9.

La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad hereditaria

recesiva. Se piensa que los dedos anormalmente cortos,
braquifalangia, se debe a un gen recesivo. ¿Cuáles son los
fenotipos esperados entre los hijos de padres
braquifalángicos y heterocigóticos para la enfermedad de
Tay-Sachs?

a= Tay-Sachs b= braquifalangia
A= normal B= normal

P---------------- Aabb x Aabb

F1----------- AAbb aabb Aabb

Fenotipo: Sus hijos pueden ser normales y braquifalángicos o tener la

enfermedad de Tay-Sachs y braquifalángicos.

7. Una amiga te hace esta consulta: “Voy a casarme con mi novio pero nos asalta
una horrible duda ya que, a pesar de que es una enfermedad rarísima, en
nuestras dos familias se han dado casos de la enfermedad de Morquio. Verás, te
cuento. Mi abuelo paterno me cuentan que padeció esta enfermedad y también la
sufre actualmente una tía mía hermana de mi padre. No me extraña ya que mis
abuelos paternos eran primos segundos. Mi madre y su gente, todos muy sanos.
En la familia de mi novio hay más casos ya que la sufrió su abuelo materno y tiene
dos hermanos varones con la dichosa enfermedad. Los padres de mi novio, sin
embargo, están sanos. ¿Tú crees que podemos tener hijos también con la
enfermedad?”. Después de consultar un libro de Genética encuentras que esta
enfermedad se debe a un alelo recesivo que está en el cromosoma X. ¿Qué
contestarías a tu amiga?
El comprensible que su abuelo paterno la sufra debido a que es una enfermedad
ligada al cromosoma X, como sabes, los varones tienen XY en sus cromosomas
sexuales, así que al estar presente en X, quizá no haya homología con el
cromosoma Y, por eso se expresa la enfermedad a pesar de ser recesiva. Si la tía
hermana de su padre la sufre, la única forma de que esto suceda es que tenga
ambos cromosomas con el defecto, es decir que XdXd (Xd= defecto recesivo), al
no haber un alelo dominante para ese gen, ambos posibilitan su expresión.
Además esto nos da un pista, que la madre de su tía, es decir la abuela de tu
amiga (según el texto), también poseía el alelo defectuoso, quizá solo era
portadora, porque no menciona que estuviera enferma. Así que el abuelo era XdY
y la abuela era XXd. Si hacemos las combinaciones entre ellos para los padres de
tu amiga XdY * XXd resulta = XXd (mujeres portadora), XdXd (mujer enferma, aquí
cae la tía), XY (varón sano), XdY (varón enfermo). Esto quiere decir que hay
chances de que su padre este sano, como también enfermo (XY, XdY). La buena
noticia es que si su padre no tiene la enfermedad (es XY, al menos el texto no dice
que esta enfermo), y su madre es sana quiere decir que ella también está libre de
la enfermedad. Su padre sería XY y su madre *, lo que hace que ella sea * normal.
Ahora con su novio es fácilmente entendible que su abuelo sufra la enfermedad,
será XdY, y sus hermanos serán XdY también. Pero como él no está enfermo,
será XY y no hay forma de que sea portador, porque si tan solo tuviera un alelo (el
único X en XY) con el defecto, el estaría enfermo, y esto no es así. Entonces, tu
amiga sería ** y su novio, XY. Serían normales, y sus hijos también serán
normales.

8 Primero numeraremos los individuos de la genealogía para poder referiste a

ellos.
el individuo cuyo fenotipo no se corresponde con los datos aportados por la
genealogía es la mujer 1, este individuo tienen un grupo O, luego su genotipo es 1
|°|°, ahora bien, su madre 3, es AB, por lo que su hija 11deberia llevar el gen |A o
el |B, por lo que si fuese hija de 3 , nunca podría ser de grupo O, como no puede
ser hija extra matrimonial de 3, lo mas exacto fue una confusión en la clínica