Los alelos múltiples son aquellos que tienen más de dos opciones para caracterizar a un gen. Es
importante tener en cuenta que cada gen contiene únicamente dos alelos. Por lo tanto, la
existencia de los alelos múltiples no se puede observar en un mismo organismo, sino en el
conjunto de individuos de una misma especie.

Los alelos múltiples son aquellos que tienen más de dos opciones para caracterizar a un
gen. En el caso de los seres humanos, existen tres alelos diferentes que pueden
participar en la definición del tipo de sangre: A, B y O. Es importante tener en cuenta que
cada gen contiene únicamente dos alelos.
GENES LETALES:
Un gen letal es un gen que conduce a la muerte prematura del individuo que lo
porta. Es una combinación alélica que conduce a la muerte. Hay una definición más
operativa: cualquier gen que impida la reproducción es un gen letal.

Realmente es una alteración de las proporciones mendelianas, ya que ciertos

individuos podrían morir tempranamente, dando lugar a que ciertos fenotipos no se
reprodujeran. Si la expresión de un gen en vez de causar la muerte del individuo
causa un acortamiento de su ciclo biológico, o empeora su calidad de vida o daño
en su organismo se denomina gen deletéreo.

El alelo letal dominante causa la muerte del individuo tanto en heterocigosis como
homocigosis. En el caso que el alelo letal o deletéreo tenga carácter recesivo, este
solo se expresara, causando la muerte del individuo en el caso de genes letales o
dañando en el caso de un gen deletéreo, en condición de homocigosis.

La única forma de que un alelo letal pase de un individuo que lo porta a su

descendencia, es que este alelo se encuentre en heterocigosis y que tenga carácter
recesivo

~Genes letales dominantes: es un alelo que produce los efectos letales con que solo
haya una copia de él. Son los más raros, ya que podrían ser los salvajes y acabar
con una población, solo sobreviviendo los homocigotas recesivos.

~Genes letales recesivos: Los genes letales recesivos pueden codificar rasgos bien
dominantes o recesivos, pero en realidad no causan la muerte a menos que un
organismo lleve dos copias del alelo letal (albinismo, Tay Sach, hemofilia)

Epistasis
EPISTASIA: es un tipo de interacción entre genes situados en distintos loci en un
mismo cromosoma que consiste en que un gen puede enmascarar o suprimir la
expresión del otro.

Esto implica que aparece un gen epistático y otro hipostático, se denomina

epistático al gen que se manifiesta (el que enmascara el efecto del segundo) e
hipostático al gen no alélico que se inhibe.

La epistasis es el término utilizado cuando un gen enmascara la expresión de otro y

es un tipo de interacción a nivel del producto de los genes no alelos. En cobayos, el
color negro (B) es dominante sobre el marrón (b); el marrón (b) es epistático al color
Agutí (C), y éste a su vez, es epistático al color negro.

El efecto epistásico, que es no alélico y por tanto opuesto a la relación de

dominancia, puede ser debido a la presencia de factores recesivos homocigóticos
en un par de genes o de un alelo dominante que se contrapone a la expresión de
otro gen dominante.
Simple recesiva

Es una interacción génica producida por la acción de un gen cuyos alelos recesivos
impiden la expresión fenotípica de otro gen. Un ejemplo es el color de los perros
labradores que en su condición homocigota y heterocigota son negros (B_E_), en su
condición heterocigota marrones (bbE_) y amarillos (B_ee; bbee) en la F2 se
obtiene entonces proporciones 9/16; 3/16; 4/16 respectivamente en la expresión
fenótica del color de los perros labradores, pero solo se produce a nivel de un par de
alelos que enmascaran la expresión de otro par ya sea dominante o también
recesivo como en el caso de los perros marrones.
Simple dominante

Es el caso inverso al anterior, el enmascaramiento de un gen por parte de los alelos

dominantes del gen epistático. Para el caso del color de calabazas que en el cruce
de un homocigoto dominante (AABB) con otro homocigoto recesivo (aabb) se
obtiene una progenie F1 todas blancas (AaBb) siendo (A) el alelo responsable del
color blanco, luego al hacer la cruza F1 X F1 obtenemos una progenie F2 de
relaciones blanco (A_B_; A_bb), amarillo (aaB_) y verde (aabb), siendo responsable
el alelo (B) del color amarillo y (b) del color verde; se obtiene una relación 12/16,
3/16, 1/16 con respecto a la expresión fenotípica.
Doble recesiva

Producida por la doble acción de los alelos recesivos sobre cualquier otro alelo,
basta en coincidir en el genotipo los alelos recesivos en la forma (aa) o en la forma
(bb) para que se produzca el enmascaramiento en este caso doble recesiva.

Tenemos como ejemplo el caso de flores que del cruce de un homocigoto

dominante (AABB) púrpura con un homocigoto recesivo (aabb) blanco da lugar a
una progenie F1 todas púrpuras (AaBb) al hacer el cruce F1 X F1 se logra una
progenie F2 de fenotipo púrpura (A_B_) y blancos (A_bb; aaB_; aabb), teniendo una
proporción 9/16, 7/16 de la expresión fenotípica.
Doble dominante

La presencia de al menos un alelo dominante A o B enmascara la expresión de otro

gen aun si en el genotipo solo se presenta cualquiera de las condiciones de alelo
dominante o recesivo, tomando como ejemplo los precursores de clorofila donde
tanto (A) como (B) expresan el pigmento verde (clorofila) tenemos entonces en la
progenie F2 plantas con clorofila (A_B_; A_bb; aaB_) y plantas sin clorofila letal
(aabb) en proporciones 15/16, 1/16 en relación al expresión fenotípica de la planta.
Doble dominante recesiva

El alelo dominante de un locus (por ejemplo A) y el recesivo del otro (b) suprimen
respectivamente la acción de los otros alelos. Se obtiene una proporción fenotípica
13:3. Un ejemplo de ello es el carácter que controla la producción de granos de
maíz púrpura o amarillo. Dos loci independientes controlan el color del maíz, el alelo
dominante A produce pigmento púrpura y el alelo a lo produce amarillo. El alelo B
del locus B/b es un inhibidor de la pigmentación, pero el b no lo inhibe. Se
producirán trece amarillas y tres púrpuras.

PENETRANCIA: proporción de individuos con un determinado genotipo que

muestran el fenotipo característico esperado.

EXPRESIVIDAD: grado de variación que existe en la expresión de un

genetipo.