PROVA DE HEMATO

1) HEMOFILIAS
HEMOFILIA: doença hemorrágica hereditária ligada ao
cromossomo X, caracterizada pela deficiência ou anormalidade da
atividade coagulante do fator VIII (HEMOFILIA A) ou do fator IX
(HEMOFILIA B).

GENÉTICA:
- 70% dos casos: indivíduos do sexo masculino herdam a hemofilia
de mães portadoras da mutação.
- 30% dos casos: mutações de novo na mãe ou no feto (casos
esporádicos; ausente em gerações pregressas).
- Filhas de homem com hemofilia serão portadoras obrigatórias.
- A união de homem com hemofilia e mulher portadora gera FILHA
com hemofilia.
- Lionização: mulheres portadoras podem apresentar baixos níveis
de fator VIII ou fator IX devido à inativação do cromossomo X
normal.

CLASSIFICAÇÃO DA GRAVIDADE DA HEMOFILIA:

Grave (fator VIII ou IX < 1% do normal): hemartroses ou
hematomas relacionados a traumas, ou frequentemente sem
causa aparente (espontâneos).
Moderado (fator VIII ou IX 1% a 5% do normal): sangramentos
normalmente relacionados a traumas, apenas ocasionalmente
espontâneos. Sangramento prolongado após pequenos traumas
ou procedimentos.
Leve (fator VIII ou IX 5% a < 40% do normal): sangramentos
associados a traumas maiores ou procedimentos.
Nível plasmático do fator deficiente > 40%: não há manifestações
hemorrágicas.

MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS
- A apresentação clínica das hemofilias A e B é semelhante (não é
possível diferenciá-las).
- Uma vez que a função plaquetária é normal, não há
sangramentos após pequenos ferimentos cortantes.
- As manifestações hemorrágicas surgem na infância (2 ou 3 anos):
hemorragias articulares e musculares quando a criança começa a
andar.
- Principais manifestações:
 Hemartroses (joelhos, cotovelos, tornozelos, ombros,
coxofemorais e punhos).
 Hematomas (quando pequenos e superficiais, são
autolimitados; porém, quando grandes, podem
comprimir estruturas nobres).
 Hematúria (não está associado a alterações do sistema
genitourinário).
 Sangramento TGI (hematêmese e/ou melena).
 Sangramento intracraniano (pico na infância e > 50a).

DIAGNÓSTICO
- Deve ser pensado sempre que houver história de sangramento
fácil após pequenos traumas, ou espontâneo.
- Coagulograma: TTPa alargado e TP normal.
- Diag. confirmatório: dosagem da atividade coagulante do fator
VIII e do fator IX.

TRATAMENTO
- Reposição com concentrado do fator deficiente.