Enfermedad de Von Gierke

Enfermedad metabólica poco frecuente,

hereditaria autosómica excesiva.
Fue diagnosticada por primera vez en 1928 por
Simon Van Creveld y estudiada histológicamente
por Edgar Von Gierke en 1929.
Esta enfermedad es conocida también como
glucogenosis tipo I.
Dicha enzima se presenta en la glucogenolisis
Paciente
• El paciente era un niño de 11 años que
presentaba una distensión abdominal muy
importante. Tenía antecedentes de episodios
frecuentes de debilidad, sudoración y palidez
que desaparecían al momento de consumir
alimentos. Su desarrollo era algo lento, se sentó
al año de edad y caminó sin ayuda a los 2 años y
su rendimiento escolar era pobre .
• La exploración física reveló presión arterial de
110/58 mmHg, temperatura de 38 ºC, peso de
22,4 Kg. y talla de 128 cm. El paciente
presentaba una ritmo pulmonar y cardiaca
normales. Se observó una dilatación venosa leve
en el abdomen distendido. El hígado estaba
aumentando de tamaño con una consistencia
firme y lisa y llegaba hasta el pelvis. No se
palpaba el vaso ni los riñones. El resto de la
exploración física estuvo dentro de los límites
normales, salvo por el “escaso desarrollo
muscular”.
 RESULTADOS DE MUESTRA DE SANGRE
PACIENTE NORMALES

GLUCOSA 2,8 3,9 – 5,6

LACTATO 6,6 0,56 – 2,0

PIRUVATO 0,43 0,05 – 0,10

AC. GRASOS LIBRES 1,6 0,3 – 0,8

TRIGLICERIDOS 3,15 1,5

CUERPOS CETONICOS 400 30

pH 7,25 7,35 – 7,44

CO 2 TOTAL 12 24 - 30
• Se obtuvo una muestra para biopsia hepática
por laparotomía. El hígado era de gran tamaño
de color amarillento, consistencia firme, pero no
cirrótico.
• Histológicamente, las células hepáticas eran
prominentes y estaban dilatadas. Las áreas
portales estaban comprimidas y retraídas. No
existía reacción inflamatoria. La tinción para los
hidratos de carbono reveló la presencia de
grandes cantidades de material positivo en las
células parenquimatosas que se eliminaban
mediante la digestión con la amilasa salivar.
Los resultados de las determinaciones enzimáticos revisadas
en la biopsia del tejido hepático son los siguientes:

Enzima Paciente Normales

Glucosa – 6 - fosfatasa 22 214 ± 45

Glucosa – 6 – fosfato 0,07 0,05 – 0,13

deshidrogenasa

Fosfoglucomutasa 27 25 ± 4

Fosforilasa 24 22 ± 3

Fructosa 1, 6 - bifosfatasa 8,4 10 ± 6

Síntomas
• Consiste en la deficiencia de la enzima
glucosa-6-fosfatasa.
• Debido a esto se explican los síntomas.
• Cuando los niveles de glucosa están normales, la
glucosa pasará a almacenarse como glucógeno
en el hígado mediante la glucogénesis.
• Cuando la glucosa ya está fosforilada en
presencia de ATP se forma G6P que no puede
salir de la membrana citoplasmática del
hepatocito.
• Lo que causa que se acumule en el hígado
ocasionado hepatomegalia.
• Ya no se puede obtener glucosa de las reservas
de glucógeno.
• Se cae en una hipoglucemia, lo cual explica los
episodios frecuentes de debilidad, sudoración y
palidez que desaparecían comiendo, se
normaliza la glucemia.
• Son estos cuerpos cetónicos los que causan una
cetoasidosis. Como los cuerpos cetónicos no son
la forma normal o más óptima de energía el
organismo intenta generar nueva glucosa a
partir de precursores que no son carbohidratos.
• Se intenta activar la gluconeogénesis, pero esta
también requiere de glucosa-6-fosfatasa así que
solo se produce un aumento de lactato y
piruvato de manera inútil.
• Las convulsiones por hipoglucemia pueden
desencadenar en la muerte.
Tratamiento.
Se debe mantener niveles normales de glucosa.
Se sabe que el almidón es un buen regulador de la
glucemia almidón.
Se debe administrar una dieta libre de fructosa o
galactosa, ya que estas entran a glucolisis en forma
de fructosa-6-fosfato y glucosa-6-fosfato, lo que
significa que no pueden ser energéticamente
aprovechadas como glucosa y pueden
desencadenar una acidosis muy grave.
Referencias
Gierke V. Glykogenspeicherkrankheiter leber und
Nieren. Beitr Pathol Anat 1929;82;497-513