Sunteți pe pagina 1din 1

Distrofiile musculare congenitale constituie un grup eterogen de

entităţi care au în comun o transmitere genetică autozomal recesivă, un


debut precoce, frecvent neonatal, şi aceeaşi imagine histologică ce asociază
o infiltraţie conjunctivă a endomisium-ului şi alteraţii ale fibrelor musculare.
Există distrofii musculare congenitale (DMC) fără afectarea
sistemului nervos central şi DMC cu afectarea sistemului nervos central.
În varianta gravă (tipul Fukuyama) tabloul clinic este prezent de la
naştere, fiind dominat de hipotonie şi deficit motor grav, generalizat.
Atingerea musculaturii cefalice antrenează tulburări de supt şi deglutiţie,
necesitând alimentaţia prin sondă. Tabloul mai cuprinde convulsii şi retracţii
tendinoase. Decesul este frecvent în primul an de viaţă. EMG este de tip
miogen.
În varianta benignă, la naştere există o hipotonie uşoară sau cel mult
moderată, iar dezvoltarea motorie ulterioară este ceva mai întârziată.
Frecvent este recunoscută la vârsta şcolară, copii afectaţi având dificultăţi în
executarea unor exerciţii fizice. Clinica este lent reversibilă sau rămâne
staţionară, unii bolnavi depăşind vârsta de 60 de ani în condiţiile unei
activităţi satisfăcătoare.