Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Date structurale
Întoarceți-vă la tabelul Search NCBI databases și accesați baza de date Gene. O să
obțineți un tabel a TUTUROR secvențe nucleotidice înregistrate din totă lumea. Însă aveți nevoie
doar de UNA corespunzătoare genei de interes cu referință DOAR la specia umană (Homo
sapiens). Observați pe dreapta meniul Results by taxon, unde trebuie să selectați Homo sapiens.
Ca rezultat o să obțineți link-ul către gena necesară (verificați dacă în coloana MIM este
indicat codul aceleași patologii pepe care ați identificat-o în baza de date OMIM).
Apăsați link-ul corespunzător și o să accesați pagina Full report cu descrierea genei.
La etapa următoare, selectați în meniul din stânga categoria Ontologies și apăsați link-ul
GO: Biological process.
În tablul puteți observa informații despre procesele biologice în care protein codificată de către
gena de interes își are funcția. În cazul în care numărul de rezultate este foarte mare, utilizați
câmpul Filter și introduceți o denumire a unui process biologic sau un cuvânt cheie, de ex. lipid.
Copiați rezultatele în următorul table.
Tabel. Procese biologice în care este implicată GENE_NAME
Accession ID Term Definition of the biological process
GO:0006629 lipid metabolic process The chemical reactions and pathways
involving lipids, compounds soluble
in an organic solvent but not, or
sparingly, in an aqueous solvent.
Includes fatty acids; neutral fats,
other fatty-acid esters, and soaps;
long-chain (fatty) alcohols and
waxes; sphingoids and other long-
chain bases; glycolipids,
phospholipids and sphingolipids; and
carotenes, polyprenols, sterols,
terpenes and other isoprenoids.
Apăsați link-ul Accession pentru a trece la pagina unde se oferă definirea Gene Ontology (GO)
a proceselor biologice. Copiați într-un table.
Repetați acțiunea pentru a identifica GO: Molecular function.
Table. Funcții moleculare ale GENE_NAME
Accession ID Term Definition of the molecular process
GO:0005319 lipid transporter activity Enables the directed movement of
lipids into, out of or within a cell, or
between cells.
Copiați tabelul Phenotypes, diseases and traits associated with this gene XXXXX, în care
denumirea fenotipului / patologiei / caracterului a fost înregistrată în careva bază de date în coloana
Source. Urmăriți link-ul menționat acolo pentru a obține informații despre alte resurse, în care informații
specific pot fi găsite. De ex, accesând link-ul OrphaNet (https://www.orpha.net/) este posibil de a
identifica astfel de informații precum Diagnostics tests aplicate în determinarea fenotipului / patologiei /
caracterului corespunzător. Elaborați tabelul în care titlul primei coloane poate să fie diferit, în
dependență de baza de date accesată.
Speciality(ies)/objective(s) / Test method Number
Targeted mutation analysis 29
... ...
În meniul din stânga, accesați Genetic variation Variant table. O să obțineți tabelul cu variantele
molecular a genei de interes. În special, informațiile oferite se vor referi la polimorfismele
mononucleotidice (single nucleotide polimorphisms, SNP), fiind cele mai frecvente.
TSI
...
T
C
CEU
EUR
0.00% 10.00% 20.00% 30.00% 40.00% 50.00% 60.00% 70.00% 80.00% 90.00%100.00%
CC CT TT
EUR
CEU 67.7% 27.3% 5.1%
…..
TSI 66.4% 32.7% 0.9%
* - calculați frecvența medie a genotipurilor în populația Europeană, în baza datelor populațiilor
existente.
TSI
...
TT
CT
CC
CEU
EUR
0.00% 10.00% 20.00% 30.00% 40.00% 50.00% 60.00% 70.00% 80.00% 90.00%100.00%