Exploración neurológica
por el pediatra de AP
L. Fiz Pérez1,2, I. Pulido Valdeolivas3,
D. Gómez-Andrés3,4
1Servicio de Urgencias. Médico Asistencial en Neuropediatría. Hospital Universitario La Paz. 2Servicio de Pediatría. Hospital General de
Villalba. Collado Villalba. 3Trastornos del Desarrollo y Maduración Neurológica. Departamento de Anatomía, Histología y Neurociencia.
IdiPaz-UAM. 4Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Infanta Sofía. San Sebastián de los Reyes. Madrid
E n este “Regreso a las Bases”,
vamos a repasar la exploración
neurológica del niño, reservando
para el siguiente número la evaluación
del neurodesarrollo. La exploración
neurológica, aunque sea somera, es un
elemento esencial de cualquier explo-
ración pediátrica, ya que proporciona
información sobre el funcionamiento
de otros órganos y sistemas. A la vez,
la exploración neurológica requiere una
exploración general adecuada, ya que
en muchos casos, aspectos esenciales
para el diagnóstico neurológico están
escondidos en otros órganos. Espe-
cialmente importantes son: la evalua-
ción antropométrica (incluyendo una
correcta medición del perímetro cefá-
lico o circunferencia occipitofrontal,
que se mide con una cinta flexible no
expansible alrededor del perímetro que
pasa por el occipucio y los arcos supra-
ciliares y cuya medición debe repetirse,
al menos, 2 veces antes de considerarse
patológica), observación de lesiones
cutáneas (Tabla I), la evaluación dis-
morfológica (Tabla II) y la detección
de organomegalias (muy importante en
enfermedades de depósito).
L a e x plor a c ión neu rológ ic a
depende de la sistematización de la
misma. Es importante seguir siempre
el mismo esquema y mantenerlo con
adaptaciones para poder ser rápido,
preciso y sacar conclusiones sobre la
evaluación. En este artículo, propone-
Pediatr Integral 2015; XIX (8): 572.e1 – 572.e7
mos una sistematización que incluye
a nuestro parecer, las maniobras más
importantes para realizar una explo-
ración neurológica en el ámbito de la
Pediatría General.
También es fácil incluir una evaluación
general de la memoria retrógrada y de
las capacidades comunicativas a la vez
que se realiza el resto de la exploración.
La memoria retrógrada se evalúa pre-
guntando al paciente por su edad, la
Evaluación de la cognición fecha de su cumpleaños y el nombre de
sus familiares, amigos o profesores. Para
El primer paso de la evaluación evaluar la comunicación, nos debemos
neurológica implica evaluar el nivel de fijar en la expresión verbal del paciente
conciencia y el grado de la orientación (si el lenguaje es espontáneo y fluido –
del paciente (si es posible, en tiempo, fluencia–, si es capaz de repetir sonidos
espacio y persona). Después, es impor- o frases –repetición– o si es capaz de
tante determinar el grado de atención nombrar objetos –nominación–), en la
y de concentración del paciente, que compresión verbal (entiende secuen-
generalmente se determina con grado cias de órdenes; por ejemplo, para opti-
de colaboración. Estas funciones cog- mizar el tiempo y explorar a la vez la
nitivas deben registrarse siempre, por- habilidad motriz y praxias motoras, se
que influyen en la realización de cual- puede pedir al paciente que se desvista
quier test neurológico y su alteración por sí solo de forma incompleta o en
condiciona el resto de la exploración. un orden concreto) y la expresión no
Tabla I. Lesiones cutáneas claves en Neurología Pediátrica
Lesión Patologías más frecuentes a las que orienta
Hipopigmentación Esclerosis tuberosa, hipomelanosis de Ito, Menkes,
Chédiak-Higashi
Hiperpigmentación Neurofibromatosis (café con leche), Niemann-Pick,
adrenoleucodistrofia, Farber y xeroderma pigmentosum
Angioqueratomas Fabry
Telangectasia Ataxia telangectasia (precoces en la conjuntiva)
Piel atrófica Ataxia telangectasia y otros síndromes de envejecimiento
Piel gruesa Mucopolisacaridosis
Nódulos subcutáneos Neurofibromatosis 1, Farber
PEDIATRÍA INTEGRAL 572.e1
 REGRESO A LAS BASES

Tabla II. Aspectos dismorfológicos de algunos síndromes genéticos asociados a patología neurológica cuya evaluación facial es muy
importante para el diagnóstico

Morfología Ojos Orejas Nariz Boca Mandíbula Otros

craneal
X-frágil Macrocefalia Cejas Grandes --- --- Mandíbula Hiperlaxitud
con frente prominentes prominente Testículos
amplia y cara con mandíbula grandes
alargada cuadrada
Deleción Frente Hipertelorismo Implantación Bulbosa y Paladar ojival y Micrognatia Rinolalia
22q11.2 estrecha e y fisuras baja y mal filtrum corto hendido
hipoplasia palpebrales plegadas
malar cortas
Prader- Dolicocefalia Fisuras --- --- Labio superior --- Saliva seca
Willi con palpebrales fino. Boca y caries
estrechamiento oblicuas hacia pequeña dentales
bitemporal arriba con
morfología
almendrada
Angelman Micro- y --- --- --- Lengua protuyente Prognatismo Babeo
braquicefalia y macrostomía
Occipucio Dientes muy
plano separados
Cornelia Micro- y Sinofridia, Implantación Narinas Filtrum amplio Micrognatia Cuello corto
de Lange braquiocefalia ptosis y baja antevertidas Labio superior fino
pestañas con puente
largas nasal Paladar ojival y
deprimido hendido
Dientes separados
de erupción
retrasada
Smith- Braquicefalia Pliegues --- Raíz nasal --- Prognatismo Obesidad
Magenis con frente epicantales ancha
prominente y fisuras
e hipoplasia palpebrales
malar oblicuas hacia
arriba con
sinofridia

verbal (uso de gestos para sustituir o
acompañar al lenguaje). Por último, es
esencial intentar estimar el nivel de
inteligencia del paciente y reflejarlo
de forma sutil, pero clara en el registro
de la exploración.
Si se dispone de tiempo o mien-
tras se realiza la historia clínica, como
parte de la exploración cognitiva y de
las habilidades manuales del paciente,
es recomendable pedirle que dibuje. Si
es un niño menor de 5 años, normal-
mente en la práctica clínica habitual,
se utiliza el dibujo libre. En el caso de
niños mayores de 5 años, se pueden
utilizar varias pruebas, pero quizá la
más interesante por ser muy sencilla
de aplicar y rápida puntuar, es el test
grafomotor de Pascual(4,5).
Si se precisa o si se está evaluando
a un paciente por un problema cog-
nitivo, la evaluación de las funciones
cognitivas debe ampliarse y, ya en una
consulta especializada, exploramos
habitualmente:
• Habilidad lectora: se puede reco-
ger una impresión evaluando la lec-
tura en voz alta y la comprensión
de un texto sencillo. Se debe eva-
luar siempre en un fracaso escolar
y puede encaminar evaluaciones
neuropsicológicas más complejas.
• Habilidad en el cálculo: su evalua-
ción depende de la edad; así a los
2-3 años, un niño debe entender
la diferencia entre 1 y 2; a los 3-4
años, emerge el concepto de can-
tidad (distingue grupos donde hay
más o menos número de una cosa); a
los 5-6 años, debe saber contar hasta
20-30; a los 6-7 años, debe sumar de
memoria; y a los 7-8 años, conocer
bien las tablas de multiplicar.
• Alteraciones en la memoria ante-
rógrada: capacidad de recordar tres
palabras tras 3-5 minutos.
• Alteraciones en el lóbulo frontal:
muy importantes en adolescentes
y cuyo examen requiere de cierto
tiempo y es relativamente com-
plejo, en especial en su interpre-
tación, porque depende del nivel
intelectual y de la motivación del
paciente. Una manera sencilla es
interrogar al paciente sobre los
motivos por los que le gusta algo
o que explique qué significa algún
dicho.
• Existencia de dispraxias: su eva-
luación también es relativamente
compleja, depende del nivel cog-
nitivo del paciente y escapa a una
exploración básica. Si existen
dudas, se puede evaluar una apra-
xia constructiva mediante el dibujo
libre de un reloj o la apraxia ideo-
motora mediante la imitación de
la secuencia motora del lavado de
dientes.

572.e2 PEDIATRÍA INTEGRAL


Evaluación del sistema motor
La evaluación del sistema motor
incluye la evaluación de la fuerza, tono
y apariencia muscular (“trofismo”), la
evaluación de los reflejos osteotendi-
nosos y cutáneos, la valoración de la
marcha, la postura y la manipulación,
la presencia de movimientos anormales
y el examen del control selectivo y los
test cerebelosos motores.
La evaluación de la fuerza varía
en función de la edad del paciente. En
niños no colaboradores, la medición
de la fuerza debe realizarse oponiendo
resistencia a movimientos propositivos
que pueden obtenerse jugando con el
niño. En niños colaboradores meno-
res de unos 4 años, debe colocarse al
paciente en la posición deseada y jugar
con él, indicándole que debe evitar que
le muevas realizando una fuerza con-
traria a la función del grupo muscular
que se quiere medir. En niños mayores
de unos 4 años, se puede realizar una
evaluación más selectiva por grupos
musculares, explicando el movimiento
a realizar e imponiendo una resisten-
cia. La fuerza muscular habitualmente
se mide con la escala MRC, Medical
Research Council (Tabla III). En los
casos de debilidad muscular mínima,
pueden ser más sensibles una serie de
pruebas específicas para detectar debi-
lidad como:
• La maniobra de Barré: se pide al
paciente que mantenga los miem-
bros superiores extendidos y en
supinación durante más de 20
segundos; en las paresias leves, se
observa una tendencia progresiva a
la pronación.
• La maniobra de Gowers: se pide al
paciente que se levante del suelo sin
ayudarse de sus manos; es conve-
niente recordar que la necesidad de
pasar de supino a prono para levan-
tarse es en realidad, la parte más
sensible de la prueba para detectar
debilidad proximal en miembros
inferiores.
• Las evaluaciones de marcha y
manipulación.
En algunos casos seleccionados,
es recomendable explorar la fatiga-
bilidad. La fatigabilidad se explora
selectivamente en varios grupos mus-
culares: en miembros superiores, se
explora la asimetría en la fuerza para
la abducción del hombro, tras elevar
repetidamente un objeto pesado por
encima de su cabeza en único lado; en
miembros inferiores, se explora repi-
tiendo la maniobra de Gowers; y en la
musculatura ocular, manteniendo una
mirada forzada hacia arriba.
El tono es la contracción pasiva y
continua que está presente en los mús-
culos a pesar del reposo. El tono dismi-
nuido axial se valora principalmente a
través de la postura (cifosis reducible),
y el distal a través de la valoración de
la resistencia a la movilización pasiva
de la extremidad. Desde el punto de
vista clínico, la hipertonía se clasifica
clásicamente en: espástica (aumento
de la resistencia a la movilización que
aumenta con la velocidad del movi-
miento articular) o distónica (aumento
de la resistencia a la movilización que
aparece o cambia con determinadas
posturas o movimientos). Es impor-
tante diferenciar a la hipertonía de
la rigidez (resistencia constante que
aparece en la f lexión y extensión de
una articulación) y la hipotonía de la
hiperlaxitud (ausencia de resistencia de
los tejidos blandos fuera del rango de
movimiento habitual). Ambas parejas
pueden ocurrir a la vez en la misma
articulación del mismo paciente y
orientar a un problema neurológico o
Tabla III. Evaluación de la fuerza
muscular con la escala MRC
(Medical Research Council)
Escala Movimiento
MRC
0 Ninguno
1 Mínimo movimiento
2 Movimiento con
gravedad eliminada
3 Movimiento
antigravitatorio sin
resistencia
3+ Movimiento contra
resistencia mínima y
transitoria
4/4+ Movimiento contra la
resistencia
5- Debilidad dudosa
5 Normal
REGRESO A LAS BASES
muscular, pero tanto la rigidez como
la hiperlaxitud pueden aparecer inde-
pendientemente de un problema neu-
rológico o muscular.
Respecto al trofismo muscular, se
evalúa la presencia de aplasias/atrofias
e hipertrofias selectivas musculares, la
existencia de dismetrías entre extre-
midades y la consistencia del vientre
muscular.
Los ref lejos osteotendinosos se
pueden obtener en cualquier músculo
mediante un golpe sobre un tendón
que produce un estiramiento muscular.
Existen dos claves para conseguir obte-
nerlos; por un lado, hay que distraer al
niño, en especial a los más pequeños,
creando un ambiente agradable, uti-
lizando distractores para que presten
atención a otra parte de su cuerpo y
en miembros superiores, transmitiendo
el golpe a través del dedo del exami-
nador; por otro lado, hay que prestar
atención a la posición muscular, ya que
los reflejos osteotendinosos aparecen
característicamente cuando el tendón
muscular está moderadamente exten-
dido y por ello, en ocasiones, es con-
veniente pedir al paciente que realice
una mínima contracción muscular. Los
ref lejos osteotendinosos más impor-
tantes y la técnica adecuada para su
realización se recogen en la tabla IV.
La interpretación clínica de un reflejo
debe integrarse con el resto de la explo-
ración. Así, un ref lejo más exaltado
de lo habitual, bilateralmente, puede
considerarse como variante normal si
no encontramos ningún otro dato de
piramidalismo. Más cautela debe exis-
tir en el caso de un aumento del área
reflexógena bilateral, pero aun así, esta
alteración debe interpretarse en el con-
texto clínico. También, una disminu-
ción de los reflejos debe interpretarse
con el resto de datos clínicos, ya que
esta alteración suele acompañarse de
debilidad e hipotonía. En caso contra-
rio, lo más recomendable es plantearse
si la técnica ha sido correcta. La rela-
ción de hiporreflexia con hipotonía es
importante también, porque orienta
hacia el proceso causal; así, las enfer-
medades del nervio periférico tienden
a tener una hiporreflexia muy marcada
para el grado de hipotonía, mientras
que las enfermedades del músculo tie-
nen menor grado hiporreflexia que de
PEDIATRÍA INTEGRAL 572.e3
 REGRESO A LAS BASES

Tabla IV. Reflejos osteotendinosos más frecuentemente utilizados

Reflejo Nivel Postura
Bicipital C5-C6 Manos del paciente relajadas sobre el muslo y pulgar
del examinador apretando por encima del pliegue;
el reflejo se siente con el dedo más que visualizarlo
Estilorradial o C5-C6 Antebrazo del paciente apoyado sobre su muslo y
supinador parcialmente supinado. Pulgar o dedos apretando
en la cara radial proximalmente al pliegue de la
muñeca
Tricipital C6-C7 Brazo sujetado por el explorador con abducción del
hombro de 90º y antebrazo colgando
Patelar L3-L4 Paciente sentado con mínima (15º) extensión de
rodilla
Aquíleo L5-S1 Paciente de rodillas sobre la camilla con los pies
colgando más allá del borde de la camilla y con
mínima flexión plantar
hipotonía. Una asimetría entre reflejos consiste en la flexión del dedo gordo),
suele indicar una patología. indiferente (no hay movimiento del
Los reflejos cutáneos más frecuen- dedo gordo) y extensora (hay un
temente utilizados son: la respuesta movimiento de extensión del dedo
cutánea plantar y los ref lejos abdo- gordo y/o una f lexión/apertura en
minales. La respuesta cutánea plan- abanico del resto de los dedos). Los
tar se realiza con un objeto romo que reflejos abdominales se obtienen cos-
se desliza sobre la cara lateral de la quilleando con la uña o un clip a lo
planta del pie y sobre la piel supraya- largo de un dermatoma hacia la línea
cente a la cabeza de los metatarsia- media. Es importante saber que su
nos. El tipo de respuesta se clasifica ausencia puede ocurrir en un 15% de
en f lexora (es la respuesta normal a la población sana y que pueden ser
lo largo de toda la vida postnatal y asimétricos. Su importancia radica en
la localización de una lesión espinal
(menos fiable que la exploración sen-
sitiva) y sobre todo, ante la sospecha
de siringomielia en niños con esco-
liosis de causa desconocida.
El diagnóstico diferencial de las
patologías motoras por déf icit se
basa en la interpretación integrada de
todos los signos descritos hasta ahora
(Tabla V).
Durante el examen, pueden apa-
recer movimientos anormales cuya
caracterización depende de la historia
clínica y de datos extraídos de la explo-
ración física (Tabla VI).
La evaluación de la postura debe
adaptarse al estado de madurez motora
gruesa de cada paciente. En aquellos
que no han alcanzado la capacidad de
sedestación, debe evaluarse la postura
en decúbito supino y prono. Si es capaz
de sentarse, pero no se mantiene de pie,
debe evaluarse sentado. Si ha alcan-
zado la bipedestación, debe valorarse
de pie y utilizar el test de Romberg si
el paciente es lo suficientemente cola-
borador. En la valoración de la postura,
evaluamos: la estabilidad, la presencia
de contracturas (desvían al paciente de
la posición anatómica) y la presencia de
movimientos anormales.
La valoración de la marcha es una
de las partes más informativas de la

Tabla V. Diagnóstico diferencial de los problemas motores asociados a debilidad

Lesión Lesión medulara Motoneurona medular Problemas Enfermedad

supraespinala o nervio periférico de unión muscular
neuromuscular
Patrón Generalizada y Cuadriparesia (lesión Mononeuropatía: Variable, pero Variable, pero
contralateral a cervical) o distribución del nervio proximal > proximal >
la lesión paraparesia (lesión Polineuropatía: distal distal distal
dorsal o lumbar) > proximal
Debilidad 0 / – 0 / – --- -- ---
Tono Hipertonía Hipertonía Hipotonía Hipotonía Hipotonía
Atrofia muscular + ++ ++++ ++ ++++
Fasciculacionesb No En el nivel de lesión Sí No No
Reflejos   por debajo de   
la lesión y 0/
en el nivel lesional
Respuesta Extensora Extensora en la fase Indiferente Normal o Normal o
cutánea plantar crónica indiferente indiferente

aEn la fase aguda de una lesión de la vía motora corticospinal, los signos que aparecen son los equivalentes a los de la lesión de
motoneurona medular.
bEn la evaluación pediátrica, las fasciculaciones clínicamente visibles son raras fuera de la atrofia muscular espinal tipo 1 donde
suelen ser prominentes en la lengua.

572.e4 PEDIATRÍA INTEGRAL

 REGRESO A LAS BASES

Tabla VI. Movimientos anormales observables en la exploración

Movimiento Descripción Alteraciones asociadas

característico
Distonía - Co-contracción mantenida involuntaria de agonistas y
antagonistas que altera la postura y/o el movimiento
- Preferencia por musculatura cervical, facial o proximal de
extremidades
Atetosis* - Movimientos lentos de retorcimiento
- Aumenta con la movilidad espontánea y con las emociones
- Afectación predominante en miembros
Corea* - Movimientos rápidos y bruscos involuntarios
- Afectación común en miembros, musculatura axial y cara
Estereotipias - Movimientos repetitivos o rituales
- Preferencia por las manos
- Inicio en torno a 2-3 años
Tics motores - Movimientos breves involuntarios que pueden ser
suprimidos y que se preceden por una sensación molesta
- Preferencia por musculatura facial, cefálica, vocal o
proximal de los miembros superiores
Temblor^ - Movimiento oscilatorio de una parte del cuerpo
Mioclono^ - Contracciones muy rápidas que aparecen en un grupo
muscular o en un músculo aislado
Mioclono negativo - Pérdidas de tono muy rápidas que aparecen en un grupo
(asterixis)^ muscular o en un músculo aislado
Torpeza motora - Movimientos escasamente coordinados y poco hábiles que
(“dispraxia”) empeoran en las secuencias motoras complejas (p. ej.:
golpear una pelota que se mueve, jugar a las palmas…)
- Emisión de lenguaje interrumpido y
forzado
- Hipotonía
- Problemas de deglución
- Lenguaje explosivo
- Dificultades para protrusión de la lengua
- Presentes en niños sanos, pero muy
frecuentes en autismos, alteraciones
cognitivas y TDAH
- Presentes en niños sanos, pero muy
frecuentes en TDAH y síndrome de
Tourette
- Asociado a otra clínica dependiente de la
causa (cerebelosa, neuropatía, tóxica…)
- Puede asociarse a distonías
- Típico de encefalopatías metabólicas
- Típico de parálisis cerebrales muy leves,
TDAH o del trastorno del desarrollo de la
coordinación

* / ^ Pueden ser difíciles de distinguir entre sí.

exploración neurológica. Es con-
veniente ser sistemático y apoyarse
en una grabación con el móvil. Hay
que distraer siempre al paciente para
que realice su marcha natural y en la
interpretación, es vital correlacionar los
hallazgos con aquello que habíamos
descrito en la valoración estática de
fuerza y tono. Si la marcha nos parece
patológica, conviene encuadrar el pro-
blema en una serie de patrones clásicos
(Tabla VII).
La valoración de la manipulación
es más complicada, porque las secuen-
cias de movimientos son más complejas
al integrar combinaciones de múltiples
fases (alcance, agarre, transferencia
mano a mano, transporte y libera-
ción) y porque debe interpretarse en
el contexto cognitivo del paciente. De
forma práctica, en clínica, se explora
mediante el patrón de agarre del lápiz
en niños menores de 4 años y en mayo-
res de 4 años, mediante la presencia
de errores, alteraciones de la velocidad
o sincinesias en la secuencia de tocar
cada dedo con el pulgar.
El examen del control selectivo
es particularmente importante para
manifestar una lesión de la vía pira-
midal muy leve. En pacientes con
pobre control selectivo, al realizar un
movimiento muy inferior a la fuerza
máxima que pueden realizar, reclu-
tan a músculos no implicados en ese
movimiento, provocando movimien-
tos en otra articulación o en el miem-
bro contralateral. En la práctica clí-
nica, se explora a la vez que la fuerza
por grupos musculares y mediante
la realización repetida de la pinza
manual en los miembros superiores
observando si existe una flexión muy
marcada del resto de los dedos (cierto
grado de f lexión es normal) o en la
muñeca.
Para estudiar el funcionamiento del
cerebelo y del sistema del equilibrio,
se han de realizar una serie de manio-
bras que requieren la colaboración del
paciente, lo que hace que su correcta
evaluación sea complicada en nuestros
pacientes más jóvenes:
• Marcha en tándem: se pide al
paciente que ande pisando una línea
apoyando el pie de tal manera que
el talón del pie de avance contacte
con los dedos del pie más retrasado.
En los pacientes con alteraciones
leves del equilibrio, aparece la ines-
tabilidad. Una afectación grave del
cerebelo muestra inestabilidad en la
marcha normal o en la bipedesta-
ción.
• Test de Romberg: compara el grado
de inestabilidad del paciente en
bipedestación con los pies juntos
entre una situación con los ojos
abiertos y una situación con los ojos
cerrados. Los pacientes con afecta-
ción cerebelosa tienen inestabilidad
en ambas situaciones, mientras que
los pacientes con afectación vesti-
bular o sensitiva empeoran su ines-
tabilidad con los ojos cerrados.

PEDIATRÍA INTEGRAL 572.e5

 REGRESO A LAS BASES

la exploración realizaremos distintos

Tabla VII. Patrones de marcha característicos en la exploración neurológica. Se
describen las anomalías más habituales que caracterizan a cada patrón, aunque no abordajes. En una exploración neuro-
todos los pacientes deben presentar todas las alteraciones lógica general, en Pediatría, se evalúa
únicamente la sensibilidad táctil. En
Anomalías habituales una exploración neurológica en la que
nos interese la sensibilidad, se han de
Hemiparesia - Apoyo en equino (“de puntillas”)
espástica - Rodilla en flexión medir: la sensibilidad termo-algésica,
- Cadera en rotación externa y/o flexión la táctil y la vibratoria.
- Disminución del braceo unilateral Para la exploración de la sensibi-
Diparesia - Apoyo en equino
lidad algésica es recomendable usar
espástica - Cadera en rotación interna (rodillas chocan entre sí) y algún instrumento con punta que no
flexionadas sea capaz de atravesar la piel y que
- Rodilla en flexión sea desechable, por ejemplo: un clip
Marcha de - Apoyo “de puntillas” mantenido en mayores de 3 años abierto. Para su correcta realización,
puntillas* - Resto normal se han de realizar distintos pinchazos
Marcha atáxica - Base amplia y cadencia irregular
en cara (siguiendo las tres ramas trige-
- Velocidad muy disminuida minales), brazos y piernas. En el caso
- Si la causa es una neuropatía con componente sensorial, de la existencia de alguna alteración, se
empeora con los ojos cerrados (característicamente no ha de hacer una exploración más por-
pueden andar en la oscuridad) menorizada siguiendo los territorios de
Marcha - Rotación pélvica y de las caderas exagerada en cada paso inervación de los principales nervios
miopática - Flexión lateral del tronco y los dermatomas. La exploración de
Pie caído - Apoyo en equino que se traduce en dorsiflexión durante el
la sensibilidad térmica puede reali-
(debilidad de apoyo zarse con un tubo (p. ej.: los usados
tibial anterior) - Flexión de cadera o rodilla compensadoras al no apoyar el para recoger orina) relleno de agua
pie caliente y con un tubo de agua fría.
Marcha - Cadencia asimétrica Sigue el mismo abordaje que en el caso
antiálgica - Limitación en el rango de flexión de una o varias de la algésica. La sensibilidad táctil se
articulaciones explora tocando al paciente con el dedo
Marcha funcional - Existen varios subpatrones: brotes exagerados de suavemente o con un algodón. En el
inestabilidad, pasos muy cortos… estudio de la sensibilidad vibratoria,
es necesaria la utilización de un diapa-
*La marcha de puntillas es un indicador muy importante de patología (PCI leves, són. Para su realización, se ha de dar
miopatías, polineuropatías…), aunque existe un grupo frecuente de pacientes con
evolución neurológica favorable sin otra alteración en la exploración. un golpe a los cabezales del diapasón
y situarlos en las prominencias óseas
de las cuatro extremidades (en general:
tróclea, maléolos y cabezas de meta-
• Prueba dedo-nariz: es un método la disdiacokinesia. Se puede afectar carpianos) y comprobar que el paciente
para medir dismetría y, sobre todo, también por distonía, espasticidad nota la vibración de manera similar.
temblor intencional. Es importante o en pacientes con dispraxias.
insistir al niño en que no es una • Prueba de talón-rodilla: en decú- Valoración de los nervios
prueba de velocidad sino de preci- bito supino, se pide al paciente
sión. En pacientes que no colaboren que toque con el talón la rodilla
craneales
en la prueba o si se quiere registrar contralateral y que baje tocando la Nervio olfatorio (I): no se explora
fácilmente en la historia el grado de espinilla. Evalúa la dismetría y el habitualmente.
alteración, se les puede pedir que temblor en miembros inferiores. Nervio óptico (II): debe explorarse
copien una espiral. la función y la anatomía visible del ner-
• Prueba dedo-dedo: consiste en Evaluación de la vio y las reacciones pupilares.
que el paciente siga el dedo del • Función: la función de la mácula
explorador que cambia de posición
sensibilidad (visión central) se explora mediante
cuando el paciente lo alcanza. Es Es el elemento más subjetivo de la la agudeza visual y la de retina
un método para medir la dismetría. exploración neurológica y por ello, la periférica mediante campimetría
• Movimientos rápidos alternantes de sensibilidad puede ser complicada de por confrontación (requiere la
las manos: se pide al paciente que explorar, incluso si el paciente es cola- colaboración parcial del paciente)
realice alternativamente movimien- borador. o por el “reflejo” de refijacción (el
tos de pronación y supinación sobre Existen distintos tipos de sensibi- paciente realiza un movimiento
su muslo tan rápido y preciso como lidad, que llegan al cerebro por distin- sacádico para explorar un objeto
pueda. Es un método para evaluar tas vías. Dependiendo del objetivo de que se acerca desde el campo

572.e6 PEDIATRÍA INTEGRAL


visual periférico al central). La
evaluación de la agudeza visual
depende de la edad. En niños que
saben leer, prácticamente se eva-
lúa con la capacidad lectora, y en
niños pequeños, se explora con la
capacidad de manipular (y detec-
tar) pequeños objetos. En caso de
duda o de necesidad de buscar alte-
raciones de la función del nervio
óptico, hay que recurrir a métodos
más formales (nistagmo oculociné-
tico, test de Isihara…).
• Anatomía: se explora mediante la
fundoscopia directa. Esta explo-
ración depende de una correcta
realización técnica y de la práctica
acumulada en su realización. El pri-
mer paso es ajustar el oftalmoscopio:
hay que retirarse las gafas, ajustar las
dioptrías para ser capaz de leer la
cubierta de un libro a la distancia
de un brazo y reducir el brillo. Des-
pués, hay que preparar al paciente
reduciendo la luz de la habitación
(evitar la oscuridad), colocarlo en
una posición en la que esté tranquilo
y pedirle que fije su mirada en un
objeto lejano (generalmente, la cara
de su progenitor). El oftalmoscopio
se agarra con la mano derecha y se
utiliza con el ojo derecho para el ojo
derecho del paciente. La secuencia
comienza buscando el reflejo rojo
colocándose 15º lateralmente al
paciente a distancia de un brazo.
Luego hay que ir acercándose en
línea recta al paciente y aumentando
el brillo al 80-90% del máximo. Hay
que buscar el disco pivotando el
oftalmoscopio evitando moverse o
mover hacia los lados el oftalmos-
copio. Debe explorarse el tamaño
y el color de la papila (grisáceo en
el recién nacido, amarillento en el
preescolar y asalmonado en el niño
mayor), los bordes (habitualmente
nítidos) y la presencia de pulso
venoso (su presencia tiene un alto
valor predictivo negativo para hiper-
tensión intracraneal y se explora
estabilizando la mano sobre la ceja
del paciente y buscando un reflejo de
luz móvil sobre las venas retinianas).
• Reacciones pupilares: se buscan asi-
metrías entre las pupilas (anisocoria)
y un defecto pupilar aferente (ano-
malías en la reactividad pupilar).
Tabla VIII. Exploración de la motilidad ocular extrínseca
Nervio Músculos
III – - Recto medial (aducción)
Oculomotor - Recto superior (elevación,
torsión interna y aducción)
- Recto inferior (depresión,
torsión externa y
separación)
IV – - Oblicuo superior
Troclear (depresión, torsión interna
y separación)
VI – - Recto lateral (separación)
Abducens
Nervios oculomotores (oculomo-
tor, troclear y abducens): respecto a la
motilidad ocular, debe explorarse la
presencia de parálisis en la función de
alguno de estos nervios (Tabla VIII),
la existencia de diplopía en las distintas
posiciones de la mirada y la presencia
de anormalidades en los movimientos
oculares.
Nervio trigémino (V): su explo-
ración depende de la evaluación de la
sensibilidad de sus tres ramas, de la
realización del reflejo corneal (nece-
saria en pacientes no colaboradores)
y del examen de su función motora a
través del examen de los movimientos
mandibulares.
Nervio facial (VII): su afectación
central se caracteriza por la pérdida
de movilidad voluntaria de la parte
inferior de la hemicara ipsilateral y
el borramiento del surco nasolabial
ipsilateral. Su afectación periférica se
caracteriza por la pérdida de movili-
dad voluntaria de toda la hemicara con
incapacidad para el cierre palpebral y la
disminución de las arrugas de la frente
al elevar las cejas.
Nervio estatoacústico (VIII): la
exploración del componente auditivo,
que se basa en la reacción del paciente
a estímulos auditivos, depende en gran
parte de métodos instrumentales para
ser lo suficientemente sensible. El
componente vestibular puede explo-
rarse a través del reflejo vestíbulo-ocu-
lar, utilizando la maniobra de impulso
cefálico que gira la cabeza rápidamente
unos 15º.
REGRESO A LAS BASES
Clínica de parálisis
- Ptosis
- Pupila dilatada
- Mirando al frente, desviación
hacia abajo y hacia fuera
- Incapacidad para la elevación y
la aproximación
- Cabeza inclinada y girada hacia
al lado sano
- Al inclinar la cabeza hacia el
lado sano, defecto en la mirada
hacia abajo
- Al mirar hacia el lado enfermo,
el ojo se queda mirando hacia el
frente
Nervio glosofaríngeo (IX): se
explora con el reflejo de náusea.
Nervio vago (X): su paresia es
detectable clínicamente como una
debilidad en la elevación del paladar
blando al explorar la orofaringe.
Nervio espinal accesorio (XI): se
examina a través de la evaluación de
la fuerza contra resistencia de un giro
de la cabeza.
Nervio hipogloso (XII): su paresia
bilateral se manifiesta como incapaci-
dad para protruir la lengua y su paresia
unilateral como un arqueamiento de la
lengua al protruir la lengua.
Bibliografía
Varios manuales de Neurología Infantil dis-
ponen de capítulos excepcionalmente buenos
sobre exploración que se han utilizado para
construir este artículo:
1. Sims K. Handbook of pediatric neurology.
Philadelphia, PA: Lippincott Williams &
Wilkins; 2014.
2. Forsyth R, Newton RW. Paediatric neu-
rology. Second edition. ed. Oxford, United
Kingdom: Oxford University Press; 2012.
3. Haslam RH. Clinical neurological exam-
ination of infants and children. Handbook
of clinical neurology. 2013; 111: 17-25.
4. Pascual Pascual SI. [Evaluation of matu-
rity in drawing in childhood. I. Evaluation
and validation of a graphomotor test in a
population of normal children]. Revista de
neurologia. 2001; 33(9): 812-25.
5. Pascual Pascual SI. [Evaluation of maturity
in drawing in childhood. II. Development
and validation of a graphomotor test in
a child with neuropsychiatric disability].
Revista de neurologia. 2001; 33(10): 938-47.
PEDIATRÍA INTEGRAL 572.e7

Manual básico para enfermeros
en electroencefalografía
RESUMEN
El Electroencefalograma (EEG) es una prueba funcional cerebral,
que nos permite detectar la actividad eléctrica de la corteza cerebral
y, por tanto, nos posibilita el estudio de cualquier anomalía en su
funcionamiento.
Indicaciones del estudio de EEG
- Diagnóstico y tipificación de los distintos tipos de
epilepsias.
- Los estatus epilépticos convulsivos o no convulsivos.
- Algunos tipos de demencias.
- La determinación de muerte cerebral.
Figura 1. Gorro con electrodos incorporados
para la realización de EEG
Procedimiento
Consiste en recoger mediante electrodos, de superfi-
cie o de aguja, la actividad eléctrica de la corteza cerebral.
La señal que se obtiene es tan pequeña que se hace ne-
cesario utilizar varios sistemas de amplificación. Los am-
plificadores utilizados son diferenciales, es decir, reciben
el impulso eléctrico de 2 puntos y magnifican la diferencia
de potencial entre ellos.
La colocación de electrodos sobre el cuero cabelludo
está sujeta a un sistema internacional o sistema 10-20,
*Enfermera. Pruebas Funcionales de Neurofisiología.
Hospital Universitario Virgen de la Victoria. Málaga.
Enfermería Docente 2011; 94: 29-33
Artículo
Teresa Talamillo García*
Especial
PALABRAS CLAVE
EEG, EEG basal, EEG privación de sueño, EEG muerte cerebral,
Actividad cerebral, Montajes, Hiperventilación, Estimulación eléctrica
luminosa, Artefactos.
denominado así porque los electrodos están espaciados
entre el 10% y el 20% de la distancia total entre puntos
reconocibles del cráneo. Estos puntos clave, a partir de los
cuales se realizan las medidas, son:
- Nasión indentación entre frente y nariz.
- Inión; protuberancia occipital.
- Punto preauricular; delante del trago de cada
pabellón de la oreja.
Actualmente se utilizan unos gorros que llevan incor-
porados 19 electrodos, y se coloca directamente sobre la
cabeza del paciente. Mediante una jeringa y una aguja con
punta roma, se introduce en cada uno de los electrodos un
gel conductor que facilita la recepción de la señal a través
del cuero cabelludo. Los electrodos se unen en un conec-
tor y éste, a su vez, conecta con el cabezal del EEG (lugar
donde se recoge la actividad eléctrica de cada electrodo).
De aquí se envía la señal al sistema de amplificadores del
aparato central del EEG para su trascripción.
Nociones elementales para
la interpretación del EEG
Figura 2. Situación de los electrodos y puntos de medición
para su colocación en el Sistema Internacional 10-20.
29
 Artículo
Teresa Talamillo García*
Especial

Existe una nomenclatura de los electrodos, que obe- - Todos los montajes llevan a un lado de cada canal, la
dece a la región cerebral sobre la que yacen y una nu- nomenclatura de los electrodos que constituyen dicho
meración que va de menor a mayor, empezando desde canal.
áreas anteriores hacia posteriores y, correspondiendo los - Un canal es utilizado para la monitorización simultá-
números impares al lado izquierdo y los pares al derecho. nea de electrocardiograma (EKG).
Hemisferio Línea Hemisferio
Área cerebral
Izquierdo Media derecho
Características de la actividad cerebral
Frontopolar FP1 FP2 La actividad cortical recogida en el EEG, se compone
de un número variado de ondas que aparecen aisladas
Frontal F3 Fz F2
o en grupos (ritmo). Estas ondas, se diferencian unas y
Fronto Temporal F7 C3 Cz F8 C4
otras por los siguientes parámetros:
Temporal Medio
T3 P3 Pz T4 P4 Frecuencia: número de veces que aparece un tipo de
y Parietal
Temporal posterior onda formando parte de un ritmo. Se expresa en ciclos por
T5 O1 T6 O2 segundo o Herzios (Hz) estableciéndose las siguientes
y Occipital
bandas de frecuencia:
TIPOS DE MONTAJES - Delta: actividad de menos de 3 Hz.
- Theta: actividad de 4 a 6 Hz.
Es importante saber diferenciar entre electrodo, deri-
- Alfa: actividad de 7 a 12 Hz.
vación, y montaje.
- Beta: actividad de más de 13 Hz.
Electrodo: elemento situado en el punto de registro,
(de cucharilla o de aguja), y el hilo metálico que lo une al Distribución topográfica: indica el lugar cerebral en
aparato amplificador. el que aparece un fenómeno eléctrico. También hace re-
ferencia a la ubicación fisiológica de las distintas frecuen-
Derivación: los dos electrodos que se conectan a
cias dependiendo del área cerebral correspondiente. Así,
cada canal de amplificación.
en áreas anteriores, se encuentra el ritmo Beta y a medida
Montaje: conjunto de derivaciones. Se utilizan 2 tipos que descendemos a áreas posteriores, nos va aparecien-
de montajes: bipolares y monopolares o referenciales. do el ritmo Alfa. Se utiliza el nombre de los lóbulos cere-
Montaje bipolar: en el canal de amplificación, tanto el brales correspondientes para expresar dicha distribución.
electrodo situado en posición 1 como el situado en posi- Forma, Amplitud y Duración: la forma de una onda
ción 2, registran actividad cerebral y la diferencia entre los aislada puede ser: regular, irregular, aguda, compleja, bi-
dos puntos. Es lo que va al amplificador para su registro. fásica, trifásica, etc.
Pueden ser de 2 tipos: antero-posteriores (Sagitales) o
transversos (Coronales). La amplitud se mide en microvoltios siendo lo habitual
que fluctúe entre
Montaje monopolar: los electrodos exploradores ocu-
20-40 uV.
pan la posición 1 del amplificador, mientras que la posición
2 está ocupada por un electrodo relativamente inactivo o La duración
que sea común para todos los canales. de una onda se
expresa en mili-
Existen unas reglas convencionales dentro de la elec-
troencefalografía para la elaboración de un registro de segundos (msg).
EEG que son: Reactividad:
- Los montajes deben de ser tan simples como sea posi- es la capacidad
ble. Se programan siguiendo 2 reglas internacionales: de modificación
siempre de áreas anteriores hacia posteriores, y pri- de un ritmo, ante
mero el lado izquierdo y luego el derecho. estímulos como
apertura y cierre
- Se utilizan 2 montajes bipolares (uno antero-posterior
de ojos, estimu-
y otro transversal), y un montaje monopolar o referen-
lación eléctrica,
cial, donde cada electrodo es referido a un punto único
proceso mental,
para todos y que es considerado neutro.
alertamiento,
- Debe sujetarse al sistema 10-20 para su correcta inter-
etc.
pretación. Figura 3. Registro EEG normal.

30 Enfermería Docente 2011; 94: 29-33

 Artículo
Teresa Talamillo García*
Especial

Preparación y actuación para atenúa con la apertura ocular, al mismo tiempo que se
la realización del EEG procura de esta forma, una mayor relajación y concen-
tración del paciente.
El enfermero tiene un papel esencial, tanto en la pre-
paración, como en la realización del EEG, pues, de su - Es muy importante hacer anotaciones de cada evento
que se produzca a lo largo del registro: movimientos,
buen hacer, depende la interpretación posterior por parte
parpadeo, somnolencia, sueño, nerviosismo, deglu-
del médico, pudiendo dar lugar a errores si no se es muy
ción, etc, para que sea tomado en consideración por el
escrupuloso en su realización. De aquí, la estrecha comu-
clínico a la hora de su interpretación.
nicación del médico con el enfermero desde el principio al
fin de la prueba y, la atención a cada episodio que pueda - Existen 2 maniobras de estimulación y/o facilitación:
darse en el transcurso de la misma por ser esencial para
• La HPV (hiperventilación), ventilación rápida y pro-
su informe correcto. Los pasos a seguir son los siguientes:
funda durante 3 minutos seguidos.
- Recibir al paciente y procurar su relajación.
• La ELI (estimulación luminosa intermitente), utili-
- Anotar el nivel de alerta o confusión antes, durante y zación de estímulos eléctricos a bajas y altas fre-
después de la prueba. cuencias.
- Es importante anotar la edad del paciente. Algunos autores incluyen la privación de sueño dentro
de este apartado de maniobras de estimulación.
- Obtener información sobre el proceso patológico por el
que se indica la prueba y la medicación prescrita.
Desarrollo de la prueba
- Explicar la dinámica de la prueba y su absoluta ino-
- Habitualmente, se utilizan 3 montajes: 2 bipolares y 1
cuidad, solicitando su colaboración, sin la cual, no es
monopolar.
posible la realización de la misma.
- 1º Montaje bipolar sagital.
- Informar al paciente que el EEG no está contraindica-
- 2º Montaje bipolar transversal.
do en ningún caso, ni tiene ningún efecto secundario,
- 3º Montaje monopolar; todos ellos de 3 minutos de du-
por lo que no se hace necesaria la firma de ningún tipo
ración.
de consentimiento y/o autorización.
A lo largo de los 3 montajes, se manda al paciente
- Es muy recomendable la limpieza del cabello y la au-
abrir y cerrar ojos varias veces para estudiar la reactividad.
sencia de espumas, gominas, etc, para evitar o mini-
mizar artefactos. A continuación, se realizan las maniobras de estimula-
ción anteriormente descritas y por este orden:
- Colocar el gorro teniendo como referencia, que los
electrodos frontopolares se ubiquen sobre prominen- HPV, durante 3 minutos, seguida de 1 minuto de des-
cias frontales para que, de esta manera, los electro- canso y utilizando el 1º y 2º montaje.
dos occipitales descansen sobre región occipital y no
ELI, utilizando sólo el montaje sagital y en modo de
sobre cerebelo.
estimulación automático, es decir, estimulación luminosa
- Introducir gel conductor en cada electrodo, fijando és- previamente prefijada.
tos todo lo posible, para evitar los artefactos de movi-
Tanto la HPV como la ELI, pueden dar alteraciones en
miento.
el trazado eléctrico o en el propio paciente.
- Comprobar que las impedancias sean las adecuadas
La HPV tiende a enlentecer la señal de forma fisiológi-
(buena conductividad en el punto de registro, entre el
ca, por lo que no debe ser interpretada como una descar-
electrodo y la piel) y dejarlas registradas para su pos-
ga anormal. También puede ocasionar mareos, pareste-
terior revisión.
sias en miembros superiores, sudoración, etc.
- Utilizar los filtros adecuados, tanto de alta como de
En la ELI, se pueden observar respuestas en regio-
baja frecuencia, que nos permiten corregir; unos los
nes parieto-occipitales, a determinadas frecuencias y que
ritmos rápidos y otros los lentos; siempre buscando el
no tienen un carácter patológico. Otra respuesta luminosa
obtener una señal más óptima para su posterior inter-
es la llamada fotomioclonía, consistente en la contracción
pretación.
a los destellos luminosos, de los músculos faciales que
- La prueba se realiza con ojos cerrados para registrar rodean los ojos. Estas contracciones pueden extenderse,
el ritmo alfa de áreas posteriores, que desaparece o se en algunos casos, a las extremidades. Aunque la foto-

Enfermería Docente 2011; 94: 29-33 31

 Artículo
Teresa Talamillo García*
Especial

mioclonía no es anormal por definición, se debe añadir al extracción y/o trasplante de órganos, tan beneficioso para
diagnóstico, por ser, en algunos casos, la única evidencia la población afectada de distintos fracasos orgánicos. La
de la llamada epilepsia mioclónica. técnica es:

Actualmente se están sustituyendo en los laboratorios
de EEG, los antiguos aparatos analógicos tradicionales de
papel, tinta y plumillas, por los digitales. Los cambios que
esto conlleva son, a parte del soporte papel por el de CD-
Rom, el que la señal eléctrica es medida de forma discon-
tinua, aunque muy frecuentemente (100-200 veces/sg), no
haciendo necesario utilizar más de un montaje, pues si la
señal ha sido registrada correctamente, puede mostrarse
después, en cuantos montajes, filtrados y resoluciones se
desee; lo que representa una mejora en las posibilidades
de la técnica.
Se utilizan, exclusivamente, electrodos de aguja, para
así, evitar resistencias y obtener una mejor señal.
Se hace un montaje bipolar, sagital, reducido, para el
que sólo se utilizan la mitad de los electrodos:
3 sagitales izquierdo y 3 derechos (Fp1-Fp2, C3-C4,
O1-O2).
1 temporal izquierdo y 1 derecho (T3, T5).
1 Vertex, 1 Tierra (Cz y frente).
La duración del registro es entre 15 y 30 minutos.

Tipos de EEG En el supuesto de que el trazado sea isoeléctrico (au-

sencia de actividad eléctrica), hay que realizar distintas
En las unidades de Neurofisiología se realizan los si-
maniobras, tanto al paciente, como cambios en las condi-
guientes tipos de EEG:
ciones técnicas del aparato.
- EEG basal. EEG en vigilia del paciente, no es nece-
Al paciente: abrir y cerrar ojos, provocar un estímulo
sario ningún tipo de preparación, ni alteración de tomas en
doloroso, otro auditivo, comprobar cada electrodo colo-
la medicación habitual del paciente. La única observación
cado en la cabeza del paciente, mediante un toque, para
que se debe hacer es la limpieza del cuero cabelludo y la
confirmar su correcto funcionamiento y/o posición.
recomendación de no usar gel fijador o lacas.
Al aparato: aumentar la sensibilidad (efecto “lupa”, que
- EEG en privación de sueño. Las condiciones técnicas
permite aumentar la señal en busca de actividad eléctrica,
son las mismas que para el EEG basal, pero se necesita
si la hubiere). Al aumentar la sensibilidad, aumenta cual-
una preparación previa. Consiste en mantener despierto
quier otra señal como el EKG, artefactos de máquinas, etc.
al paciente durante 24 horas antes a la realización de la
prueba (en ocasiones se indica que duerma una siesta Cambiar los filtros, tanto de alta como de baja frecuen-
corta por la tarde para poder aguantar la noche sin dor- cia, con el mismo propósito que en el caso anterior (los
mir). Ya en consulta, se recomienda al paciente la máxi- filtros de alta frecuencia corrigen artefactos de ritmos rá-
ma relajación, propiciando el sueño y facilitando, de esta pidos y, los de baja frecuencia, los artefactos de ritmos
manera, la aparición de trazados fisiológicos de distintas lentos).
fases de sueño, así como de anomalías que pueden no
Dado el valor de esta técnica para la posterior dona-
detectarse en los EEG basales.
ción de órganos, hay que ser especialmente escrupulo-
- Video EEG o EEG de sueño. Consiste en un EEG sos, tanto en su realización como en su interpretación.
convencional, en el que el paciente es acomodado en una
cama, y grabado todo el registro en video. La duración Artefactos en la electroencefalografía
es de al menos 3 horas (pudiendo ser toda la noche de-
Un apartado muy importante en la electroencefalogra-
pendiendo de laboratorios), durante las cuales, el paciente
fía es el referido a los artefactos. Se trata del verdadero
puede dormirse o no. En estos supuestos, no es necesaria
caballo de batalla en la práctica diaria de esta técnica. Se
la deprivación de sueño. Su finalidad, es tener constancia
necesita un buen adiestramiento por parte del técnico, a
visual y eléctrica, de crisis o de pseudocrisis, en pacientes
la vez que un grado de observación y conocimientos ade-
de difícil diagnóstico y/o manejo de su patología.
cuados, para saber distinguir entre un artefacto y una se-
- EEG de muerte cerebral. Es la técnica imprescindible ñal bioeléctrica cerebral.
para detectar actividad cortical cerebral o, ausencia de la
Se pueden distinguir 2 tipos de artefactos: externos e
misma. Es el primer paso de un largo e importante pro-
internos.
tocolo denominado “protocolo de muerte cerebral”, en el
que, una vez demostrada la ausencia de actividad eléc- Artefactos externos: son los derivados de la máquina
trica de la corteza cerebral y, previo consentimiento fami- de EEG, del instrumental, o del medio ambiente. Dentro
liar, se puede poner en funcionamiento un dispositivo de de este apartado, podemos distinguir:

32 Enfermería Docente 2011; 94: 29-33

 Artículo
Teresa Talamillo García*
Especial

- Técnica inadecuada en la colocación de electro- - Reflexión eléctrica dérmica. Cambio transitorio en

dos y montajes. la resistencia eléctrica de la piel por estimulación o
- Alteración de los parámetros de calibración. ruido, que produce un desplazamiento lento de la
línea de base.
- Corriente alterna.
- Movimientos del paciente. En pacientes inquietos o
- Los propios electrodos (deslizamiento, suciedad,
confusos, que originan cambios en la línea de base,
sudor, exceso o déficit de pasta conductora, balan-
haciendo muy difícil la interpretación del registro.
ceo de los cables, posición inadecuada…).
- Electricidad estática (fuga de corriente, inducción Conclusiones
electromagnética, inducción estática).
La electroencefalografía es una técnica única e indis-
- Elementos eléctricos externos (sistemas de goteo,
pensable a la hora de conocer, la actividad, ausencia de
bombas de perfusión, respiradores mecánicos, RX).
actividad y/o anomalías en el funcionamiento de la corteza
Artefactos internos: son los derivados del propio pa- cerebral.
ciente. Los más significativos son:
- Electrocardiograma o marcapasos. Señal intermi-
Agradecimiento:
tente y síncrona del complejo QRS del EKG sobre A la Dra. Mª Isabel Chamorro Muñoz por su colabora-
impuesto en la señal del EEG. ción en este trabajo.
- Pulso. La oscilación del pulso genera un impulso
rítmico de vaivén en la línea de base del EEG
- Respiración. Oscilaciones lentas y rítmicas en la
línea de base.
- Electromiograma o artefacto muscular (tics, mio-
clonías, temblores, deglución…)
- Contracción músculos craneofaciales, sobre elec-
trodos frontotemporales o parietales y en pacien-
tes inquietos o con rigideces, que originan descar-
gas irregulares de amplitud y frecuencia elevada.
- Movimientos oculares. El parpadeo repetitivo da
lugar a un movimiento en áreas anteriores, que si-
mula una actividad theta, delta.
- Sudor. Al igual que la grasa, producen un balanceo Figura 4. Algunos de los posibles artefactos
dando lugar a una inestabilidad de la línea de base. en los registros electroencefalográficos.

Bibliografía
1. American Electroencephalographic
Society. Guidelines in EEG. J.Clin.
Neurophysiol. 3: 131-168. 1986.
2. American Electroencephalographic
Society. Guidelines for stándar elec-
trodo position nomenclature. J. Clin.
Neurophysiol. 1991; 8:200-202.
3. Berger, H. (1929). On the Electroen-
cephalogram of Man. Publicado en
Hans Berger on the Electroencepha-
logram of man. Editado por P. Gloor.
Electroencephalography and Clinical
Neurophysiology, Suplemento 28.
1969. Pag 37.
4. Gil Nagel A, Parra J, Iriarte J, Kanner
AM. Manual de Electroencefalografía.
Madrid. Mc Graw. Hill-Interamericana.
2002.
5. Guideline seven: a proposal for stan-
dard montages to be used in clinical
EEG. American Electroencephalo
graphic Society. J. Clin Neurophysiol.
1994. 11(1); 30-36.
6. Jasper HH. The ten-twenty electrode
system of the International Federation.
Electroencephalograph Clin Neurophy-
siol. 1958; 10: 371-375.
7. Jaffe R, Brown L. Tongue-movement
artifacts in the Electroencephalogram.
Clinical EEG. Vol. 14 (1): 57-59. 1983.
8. Dr. Joan Santamaría. Curso de Forma-
ción Continuada en Electroencefalo-
grafía. Sociedad Española de Neurolo-
gía. Barcelona. 2002. Pág., 1-13.
9. Nihon Kohden. Basic electronics and
EEG operation guide. 1990. Section 2,
pages. 33-57.

Enfermería Docente 2011; 94: 29-33 33

 REVISIÓN BIBLIOGRÁFICA

CONCEPTOS BÁSICOS DE ELECTROENCEFALOGRAFÍA

CONCEPTOS BÁSICOS DE ELECTROENCEFALOGRAFÍA

Dr. Marlon Igor Martínez Barros*

Dr. Guillermo Trout Guardiola**

RESUMEN

La información obtenida a través de la Electroencefalografía es de gran utilidad en la práctica clínico, de ahí

la necesidad de conocer detalladamente cuando esta información es normal o anormal.
Al Igual que en otras disciplinas, en Electroencefalografía, la búsqueda de anormalidades debe llevarse a cabo
en forma ordenada, racional y metódica.
A continuación intentaremos proporcionar ciertos parámetros que facilitaran la interpretación del Electroen-
cefalograma cuando este es normal o patológico. (Duazary 2006; 1: 18 - 23)
Palabras Claves: EEG, conceptos básicos.

SUMMARY

The information obtained through the Electroencephalography is very useful for the clinical practice, that’s
why it is important the detailed knowledge when this information is normal or abnormal.
As well as in other disciplines, in the Electroencephalogram, the search of abnormalities, it should be performed
in an ordered, rational and methodic way.
Here with, we will try to provide you some parameters that will help you in the interpretation of the
Electroencephalography , when this is normal or pathologic.
Key works: E.E.G., Concept, Basic.

ELECTROENCEFALOGRAMA NORMAL Y ANORMAL te la colocación de electrodos de superficies e impresos

en un papel en movimiento, por medio del

S
e define Electroencefalografía como el registro Electroencefalógrafo cuando se trata de un aparato
gráfico de la actividad eléctrica cerebral, obte- convencional o en un monitor cuando se trata de un
18 nido dicho registro en el cuero cabelludo median- aparato computarizado o digital.

* Neurólogo-Neurofisiólogo Clínico, Cátedra de Neurología, Universidad del Magdalena.-

** Internista-Cardiólogo, Epidemiólogo, Coordinador Académico en Medicina, Interna, Universidad del Magdalena.

Artículo recibido para publicación el 16 de enero de 2006 y Aceptado para publicación el 15 de marzo de 2006.

DUAZARY, 1er SEMESTRE DE 2006, Vol. 3 Nº 1

 MARLON IGOR MARTÍNEZ B., GUILLERMO TROUT G.
Antes de iniciar la interpretación de un Electroencefa-
lograma (EEG), es indispensable el conocimiento de la
actividad normal en las diferentes edades y estados clí-
nicos del paciente, así como la identificación de arte-
factos, problemas técnicos y patrones marginales, con
el propósito de evitar errores de sobre interpretación y/
o pasar por alto hallazgos que pudiesen ser anormales.
ANÁLISIS VISUAL DEL EEG NORMAL
Se denominó grafoelemento a la actividad eléctrica
cerebral registrada a través del electroencefalógrafo,
la sucesión de estos grafoelementos y el conjunto de
actividades registradas en los diferentes canales dan
origen a un Electroencefalograma.
Las ondas en el EEG se clasifican de acuerdo a su Fre-
cuencia (se refiere al número de veces que una onda se
repite en un segundo) en cuatro bandas: delta, Theta,
Alfa y Beta.-; Amplitud: determinada por la medición
y comparación de la distancia entre la línea base y el
pico de la onda expresada en uV.) y Morfología: (expre-
sada en forma de Onda Aguda, Punta, Complejos Pun-
ta-Onda Lenta y/o Onda Aguda - Onda lenta).
Las Bandas de frecuencias tienen ciertas característi-
cas normales que las distinguen, siendo necesaria co-
nocerlas para una optima interpretación:
Banda delta:
- Frecuencia 0.1 a 4 Hz.
- Amplitud: variable, Mayor de 5OuV.
- Distribución: Propia de la infancia, niños meno-
res de tres meses; Fase III de sueño Fisiológico, su
aparición en el adulto debe ser considerado anor-
mal.
Banda Theta:
- Frecuencia: 4-7 Hz.
- Distribución: Fronto-central
- Voltaje: Mayor de 4OuV, si es menor de 15uV pue-
de ser considerada anormal, pero si se encuentra
acompañada de un ritmo Alfa bien establecido
se considera normal.
- Propia de niños entre 3 meses y 5 años; Fase 1 y II
de sueño Fisiológico; durante la hiperventilación
y la fatiga.
Banda Alfa:
- Frecuencia: de 8-12 Hz
- Voltaje: de 15uV, el cual puede variar según: la
edad, a mayor edad, menor voltaje; según la dis-
tancia ínter electrodos, cambios en la densidad
ósea.
- Regulación.: Rítmica
- Distribución: Occipital
- Simetría: Una asimetría mayor del 50% se consi-
dera anormal.
- Reactividad: se bloquea con la apertura palpebral
y concentración.
Debido a la gran variabilidad intra e interindividual
del EEG, podemos considerar que un trazo es normal
cuando no se encuentran o están ausentes los compo-
nentes anormales; se consideran componentes anor-
males a las ondas o complejos distintos de la actividad
de fondo y que se registran en una proporción de pa-
cientes que sufren de distintas patologías cerebrales
estos pueden ser: Puntas, Ondas Agudas, Ondas lentas
o actividad diferentes a la del ritmo de fondo normal.
ANÁLISIS VISUAL DEL EEG ANORMAL
El EEG para ser considerado anormal debe presentar
entremezclado con el ritmo de fondo:
a) Actividad epileptiforme localizada, generaliza-
da o tener un patrón especial;
b) Cuando se registran ondas lentas localizadas,
asincrónicas generalizadas y sincrónicas bilate-
rales;
c) Cuando se registran anormalidades en la ampli- 19
tud ya sean localizadas, generalizadas, uni o bi-
laterales y multifocales;
d) Por último cuando se obtiene un trazo que se des-
vía de lo normal.
Revista de la Facultad de Ciencias de Salud
 CONCEPTOS BÁSICOS DE ELECTROENCEFALOGRAFÍA

Los pasos sugeridos para iniciar el análisis visual del 1. Detección de cambios anormales en un rit-
EEG anormal son: mo normal
1. Detección de Cambios anormales en un ritmo nor- 1.1 Ausencia o escaso ritmo Alfa posterior
mal. 1.2 Asimetría de los ritmos Alfa-Beta
2. Actividad Lenta Anormal 2. Actividad lenta anormal
3. Patrones Anormales. 2.1 Actividad Delta Arrítmica (ADA)
4. Anormalidades Ictales e Interictales. 2.2 Actividad Delta Rítmica Intermitente (IRDA)

3. Patrones anormales

Patrón Forma Distribución Intervalo entre Relación al Correlación

paroxismo estado del clínica
paciente
Ondas Ondas Generalizadas < de 2.5 se acor- Desvelado o Jacob-creautzfieldt
agudas agudas en etapas tem- tan con el progre- en sueño
generalizadas Bi o trifásicas pranas latera- so de la enferme-
periódicas lizadas dad a < 1 seg.
Descargas de Ondas lentas Difusas, Bilate- 5-10 seg. Se evocan PES
ondas agudas de alto voltaje rales sincrónicas con la hiper-
y lentas sincró- irregulares, ventilación o
nicas bilatera- complejos el sueño en fases
les y pseudope- punta-onda tempranas
riódicas lenta
PLEDS Polipuntas, Hemisféricas 1-2 seg. Persisten en el Crisis focales,
(Descargas ondas agudas sueño; deterioro encefalopatías
epileptiformes bi o trifásicas, del alerta localizadas
lateralizadas puntas agudas, herpes
pseudoperiódi-
cas).
Ondas trifásicas De gran amplitud Bilaterales, sin- 1.5 A 2.5 Hz. Deteriro de con- Encefalopatías
negativas-posi- crónicas de ciencia tóxicas o meta-
tivas-negativas predominio an- bólicas frecuen-
terior temente hepática
Ondas lentas Ondas mixtas Temporales 1-4 seg. Deteriro de con- Mismo que el
pseudoperió- agudas o trifási- ciencia anterior
dicas tempo- cas, similar a
20 rales PLEDS
Paroxismo- Mixtas en Bilaterales sin- Variable Coma (no forma Encefalopatía se-
supresión paroxismos alter- crónicas y/o asi- parte del ciclo vera y difusa, fre-
nados con aplana- métricas sueño) cuentemente
miento del trazo anoxicas

DUAZARY, 1er SEMESTRE DE 2006, Vol. 3 Nº 1

 MARLON IGOR MARTÍNEZ B., GUILLERMO TROUT G.

4. Anormalidades ictales e interictales presentan. Por convención las Puntas tienen una dura-
ción de más de 20 milisegundos (mls), y menos de 70
Se refiere a términos interpretativos de Puntas, Ondas
mls; las ondas agudas de más de 70 mls y menos de 200
Agudas y Complejos distintos de la actividad de base
mls; los complejos Punta-Onda Lenta de 150 a 300 mls.
dominante en relación directa con la morfología que

Hallazgos electroencefalográficos en diferentes tipos de crisis epilépticas

Tipo de crisis Hallazgos EEG
Crisis Generalizadas
Crisis de Ausencias Brotes generalizados de complejos
Punta-Onda lenta de 2.5 a 3.5 Hz1
los cuales inician y terminan en
forma abrupta; el status se asocia
con descargas de Punta - Onda lenta
o Polipunta-Onda Lenta.
Ausencias Atípicas Brotes de paroxismos Punta - Onda
Lenta de 1.5 a 2.5 Hz1 bilatera!es.
No están asociadas con hallazgos
Crisis Mioclónicas EEG representativos, puede
encontrarse aplanamiento súbito,
puntas múltiples, ondas agudas
polifásicas, punta-onda lenta,
polipunta-onda lenta.
Durante el Ictuse registra una
Crisis Clónicas actividad rápida generalizada, mixta
de punta-onda lenta o polipunta
onda lenta; en el periodo Interictal.
Puntas, ondas lentas o polipunta-
onda Lenta
Durante el Ictus. Bajo voltaje;
actividad rápida; o actividad de 9 a
Crisis Tónicas 10 hz los cuales disminuyen en
frecuencia y aumentan en amplitud;
durante el Periodo Interictal
Ondas Agudas y ondas Lentas
Ritmicas.
Se asocian con aplanamiento súbito
del ritmo de base con pocos
segundos de duración seguidos por
actividad rápida difusa de cerca de
Crisis Tónico- Clonicas 10Hz la cual gradualmente
incrementa de amplitud presentando
cualquiera de los grafoelementos
epileptiformes antes mencionados;
21
el final de la crisis es señalado por
atenuación del voltaje por pocos
segundos lo cual es seguido por el
retorno gradual de la amplitud y
lenificación del ritmo de fondo.

Revista de la Facultad de Ciencias de Salud

 CONCEPTOS BÁSICOS DE ELECTROENCEFALOGRAFÍA

Presentan varios patrones en el

EEG: Punta onda lenta
Crisis Atónicas generalizados,polipunta-onda lenta y
actividad rápida de bajo voltaje
Crisis parciales Pueden asociarse con Puntas, Ondas
agudas, desincronización del ritmo
de fondo, actividad theta o delta.-
Crisis Parciales Simples
Puntas y Ondas agudas en regiones
temporales con mayor frecuencia;
las descargas epileptiformes en
Crisis parciales Complejas regiones temporales pueden ser
bilaterales, bisincrónicas o
bilateralmente independientes.
Se caracterizan por puntas uni o
bilaterales independientes, se
registran en regiones centro-
Crisis Rolandicas temporales, el ritmo de fondo es
normal.
El típico evento interictal consiste
en hipsarritmia la cual se caracteriza
por una mezcla caótica de ondas
lentas irregulares de alto voltaje y
descargas epileptiformes
Espasmos Infantiles independientes, durante el sueno el
EEG muestra periodicidad con
aumento de la bisincronía

22

DUAZARY, 1er SEMESTRE DE 2006, Vol. 3 Nº 1

 MARLON IGOR MARTÍNEZ B., GUILLERMO TROUT G.
BIBLIOGRAFÍA
1. Kuroiwam Y. Gastote G Celesia. Clinical Significance of periodic
EEG PatternsArch Neurol. Vol 37 Jan 1980.
2. Gloor P. Kalabay o and Giard N. The Electroencephagram in
diffuse encephalopatihies: electroencephalographic correlates
of grey and white matter lesions. Brain, Vol XCI: 779-802.
3. Sphelmann R. EEG primer 3ra Ed. New York 1085.-
4. Niedermeyer E, Lopes ba Silva F. Electroencephalogphy. Basic
principles, clinical epplicactions and related fields. 2 da Ed.
Baltimor Munich 1987.
5. Delay D, Pedley T. Currente practice of clinical electroen-
cephalography. 2 Ed. New York. 1990.
6. Vassella F. Seizure types and epileptic syndromes. Eur. Neurol.
1994: 34 (supply1)13-17.
7. Bauer G. Seizure typees and epileptic syndrome in adult. Eur.
Neurol. 1994: 34 (suppl 1)13-17.
8. Commission on classifications and terminology of the
international league against epilepsy.- Proposal for
classifications of epilepsies and epileptic syndromes. Epilepsia
1985: 26 (3) 268-278.
9. Commission on classifications and terminology of the
international league against epilepsy.- Proposal for
classifications of epilepsies and epileptic syndromes. Epilepsia
1989: 30(4)389-399.
10. Pedley T. EEG in the evaluation of seizure and epilepsy: Adult
American Academy of Neurology. Annual Course on EEG. 1992
119-140.
11. Sato Susumo et al. The electroencephalogram in the
evaluation of patient with epilepsy. Neurology Clinic. 1986,
Vol 4: No 35:509.529.
12. Andriola M. The role of electroencephalogram in neurologic
practice. Seminar in Neurology. 1990; vol 10; No. 2;156-165.-
23
Revista de la Facultad de Ciencias de Salud

Traumatismos craneoencefálicos
Carlos Casas Fernández
S. de Neuropediatría Hospital U. Virgen de la Arrixaca. El Palmar (Murcia)
CONCEPTO
Cualquier lesión física o deterioro funcional
del contenido craneal secundario a un inter-
cambio brusco de energía mecánica
INTRODUCCIÓN
La importancia de esta patología estriba fun-
damentalmente en la alta incidencia, dado
que cada año se producen en nuestro país en-
tre 80.000 y 100.000 nuevos casos de trauma-
tismo craneoencefálico (TCE) (incidencia
de 150 a-250 / 100.000 habitantes / año),
aceptándose que el 50% de todos ellos se pro-
ducen en individuos menores de 15 años.
Circunscribiéndonos a la edad infantil se
considera que uno de cada diez niños sufrirá
un TCE a lo largo de esta etapa vital. El por-
centaje de consulta médica por éste motivo
oscila entre el 3 y 6% de todas las urgencias
de los hospitales pediátricos españoles, con
valores crecientes en los últimos años, como
consecuencia del aumento general de la pa-
tología traumática y especialmente de los ac-
cidentes de tráfico. Además el 80% de la pa-
tología traumática general infantil tiene una
participación craneoencafálica, en mayor o
menor grado.
Cerca del 80% tienen una intensidad leve,
pero casi la mitad del 20 - 30% restante tie-
nen un elevado interés epidemiológico, ya
que pueden llegar a provocar una incapaci-
dad neurológica secuelar asociada a una lar-
ga esperanza de vida, lo que proporciona un
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17
importante significado clínico, médico-legal
y social.
ETIOLOGÍA
Depende de la edad del niño, ya que ésta de-
termina los diferentes mecanismos del trau-
matismo, aunque en todos los grupos de edad
predomina la caída accidental como meca-
nismo etiológico, siendo más frecuente, en
todas las series, en los varones, alcanzando en
algunas de ellas una relación de 2:1, justifica-
do principalmente por la diferencia de activi-
dad lúdica. Asimismo es muy elevado el por-
centaje de accidentes acaecidos en el propio
domicilio, alcanzado en algunas series valo-
res superiores al 50%.
Se puede considerar a título orientativo:
Primer año de vida (antes de iniciar la deambu-
lación): Caídas provocadas por la motilidad
excesiva y por descuido en la vigilancia, aso-
ciada a las reacciones imprevisibles de niños
de tan corta edad.
De los 12 a los 24 meses: Caídas desde peque-
ñas alturas, incluyendo la suya propia. Se fa-
vorece por la deambulación insegura propia
del principiante y en general por la dishabi-
lidad motora fisiológica de esta etapa madu-
rativa.
Por encima de los 2 años: Caídas de mayor al-
tura, accidentes urbanos (atropellos) , en par-
ques infantiles (tobogán, etc.) y traumatis-
mos escolares. Se favorecen por la
119 Protocolos Diagnóstico Terapeúticos de la AEP: Neurología Pediátrica
hiperactividad fisiológica de ésta etapa, el
inicio del instinto de competitividad y la au-
sencia de sensación de peligro.
A partir de los 8 años: Accidentes urbanos
(atropellos) y especialmente frecuentes los
accidentes de bicicleta.
Por encima de los 10 años: Se asocia un nue-
vo factor, los accidentes en la práctica de de-
portes.
A cualquier edad debe tenerse en cuenta la po-
sibilidad del maltrato infantil, siendo facto-
res que sustentan esta sospecha la intensidad
del traumatismo en relación al mecanismo
atribuido, especialmente en los niños más pe-
queños, así como la existencia de signos de
traumatismos previos. Cuando se piensa ra-
zonablemente en éste origen debe denunciar-
se, para que se ponga en marcha la pertinen-
te investigación por los Servicios Jurídicos y
Sociales de protección al menor que corres-
pondan.
FISIOPATOLOGÍA
Existen dos posibilidades fisiopatogénicas, la
afectación focal y la difusa. La repercusión y
por tanto importancia del TCE se circunscri-
be al número de neuronas que mueren por
efecto del mismo, aceptando que un grupo de
ellas sufre esta consecuencia inmediatamen-
te después del trauma, otro en las primeras 24
horas y un último grupo, quizás el más nume-
roso, entre el 2º y 7º día, teniendo en éste
una especial importancia la afectación cere-
bral difusa postraumática.
Entre las alteraciones focales: destacan las
contusiones y laceraciones, provocadas por
impacto directo sobre la zona, en ocasiones
dentro de un mecanismo de autogolpeo del
cerebro con la estructura ósea craneal (me-
canismo de aceleración) en cuyo caso la lo-
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calización más frecuente son los lóbulos
frontales y temporales.
La afectación cerebral difusa: se expresa me-
diante el denominado daño axonal difuso, o
mediante mecanismos de isquemia y edema ce-
rebral.
Daño axonal difuso (DAD): Traduce la
suma de un concepto clínico (coma traumá-
tico prolongado) y un concepto anatomopa-
tológico (alteración del citoesqueleto, con
degeneración del axón y desconexión del
mismo o axotomía). Tras el TCE la secuen-
cia fisiopatogénica sería una primitiva exci-
tación neuronal seguida de una inhibición,
produciéndose la pérdida de conciencia y la
liberación masiva de iones al medio extrace-
lular. Con ello se pone en marcha la altera-
ción axonal y mielínica, teniendo una ma-
yor expresividad entre las 24 y 48 h.
postrauma. Tiene especial interés la acelera-
ción que sufre el cerebro durante el TCE, ya
que cuanto más intensidad tiene mas acusa-
do es el grado de deslizamiento sufrido, fac-
tor que guarda una relación muy directa con
el grado de DAD.
Isquemia y edema cerebral: Consecuencias
de una insuficiente perfusión cerebral. La
presión de perfusión encefálica es la resul-
tante de la diferencia entre la presión arte-
rial media (PAM) menos la presión intracra-
neal (PIC), por tanto un descenso de la
primera o un aumento de la segunda influye
negativamente en la perfusión cerebral, pu-
diendo inducir la muerte celular. En éste
mecanismo juega un papel de especial rele-
vancia la hipoxia, empeorando la situación
al alterar la membrana celular (acumulo de
Na+ intracelular que a su vez genera una sa-
lida anómala de Ca++ de las mitocondrias al
citoplasma), lo que da lugar a la salida de
componentes no celulares del torrente san-
guíneo, principalmente proteicos, al espacio
 Traumatismos cranoencefálicos
extracelular, que desarrollan un efecto masa,
aumentando el volumen y la presión, ce-
rrando el circulo con la aparición de mayor
isquemia y edema regional.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Se considerarán las inmediatas o agudas con
relación al traumatismo y las tardías, o secue-
lares. Entre las primeras destacan el Síndro-
me de hipertensión intracraneal, la Altera-
ción del estado de conciencia o coma
neurológico y las Crisis convulsivas.
Las manifestaciones clínicas y los enfoques
terapéuticos del síndrome de hipertensión intra-
craneal y del coma neurológico quedan refleja-
dos en los protocolos correspondientes, así-
mismo la actitud terapéutica ante una crisis
convulsiva, inductora o no de un estado de mal
epiléptico, se refiere en el protocolo específico.
Es habitual la aparición en las primeras fases
postrauma de crisis disautonómicas (crisis de
hipertermia, hipertensión arterial, taquicar-
dia, taquipnea, midriasis, hipersalivación,
espasticidad y posturas en hiperextensión),
también denominadas crisis diencefálicas, o
“tormenta simpática paroxística”, que se
han relacionado con la gravedad del TCE
(Escala de Glasgow ≤ 8) y con el tipo de le-
sión (atrofia corticosubcortical, dilatación
ventricular o DAD).
Tiene especial interés la relación entre TCE
y crisis convulsivas y entre estas y la instau-
ración de una epilepsia postraumática, compli-
cación ésta última de gran importancia espe-
cialmente por el significado secuelar y las
implicaciones medico-legales que puede
conllevar.
En función de la relación cronológica entre
las crisis y el TCE se conocen tres posibili-
dades :
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120
a) Crisis inmediatas: Aparecen en los prime-
ros segundos o minutos tras el TCE.
b) Crisis precoces: Aparecen entre la primera
hora y los 7 días postraumatismo.
c) Crisis tardías: Aparecen después de la pri-
mera semana del TCE y definen la exis-
tencia de una epilepsia postraumática a
partir de la segunda crisis (recurrencia
que define el concepto de epilepsia).
– Crisis inmediatas: Se producen como con-
secuencia del impacto traumático directo.
Representan una reacción vegetativa do-
lorosa (usualmente por tracción mecánica
de la duramadre), asociada al fenómeno fi-
siopatogénico de desaferentización corti-
co-subcortical. Se manifiestan con atonía
o hipertonía generalizada, seguida en oca-
siones de clonias simétricas y breves. No
tienen valor pronóstico en lo que a la pos-
terior aparición de una epilepsia postrau-
mática se refiere.
– Crisis precoces: Relacionadas con seis hipo-
téticos factores casuales : 1) hematomas in-
tracraneales (20% de las ocasiones); 2) focos
de contusión cerebral; 3) Alteración electrolí-
tica aguda; 4) trastorno de circulación vascu-
lar cerebral; 5) embolia grasa; 6) complica-
ción infecciosa (meningitis, absceso
cerebral etc.). Predominan las crisis par-
ciales simples, seguidas en frecuencia por
las crisis parciales con generalización se-
cundaria. En un 8 al 10% de las ocasiones
se instaura un estado de mal (parcial o par-
cial con generalización secundaria). La
mayor precocidad de aparición de éste tipo
de crisis conlleva un menor riesgo de he-
matoma intracraneal responsable y una
menor posibilidad de recurrencia. Hay que
recordar que los factores genéticos (ante-
cedentes familiares en primer grado de epi-
lepsia e incluso antecedentes personales de
121 Protocolos Diagnóstico Terapeúticos de la AEP: Neurología Pediátrica
crisis febriles) tienen significación estadís-
tica en la aparición de crisis precoces pos-
traumáticas, por ello una historia clínica
completa y bien estructurada puede ser de
gran utilidad en la orientación de estos ca-
sos, cuando no aparece una causa que las
justifiquen.
– Crisis tardías: Aparecen en el 50-60% de
las ocasiones en el primer mes postrauma-
tismo, y se completa el 80-90% en el pri-
mer año. La presentación en etapas poste-
riores es menos frecuente estadísticamente.
El desarrollo es más precoz en las originadas
en el lóbulo parietal y temporal y más tar-
dío las de los lóbulos frontal y occipital. En
los niños se expresan mayoritariamente
como crisis parciales simples y en menor
grado complejas, aumentando el porcenta-
je de crisis generalizadas en el adolescente
y adulto joven.
La relación entre crisis precoces y posterior
aparición de crisis tardías no está definida,
aunque las diferentes casuísticas establecen
porcentajes entre el 13 y el 25% de TCE con
crisis precoces que abocan a la génesis de cri-
sis tardías recurrentes (epilepsia postraumá-
tica).
Existen cinco circunstancias que incrementan
el riesgo de epilepsia postraumática:
1) Hematoma intracraneal, especialmente los
intraparenquimatosos, aumentando la posi-
bilidad cuando se asocia a pérdida de con-
ciencia superior a 24 h. de duración. 2) Con-
tusión cerebral, con mayor riesgo en las focales
que en las generalizadas (11:7). 3) Fracturas
de base de cráneo y fracturas con hundimiento.
En las primeras el riesgo aumenta si se asocia
pérdida de conciencia superior a 24 h., en las
segundas cuando hay desgarro de dura que
traduce la existencia, aunque sea mínima, de
un componente de contusión y cuando el pa-
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ciente manifiesta una amnesia postraumática
prolongada. 4) Amnesia postraumática / coma
postraumático, teniendo un especial interés
cuando se asocia a alguno de los factores an-
teriormente señalados y especialmente con
las fracturas con hundimiento, existiendo en
la combinación de ambos factores una rela-
ción estadística demostrada con el riesgo de
aparición de epilepsia postraumática, siendo
cuatro veces mayor la posibilidad cuando se
asocia amnesia postraumática superior a 24
h. con fractura con hundimiento (tabla I). 5)
Traumatismo craneoencefálico abierto, con ma-
yor riesgo de una epilepsia postraumática
posterior si se combinan tres factores: volu-
men cerebral perdido, coexistencia de hema-
toma intracraneal y persistencia de fragmen-
tos metálicos en el parénquima cerebral,
disminuyendo el riesgo estadístico la persis-
tencia de fragmentos óseos, las complicacio-
nes inflamatorias y la necesidad de repara-
ción plástica de la duramadre.
Por todo ello el análisis detenido de cada caso
puede orientar sobre el riesgo de epilepsia,
siendo especialmente útil esta valoración
para optar por un tratamiento anticonvulsi-
vante cuando se asocian tres o más factores
de riesgo (tabla II), teniendo especial interés
los casos con amnesia postraumática prolon-
gada que cursan con hematoma intracraneal
y signos neurológicos focales.
La valoración de otras secuelas, especialmen-
te las neuropsicológicas, requiere un periodo
de evolución más prolongado, siendo motivo
de una actual reconsideración las alteracio-
nes de la atención tras el daño cerebral trau-
mático, que ha llevado al empleo de trata-
mientos farmacológicos psicoestimulantes, y
las alteraciones cognitivas a largo plazo. En
este último grupo destacan las enfermedades
neurodegenerativas que aparecen después de
algunos años de haber sufrido un TCE grave,
 Traumatismos cranoencefálicos 122

habiéndose informado del hallazgo de pre- Simultáneamente se realizarán valoraciones

cursores de la proteína ß-amiloide en la cor-
teza cerebral del 30% de los pacientes falleci-
dos en la fase aguda postraumática,
porcentaje que era mayor en los supervivien-
tes, lo que obligadamente lleva a pensar en la
hipótesis amiloide de la enfermedad de Alz-
heimer.
CONTROL EVOLUTIVO
Viene definido por la estrecha valoración de
la situación clínica del paciente, tanto en el
estado de conciencia y reactividad, como en
la aparición de focalidad neurológica, y en la
detección precoz de signos de hipertensión
intracraneal.
Por encima de todas las consideraciones clí-
nicas tiene especial importancia la cuidadosa
movilización del niño en los primeros mo-
mentos postraumátismo, no olvidando la po-
sibilidad de afectación del estuche óseo ra-
quídeo. No haciéndolo así se corren riesgos
innecesarios de daño medular irreversible.
evolutivas del nivel de conciencia, por lo que
debe ser de obligado cumplimiento la aplica-
ción de las Escalas de Coma de Glasgow o test
de Glasgow (TG), o del Test de Raimondi (TR)
(tablas III y IV), en dependencia de la edad
del niño. De esta forma se puede establecer
una curva evolutiva que nos indica la recupe-
ración, estacionamiento o progresión de la
afectación neurológica.
Tabla II. Factores de riesgo de epilepsia
postraumática. Al coexistir tres de
ellos se incrementa la posibilidad
de crisis convulsivas recurrentes
después de los 7 días del TCE
1. TCE abierto
2. Crisis precoces (1ª semana)
3. Hematoma intracraneal
4. Pérdida de conciencia > 24 h.
5. Fractura hundimiento + Desgarro de dura
madre
6. Fractura base de cráneo
7. EEG a largo plazo : Alteración paroxística
focal.
8. Hª familiar de epilepsia o crisis febriles

Tabla I. Porcentaje de riesgo de epilepsia postraumática en relación con la duración del

factor amnesia asociado o no a fractura con hundimiento (Jennet, 1979).

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123 Protocolos Diagnóstico Terapeúticos de la AEP: Neurología Pediátrica

Tabla III. Escalas de Coma : Glasgow (> 3 años) y Raimondi (< 3 años)

La aparición de focalidad neurológica inexis- practicar en fases posteriores, que relaciona-

tente en el período postrauma previo permi-
te sospechar una hemorragia intracraneal y
obliga a la inmediata exploración de neuroi-
magen. Asimismo la positividad de los signos
meníngeos, especialmente si se asocia a hi-
pertermia, orienta hacia una posible hemo-
rragia subaracnoidea, que requiere la realiza-
ción de una punción lumbar diagnóstica y
terapéutica. El seguimiento evolutivo acon-
seja repetir la exploración de fondo de ojos y
controlar la tensión arterial, por las razones
fisiopatogénicas antes comentadas.
EXÁMENES COMPLEMENTARIOS
Se establecen dos grupos bien diferenciados
de exámenes complementarios, los que se re-
alizarán en la fase inicial y los que se deben
remos con las sospecha de hipotéticas secue-
las postraumáticas.
Entre los primeros destacan los exámenes por
imagen. La Tomografía Computerizada (TC)
ante la sospecha de hemorragias y/o contu-
siones intracraneales y la RM si se precisa
una exploración medular. La definición pre-
cisa de las fracturas requieren de una radio-
grafía simple de cráneo.
La práctica rutinaria de una Rx de cráneo e
incluso de una TC craneal ante todo trauma-
tismo craneoencefálico no tiene justifica-
ción, por ello es preciso establecer criterios
de indicación. No es aceptable el razona-
miento que aboga por la práctica rutinaria de
una TC en todo TCE, para así someter a ob-
servación domiciliaria aquellos con explora-

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 Traumatismos cranoencefálicos
ción normal, ya que este resultado negativo
no anula la posibilidad de aparición de imá-
genes patológicas en fases posteriores, como
zonas de hemorragia insuficientemente cla-
ras en la exploración previa, o focos de infar-
to isquémico por sufrimiento vascular evolu-
tivo, e incluso contusiones imprecisas en la
primera exploración.
Además de las consideraciones individuales
de cada caso, son indicaciones claras de prác-
tica de TC craneal: a) TG inferior a 15 o TR
inferior a 11. b) Fractura de cráneo. c) Cefa-
lea persistente. d) Vómitos intensos y recu-
rrentes. e) Amnesia postraumática. f) Pérdi-
da de conciencia postraumática de lenta
recuperación (en los niños mas pequeños la
pérdida de conciencia inmediata, breve y de
recuperación rápida y completa suele tradu-
cir un espasmo del llanto).
La RM tiene menor valor en el examen pos-
traumático cerebral inicial, por su diferente
resolución para explorar las hemorragias agu-
das, aunque tiene un gran valor en las fases
posteriores al determinar las lesiones secuela-
res. Sin embargo es la exploración ideal para
el examen de las posibles alteraciones medu-
lares. Por otra parte en la TC inicial se con-
sidera que sólo en el 10% aparecen los hallaz-
gos clásicos de las lesiones axonales difusas
(LAD) (lesiones punteadas hemorrágicas en
el cuerpo calloso, unión corticosubcortical y
unión pontinomesencefálica adyacente a los
pedúnculos cerebelosos superiores), que son
las más frecuente de los TCE graves, por lo
que la posterior exploración con RM es obli-
gada.
La realización de exámenes neurofisiológicos
tienen gran valor en los TCE graves, espe-
cialmente los potenciales evocados (PE), los
PE somatosensoriales (PESS) del nervio me-
diano y los PE visuales (PEV) realizados al in-
greso de forma bilateral son los únicos que al-
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124
canzan un significativo grado de evidencia
para elaborar un pronóstico vital a corto y
medio plazo del paciente en coma postrau-
mático, aunque sin tener demostrada su utili-
dad en el pronóstico funcional. Los PE audi-
tivos de tronco cerebral (PEATC) valoran la
conducción de tronco y son necesarios para
el diagnóstico de afectación auditiva en los
TCE con fracturas del hueso temporal. El po-
tencial mismatch negativity (MMN) se ob-
tiene aplicando estímulos repetitivos típicos
y estímulos “discrepantes” de baja probabili-
dad de aparición, sin requerir la voluntarie-
dad del paciente, habiéndose aplicado inclu-
so en recién nacidos y durante el sueño, por
lo que no hay problema para realizarlo en pa-
cientes en coma o en estado vegetativo,
aceptándose actualmente su utilidad para el
diagnóstico diferencial entre un estado vege-
tativo (EV) y un estado de respuesta mínima
(ERM), con sensibilidad del 89,9% y especi-
ficidad del 100%, aunque su realización en
las Unidades de Cuidados Intensivos es pro-
blemática por la existencia de gran cantidad
de artefactos eléctricos y mecánicos.
La exploración EEG de rutina en todo tipo de
TCE no se justifica, aunque si debe realizarse
en los graves y especialmente cuando se com-
plican con crisis convulsivas. Asimismo es
muy útil cuando se precisa ventilación asisti-
da con sedación y relajación, para poder de-
terminar el grado de sufrimiento cerebral y la
evolución del mismo.
TRATAMIENTO
Durante la fase aguda de los TCE graves los
recursos sanitarios se dirigen, fundamental-
mente, a conseguir la menor tasa de mortali-
dad posible pero, al superar esta fase, el obje-
tivo será obtener la mejor situación funcional
o, lo que es lo mismo, minimizar las secuelas
discapacitantes.
125 Protocolos Diagnóstico Terapeúticos de la AEP: Neurología Pediátrica

Tabla IV. Algoritmo sobre orientación de indicación de ingreso hospitalario de un TCE en

función de la puntuación de la Escala de Coma (Glasgow > 3 a. Raimondi < 3 a).

Inicialmente las pautas de tratamiento se cir-
cunscriben al síndrome de hipertensión in-
tracraneal, al coma neurológico y al estado de
mal epiléptico (ver protocolos correspon-
dientes).
Respecto a la epilepsia postraumática hay
que atenerse a los criterios terapéuticos de
cualquier proceso epiléptico. El tratamiento
profiláctico en el paciente que no ha sufrido
crisis epilépticas genera controversias, sin
que haya sido demostrado que su aplicación
asegure evitar su posterior aparición, ni si-
quiera en los casos de lesión cerebral postrau-
mática penetrante. Sí puede ser útil para pre-
venir las crisis precoces, por lo que
mantenerlo más allá de los siete días post-
TCE no está justificado. Se recomienda, te-
niendo en cuenta estas consideraciones, em-
plear Fenitoina (7 mg. /Kg / día),
Fenobarbital (5 mg. / Kg /día) o Ácido Val-

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 Traumatismos cranoencefálicos 126

Tabla V. Recomendaciones para vigilancia domiciliaria tras un TCE que no requiere

atención hospitalaria en la primera valoración clínica
Observación domiciliaria :
Modelo de observación para los responsables del paciente
Recomendaciones sobre la vigilancia que debe establecerse en el domicilio, para solicitar nueva va-
loración médica en caso de aparecer algunos de los siguientes signos / síntomas :
1. Vómitos recurrentes
2. Somnolencia progresiva o dificultad para despertarlo
3. Dolor de cabeza intenso o dolor dificultad para la movilización del cuello
4. Sensación de mareo progresivo, o que se favorece al movilizar al niño
5. Convulsiones, o movimientos anómalos de la musculatura facial o de las extremidades aunque
no haya alteración de conciencia.
6. Pérdida de capacidad motriz, disminución de fuerza o sensación de hormigueo en alguna
extremidad
7. Alteración del comportamiento y/o reactividad
8. Diferencia de tamaño pupilar
9. Alteraciones de la visión (borrosidad, visión doble, etc.) o de la posición ocular
(desviaciones de la mirada)
10. Anomalías en la emisión del lenguaje
11. Alteraciones o desviaciones en la deambulación
12. Cualquier síntoma o signo que proporcione preocupación familiar

proico (20 mg. / Kg / día), por vía endoveno-
sa u oral, en dependencia del estado de con-
ciencia.
Una decisión importante ante un TCE es la
indicación de ingreso hospitalario o única-
mente la observación domiciliaria.
El ingreso es obligado en todo niño que en la
primera valoración muestra una puntuación
en el TG inferior a 15 o en el TR inferior a
11, si bien en los casos más leves el segui-
miento clínico puede hacerse en los Servicios
de Observación de Urgencias, pues las pri-
meras 6 a 12 horas son determinantes para
comprobar la recuperación completa o la
aparición de signos / síntomas de sospecha
que puedan precisar una valoración más pro-
longada y especializada, debiendo tener en
cuenta que un descenso en la puntuación del
TG en éste período es indicativo de una com-
plicación postraumática.
La duda puede establecerse en los niños con
puntuación de 15 en el TG o de 11 en el TR,
desapareciendo las dudas si se constata algún
signo de focalidad neurológica, o se relata
pérdida de conciencia inicial con lenta recu-
peración, aunque al explorarle esté aparente-

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127 Protocolos Diagnóstico Terapeúticos de la AEP: Neurología Pediátrica
mente recuperado, o se aprecia una amnesia
postraumática.
La indicación de observación en aquellos ca-
sos en los que los padres relatan que notan
un comportamiento extraño o inhabitual es
asimismo obligada, aunque esté supeditada al
nivel de ansiedad familiar, ya que incluso en
estas ocasiones existen razones médico-lega-
les que aconsejan ser prudentes.
INFORMACIÓN A LOS PADRES
Depende de la severidad del traumatismo y
del mecanismo de producción, pero no olvi-
dar que incluso en los leves y cuando se con-
sidere que podría haberse evitado, la infor-
mación puede llevar asociada unos consejos
preventivos.
En los que puedan ser controlados en su domi-
cilio deberá ofrecerse una información de los
criterios de vigilancia que han de mantener.
En los graves se establecerá una información
inicialmente detallada de los riesgos mas in-
minentes, esto es los de carácter vital, para
posteriormente y una vez superada la fase
aguda reconsiderar, según los factores ante-
riormente comentados, los riesgos de secue-
las a mediano y largo plazo. Está valoración
exige conocer una serie de datos clínicos y de
exámenes complementarios evolutivos que
hacen necesario extremar la cautela en una
primera valoración ya que, de no ser así, los
márgenes de error pronóstico pueden ser de-
masiado amplios, como comprobó Childs al
detectar que el 37% de los pacientes atendi-
dos con diagnóstico de estado vegetativo
(EV) presentaban algún grado de conciencia
al cabo de un mes, siendo mayores los por-
centajes referidos por Andrews, que informa
de un 43% de error en el diagnóstico inicial.
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BIBLIOGRAFÍA
1. Näätänen R, Michie PT. Early selective-at-
tention effects on the evoked potential: a cri-
tical review and reinterpretation. Biol
Psychol 1979; 8: 81-136
2. Casas Fernández C, Rodríguez Costa T, Cas-
tro García FJ et al. Epidemiología de los trau-
matismos craneoencefálicos en la infancia
(Estudio prospectivo realizado en el Hospital
Infantil “Virgen de la Arrixaca” de Murcia
durante un año). An Esp Pediatr. 1991; 35
(Supl. 46): s125-s131.
3. Herranz Fernández JL, Arteaga Manjón-Ca-
beza R. Epilepsia postraumática en la infan-
cia. An Esp Pediatr 1991; 35 (Supl. 46): s161-
s166.
4. Rufo Campos M, Ruano del Campo JJ. Trau-
matismos craneoencefálicos graves en la in-
fancia. An Esp Pediatr. 1991; 35 (Supl. 46):
s132-s136.
5. Aicardi J. Accidental and non-accidental in-
juries by physical agents and by toxic agents.
En: Aicardi J. (ed). Diseases of the nervous
system in childhood (Clinics in Develop-
mental Medicine No. 115/118). London:
MacKeith Press 1992: p. 732-777.
6. Childs N, Mercer WN, Childs HW. Accu-
racy of diagnosis of the persistent vegetative
state. Neurology 1993; 43: 1465-1467.
7. Andrews K, Murphy L, Munday R, Littlewo-
od C. Misdiagnosis of the vegetative state: re-
trospective study in a rehabilitation unit. Br
Med J 1996; 313: 136.
8. Costa J. Claramunt E. Traumatismos cranea-
nos. En Fejerman N, Fernández Alvarez E.
(eds.) Neurología Pediátrica. 2ª edición. Bue-
nos Aires: Ed. Médica Panamericana, 1997.
p. 735-738.
9. Elorza Arizmendi JFJ, Martí Aromit G, Cre-
mades Romero B et al. Consideraciones sobre
los traumatismos craneoencefálicos pediátri-
 Traumatismos cranoencefálicos
cos desde un servicio de urgencias. An Esp
Pediatr 1997; 46: 464-470.
10. Benito Fernández J, Mintegui Raso S, Sán-
chez Echániz J et al. Traumatismo craneal en
la infancia: ¿ Permite la clínica seleccionar
los pacientes en alto o bajo grado riesgo de
presentar una lesión intracraneal ?. An Esp
Pediatr 1998; 48: 122-126.
11. Lafuente JV, Zarranz JJ. Biopatología de los
traumatismos craneoencefálicos: modelos ex-
perimentales. Rev Neurol 1998; 26: 224-232.
12. Junqué C. Secuelas neuropsicológicas de los
traumatismos craneoencefálicos. Rev Neurol
1999; 28: 423-429.
13. Macfarlane DP, Nicoll JA, Smith C, Graham
DI. APOE 4 allele and amylod ß-protein de-
position in long term survivors of head injury.
Neuroreport 1999; 10: 1-4.
14. Nemetz PN, Leibson C, Naessens JM, Beard
M, Kokmen E, Annegers JF et al. Traumatic
brain injury and time to onset of Alzheimer´s
disease: a population-based study. Am J Epi-
demiol 1999; 149: 32-40.
15. Kane NM, Butler SR, Simpson T. Coma out-
come prediction using event-related poten-
NOTAS
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Protocolos actualizados al año 2008. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www.aeped.es/protocolos/
128
tials: P(3) and mismatch negativity. Audiol
Neuro-Otol 2000; 5: 186-191.
16. Fischer C, Morlet D, Girad M. Mismatch ne-
gativity and N 100 in comatose patients. Au-
diol Neuro-Otol 2000; 5: 192-197.
17. Orient-López F, Sevilla-Hernández E, Gueva-
ra-Espinosa D, Terré-Boliart R, Ramón-Rona
S, Bernabeu-Guitart. Resultado funcional al
alta de los traumatismos craneoencefálicos
graves ingresados en una unidad de daño ce-
rebral. Rev Neurol 2004; 39: 901-906.
18. Giza Ch C. Traumatic brain injury in Chil-
dren. En: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero
DM (eds.) Pedatric Neurology. Principles &
Pratice. 4ª edición. Philadelphia: Mosby / El-
sevier, 2006. p. 1401-1443.
19. Rodríguez N, Febrer A, Meléndez M. Disfun-
ción autonómica en el niño con traumatismo
craneoencefálico. Rev Neurol 2006; 43: 143-
146.
20. Zarza-Luciáñez D, Arce-Arce S, Brathal H,
Sanjuán-Martín F. Mismatch negativity y ni-
vel de conciencia en el traumatismo craneo-
encefálico grave. Rev Neurol 2007; 44: 465-
468.

Enfoque diagnóstico del niño hipotónico
José Mª Prats Viñas
Sección de Neurología Pediátrica
Hospital Universitario de Cruces, Baracaldo (Vizcaya)
E
l niño con tono disminuido siempre
constituye un reto diagnóstico. El in-
tervalo de edad que debe considerarse
es fundamentalmente el primer año de vida;
si aparece más adelante, el enfoque irá más
bien dirigido al estudio de una parálisis ad-
quirida. Su patología debe enfocarse por ello,
dependiendo de la edad en que esta hipoto-
nía se presenta.
Hipotonía neonatal: Cuando el tono muscu-
lar aparece disminuido, hablamos de hipoto-
nía muscular. Si esta hipotonía está asociada
a un déficit de la vigilancia, se tratará de un
coma. En la practica podremos distinguir en-
tre hipotonía paralítica y no paralítica; en este
último caso, se trataría de un hipotonía su-
pranuclear, por estar afectado el sistema ner-
vioso por encima de la motoneurona del asta
anterior. La semiología de estos trastornos
durante las fases iniciales de la vida es poco
expresiva.
Cualquiera que sea su etiología, los reflejos
osteotendinosos son difíciles de obtener, por
lo que su ausencia aislada, no es decisoria
para diferenciar de forma absoluta entre uno
u otro tipo fisiopatológico.
Hipotonía del lactante: Una vez superada la
etapa perinatal, los cuadros hipotónicos son
más fácilmente reconocibles. Muchas veces,
una patología congénita sólo se pone de de
manifiesto tras unas semanas de evolución.
Además otros procesos pueden ponerse en
evidencia, especialmente, parálisis adquiri-
das como el botulismo (atención con el estre-
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10
ñimiento, puede ser una pista válida) y ence-
falopatías con afectación o no del nervio pe-
riférico, como es el caso de la enfermedad de
Tay-Sachs o de la Distrofia Neuroaxonal.
HIPOTONÍA SUPRANUCLEAR
Su presencia presupone una alteración difusa
encefálica y a menudo se acompaña de sínto-
mas asociados que permiten identificar su
origen. Así, en las anomalías cromosómicas,
como es el caso del síndrome de Down y la li-
sencefalia, las peculiaridades fenotípicas son
altamente sugestivas, dato que también es
válido en algunas anomalías metabólicas
como la hiperglicinemia no cetósica, el hipo-
tiroidismo y las perisixomopatías (síndrome
cerebro-hepato-renal y sus variantes, como la
adrenoleucodistrofia congénita). También
dan hipotonía la encefalopatía hipóxico-isqué-
mica es sus fases iniciales y las infecciones del
Sistema Nervioso.
Una causa de hipotonía aislada severa es el
síndrome de Willi-Prader o Síndrome H3O
(Hipotonía, Hipomencia, Hipogonadismo y
Obesidad). Estos niños presentan hiporrefle-
xia y anomalías severas de la deglución. Se
trata de una anomalía por delección intersti-
cial del cromosoma 15 q12, que se puede de-
mostrar en la mayoría de los casos con técni-
ca FISH. Se trata de un fenómeno de
“imprinting” genómico mediante el cual este
síndrome se manifiesta si la anomalía citoge-
nética proviene del gameto paterno. Su reco-
72 Protocolos Diagnóstico Terapeúticos de la AEP: Neurología Pediátrica
nocimiento no tiene un interés únicamente
académico, ya que la administración de hor-
mona somatotropa da lugar a una mejoría
sustancial en el pronóstico.
Otra causa excepcional de hipotonía central
sería la lesión obstétrica de la médula espinal a
nivel cervical o dorsal alto, que durante la fase
inicial de sideración medular puede plantear
muchas dudas diagnósticas. Un dato muy
orientativo es constatar retención urinaria.
HIPOTONÍA CON PARÁLISIS
Las alteraciones de la unidad motora a cual-
quier nivel dan lugar a hipotonía. Cuando la
parálisis afecta al feto severamente en el in-
terior del útero, aparecen fijaciones articula-
res (artrogriposis) y a veces secuencia de hi-
pomotilidad con cordón umbilical corto
(síndrome de Pena-Sockeir).
1. ANOMALIAS DE LA
MOTONEURONA
Ocurre la paulatina desaparición de las moto-
neuronas por la falta de una proteína que pro-
tege la motoneurona de la apoptosis (muerte
celular fisiológica).
• Atrofia muscular espinal tipo I (enferme-
dad de Werdnig-Hoffman): Se encuentra
tratada en el apartado de «amiotrofias espi-
nales» de estos protocolos, a los que nos re-
ferimos.
• Atrofia ponto-cerebelosa tipo I: Es una
atrofia muscular espinal con atrofia del ce-
rebelo, de la protuberancia, del tálamo y
del nervio periférico junto a microcefalia.
Al nacimiento hay artrogriposis y dificulta-
des deglutorias y respiratorias. Debido a la
gravedad del proceso, rara vez sobrepasan
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los 6 meses de edad. Para su diagnóstico,
además de los signos EMG de asta anterior,
es de ayuda inestimable el aspecto anató-
mico de la fosa posterior obtenible median-
te RNM.
2. ANOMALIAS PRIMARIAS DE LA
FIBRA MUSCULAR
Son múltiples y de origen genético diverso.
• Forma neonatal de la enfermedad de Stei-
nert: Su frecuencia en la población es de
1:7500. Es la distrofia muscular hereditaria
más frecuente en edad adulta. En la edad
neonatal es la distrofia muscular más fre-
cuente, con características peculiares y alta
mortalidad. La madre es portadora obliga-
da del problema (hay formas oligosintomá-
ticas en el 10%) y la expresión del proceso
en época perinatal se debe a un fenómeno
de anticipación. Su locus genético se loca-
liza en 19p 13.3 y la inestabilidad del gen se
relaciona con la repetición de tripletes
GCT de 100 a 1000 veces (normal de 5 a
37), siendo máximo en las formas de expre-
sión neonatal. Son niños que nacen depri-
midos, con dificultades respiratorias mayo-
res y diplejia facial. La EMG no es útil para
el diagnóstico inicial, que se hace habitual-
mente visitando a su madre (buscar mioto-
nía al estecharle la mano). Es sorprenden-
te el número de personas que no saben la
enfermedad que padecen.El retraso mental
es muy frecuente, por lo que los esfuerzos
de reanimación deben realizarse teniendo
en cuenta el dato.
• Miopatías congénitas: Trastornos congé-
nitos y no progresivos presentes desde el
nacimiento, con cambios estructurales del
músculo que permiten su identificación.
Clínicamente, además de la debilidad mus-
 Enfoque diagnóstico del niño hipotónico
cular, es notoria la poca firmeza del múscu-
lo a la palpación y anomalías morfológicas
como facies alargada, paladar ojival y pec-
tus carinatus. El EMG y la CPK son norma-
les. La mayoría se transmiten de forma
mendeliana dominante o recesiva. La más
frecuente es la miopatía nemalínica, con
anomalía génica identificada en el cromo-
soma 1q21-q23. La enfermedad de núcleos
centrales y distintas entidades menos fre-
cuentes con inclusiones intrafibrilares, que
definen morfológicamente el proceso
(agregados tubulares, inclusiones en huella
dactilar, etc.). Otras presentan fibras mus-
culares de aspecto embrionario, denomina-
das miopatías dismadurativas. La más fre-
cuente es la miopatía centronuclear o
miotubular, que plantea aspectos diagnósti-
cossimilares a la enfermedad de Werdnig-
Hoffmann. Ocasionalmente con herencia
ligada al sexo y con locus en Xq27-q28.
Otras presentan desproporción congénitade
las fibras musculares. Todas las formas dis-
madurativas deben contemplarse con cier-
ta reserva, ya que las peculiaridades anató-
micas son transitorias o pertenecen a otras
entidades nosológicas.
• Distrofias musculares congénitas: Es un
grupo heterogéneo de entidades transmiti-
das generalmente de forma mendeliana re-
cesiva. Se expresan desde el nacimiento
por cambios distróficos en la fibras muscu-
lares, con gran afectación del tejido peri-
misial y del colágeno.
• Frecuentemente presentan artrogriposis,
EMG miopático y aumento de CPK (± 10
veces cifras normales). Existen casos con
afectacion cerebral, conocidas como for-
mas tipo Fukuyama, relacionada hasta cier-
to punto con la lisencefalia tipo II (Síndro-
me de Walker-Warburg) y con localización
cromosómica 9q31-q32. Las formas de tipo
europeo no presentan trastornos de la mi-
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73
gración pero si una leucoencefalopatía pe-
culiar que afecta la mielina del centro oval.
El gen anómalo se localiza en el cromoso-
ma 6q22-23 y el déficit parece residir en la
ausencia de una proteína, conocida como
merosina, que puede reconocerse por mé-
todos inmunohistoquímicos. Otras formas
merosin-positivas, con contracturas articu-
lares y escoliosis severa presente desde el
nacimiento, se asocian con hiperlaxitud
distal y aspecto marfanoide o forma hipotó-
nico-esclerótica de Ulrich. Las formas sin
trastornos de la migración tienen inteli-
gencia normal, pero las de tipo europeo
suelen cursar con convulsiones en la niñez
y en las de tipo Ulrich se observa severa in-
suficiencia respiratoria que provoca la
muerte.
• Miopatías metabólicas: En la época peri-
natal son poco frecuentes.
• – Las miopatías mitocondriales son enti-
dades en las que está afectada de forma
primaria la cadena de electrones. En el
período neonatal una entidad predomi-
nantemente hipotónica, es la deficiencia
del complejo IV (citocromo C oxidasa).
Tiene dos formas clínicas, ambas con ex-
trema hipotonía y siempre acompañada
de acidosis láctica. La forma maligna se
asocia con una tubulopatía tipo Toni-De-
bré-Fanconi, es progresiva y suelen falle-
cer hacia el fin del primer año. La forma
benigna, pese a suponer una alta morbili-
dad neonatal, remite espontáneamente
en el segundo año. El diagnóstico se hace
mediante tinción muscular específica de
la COX.
• – El déficit de maltasa ácida (enfermedad
de Pompe). Puede presentarse como un
bebé hipotónico con lengua fibrilante, la
lengua es grande y se asocia a miocardio-
patía por acumulo de glucógeno, con
74 Protocolos Diagnóstico Terapeúticos de la AEP: Neurología Pediátrica
EKG sugestivo (P-R corto, R elevada, T
invertida y ritmo que recuerda un W-P-
W) hay respuesta miotónica muy carac-
terística en el EMG y masas musculares
resistentes a la palpación. El pronóstico
es malo y suelen fallecer antes del año.
• Hipotonía congénita benigna: Hay niños
con más hipotonía que parálisis, en los que,
tanto las pruebas neurofisiológicas como la
biopsia, son normales. Esta última puede
presentar anormalidades no específicas o
«cambios mínimos». No todos tienen un
curso benigno, pero algunos están afectos
de procesos dismadurativos que tienden a
mejorar a medida que el tiempo pasa. El
término de hipotonía benigna debe usarse
con cautela, ya que más que un diagnóstico
es un sistema para clasificar nuestra igno-
rancia.
3. ANOMALÍAS DE LA PLACA
MOTORA
Consisten en diversos síndromes miasténicos,
que pueden ser permanentes o transitorios.
• Miastenia gravis neonatal: Son hijos de
madres afectas de miastenia autoinmune, a
los que el paso de anticuerpos de origen
materno, da lugar a un déficit muscular
fluctuante que se acentúa con el esfuerzo
(succión, llanto), mejora con anticolines-
terásicos y desaparece a lo largo de unas se-
manas. La determinación de anticuerpos
antirreceptor colinérgico está aumentada
en madre e hijo.
• Miastenia congénita: En estos casos no
existe miastenia materna ni anticuerpos
antirreceptor. El déficit motor puede fluc-
tuar pero es persistente. Se han descrito
diversos cuadros, de los cuales algunos
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sólo se han reconocido en muy pocos pa-
cientes.
• En el neonato puede reconocerse tres tipos,
autosómicos recesivos:
• – Anomalías presinápticas: La forma
usualmente presente en el período neo-
natal es la deficiencia en colina-acetiltrans-
ferasa. Se ha descrito fundamentalmente
con el acrónimo de miastenia familiar in-
fantil (MFI). Llama la atención al naci-
miento, aparte de la debilidad muscular,
la presencia de una insuficiencia respira-
toria mayor que obliga a ventilación asis-
tida. Una vez recuperados de la fase agu-
da, tienden a presentar en ocasión de
infección intercurrente recaidas con ten-
dencia a las apneas que pone en grave
riesgo su supervivencia, a no ser que se
proceda a colocarlos en respiración asis-
tida. Tienen un grado de afectación mus-
cular variable y responden bien a los an-
ticolinesterásicos. El EMG en los
músculos afectados muestra la típica res-
puesta decremental, que no es reproduci-
ble cuando el brote está superado. La ad-
ministración de fármacos es útil si la
debilidad muscular es significativa.
• – Anomalías en la hendidura sináptica:
Está causado por déficit de acetilcolineste-
rasa de la placa motora. Se presentan con
debilidad muscular permanente que em-
peora con el esfuerzo y altera incluso la
deglución en las primeras épocas. A lo
largo de la infancia existe riesgo de esco-
liosis mayor. No mejoran con anticoli-
nesterásicos y su administración puede
provocar aumento de secreciones impor-
tante que puede poner en riesgo la inte-
gridad del niño. El EMG es muy sugesti-
vo al observar respuesta decremental
miasténica con potencial de acción múl-
tiple a cada estímulo aportado.
 Enfoque diagnóstico del niño hipotónico
• – Anomalías postsinápticas: La mas fre-
cuente es la asociada con el déficit de rap-
sina, proteína que condiciona la presen-
cia del receptor colinérgico en la placa
postsináptica. Clínicamente un 25%
presentan al nacimiento fijaciones arti-
culares que no condicionan el pronósti-
co. Existe tendencia a la recurrencia de
brotes de descompensación con insufi-
ciencia respiratoria durante la lactancia
que responde bien a los anticolinesterási-
cos. En la segunda década de la vida pre-
sentan debilidad muscular de grado mo-
derado que responde bien al tratamiento
farmacológico.
4. ANOMALÍAS DEL NERVIO
PERIFÉRICO
En el neonato puede observarse ocasional-
mente hipotonía por polineuropatía hipo-
mielinizante congenita, con falta casi com-
pleta de mielinización periférica y tendencia
a células de Schwann redundantes «en bulbo
de cebolla». La velocidad de conducción ner-
viosa está severamente enlentecida, a veces
por debajo de los 5 m/seg., el LCR muestra
hiperproteinorraquia. Son cuadros complejos
que no quedan reducidos a neuropatía, sino
que muestran en los supervivientes tenden-
cia a la presentación de problemas auditivos
e íleo peritoneal, relacionados en ocasiones
con mutaciones SOX10.
Muchas de las entidades aquí expuestas no
son evidentes en el período neonatal inme-
diato y llegan a valoración neuropediátrica
ya avanzada la lactancia, caso frecuente en la
atrofia espinal, tanto en la forma grave Werd-
nig-Hoffman como en las formas interme-
dias, en las que la vida no peligra de forma in-
mediata.
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75
Un problema mayor a tener en cuenta es la
rara presentación de botulismo del lactante.
En esta situación, el bloqueo de la placa neu-
romuscular es subsiguiente a la administra-
ción de alimentos contaminados con esporas
de Clostridium botulinum, que se desarrollan
en un intestino con pocas defensas por flora
intestinal todavía no establecida. Hemos vis-
to el cuadro en lactantes jóvenes a los que les
administraban miel como endulzante. El
diagnóstico es difícil a no ser que crezca el
clostridium en el cultivo de heces. A veces
obliga a ventilación asistida prolongada. El
estreñimiento es un dato a tener en cuenta.
¡Desconfiad de los padres «naturistas»!.
En la lactancia avanzada pueden aparecer hi-
potonías en encefalopatías de origen conoci-
do (gangliosidosis, como la enfermedad de
Tay-Sachs) o desconocido, como es la Dege-
neración Neuroaxonal. Dentro de su hipo-
rreflexia, deben buscarse signos larvados de
liberación piramidal, como la dorsiflexión
del dedo grueso del pie o la aparición de sig-
no de Rossolimo.
Algunas formas menos agresivas de miopatía
congénita o de distrofia muscular congénita
pueden hacerse evidentes sólo a medida que
avanza el primer año de la vida.
CONDUCTA A SEGUIR
A veces es extremadamente difícil precisar la
causa de una hipotonía durante el período
neonatal. Debemos intentar concretar si el
problema es paralítico o supranuclear (ver
algoritmos anejos). Es de ayuda la explora-
ción del tono muscular mediante suspensión
del bebé sujetado por el abdomen y por los ri-
ñones: así se definen pseudohipotonías con
hipertonía extensora e hipotonía de la raíz de
los miembros, muy sugerente de un daño ce-
76 Protocolos Diagnóstico Terapeúticos de la AEP: Neurología Pediátrica
rebral activo. Se descartarán problemas me-
tabólicos evidentes y convulsiones. Se valo-
rarán posibles dismorfias como en los casos
de Peroxisomopatías, Aciduria Glutárica de
tipo II, Síndrome de Miller-Dieker o cromo-
somopatías. Es preciso valorar la postura de
las manos y la musculatura de la cara (dedos
en posición de «pistola» y cara normal, sin fi-
brilación de la lengua en lesiones traumáticas
o de otro tipo de la médula espinal alta), así
como los esfínteres.
La aparición de saliva espumosa y afectación
oculomotora, signos de afectación bulbar,
pueden sugerir las secuelas de una encefalo-
patía hipóxico-isquémica si estamos estu-
diando a un neonato. Cuando el proceso es
netamente paralítico, debemos descartar des-
de una lesión del asta anterior hasta una dis-
trofia miotónica, una miopatía congénita o
una distrofia muscular congénita. La valora-
ción de la CK es época perinatal inmediata
debe tomarse con cautela, ya que suele ser
alta en el neonato. La realización de una
biopsia muscular en la época neonatal debe
postponerse en los posible excepto si el peli-
gro de éxitus es evidente, ya que en ocasiones
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es poco específica y en ella intervienen fenó-
menos de maduración transitorios (p ej.: as-
pecto de miotúbulos de algunas fibras muscu-
lares en la enfermedad de Steinert
congénita). En lo posible se recurrirá a los es-
tudios de genética molecular en los casos sos-
pechosos de ser una Atrofia Espinal Infantil.
Las miastenias congénitas son especialmente
complicadas de demostrar en el período neo-
natal, a excepción de la práctica de anticuer-
pos antirreceptor en las formas transitorias de
origen materno y en las deficiencias de rapsi-
na. En general, los hallazgos EMG durante
las dos primeras semanas de vida son poco es-
clarecedores, al menos en el medio en que
nos desenvolvemos.
En el caso de hipotonía no paralítica debe
descartarse un problema metabólico y reali-
zar un estudio de neuroimagen, por lo gene-
ral suele ser suficiente una ecografía cerebral
de calidad, a no ser que existan datos clínicos
que sugieran un problema para el cual, una
RM pueda ser imprescindible (S. de Joubert,
p. ej.). La RM de médula en el caso de una le-
sión perinatal de la misma, no es de fácil in-
terpretación en el neonato. En nuestra expe-
 Enfoque diagnóstico del niño hipotónico 77

Tabla I. Lactante Hipotónico

NO PARÁLISIS PARÁLISIS

Dismorfias Fluctuante Parcial Global

Miastenia Distal: N. Periférico Respira mal

Disociada: Médula
SI: lisencefalia
Peroxisomas
Gangliosidosis
Cromosomopatías
SI NO

NO: Willi-Prader Steinert (RN) Miop. Cong

Benigna? W-Hoffman D.M.C
Conectivopatías Botulismo Pompe
Retraso Mental Inespecífico? Medula espin. Atrofia esp.

Tabla II. Lactante Hipotónico

EXPLORACIÓN

FÍSICA TONO MUSCULAR

Dismorfias Activo: suspensión ventral,
Seno dérmico REFLEJOS dorsal y “Pull to sit”
Artogriposis OT (difíciles) Pasivo: Palpación músculo
Fasciculaciones Plantar

MOTILIDAD ESPONTANEA MADRE

Facial Steinert
Músculos respiratorios Miastenia Gravis
Lengua
Pares craneales
CONCLUSIONES: Hipotonía Paralítica
vs. No Paralítica

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78 Protocolos Diagnóstico Terapeúticos de la AEP: Neurología Pediátrica

Tabla III. Procedimiento ante el niño hipotónico

A. Hipotonía sin parálisis
Con dismorfias:
1. Neuroimagen: ECO y/o RNM
2. Lactato/Piruvato sangre-LCR
3. Ac. grasos cadena muy larga
4. Ferritina carbohidrato deficiente
5. Enzimas lisosomiales
6. Cariotipo
Sin dismorfias:
7. Willi-Prader cromosoma 15

B. Hipotonía con parálisis

EMG neuropático: Gen SMN cromosoma 5
EMG normal ó +/- miopático:
Ver madre (Steinert)
Neuroimagen cerebral o medular
Biopsia muscular completa con tinciones merosina, distrofina y sarcoglicanes
EMG decremental: Anticuerpos receptor Ach y prueba del tensilón
VCN alterada: LCR/ ¿biopsia nervio sural?

riencia, en ocasiones hemos tenido que espe-
rar a la lactancia avanzada para ponerla de
manifiesto satisfactoriamente.
BIBLIOGRAFÍA
Aicardi J. Diseases of Nervous System in childho-
od. 2ª edición. London: McKeith Press, 1998.
Colomer J, Fernández Alvarez E: El lactante hipo-
tónico. En Fejerman N y Fernández Alvarez E
(eds.) Neurología Pediátrica, 2ª edición. Buenos
Aires: Panamericana, 1997. p. 479-483.
Dubowitz V. El niño hipotónico. Barcelona: Edi-
torial Pediátrica, 1973.
Dubowitz V. Muscle disorders in childhood. Lon-
don: Saunders, 1995.
Engel AG, Ohono K, Sine SM. Congenital myas-
tenic syndromes: progress over the past decade.
Muscle & Nerve 2003; 27: 4-25.
Pitt M, Houldin J, Jacobs J. Mok Q, Harding B,
Reilly M, Surtees R. Severe infantile neuropathy
with diaphragmatic weakness and its relationship
to SMARD1. Brain 2003; 126: 2682-2692.
Inoue K, Shilo K, Boerkel C, Crowe C, Sawady J,
Lupsky JR, Agamanolis DP. Congenital hypomye-
linating neuropathy, central dysmielination and
Waanderburg-Hirschprung disease. Phenotypes
linked to SOX10 mutation. Ann Neurol 2002;
52: 836-842.

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Polineuropatías sensitivo-motoras
Jaume Colomer Oferil
Servicio de Neurología. Hospital Joan de Déu. Barcelona
INTRODUCCIÓN
El término polineuropatía implica la afecta-
ción de múltiples nervios, en cualquiera de las
partes anatómicas, independientemente del
tipo de lesión, de su fisiopatología o etiología.
Así pues las polineuropatías se producirán
por:
1. Afectación del cuerpo celular o neuronal.
2. Alteraciones axonales primitivas.
3. Lesiones de la célula de Schwann o de la
mielina.
Alteraciones neuronales
Por el tipo de afectación del cuerpo neuronal,
(motoneurona o célula del ganglio raquí-
deo), tendremos neuropatías puramente sen-
sitivas, motoras o mixtas (sensitivo-motoras)
y por el grado de afectación del cuerpo celu-
lar se producirán afectaciones predominante-
mente distales de las respectivas fibras, (alte-
ración del flujo axonal),o una degeneración
axonal secundaria con fenómenos de degene-
ración waleriana. La traducción electrofisio-
lógica será una reducción del potencial evo-
cado motor o sensitivo, con velocidades de
conducción normales o muy discretamente
reducidas en relación siempre al número de
axones conservados y al tamaño de los mis-
mos. El estudio electromiográfico de aguja
descubrirá una pérdida de unidades motoras
con signos de denervación.
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13
Alteraciones axonales primitivas
Las alteraciones primariamente axonales,
producen como grado mínimo de lesión, la
presencia de bloqueos traducidos por una re-
ducción del potencial evocado, proceso que
de no quedar limitado en este estadio, condi-
cionará una degeneración axonal con la sub-
siguiente denervación muscular.
Alteraciones mielínicas
El compromiso de la mielina se traducirá por
un enlentecimiento de la velocidad de con-
ducción (V.C) con alargamiento de las laten-
cias y tiempos de conducción. Los potenciales
evocados serán de reducido voltaje, aspecto
disgregado y duración aumentada. La impli-
cación de una alteración más proximal del
nervio periférico comportará un alargamiento
de las ondas «F». La alteración mielínica pri-
maria podrá condicionar degeneración axo-
nal secundaria y signos de denervación.
Biopsia de nervio: su valor diagnóstico
La biopsia de nervio sigue siendo un método
diagnóstico válido y en determinados casos el
único informativo13. Ésta nos informará sobre
el tipo de estructura lesionada y la especifici-
dad de la misma, presencia de material acu-
mulado etc. La aplicación de métodos inmu-
nohistoquímicos nos informarán sobre la
fisiopatología de la lesión. No obstante y de-
89 Protocolos Diagnóstico Terapeúticos de la AEP: Neurología Pediátrica
bido en gran parte a la existencia de una gran
correlación entre los estudios electrofisioló-
gicos y patológicos, la biopsia de nervio que-
da para determinados casos en que ni la elec-
trofisiología ni la genética son de ayuda.
APROXIMACIÓN DIAGNÓSTICA DE
LAS NEUROPATÍAS
La aproximación diagnóstica de las neuropa-
tías se basará fundamentalmente en la clíni-
ca, forma de inicio, (aguda, subaguda, cróni-
ca). Simétrica propia de las neuropatías
crónicas. En contraposición al término mo-
noneuritis múltiple es sinónimo de afecta-
ción asimétrica y sugiere y traduce normal-
mente un origen vascular de la neuropatía.
En niños esta última etiología es rara.
Los síntomas guía son motores y sensitivos.
Los primeros están constituidos por debilidad
muscular de inicio en las extremidades infe-
riores y predominio distal. La atrofia, difícil a
veces de observar en los niños, suele condi-
cionar deformidades en forma de pie cavo,
péndulo y alteraciones en la deambulación.
La afectación de las extremidades superiores
producirá alteración en la manipulación fina
por la afectación de la musculatura intrínse-
ca de la mano.
La afectación sensitiva estará condicionada
por el cuadro clínico correspondiente en re-
lación de si la neuropatía es predominante-
mente motora, sensitiva o mixta y en íntima
relación con el tipo de fibras afectadas. La
afectación de los axones de grueso calibre
condicionará alteraciones de la sensibilidad
al tacto, a la vibratoria y posicional así como
una arreflexia osteotendinosa, signo clínico
de gran valor. La implicación de los axones
de reducido calibre vendrá traducido por di-
sestésias, afectación de la sensiblidad doloro-
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sa, conservación de la táctil y signos de afec-
tación autonómica1
No cabe duda que diversos factores condicio-
nan el estudio clínico de las neuropatías en la
infancia. Muchas veces la falta de colabora-
ción dificultará la obtención de datos objeti-
vos sobre todo los referentes al tipo y grado
de sensibilidad afectada. La falta de una ex-
presión total del proceso a tan corta edad
hace que en ocasiones la enfermedad no se
manifieste plenamente. La expresión de las
atrofias musculares se verá enmascarada por
la abundancia de tejido celular subcutáneo
sobre todo en el niño pequeño. A pesar de es-
tas objeciones, valiosos y objetivos datos tan-
to de la anamnesis como de la exploración
clínica serán muy orientativos de este proce-
so síndrómico. No cabe duda, que una pro-
funda anamnesis y análisis bioquímicos reve-
larán, procesos infecciosos, metabólicos
como la diabetes, estados deficitarios, (vita-
mina E, B6, B12) y contacto con tóxicos. La
tabla I resume los principales signos clínicos
que sugieren el diagnóstico de neuropatía pe-
riférica en relación a distintos periodos evo-
lutivos del niño.
Dado lo extenso del tema nos limitaremos a
orientar el diagnóstico de las neuropatías he-
reditarias que, por otra parte, son las más fre-
cuentes en pediatría.
NEUROPATÍAS HEREDITARIAS
La existencia de una correlación entre el estu-
dio electrofisiológico y patológico, permitió a
Dick y Lambert en 19682,3, Dick 19754, esta-
blecer la clasificación de las Neuropatías He-
reditarias Sensitivas y Motoras (NHSM), que
sin lugar a dudas ha servido de base para ser
complementada por la genética actual. El
epónimo «Charcot-Maríe-Tooth», (CMT) es
 Polineuropatías sensitivo-motoras 90

Tabla I. Signos clínicos de las neuropatías Tabla II. Clasificación de las NHSMS
periféricas (según Dick 1975)
A) Periodo neonatal A) Neuropatías hereditarias sensitivo-motoras
Hipotonía NHSM tipo I, forma hipertrófica de la Enferme-
Debilidad
dad de Charcot
Escasa motilidad espontanea
Ausencia o disminución de los reflejos pro- • Herencia autosómica dominante
pios del RN • VC enlentecidas < al 60% de los valores nor-
Oftalmoparesia males
Hipo o arreflexia osteotendinosa • Nervios hipertróficos, presencia de bulbos de
Síndrome artrogripótico cebolla e imágenes de remielinización y des-
B) Primer año de vida mielinización
Hipotonía NHSM tipo II, o forma neuronal de la enfermedad
Retardo en los items madurativos motores. de Charcot
Retardo en la adquisición de la marcha
Ataxia • Herencia autosómica dominante
Arreflexia osteotendinosa • VC normales o discretamente enlentecidas
Deformidades de los pies, (pié cavo) • Afectación de carácter axonal
C) Edad escolar y mayor NHSM tipo III, o enfermedad de Dèjerine-Sottas
Debilidad y atrofias distales de la musculatu- • Herencia autosómica recesiva
ra de las extremidades. • V C sumamente lentas
Deformidades de los pies, pié cavo, pié pla- • Neuropatía hipertrófica con bulbos de cebolla
no-valgo, pié varo
Marcha en “steppage” NHSM tipo IV asociada a la enfermedad de Ref-
Alteraciones distales de las sensibi-lidades sum
Ataxia periférica
Temblor intencional NHSM tipo V más paraparesia espástica.
Sordera NHSM tipo VI con atrofia óptica
NHSM tipo VII con retinitis pigmentaria
sinónimo de NHMS y en la actualidad usado B) Neuropatías hereditarias sensitivas, (NHS)
indistintamente. La tabla II, esquematiza la
clasificación de Dick (1975), destacando los NHS tipo I, o acropatia úlcero mutilante
hallazgos electrofisiológicos, patológicos y • Herencia dominante
tipo de herencia.
HSN tipo II, (HSN II) o neuropatía sensitiva
Con las bases expuestas hasta aquí y orienta- congénita
do el paciente clínicamente dentro de los • Herencia autosómica recesiva
«síndromes de atrofia peroneal», se procederá
a la práctica de una exploración neurográfica NHS tipo III, o Síndrome de Riley-Day
y electromiográfica, la cual permitirá junto • Herencia autosómica recesiva
con el tipo de herencia, (la exploración clíni-
NHS tipo IV o insensibilidad congénita al dolor
ca y en ocasiones electromioneurográfica de
con anhidrosis
los padres es obligada), su inclusión en uno de

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91 Protocolos Diagnóstico Terapeúticos de la AEP: Neurología Pediátrica
los grupos de NHSM, procediéndose poste-
riormente a la identificación del gen según los
cuadros clínicos descritos a continuación.
Obsérvese que en la clasificación se usan los
diversos epónimos utilizados hasta ahora, en
relación con el tipo de herencia y caracterís-
ticas patológicas de la neuropatía.
CMT:DESMIELINIZANTE
Dominantes
CMT tipo 1 A, (NHSM tipo I):
Gen PMP-22, con función de compactar la
mielina, 17p15
Genotipos:
– Duplicación (3 copias)
– Mutación puntual, generalmemte formas
clínicas más graves.
Con duplicación:
Producidas por una traslocación de una re-
gión homóloga del cromosa 17, generalmen-
te de origen paterno 89%
Fenotipo:
Clásico, inicio de la debilidad distal en las
EEII y extensión posterior a las superiores.
Expresividad variable. Arreflexia osteotendi-
nosa. Se buscará siempre la afectación ya sea
clínica o electromiográfica de alguno de los
progenitores.
Patología: Desmielizante, nervios hipertrófi-
cos y bulbos de cebolla.
* Las mutaciones puntuales acostumbran a
producir cuadros más graves que la forma
clásica descrita, englobándolos dentro del
Síndrome de Dèjerine-Sottas.
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CMT tipo I B, (NHMS tipo I)
Genotipo:
– Herencia dominante. Localización genó-
mica 1q226
– Afectación de la proteína Po
– Generalmente mutaciones Fenotipo:
– Cuadros clínicos típicos de CMT
– Ocasionalmente formas severas, (Síndro-
me de Dèjerine-Sottas)
Patología:
Desmielinizante con bulbos de cebolla.
• Obsérvese que tanto las formas CMT tipo
IA, como el CMT tipo IB estarían englo-
badas dentro de las HMSN tipo I de la an-
tigua clasificación de Dick y Lambert.
CMT C
Este grupo engloba formas con sintomatolo-
gía clínica parecida a las formas de CMT 1
A/1 B, pero sin mutación desconocida, como
la forma recientemente descrita causada por
una mutación puntual en el gen «Early
Growth Response» (EGR) (17)
Recesivas
Síndrome de Déjerine-Sottas
Como se verá, el síndrome incluye también
formas dominantes, pero por motivos de uni-
ficación se tratan juntamente dentro de las
neuropatías desmielinizantes.
Dentro de este síndrome se englobarían for-
mas clínicas graves, con gran enlentecimien-
to de la V.C, inferior a 10 m/s, cuyo origen
suele ser heterogeneo. Algunas de las formas
recesivas entrarían dentro de la forma tipo III
de Dick y Lambert.
 Polineuropatías sensitivo-motoras
Se han descrito los siguientes cuadros clínicos:
1. Formas congénitas amielínicas o hipomie-
línicas, con fenotipo «Floppy infant».
2. Pacientes con mutaciones PMP22
3. Heterocigotos para la mutación Po
4. Monocigosis para la mutación Po
5. Homo o heterocigosis para EGR2 o gen
Krox2
6. Homocigosis para la duplicación PMP22
7. Mutaciones y delecciones para PMP22
8. Formas menos severas debido a estados
heterocigotos para diferentes genes, in-
cluidos dentro de las NHSM tipo III
CMT 4A
– Ligado a la región 8q13-q21.1
CMT 2B
– Conocido también como neuropatía por
excesiva mielina o «Outfolding myelin» li-
gado a 11q2313.
CMT 4C
– Ligado a la región 5q23-q33
CMT 4D (HMSN Lom)14
– Mutación fundacional en raza gitana
– Carácter predominantemente desmielini-
zante
– Con la edad se acompaña de sordera neuro-
sensorial
C) Neuropatía Hereditaria Sensible a la
Presión (NHSP)
Aunque el cuadro clínico es totalmente dis-
tinto de las formas de CMT 1 A se trata aquí
por su relación genética8 con aquellas. Se ca-
racteriza por :
– Herencia dominante
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92
– Genotipo: Delección PMP-22, producto
homólogo de la duplicación PMP22 (CMT
tipo I).
– Penetrancia variable, 37% de los pacientes
no presentan historia familiar ni delección,
los casos esporádicos suelen presentar de-
lecciones de origen paterno.
Fenotipo:
Episodios de parálisis tronculares indoloras,
en relación con fenómenos compresivos so-
bre los puntos nerviosos anatómicamente
más sensibles.
Patología:
Engrosamiento focal de la mielina y pliegues
de la misma. Presencia de desmielinización
segmentaria, (tomáculos).
Ligadas al cromosoma X
Déficit de Conexina 329,10,11,12 (Con veloci-
dades de conducción intermedia).
Las conexinas son formaciones proteicas exa-
méricas de determinadas membranas que
agrupándose en forma de agregados son cons-
tituyentes de los canales «Gap Junction», in-
terviniendo así en el transporte de pequeñas
moléculas.
Genotipo: Dominante de expresividad varia-
ble. Localización genómica en Xq13.
– Generalmente mutaciones puntuales
– Déficit proteico: Conexina 32 (GJB1)
Fenotipo:
– Tres fenotipos de afectación, leve, modera-
da y severa.
– V. C. de gran interés en la orientación de
cuadro clínico, ya que presentan valores de
conducción intermedios, con gran variabili-
dad intrafamiliar. Generalmente los varones
más afectados que las mujeres, pudiendo és-
93 Protocolos Diagnóstico Terapeúticos de la AEP: Neurología Pediátrica
tas ser asintomáticas toda la vida, de ahí la
importancia de su inclusión en el estudio.
– Puede acompañar sordera y alteración de la
conducción central en tronco con anorma-
lidad en los potenciales evocados.
Patología:
Vaina de mielina de poco grosor. Escasos bul-
bos de cebolla con «Cluster» de regeneración
* Nótese que esta forma clínica de neuropa-
tía no figura dentro de la clasificación de
Dick&Lambert, en cambio ja fue objetiva-
da ya por Davis-Bradley-Madrid en
197812al encontrar pacientes con un cua-
dro clínico semejante a la forma tipo I de
NHSM pero con V.C intermedias.
CMT AXONAL (HMSN tipo II)
Formas dominantes:
– CMT 2A, ligado a 1p36
– CMT 2B, con ligamiento en 3q
– CMT 2C, no identificada tod a v í a región
de ligamiento
– CMT 2D, 7p14
Formas recesivas:
– CMT2 (Ouvrier)15
• Formas clínicas graves de inicio en la pri-
mera década.
• carácter axonal con grandes atrofias
conduciendo a la invalidez.
– CMT2 (Marroquí)16
• Ligada a la región 1q21
• De inicio en la 2º década
Del resto de tipos, decir sólo que la forma tipo
IV de Dick ha sido anulada por prestar con-
fusión con el tipo CMT 4. En la clasificación
actual la NHSM tipo V,VI y VII conservan la
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nomenclatura y significación de la clasifica-
ción de Dick. Por su escasa frecuencia las
neuropatías sensitivas no serán abordadas.
POLINEUROPATÍAS ASOCIADAS A
TRASTORNOS DEL SNC Y/O
ERRORES METABÓLICOS
Existen otros cuadros clínicos genéticamente
determinados que también asocian neuropa-
tía aunque con la alteración de otros órganos
y sistemas, generalmente con afectación del
sistema nervioso central y defecto metabóli-
co conocido. En general constituyen un con-
junto heterogéneo de procesos. Su sospecha y
orientación clínica vendrá determinada por
los diferentes síntomas que presentan. Nos li-
mitaremos, por su mayor frecuencia, sólo a
mencionar las entidades con carácter des-
mielinizante y herencia recesivo.
1. NHSM con afectación del sistema ner-
vioso central, (grupo heterogéneo)
2. Síndrome de las Glicoproteínas deficien-
te en Carbohidratos, (1 a): 16p1317
3. Neuropatía Congénita por hipomieliniza-
ción: Po
4. Síndrome de Cockaine: 5
5. Lipogranulomatosis de Farber.
6. Enfermedad de Krabbe:14q31
7. Leucodistrofia metacromática:22q13
8. Enfermedad de Refsum
TRATAMIENTO
La mayoría de NHSM carecen de tratamien-
to específico, a pesar de todo existen impor-
tantes medidas terapéuticas que deben apli-
carse. En general abogamos por el
tratamiento conservador con la práctica de
fisioterapia así como el uso de férulas antie-
quino para evitar el steppage. Las interven-
 Polineuropatías sensitivo-motoras
ciones sobre tendones y partes blandas po-
drán aplicarse de convenir a muy pronta
edad, postponiendo las correcciones quirúr-
gicas sobre huesos para cuando se haya fina-
lizado el crecimiento.
Se ha pretendido establecer una pauta diag-
nóstica de las (HMSN), basándonos en las
correlaciones existentes entre las clasifica-
ciones sindrómicas usadas hasta hace poco
con la genética más actual.
BIBLIOGRAFÍA
1. Ouvrier, RA, McLeod JG, Pollard JD (1999),
in Peripheral Neuropathy in Childhood.
(1999) Mac Keith Press
2. Dick, PJ, y Lambert, EH (1968) « Lower Mo-
tor and Primary Sensory Neuron Diseases
with Peroneal Muscular Atrophy. I. Neurolo-
gic, Genetic, and Electrophysiologic Findings
in various neuronal degenerations». Arch.
Neurol., 18: 603-618.
3. Dick, PJ, y Lambert, EH (1975). «Lower Mo-
tor and Primary Sensory Neuronal Diseases
with Peroneal Muscular Atrophy. II. Neuro-
logic, Genetic, and Electrophysiologic Fin-
dings in various neuronal degenerations».
Arch. Neurol., 18: 619- 625.
4. Dick, PJ (1975) «Inherited Neuronal degene-
ration and Atrophy Affecting peripheral mo-
tor, sensory, and autonomic neurons». En
Dick, PJ; Thomas, PK, y Lambert, EH, eds.
Peripheral neuropathy Philadephia WB
Saunders, 825-867.
5. Vance JM, Nicholson GA, Yamaoka LH, et
al. (1998) Linkage of Charcot-Marie-Tooth
neuropathy to chromosome 17. Exp Neul
104:1869.
6. Bird TD, Ott J, Giblett ER (1982) Evidence
for linkage of Charcot-Mari-Tooth neuro-
pathy to the Duffy locus on chromosome I.
Am J Hum Genet 34:388-394.
7. Warner LE, Roa BB, Lupski JR (1995). Set-
tling the myelin protein zero question in
CMT 1B. Nature Genet 11:119-120.
© Asociación Española de Pediatría. Prohibida la reproducción de los contenidos sin la autorización correspondiente.
Protocolos actualizados al año 2008. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www.aeped.es/protocolos/
94
8. Nicholson GA, Valentijn LJ, Cherryson AK,
et al. (1994) A frame shift mutation in the
PMP22 gene in hereditary neuropathy with
liability to pressure palsies. Nature Genet
6:263-266.
9. Nicholson and Nash J (1993) Intermediate
nerve conduction velocities define X-linked
Charcot-Marie-Tooth families. Neurology
43:25-58-64.
10. Fischbeck KH, Ar-Rushdi HN, Pericek-Vance
MA, et al. (1986) X-linked neuropathy:gene
location with DNA probes. Ann Neurol
20:527-532.
11. Bergoffen J, Scherer SS, Wang S, et al.
(1993) Connexin mutation in X-linked
Charcot-Marie-Tooth disease. Science
262:2039-2042.
12. Davis DB, Bradley WG, Madrid R,.(1978).
The peroneal muscular atrophy sindrome.
Clinical, genetic, electrophysiological and
nerve biospy studies.J.Genet Hum 26:311-
349.
13. Vallat JM, Gil R, Leboutet MJ, et al.(1987 a)
Congenital hypo-and hypermyelination neu-
ropathy. Two cases. Acta Neuropathol
74:197-201.
14. Kalydjieva L, Hallmayer J, Chandler D, et al.
(1996) Gene mapping in Gypsies identifies a
novel demyelinating neuropathy on chromo-
some 8q24. Nature Genet 14:214-217.
15. Ouvrier RA, McLeod JG, Morgan GJ, et al.
(1981) Hereditary motor and sensory neuro-
pathy of neuronal type with onset in early
childhood. J Neurol Sci 51:181-197).
16. Ben Othmane K, Middleton LT, Loprest LJ,
et al. (1993 b) Localization of a gene (CMT
2 A) for autosomal dominant disease type2 to
chromosome 1p and evidence of genetic he-
terogeneity. Genomics 17:370-375.
17. Warner L.E, Mancias P, Butller I.J, McDonals
C.M, Keppen L.L, Koob K.G, Lupski J.R. Mu-
tations in the early growth response 2 (EGR)
gene are associated with hereditary mielipa-
thies. Nature Genetics 1998; 18:382-384.

Alteraciones de la marcha
José María López-Terradas Covisa
Hospital Universitario Infantil Niño Jesús. Madrid
L
a marcha se produce como resultado de
la acción coordinada de diversos siste-
mas musculares. El hombre, por su con-
dición bípeda, utiliza principalmente los de
la cintura pélvica y miembros inferiores, aun-
que, en menor medida, la cintura escapular,
tronco y los superiores también contribuyen
a la perfección del movimiento.
Determinados procesos neurologicos modifi-
can las caracteristicas de la marcha normal
como consecuencia de la alteración de la
fuerza de los músculos que intervienen, o de
la coordinación que debe existir entre ellos,
condicionando una marcha característica de
cada situación.
El interes del conocimiento de los mecanis-
mos de la marcha y de sus alteraciones reside
en su utilidad como herramienta para el diag-
nóstico diferencial entre diversas enfermeda-
des neurológicas.
En este trabajo vamos a recordar cuál es el
mecanismo de la marcha normal y las modi-
ficaciones mas típicas que se producen en el
curso de diversas enfermedades, para termi-
nar utilizando estos conocimientos en el
diagnóstico diferencial entre la afectación
del sistema nervioso central y el periférico
por un lado y de estas últimas enfermedades
entre sí, de acuerdo con el siguiente esquema:
A) MECANISMO DE LA MARCHA
NORMAL.
B) TIPOS PRINCIPALES DE MARCHA
PATOLÓGICA.
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16
C) DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE
LAS ENFERMEDADES NEUROMUS-
CULARES EN FUNCIÓN DEL TIPO
DE MARCHA.
A) MECANISMO DE LA MARCHA
NORMAL
En la marcha normal siempre hay un pie apo-
yado en el suelo (estático) y el otro avanzan-
do, en el aire (dinámico). Cuando un pie
apoya, el otro despega, de forma que cuando
uno es estático el otro es dinámico y vicever-
sa . En esto se distinguen de la carrera o el sal-
to en los que ambos pies se situan en el aire al
tiempo. El peso del cuerpo se mantiene en el
miembro estático, pasando alternativamente
de uno a otro miembro a medida que se des-
plaza el centro de gravedad.
La extremidad se convierte en estática en el
momento en que el pie apoya en el talón. El
apoyo se desplaza progresivamente por el bor-
de interno del pie hasta acabar en el dedo
gordo que es el ultimo apoyo antes del despe-
gue, tras el cual se convierte en dinámica.
La extremidad dinámica despega con el pie
en flexión y progresivamente va extendien-
dose a medida que el miembro avanza hacia
delante para acabar el ciclo apoyando de
nuevo en el suelo por el talón con el pie en
extensión.
Conviene, por razones didácticas, descompo-
ner el mecanismo de la marcha en tres pasos
principales: despegue, avance y apoyo.
114 Protocolos Diagnóstico Terapeúticos de la AEP: Neurología Pediátrica
1. Despegue. Cuando se inicia el movimien-
to, el miembro dinámico se eleva y se lan-
za hacia delante impulsado por los muscu-
los distales (sóleo y gemelos). La
musculatura de la cintura pélvica y el
músculo cuádriceps del miembro estático
mantiene fija la pelvis, evitando que bas-
cule, con la rodilla bloqueada en exten-
sión.
2. Avance. El miembro dinámico se eleva en
el aire desplazandose hacia delante. Para
ello se realiza la anteversión del muslo
(iliopsoas), flexión de la rodilla y exten-
sión del pie, mientras los glúteos mantie-
nen fija la pelvis, evitando que caiga del
lado del miembro dinámico. Durante esta
MIEMBRO ESTÁTICO
El apoyo del miembro estático comienza por el talón
en el miembro más adelantado, progresando por el
borde interno para acabar en el dedo gordo en el des-
pegue.Los músculos involucrados en este movimien-
to son los gemelos y sóleo.
B) TIPOS PRINCIPALES DE
MARCHA PATOLÓGICA
El tipo de marcha es un dato semiológico de
primer orden en el diagnóstico diferencial de
los trastornos neurológicos que afectan al sis-
tema muscular tanto primaria como secunda-
riamente.
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fase del movimiento el pie se extiende
(flexión dorsal) progresivamente, evitan-
do que la punta arrastre por el suelo, inter-
viniendo en ello la musculatura distal de
la extremidad.
3. El apoyo en el suelo se alcanza por el ta-
lón con la rodilla ligeramente flexionada,
La extremidad es impulsada por los mus-
culos distales (sóleo y gemelos) que flexio-
nan el pie desenrrollandole de atrás a de-
lante sobre su parte interna en el sentido
talónpunta hasta que el pie apoya unica-
mente en el dedo gordo, inmediatamente
el pie abandona el suelo para oscilar hacia
delante trasformandose la extremidad de
nuevo en dinámica.
MIEMBRO DINÁMICO
El pie del miembro dinámico se encuentra fuerte-
mente flexionado en el despegue. Durante su reco-
rrido se va deflexionando, evitando así rozar con la
punta por el suelo, de forma que en el apoyo está ex-
tendido.Los músculos que intervienen son el tibial
anterior y los peroneos.
La marcha puede alterarse como consecuen-
cia de disminución de la fuerza muscular, al-
teración de la coordinación entre agonistas y
antagonistas, causas funcionales y combina-
ciones entre ellas.
1. Deficit de fuerza (Paresias). La paresia
puede ser de origen central o periférico.
 Alteraciones de la marcha
a) La paresia es de origen periférico cuan-
do se produce como consecuencia de la
afectación del musculo, del nervio peri-
férico, del asta anterior medular o de las
vias largas medulares ascendentes.
a) Marcha balanceante.
a) También llamada «de pato o ánade» y,
sin rigor (porque se observa también
en procesos neurógenos), «miopáti-
ca». Aparece cuando existe paresia de
los musculos de la cintura pélvica. Al
fallar la sujección de la pelvis, que cae
del lado del miembro dinámico, se pro-
duce un balanceo latero-lateral carac-
terístico por la inclinación compensa-
dora del tronco al lado contrario. Esta
marcha con amplio balanceo de cade-
ras recuerda la de los patos y se conoce
por tanto con el nombre de marcha de
pato o de ánade
a) Marcha en stepagge. Cuando son los
músculos distales los afectados, la pier-
na se flexiona y eleva para evitar que la
punta del pie arrastre y tropiece en el
suelo. Y el apoyo no se realiza con el ta-
lón sino con la punta o la planta del pie.
a) Se produce por lesion del nervio peri-
férico que causa una dificultad o impo-
sibilidad para la extensión del pie. En
el lanzamiento del miembro, al fallar la
extensión del pie, se produce una hi-
perflexion del muslo sobre la pelvis.
b) La paresia es de origen central cuando
se produce como consecuencia de la
alteración en el funcionamiento de ce-
rebro, cerebelo, nucleos de la base o
vias largas medulares descendentes.
a) Marcha hemipléjica. La extremidad
inferior avanza con el muslo en abduc-
ción realizando un movimiento en
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115
guadaña con el pie en actitud equino-
vara. El brazo pierde su balanceo nor-
mal, manteniendose en semiflexión y
pronación delante del tronco.
a) Marcha paraparésica. La espastici-
dad y el equinismo de los miembros in-
feriores obligan a arrastrar los pies y a
balancear la pelvis como mecanismo
compensador y para facilitar el despe-
gue. Si existe hipertonia de adductores
los muslos se aprietan y las piernas se
entrecruzan dificultando la marcha
(marcha en tijera).
2. Alteración de la coordinación muscular
sin déficit de fuerza
a) Marcha atáxica. Aparece como con-
secuencia de la lesión de los cordones
posteriores. Se necesita la información
visual para caminar al faltar la propio-
ceptiva y se pone de manifiesto con la
oscuridad o al cerrar los ojos. El enfer-
mo aumenta la base de sustentación y
mira continuamente sus pies. La hipo-
tonia condiciona una hiperextensión
de la rodilla al adelantar la extremidad
por lo que se produce el típico taconeo
(marcha tabética).
a) Marcha cerebelosa. Aumento de la
base de sustentación. Incoordinación
muscular en el automatismo de la posi-
cion erecta. Hipermetria de los miem-
bros inferiores en la realizacion de los
movimientos, avanzando el pie con
precaución y despues de varias tentati-
vas. Si predomina la lesión de vermis,
la incordinacion de los musculos de la
raiz de los miembros y del tronco pro-
duce desequilibrio, avanzando con os-
cilaciones pero con raras caídas.
a) Marcha vestibular. Desviación lateral
en el sentido de una pulsión vectorial
116 Protocolos Diagnóstico Terapeúticos de la AEP: Neurología Pediátrica

hacia el lado del vestibulo anulado.
(marcha en estrella). La lesión bilate-
ral puede hacer imposible la marcha.
3. Causas Funcionales.
a) Marcha antiálgica. Cuando la mar-
cha provoca dolor en un miembro, el
apoyo sobre el mismo se reduce, pro-
yectando rápida y vigorosamente el
miembro sano, que aumenta su tiempo
de apoyo.
a) Marcha histérica. Mas frecuente en
niños de lo que se piensa y muy varia-
ble en su morfología, se caracteriza por
su incongruencia, por la contradicción
que se encierra en su expresión con un
trastorno neurologico concreto, pu-
diendo parecer desequilibrada en al-
gún momento y realizar despues prodi-
gios de equilibrio para recuperar la
posición erecta tras alguna contorsión
extraña.
C) DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
DE LAS ENFERMEDADES
MUSCULARES EN FUNCIÓN
DEL TIPO DE MARCHA
No ocurre lo mismo con las alteraciones
musculares primarias, que ocasionan una
marcha de pato, indistinguible de la que con-
diciona la atrofia espinal. Para diferenciarlas
clínicamente es necesario observar otras alte-
raciones, como el trofismo o las alteraciones
del sistema nervioso autónomo, tales como
hipersudoración, frialdad de extremidades o
cambios de coloración dérmicos por vasodi-
latación capilar. En la tabla I se presenta el
diagnóstico diferencial de estos procesos en
base a las alteraciones clínicas exhibidas.
Tabla I
Signos
Paresia Marcha Trofismo
vegetativos
Músculo Proximal Balanceante Hiper No
Nervio Distal Stepagge Atrofia A veces
Asta anterior Proximal Balanceante Hipotrofia Sí
A menudo el tipo de marcha permite recono-
cer el origen de la alteración neurológica, por
lo que, para diferenciarlos, recordaremos a
grandes rasgos los principales signos clínicos
que, junto con el tipo de marcha, distinguen
unos procesos de otros (tabla II).

Es sumamente útil conocer los datos que nos Tabla II

permitiran sospechar el diagnóstico de algu- Psiquismo Reflejos Tono Trofismo
nos síndromes neurológicos en función de las Proceso central Disminuido Aumentados Aumentado Variable
alteraciones clínicas, ahorrando costosas y
molestas exploraciones, para descartar otras Asta anterior Normal Disminuidos Disminuido Atrofia
patologías. Nervio periférico Normal Disminuidos Disminuido Atrofia
Músculo Normal Variable Disminuido Variable
Algunos procesos afectan preferentemente a
la musculatura proximal y otros a la distal. La
paresia proximal condiciona una marcha ba- Alteraciones del asta anterior medular. Los
lanceante, de pato, perfectamente distingui- cambios que producen en el músculo se co-
ble de la marcha en stepagge, típica de la pare- nocen como atrofia espinal, contraponiendo-
sia distal ocasionada por las neuropatías se a los de distrofia muscular de las alteracio-
periféricas, que por esto son fácilmente identi- nes musculares primarias. Si en edades
ficables bajo criterios exclusivamente clínicos. tempranas la hipotonía es el signo más evi-

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 Alteraciones de la marcha
dente, en edades mas tardías predomina la al-
teración de la marcha, con balanceo de cade-
ras y maniobra de Gowers como consecuen-
cia de la paresia de los músculos de la cintura
pélvica.
Alteraciones del nervio periférico. Se afec-
ta la musculatura distal, por lo que la sinto-
matología es muy diferente produciendo una
marcha en stepagge, fácilmente distingible
de la afectación de asta anterior y del múscu-
lo en base a criterios exclusivamente clíni-
cos. Otros signos clínicos importantes para el
reconocimiento de esta patología son los pies
cavos, la atrofia distal tanto en miembros in-
feriores como en las manos y la hipo o arre-
flexia miotática.
Figura 1.
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117
Alteraciones musculares primarias. Se afec-
ta la musculatura proximal, como en la atro-
fia espinal, por lo que también se manifiesta
por marcha balanceante y maniobra de Go-
wers al incorporarse desde el suelo. Pero es
posible diferenciarlas clínicamente porque
en la atrofia espinal son muy frecuentes las
fasciculaciones linguales y, al afectarse tam-
bién el asta intermedia, aparecen síntomas de
afectación del sistema vegetativo, como sud-
oración en extremidades, frialdad en las pier-
nas y cambios de coloración dérmica.
En el siguiente diagrama de flujo (figura 1),
se muestra el proceso lógico del diagnóstico
de los grandes síndromes neuromusculares
empleando criterios exclusivamente clínicos.

Trastornos del lenguaje
Josep Artigas, Eugenia Rigau, Katy García-Nonell
INTRODUCCIÓN
Las habilidades lingüísticas del niño son mo-
tivo de consulta frecuente. En unas ocasiones
puede ser el único problema, en otras es un
síntoma dentro de un contexto más amplio.
Muchas veces el único referente es la indica-
ción de la familia: “no habla, habla poco, ha-
bla mal, ha dejado de hablar”. Tampoco re-
sulta fácil conseguir que el niño ponga en
evidencia durante la consulta sus capacida-
des lingüísticas. Sin embargo, es importante
obtener lo antes posible un diagnóstico, pues
como se indica a continuación, las posibili-
dades son muy amplias, los pronósticos muy
variables y además es preciso tomar en consi-
deración que en algunos casos la interven-
ción precoz puede ser útil.
Para situar el problema se pueden utilizar di-
versas estrategias, expuestas en la Tabla I. En
ocasiones es preciso actuar con un cierto gra-
do de imaginación para conseguir que el niño
hable durante la consulta. Es útil usar un
cuento con ilustraciones atractivas o algún
juguete como motivo de conversación. Los
informes escolares son también una valiosa
ayuda porque recogen a lo largo del tiempo
las cualidades lingüísticas del niño según la
valoración de los maestros, espectadores pri-
vilegiados del lenguaje del niño en su entor-
no natural. Los cuestionarios son fáciles de
utilizar, consumen poco tiempo de consulta y
aportan información específica a veces difícil
de obtener en situaciones de examen clínico.
Existen cuestionarios estandarizados como el
Children's Communication Checklist
(CCC) ;
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24
pero también puede ser útil disponer de un
cuestionario propio, dirigido a los educado-
res, con preguntas abiertas sobre las cualida-
des lingüísticas. Las pruebas psicométricas,
deberán ir orientadas a corroborar y cuantifi-
car la impresión clínica previamente estable-
cida. Aunque no es motivo de esta revisión
detallar las numerosas pruebas diseñadas para
explorar el lenguaje, recomendamos utilizar
pocas y siempre en base a una hipótesis pre-
via. Los test lingüísticos deben acompañarse
de un test de inteligencia general. Para los ni-
ños de edad inferior a 12 años es muy útil el
K-ABC, puesto que además de ofrecer una
valoración de diversas funciones neuropsico-
lógicas, dispone de una escala de vocabulario
expresivo y dos escalas de lectura (decodifi-
cación y comprensión). A partir de los 6 años
puede usarse el WISC IV, si bien el rendi-
miento de esta prueba es optima a partir de
los 7-8 años.
Tabla I. Estrategias para valorar el lenguaje
• Información aportada por los padres
• Informes del colegio o guardería
• Preguntas directas al niño
• Observación del lenguaje espontaneo du-
rante la consulta
• Cuestionarios para padres y educadores
• Grabaciones
• Tests específicos de lenguaje (Test de Vo-
cabulario de Boston, PPVT, ITPA, PLON)
• Test del desarrollo (Bayley III)
• Test de inteligencia (K-ABC, WISC IV)
179 Protocolos Diagnóstico Terapeúticos de la AEP: Neurología Pediátrica
Los motivos de consulta pueden incluirse en
alguna de las categorías de la Tabla II.
Se puede considerar, de acuerdo con la esca-
la Llevant, que un niño está retrasado en la
adquisición del lenguaje si a los 16 meses no
ha iniciado la expresión de palabras aisladas
con sentido propositivo o si a los 2 años no
construye frases de 2 palabras.
La tabla III sintetiza los diagnósticos más co-
munes en un niño cuyo problema es un retra-
so en el inicio del lenguaje. Se considera que
existe un retardo simple del lenguaje (RSL)
cuando hay una buena comprensión y la evo-
lución del lenguaje es similar a la mayoría de
niños normales aunque con una cronología
moderadamente retrasada. En realidad, se
trata de un retraso madurativo que corres-
ponde al límite de la normalidad para el des-
arrollo del lenguaje. Muchas veces el diag-
nóstico de retraso simple sólo se puede
realizar tras algunos años, al constatar unas
habilidades cognitivas normales en todos los
Tabla II. Motivos de consulta
• El niño que tarda en hablar
• El niño que deja de hablar
• El niño que habla mal
• Otros trastornos
Tabla III. El niño que tarda en hablar
• Retraso simple del lenguaje
• Trastorno específico del lenguaje o
disfasia
• Trastorno espectro autista
• Retraso mental
• Hipoacusia
• Gemelaridad
• Hijo de padres sordomudos
• Privación ambiental extrema
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aspectos, puesto que no es raro encontrar en
pacientes disléxicos o con trastorno de aten-
ción una historia de adquisición tardía del
lenguaje. En estos casos, cabe suponer que el
“retardo simple” ya era expresión de una dis-
función del sistema nervioso.
El trastorno específico del lenguaje (TEL),
llamado también disfasia - término en desuso
consiste en la alteración en el desarrollo del
lenguaje en un contexto de normalidad en
los demás parámetros evolutivos. No se esca-
pa lo sutil y difícil que puede resultar fijar un
límite entre un RSL y un TEL. El criterio de
severidad parece el más razonable, aunque no
deja de ser arbitrario. En los TEL se constata
que el lenguaje, además de ser adquirido tar-
díamente, no es correcto en cuanto a su foné-
tica, a su estructura o a su contenido. Además
- aunque sea difícil de poner en evidencia
mediante los tests estandarizados - siempre
existe un déficit de comprensión. Rapin y
Allen han descrito 6 síndromes disfásicos dis-
tintos . Sin embargo es discutible la existen-
cia de síndromes disfásicos diferenciados,
puesto que como señala Bishop, siempre exis-
te como denominador común un déficit de
compresión y además las características del
trastorno varían a lo largo del desarrollo .
El motivo de consulta en un trastorno de es-
pectro autista (TEA) suele ser un retraso en
el lenguaje. Para diagnosticar el TEA se debe
valorar la capacidad de relación del niño con
sus iguales, el uso del lenguaje gestual y la ca-
pacidad de desarrollar un juego simbólico.
No siempre es fácil o posible establecer los lí-
mites entre TEL y TEA, puesto que los autis-
tas presentan los mismos trastornos del len-
guaje que los niños no autistas.
El retraso mental también se expresa casi
siempre con un retraso en la adquisición del
lenguaje, al que se añaden otros déficit cog-
nitivos. Los tests de desarrollo infantil tales
 Trastornos del lenguaje
como el Bayley, permiten establecer el diag-
nóstico. La hipoacusia debe excluirse, siem-
pre que no exista la certeza de que la capaci-
dad auditiva es correcta. Las hipoacusias
pueden ser transitorias o permanentes. En el
primer caso, que suele corresponder a otitis
serosas, una vez resuelto el problema auditi-
vo, el lenguaje se normaliza al poco tiempo.
En base a las revisiones efectuadas sobre esta
cuestión no es razonable atribuir, en niños
normales, problemas lingüísticos o de apren-
dizaje derivados de problemas otológicos pre-
vios. La gemelaridad y ser hijo de padres sor-
domudos pueden explicar un moderado
retraso en la adquisición del lenguaje, pero
nunca un trastorno permanente. La priva-
ción ambiental extrema comporta un retardo
en el lenguaje, pero en ausencia de factores
genéticos o lesionales suele ser reversible,
una vez el niño es ubicado en un entorno
adecuado.
La Tabla IV muestra las causas de perdida de
lenguaje, que pueden ocurrir en niños que
previamente habían adquirido cierto nivel
lingüístico.
Las afasias suelen comportar pocas dificulta-
des diagnósticas. Las causas más frecuentes
de afasia en el niño son las infecciones del
sistema nervioso, los accidentes vasculares y
los traumatismos craneoencefálicos. Una ex-
cepción es la afasia epiléptica o síndrome de
Landau-Klefner (SLK), que asocia el trastor-
no del lenguaje a un trazado EEG caracterís-
Tabla IV. El niño que deja de hablar
• Afasia
• Mutismo selectivo
• Regresión autista
• Síndrome de Rett
• Trastorno desintegrativo infantil
• Enfermedad degenerativa
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180
tico y en ocasiones a crisis epilépticas. No
siempre se presenta de forma completa, de
modo que en este trastorno tampoco están
claros los límites con otras formas de epilep-
sia o con otros TEL. Incluso es posible esta-
blecer una línea de continuidad entre algu-
nas formas de autismo y el SLK .
El mutismo selectivo consiste en la negativa
a hablar en determinadas situaciones. En es-
tos casos el niño, que se expresa correcta-
mente entre su familia, deja de hablar en el
colegio o ante personas extrañas. Este tras-
torno es más frecuente de lo que se piensa. En
su forma completa se ha estimado que ocurre
casi en uno de cada 500 niños . En ocasiones
se manifiesta de forma aislada, pero también
puede presentarse en el contexto de un TEA
o TEL, si bien lo más común es que exista un
trastorno de ansiedad subyacente.
Entre los pacientes autistas se estima que al-
rededor de un 30 % sufren una regresión. La
manifestación más relevante es la perdida de
capacidades lingüísticas. Suele ocurrir en dos
periodos: entre el primer y segundo año, y du-
rante la adolescencia. Un factor implicado
en la regresión autista puede ser en casos ex-
cepcionales la actividad epileptógena, con
crisis o sin ellas. En el síndrome de Rett pue-
de haber perdida de algunas adquisiciones
lingüísticas, junto a la más típica perdida de
praxias manuales. En el trastorno desintegra-
tivo infantil (TDI) se exige como criterio
diagnóstico un desarrollo normal hasta por lo
menos los dos años de edad, a partir de cuyo
momento se puede iniciar una pérdida de ca-
pacidades lingüísticas dentro de una cuadro
autístico. En ocasiones es difícil establecer
los límites entre el TDI y los TEA.
Las enfermedades degenerativas comportan
una regresión motora y/o cognitiva. Por tan-
to el deterioro del lenguaje puede ser el ele-
mento más relevante. Sin duda alguna, esta
181 Protocolos Diagnóstico Terapeúticos de la AEP: Neurología Pediátrica
posibilidad debe ser tomada siempre en con-
sideración ante un niño que deja de hablar.
Aparte de la falta de adquisición o perdida de
lenguaje, son motivo frecuente de consulta
las anormalidades en la forma de hablar. En
la tabla V se resumen los trastornos más ha-
bituales que ocasionan una alteración en el
habla.
La tartamudez es un trastorno que comporta
una falta de fluidez en la emisión de palabras.
Si bien el diagnóstico no ofrece dificultad,
sus causas no han sido todavía totalmente
aclaradas. En un niño con tartamudez debe
valorarse la existencia de un TEL o trastorno
de Tourette. En este último caso el diagnósti-
co se sustenta en la presencia de tics motores
y tics vocales. Los casos leves y de inicio pre-
coz suelen remitir espontáneamente.
La disartria es un trastorno neuromuscular
que altera globalmente las capacidades arti-
culatorias necesarias para la expresión oral.
Sus causas son extraordinariamente amplias.
La dislalia es un error en la articulación espe-
cífica para determinados sonidos de conso-
nantes, casi siempre es transitoria.
Los trastornos prosódicos se refieren a la ento-
nación y el ritmo del habla. Son frecuentes
en los TEA, especialmente en el síndrome
de Asperger. La voz nasal es una alteración es-
tructural del aparato bucofonatorio que alte-
ra el timbre de voz. Se da en algunos síndro-
mes tales como el síndrome de Williams y el
síndrome alcohólico fetal.
La Tabla VI hace referencia a otros trastornos
que vale la pena describir brevemente. El
trastorno semantico-pragmático, o simple-
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Tabla V. El niño que habla mal
• Tartamudez
• Disartria
• Dislalia
• Trastornos de la prosodia
• Voz nasal
Tabla VI. Otros trastornos
• Trastorno semántico-pragmático
• Dislexia
• Hiperlexia
mente trastorno pramático, se caracteriza por
un lenguaje formalmente correcto, pero con
una utilización contextual poco adecuada. Es
típico de TEA, especialmente en el síndrome
de Asperger y en el trastorno del aprendizaje
no verbal (TANV) . También es propio del
síndrome de Williams y puede estar presentar
en algunos casos de hidrocefalia. Se identifi-
ca por el escaso valor comunicativo del len-
guaje a pesar de su riqueza verbal.
La dislexia, o trastorno especifico del apren-
dizaje de la lectura, tiene una clara relación
con los trastornos del lenguaje, puesto que el
fallo cognitivo que condiciona la dislexia es
una alteración en las capacidades fonológi-
cas. La hiperlexia consiste en una capacidad
mecánica de lectura excelente, pero con una
pobre capacidad lectora. Puede observarse en
los TEA y en el TANV.
 Trastornos del lenguaje 182

Figura 1. Algoritmo para orientación general del diagnóstico

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183 Protocolos Diagnóstico Terapeúticos de la AEP: Neurología Pediátrica

Figura 2. Algoritmo diagnóstico ante pérdida o regresión del lenguaje en un niño

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 Trastornos del lenguaje
BIBLIOGRAFÍA
1. Bishop DV. Development of the Children's
Communication Checklist (CCC): a method
for assessing qualitative aspects of communi-
cative impairment in children. J Child
Psychol Psychiatry 1998; 39: 879-891.
2. Rapin I, Allen D. Developmental language
disorders. En Rapin I (ed): Children with
Brain Dysfunction. New York: Raven Press,
1982. p 139-51.
3. Bishop DVM. Comprehension in develop-
mental language disorders. Dev Med Child
Neurol 1979; 21: 225-238.
4. Sak R, Ruben RJ. Recurrent middle ear effu-
sion in childhood. Implications of temporary
auditory deprivation for language and lear-
ning. Annals of Otology 1981; 90: 546-551.
NOTAS
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Protocolos actualizados al año 2008. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www.aeped.es/protocolos/
184
5. Klein SK, Rapin I. Intermittent conductive
hearing loss and language development. En
Bishop D, Mogford K (eds.): Language deve-
lopment in exceptional circumstances. 96-
109. Hillsdale: Lawrence Erlbaum Associa-
tes, 1994.
6. Parry-Fielder B, Nolan TM, Collins KJ, Stoj-
cevski E. Developmental language disorders
and epilepsy. J Paediatr Child Health 1997;
33: 277-280.
7. Kopp S, Gillberg C. Selective mutism: A po-
pulation-based study: A research note. J
Child Psychol Psychiat 1997; 38: 257-262.
8. García-Nonell C, Rigau-Ratera E, Artigas-
Pallarés J. Perfil neurocognitivo del trastorno
de aprendizaje no verbal. Rev Neurol 2006;
43: 268-74.

Episodios paroxísticos no epilépticos
Fernándo Mulas Delgado, Amparo Morant Gimeno y Sara Hernández Muela
CONCEPTO
Los episodios paroxísticos no epilépticos
(EPNE) son manifestaciones de origen brus-
co, de breve duración, originadas por una dis-
función cerebral de origen diverso que tienen
en común el carácter excluyente de no ser
epilépticas, es decir que su mecanismo de
producción no obedece a una descarga hiper-
sincrónica neuronal.
Prevalencia en conjunto: el 2% de la pobla-
ción. Son mucho más frecuentes que los epi-
sodios paroxísticos de tipo epiléptico (EPE),
siendo la razón de 10:1.
CLASIFICACIÓN, EDAD DE
APARICIÓN Y CLINICA
1. CRISIS ANÓXICAS
• Espasmos del sollozo (cianótico o pálido)
(0-3 años): tras comenzar a llorar, ya sea
por riña o traumatismo, realiza una pausa
de apnea con mirada fija, boca entreabier-
ta, rigidez y caída con pérdida de concien-
cia. Posteriormente reanuda la respira-
ción. No son habituales ni las sacudidas
clónicas ni el sueño postcrítico. Puede
acompañarse de cianosis, lo más frecuen-
te, o palidez.
• Síncope febril (0-3 años): crisis anóxicas
reflejas en las que la fiebre actúa como fac-
tor precipitante de la pérdida brusca de
conciencia y del tono muscular.
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• Síncope vasovagal (cualquier edad): bre-
ve pérdida de conciencia con pródromos
(malestar, sensación de inestabilidad, frío,
molestias epigástricas, visión borrosa, pa-
restesias), acompañada de palidez, sudora-
ción y bradicardia. En algunos casos: rela-
jación de esfínteres y mordedura en la
punta de la lengua. Generalmente desen-
cadenado por factores psíquicos como el
estrés emocional originado por un daño
real o imaginario (dolor, extracción de
sangre,...).
• Síncope cardíaco (cualquier edad): mani-
festaciones neurológicas en pacientes con
problemas cardíacos, como en casos de
obstrucción del tracto de salida de los ven-
trículos, arritmias cardíacas o enfermedad
mitocondrial, entre otras.
2. CRISIS PSIQUICAS
• Rabietas (3-6 años): conducta violenta en
forma de crisis bruscas y repetidas ante la
menor provocación de frustración o capri-
cho (gritos, llanto, agitación motriz, sin
respuesta a estímulos). En la postcrisis
puede haber agotamiento o somnolencia e
incluso amnesia.
• Ataques de pánico (6-12 años): estado de
ansiedad fóbica con sudoración, escalofrí-
os, inestabilidad, temblores, cefalea, opre-
sión precordial. A veces pérdida de cono-
cimiento y relajación del esfínter urinario.
• Crisis de hiperventilación psicógena
(adolescencia): «sensación de falta de
67 Protocolos Diagnóstico Terapéutecos de la AEP: Neurología Pediátrica
aire», dolor torácico, palpitaciones, mare-
os, cefalea y parestesias en las manos, has-
ta a veces un estado tetaniforme. Todo ello
producido por una hiperventilación que
en ocasiones está encubierta.
• Pseudocrisis (mayores de 6 años): episo-
dio que intenta imitar una crisis epilépti-
ca, generalmente del tipo tónicoclónica
generalizada con pérdida de conocimiento
(desfallecimiento y movimientos simula-
dos que generalmente son muy teatrales).
• Síndrome de Munchausen por poderes (0-
6 años): los niños son víctimas de enferme-
dades inventadas o inducidas por sus padres
que refieren crisis repetidas preexistentes o
hasta provocadas por ellos mismos.
3. TRASTORNOS PAROXÍSTICOS
DEL SUEÑO
• Terrores nocturnos (18 meses-6 años): en
las primeras horas del sueño REM, estado
de agitación de inicio brusco con llanto,
gritos desconsolados, imposibilidad de
consuelo, cara de terror y sin reconocer a
sus familiares. Dura varios minutos. Luego
se duerme con normalidad. Amnesia al día
siguiente.
• Pesadillas (6-12 años): durante el sueño
REM, son sueños que producen miedo y
que despiertan al niño, con buen contacto
con los familiares. Se recuerda al día si-
guiente.
• Sonambulismo (6-12 años): durante el
sueño no-REM, el niño se levanta de la
cama y camina con los ojos abiertos de for-
ma desorientada pudiendo emitir sonidos
inteligibles. En unos minutos vuelve a la
cama. Amnesia al día siguiente.
• Movimientos anormales (0-6 años): el
golpeteo rítmico de la cabeza se produce
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durante la somnolencia, sobre la almoha-
da o sobre el cabezal. Duración menor de
15 minutos. El sobresalto del sueño con-
siste en un despertar brusco con sacudida
muscular generalizada, a veces asociada a
una sensación de caída. Duración de se-
gundos. Favorecido por bebidas estimu-
lantes y el estrés.
• Narcolepsia (adolescencia): somnolencia
diurna, cataplexia, parálisis del sueño y
alucinaciones hipnagógicas. Generalmen-
te consiste en somnolencia diurna en ni-
ños que no duermen por la noche, pudien-
do asociar alucinaciones hipnagógicas
(mientras se concilia el sueño), parálisis
del sueño (incapacidad de llevara acabo
movimientos voluntarios al dormirse o al
despertar) y cataplexia (pérdida súbita del
tono postural sin pérdida de conciencia,
precipitado por emociones intensas como
la risa o el llanto).
• Síndrome de apnea del sueño (mayores de
2 años): ronquido característico prolonga-
do con ritmo respiratorio irregular produ-
ciéndose numerosas pausas de apnea.
Somnolencia diurna con problemas de
comportamiento.
• En el lactante se manifiesta con palidez o
cianosis, respiración superficial, bradicar-
dia e hipotonía. Las causas pueden ser
múltiples.
4. TRASTORNOS MOTORES PARO-
XÍSTICOS
• Tics (6-12 años): movimientos breves que
aparecen de forma brusca e involuntaria,
intermitentemente en el tiempo, en un
contexto de normalidad motora. General-
mente aparecen en la cabeza y extremida-
des superiores. Pueden ser simples o com-
plejos. Favorecidos por el estrés.
 Episodios paroxísticos no epilépticos
• Mioclono benigno del lactante (0-3 me-
ses): mioclonías durante el sueño en las
primeras semanas de vida. Son bilaterales,
repetitivas y localizadas en las partes dista-
les de los miembros superiores.
• Coreoatetosis paroxística familiar (6-12
años): episodios de movimientos involun-
tarios distónicos o coreoatetósicos uni o
bilaterales, que afectan a las extremidades
y a la cara. Duración variable entre minu-
tos y horas. Periodicidad inconstante.
Puede desencadenarse por la cafeína, al-
cohol, ansiedad y fatiga. Herencia autosó-
mica dominante con incompleta pene-
trancia.
• Mioclonías del velo del paladar (mayores
de 6 años): la contracción rítmica e invo-
luntaria de los músculos del velo del pala-
dar provoca la emisión de un ruido de se
transmite por la trompa de Eustaquio y se
percibe como un tinnitus objetivo y subje-
tivo con percepción de un ruido metálico
(«crek-crek») en ambos oídos.
• Discinesias paroxísticas yatrogénicas
(cualquier edad): movimientos distónicos
y de opistótonos o discinesias oculares o
bucales provocadas por la acción de deter-
minados fármacos sobre el SNC. Los más
relacionados son: clorpromacina, meto-
clopramida, fenotiacinas, butirofenona,
fenitoína. En el caso de neurolépticos
como el haloperidol, se puede producir
con la retirada del mismo.
• Tortícolis paroxístico (0-3 años): inclina-
ción lateral del cuello, que provoca dolor
al intentar corregirla, de aparición brusca,
generalmente por la mañana, que se man-
tiene durante varios días y cede espontá-
neamente. Puede acompañarse de palidez,
vómitos, irritabilidad, ataxia, nistagmus y
anomalías posturales de tronco.
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• Desviación ocular tónica paroxística (0-3
años): episodios de desviación tónica de la
mirada hacia arriba con sacudidas vertica-
les compensatorias, a veces acompañados
de ataxia. Ceden con el sueño. Evolución
favorable con el tiempo. Existe retraso en
la deambulación y torpeza motora.
• Hiperecplexia (0-3 años): episodio de res-
puesta exagerada a un estímulo auditivo,
visual o de otro tipo. Puede asociar además
crisis de hipertonía con caída al suelo sin
que se realicen maniobras de protección
durante al caída.
• Estremecimientos (0-6 años): movimien-
tos bilaterales y rápidos de cabeza, tronco
y brazos –como un escalofrío–, entre 5 y 15
segundos de duración, que se repiten con
frecuencia a lo largo del día; a veces con ri-
gidez de extremidades superiores. Ceden
espontáneamente con la edad.
• Síndrome de Sandifer (4 meses-14 años):
reflujo gastroesofágico, tortícolis y postu-
ras distónicas paroxísticas, generalmente
durante la comida. Puede haber cianosis
facial, apnea y posición en opistótonos.
• Mioclonus mentoniano (menores de 12
meses): tremulaciones mentonianas al es-
tímulo, al desnudarlo o después del llanto.
5. OTROS TRASTORNOS PAROXÍS-
TICOS
• Masturbación (0-3 años): movimientos
repetitivos de frotamiento de los genitales
que finalizan con rigidez y aducción de
miembros inferiores y temblor de los supe-
riores. Puede haber mirada perdida, sud-
ación y congestión facial.
• Migrañas (mayores de 6 años): en la migra-
ña clásica la cefalea se acompaña de aura,
nauseas y vómitos, letargia, irritabilidad. En
69 Protocolos Diagnóstico Terapéutecos de la AEP: Neurología Pediátrica
la migraña complicada puede asociarse di-
plopía, pérdida de conciencia, vértigo, défi-
cit neurológico focal, amaurosis, atonía.
• Hemiplejía alternante (mayores de 6 me-
ses): episodios de hemiplejía alternante
con alteración del estado general, síntomas
neurovegetativos, trastornos oculomoto-
res, crisis tónicas o tónico-clónicas. Fre-
cuencia variable. Duración de horas a días.
Evolución variable con déficit cognitivo.
• Vértigo paroxístico (0-3 años): episodios
bruscos de inestabilidad, por lo que se aga-
rran a algo próximo, con facies de angus-
tia, palidez y a veces vómitos. Duración al-
rededor de un minuto.
DIAGNOSTICO
1. Antecedentes familiares y personales.
2. Anamnesis de los episodios (principal pi-
lar para el diagnóstico): familiares y testi-
gos, factores desencadenantes, síntomas
previos, forma de presentación, síntomas
posteriores, conducta adoptada.
3. Exploración: examen físico y neurológico
completo incluyendo fondo de ojo. Valorar
signos neurológicos «blandos», estigmas
cutáneos, déficits neurológicos y desarrollo
psicomotor. En algunos casos valoración
neuropsicológica personal y familiar.
4. Exámenes complementarios (en caso de
duda con trastornos epilépticos o para
descartar distintas patologías responsables
del trastorno paroxístico):
• ECG, Eco-Doppler, ECG Holter.
• EEG estándar (en los EPNE suele ser
normal pero hasta el 3% de los escolares
sin crisis presentan un patrón EEG con-
siderado como epiléptico).
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• EEG de sueño, EEG durante 24 horas.
• Vídeo-EEG (máximo valor para el diag-
nóstico diferencial).
• Neuroimagen.
• Pruebas metabólicas.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Los EPNE pueden confundirse con trastornos
paroxísticos epilépticos, siendo los motivos
más frecuentes de este error los siguientes:
1. Anamnesis inadecuada, imposibilidad de
que el niño pequeño relate sus síntomas.
2. Sobrevaloración de los antecedentes fa-
miliares de epilepsia o personales de crisis
febriles.
3. Movimientos bruscos involuntarios y/o re-
lajación de esfínteres durante el episodio.
4. Exámenes complementarios y explora-
ción neurológica.
5. EEG no estrictamente normal.
6. Desconocimiento de muchos EPNE por
parte de los profesionales.
TRATAMIENTO
Tras una evaluación completa y minuciosa, el
tratamiento dependerá del EPNE diagnosti-
cado. Es importante hacer un buen diagnós-
tico ya que así se evitan numerosos trata-
mientos con antiepilépticos en niños que no
lo son, con la consabida angustia familiar y
problemas relacionados.
En la mayoría de los casos no existe trata-
miento etiológico y sólo es necesario saber
ante que nos encontramos, descartar un EPE
y tranquilizar a la familia.
 Episodios paroxísticos no epilépticos 70

BIBLIOGRAFÍA od pseudoseizures using EEG telemetry and

1. Campistol J. Diagnóstico diferencial de los
trastornos paroxísticos no epilépticos en la in-
fancia. En: Herranz JL, Armijo JA. Actualiza-
ción de las epilepsias (III). Barcelona: Edide,
1993: 37-62.
video tape monitoring. J Pediatr, 1980; 97:
554-558.
4. Mulas F, Morant A. Trastornos paroxísticos
psicógenos en los niños. Rev Neurol (Barc)
1999; 28 (161): 81-83.

2. Fejerman N, Medina CS, Caraballo RN. Tras-
tornos paroxístico y síntomas episódicos no epi-
lépticos. En: Fejerman N, Fernández E, editores.
Neurología pediátrica. 2ª ed. Madrid: Editorial
Médica Panamericana, 1997: 584-599.
3. Holmes JL, Sackllares JC, Mc Kieran K, Re-
glandd M, Dreifuss FE. Evaluation of childho-
5. Nieto M, Nieto M. Síndrome convulsivo: tras-
tornos paroxísticos no epilépticos. Lecciones
de neurología pediátrica. Madrid: Macaypa,
1996.
6. Rodríguez AC, Bauzano E. Guía práctica para
el diagnóstico y tratamiento de la epilepsia en
la infancia. Madrid: Editores Médicos, 1995.

NOTAS

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Trastornos por déficit de atención e
hiperactividad (TDAH)
Dr. Ignacio Pascual-Castroviejo
Neuropediatría. Madrid
DEFINICIÓN
Los trastornos por déficit de atención e hipe-
ractividad (TDAH) vienen definidos por la
presencia de tres síntomas fundamentales: 1.
Disminución de la atención. 2. Impulsividad.
3. Hiperactividad.
En realidad es mucho más que un trastorno.
Es un síndrome de dimensiones enormes, que
alcanza una gran cantidad de facetas y se de-
bería denominar “Síndrome de Déficit de
Atención e Hiperactividad (SDAHA) con
mucha más propiedad que TDAH.
En los últimos años van cobrando importan-
cia creciente una serie de trastornos comórbi-
dos, expuestos más adelante, cuya presencia o
no va a jugar un papel mucho más decisivo
sobre el tratamiento y consecuencias pronós-
ticas para los individuos que los tres signos
fundamentales.
Aunque el cuadro se conoce desde siempre a
lo largo de la historia de la humanidad, las
bases científicas del conocimiento de sus pe-
culiaridades clínicas se establecieron a prin-
cipios del siglo XX. Antes de llegar a la deno-
minación actual de “síndrome de déficit de
atención e hiperactividad”, casi unánime-
mente aceptado, recibió diversos nombres
científicos tales como “daño cerebral míni-
mo” y “disfunción cerebral mínima”.No obs-
tante a nivel del lenguaje de la calle, las per-
sonas que padecían el cuadro eran conocidos
como “culos de mal asiento”, “veletas”, “ca-
bezas ligeras” , “ovejas descarriadas”.”cabezas
locas” y denominaciones similares.
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20
PREVALENCIA
A medida que ha pasado el tiempo se han ido
incrementando los porcentajes de personas
que padecen este cuadro, a la vez que ha ido
disminuyendo la edad a la que puede ser diag-
nosticado. Si bien hace unos años se estima-
ba la prevalencia del TDAH en el 4%-6%,
los últimos estudios epidemiológicos dan ci-
fras que rondan el 20% y hasta los más pru-
dentes sitúan la prevalencia por encima del
10%. Es posible que las diferentes pruebas va-
lorativas jueguen un papel importantísimo
en los porcentajes de prevalencia. Así, las eu-
ropeas son muy restrictivas y dan porcentajes
mucho más bajos que las americanas, que son
más generosas en valorar positivamente he-
chos no reconocidos por las europeas, y por
ello dan prevalencias más altas. Es verdad
que todavía no se ha establecido una fronte-
ra entre personalidad y patología en las mani-
festaciones externas de los sujetos con
TDAH y ello puede elevar las cifras de preva-
lencia. Tal vez ello llegue a través de los tras-
tornos comórbidos.
El TDAH ha sido considerado como un cua-
dro que predominaba ampliamente en los va-
rones respecto a las mujeres, pero esta teoría
va perdiendo fuerza a medida que pasa el
tiempo y actualmente se estima que su preva-
lencia es muy similar en ambos sexos, si bien
parece que en los varones puede predominar
la hiperactividad y en las mujeres el déficit de
atención. Asimismo se consideraba tradicio-
nalmente que este trastorno era exclusivo de
la infancia y adolescencia. La realidad no es
141 Protocolos Diagnóstico Terapeúticos de la AEP: Neurología Pediátrica
esa. El cuadro persiste en la edad adulta y sus
manifestaciones más graves para la familia y
la sociedad, y las dificultades para controlar-
las suelen ocurrir a esta edad.
La importancia alcanzada por este síndrome a
nivel familiar, social y sanitario está fuera de
duda. El hecho de haberlo considerado hasta
ahora como una “patología menor”, con el
erróneo argumento emitido por muchos (con
escasos conocimientos sobre la repercusión
de este síndrome) de que está “sobredimen-
sionado” ha llevado acarreado, si no un des-
interés total por su estudio, al menos un inte-
rés inferior al de su auténtica importancia.
Hoy constituye, junto con la alergia, la pato-
logía más frecuente en el niño, y, junto con
otros trastornos psiquiátricos de identifica-
ción mejor definida, una de las patologías de
mayor prevalencia y un desafío para el futuro
en la investigación psiquiátrica y neurológica
en los adultos.
ETIOLOGÍA
No hay duda de que el TDAH es un cuadro
orgánico, con origen en deficiencias anató-
mico-biológicas que afectan preferentemente
a ciertas estructuras cerebrales y que no es pa-
trimonio exclusivo de los humanos. En seres
el reino animal superior (caballos, toros, pe-
rros, gatos, monos, etc.) pueden observarse
comportamientos similares. La etiología pue-
de ser tanto genética como adquirida, pero en
ambas circunstancias con la misma base bio-
química como origen del trastorno. La mayo-
ría de los casos son hereditarios por vía auto-
sómica dominante por parte de ambos
progenitores de manera similar. Además de
los casos hereditarios, están los de origen ad-
quirido. En estos últimos años se está obser-
vando un importante aumento de este grupo
debido fundamentalmente al gran número de
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niños prematuros y de peso muy bajo, a veces
provenientes de partos múltiples, que salen
adelante gracias a los sofisticados cuidados
intensivos neonatales, predominando en sus
secuelas la inquietud, la falta de atención y la
impulsividad. En los niños adoptados la etio-
logía puede ser combinada – constitucional o
genética y adquirida – y, además, contar con
la probabilidad de heredar mucha patología
comórbida (violencia, conflictividad perso-
nal, tendencia al consumo de alcohol y dro-
gas, etc.). Existe mucha probabilidad de ello
en los niños provenientes de cualquier parte,
exceptuando las niñas provenientes de Chi-
na, rechazadas por sus padres por el solo he-
cho de ser niñas. Hay patologías de otra na-
turaleza en las que hay un porcentaje alto de
personas que, además de la sintomatología
propia de ellas, también presentan TDAH
(ej: neurofibromatosis tipo 1, X-frágil, etc).
PATOGENIA
El trastorno funcional, es decir, las alteracio-
nes clínicas, se llevan a cabo por problemas
bioquímicos en proyecciones de conexión en-
tre los lóbulos frontales y los núcleos basales,
que afectan tanto al transporte como a la re-
captación de la dopamina y en menor grado,
de la serotonina y de la norepinefrina. Ello
ocurre tanto en los sujetos en los que el tras-
torno tiene origen genético como en los de
causa adquirida.
CLÍNICA
Tiene diferente expresión según la edad y el
sexo de los pacientes. Aunque se tiende a en-
globar las alteraciones clínicas en la falta de
atención, la impulsividad y la hiperactividad,
hay que enfatizar en la diferente expresión
que tiene el cuadro en cada edad. Durante el
 Trastornos por déficit de atención e hiperactividad TDAH)
primer año, los niños suelen dormir mal y es-
tar con los ojos muy abiertos y algunos co-
mienzan a andar excesivamente pronto (en-
tre los 6-10 meses), aunque la mayoría
marcha sin ayuda algo tarde. Posteriormente
estos niños muestran hipotonía, pies plano-
valgos y miedo a dormir solos por lo que no
permiten que se apague la luz – a veces du-
rante toda la noche – y quieren acostarse con
los padres. Durante los seis primeros años de
vida la característica que mejor define a estos
niños es su concepto vital – el mundo se cir-
cunscribe a ellos, y los demás son el entorno
que les tiene que servir – mostrándose torpes
para la motricidad fina, inquietos, capricho-
sos, entrometidos, acaparadores, egoístas y
con poca capacidad de frustración. Durante
la edad escolar se muestran dispersos, infanti-
les, inmaduros, mienten y pueden sustraer di-
nero en casa, se levantan del pupitre muchas
veces, interrumpen a otros niños y a profeso-
res, les cuesta aprender a leer y escribir, tie-
nen dificultades especialmente para las Ma-
temáticas y la Lengua, presentan fracaso
escolar con mucha frecuencia, muestran su
falta de habilidad motriz tanto en el manejo
del lápiz y cuchara como en los deportes de
habilidad (ej: el fútbol). En épocas prepube-
rales siguen presentando las mismas altera-
ciones descritas y, además, muestran sus ten-
dencias al machismo, exhibicionismo y
ausencia de sentido del ridículo (ej: se dejan
cabello excesivamente largo o corto, o bien
se lo tiñen, se ponen pendientes en el caso de
los varones, que pueden ser varios pares en el
caso de las chicas, se dejan coleta y se esfuer-
zan por mostrar apariencia de “progres”; pue-
den comenzar a fumar desde muy temprano
no sólo cigarrillos sino también probar los
porros. Comienzan pronto a ser expulsados
de los colegios por su bajo rendimiento y por
su comportamiento conflictivo. Durante la
pubertad y vida adulta joven pueden comen-
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142
zar o continuar los grandes problemas, tales
como fracaso escolar y laboral, drogadicción
– es probable que más del 70% de los droga-
dictos provengan de personas con este sín-
drome – conflictos de convivencia en casa,
en el trabajo y en la sociedad, formación de
colectivos de apoyo mutuo (formación de
pandillas), exacerbación del machismo y del
aspecto estrafalario en los hombres y de los
signos de inmadurez en las mujeres, corres-
pondiéndose estos signos principalmente con
una excesiva preocupación por su apariencia
externa, que en muchas ocasiones las llevan
a ponerse muchos aros en las orejas así como
colgantes, piercings, tatuajes y otros tipos de
adornos por cualquier parte del cuerpo, teñi-
dos del cabello en diferentes colores, o fumar
desaforadamente. Desgraciadamente aquello
de “genio y figura....” suele cumplirse en ellos,
por lo que las alteraciones tienen muchas po-
sibilidades de perpetuarse y los problemas
van a continuar en las diferentes etapas de la
edad adulta, aunque con diferencias de ex-
presión clínica y/o familiar y social debido a
que pasan del papel de hijos al de padres.
Aunque la expresión del cuadro clínico es
básicamente la misma en varones y en muje-
res, hecho que se va poniendo más en evi-
dencia a medida que las mujeres se van libe-
rando de cualidades que siempre se
consideraron como consustanciales con la fe-
minidad, sin embargo, todavía parece predo-
minar la hiperactividad, conflictividad esco-
lar, familiar, laboral y social, en el varón
mientras que en la mujer suele predominar el
déficit de atención, la excesiva preocupación
por su apariencia externa, con gran coquete-
ría y la necesidad de ser admiradas – les inte-
resa más ser envidiadas y deseadas que queri-
das – mostrándose tímidas fuera de casa y
muy impositivas y poco colaboradoras dentro
de ella. Es verdad que en los últimos años, la
actitud oposicional desafiante, uno de los
143 Protocolos Diagnóstico Terapeúticos de la AEP: Neurología Pediátrica
trastornos comórbidos que conlleva peores au-
gurios, emerge con más fuerza en las mujeres.
Hay algunos subtipos dentro de este síndro-
me. 1) Uno en el que predomina la hiperac-
tividad. 2) Otro en el que predomina el défi-
cit de atención. 3) Otro, el más numeroso, en
el que hay combinación de déficit de aten-
ción y de hiperactividad.
DIAGNÓSTICO
En muchos casos puede diagnosticarse el sín-
drome en menos de dos minutos, solamente
con dejar al niño que se mueva “a sus anchas”
por el recinto de la consulta y a veces incluso
antes, ya que la enfermera nos anuncia la in-
minente entrada de un niño con este cuadro
por la forma en que se ha comportado en la
sala de espera. Ello ocurre fundamentalmen-
te en los hiperactivos. Cuando existe predo-
minio de déficit de atención, el trastorno
vendrá referido por la historia clínica y por el
“oficio” del médico para detectarlo. Sin em-
bargo, la Asociación Americana de Psiquia-
tría (1994) establecía unos criterios diagnós-
ticos, expresados en la tabla I. Los criterios
establecidos en Europa son más exigentes y,
por ello, las cifras de prevalencia del TDAH
son mucho más bajas en Europa que en cual-
quier otra parte del mundo.
TRASTORNOS COMÓRBIDOS
Existe una serie de características que suelen
acompañar en mayor o menor número y con
carácter más o menos severo a los tres crite-
rios diagnósticos del TDAH. Durante algu-
nos años se consideraron como expresiones
de carácter físico-psicológico-comportamen-
tal que no entraban dentro de la normalidad,
pero que tampoco correspondían a una pato-
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logía psicopatológica concreta, aunque los
sujetos, especialmente adultos, que mostra-
ban algunas de estas características recibían
una denominación específica (ej: los indivi-
duos inquietos e irresponsables recibían el
nombre de “psicópatas inestables”).
Estas alteraciones, consideradas durante mu-
chos años como patología no asociada al
TDAH, pero con la que debía hacerse el
diagnóstico diferencial, se denomina actual-
mente trastornos comórbidos. Estos trastor-
nos no tienen todos la misma importancia
sino que constituyen signos de muy diversa
trascendencia para el comportamiento y el
porvenir de las personas que los presentan. El
hecho de denominarse “comórbidos” ya indi-
ca el añadir factores desfavorables a los tres
signos fundamentales del TDAH.
Los trastornos comórbidos con el TDAH re-
conocidos actualmente (aunque podrían
añadirse algunos más) quedan expuestos en
la Tabla II.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
El TDAH sólo se parece a él mismo. No es
posible confundirlo con otro síndrome. No
obstante, hay que reconocer que existen ma-
tizaciones que conviene tener en cuenta ya
que no están bien establecidos los límites de
este cuadro y entre qué márgenes se mueve, y
tampoco se conoce cuándo se puede conside-
rar que un sujeto presenta TDAH asociado
con algún trastorno comórbido severo (ej:
obsesión, agresividad, conflictividad social,
actitud oposicional desafiante) que los con-
vierte en personas irresponsables y peligrosas,
pero conscientes de lo que hacen, y cuándo
pueden considerarse que padecen una de-
mencia y sus actos carecen de responsabili-
dad consciente. Por un lado, no se ha estable-
cido el límite o frontera entre personalidad
hiperactiva- impulsiva y patología hiperacti-
 Trastornos por déficit de atención e hiperactividad TDAH) 144

Tabla I. Criterios del DSM-IV para el diagnostico del TDAH

El diagnóstico requiere evidencia de los tres signos fundamentales del síndrome: Déficit de aten-
ción, impulsividad e hiperactividad.
Déficit de atención
Seis o más de los siguientes síntomas persistiendo por al menos seis meses a un grado que es mala
adaptación e inconsistente con el nivel de desarrollo que debería tener el paciente:
– Fallo para prestar atención profundamente a los detalles
– Dificultad para sostener la atención en las actividades
– No escucha cuando se le habla directamente
– No sigue las instrucciones que se le dan
– Dificultades para seguir conversaciones
– Evita las conversaciones que requieren esfuerzo mental sostenido
– Pierde u olvida cosas necesarias para las actividades
– Se distrae fácilmente por estímulos externos
– Es olvidadizo en las actividades diarias
Hiperactividad e Impulsividad
Persistencia, por al menos durante seis meses, de seis de los siguientes síntomas:
– Hiperactividad
• Es intranquilo
• Se levanta del asiento cuando debería permanecer sentado
• Va de un sitio para otro en situaciones en las que debería estar quieto
• Tiene dificultades para jugar sosegadamente
• Actúa como si "estuviera movido por un motor"
• Habla excesivamente
– Impulsividad
• Contesta las preguntas antes de serle formuladas
• Tiene dificultades para esperar su turno
• Interrumpe o molesta a los otros niños

(Asociacion Americana de Psiquiatría, 1994)

va-impulsiva (en ambas teóricas circunstan- de los trastornos comórbidos mencionados y

cias sirve la misma medicación), y, por otro, cuándo pueden considerarse como incontro-
tampoco se conoce una escala que permita ladas e inconscientes muchas de las acciones
identificar la separación entre actos cons- cometidas por estas personas (ej: agresiones a
cientes y controlables motivados por varios los padres, violencia de género, etc.). No

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145 Protocolos Diagnóstico Terapeúticos de la AEP: Neurología Pediátrica
Tabla II. Trastornos comórbidos
• Problemas de afectividad ( no dan besos,
sólo ponen la cara)
• Dificultades para el lenguaje y aprendi-
zaje: fracaso escolar.
• Problemas para la conducción de vehículos
y psicopatología asociada (dificultades para
obtener el carnet, muchos accidentes).
• Trastornos de la coordinación motriz (más
fuerza que habilidad).
• Ansiedad (mordedura de uñas, tics)
• Nula capacidad para aceptar lo evidente
(no saben perder)
• Cambios de humor y síndrome bipolar
• Actitud oposicional desafiante.
• Comportamiento impulsivo-agresivo
• Comportamiento antisocial
existe mucha diferencia en algunos casos en-
tre la actitud de una persona con TDAH y un
obsesivo-compulsivo o incluso un esquizofré-
nico. Además, las investigaciones bioquími-
cas-genéticas han situado muy próximas las
zonas cromosómicas relacionadas con el
TDAH y la esquizofrenia.
No obstante, deben tenerse en cuenta siem-
pre los criterios diagnósticos mostrados en la
Tabla I ya que hay circunstancias puntuales
que pueden desestabilizar emocionalmente a
los individuos y manifestar signos (Tabla III)
que pueden recordar a los que tienen los su-
jetos con TDAH.
EXAMEN FÍSICO
Exceptuando patologías concretas con las
que puede ir asociado este síndrome – neuro-
fibromatosis tipo I, síndrome de Williams, X-
frágil, etc. – que pueden mostrar los signos tí-
picos de estas patologías, sólo la hipotonía
generalizada con pies plano-valgos, hiperla-
xitud articular, posición anormal de los dedos
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Tabla III. Factores familiares y ambientales
que originan cuadro similar al
TDAH
• Muerte de un familiar o amigo muy
querido.
• Madre con trastorno mental.
• Familia numerosa.
• Padre alcohólico, drogadicto, delincuente
o en paro.
• Peleas de los padres.
• Clase social baja con ambiente poco
afectuoso.
• Vivir en un barrio conflictivo.
• Vivir fuera del hogar y sin afecto.
• Cambio brusco de mejor a peor nivel
económico y social
para la escritura y para coger los utensilios de
la mesa, las uñas mordidas, el aspecto exter-
no con la indumentaria tan peculiar (a partir
de una cierta edad) con muchos aros en las
orejas, cabello con corte peculiar, pearcings,
tatuajes, y la forma exclusiva de comportarse
en la consulta, es lo que podemos obtener de
la exploración.
ENCEFALOPATÍA PROGRESIVA
El pronóstico de las personas con este síndro-
me viene determinada por un alto número de
factores, unos intrínsecos, que radican en las
propias condiciones constitucionales del in-
dividuo y otros extrínsecos, provenientes de
las condiciones ambientales en las que se des-
arrollan y se piensa que deben madurar. Entre
las primeras predominan los factores genéti-
cos, muchos mas importantes que ningún
otro de los que pueden intervenir en la etio-
logía y en la evolución – bajo todos los aspec-
tos – de estas personas. A estos condicionan-
tes se unen la constitución anatómica –
principalmente volumétrica y de desarrollo
 Trastornos por déficit de atención e hiperactividad TDAH)
cortical, al menos de ciertas estructuras de la
masa encefálica, que posiblemente esté rela-
cionada estrechamente con sus propiedades
bioquímicas y funcionales. Entre los factores
extrínsecos, cuentan como extraordinaria-
mente importantes el entorno familiar, la ca-
pacidad y el interés de los profesores por sa-
carlos adelante, aunque sea aguantando lo
increíble, y el ambiente social en el que cre-
cen. La paciencia y el trabajo de los padres y
profesores y el privilegio de no criarse en un
ambiente que los engulla, hacen mucho más
milagros con estos niños que todas las medi-
cinas, los médicos, los psicólogos y todas las
fuerzas sobrenaturales a las que se pueda recu-
rrir para sacar adelante como gente de prove-
cho, a estos niños. Hay que reconocer, sin
embargo, que toda la ayuda personal – orien-
tativa, farmacológica y psicológica - puede
resultar también muy provechosa. Y, dado
que este síndrome no acaba de manifestarse
clínicamente durante la niñez ni en épocas
juveniles posteriores, sino que dura toda la
vida (“genio y figura, hasta la sepultura” ), es
preciso preparar lo mejor posible – bajo todos
los aspectos – a niños y jóvenes para un futu-
ro afortunadamente, cada vez más duradero.
Hay que tener en cuenta que algunos de los
condicionantes del pronóstico se van a reco-
nocer en la edad adulta, pero se vienen fra-
guando desde épocas muy anteriores (ej: el
sobrepasar el nivel de competencia y caer en
el nivel de incompetencia).
Existen factores pronósticos favorables, que
auguran un futuro optimista y factores desfa-
vorables que hacen esperar todo lo contrario
y que suelen corresponder a las mismas con-
diciones, que se presentan con signo contra-
rio (ej: agresividad contra falta de agresivi-
dad). Hay, sin embargo, algunos factores que
son positivos hasta un cierto grado y pueden
pasar a ser negativos cuando sobrepasan un
cierto nivel su desarrollo (ej: una de las ca-
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146
racterísticas típicas de las personas hiperacti-
vas es su amor por el dinero, una condición
que puede ser un dato favorable para la evo-
lución, puede pasar a ser un factor negativo
cuando su ambición por conseguirlo los hace
caer en el delito, sobrepasan el nivel de com-
petencia y su mal final está cantado.
Podemos resumir los factores favorables y los
desfavorables para la evolución de estas per-
sonas en las tablas IV y V.
TRATAMIENTO
El tratamiento de los niños y jóvenes con
TDAH conlleva: a) Una información ade-
cuada a los padres de lo que es este síndrome,
intentando tranquilizar, relajar y motivar al
Tabla IV. Factores favorables para la
evolución
1. Trastorno poco severo.
2. Buen nivel intelectual.
3. Familia de clase media y bien avenida.
4. Colegio en el que sepan y/o puedan
acoplarlo.
5. Toda la paciencia del mundo con ellos.
6. Buen entendimiento de padres y
profesores.
7. No darles ni exigirles más de lo razonable.
8. Evitarles ( o retirarles de) compañías poco
recomendables.
9. No fumar, no alcohol, no drogas.
10. Conseguir que aprendan a escuchar.
11. Adecuado encauzamiento profesional
12. Conseguir que aprendan a convivir con
los demás “de igual a igual”.
13. Buena elección de pareja.
14. Hacerles conocer que existe un nivel de
competencia para cada uno (todos inclui-
dos) y no sobrepasarlo.
147 Protocolos Diagnóstico Terapeúticos de la AEP: Neurología Pediátrica
Tabla V. Factores desfavorables
1. Afectación grave.
2. Nivel intelectual bajo.
3. Comienzo muy temprano de la sintoma-
tología.
4. Familia de clase muy alta o muy baja.
5. Nivel cultural y social muy bajos con de-
lincuencia y desarraigo familiar.
6. Habitar en barrios marginales (por el
ambiente de agresividad en el que pre-
domina “la ley del más fuerte” y el razo-
namiento es interpretado como signo de
debilidad).
7. Problemas familiares (de varios tipos,
especialmente la mala relación entre los
padres).
8. Crianza mal orientada (excesivamente
permisiva o represiva, escaso diálogo y
poco realismo).
9. Rotación por muchos colegios (por di-
versas causas).
10. Falta de control (echándole mucha
comprensión y paciencia).
11. Consumo de tabaco, alcohol y drogas
(tanto más peligroso como precoz es el
inicio).
entorno de los pacientes para facilitar el sa-
carlos adelante. b) Hacer llegar a los padres y
a los profesores el conocimiento de que ni los
unos ni los otros son culpables de nada. El
problema está en el niño, que lleva el cuadro
en su constitución y que tampoco es culpable
de su cuadro. c) Que este síndrome persiste
siempre, pero que ello no es óbice para que la
inmensa mayoría de los sujetos que lo presen-
tan sean personas normales. d) Que las mejo-
res medicinas para ellos son la paciencia, la
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12. Excesiva agresividad y crueldad (in-
cluso con los animales).
13. Inicio temprano de la actitud oposi-
cional desafiante.
14. Mal encauzamiento profesional.
15. Abandono temprano del hogar fami-
liar (en este grupo se incluyen muchos
niños adoptados).
16. Mala elección de pareja.
17. Mal control de la impulsividad.
18. Muchos trastornos comórbidos.
19. Falta de aceptación de que todas las
personas tienen los mismos derechos y
deberes sea cual fuere su sexo, tenden-
cia sexual, edad, raza, religión, nacio-
nalidad, etc., y que todos deben ser es
cuchados, respetados y comprendidos
de igual manera.
20. Incapacidad para escuchar y respetar a
los demás.
21. Insensibilidad ante el sufrimiento de
los demás (incluidos los animales)
22. Estar a nivel de incompetencia en la
función que desempeñe.
comprensión, la ayuda y la firmeza de crite-
rio, pero sin renunciar al chantaje (ellos lo
hacen por sistema y no queda más remedio
que responderles con la misma moneda). e)
No mostrar debilidad con ellos nunca (admi-
ran y obedecen al fuerte), pero sin utilizar la
fuerza física, excepto si hay que defenderse. f)
Intentar motivarlos para realizar actividades
físicas preferible deportes de equipo y contac-
to con otros niños. g) Medicarlos con fárma-
 Trastornos por déficit de atención e hiperactividad TDAH)
cos que puedan ayudarles a estar más tranqui-
los, más clarividentes y menos obsesivos. En
la actualidad los productos farmacológicos
están muy estandarizados y, aunque muchos
de ellos resultan excesivamente costosos, el
hecho de que entren en la protección de la
Seguridad Social, los hace más asequibles. h)
Qué no debe desdeñarse cualquier apoyo de
tipo psicológico – muchas veces más necesa-
rio para las madres que para los propios pa-
cientes – ya que, aunque no tan efectivo
como los fármacos específicos, también ayu-
da en algunos casos. i) La ayuda con clases de
apoyo en las materias en que fallan estos ni-
ños, especialmente en las de tipo razonado
(Matemáticas, Lengua, etc.) cuando ya no
pueden memorizarlas y tampoco compren-
derlas (a partir de 5º-6º de Primaria).
Tratamiento farmacológico:
Desde el punto de vista farmacológico hay
que saber que las sustancias estimulantes sue-
len calmar a estos sujetos y las tranquilizantes
los ponen más nerviosos. No hay inconve-
niente, por tanto, en recomendar bebidas de
cola con cafeína o bien café, además de los
fármacos estimulantes principalmente metil-
fenidato de liberación rápida o de liberación
lenta, anfetaminas de liberación rápida y de
liberación lenta (no disponibles en España) y
atomoxetina (de aparición reciente en el
mercado farmacológico español). También
resultan muy eficaces las sustancias antiobse-
sivas, tipo risperidona. Todas estas sustancias
pueden tener su utilidad y todas pueden pre-
sentar algún efecto colateral y desencadenar
exacerbación en patología casi siempre ya
existente (hepatopatía y glaucoma por parte
de la atomoxetina, crisis epilépticas, tics y
glaucoma en el caso del metilfenidato, etc.).
Por ello, conviene comenzar siempre por do-
sis pequeñas para comprobar tolerancia, in-
crementándola poco a poco hasta la que se da
como óptima terapéuticamente. No se reco-
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148
mienda, en cambio, la administración de bar-
bitúricos, diacepóxidos, valproato sódico y si-
milares porque aumentan la inquietud. El
fármaco estimulante de elección es el metilfe-
nidato en cualquiera de sus presentaciones,
aunque la de liberación lenta se ha impuesto
definitivamente entre los niños que ya pue-
den tragar la pequeña cápsula, los adolescen-
tes y los adultos debido a la comodidad de
una toma al día (por la mañana con el des-
ayuno), ya que se mantienen los niveles de la
medicación en sangre sin altibajos a lo largo
del día, mientras que la presentación en libe-
ración rápida tiene una vida corta en sangre,
se requieren 2-3 tomas al día y presenta fases
en que, debido a su bajo nivel en sangre, su
eficacia disminuye. Las dosis, en una y otra
presentación, están entre 0,3 y 1 mg/Kg/día.
Se puede administrar todos los días o bien
descansar las fechas en las que no hay activi-
dad escolar.
Los efectos colaterales del metilfenidato son
mínimos y el único requisito imprescindible
para su administración es el del control mé-
dico periódico. Otra sustancia eficaz puede
ser la dextro-anfetamina en dosis de 0.15 a
0.40 mg/Kg/día, repartida también en dos to-
mas, de forma análoga a la aplicación del me-
tilfenidato.
La atomoxetina es aparentemente la única
sustancia que puede competir con el metilfe-
nidato de liberación lenta. Las dosis de ato-
moxetina están alrededor de 1,2 mg/Kg/día
en una sola toma por la mañana. Los resulta-
dos parecen buenos, pero aún es pronto para
poder equipararlos con los del metilfenidato
de liberación lenta, especialmente por la cor-
ta experiencia que tenemos todavía con este
fármaco en España. La risperidona es un an-
tipsicótico que funciona muy bien como tra-
tamiento coadyuvante sobre el TDAH, espe-
cialmente asociado con el metilfenidato. Se
149 Protocolos Diagnóstico Terapeúticos de la AEP: Neurología Pediátrica
utiliza en dosis de 1 a 2 mg/día, repartido en
dos tomas (mañana y tarde)
Además de las sustancias mencionadas, tam-
bién se prescriben ocasionalmente antide-
presivos del tipo de los tricíclicos. La necesi-
dad de medicación por parte de los sujetos
hiperactivos y la eficacia de los mismo puede
prolongarse durante la edad adulta. Parece
que las medicaciones utilizadas para el trata-
miento del TDAH pierden eficacia con el
tiempo, especialmente a partir del tercer año
de tomarlas. En algunas se observa este des-
censo de efectividad mucho antes.
INFORMACIÓN A LOS PADRES
Una de las labores más importantes de la
atención a los niños con TDAH es la de in-
formar a los padres sobre el alcance del cua-
dro, de su carácter muchas veces hereditario,
de la importancia de tratar a estos niños de
forma ajustada – ni demasiado duro ni dema-
siado blando – de comprender y apoyar a los
profesores, de controlar las compañías, de
comprender las preferencias profesionales de
estos sujetos (muchas veces poco convencio-
nales), del efecto positivo de los fármacos so-
bre el cuadro clínico y también de los riesgos
de acción colateral en algunos casos. En este
tipo de patología los padres van a recibir del
médico las recomendaciones oportunas para
poder conducir a sus hijos de la formas más
adecuada y, por ello, se hacen necesarias las
visitas periódicas al médico en las que pue-
den exponer la situación del cuadro en su
conjunto en cada momento y solicitar la ne-
cesaria ayuda sobre la forma de afrontar los
problemas que vayan surgiendo continua-
mente de la manera mas conveniente. Los
padres tienen que saber desde el principio
que la etiqueta del TDAH no significa un
mal futuro para quién sea considerado como
tal. El amor por el dinero de estas personas y
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su especial capacidad para ganarlo en muchos
casos, su capacidad creativa y su frialdad para
ir directo a lo más conveniente para sus inte-
reses personales, son augurios de un buen fu-
turo económico. El factor afectivo no es im-
portante para ellos. Sus mayores enemigos
son ellos mismos -generalmente solitarios,
poco afectuosos y, a veces, agresivos - y la fa-
cilidad con la que sobrepasan su nivel de
competencia.
INFORMACIÓN A LOS PROFESORES
El médico debe hacerles conocer que estos
niños no son ni tan superdotados como pare-
cen muchas veces ni tan inútiles y negativis-
tas como aparentan otras. Sus características
intelectuales están mal compensadas. Son
muy capaces para unas cosas y muy “negados”
para otras. Precisan comprensión y ayuda y
hay que dárselas, aunque sea encomendándo-
se a Job muchas veces al día. Muchos genios
para determinadas actividades (que todo el
mundo conoce), que eran unos inútiles para
otras (que el mundo desconoce) pertenecen
al grupo de gente con TDAH. De la pacien-
cia, interés y colaboración de los profesores
va a depender el futuro, al menos escolar y,
derivado de ello, profesional y personal de es-
tas personas en más de un 30%. Pero es pre-
ciso que trabajen sin presiones y siempre apo-
yados por los padres de los niños, por los
superiores de los colegios y por la Adminis-
tración.
BIBLIOGRAFÍA
1. American Psychiatric Association. Diagnostic
and Statiscal Manual of Mental Disorders.
40th ed. DSM-IV. Washington, DC: Ameri-
can Psychiatric Asspciation 1994: 78-85.
 Trastornos por déficit de atención e hiperactividad TDAH) 150

2. Castellanos FX. Toward a pathophysiology of 7. Pascual-Castroviejo I. Hiperactividad. Existe

attention-deficit/hyperactivity disorder. Clin frontera entre personalidad y patología? Ma-
Pediatric (Phila) 1997: 36: 381-393. drid: Ed. Díaz de Santos, 2007, en prensa.

3. Cook EHJ, Stein MA, Krasowski MD, Cox NJ,
Olkon DM, Kieffer JE. Leventhal BI. Associa-
tion of attention-deficit disorder and dopami-
ne transporter gene. Am J Hum Genet 1995;
56: 993-998.
4. Elia J, Ambrosini PJ, Rapoport JL. Treatment
of attention-deficit-hyperactivity disorder.
New Engl J Med 1999: 340: 780-788.
5. Gainetdinov RR, Westsel WC, Jones SR, Le-
vin ED, Jaber M, Caron MG. Role of serotonin
in the paradoxical calming effect of psychosti-
mulants on hyperactivity. Science 1999; 283:
397-401.
6. Pascual-Castroviejo I. Síndrome de déficit de
atención con hiperactividad. 3ª edición. Bar-
celona. Viguera Editores, 2004.
8. Stewart AL, Rifkin L, Amess PN, Kirkbride V,
Townsenf JP, Miller DH, et al. Brain structure
and neurocognitive and behavioural function
in adolescents who were born very preterm.
Lancet 1999; 353:1653-1657.
9. Still GF. Some abnormal psychical conditions
in children. Lancet 1902; 1: 1008-1012; 1077-
1082; 1163-1168.
10. Wang J, Jiang T, Cao Q, Wang Y. Characteri-
zing anatomic differences in boys with atten-
tion-deficit/hyperactivity disorder with the
use of deformation-based morphometry. Am J
Neuroradiol 2007; 28: 543-547.
11. Wilens TE. Drug therapy for adults with at-
tention-deficit hyperactivity disorder. Drugs
2003; 63: 2395-2411.
12. Woeller KKS. Attention-deficit hyperactivity di-
sorder (ADHD). J Child Neurol 2004; 19: 798-814.

NOTAS

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Parálisis cerebral infantil
Pilar Póo Argüelles
Servicio de Neurología. Hospital Sant Joan de Dèu, Barcelona
DEFINICIÓN
En la actualidad existe un consenso en consi-
derar la parálisis cerebral (PC) como un gru-
po de trastornos del desarrollo del movimien-
to y la postura, causantes de limitación de la
actividad, que son atribuidos a una agresión
no progresiva sobre un cerebro en desarrollo,
en la época fetal o primeros años.
El trastorno motor de la PC con frecuencia se
acompaña de trastornos sensoriales, cogniti-
vos, de la comunicación, perceptivos y/o de
conducta, y/o por epilepsia 1,2,3.
La prevalencia global de PC se sitúa aproxi-
madamente entre un 2 y 3 por cada 1000 na-
cidos vivos.
ETIOLOGÍA Y FACTORES DE
RIESGO
La PC es un síndrome que puede ser debido a
diferentes etiologías. El conocimiento de los
distintos factores que están relacionados con
la PC es importante porque algunos de ellos
se pueden prevenir, facilita la detección pre-
coz y el seguimiento de los niños con riesgo
de presentar PC 4, (Tabla I).
CLASIFICACIÓN
La clasificación en función del trastorno mo-
tor predominante y de la extensión de la
afectación, es de utilidad para la orientación
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del tipo de tratamiento así como para el pro-
nóstico evolutivo (Tabla II). Otra forma de
clasificación, según la gravedad de la afecta-
ción: leve, moderada, grave o profunda, o se-
gún el nivel funcional de la movilidadl: nivel
I-V según la GMFCS (Gross Motor Func-
tion Clasification System)5.
Parálisis cerebral espástica
Es la forma más frecuente. Los niños con PC
espástica forman un grupo heterogéneo:
Tetraplejía espástica
Es la forma más grave. Los pacientes presen-
tan afectación de las cuatro extremidades. En
la mayoría de estos niños el aspecto de grave
daño cerebral es evidente desde los primeros
meses de vida. En esta forma se encuentra
una alta incidencia de malformaciones cere-
brales, lesiones resultantes de infecciones in-
trauterinas o lesiones clásticas como la ence-
falomalacia multiquística.
Diplejía espástica
Es la forma más frecuente. Los pacientes pre-
sentan afectación de predominio en las ex-
tremidades inferiores. Se relaciona especial-
mente con la prematuridad. La causa más
frecuente es la leucomalacia periventricular.
Hemiplejía espástica
Existe paresia de un hemicuerpo, casi siem-
pre con mayor compromiso de la extremidad
superior. La etiología se supone prenatal en la
mayoría de los casos. Las causas más frecuen-
272 Protocolos Diagnóstico Terapeúticos de la AEP: Neurología Pediátrica

Tabla 1. Factores de riesgo de parálisis cerebral

1. FACTORES PRENATALES
Factores maternos
Alteraciones la coagulación, enfermedades autoinmunes, HTA,
Infección intrauterina, Traumatismo, sustancias tóxicas, disfunción tiroidea
Alteraciones de la placenta
Trombosis en el lado materno, trombosis en el lado fetal,
Cambios vasculares crónicos, Infección.
Factores fetales
Gestación múltiple, Retraso crecimiento intrauterino
Polihidramnios, hidrops fetalis, malformaciones.

2. FACTORES PERINATALES
Prematuridad, bajo peso
Fiebre materna durante el parto, Infección SNC o sistémica
Hipoglucemia mantenida, hiperbilirrubinemia
Hemorragia intracraneal
Encefalopatía hipóxico-isquémica
Traumatismo, cirugía cardíaca, ECMO

3. FACTORES POSTNATALES
Infecciones (meningitis, encefalitis)
Traumatismo craneal
Estatus convulsivo
Parada cardio-respiratoria
Intoxicación
Deshidratación grave

tes son lesiones cortico-subcorticales de un tósica, (corea, atetosis, temblor); b) forma

territorio vascular, displasias corticales o leu- distónica, y c) forma mixta, asociada con es-
comalacia periventricular unilateral. pasticidad. Las lesiones afectan de manera se-
Parálisis cerebral discinética lectiva a los ganglios de la base.

Es la forma de PC que más se relaciona con Parálisis cerebral atáxica

factores perinatales, hasta un 60-70% de los
casos 6. Se caracteriza por una fluctuación y
cambio brusco del tono muscular, presencia
de movimientos involuntarios y persistencia
de los reflejos arcaicos. En función de la sin-
tomatología predominante, se diferencian
distintas formas clínicas: a) forma coreoate-
Desde el punto de vista clínico, inicialmente
el síntoma predominante es la hipotonía; el
síndrome cerebeloso completo con hipoto-
nía, ataxia, dismetría, incoordinación puede
evidenciarse a partir del año de edad. Se dis-
tinguen tres formas clínicas: diplejía atáxica,

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 Parálisis cerebrel infantil 273

Tabla II. Formas clínicas de parálisis

ataxia simple y el síndrome de desequilibrio.
cerebral A menudo aparece en combinación con es-
pasticidad y atetosis Los hallazgos anatómi-
• Parálisis cerebral espástica cos son variables: hipoplasia o disgenesia del
Tetraplejía (tetraparesia) vermis o de hemisferios cerebelosos, lesiones
Diplejía (diparesia) clásticas, imágenes sugestivas de atrofia, hi-
Hemiplejía (hemiparesia) poplasia pontocerebelosa.
Triplejía (triparesia)
Monoparesia Parálisis cerebral hipotónica
• Parálisis cerebral discinética Es poco frecuente. Se caracteriza por una hi-
Forma coreoatetósica potonía muscular con hiperreflexia osteo-
Forma distónica tendinosa, que persiste más allá de los 2-3
Forma mixta años y que no se debe a una patología neu-
• Parálisis cerebral atáxica romuscular.
Diplejía atáxica
Ataxia simple Parálisis cerebral mixta
Síndrome de desequilibrio
Es relativamente frecuente que el trastorno
• Parálisis cerebral hipotónica motor no sea “puro”. Asociaciones de ataxia
• Parálisis cerebral mixta
y distonía o distonía con espasticidad son las
formas más comunes.

Tabla III. Diagnóstico de la parálisis cerebral

• Historia clínica (factores de riesgo pre, peri y posnatales)

• Valorar los Items de desarrollo y la “calidad” de la respuesta
• Observar la actitud y la actividad del niño (prono, supino,sedestación, bipedestación y suspensiones)
• Observar los patrones motores (motricidad fina y amplia)
• Examen del tono muscular (pasivo y activo)
• Examen de los ROT, clonus, signos de Babinski y Rosolimo
• Valoración de los reflejos primarios y de reflejos posturales (enderezamiento cefálico, paracaídas y Landau )
• Signos cardinales de la exploración sugestivos de PC:
– retraso motor
– patrones anormales de movimiento
– persistencia de los reflejos primarios
– tono muscular anormal

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274 Protocolos Diagnóstico Terapeúticos de la AEP: Neurología Pediátrica

DIAGNÓSTICO DE LA PARÁLISIS puede plantearse la realización de TAC cra-

CEREBRAL neal para visualizar mejor las calcificaciones.
En ocasiones los hallazgos de la neuroimagen
El diagnóstico de la PC es fundamentalemen- servirán para confirmar la existencia, locali-
te clínico (Tablas III y IV). zación y extensión de la lesión, e incluso de
la etiología, aunque no siempre existe rela-
ción entre el grado de lesión visible en neu-
EXÁMENES COMPLEMENTARIOS roimagen y el pronóstico funcional 7.

Neuroimagen: se recomienda realizar una EEG: no es necesario para el diagnóstico,

neuroimagen en todos los niños con PC. Si es
lactante se puede realizar inicialmente una
ecografía transfontanelar, pero en la actuali-
dad la prueba más específica es la RM. Si
existe la sospecha de infección congénita,
pero dado que un porcentaje elevado de ni-
ños con PC desarrollan epilepsia, se reco-
mienda para la detección de los pacientes
con más riesgo y para el seguimiento de los
que hayan presentado crisis comiciales.

Tabla IV. Signos precoces de parálisis cerebral

• persistencia de los reflejos arcaicos

– RTA > 3 meses
– marcha automática > 3 meses
• ausencia de reacciones de enderezamiento
• pulgar incluido en palma
• hiperextensión de ambas EEII al suspenderlo por axilas
• asimetrías (en la hemiplejia)
• anomalías del tono muscular: hipertonía / hipotonía (*)
• hiperreflexia, clonus, signo de Babinski, de Rosolimo

(*) Hipertonía
• hiperextensión cefálica, hiperextensión de tronco
• espasmos extensores intermitentes
• opistótonos en los casos más severos
• “retracciones” de hombros
• actividad extensora de brazos
• hiperextensión de las EEII “tijera”
• pataleo en “bloque”, sin disociar

(*) Hipotonía
• tono postural bajo, escasa actividad,
• hipermovilidad articular,
• posturas extremas “en libro abierto”
• (con ROT vivos, clonus...)

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 Parálisis cerebrel infantil
Es fundamental la práctica de exploraciones
orientadas a descartar trastornos sensoriales
asociados:
Revisión oftalmológica en todos los casos. En
los niños con antecedente de prematuridad
está indicado realizar potenciales evocados
visuales y, si es posible, electrorretinograma.
Estudio de la audición en todos los casos, es-
pecialmente indicado si existe antecedente
de prematuridad, hiperbilirrubinemia, infec-
ción congénita o tratamiento con aminoglu-
cósidos en el periodo neonatal.
Radiografías: al menos una radiografía de ca-
dera antes de iniciar la carga en bipedestación
(se puede obviar o retrasar si el trastorno mo-
tor es leve). Otras exploraciones radiológicas
en función de las deformidades ortopédicas.
En los casos graves se ha de valorar realizar un
control radiográfico de caderas anual, por el
riesgo elevado de luxación.
TRASTORNOS ASOCIADOS
Los niños con PC presentan con frecuencia,
además de los trastornos motores, otros tras-
tornos asociados y complicaciones. La fre-
cuencia de esta patología asociada es variable
según el tipo y la gravedad.
Trastornos sensoriales: aproximadamente el
50% de los niños con PC tiene problemas vi-
suales y un 20% déficit auditivo. Las altera-
ciones visuoespaciales son frecuentes en ni-
ños con diplejia espastica por leucomalacia
periventricular.
El rendimiento cognitivo oscila desde la nor-
malidad, en un 50-70% de los casos a un retra-
so mental severo, frecuente en los niños con
tetraplejia. El menor grado de retraso lo pre-
sentan los niños con diplejia y los hemipléji-
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275
cos. Problemas de comunicación y de lengua-
je, son más frecuentes la PC discinética.
Epilepsia: aproximadamente la mitad de los
niños con PC tienen epilepsia, muy frecuen-
te en pacientes con tetraplejia (70%) y ries-
go inferior al 20% en dipléjicos 8 .
Complicaciones: las más frecuentes son las
ortopédicas (contracturas músculo-esqueléti-
cas, luxación de cadera, escoliosis, osteropo-
rosis). Problemas digestivos (dificultades
para la alimentación, malnutrición, reflujo
gastroesofágico, estreñimiento). Problemas
respiratorios (aspiraciones, neumonías), alte-
raciones buco-dentales, alteraciones cutáne-
as, vasculares y diferentes problemas que
pueden provocar dolor y disconfort..
TRATAMIENTO DE LA PARÁLISIS
CEREBRAL
Es necesario un equipo multidisciplinario
(neuropediatra, fisioterapeuta, ortopeda, psi-
cólogo, logopeda, pediatra de atención pri-
maria y la colaboración de otros especialis-
tas), para la valoración y atención integral
del niño con PC. Una atención especializa-
da, temprana e intensiva durante los prime-
ros años y un tratamiento de mantenimiento
posterior. El tratamiento debe de ser indivi-
dualizado, en función de la situación en que
se encuentra el niño (edad, afectación mo-
triz, capacidades cognitivas, patología asocia-
da), teniendo en cuenta el entorno familiar,
social, escolar.
Tratamiento del trastorno motor
Está fundamentado en cuatro pilares básicos:
fisioterapia, ortesis, fármacos y tratamiento
quirúrgico (cirugía ortopédica, tratamiento
neuroquirúrgico).
276 Protocolos Diagnóstico Terapeúticos de la AEP: Neurología Pediátrica
Fisioterapia:
Son varios los métodos empleados y práctica-
mente todos han demostrado su utilidad 9.
Independientemente del método utilizado es
fundamental la colaboración con el cirujano
ortopédico y con el ortopedista.
Farmacoterapia:
PC espástica: fármacos por vía oral: el Baclo-
feno y el Diazepam son los más utilizados
pero de utilidad reducida por sus efectos se-
cundarios. Fármacos por inyección local: To-
xina botulínica (TB). La utilización de la TB,
como de otros fármacos, ha de formar parte
de un plan de tratamiento global. El Baclofe-
no intratecal (BIT), es otra opción para el
tratamiento de la espasticidad. Se puede uti-
lizar, si es necesario, la combinación de más
de una opción 10.
PC discinética: Son de poca utilidad. Se ha de
considerar un ensayo con L-dopa, cuando la
etiología no está clara o en los casos atípicos.
Otros fármacos pueden ser de ayuda, tal
como las benzodiazepinas a dosis bajas, o el
trihexifenidilo. El tratamiento con BIT pue-
de reducir las distonías en niños con afecta-
ción grave.
Tratamiento quirúrgico:
Cirugía ortopédica: las técnicas quirúrgicas
incluyen tenotomía, neurectomía, trasplante
de tendones, alargamiento de unidades mio-
tendinosas retraídasdas, osteotomías, artro-
desis, reducción de luxaciones, fusiones ver-
tebrales.
Neurocirugía: Los procedimientos neuroqui-
rúrgicos en el tratamiento de la PC incluyen
dos técnicas principalmente: la bomba de ba-
clofeno intratecal y la rizotomía dorsal selecti-
va. En un futuro la estimulación cerebral pro-
funda para algunos casos de PC discinética.
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EVOLUCIÓN Y CONTINUIDAD DEL
TRATAMIENTO
El inicio de la escolaridad marcará una etapa
en la cual los aspectos psicopedagógicos debe-
rán recibir una atención que puede exigir un
cambio o reestructuración en las prioridades
terapéuticas. Se han de tener en cuenta el
riesgo de problemas emocionales, más fre-
cuentes a partir de la edad escolar. Al mismo
tiempo los cambios físicos, el crecimiento rá-
pido en la adolescencia, acarrean el riesgo de
empeoramiento de las complicaciones orto-
pédicas, por lo que se recomienda un trata-
miento de fisioterapia “de mantenimiento”,
dirigido a evitar trastornos posturales, escolio-
sis, aumento de las retracciones tendinosas.
BIBLIOGRAFÍA
1. Bax MCO, Goldstein M, Rosenbaum P, Levi-
ton A, Paneth N. Proposed definition and
classification of cerebral palsy, april 2005.
Dev Med Child Neurol 2005; 27: 571-576.
2. Morris C. Definition and classification of ce-
rebral palsy: a historical prspective. Dev Med
Child Neurol 2007; 49: 3-7.
3. Robaina-Castellanos GR, Riesgo-Rodriguez,
Robaina-Castellanos. Definición y clasifica-
ción de la parálisis cerebral: ¿un problema re-
suelto? Rev Neurol 2007; 45: 110-117.
4. Póo P, Campistol. J. Parálisis cerebral infantil.
En: Cruz M et al (eds.) Tratado de Pediatría.
9ª edición. Madrid: Ergon, 2006.
5. Palisano R, Roesnbaum P, Walker S et al. De-
velopment and reliability of a system to clas-
sify gross motor function in children whit ce-
rebral palsy. Dev Med Child Neurol 1997; 39:
214-223.
6. Aicardi J, Bax M Cerebral Palsy. En: Aicardi
J (ed.), Diseases of the Nervous System in
 Parálisis cerebrel infantil 277

chilhood. Segunda edición. London,: Mac 9. Macías L, Fagoaga J. Fisioterapia en Pediatría.

Keith Press, 1998. p. 210-239. Madrid: McGraw-Hill/Interamericana
de España, 2002.
7. Wojciech K, Wojciech S, Bozena K et al.
Spastic Cerebral Palsy: clinical / Magnetic 10. Campistol J. Fármacos empleados por vía oral
Resonance Imaging correlation of 129 Chil- para el tratamiento de la espasticidad. Rev
dren. J Child Neurol 2007; 22: 8-14. Neurol 2003; 37: 70-74.
8. Póo P, Maito Lima J, Sanmartí F. Epilepsia en
niños con parálisis cerebral. Act Ped Esp
1995; 53: 304-308.

NOTAS

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Ponencias Pediátr Panamá 2017; 46 (2): 112-118
Enfermedades neurometabólicas García- Méndez

Enfermedades neurometabólicas: Orientación diagnóstica a partir

de la clínica neurológica.
Autores: Dr. Leonardo García- Méndez 1

Dr. María G. Jiménez-Méndez 2

Recibido para publicación: 15 de Mayo 2017

Aceptado para publicación: 21 de Mayo 2017

Resumen
Las Enfermedades Neurometabólicas (ENM) son trastornos bioquímicos en la estructura y/o función de proteínas, de origen genético, por
mutaciones en el ADN, causando un déficit enzimático con acumulación del sustrato o producción de metabolitos anormales. Consideradas
enfermedades raras por su escasa incidencia, en su conjunto constituyen un motivo de admisión, consulta y morbimortalidad infantil frecuente.
Las formas clínicas de presentación incluyen la forma de “intoxicación”, las que afectan el metabolismo energético y las que afectan las moléculas
complejas con compromiso de las organelas celulares (lisosomas, peroxisomas). El diagnóstico preciso y oportuno de las ENM es crucial,
especialmente para aquellos trastornos que son tratables o manejables, con menor impacto en los pacientes, evitando no solo la muerte sino
secuelas irreversibles. El diagnóstico clínico es el primer paso para su abordaje partiendo de la elaboración de una adecuada historia clínica,
recolección detallada de antecedentes familiares y personales, considerando la edad de la aparición de los síntomas, siendo el periodo neonatal
donde la mayoría debutan. La exploración física completa por aparatos y sistemas con especial énfasis en el examen neurológico, permite
solicitar con mayor precisión los exámenes complementarios correspondientes para realizar una aproximación diagnóstica más acertada. El
uso de herramientas diagnósticas mediante programas electrónicos, algunos de ellos disponibles gratuitamente como el Programa
NeurometPlus (www.neurometplus.com), permite alcanzar de forma rápida y efectiva el diagnóstico más probable, así como manejo médico y
tratamiento disponible actual.

Palabras Clave: neurometabólicas, neuropediatría, diagnóstico clínico.

Abstract
Neurometabolic Disorders are conditions caused by alterations in the biochemical structure and function of proteins resulting from changes in
DNA, causing a lack or dysfunction of an enzyme leading to an accumulation of a substrate or production of abnormal metabolites. Though
considered rare diseases, due to low incidence, together they constitute a frequent cause for pediatric admissions and consultations with
significant morbidity and mortality in childhood. Neurometabolic disorders may be classified as disorders of intoxication, energy metabolism, or
those disorders affecting complex molecules compromising the cellular organelles (lysosomes and peroxisomes). A timely and precise diagnosis
is crucial especially in treatable conditions in order to avoid irreversible sequelae and even death. When encountering a child with a potential
neurometabolic disorder, making a clinical diagnosis is the first step which should include an adequate clinical history, taking into consideration
the age of onset of symptoms, and a detailed family history. The neonatal period is when the majority of these conditions make their debut. A
complete physical exam with special emphasis on the neurological exam allows for greater precision to help guide the complementary exams
that correspond to each condition in order to reach the most probable diagnosis. The use of diagnostic tools including electronic programs and
databases, some of which are free of charge such as NeurometPlus (www.neurometplus.com), allow a quick and effective diagnosis, along with
a guide for medical management and current treatment regimens available.

Keywords: neurometabolic, neuropediatrics, clinical diagnosis.

Conflictos de interés: Los autores certifican que no existen conflictos de interés que impidan la correcta publicación de este
artículo y que el artículo es original y no ha sido publicado previamente en ninguna revista científica médica.

1
Neurólogo Pediatra y Medicina de Sueño. Pediatric Neurology Clinic. McAllen, Texas, USA.
2
Neurólogo Pediatra. Investigadora Neuroclínica. Pediatric Neurology Clinic.McAllen ,Texas ,USA.
Correo electrónico:leogarciamendez@gmail.com
112
 Ponencias
Enfermedades neurometabólicas García- Méndez
Introducción
A principio del siglo XX Sir Archibald Garrod en su discurso de
1908 al Colegio Real de Médicos de Londres, utilizó la expresión
Error Congénito del Metabolismo (ECM) para describir un grupo
de trastornos (alcaptonuria, pentosuria benigna, albinismo y
cistinuria) aparentemente causados por defectos puntuales en el
metabolismo, debido a fallas o ausencias de una enzima que
cataliza un paso específico en una ruta metabólica 1, señalando
que eran enfermedades de por vida y hereditarias.1
La secuenciación del genoma humano ha permitido estudiar
los ECM o Enfermedades Neurometabólicas (ENM) definidas
como trastornos bioquímicos en la estructura y/o función de
proteínas, de origen genético, por mutaciones en el ADN. 2 Dicha
mutación puede causar un déficit enzimático con acumulación
del sustrato, producción de metabolitos anormales o reducción
del producto. Otras veces, la proteína implicada se encarga del
transporte transmembrana y origina un déficit de la sustancia
que debería ser transportada. Por último, el cambio estructural de
la proteína puede conllevar un aumento de la actividad
enzimática y un exceso de producto 3,4. Con mucha frecuencia
son monogénicas y de herencia autosómica recesiva (AR). 2
Desde un punto de vista fisiopatológico, los ECM pueden
dividirse en defectos en la síntesis o catabolismo de moléculas
complejas, defectos en metabolismo intermedio y
deficiencias en la producción o utilización de energía.5 En
consecuencia, pueden involucrar múltiples órganos y
sistemas, siendo las manifestaciones neurológicas y las
digestivas las más frecuentes. 4
Hoy en día se calcula que existen más de 700 ECM, con más de
600 genes conocidos 6, y el número va en aumento constante
debido a la identificación de nuevos trastornos metabólicos. 6, 7
Aunque considerados individualmente los ECM son
enfermedades raras, en su conjunto constituyen más de 5% de
las admisiones en un hospital pediátrico, con una fre¬cuencia en
la población general de cerca de 1/2000 nacidos vivos 8, de ellos
50% desarrolla la enfermedad durante el período neonatal, de los
cuales solamente una quinta parte tienen tratamiento más o
menos efectivo 9, siendo su incidencia difícil de precisar debido a
los escasos datos estadísticos.10
Desde la perspectiva clínica, la aproximación diagnóstica en
neuropediatría debe plantearse mediante una adecuada
secuencia diagnóstica, donde la sospecha clínica, tomando en
cuenta la edad del paciente, los hallazgos clínicos, permitan
solicitar los exámenes complementarios necesarios ofreciendo al
113
Pediátr Panamá 2017; 46 (2): 112-118
pediatra y al neuropediatra una mejor base para el diagnóstico,
manejo y tratamiento.11 El diagnóstico preciso y oportuno de las
ENM es crucial, especialmente para aquellos trastornos que son
tratables o manejables, con menor impacto en el individuo,
evitando no solo la muerte sino secuelas irreversibles. 10,12
Datos clínicos que apoyan la existencia de una ENM en
niños con problemas neurológicos
Antecedentes Familiares
• Consanguinidad: la existencia de algún grado de
consanguinidad es importante determinar en todo niño son
sospecha de ENM, dado que la mayoría son AR. 2 Realizar el
árbol genealógico es una herramienta útil.
• Antecedentes Familiares: interrogar si existen familiares con el
mismo proceso, hermanos en casos de herencia AR, con patrón
de transmisión vertical en casos de herencia autosómica
dominante (AD), ligada a X (de madres a varones), o mitocondrial
(maternal en algunos casos del ADN mitocondrial)
• Historia Familiar de abortos, muertes súbitas o niños fallecidos
de causa no aclarada.13
Antecedentes Personales
• Período libre de síntomas
• Sepsis neonatal “sin etiología clara”
• Relación de síntomas con cambios en la dieta
• Rechazo a la alimentación
• Alteraciones bioquímicas características (acidosis,
hiperamonemia, Hipoglicemia, etc.)
• Episodios neurológicos agudos
• Regresión de funciones neurológicas
• Falla de Crecimiento no relacionado con malnutrición
• Historia de afectación de órganos, aparatos y sistemas.
• Dismorfias faciales (DF)
Formas de Presentación Clínica de ENM
Desde una perspectiva fisiopatológica, las ENM se dividen en
tres grupos 5:
Grupo 1: trastornos que dan lugar a “intoxicación”. Abarca ECM
intermediario que conducen a intoxicación aguda o progresiva
por acumulación de sustancias tóxicas proximales al bloqueo
metabólico. Se incluyen
a. Las ECM del catabolismo de los Aminoácidos (AA):
fenilcetonuria (PKU) incluida en el screaning neonatal 14,
enfermedad de la orina con olor de jarabe de arce (EOJA),
homocistinuria, tirosinemia, etc.
b. La mayoría de las acidurias orgánicas, galactosemia,
intolerancia hereditaria a la fructosa.
 Ponencias
Enfermedades neurometabólicas García- Méndez
c. Las intoxicaciones por metales ( Wilson, Menkes,
hemocromatosis) y porfirias.
Todos comparten semejanzas clínicas: no interfieren con el
desarrollo embrionario-fetal y se presentan con un intervalo
libre de síntomas y con signos clínicos de “intoxicación” (Ver
tabla 1). Aunque la fisiopatología es algo diferente, en este
grupo también se incluyen los errores congénitos de la
síntesis y catabolismo de los neurotrasmisores (monoaminas,
GABA y Glicina), errores de la síntesis de aminoácidos (serina,
glutamina y prolina/ornitina).
Grupo 2: trastornos que afectan al metabolismo
energético. Los síntomas se deben a una deficiencia de la
producción o utilización de la energía dentro del hígado,
miocardio, músculo, encéfalo u otros tejidos (Ver tabla 1).
Producen enfermedad multisistémica y miopatía. 10 Se
dividen a su vez en defectos de la energía mitocondrial más
graves y en general no tratables y de la energía citoplásmica
menos graves e incluyen: trastornos de la glucólisis, del
metabolismo del glucógeno y la glucogénesis,
hiperinsulinismo, anomalías del metabolismo de la creatina.
Grupo 3: trastornos que afectan la síntesis o catabolismo
de moléculas complejas, afectando las organelas celulares.
Los síntomas son permanentes, progresivos, independientes
de acontecimientos intercurrentes y no relacionados con la
ingesta de alimentos. Pertenecen a este grupo todos los
trastornos con almacenamiento lisosómico, anomalías
peroximales, desórdenes del tráfico y el procesamiento
intracelulares, como la deficiencia de la α1 antitripsina,
trastornos congénitos de la glucosilación y los errores
congénitos de la síntesis de colesterol. 2 (Ver tabla 1)
Circunstancias Clínicas: las ENM se presentan en cuatro grupos de circunstancias clínicas, que deben
ser tomadas en cuenta ante la sospecha diagnóstica:
Pediátr Panamá 2017; 46 (2): 112-118
1. Síntomas tempranos o antenatales: se destacan: a)
Malformaciones verdaderas: malformaciones esqueléticas,
cardiopatías congénitas, aplasias viscerales y defectos del
tubo neural, b) Displasias: corticales, quistes corticales,
anomalías de fosa posterior, riñones poliquísticos, quistes
hepáticos y c) Signos funcionales: Retardo del Crecimiento
intrauterino (RCIU), hidropesía fetal, hepatoesplenomegalia,
microcefalia.17
2. Crisis agudas y recurrentes: comienzo más tardío de los
síntomas: coma, ataxia, vómitos, acidosis. Intolerancia al
ejercicio, IC, falla renal, hepática u otras vísceras.
3. Síntomas neurológicos crónicos y progresivos: muchas
veces inadvertidos por años como algunos síntomas
gastrointestinales, 18 y otros síntomas más llamativos como:
hipotonía, demora del desarrollo, trastorno del desarrollo
intelectual, epilepsia, deterioro neurológico, signos
psiquiátricos.
4. Presentaciones específicas y permanentes de órganos y
sistemas: cardiológicas, dermatológicas, endocrinológicas,
gastrointestinales, hematológicas, etc. 2.
Signos clínicos específicos: cuando se enuncia que se debe
tener un buen olfato para el diagnóstico de las ENM, es una
expresión literal debido a que muchas cursan con un olor
particular o especial tanto corporal como de la orina (Ver
tabla 2), por lo que es otro aspecto clínico importante para
el abordaje diagnóstico y la descripción de la ENM.
Aproximación clínica según síntomas sospechosos por
aparatos y sistemas
Las ENM, pueden cursar de forma multisistémica afectando
múltiples órganos de forma simultánea,
otras sin embargo tienen preferencia
por determinado órgano donde de
forma preferencial son las principales
manifestaciones. Las manifestaciones
neurológicas son muy floridas. A
continuación se resumen los principales
síntomas por aparatos y sistemas de
ENM más comunes.
114
 Ponencias Pediátr Panamá 2017; 46 (2): 112-118
Enfermedades neurometabólicas García- Méndez

manifestaciones absolutamente inespecíficas a síntomas

cardíacos, respiratorios, hepáticos, digestivos, renales o
hematológicos, con presentación multisistémica. 19

Se debe sospechar una ENM ante todo deterioro

neurológico rápido y progresivo sin causa aparente (en
ausencia de infección, de pérdida del bienestar fetal, de
distocia del parto o de prematuridad). De los grupos clínicos
antes expuestos (Grupo I, II y III), un 70% de los recién nacidos
(RN) inicia los primeros síntomas en forma de “Intoxicación”. Se
trata en general de RN aparentemente sanos, que tras un
intervalo libre de pocas horas a varios días, inician una clínica
de deterioro neurológico progresivo, lento al inicio, con
rechazo de alimento, vómitos, fallo de medro y muy
especialmente alteraciones del tono muscular con manifiesta
y casi constante hipotonía. Rápidamente se instaura un grave
deterioro neurológico (convulsiones, depresión del sensorio y
coma), con una “catástrofe” metabólica (acidosis metabólica,
cetosis, hipoglucemia, aumento del ácido láctico,
hiperamonemia, trombocitopenia, coagulopatía) y evolución
fatal si no se sospecha la enfermedad y se inicia un
tratamiento precoz. El intervalo entre el nacimiento y los
síntomas clínicos pueden oscilar entre horas y semanas,
dependiendo de la naturaleza del bloqueo metabólico y del
medio ambiente. 2

Un 15% manifiesta un alarmante déficit energético. 20 Se

manifiesta entonces un fallo agudo hepático, miocárdico,
muscular, renal o del sistema nervioso. Lógicamente, las
manifestaciones pueden ser tan variadas como retardo,
estancamiento ponderal, alteraciones del ritmo respiratorio,
convulsiones, hipotonía, miopatía, cardiomiopatía, fallo
cardíaco o renal, arritmias, defectos de conducción, colapso
circulatorio, muerte súbita, DF e incluso malformaciones que
pueden detectarse prenatalmente por ultrasonografía. En
estas circunstancias suelen existir manifestaciones
bioquímicas más o menos constantes como hipoglucemia
severa, acidosis metabólica y aumento del ácido láctico. La
presentación clínica es con frecuencia menos evocadora y
exhibe una gravedad variable. 2

Y finalmente un 15 % un grupo de miscelánea, con

manifestaciones clínicas muy variadas y que
mayoritariamente comprometen el metabolismo de las
moléculas complejas 20.
Diagnóstico Clínico por Grupos Etarios En este grupo las manifestaciones son aún más variadas
Presentación Neonatal y Lactancia Temprana: e inespecíficas como por ejemplo cataratas, hidrops fetal
Las formas de presentación son muy variadas y van desde (HF), anemia, ictericia colestática, ascitis, edema, trastornos

115
Ponencias
Enfermedades neurometabólicas García- Méndez
de coagulación, hepatoesplenomegalia o Pérez J y colaboradores analizaron las características
manifestaciones neurológicas como un retardo del
desarrollo, micro/macrocefalia, trastornos de la migración
neuronal o DF. 21
Las convulsiones en el período neonatal como forma de
expresión de una disfunción neurológica son una de las
manifestaciones neurológicas más comunes en los ENM.
Algunos pacientes debutan con crisis en los primeros días y
en general éstas se van instaurando junto a otras
manifestaciones sistémicas. Predominan las crisis
generalizadas, seguidas de las mioclonías y finalmente del
estado de mal convulsivo neonatal. 19
Presentación Infantil
A partir de los dos primeros años de vida las manifestaciones
neurológicas de ENM son: retraso psicomotor, hipotonía,
regresión neurológica, convulsiones, síntomas neurológicos
deficitarios transitorios, afección cerebelosa, piramidal o
extrapiramidal, leucodistrofias o dismielinizaciones, neuropatías
y miopatías. El Síndrome de Reye o similar a éste, síndrome de
muerte súbita del lactante o episodios con riesgo vital 20. Los
síntomas digestivos (vómitos, disfunción hepática, fallo de
medro, ictericia, etc.) son frecuentes4. Algunos síntomas
aparecen en relación con el tipo de alimentación, como la
intolerancia hereditaria a la fructosa 21 y la galactosemia.
Presentación infancia tardía/adolescencia: Los cuadros
neurológicos que se instauran en este período suelen ser
regresivos.5 La aparición de crisis convulsivas agudas,
inexplicables, recurrentes o refractarias a cualquier edad
también debe ser una alarma para ENM. Algunas
manifestaciones pueden ser precipitadas por un acontecimiento
intercurrente o sin causa franca. La ingesta excesiva de proteínas,
el ejercicio agotador y condiciones que potencien el
catabolismo de proteínas pueden originar descompensaciones.
La encefalopatía aguda, la ataxia aguda intermitente o conducta
alterada pueden ser signos de ENM, así como síntomas
psiquiátricos, intolerancia al ejercicio, mioglobinuria recurrente,
crisis de dolor abdominal recurrente, crisis de vómitos con
letargia, dolor óseo, Síndrome de Reye. Síntomas neurológicos
crónicos y progresivos como deterioro cognitivo, discapacidad
intelectual, demora del desarrollo pueden ser comunes a
muchas condiciones neurológicas pero obligan a descartar ENM
entre otras.
Presentación adulta: La prevalencia de ENM en la población
adulta es desconocida en muchos países.
Pediátr Panamá 2017; 46 (2): 112-118
clínicas de pacientes adultos con ECM en España con una
revisión de 500 casos 7, siendo los trastornos de los
Aminoácidos los más frecuentes (22%), 52% con síntomas
del grupo 1 “intoxicación”. Algunos estudios confirman
demora en el diagnóstico, confirmando que hasta un 53%
por ciento de los pacientes son diagnosticados en la vida
adulta. 22 En un paciente adulto con encefalopatía o coma
inexplicable o síntomas neuropsiquiátricos agudos
obligan a considerar ENM como los trastornos del ciclo de
la urea, defectos de la remetilación de la homocisteína,
porfirias agudas entre otras.
Examen Físico
Después de haber realizado una detallada anamnesis y
revisión de todos los antecedentes, el examen físico
completo y enfocado es la clave para llegar a un
diagnóstico de manera oportuna. La inspección del estado
general del paciente, su reactividad al medio, estado del
sensorio permite sugerir algún cuadro de intoxicación. 23
Del mismo modo la presencia de características
dismórficas sugieren trastornos de la macromolécula
(enfermedad peroxisomal y lisosómicas), enfermedades
mitocondriales. El examen ocular y el fondo de ojo es la
ventana para diagnosticar ENM. Las cataratas en un
neonato es altamente sugestivo de Galactosemia. Tomar
en cuenta el olor anormal del paciente que como ya se
mencionó es una característica muy común de los ENM
(ver tabla 2). Valorar la piel si presenta o no ictericia permite
encontrar síntomas que pueden orientar el diagnostico.
Valorar sus signos vitales, la taquipnea asociada a acidosis
respiratoria en un neonato enfermo puede sugerir defecto
en el ciclo de la urea. En el examen clínico por sistemas la
exploración cardiaca en descarte de cardiomegalia,
cardiomiopatía dilatada puede aumentar la sospecha de
defecto en la oxidación de ácidos grasos, AG tipo 2, entre
otras. La palpación abdominal en busca de
visceromegalias (hepato o hepatoesplenomegalia) que
sugieran enfermedad de depósito lisosomal, galactosemia,
tirosinemia o trastorno mitocondrial. Finalmente la
exploración neurológica es fundamental. Evaluar
cognición, comportamiento, presencia de movimientos
anormales, características de la marcha, tono, reflejos,
coordinación, la regresión de habilidades ya adquiridas, y si
presenta convulsiones es muy importante detallar la
semiología de las crisis e inicio de las mismas. Habrá que
sospechar un ECM cuando se observa compromiso de más
de un órgano o sistema. 24
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 Ponencias
Enfermedades neurometabólicas García- Méndez
Herramientas para la aproximación diagnóstica:
NeurometPlus
NeurometPlus es un programa disponible en la web,
gratuito que consta de 630 condiciones clínicas, con
posibilidad de actualización y de expansión. Una vez
registrado, el programa puede ser usado de varias maneras.
Primero, como una colección de condiciones, donde se busca
el nombre de la patología y puede imprimirse la información,
o bien puede realizarse la búsqueda de palabras o textos
específicos presentes en las condiciones, mediante el uso de
“operadores” que facilitan dicha búsqueda. Por último, se
puede utilizar el sistema de filtros, seleccionando campos
específicos presentes en las 3 sub-tablas del programa, las
cuales son: a) edad de comienzo, b) síntomas y signos, y c)
exámenes de laboratorio y otros exámenes especiales
anormales presentes en las condiciones del programa. Una
vez seleccionados los campos de búsqueda de cada
sub-tabla, se activa el botón de búsqueda y el programa
mostrará solo las condiciones que contienen los campos
solicitados, haciendo una lista del diagnóstico diferencial
solicitado. Contiene así mismo imágenes, videos que facilitan
la aproximación diagnóstica. Una forma sencilla y rápida tan
solo con proporcionar los datos de un paciente, y le brindará
la información de los exámenes complementarios a solicitar y
si dispone o no de tratamiento médico o dietético para su
abordaje. 11
Conclusiones:
Las ENM son enfermedades raras, en su conjunto
constituyen un motivo de admisión, consulta y
morbimortalidad infantil. El diagnóstico preciso y
oportuno de las ENM es crucial, especialmente para
aquellos trastornos que son tratables o manejables, con
menor impacto en el individuo, evitando no solo la muerte
sino secuelas irreversibles 11,12. Este diagnóstico parte de la
elaboración de una adecuada historia clínica, con la
recolección detallada de los antecedentes familiares y
personales, detallar la edad de la aparición de los síntomas,
ya que la clasificación por grupos etarios permite descartar
un gran número de ellas, la exploración física completa por
aparatos y sistemas con especial énfasis en el examen
neurológico donde mayormente presenta sus
manifestaciones. El uso de herramientas diagnósticas
como el Programa NeurometPlus disponible de forma
gratuita por internet: www.neurometplus.com, permite
alcanzar el diagnóstico más probable, así como su manejo
médico y posibilidad de tratamiento de forma rápida y
efectiva.
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Pediátr Panamá 2017; 46 (2): 112-118
Referencias
1. Garrod EA. The incidence of alkaptonuria: a study clinical
individually. Yale J Biol Med. 2002; 75(4): 221-231.
2. Sanjurjo P, Baldellou A. Diagnóstico y tratamiento de las
enfermedades metabólicas hereditarias 4a ed, Ergon, Madrid,
2014.
3. Bearn AG, Miller ED. Archibald Garrod and the development of
the concept of inborn errors of metabolism. Bull Hist Med.
1979;53(3):315-28.
4. Palacios A, García O, García-Silva MT. Diagnóstico de los errores
innatos del metabolismo An Pediatr Contin. 2008;6(6):347-52
5. Saudubray J. Clinical approach to inherited metabolic diseases.
In: Inborn Metabolic Diseases. Diagnosis and Treatment.
Fernandes J, Saudubray J, Van den Berghe G (eds). 5th edition.
Springer-Verlag Berlin, 2012. pp 1-52.
6. Reid ES, Papandreou A, Drury S et al. Advantages and pitfalls of
an extended gene panel for investigating complex
neurometabolic phenotypes. Brain 2016;139(11): 2844–2854.
7. Pérez-López J, Ceberio-Hualde L, García-Morillo JS et al. Clinical
characteristics of adult patients with inborn errors of
metabolism in Spain: A review of 500 cases from university
hospitals. Mol Genet Metab Rep. 2017; 10:92–95
8. Hoffman GF. Selective screening for inborn errors of metabolism:
past, present and future. Eur J Pediatr .1994; 153(7 Suppl 1): S2-8.
9. Rebage V, López J, Baldellou A. Enfermedades metabólicas de
presentación neonatal, en Enfermedades metabólicas
hereditarias en Sanjurjo P, Baldellou A. Ed Ergon, 2014
10. Campistol J. Orientación diagnóstica de las enfermedades
neurometabólicas basada en la clínica, estudios metabólicos y
neuroimagenológicos. Medicina. 2013; 73(Supl. I):55-62.
11. García-Méndez L. NeurometPlus: enfoque práctico del manejo
de niños con enfermedades neurometabólicas y
neurogenéticas. Rev Chil Pediat.2016; 87(1):16-19.
12. Németh AH, Kwasniewska AC, Lise S et al. Next generation
sequencing for molecular diagnosis of neurological disorders
using ataxias as a model. Brain 2013; 136 (Pt 10): 3106–18.
13. van Sprosen FJ, Molendijk H, Erwich JJ, Smit GP. Inherited
metabolic disease and pregnancy: consequences for mother
and child. Ned Tijdschr Geneeskd. 2003;147(6):235-40.
14. Therrell BL, Padilla CD, Loeber JG et al. Current status of
newborn screening worldwide: 2015. Semin Perinatol. 2015;
39(3):171-187.
15. Moggio M, Colombo I, Peverelli L et al. Mitochondrial disease
heterogeneity: a prognostic challenge. Acta Myol. 2014;
33(2):86-93.
16. Ogier de Baulny H. Management and emergency treatment of
neonates with suspicious of inborn errors of metabolism.
Semin Neonatol 2002; 7(1): 17-26.
Ponencias Pediátr Panamá 2017; 46 (2): 112-118
Enfermedades neurometabólicas García- Méndez

17. Cabello JF, Giugliani R. Errores innatos del Metabolismo. Rev.

Med. Clin. Condes - 2015; 26(4) 483-486.
18. Saudubray JM, Nassogne MC, de Lonlay P, Touati G. Clinical
approach to inherited metabolic disorders in neonates: an
overview. Semin Neonatol 2002; 7(1): 3-15.
19. Campistol J. Enfermedades metabólicas en el periodo neonatal
con presentación neurológica. Medicina. 2007; 67 (6/1):
561-568.
20. Leonard JV, Morris AA. Diagnosis and early management of
inborn errors of metabolism presenting around the time of
birth. Acta Paediatr. 2006;95(1):6-14.
21. Tran C. Inborn Errors of Fructose Metabolism. What Can We
Learn from Them? Nutrients 2017; 9 (4): pii: E356. doi:
10.3390/nu9040356.
22. Sirrs S, Hollak C, Merkel M et al. The frequencies of different
inborn errors of metabolism in adult metabolic centres: report
from the SSIEM Adult Metabolic Physicians Group. JIMD Rep.
2016;27:85-91. doi: 10.1007/8904_2015_435. Epub 2015 Oct 9.
23. Mohamed S. Recognition and diagnostic approach to acute
metabolic disorders in the neonatal period. Sudan J Paediatr
2011; 11(1): 20-28.
24. Bravo P, Castro G. Actualización en el manejo agudo de errores
congénitos del metabolismo. Rev Chil Pediatr 2014; 85 (4):
421-427.

118
ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES EN NIÑOS.

El termino neuromuscular se refiere aquellas enfermedades que presentan una afectación de

la unidad motora en cualquiera de sus puntos: asta anterior de la médula espinal, nervio
periférico, placa motora y músculo.
ENM
Son en general de origen genético, presentan como característica común una pérdida de
fuerza progresiva, conduce a una disminución de la capacidad funcional, los pacientes
mantienen la capacidad intelectual conservada.

CLASIFICACIÓN ENM EN NIÑOS

Constituyen un grupo de enfermedades muy amplio, heterogéneo y complejo. En general,
las formas congénitas son más fáciles de diagnosticar, por su inicio precoz y la mayor
gravedad de las manifestaciones, la distribución de la pérdida de fuerza se da por grupos
musculares, proximales en las distrofias de cintura o distales en las neuropatías sensitivo-
motoras hereditarias.

DISTROFIAS MUSCULARES
Afectan predominantemente al músculo estriado y son debidas a un defecto en la distrofina,
que interviene en la estabilización del sarcolema las cuales se clasifican de la siguiente
forma:
Distrofinopatías (DMD/DMB)
Distrofia fascioescapulohumeral (DFEH)
Distrofia Muscular de cinturas (LGMD)
Distrofia Muscular de Emery-Dreifus (DMED)
Distrofia Muscular Congénita (DMC).

Distrofinopatías (DMD/DMB):
Son trastornos causados por una anormalidad en el gen que codifica la proteína muscular
distrofina. Son de herencia ligada al cromosoma X en forma recesiva. Esta entidad incluye
en la actualidad no sólo los cuadros clásicos de distrofia muscular de Duchenne y de
Becker, sino también otros fenotipos más leves.

Distrofia muscular de Duchenne:

Constituye la enfermedad neuromuscular más frecuente en niños. Los primeros síntomas se
advierten tempranamente (antes de los 3 años): retraso en adquisición de la marcha en 50%
de los casos, dificultad para caminar, correr, y subir escalas. Llama la atención las caídas
frecuentes y la dificultad para incorporarse del suelo.
Se observa debilidad en la cintura pelviana y posteriormente en la cintura escapular y
músculos distales de las extremidades.

Distrofia muscular de Becker:

Es la forma más leve de la DMD y menos frecuente, en ella la distrofina es defectuosa o
disminuida. Cursa de forma lentamente progresiva y la marcha suele mantenerse hasta las
edades avanzadas. La miocardiopatía es rara, aunque puede manifestarse como primer
signo clínico.
Distrofia fascioescapulohumeral
Se trasmite con carácter autosómico dominante, aunque se calcula entre un 10 y un 30% de
ellas se producen por mutación espontánea. Se afectan de forma asimétrica los músculos
faciales, flexores del cuello y cintura escapular. Se manifiesta alrededor de los 10 primeros
años de vida.

Distrofia Muscular de cinturas

Trastornos caracterizados por debilidad que compromete segmentos proximales de las
extremidades superiores e inferiores y músculos de la cintura escapular y pelviana.
Clinicamente muy heterogeno: CINTURA ESCAPULAR y CINTURA PELVIANA.
CINTURA ESCAPULAR…Escapulas aladas( intensa debilidad serrato anterior) Escoliosis
frecuentes, dificultad para elevar los brazos.
CINTURA PELVIANA…..Debilidad peroneal, Debilidad del cuádriceps(genu recurvatum),
Lordosis lumnar (debilidad de cadera).

Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss

Se trasmite con carácter recesivo ligado al sexo, solo la padecen los varones.
Se caracteriza por una gran retracción de ambos codos en flexión y problemas cardiacos en
forma de trastornos de conducción requiriendo el implante de marcapasos o desfibrilador.
La marcha se mantiene hasta la edad adulta y la gravedad dependerá de los trastornos
cardiacos.

Distrofia Muscular Congénita

Caracterizadas por hipotonía, debilidad muscular y contracturas presentes desde el
nacimiento o desarrolladas dentro del primer año de vida, asociadas a cambios distróficos
en la biopsia muscular.

Distrofia Muscular Miotónica

El recién nacido presenta una gran hipotonía, afectación respiratoria y dificultad para la
succión y deglución. En la forma no congénita los síntomas suelen aparecer a partir de los
15 años, la disminución de la fuerza es muy irregular y suele observase en los pequeños
músculos de los dedos, cara o pantorrilla.

MIOPATIAS CONGENITAS Y METABOLICAS.

Su inicio generalmente precoz, se presentan en la infancia con hipotonía y debilidad
muscular.
Se diferencian de las distrofias musculares porque son en general, no progresivas, y no
asociadas a cambios degenerativos en el músculo, sino a alteraciones morfológicas
estructurales de la fibra muscular.

Atrofia muscular espinal

Es producida por la degeneración de las células de la asta anterior de la médula espinal.
La forma infantil se clasifica en 3 tipos con una gran diferencia de gravedad, entre ellas:
El tipo 1 o enfermedad de Werdnig – Hoffmam
Forma grave que se manifiesta en el periodo prenatal o en el neonatal, presenta importante
hipotonía con paresia generalizada y no se adquiere control cefálico ni de tronco.
El tipo 2 o forma intermedia
Es la más frecuente y se manifiesta entre los 6 y los 18 meses de vida. La paresia es
significativa y puede afectar desde su inicio a los músculos del tronco y cuello impidiendo
el control cefálico y la sedestación libre.
Tipo 3 o enfermedad de Kugelberg – Welander
Es la forma crónica o leve que suele manifestarse entre los 5 y 15 años, incluso en la edad
adulta. El desarrollo psicomotor es normal, la marcha puede perderse durante la evolución
o permanecer hasta edad adulta. La escoliosis no es frecuente y los trastornos respiratorios
no se presentan hasta fases muy avanzadas.

NEUROPATIAS HEREDITARIAS.
Inicia dentro de la primera década de la vida con trastorno de la marcha, caídas, debilidad
distal, compromiso de sensibilidad vibratoria, que antecede habitualmente en los niños al
compromiso clínico de las otras modalidades sensitivas (hipoestesia distal), pie cavo,
contracturas distales principalmente a nivel aquiliano. El curso puede ser estacionario o
lentamente progresivo.

MIASTENIA.
Afecta la unión neuromuscular en la que hay una destrucción especifica de los receptores
de acetilcolina en la membrana postsináptica. No se considera una enfermedad hereditaria
sino de carácter auto inmune, presenta una debilidad muscular extrema tras realizar una
actividad, su aparición en la infancia es rara pero es importante conocerla.